| Date | Panel | Item | Activity | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|
| BabyScreen+ newborn screening v0.1191 | SLC16A1 | Zornitza Stark Mode of inheritance for gene: SLC16A1 was changed from MONOALLELIC, autosomal or pseudoautosomal, NOT imprinted to BOTH monoallelic and biallelic, autosomal or pseudoautosomal | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| BabyScreen+ newborn screening v0.1190 | SLC16A1 | Zornitza Stark Tag metabolic tag was added to gene: SLC16A1. | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| BabyScreen+ newborn screening v0.1190 | SLC16A1 | Zornitza Stark reviewed gene: SLC16A1: Rating: GREEN; Mode of pathogenicity: None; Publications: ; Phenotypes: Monocarboxylate transporter 1 deficiency, MIM# 616095; Mode of inheritance: BIALLELIC, autosomal or pseudoautosomal | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| BabyScreen+ newborn screening v0.1160 | SLC16A1 | Seb Lunke Marked gene: SLC16A1 as ready | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| BabyScreen+ newborn screening v0.1160 | SLC16A1 | Seb Lunke Gene: slc16a1 has been classified as Amber List (Moderate Evidence). | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| BabyScreen+ newborn screening v0.1160 | SLC16A1 | Seb Lunke Publications for gene: SLC16A1 were set to | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| BabyScreen+ newborn screening v0.1159 | SLC16A1 | Seb Lunke Tag for review tag was added to gene: SLC16A1. | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| BabyScreen+ newborn screening v0.1159 | SLC16A1 | Seb Lunke Classified gene: SLC16A1 as Amber List (moderate evidence) | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| BabyScreen+ newborn screening v0.1159 | SLC16A1 | Seb Lunke Gene: slc16a1 has been classified as Amber List (Moderate Evidence). | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| BabyScreen+ newborn screening v0.1158 | SLC16A1 | Seb Lunke reviewed gene: SLC16A1: Rating: AMBER; Mode of pathogenicity: None; Publications: 20301549; Phenotypes: Monocarboxylate transporter 1 deficiency, MIM# 616095; Mode of inheritance: BOTH monoallelic and biallelic, autosomal or pseudoautosomal | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| BabyScreen+ newborn screening v0.0 | SLC16A12 |
Zornitza Stark gene: SLC16A12 was added gene: SLC16A12 was added to gNBS. Sources: Expert Review Red,BabySeq Category C gene Mode of inheritance for gene: SLC16A12 was set to MONOALLELIC, autosomal or pseudoautosomal, NOT imprinted Phenotypes for gene: SLC16A12 were set to Cataract, juvenile with microcornea and renal glucosuria |
|||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| BabyScreen+ newborn screening v0.0 | SLC16A1 |
Zornitza Stark Source Expert Review Red was added to SLC16A1. Source BabySeq Category C gene was added to SLC16A1. Added phenotypes Monocarboxylate transporter 1 deficiency for gene: SLC16A1 Rating Changed from Green List (high evidence) to Red List (low evidence) |
|||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| BabyScreen+ newborn screening v0.0 | SLC16A1 |
Zornitza Stark gene: SLC16A1 was added gene: SLC16A1 was added to gNBS. Sources: BeginNGS,Expert Review Green Mode of inheritance for gene: SLC16A1 was set to MONOALLELIC, autosomal or pseudoautosomal, NOT imprinted Phenotypes for gene: SLC16A1 were set to Hyperinsulinemic hypoglycemia, familial, 7, MIM# 610021 |
|||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||