| Date | Panel | Item | Activity | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|
| Lysosomal Storage Disorder v0.189 | SLC17A5 | Zornitza Stark Tag founder tag was added to gene: SLC17A5. | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Lysosomal Storage Disorder v0.189 | SLC17A5 | Zornitza Stark Marked gene: SLC17A5 as ready | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Lysosomal Storage Disorder v0.189 | SLC17A5 | Zornitza Stark Gene: slc17a5 has been classified as Green List (High Evidence). | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Lysosomal Storage Disorder v0.189 | SLC17A5 | Zornitza Stark Phenotypes for gene: SLC17A5 were changed from to Salla disease 604369; MONDO:0011449; Sialic acid storage disorder, infantile 269920; MONDO:0010027 | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Lysosomal Storage Disorder v0.188 | SLC17A5 | Zornitza Stark Publications for gene: SLC17A5 were set to | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Lysosomal Storage Disorder v0.187 | SLC17A5 | Zornitza Stark Mode of inheritance for gene: SLC17A5 was changed from Unknown to BIALLELIC, autosomal or pseudoautosomal | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Lysosomal Storage Disorder v0.186 | SLC17A5 | Zornitza Stark reviewed gene: SLC17A5: Rating: GREEN; Mode of pathogenicity: None; Publications: 10581036, 10947946; Phenotypes: Salla disease 604369, MONDO:0011449, Sialic acid storage disorder, infantile 269920, MONDO:0010027; Mode of inheritance: BIALLELIC, autosomal or pseudoautosomal | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Lysosomal Storage Disorder v0.0 | SLC17A5 |
Zornitza Stark gene: SLC17A5 was added gene: SLC17A5 was added to Storage Disorder_VCGS. Sources: Expert Review Green,Victorian Clinical Genetics Services Mode of inheritance for gene: SLC17A5 was set to Unknown |
|||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||