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| Ataxia - paediatric v0.255 | SLC17A5 | Zornitza Stark Publications for gene: SLC17A5 were set to | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Ataxia - paediatric v0.254 | SLC17A5 | Zornitza Stark edited their review of gene: SLC17A5: Changed publications: 26171070 | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Ataxia - paediatric v0.148 | SLC17A5 | Zornitza Stark Marked gene: SLC17A5 as ready | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Ataxia - paediatric v0.148 | SLC17A5 | Zornitza Stark Gene: slc17a5 has been classified as Green List (High Evidence). | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Ataxia - paediatric v0.148 | SLC17A5 | Zornitza Stark Phenotypes for gene: SLC17A5 were changed from Salla disease; Sialic acid storage disease, severe infantile type to Salla disease; Sialic acid storage disease, severe infantile type, MIM# 269920 | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Ataxia - paediatric v0.147 | SLC17A5 | Zornitza Stark reviewed gene: SLC17A5: Rating: GREEN; Mode of pathogenicity: None; Publications: ; Phenotypes: Sialic acid storage disorder, infantile, MIM# 269920; Mode of inheritance: BIALLELIC, autosomal or pseudoautosomal | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Ataxia - paediatric v0.0 | SLC17A5 |
Bryony Thompson gene: SLC17A5 was added gene: SLC17A5 was added to Ataxia - paediatric_RMH. Sources: Expert Review Green,Royal Melbourne Hospital Mode of inheritance for gene: SLC17A5 was set to BIALLELIC, autosomal or pseudoautosomal Phenotypes for gene: SLC17A5 were set to Salla disease; Sialic acid storage disease, severe infantile type |
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