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Mendeliome v0.1467 | SNIP1 | Zornitza Stark Gene: snip1 has been classified as Red List (Low Evidence). | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Mendeliome v0.1464 | SNIP1 | Zornitza Stark Classified gene: SNIP1 as Red List (low evidence) | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Mendeliome v0.1464 | SNIP1 | Zornitza Stark Gene: snip1 has been classified as Red List (Low Evidence). | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Mendeliome v0.1463 | SMG9 | Zornitza Stark Gene: smg9 has been classified as Green List (High Evidence). | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Mendeliome v0.1460 | TMPRSS3 | Zornitza Stark Gene: tmprss3 has been classified as Green List (High Evidence). | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Mendeliome v0.1459 | TMPRSS3 | Zornitza Stark Phenotypes for gene: TMPRSS3 were changed from to Deafness, autosomal recessive 8/10, MIM#601072 | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Mendeliome v0.1457 | TMPRSS3 | Zornitza Stark reviewed gene: TMPRSS3: Rating: GREEN; Mode of pathogenicity: None; Publications: 21786053, 17551081; Phenotypes: Deafness, autosomal recessive 8/10, MIM#601072; Mode of inheritance: BIALLELIC, autosomal or pseudoautosomal | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Mendeliome v0.1457 | POU3F4 | Zornitza Stark Gene: pou3f4 has been classified as Green List (High Evidence). | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Mendeliome v0.1454 | SLIT2 | Zornitza Stark Gene: slit2 has been classified as Amber List (Moderate Evidence). | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Mendeliome v0.1451 | SLIT2 | Zornitza Stark Classified gene: SLIT2 as Amber List (moderate evidence) | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Mendeliome v0.1451 | SLIT2 | Zornitza Stark Gene: slit2 has been classified as Amber List (Moderate Evidence). | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Mendeliome v0.1450 | CEL | Zornitza Stark Gene: cel has been classified as Amber List (Moderate Evidence). | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Mendeliome v0.1447 | CEL | Zornitza Stark Classified gene: CEL as Amber List (moderate evidence) | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Mendeliome v0.1447 | CEL | Zornitza Stark Gene: cel has been classified as Amber List (Moderate Evidence). | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Mendeliome v0.1446 | WDR81 | Zornitza Stark Gene: wdr81 has been classified as Green List (High Evidence). | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Mendeliome v0.1443 | ARSG | Zornitza Stark Gene: arsg has been classified as Red List (Low Evidence). | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Mendeliome v0.1443 | ARSG |
Zornitza Stark gene: ARSG was added gene: ARSG was added to Mendeliome. Sources: Expert list Mode of inheritance for gene: ARSG was set to BIALLELIC, autosomal or pseudoautosomal Publications for gene: ARSG were set to 29300381; 20679209; 25452429; 26975023 Phenotypes for gene: ARSG were set to Usher syndrome, type IV, MIM# 618144 Review for gene: ARSG was set to RED Added comment: Atypical late-onset RP/HL phenotype described in 5 individuals from three Yemenite Jewish families. Same homozygous missense variant identified in all, founder effect. Animal models associated with neuronal ceroid lipofuscinosis. Sources: Expert list |
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Mendeliome v0.1442 | OTOF | Zornitza Stark Gene: otof has been classified as Green List (High Evidence). | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Mendeliome v0.1442 | OTOF | Zornitza Stark Phenotypes for gene: OTOF were changed from to Auditory neuropathy, autosomal recessive, 1 (MIM # 601071); Deafness, autosomal recessive 9 (MIM # 601071) | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Mendeliome v0.1439 | OTOF | Zornitza Stark reviewed gene: OTOF: Rating: GREEN; Mode of pathogenicity: None; Publications: 16371502, 22906306; Phenotypes: Auditory neuropathy, autosomal recessive, 1 (MIM # 601071), Deafness, autosomal recessive 9 (MIM # 601071); Mode of inheritance: BIALLELIC, autosomal or pseudoautosomal | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Mendeliome v0.1439 | MYL1 | Bryony Thompson Classified gene: MYL1 as Amber List (moderate evidence) | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Mendeliome v0.1439 | MYL1 | Bryony Thompson Gene: myl1 has been classified as Amber List (Moderate Evidence). | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Mendeliome v0.1437 | FXR1 | Bryony Thompson Classified gene: FXR1 as Green List (high evidence) | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Mendeliome v0.1437 | FXR1 | Bryony Thompson Added comment: Comment on list classification: Only two families, but a lot of functional supporting evidence including a mouse model. Pathogenic variants likely to be found in exon 15 of the skeletal muscle isoform, specifically. | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Mendeliome v0.1437 | FXR1 | Bryony Thompson Gene: fxr1 has been classified as Green List (High Evidence). | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Mendeliome v0.1435 | TBCE | Zornitza Stark Gene: tbce has been classified as Green List (High Evidence). | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Mendeliome v0.1435 | TBCE | Zornitza Stark Phenotypes for gene: TBCE were changed from to Encephalopathy, progressive, with amyotrophy and optic atrophy; Hypoparathyroidism-retardation-dysmorphism syndrome; Kenny-Caffey syndrome, type 1 | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Mendeliome v0.1432 | HTRA1 | Zornitza Stark Gene: htra1 has been classified as Green List (High Evidence). | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Mendeliome v0.1432 | HTRA1 | Zornitza Stark Phenotypes for gene: HTRA1 were changed from to {Macular degeneration, age-related, 7}, 6101493; {Macular degeneration, age-related, neovascular type}, 610149; CARASIL syndrome, 600142; Cerebral arteriopathy, autosomal dominant, with subcortical infarcts and leukoencephalopathy, type 2, 616779 | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Mendeliome v0.1428 | PLPBP | Zornitza Stark Gene: plpbp has been classified as Green List (High Evidence). | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Mendeliome v0.1425 | PTPN11 | Zornitza Stark Gene: ptpn11 has been classified as Green List (High Evidence). | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Mendeliome v0.1425 | PTPN11 | Zornitza Stark Phenotypes for gene: PTPN11 were changed from to LEOPARD syndrome 1 (MIM#151100); Noonan syndrome 1 (MIM#163950); Metachondromatosis (MIM#156250) | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Mendeliome v0.1421 | SYNE1 | Zornitza Stark Gene: syne1 has been classified as Green List (High Evidence). | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Mendeliome v0.1421 | SYNE1 | Zornitza Stark Phenotypes for gene: SYNE1 were changed from to Arthrogryposis multiplex congenita, myogenic type, MIM# 618484; Emery-Dreifuss muscular dystrophy 4, autosomal dominant, MIM# 612998; Spinocerebellar ataxia, autosomal recessive 8, MIM# 610743 | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Mendeliome v0.1418 | SYNE1 |
Zornitza Stark edited their review of gene: SYNE1: Added comment: Well established gene-disease association with Emery-Dreifuss muscular dystrophy (AD), and with recessive ataxia. Distal arthrogryposis: three families reported with bi-allelic distal truncating variants in the KASH domain. This appears to be a specific genotype-phenotype correlation.; Changed rating: GREEN; Changed publications: 23352163, 27782104; Changed phenotypes: Arthrogryposis multiplex congenita, myogenic type, MIM# 618484, Emery-Dreifuss muscular dystrophy 4, autosomal dominant, MIM# 612998, Spinocerebellar ataxia, autosomal recessive 8, MIM# 610743; Changed mode of inheritance: BOTH monoallelic and biallelic, autosomal or pseudoautosomal |
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Mendeliome v0.1418 | PNPT1 | Zornitza Stark Added comment: Comment when marking as ready: Those initially presenting with deafness may be at risk of progressive complex neurological course. | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Mendeliome v0.1418 | PNPT1 | Zornitza Stark Gene: pnpt1 has been classified as Green List (High Evidence). | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Mendeliome v0.1418 | PNPT1 | Zornitza Stark Gene: pnpt1 has been classified as Green List (High Evidence). | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Mendeliome v0.1418 | PNPT1 | Zornitza Stark Phenotypes for gene: PNPT1 were changed from to Combined oxidative phosphorylation deficiency 13 (MIM#614932); Deafness, autosomal recessive 70 (MIM#614934) | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Mendeliome v0.1415 | TBCE | Elena Savva reviewed gene: TBCE: Rating: GREEN; Mode of pathogenicity: None; Publications: PMID: 27666369; Phenotypes: Encephalopathy, progressive, with amyotrophy and optic atrophy, Hypoparathyroidism-retardation-dysmorphism syndrome, Kenny-Caffey syndrome, type 1; Mode of inheritance: BIALLELIC, autosomal or pseudoautosomal | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Mendeliome v0.1415 | HTRA1 | Elena Savva reviewed gene: HTRA1: Rating: GREEN; Mode of pathogenicity: Other; Publications: PMID: 29895533, 19387015; Phenotypes: {Macular degeneration, age-related, 7}, 6101493, {Macular degeneration, age-related, neovascular type}, 610149, CARASIL syndrome, 600142, Cerebral arteriopathy, autosomal dominant, with subcortical infarcts and leukoencephalopathy, type 2, 616779; Mode of inheritance: BOTH monoallelic and biallelic (but BIALLELIC mutations cause a more SEVERE disease form), autosomal or pseudoautosomal | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Mendeliome v0.1415 | PTPN11 | Crystle Lee reviewed gene: PTPN11: Rating: GREEN; Mode of pathogenicity: Other; Publications: PMID: 24935154, 11704759, 21533187; Phenotypes: LEOPARD syndrome 1 (MIM#151100), Noonan syndrome 1 (MIM#163950), Metachondromatosis (MIM#156250); Mode of inheritance: MONOALLELIC, autosomal or pseudoautosomal, NOT imprinted | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Mendeliome v0.1415 | SYNE1 | Crystle Lee reviewed gene: SYNE1: Rating: GREEN; Mode of pathogenicity: None; Publications: PMID: 30573412; Phenotypes: Spinocerebellar ataxia, autosomal recessive 8 (MIM#610743); Mode of inheritance: None | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Mendeliome v0.1415 | PNPT1 | Crystle Lee reviewed gene: PNPT1: Rating: GREEN; Mode of pathogenicity: None; Publications: PMID:31752325, PMID: 30244537, PMID: 28594066, PMID: 28645153; Phenotypes: Combined oxidative phosphorylation deficiency 13 (MIM#614932), Deafness, autosomal recessive 70 (MIM#614934); Mode of inheritance: BIALLELIC, autosomal or pseudoautosomal | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Mendeliome v0.1415 | MPP3 | Zornitza Stark Gene: mpp3 has been classified as Red List (Low Evidence). | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Mendeliome v0.1415 | MPP3 | Zornitza Stark Classified gene: MPP3 as Red List (low evidence) | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Mendeliome v0.1415 | MPP3 | Zornitza Stark Gene: mpp3 has been classified as Red List (Low Evidence). | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Mendeliome v0.1414 | GLRX | Zornitza Stark Gene: glrx has been classified as Red List (Low Evidence). | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Mendeliome v0.1414 | GLRX | Zornitza Stark Classified gene: GLRX as Red List (low evidence) | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Mendeliome v0.1414 | GLRX | Zornitza Stark Gene: glrx has been classified as Red List (Low Evidence). | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Mendeliome v0.1413 | GC | Zornitza Stark Gene: gc has been classified as Red List (Low Evidence). | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Mendeliome v0.1413 | GC | Zornitza Stark Classified gene: GC as Red List (low evidence) | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Mendeliome v0.1413 | GC | Zornitza Stark Gene: gc has been classified as Red List (Low Evidence). | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Mendeliome v0.1412 | AANAT | Zornitza Stark Gene: aanat has been classified as Red List (Low Evidence). | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Mendeliome v0.1409 | AANAT | Zornitza Stark Classified gene: AANAT as Red List (low evidence) | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Mendeliome v0.1409 | AANAT | Zornitza Stark Gene: aanat has been classified as Red List (Low Evidence). | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Mendeliome v0.1408 | DUX4 | Zornitza Stark Gene: dux4 has been classified as Red List (Low Evidence). | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Mendeliome v0.1406 | DUX4 | Zornitza Stark Classified gene: DUX4 as Red List (low evidence) | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Mendeliome v0.1406 | DUX4 | Zornitza Stark Gene: dux4 has been classified as Red List (Low Evidence). | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Mendeliome v0.1405 | SLC6A4 | Zornitza Stark Gene: slc6a4 has been classified as Red List (Low Evidence). | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Mendeliome v0.1405 | SLC6A4 | Zornitza Stark Phenotypes for gene: SLC6A4 were changed from to {Obsessive-compulsive disorder}, MIM# 164230; depression; alcohol dependence | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Mendeliome v0.1402 | SLC6A4 | Zornitza Stark Classified gene: SLC6A4 as Red List (low evidence) | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Mendeliome v0.1402 | SLC6A4 | Zornitza Stark Gene: slc6a4 has been classified as Red List (Low Evidence). | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Mendeliome v0.1401 | SLC6A4 | Zornitza Stark reviewed gene: SLC6A4: Rating: RED; Mode of pathogenicity: None; Publications: 31629822; Phenotypes: {Obsessive-compulsive disorder}, MIM# 164230, depression, alcohol dependence; Mode of inheritance: MONOALLELIC, autosomal or pseudoautosomal, NOT imprinted | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Mendeliome v0.1401 | TREX1 | Zornitza Stark Gene: trex1 has been classified as Green List (High Evidence). | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Mendeliome v0.1401 | TREX1 | Zornitza Stark Phenotypes for gene: TREX1 were changed from to Aicardi-Goutieres syndrome 1, dominant and recessive; Chilblain lupus; {Systemic lupus erythematosus, susceptibility to}; Vasculopathy, retinal, with cerebral leukodystrophy | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Mendeliome v0.1398 | HGSNAT | Zornitza Stark Gene: hgsnat has been classified as Green List (High Evidence). | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Mendeliome v0.1398 | HGSNAT | Zornitza Stark Phenotypes for gene: HGSNAT were changed from to Mucopolysaccharidosis type IIIC (Sanfilippo C) (MIM #252930); Retinitis pigmentosa 73 (MIM # 616544) | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Mendeliome v0.1395 | PNKP | Zornitza Stark Gene: pnkp has been classified as Green List (High Evidence). | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Mendeliome v0.1392 | DNAH5 | Zornitza Stark Gene: dnah5 has been classified as Green List (High Evidence). | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Mendeliome v0.1392 | DNAH5 | Zornitza Stark Phenotypes for gene: DNAH5 were changed from to Ciliary dyskinesia, primary, 3, with or without situs inversus (MIM #608644) | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Mendeliome v0.1389 | CDH23 | Zornitza Stark Gene: cdh23 has been classified as Green List (High Evidence). | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Mendeliome v0.1389 | CDH23 | Zornitza Stark Phenotypes for gene: CDH23 were changed from to Usher syndrome, type 1D (MIM# 601067); Deafness, autosomal recessive 12 (MIM # 601386) Usher syndrome, type 1D/F digenic (MIM #601067) | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Mendeliome v0.1386 | TREX1 | Kristin Rigbye reviewed gene: TREX1: Rating: GREEN; Mode of pathogenicity: Other; Publications: 21937424; Phenotypes: Aicardi-Goutieres syndrome 1, dominant and recessive, Chilblain lupus, {Systemic lupus erythematosus, susceptibility to}, Vasculopathy, retinal, with cerebral leukodystrophy; Mode of inheritance: None; Current diagnostic: yes | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Mendeliome v0.1386 | HGSNAT | Ain Roesley reviewed gene: HGSNAT: Rating: GREEN; Mode of pathogenicity: None; Publications: PMID: 19479962, 31228227, 20825431, 20583299; Phenotypes: Mucopolysaccharidosis type IIIC (Sanfilippo C) (MIM #252930), Retinitis pigmentosa 73 (MIM # 616544); Mode of inheritance: BIALLELIC, autosomal or pseudoautosomal | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Mendeliome v0.1386 | DNAH5 | Ain Roesley reviewed gene: DNAH5: Rating: GREEN; Mode of pathogenicity: None; Publications: PMID: 16627867; Phenotypes: Ciliary dyskinesia, primary, 3, with or without situs inversus (MIM #608644); Mode of inheritance: BIALLELIC, autosomal or pseudoautosomal | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Mendeliome v0.1386 | CDH23 | Ain Roesley reviewed gene: CDH23: Rating: GREEN; Mode of pathogenicity: None; Publications: PMID: 11138009, 25468891, 21940737; Phenotypes: Usher syndrome, type 1D (MIM# 601067), Deafness, autosomal recessive 12 (MIM # 601386) Usher syndrome, type 1D/F digenic (MIM #601067); Mode of inheritance: BIALLELIC, autosomal or pseudoautosomal | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Mendeliome v0.1386 | SHROOM4 | Zornitza Stark Gene: shroom4 has been classified as Amber List (Moderate Evidence). | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Mendeliome v0.1383 | SHROOM4 | Zornitza Stark Classified gene: SHROOM4 as Amber List (moderate evidence) | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Mendeliome v0.1383 | SHROOM4 | Zornitza Stark Gene: shroom4 has been classified as Amber List (Moderate Evidence). | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Mendeliome v0.1382 | F2 | Zornitza Stark Gene: f2 has been classified as Green List (High Evidence). | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Mendeliome v0.1379 | CHD2 | Zornitza Stark Gene: chd2 has been classified as Green List (High Evidence). | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Mendeliome v0.1377 | INTS1 | Zornitza Stark Gene: ints1 has been classified as Green List (High Evidence). | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Mendeliome v0.1374 | UGT1A4 | Zornitza Stark Gene: ugt1a4 has been classified as Red List (Low Evidence). | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Mendeliome v0.1374 | UGT1A4 | Zornitza Stark Classified gene: UGT1A4 as Red List (low evidence) | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Mendeliome v0.1374 | UGT1A4 | Zornitza Stark Gene: ugt1a4 has been classified as Red List (Low Evidence). | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Mendeliome v0.1372 | SOX3 | Zornitza Stark Gene: sox3 has been classified as Amber List (Moderate Evidence). | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Mendeliome v0.1369 | SOX3 | Zornitza Stark Classified gene: SOX3 as Amber List (moderate evidence) | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Mendeliome v0.1369 | SOX3 | Zornitza Stark Gene: sox3 has been classified as Amber List (Moderate Evidence). | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Mendeliome v0.1368 | AKT1 | Zornitza Stark Gene: akt1 has been classified as Amber List (Moderate Evidence). | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Mendeliome v0.1364 | AKT1 | Zornitza Stark Classified gene: AKT1 as Amber List (moderate evidence) | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Mendeliome v0.1364 | AKT1 | Zornitza Stark Gene: akt1 has been classified as Amber List (Moderate Evidence). | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Mendeliome v0.1363 | PEX6 | Zornitza Stark Gene: pex6 has been classified as Green List (High Evidence). | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Mendeliome v0.1363 | PEX6 | Zornitza Stark Phenotypes for gene: PEX6 were changed from to Heimler syndrome 2, MIM# 616617; Peroxisome biogenesis disorder 4A (Zellweger), MIM# 614862; Peroxisome biogenesis disorder 4B, MIM# 614863 | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Mendeliome v0.1361 | PUF60 | Zornitza Stark Gene: puf60 has been classified as Green List (High Evidence). | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Mendeliome v0.1359 | ATRX | Zornitza Stark Gene: atrx has been classified as Green List (High Evidence). | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Mendeliome v0.1357 | PEX6 | Elena Savva reviewed gene: PEX6: Rating: GREEN; Mode of pathogenicity: None; Publications: PMID: 29220678; Phenotypes: Peroxisome biogenesis disorder 4B, Heimler syndrome 2, Peroxisome biogenesis disorder 4A (Zellweger); Mode of inheritance: BOTH monoallelic and biallelic, autosomal or pseudoautosomal | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Mendeliome v0.1357 | ATRX | Elena Savva reviewed gene: ATRX: Rating: GREEN; Mode of pathogenicity: None; Publications: ; Phenotypes: Alpha-thalassemia myelodysplasia syndrome, somatic, Alpha-thalassemia/mental retardation syndrome, Mental retardation-hypotonic facies syndrome, X-linked; Mode of inheritance: X-LINKED: hemizygous mutation in males, monoallelic mutations in females may cause disease (may be less severe, later onset than males) | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Mendeliome v0.1357 | PTRHD1 | Zornitza Stark Gene: ptrhd1 has been classified as Green List (High Evidence). | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Mendeliome v0.1357 | PTRHD1 | Zornitza Stark Classified gene: PTRHD1 as Green List (high evidence) | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Mendeliome v0.1357 | PTRHD1 | Zornitza Stark Gene: ptrhd1 has been classified as Green List (High Evidence). | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Mendeliome v0.1355 | GFER | Zornitza Stark Gene: gfer has been classified as Green List (High Evidence). | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Mendeliome v0.1355 | GFER | Zornitza Stark Phenotypes for gene: GFER were changed from to Myopathy, mitochondrial progressive, with congenital cataract, hearing loss, and developmental delay (MIM #613076) | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Mendeliome v0.1352 | KRT14 | Zornitza Stark Gene: krt14 has been classified as Green List (High Evidence). | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Mendeliome v0.1352 | KRT14 | Zornitza Stark Phenotypes for gene: KRT14 were changed from to Epidermolysis bullosa simplex, recessive 1, 601001; Dermatopathia pigmentosa reticularis, 125595; Epidermolysis bullosa simplex, Dowling-Meara type, 131760; Epidermolysis bullosa simplex, Koebner type, 131900; Epidermolysis bullosa simplex, Weber-Cockayne type, 131800; Naegeli-Franceschetti-Jadassohn syndrome, 161000 | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Mendeliome v0.1348 | KRT14 | Zornitza Stark reviewed gene: KRT14: Rating: GREEN; Mode of pathogenicity: None; Publications: 16960809, 18049449; Phenotypes: Epidermolysis bullosa simplex, recessive 1, 601001, Dermatopathia pigmentosa reticularis, 125595, Epidermolysis bullosa simplex, Dowling-Meara type, 131760, Epidermolysis bullosa simplex, Koebner type, 131900, Epidermolysis bullosa simplex, Weber-Cockayne type, 131800, Naegeli-Franceschetti-Jadassohn syndrome, 161000; Mode of inheritance: BOTH monoallelic and biallelic (but BIALLELIC mutations cause a more SEVERE disease form), autosomal or pseudoautosomal | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Mendeliome v0.1348 | GFER | Ain Roesley reviewed gene: GFER: Rating: GREEN; Mode of pathogenicity: None; Publications: PMID: 28155230; Phenotypes: Myopathy, mitochondrial progressive, with congenital cataract, hearing loss, and developmental delay (MIM #613076); Mode of inheritance: BIALLELIC, autosomal or pseudoautosomal | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Mendeliome v0.1348 | PLEKHG2 | Zornitza Stark Classified gene: PLEKHG2 as Amber List (moderate evidence) | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Mendeliome v0.1348 | PLEKHG2 | Zornitza Stark Gene: plekhg2 has been classified as Amber List (Moderate Evidence). | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Mendeliome v0.1347 | PITRM1 | Zornitza Stark Gene: pitrm1 has been classified as Green List (High Evidence). | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Mendeliome v0.1347 | PITRM1 | Zornitza Stark Classified gene: PITRM1 as Green List (high evidence) | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Mendeliome v0.1347 | PITRM1 | Zornitza Stark Gene: pitrm1 has been classified as Green List (High Evidence). | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Mendeliome v0.1345 | CSGALNACT1 | Tiong Tan Gene: csgalnact1 has been classified as Green List (High Evidence). | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Mendeliome v0.1345 | CSGALNACT1 | Tiong Tan Classified gene: CSGALNACT1 as Green List (high evidence) | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Mendeliome v0.1345 | CSGALNACT1 | Tiong Tan Gene: csgalnact1 has been classified as Green List (High Evidence). | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Mendeliome v0.1344 | CSGALNACT1 |
Tiong Tan gene: CSGALNACT1 was added gene: CSGALNACT1 was added to Mendeliome. Sources: Expert Review,Literature Mode of inheritance for gene: CSGALNACT1 was set to BIALLELIC, autosomal or pseudoautosomal Phenotypes for gene: CSGALNACT1 were set to Congenital disorders of glycosylation; skeletal dysplasia; advanced bone age Review for gene: CSGALNACT1 was set to GREEN Added comment: Two unrelated families and functional studies Sources: Expert Review, Literature |
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Mendeliome v0.1343 | UNC13A | Zornitza Stark Gene: unc13a has been classified as Red List (Low Evidence). | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Mendeliome v0.1343 | UNC13A | Zornitza Stark Phenotypes for gene: UNC13A were changed from to Congenital myasthenia; dyskinesia; autism; developmental delay | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Mendeliome v0.1340 | UNC13A | Zornitza Stark Classified gene: UNC13A as Red List (low evidence) | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Mendeliome v0.1340 | UNC13A | Zornitza Stark Gene: unc13a has been classified as Red List (Low Evidence). | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Mendeliome v0.1339 | UNC13A | Zornitza Stark reviewed gene: UNC13A: Rating: RED; Mode of pathogenicity: None; Publications: 27648472, 28192369; Phenotypes: Congenital myasthenia, dyskinesia, autism, developmental delay; Mode of inheritance: BOTH monoallelic and biallelic, autosomal or pseudoautosomal | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Mendeliome v0.1339 | TOR1AIP1 | Bryony Thompson Classified gene: TOR1AIP1 as Green List (high evidence) | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Mendeliome v0.1339 | TOR1AIP1 | Bryony Thompson Added comment: Comment on list classification: Phenotype appears to be variable depending on which isoform is affected by the variants. | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Mendeliome v0.1339 | TOR1AIP1 | Bryony Thompson Gene: tor1aip1 has been classified as Green List (High Evidence). | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Mendeliome v0.1338 | TOR1AIP1 |
Bryony Thompson gene: TOR1AIP1 was added gene: TOR1AIP1 was added to Mendeliome. Sources: Expert list Mode of inheritance for gene: TOR1AIP1 was set to BIALLELIC, autosomal or pseudoautosomal Publications for gene: TOR1AIP1 were set to 24856141; 31299614; 30723199; 27342937 Phenotypes for gene: TOR1AIP1 were set to Muscular dystrophy, autosomal recessive, with rigid spine and distal joint contractures MIM#617072 Review for gene: TOR1AIP1 was set to GREEN Added comment: At least 5 families/cases reported with muscular dystrophy and sometimes cardiomyopathy. Sources: Expert list |
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Mendeliome v0.1337 | EML1 | Zornitza Stark Gene: eml1 has been classified as Green List (High Evidence). | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Mendeliome v0.1334 | ELMO2 | Zornitza Stark Gene: elmo2 has been classified as Green List (High Evidence). | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Mendeliome v0.1334 | ELMO2 | Zornitza Stark Classified gene: ELMO2 as Green List (high evidence) | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Mendeliome v0.1334 | ELMO2 | Zornitza Stark Gene: elmo2 has been classified as Green List (High Evidence). | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Mendeliome v0.1332 | HHIP | Zornitza Stark Gene: hhip has been classified as Red List (Low Evidence). | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Mendeliome v0.1331 | HHIP | Zornitza Stark Classified gene: HHIP as Red List (low evidence) | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Mendeliome v0.1331 | HHIP | Zornitza Stark Gene: hhip has been classified as Red List (Low Evidence). | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Mendeliome v0.1330 | FRA10AC1 | Zornitza Stark Gene: fra10ac1 has been classified as Red List (Low Evidence). | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Mendeliome v0.1329 | FRA10AC1 | Zornitza Stark Classified gene: FRA10AC1 as Red List (low evidence) | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Mendeliome v0.1329 | FRA10AC1 | Zornitza Stark Gene: fra10ac1 has been classified as Red List (Low Evidence). | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Mendeliome v0.1328 | MMP25 | Zornitza Stark Gene: mmp25 has been classified as Red List (Low Evidence). | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Mendeliome v0.1328 | MMP25 | Zornitza Stark Classified gene: MMP25 as Red List (low evidence) | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Mendeliome v0.1328 | MMP25 | Zornitza Stark Gene: mmp25 has been classified as Red List (Low Evidence). | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Mendeliome v0.1326 | MAP3K20 | Bryony Thompson Classified gene: MAP3K20 as Green List (high evidence) | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Mendeliome v0.1326 | MAP3K20 | Bryony Thompson Gene: map3k20 has been classified as Green List (High Evidence). | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Mendeliome v0.1324 | PCDH10 | Zornitza Stark Gene: pcdh10 has been classified as Red List (Low Evidence). | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Mendeliome v0.1321 | PCDH10 | Zornitza Stark Classified gene: PCDH10 as Red List (low evidence) | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Mendeliome v0.1321 | PCDH10 | Zornitza Stark Gene: pcdh10 has been classified as Red List (Low Evidence). | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Mendeliome v0.1320 | LNPK | Zornitza Stark Gene: lnpk has been classified as Amber List (Moderate Evidence). | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Mendeliome v0.1320 | LNPK | Zornitza Stark Phenotypes for gene: LNPK were changed from to Neurodevelopmental disorder with epilepsy and hypoplasia of the corpus callosum, MIM# 618090 | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Mendeliome v0.1317 | LNPK | Zornitza Stark Classified gene: LNPK as Amber List (moderate evidence) | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Mendeliome v0.1317 | LNPK | Zornitza Stark Gene: lnpk has been classified as Amber List (Moderate Evidence). | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Mendeliome v0.1316 | LNPK | Zornitza Stark reviewed gene: LNPK: Rating: AMBER; Mode of pathogenicity: None; Publications: 30032983; Phenotypes: Neurodevelopmental disorder with epilepsy and hypoplasia of the corpus callosum, MIM# 618090; Mode of inheritance: BIALLELIC, autosomal or pseudoautosomal | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Mendeliome v0.1316 | KIF4A | Zornitza Stark Gene: kif4a has been classified as Red List (Low Evidence). | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Mendeliome v0.1313 | KIF4A | Zornitza Stark Classified gene: KIF4A as Red List (low evidence) | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Mendeliome v0.1313 | KIF4A | Zornitza Stark Gene: kif4a has been classified as Red List (Low Evidence). | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Mendeliome v0.1312 | KCNK4 | Zornitza Stark Gene: kcnk4 has been classified as Green List (High Evidence). | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Mendeliome v0.1312 | KCNK4 | Zornitza Stark Phenotypes for gene: KCNK4 were changed from to Facial dysmorphism, hypertrichosis, epilepsy, intellectual/developmental delay, and gingival overgrowth syndrome 618381 | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Mendeliome v0.1308 | KCNK4 | Zornitza Stark reviewed gene: KCNK4: Rating: GREEN; Mode of pathogenicity: Other; Publications: 30290154; Phenotypes: Facial dysmorphism, hypertrichosis, epilepsy, intellectual/developmental delay, and gingival overgrowth syndrome 618381; Mode of inheritance: MONOALLELIC, autosomal or pseudoautosomal, NOT imprinted | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Mendeliome v0.1308 | INTS8 | Zornitza Stark Gene: ints8 has been classified as Red List (Low Evidence). | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Mendeliome v0.1308 | INTS8 | Zornitza Stark Phenotypes for gene: INTS8 were changed from to Neurodevelopmental disorder with cerebellar hypoplasia and spasticity, MIM# 618572 | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Mendeliome v0.1305 | INTS8 | Zornitza Stark Classified gene: INTS8 as Red List (low evidence) | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Mendeliome v0.1305 | INTS8 | Zornitza Stark Gene: ints8 has been classified as Red List (Low Evidence). | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Mendeliome v0.1304 | INTS8 | Zornitza Stark reviewed gene: INTS8: Rating: RED; Mode of pathogenicity: None; Publications: 28542170; Phenotypes: Neurodevelopmental disorder with cerebellar hypoplasia and spasticity, MIM# 618572; Mode of inheritance: BIALLELIC, autosomal or pseudoautosomal | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Mendeliome v0.1304 | SCO2 | Zornitza Stark Gene: sco2 has been classified as Green List (High Evidence). | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Mendeliome v0.1304 | SCO2 | Zornitza Stark Phenotypes for gene: SCO2 were changed from to Cardioencephalomyopathy, fatal infantile, due to cytochrome c oxidase deficiency 1; Myopia 6; Charcot-Marie-Tooth type 4; Cerebellar ataxia and progressive peripheral axonal neuropthy | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Mendeliome v0.1301 | IDUA | Zornitza Stark Gene: idua has been classified as Green List (High Evidence). | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Mendeliome v0.1301 | IDUA | Zornitza Stark Phenotypes for gene: IDUA were changed from to Mucopolysaccharidosis Ih (MIM#607014); Mucopolysaccharidosis Ih/s (MIM#607015); Mucopolysaccharidosis Is (MIM#6070) | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Mendeliome v0.1298 | AHI1 | Zornitza Stark Gene: ahi1 has been classified as Green List (High Evidence). | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Mendeliome v0.1295 | TGM5 | Zornitza Stark Gene: tgm5 has been classified as Green List (High Evidence). | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Mendeliome v0.1292 | PLEC | Zornitza Stark Gene: plec has been classified as Green List (High Evidence). | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Mendeliome v0.1292 | PLEC | Zornitza Stark Phenotypes for gene: PLEC were changed from to ?Epidermolysis bullosa simplex with nail dystrophy, MIM# 616487; Epidermolysis bullosa simplex with muscular dystrophy, MIM# 226670; Epidermolysis bullosa simplex with pyloric atresia, MIM# 612138; Epidermolysis bullosa simplex, Ogna type MIM#131950; Muscular dystrophy, limb-girdle, autosomal recessive 17, MIM# 613723 | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Mendeliome v0.1289 | SCO2 | Elena Savva reviewed gene: SCO2: Rating: GREEN; Mode of pathogenicity: None; Publications: PMID: 31844624, 29351582, 26427993; Phenotypes: Cardioencephalomyopathy, fatal infantile, due to cytochrome c oxidase deficiency 1, Myopia 6, Charcot-Marie-Tooth type 4, Cerebellar ataxia and progressive peripheral axonal neuropthy; Mode of inheritance: BOTH monoallelic and biallelic, autosomal or pseudoautosomal | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Mendeliome v0.1289 | IDUA | Crystle Lee reviewed gene: IDUA: Rating: GREEN; Mode of pathogenicity: None; Publications: PMID: 28752568, 12865757; Phenotypes: Mucopolysaccharidosis Ih (MIM#607014), Mucopolysaccharidosis Ih/s (MIM#607015), Mucopolysaccharidosis Is (MIM#6070); Mode of inheritance: BIALLELIC, autosomal or pseudoautosomal | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Mendeliome v0.1289 | AHI1 | Elena Savva commented on gene: AHI1: Functional assays using zebrafish model support that the C-terminal SH3 domain is not required (PMID: 25616960) | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Mendeliome v0.1289 | PLEC | Elena Savva reviewed gene: PLEC: Rating: GREEN; Mode of pathogenicity: None; Publications: PMID: 22144912; Phenotypes: ?Epidermolysis bullosa simplex with nail dystrophy, Epidermolysis bullosa simplex with muscular dystrophy, Epidermolysis bullosa simplex with pyloric atresia, Epidermolysis bullosa simplex, Ogna type, Muscular dystrophy, limb-girdle; Mode of inheritance: BOTH monoallelic and biallelic, autosomal or pseudoautosomal; Current diagnostic: yes | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Mendeliome v0.1289 | HSPG2 | Zornitza Stark Gene: hspg2 has been classified as Green List (High Evidence). | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Mendeliome v0.1289 | HSPG2 | Zornitza Stark Phenotypes for gene: HSPG2 were changed from to Dyssegmental dysplasia, Silverman-Handmaker type; Schwartz-Jampel syndrome, type 1 | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Mendeliome v0.1286 | BEST1 | Zornitza Stark Gene: best1 has been classified as Green List (High Evidence). | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Mendeliome v0.1285 | WNT10A | Elena Savva reviewed gene: WNT10A: Rating: GREEN; Mode of pathogenicity: None; Publications: PMID: 19559398, 30426266; Phenotypes: Odontoonychodermal dysplasia, Schopf-Schulz-Passarge syndrome, Tooth agenesis, selective, 4; Mode of inheritance: BOTH monoallelic and biallelic, autosomal or pseudoautosomal; Current diagnostic: yes | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Mendeliome v0.1284 | BEST1 | Zornitza Stark Phenotypes for gene: BEST1 were changed from to Bestrophinopathy, autosomal recessive, MIM# 611809; Macular dystrophy, vitelliform, 2 MIM# 153700; Microcornea, rod-cone dystrophy, cataract, and posterior staphyloma, MIM# 193220; Retinitis pigmentosa-50, MIM# 613194; Retinitis pigmentosa, concentric, MIM# 61319; Vitreoretinochoroidopathy,MIM# 193220 | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Mendeliome v0.1282 | IGBP1 | Zornitza Stark Gene: igbp1 has been classified as Red List (Low Evidence). | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Mendeliome v0.1282 | IGBP1 | Zornitza Stark Phenotypes for gene: IGBP1 were changed from to Corpus callosum, agenesis of, with mental retardation, ocular coloboma and micrognathia, MIM# 300472 | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Mendeliome v0.1279 | IGBP1 | Zornitza Stark Classified gene: IGBP1 as Red List (low evidence) | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Mendeliome v0.1279 | IGBP1 | Zornitza Stark Gene: igbp1 has been classified as Red List (Low Evidence). | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Mendeliome v0.1278 | IGBP1 | Zornitza Stark reviewed gene: IGBP1: Rating: RED; Mode of pathogenicity: None; Publications: 14556245; Phenotypes: Corpus callosum, agenesis of, with mental retardation, ocular coloboma and micrognathia, MIM# 300472; Mode of inheritance: X-LINKED: hemizygous mutation in males, biallelic mutations in females | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Mendeliome v0.1278 | HSPG2 | Elena Savva reviewed gene: HSPG2: Rating: GREEN; Mode of pathogenicity: None; Publications: PMID: 16927315; Phenotypes: Dyssegmental dysplasia, Silverman-Handmaker type, Schwartz-Jampel syndrome, type 1; Mode of inheritance: BIALLELIC, autosomal or pseudoautosomal | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Mendeliome v0.1278 | IQSEC2 | Zornitza Stark Gene: iqsec2 has been classified as Green List (High Evidence). | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Mendeliome v0.1274 | GRIA1 | Zornitza Stark Gene: gria1 has been classified as Green List (High Evidence). | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Mendeliome v0.1274 | GRIA1 | Zornitza Stark Classified gene: GRIA1 as Green List (high evidence) | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Mendeliome v0.1274 | GRIA1 | Zornitza Stark Gene: gria1 has been classified as Green List (High Evidence). | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Mendeliome v0.1272 | RCC1L | Zornitza Stark Gene: rcc1l has been classified as Red List (Low Evidence). | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Mendeliome v0.1272 | RCC1L | Zornitza Stark Classified gene: RCC1L as Red List (low evidence) | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Mendeliome v0.1272 | RCC1L | Zornitza Stark Gene: rcc1l has been classified as Red List (Low Evidence). | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Mendeliome v0.1271 | HDAC4 | Zornitza Stark Gene: hdac4 has been classified as Amber List (Moderate Evidence). | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Mendeliome v0.1267 | HDAC4 | Zornitza Stark Classified gene: HDAC4 as Amber List (moderate evidence) | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Mendeliome v0.1267 | HDAC4 | Zornitza Stark Gene: hdac4 has been classified as Amber List (Moderate Evidence). | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Mendeliome v0.1266 | UBR4 | Zornitza Stark Gene: ubr4 has been classified as Amber List (Moderate Evidence). | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Mendeliome v0.1266 | UBR4 | Zornitza Stark Phenotypes for gene: UBR4 were changed from to Episodic ataxia; progressive neurological deterioration | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Mendeliome v0.1263 | UBR4 | Zornitza Stark Classified gene: UBR4 as Amber List (moderate evidence) | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Mendeliome v0.1263 | UBR4 | Zornitza Stark Gene: ubr4 has been classified as Amber List (Moderate Evidence). | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Mendeliome v0.1262 | UBR4 | Zornitza Stark reviewed gene: UBR4: Rating: AMBER; Mode of pathogenicity: None; Publications: 29062094, 23982692, 28600779; Phenotypes: Episodic ataxia, progressive neurological deterioration; Mode of inheritance: MONOALLELIC, autosomal or pseudoautosomal, NOT imprinted | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Mendeliome v0.1262 | GMNN | Zornitza Stark Gene: gmnn has been classified as Green List (High Evidence). | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Mendeliome v0.1259 | TRAPPC4 | Zornitza Stark Gene: trappc4 has been classified as Green List (High Evidence). | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Mendeliome v0.1259 | TRAPPC4 | Zornitza Stark Classified gene: TRAPPC4 as Green List (high evidence) | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Mendeliome v0.1259 | TRAPPC4 | Zornitza Stark Gene: trappc4 has been classified as Green List (High Evidence). | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Mendeliome v0.1258 | TRAPPC4 |
Zornitza Stark gene: TRAPPC4 was added gene: TRAPPC4 was added to Mendeliome. Sources: Expert Review Mode of inheritance for gene: TRAPPC4 was set to BIALLELIC, autosomal or pseudoautosomal Publications for gene: TRAPPC4 were set to 31794024 Phenotypes for gene: TRAPPC4 were set to intellectual disability; epilepsy; spasticity; microcephaly Review for gene: TRAPPC4 was set to GREEN Added comment: Seven individuals from three unrelated families reported; recurrent splice site variant (hg19:chr11:g.118890966A>G; TRAPPC4: NM_016146.5; c.454+3A>G), not a founder variant. Sources: Expert Review |
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Mendeliome v0.1257 | SNX27 | Zornitza Stark Gene: snx27 has been classified as Green List (High Evidence). | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Mendeliome v0.1257 | SNX27 | Zornitza Stark Classified gene: SNX27 as Green List (high evidence) | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Mendeliome v0.1257 | SNX27 | Zornitza Stark Gene: snx27 has been classified as Green List (High Evidence). | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Mendeliome v0.1255 | NSF | Zornitza Stark Gene: nsf has been classified as Amber List (Moderate Evidence). | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Mendeliome v0.1255 | NSF | Zornitza Stark Classified gene: NSF as Amber List (moderate evidence) | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Mendeliome v0.1255 | NSF | Zornitza Stark Gene: nsf has been classified as Amber List (Moderate Evidence). | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Mendeliome v0.1254 | NSF |
Zornitza Stark gene: NSF was added gene: NSF was added to Mendeliome. Sources: Literature Mode of inheritance for gene: NSF was set to MONOALLELIC, autosomal or pseudoautosomal, NOT imprinted Publications for gene: NSF were set to 31675180 Phenotypes for gene: NSF were set to Seizures; EEG with burst suppression; Global developmental delay; Intellectual disability Review for gene: NSF was set to AMBER Added comment: Two individuals reported with de novo missense variants in this gene. Sources: Literature |
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Mendeliome v0.1253 | KAT8 | Zornitza Stark Gene: kat8 has been classified as Green List (High Evidence). | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Mendeliome v0.1253 | KAT8 | Zornitza Stark Classified gene: KAT8 as Green List (high evidence) | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Mendeliome v0.1253 | KAT8 | Zornitza Stark Gene: kat8 has been classified as Green List (High Evidence). | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Mendeliome v0.1251 | GABBR2 | Zornitza Stark Gene: gabbr2 has been classified as Green List (High Evidence). | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Mendeliome v0.1248 | HNRNPU | Zornitza Stark Gene: hnrnpu has been classified as Green List (High Evidence). | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Mendeliome v0.1248 | SERPINI1 | Zornitza Stark Gene: serpini1 has been classified as Green List (High Evidence). | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Mendeliome v0.1244 | SERPINI1 | Zornitza Stark Phenotypes for gene: SERPINI1 were changed from to Encephalopathy, familial, with neuroserpin inclusion bodies MIM#604218 | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Mendeliome v0.1242 | SERPINI1 | Zornitza Stark reviewed gene: SERPINI1: Rating: GREEN; Mode of pathogenicity: None; Publications: 28631894, 25401298, 12103288; Phenotypes: Encephalopathy, familial, with neuroserpin inclusion bodies MIM#604218; Mode of inheritance: MONOALLELIC, autosomal or pseudoautosomal, NOT imprinted | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Mendeliome v0.1242 | TTC7A | Zornitza Stark Gene: ttc7a has been classified as Green List (High Evidence). | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Mendeliome v0.1239 | OPA1 | Zornitza Stark Gene: opa1 has been classified as Green List (High Evidence). | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Mendeliome v0.1237 | SASS6 | Zornitza Stark Gene: sass6 has been classified as Amber List (Moderate Evidence). | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Mendeliome v0.1237 | SASS6 | Zornitza Stark Phenotypes for gene: SASS6 were changed from to Microcephaly 14, primary, autosomal recessive, MIM# 616402 | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Mendeliome v0.1234 | SASS6 | Zornitza Stark Classified gene: SASS6 as Amber List (moderate evidence) | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Mendeliome v0.1234 | SASS6 | Zornitza Stark Gene: sass6 has been classified as Amber List (Moderate Evidence). | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Mendeliome v0.1233 | SASS6 | Zornitza Stark reviewed gene: SASS6: Rating: AMBER; Mode of pathogenicity: None; Publications: 24951542, 30639237; Phenotypes: Microcephaly 14, primary, autosomal recessive, MIM# 616402; Mode of inheritance: BIALLELIC, autosomal or pseudoautosomal | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Mendeliome v0.1233 | ACTB | Sebastian Lunke Gene: actb has been classified as Green List (High Evidence). | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Mendeliome v0.1229 | ELMOD2 | Sebastian Lunke Gene: elmod2 has been classified as Red List (Low Evidence). | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Mendeliome v0.1228 | ELMOD2 | Sebastian Lunke Classified gene: ELMOD2 as Red List (low evidence) | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Mendeliome v0.1228 | ELMOD2 | Sebastian Lunke Gene: elmod2 has been classified as Red List (Low Evidence). | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Mendeliome v0.1227 | GCKR | Sebastian Lunke Gene: gckr has been classified as Red List (Low Evidence). | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Mendeliome v0.1225 | GCKR | Sebastian Lunke Classified gene: GCKR as Red List (low evidence) | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Mendeliome v0.1225 | GCKR | Sebastian Lunke Gene: gckr has been classified as Red List (Low Evidence). | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Mendeliome v0.1224 | CNTN1 | Zornitza Stark Gene: cntn1 has been classified as Amber List (Moderate Evidence). | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Mendeliome v0.1221 | CNTN1 | Zornitza Stark Classified gene: CNTN1 as Amber List (moderate evidence) | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Mendeliome v0.1221 | CNTN1 | Zornitza Stark Gene: cntn1 has been classified as Amber List (Moderate Evidence). | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Mendeliome v0.1220 | OPA1 | Ee Ming Wong reviewed gene: OPA1: Rating: GREEN; Mode of pathogenicity: None; Publications: PMID: 30165240; Phenotypes: 1. ?Mitochondrial DNA depletion syndrome 14 (encephalocardiomyopathic type) 6168963, 2. {Glaucoma, normal tension, susceptibility to} 6066573, 3. Behr syndrome 210000 AR, 4. Optic atrophy 1 165500 AD, 5. Optic atrophy plus syndrome 125250 AD; Mode of inheritance: BOTH monoallelic and biallelic (but BIALLELIC mutations cause a more SEVERE disease form), autosomal or pseudoautosomal; Current diagnostic: yes | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Mendeliome v0.1217 | NDUFA12 | Zornitza Stark Classified gene: NDUFA12 as Red List (low evidence) | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Mendeliome v0.1217 | NDUFA12 | Zornitza Stark Gene: ndufa12 has been classified as Red List (Low Evidence). | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Mendeliome v0.1216 | MRPS7 | Zornitza Stark Gene: mrps7 has been classified as Red List (Low Evidence). | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Mendeliome v0.1213 | MRPS7 | Zornitza Stark Classified gene: MRPS7 as Red List (low evidence) | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Mendeliome v0.1213 | MRPS7 | Zornitza Stark Gene: mrps7 has been classified as Red List (Low Evidence). | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Mendeliome v0.1212 | MRPS23 | Zornitza Stark Gene: mrps23 has been classified as Red List (Low Evidence). | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Mendeliome v0.1209 | MRPS23 | Zornitza Stark Classified gene: MRPS23 as Red List (low evidence) | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Mendeliome v0.1209 | MRPS23 | Zornitza Stark Gene: mrps23 has been classified as Red List (Low Evidence). | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Mendeliome v0.1208 | MRPL12 | Zornitza Stark Gene: mrpl12 has been classified as Red List (Low Evidence). | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Mendeliome v0.1205 | MRPL12 | Zornitza Stark Classified gene: MRPL12 as Red List (low evidence) | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Mendeliome v0.1205 | MRPL12 | Zornitza Stark Gene: mrpl12 has been classified as Red List (Low Evidence). | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Mendeliome v0.1204 | LYRM4 | Zornitza Stark Gene: lyrm4 has been classified as Amber List (Moderate Evidence). | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Mendeliome v0.1201 | LYRM4 | Zornitza Stark Classified gene: LYRM4 as Amber List (moderate evidence) | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Mendeliome v0.1201 | LYRM4 | Zornitza Stark Gene: lyrm4 has been classified as Amber List (Moderate Evidence). | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Mendeliome v0.1200 | COX8A | Zornitza Stark Gene: cox8a has been classified as Red List (Low Evidence). | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Mendeliome v0.1197 | COX8A | Zornitza Stark Classified gene: COX8A as Red List (low evidence) | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Mendeliome v0.1197 | COX8A | Zornitza Stark Gene: cox8a has been classified as Red List (Low Evidence). | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Mendeliome v0.1196 | COA5 | Zornitza Stark Gene: coa5 has been classified as Red List (Low Evidence). | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Mendeliome v0.1193 | COA5 | Zornitza Stark Classified gene: COA5 as Red List (low evidence) | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Mendeliome v0.1193 | COA5 | Zornitza Stark Gene: coa5 has been classified as Red List (Low Evidence). | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Mendeliome v0.1192 | CLCN5 | Zornitza Stark Gene: clcn5 has been classified as Green List (High Evidence). | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Mendeliome v0.1192 | CLCN5 | Zornitza Stark Phenotypes for gene: CLCN5 were changed from to Dent disease, MIM#300009; Hypophosphatemic rickets, MIM#300554; Nephrolithiasis, type I, MIM#310468; Proteinuria, low molecular weight, with hypercalciuric nephrocalcinosis, MIM#308990 | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Mendeliome v0.1190 | CLCN5 | Zornitza Stark reviewed gene: CLCN5: Rating: GREEN; Mode of pathogenicity: None; Publications: ; Phenotypes: Dent disease, MIM#300009, Hypophosphatemic rickets, MIM#300554, Nephrolithiasis, type I, MIM#310468, Proteinuria, low molecular weight, with hypercalciuric nephrocalcinosis, MIM#308990; Mode of inheritance: X-LINKED: hemizygous mutation in males, biallelic mutations in females | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Mendeliome v0.1190 | PHEX | Zornitza Stark Gene: phex has been classified as Green List (High Evidence). | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Mendeliome v0.1188 | EHMT1 | Zornitza Stark Gene: ehmt1 has been classified as Green List (High Evidence). | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Mendeliome v0.1185 | FIBP | Zornitza Stark Gene: fibp has been classified as Amber List (Moderate Evidence). | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Mendeliome v0.1182 | FIBP | Zornitza Stark Classified gene: FIBP as Amber List (moderate evidence) | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Mendeliome v0.1182 | FIBP | Zornitza Stark Gene: fibp has been classified as Amber List (Moderate Evidence). | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Mendeliome v0.1181 | CHST8 | Zornitza Stark Gene: chst8 has been classified as Red List (Low Evidence). | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Mendeliome v0.1178 | CHST8 | Zornitza Stark Classified gene: CHST8 as Red List (low evidence) | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Mendeliome v0.1178 | CHST8 | Zornitza Stark Gene: chst8 has been classified as Red List (Low Evidence). | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Mendeliome v0.1177 | RASA2 | Sebastian Lunke Gene: rasa2 has been classified as Amber List (Moderate Evidence). | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Mendeliome v0.1176 | RASA2 | Sebastian Lunke Classified gene: RASA2 as Amber List (moderate evidence) | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Mendeliome v0.1176 | RASA2 | Sebastian Lunke Gene: rasa2 has been classified as Amber List (Moderate Evidence). | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Mendeliome v0.1175 | TKFC | Zornitza Stark Gene: tkfc has been classified as Amber List (Moderate Evidence). | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Mendeliome v0.1175 | TKFC | Zornitza Stark Classified gene: TKFC as Amber List (moderate evidence) | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Mendeliome v0.1175 | TKFC | Zornitza Stark Gene: tkfc has been classified as Amber List (Moderate Evidence). | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Mendeliome v0.1173 | RALGAPA1 | Zornitza Stark Gene: ralgapa1 has been classified as Green List (High Evidence). | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Mendeliome v0.1173 | RALGAPA1 | Zornitza Stark Classified gene: RALGAPA1 as Green List (high evidence) | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Mendeliome v0.1173 | RALGAPA1 | Zornitza Stark Gene: ralgapa1 has been classified as Green List (High Evidence). | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Mendeliome v0.1171 | EPB41L1 | Zornitza Stark Gene: epb41l1 has been classified as Red List (Low Evidence). | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Mendeliome v0.1168 | EPB41L1 | Zornitza Stark Classified gene: EPB41L1 as Red List (low evidence) | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Mendeliome v0.1168 | EPB41L1 | Zornitza Stark Gene: epb41l1 has been classified as Red List (Low Evidence). | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Mendeliome v0.1167 | EMC1 | Zornitza Stark Gene: emc1 has been classified as Green List (High Evidence). | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Mendeliome v0.1164 | SOD2 | Zornitza Stark Gene: sod2 has been classified as Red List (Low Evidence). | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Mendeliome v0.1162 | SOD2 | Zornitza Stark Classified gene: SOD2 as Red List (low evidence) | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Mendeliome v0.1162 | SOD2 | Zornitza Stark Gene: sod2 has been classified as Red List (Low Evidence). | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Mendeliome v0.1161 | ATAD3A | Zornitza Stark Gene: atad3a has been classified as Green List (High Evidence). | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Mendeliome v0.1158 | MYOM1 | Zornitza Stark Gene: myom1 has been classified as Amber List (Moderate Evidence). | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Mendeliome v0.1155 | MYOM1 | Zornitza Stark Classified gene: MYOM1 as Amber List (moderate evidence) | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Mendeliome v0.1155 | MYOM1 | Zornitza Stark Gene: myom1 has been classified as Amber List (Moderate Evidence). | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Mendeliome v0.1151 | DLG4 | Zornitza Stark Classified gene: DLG4 as Green List (high evidence) | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Mendeliome v0.1151 | DLG4 | Zornitza Stark Gene: dlg4 has been classified as Green List (High Evidence). | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Mendeliome v0.1150 | DIP2B | Zornitza Stark Gene: dip2b has been classified as Amber List (Moderate Evidence). | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Mendeliome v0.1146 | DIP2B | Zornitza Stark Classified gene: DIP2B as Amber List (moderate evidence) | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Mendeliome v0.1146 | DIP2B | Zornitza Stark Gene: dip2b has been classified as Amber List (Moderate Evidence). | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Mendeliome v0.1145 | DCPS | Zornitza Stark Gene: dcps has been classified as Green List (High Evidence). | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Mendeliome v0.1145 | DCPS | Zornitza Stark Classified gene: DCPS as Green List (high evidence) | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Mendeliome v0.1145 | DCPS | Zornitza Stark Gene: dcps has been classified as Green List (High Evidence). | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Mendeliome v0.1143 | CUX1 | Zornitza Stark Gene: cux1 has been classified as Green List (High Evidence). | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Mendeliome v0.1143 | CUX1 | Zornitza Stark Classified gene: CUX1 as Green List (high evidence) | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Mendeliome v0.1143 | CUX1 | Zornitza Stark Gene: cux1 has been classified as Green List (High Evidence). | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Mendeliome v0.1142 | CUX1 |
Zornitza Stark gene: CUX1 was added gene: CUX1 was added to Mendeliome. Sources: Expert list Mode of inheritance for gene: CUX1 was set to MONOALLELIC, autosomal or pseudoautosomal, NOT imprinted Publications for gene: CUX1 were set to 25059644; 20510857; 30014507 Phenotypes for gene: CUX1 were set to Global developmental delay with or without impaired intellectual development, 618330 Review for gene: CUX1 was set to GREEN gene: CUX1 was marked as current diagnostic Added comment: Nine individuals from 7 families reported. Three individuals had normal intelligence at school age despite significant early developmental delay. Sources: Expert list |
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Mendeliome v0.1141 | COA3 | Zornitza Stark Gene: coa3 has been classified as Red List (Low Evidence). | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Mendeliome v0.1138 | COA3 | Zornitza Stark Classified gene: COA3 as Red List (low evidence) | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Mendeliome v0.1138 | COA3 | Zornitza Stark Gene: coa3 has been classified as Red List (Low Evidence). | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Mendeliome v0.1137 | CNTN3 | Zornitza Stark Gene: cntn3 has been classified as Red List (Low Evidence). | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Mendeliome v0.1134 | CNTN3 | Zornitza Stark Classified gene: CNTN3 as Red List (low evidence) | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Mendeliome v0.1134 | CNTN3 | Zornitza Stark Gene: cntn3 has been classified as Red List (Low Evidence). | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Mendeliome v0.1133 | CDK5R1 | Zornitza Stark Gene: cdk5r1 has been classified as Red List (Low Evidence). | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Mendeliome v0.1130 | CDK5R1 | Zornitza Stark Classified gene: CDK5R1 as Red List (low evidence) | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Mendeliome v0.1130 | CDK5R1 | Zornitza Stark Gene: cdk5r1 has been classified as Red List (Low Evidence). | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Mendeliome v0.1129 | LIPN | Zornitza Stark Gene: lipn has been classified as Red List (Low Evidence). | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Mendeliome v0.1129 | LIPN | Zornitza Stark Phenotypes for gene: LIPN were changed from to Ichthyosis, congenital, autosomal recessive 8, MIM# 613943 | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Mendeliome v0.1126 | LIPN | Zornitza Stark Classified gene: LIPN as Red List (low evidence) | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Mendeliome v0.1126 | LIPN | Zornitza Stark Gene: lipn has been classified as Red List (Low Evidence). | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Mendeliome v0.1125 | LIPN | Zornitza Stark reviewed gene: LIPN: Rating: RED; Mode of pathogenicity: None; Publications: 21439540; Phenotypes: Ichthyosis, congenital, autosomal recessive 8, MIM# 613943; Mode of inheritance: BIALLELIC, autosomal or pseudoautosomal | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Mendeliome v0.1125 | SDR9C7 | Zornitza Stark Gene: sdr9c7 has been classified as Green List (High Evidence). | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Mendeliome v0.1125 | SDR9C7 | Zornitza Stark Classified gene: SDR9C7 as Green List (high evidence) | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Mendeliome v0.1125 | SDR9C7 | Zornitza Stark Gene: sdr9c7 has been classified as Green List (High Evidence). | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Mendeliome v0.1124 | SDR9C7 |
Zornitza Stark gene: SDR9C7 was added gene: SDR9C7 was added to Mendeliome. Sources: Expert list Mode of inheritance for gene: SDR9C7 was set to BIALLELIC, autosomal or pseudoautosomal Publications for gene: SDR9C7 were set to 28173123; 28369735 Phenotypes for gene: SDR9C7 were set to Ichthyosis, congenital, autosomal recessive 13 MIM#617574 Review for gene: SDR9C7 was set to GREEN Added comment: Three homozygous variants in 4 families with congenital ichthyosis. Sources: Expert list |
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Mendeliome v0.1123 | ACSL4 | Zornitza Stark Gene: acsl4 has been classified as Green List (High Evidence). | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Mendeliome v0.1120 | RBBP8 | Zornitza Stark Added comment: Comment when marking as ready: Individuals from 3 families reported in the literature with bi-allelic variants in this gene: clinical diagnosis was Jawad syndrome in one, and Seckel syndrome in 2. ID is a reported feature. Additional variant in ClinVar, so overall rating Green. | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Mendeliome v0.1120 | RBBP8 | Zornitza Stark Gene: rbbp8 has been classified as Green List (High Evidence). | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Mendeliome v0.1116 | NIPBL | Zornitza Stark Gene: nipbl has been classified as Green List (High Evidence). | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Mendeliome v0.1114 | HUWE1 | Zornitza Stark Gene: huwe1 has been classified as Green List (High Evidence). | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Mendeliome v0.1114 | HUWE1 | Zornitza Stark Phenotypes for gene: HUWE1 were changed from to Mental retardation, X-linked syndromic, Turner type; Say-Meyer syndrome; Juberg-Marsidi syndrome | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Mendeliome v0.1111 | FLNA | Zornitza Stark Gene: flna has been classified as Green List (High Evidence). | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Mendeliome v0.1111 | FLNA | Zornitza Stark Phenotypes for gene: FLNA were changed from to ?FG syndrome 2, XL; Cardiac valvular dysplasia, X-linked; Congenital short bowel syndrome; Frontometaphyseal dysplasia 1; Heterotopia, periventricular, 1; Intestinal pseudoobstruction, neuronal Melnick-Needles syndrome; Otopalatodigital syndrome, type I; Otopalatodigital syndrome, type II; Terminal osseous dysplasia | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Mendeliome v0.1108 | WDR35 | Zornitza Stark Gene: wdr35 has been classified as Green List (High Evidence). | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Mendeliome v0.1108 | WDR35 | Zornitza Stark Phenotypes for gene: WDR35 were changed from to Cranioectodermal dysplasia 2, MIM#613610; Short-rib thoracic dysplasia 7 with or without polydactyly, MIM#614091 | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Mendeliome v0.1106 | DNAH11 | Zornitza Stark Gene: dnah11 has been classified as Green List (High Evidence). | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Mendeliome v0.1106 | DNAH11 | Zornitza Stark Phenotypes for gene: DNAH11 were changed from to Ciliary dyskinesia, primary, 7, with or without situs inversus, MIM#611884 | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Mendeliome v0.1104 | ELOVL1 | Zornitza Stark Gene: elovl1 has been classified as Green List (High Evidence). | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Mendeliome v0.1102 | CLDN10 | Zornitza Stark Gene: cldn10 has been classified as Green List (High Evidence). | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Mendeliome v0.1102 | CLDN10 | Zornitza Stark Phenotypes for gene: CLDN10 were changed from to HELIX syndrome MIM#617671; hypohidrosis, electrolyte imbalance, lacrimal gland dysfunction, ichthyosis, and xerostomia (HELIX) | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Mendeliome v0.1100 | CLDN10 | Zornitza Stark reviewed gene: CLDN10: Rating: GREEN; Mode of pathogenicity: None; Publications: ; Phenotypes: HELIX syndrome MIM#617671, hypohidrosis, electrolyte imbalance, lacrimal gland dysfunction, ichthyosis, and xerostomia (HELIX); Mode of inheritance: BIALLELIC, autosomal or pseudoautosomal | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Mendeliome v0.1100 | CACNA2D3 | Zornitza Stark Gene: cacna2d3 has been classified as Red List (Low Evidence). | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Mendeliome v0.1099 | CACNA2D3 | Zornitza Stark Classified gene: CACNA2D3 as Red List (low evidence) | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Mendeliome v0.1099 | CACNA2D3 | Zornitza Stark Gene: cacna2d3 has been classified as Red List (Low Evidence). | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Mendeliome v0.1098 | CSTA | Zornitza Stark Gene: csta has been classified as Green List (High Evidence). | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Mendeliome v0.1098 | CSTA | Zornitza Stark Phenotypes for gene: CSTA were changed from to Peeling skin syndrome 4 MIM#607936; exfoliative ichthyosis | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Mendeliome v0.1095 | CSTA | Zornitza Stark reviewed gene: CSTA: Rating: GREEN; Mode of pathogenicity: None; Publications: 21944047, 23534700, 25400170; Phenotypes: Peeling skin syndrome 4 MIM#607936, exfoliative ichthyosis; Mode of inheritance: BIALLELIC, autosomal or pseudoautosomal | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Mendeliome v0.1095 | CDSN | Zornitza Stark Gene: cdsn has been classified as Green List (High Evidence). | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Mendeliome v0.1095 | CDSN | Zornitza Stark Phenotypes for gene: CDSN were changed from to Peeling skin syndrome 1 MIM#270300; ichthyosiform erythroderma | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Mendeliome v0.1092 | CDSN | Zornitza Stark reviewed gene: CDSN: Rating: GREEN; Mode of pathogenicity: None; Publications: 24794518, 18436651, 20691404, 21191406; Phenotypes: Peeling skin syndrome 1 MIM#270300, ichthyosiform erythroderma; Mode of inheritance: BIALLELIC, autosomal or pseudoautosomal | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Mendeliome v0.1092 | CASP14 | Zornitza Stark Gene: casp14 has been classified as Amber List (Moderate Evidence). | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Mendeliome v0.1092 | CASP14 | Zornitza Stark Classified gene: CASP14 as Amber List (moderate evidence) | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Mendeliome v0.1092 | CASP14 | Zornitza Stark Gene: casp14 has been classified as Amber List (Moderate Evidence). | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Mendeliome v0.1091 | CASP14 |
Zornitza Stark gene: CASP14 was added gene: CASP14 was added to Mendeliome. Sources: Expert Review Mode of inheritance for gene: CASP14 was set to BIALLELIC, autosomal or pseudoautosomal Publications for gene: CASP14 were set to 27494380; 23014340; 17515931 Phenotypes for gene: CASP14 were set to Ichthyosis, congenital, autosomal recessive 12 MIM#617320 Review for gene: CASP14 was set to AMBER Added comment: The same 2bp deletion was identified in 3 patients with a mild form of generalised ichthyosis from 2 Algerian families. Casp14-/- mouse models had prominent dermatological features. Sources: Expert Review |
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Mendeliome v0.1090 | LIPE | Zornitza Stark Gene: lipe has been classified as Green List (High Evidence). | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Mendeliome v0.1090 | LIPE | Zornitza Stark Classified gene: LIPE as Green List (high evidence) | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Mendeliome v0.1090 | LIPE | Zornitza Stark Gene: lipe has been classified as Green List (High Evidence). | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Mendeliome v0.1089 | ALDH3A2 | Zornitza Stark Gene: aldh3a2 has been classified as Green List (High Evidence). | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Mendeliome v0.1089 | ALDH3A2 | Zornitza Stark Phenotypes for gene: ALDH3A2 were changed from to Sjogren-Larsson syndrome MIM#270200; spasticity; ichthyosis; intellectual disability | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Mendeliome v0.1086 | ALDH3A2 | Zornitza Stark reviewed gene: ALDH3A2: Rating: GREEN; Mode of pathogenicity: None; Publications: 31273323; Phenotypes: Sjogren-Larsson syndrome MIM#270200, spasticity, ichthyosis, intellectual disability; Mode of inheritance: BIALLELIC, autosomal or pseudoautosomal | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Mendeliome v0.1086 | MYT1L | Zornitza Stark Gene: myt1l has been classified as Green List (High Evidence). | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Mendeliome v0.1086 | ABHD5 | Zornitza Stark Gene: abhd5 has been classified as Green List (High Evidence). | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Mendeliome v0.1086 | ABHD5 | Zornitza Stark Phenotypes for gene: ABHD5 were changed from to Chanarin-Dorfman syndrome MIM#275630; neutral lipid storage disease with ichthyosis; non-bullous congenital ichthyosiform erythroderma | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Mendeliome v0.1083 | ABHD5 | Zornitza Stark reviewed gene: ABHD5: Rating: GREEN; Mode of pathogenicity: None; Publications: 30795549; Phenotypes: Chanarin-Dorfman syndrome MIM#275630, neutral lipid storage disease with ichthyosis, non-bullous congenital ichthyosiform erithroderma; Mode of inheritance: BIALLELIC, autosomal or pseudoautosomal | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Mendeliome v0.1083 | TUBGCP6 | Zornitza Stark Gene: tubgcp6 has been classified as Green List (High Evidence). | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Mendeliome v0.1083 | TUBGCP6 | Zornitza Stark Phenotypes for gene: TUBGCP6 were changed from to Microcephaly and chorioretinopathy, autosomal recessive, 1, MIM#251270 | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Mendeliome v0.1080 | TUBGCP6 | Zornitza Stark reviewed gene: TUBGCP6: Rating: GREEN; Mode of pathogenicity: None; Publications: 25344692, 22279524; Phenotypes: Microcephaly and chorioretinopathy, autosomal recessive, 1, MIM#251270; Mode of inheritance: BIALLELIC, autosomal or pseudoautosomal | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Mendeliome v0.1077 | LIPT1 | Zornitza Stark Gene: lipt1 has been classified as Green List (High Evidence). | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Mendeliome v0.1075 | ARSA | Zornitza Stark Gene: arsa has been classified as Green List (High Evidence). | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Mendeliome v0.1073 | ACTA1 | Zornitza Stark Gene: acta1 has been classified as Green List (High Evidence). | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Mendeliome v0.1069 | FLNA | Elena Savva reviewed gene: FLNA: Rating: GREEN; Mode of pathogenicity: None; Publications: PMID: 30089473; Phenotypes: ?FG syndrome 2, XL, Cardiac valvular dysplasia, X-linked, Congenital short bowel syndrome, Frontometaphyseal dysplasia 1, Heterotopia, periventricular, 1, Intestinal pseudoobstruction, neuronal Melnick-Needles syndrome, Otopalatodigital syndrome, type I, Otopalatodigital syndrome, type II, Terminal osseous dysplasia; Mode of inheritance: X-LINKED: hemizygous mutation in males, monoallelic mutations in females may cause disease (may be less severe, later onset than males) | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Mendeliome v0.1069 | WDR35 | Elena Savva reviewed gene: WDR35: Rating: GREEN; Mode of pathogenicity: None; Publications: ; Phenotypes: Cranioectodermal dysplasia 2, Short-rib thoracic dysplasia 7 with or without polydactyly; Mode of inheritance: BIALLELIC, autosomal or pseudoautosomal | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Mendeliome v0.1069 | DNAH11 | Elena Savva reviewed gene: DNAH11: Rating: GREEN; Mode of pathogenicity: None; Publications: ; Phenotypes: Ciliary dyskinesia, primary, 7, with or without situs inversus; Mode of inheritance: BIALLELIC, autosomal or pseudoautosomal | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Mendeliome v0.1069 | FGF3 | Zornitza Stark Phenotypes for gene: FGF3 were changed from Deafness, congenital with inner ear agenesis, microtia, and microdontiaDeafness, congenital with inner ear agenesis, microtia, and microdontia, MIM#610706 to Deafness, congenital with inner ear agenesis, microtia, and microdontia, MIM#610706 | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Mendeliome v0.1068 | FGF3 | Zornitza Stark Gene: fgf3 has been classified as Green List (High Evidence). | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Mendeliome v0.1068 | PHF8 | Zornitza Stark Gene: phf8 has been classified as Green List (High Evidence). | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Mendeliome v0.1068 | IRF2BPL | Zornitza Stark Gene: irf2bpl has been classified as Green List (High Evidence). | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Mendeliome v0.1068 | FGF3 | Zornitza Stark Phenotypes for gene: FGF3 were changed from to Deafness, congenital with inner ear agenesis, microtia, and microdontiaDeafness, congenital with inner ear agenesis, microtia, and microdontia, MIM#610706 | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Mendeliome v0.1066 | IRF2BPL | Zornitza Stark Phenotypes for gene: IRF2BPL were changed from to Neurodevelopmental disorder with regression, abnormal movements, loss of speech, and seizures, MIM#618088 | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Mendeliome v0.1062 | PHF8 | Zornitza Stark Phenotypes for gene: PHF8 were changed from to Mental retardation syndrome, X-linked, Siderius type, MIM#300263 | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Mendeliome v0.1061 | IARS | Zornitza Stark Gene: iars has been classified as Green List (High Evidence). | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Mendeliome v0.1059 | PHF8 | Zornitza Stark reviewed gene: PHF8: Rating: GREEN; Mode of pathogenicity: None; Publications: 17661819, 17594395, 16199551; Phenotypes: Mental retardation syndrome, X-linked, Siderius type, MIM#300263; Mode of inheritance: X-LINKED: hemizygous mutation in males, biallelic mutations in females | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Mendeliome v0.1058 | LONP1 | Zornitza Stark Gene: lonp1 has been classified as Green List (High Evidence). | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Mendeliome v0.1054 | FGF3 | Elena Savva reviewed gene: FGF3: Rating: GREEN; Mode of pathogenicity: None; Publications: ; Phenotypes: Deafness, congenital with inner ear agenesis, microtia, and microdontia; Mode of inheritance: BIALLELIC, autosomal or pseudoautosomal | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Mendeliome v0.1054 | FGF3 | Elena Savva reviewed gene: FGF3: Rating: GREEN; Mode of pathogenicity: None; Publications: ; Phenotypes: Deafness, congenital with inner ear agenesis, microtia, and microdontia; Mode of inheritance: None | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Mendeliome v0.1054 | IRF2BPL | Elena Savva reviewed gene: IRF2BPL: Rating: GREEN; Mode of pathogenicity: None; Publications: PMID: 30057031; Phenotypes: Neurodevelopmental disorder with regression, abnormal movements, loss of speech, and seizures; Mode of inheritance: MONOALLELIC, autosomal or pseudoautosomal, imprinted status unknown | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Mendeliome v0.1054 | KMT5B | Zornitza Stark Gene: kmt5b has been classified as Green List (High Evidence). | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Mendeliome v0.1052 | GNAO1 | Zornitza Stark Gene: gnao1 has been classified as Green List (High Evidence). | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Mendeliome v0.1048 | CACNG2 | Zornitza Stark Gene: cacng2 has been classified as Red List (Low Evidence). | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Mendeliome v0.1046 | CACNG2 | Zornitza Stark Classified gene: CACNG2 as Red List (low evidence) | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Mendeliome v0.1046 | CACNG2 | Zornitza Stark Gene: cacng2 has been classified as Red List (Low Evidence). | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Mendeliome v0.1045 | PPM1D | Zornitza Stark Gene: ppm1d has been classified as Green List (High Evidence). | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Mendeliome v0.1042 | EGFR | Zornitza Stark Gene: egfr has been classified as Red List (Low Evidence). | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Mendeliome v0.1039 | EGFR | Zornitza Stark Classified gene: EGFR as Red List (low evidence) | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Mendeliome v0.1039 | EGFR | Zornitza Stark Gene: egfr has been classified as Red List (Low Evidence). | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Mendeliome v0.1038 | CLCNKA | Zornitza Stark Gene: clcnka has been classified as Amber List (Moderate Evidence). | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Mendeliome v0.1036 | SLC9A3R1 | Zornitza Stark Gene: slc9a3r1 has been classified as Red List (Low Evidence). | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Mendeliome v0.1036 | SLC9A3R1 | Zornitza Stark Phenotypes for gene: SLC9A3R1 were changed from to Nephrolithiasis/osteoporosis, hypophosphatemic, 2, MIM# 612287 | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Mendeliome v0.1034 | CLCNKA | Zornitza Stark Classified gene: CLCNKA as Amber List (moderate evidence) | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Mendeliome v0.1034 | CLCNKA | Zornitza Stark Gene: clcnka has been classified as Amber List (Moderate Evidence). | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Mendeliome v0.1031 | SLC9A3R1 | Zornitza Stark Classified gene: SLC9A3R1 as Red List (low evidence) | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Mendeliome v0.1031 | SLC9A3R1 | Zornitza Stark Gene: slc9a3r1 has been classified as Red List (Low Evidence). | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Mendeliome v0.1030 | SLC9A3R1 | Zornitza Stark reviewed gene: SLC9A3R1: Rating: RED; Mode of pathogenicity: None; Publications: 18784102; Phenotypes: Nephrolithiasis/osteoporosis, hypophosphatemic, 2, MIM# 612287; Mode of inheritance: MONOALLELIC, autosomal or pseudoautosomal, NOT imprinted | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Mendeliome v0.1030 | EGF | Zornitza Stark Gene: egf has been classified as Red List (Low Evidence). | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Mendeliome v0.1027 | EGF | Zornitza Stark Classified gene: EGF as Red List (low evidence) | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Mendeliome v0.1027 | EGF | Zornitza Stark Gene: egf has been classified as Red List (Low Evidence). | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Mendeliome v0.1026 | FST | Zornitza Stark Gene: fst has been classified as Red List (Low Evidence). | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Mendeliome v0.1026 | MYRF | Zornitza Stark Gene: myrf has been classified as Green List (High Evidence). | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Mendeliome v0.1026 | MYRF | Zornitza Stark Classified gene: MYRF as Green List (high evidence) | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Mendeliome v0.1026 | MYRF | Zornitza Stark Gene: myrf has been classified as Green List (High Evidence). | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Mendeliome v0.1024 | FBXW11 | Alison Yeung Gene: fbxw11 has been classified as Green List (High Evidence). | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Mendeliome v0.1024 | FBXW11 | Alison Yeung Classified gene: FBXW11 as Green List (high evidence) | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Mendeliome v0.1024 | FBXW11 | Alison Yeung Gene: fbxw11 has been classified as Green List (High Evidence). | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Mendeliome v0.1023 | MAB21L1 | Zornitza Stark Gene: mab21l1 has been classified as Green List (High Evidence). | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Mendeliome v0.1021 | ANAPC1 | Alison Yeung Gene: anapc1 has been classified as Green List (High Evidence). | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Mendeliome v0.1021 | ANAPC1 | Alison Yeung Classified gene: ANAPC1 as Green List (high evidence) | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Mendeliome v0.1021 | ANAPC1 | Alison Yeung Gene: anapc1 has been classified as Green List (High Evidence). | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Mendeliome v0.1019 | RINT1 | Alison Yeung Gene: rint1 has been classified as Green List (High Evidence). | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Mendeliome v0.1019 | RINT1 | Alison Yeung Classified gene: RINT1 as Green List (high evidence) | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Mendeliome v0.1019 | RINT1 | Alison Yeung Gene: rint1 has been classified as Green List (High Evidence). | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Mendeliome v0.1017 | MAB21L1 | Sue White Classified gene: MAB21L1 as Green List (high evidence) | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Mendeliome v0.1017 | MAB21L1 | Sue White Gene: mab21l1 has been classified as Green List (High Evidence). | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Mendeliome v0.1015 | ASMT | Zornitza Stark Gene: asmt has been classified as Red List (Low Evidence). | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Mendeliome v0.1015 | ASMT | Zornitza Stark Classified gene: ASMT as Red List (low evidence) | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Mendeliome v0.1015 | ASMT | Zornitza Stark Gene: asmt has been classified as Red List (Low Evidence). | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Mendeliome v0.1011 | ARHGEF6 | Zornitza Stark Classified gene: ARHGEF6 as Red List (low evidence) | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Mendeliome v0.1011 | ARHGEF6 | Zornitza Stark Gene: arhgef6 has been classified as Red List (Low Evidence). | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Mendeliome v0.1010 | XRCC4 | Zornitza Stark Gene: xrcc4 has been classified as Green List (High Evidence). | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Mendeliome v0.1007 | AIMP2 | Zornitza Stark Gene: aimp2 has been classified as Red List (Low Evidence). | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Mendeliome v0.1007 | NUP37 | Zornitza Stark Gene: nup37 has been classified as Red List (Low Evidence). | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Mendeliome v0.1007 | SCRIB | Zornitza Stark Gene: scrib has been classified as Red List (Low Evidence). | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Mendeliome v0.1006 | ANK3 | Zornitza Stark Gene: ank3 has been classified as Red List (Low Evidence). | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Mendeliome v0.1006 | ANK3 | Zornitza Stark Phenotypes for gene: ANK3 were changed from to Mental retardation, autosomal recessive, 37, MIM# 615493 | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Mendeliome v0.1003 | ANK3 | Zornitza Stark Classified gene: ANK3 as Red List (low evidence) | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Mendeliome v0.1003 | ANK3 | Zornitza Stark Gene: ank3 has been classified as Red List (Low Evidence). | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Mendeliome v0.1002 | ANK3 | Zornitza Stark reviewed gene: ANK3: Rating: RED; Mode of pathogenicity: None; Publications: 23390136, 28687526; Phenotypes: Mental retardation, autosomal recessive, 37 615493; Mode of inheritance: BOTH monoallelic and biallelic, autosomal or pseudoautosomal | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Mendeliome v0.1002 | ALKBH8 | Zornitza Stark Classified gene: ALKBH8 as Green List (high evidence) | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Mendeliome v0.1002 | ALKBH8 | Zornitza Stark Gene: alkbh8 has been classified as Green List (High Evidence). | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Mendeliome v0.1001 | ATP6V1C2 | Zornitza Stark Gene: atp6v1c2 has been classified as Red List (Low Evidence). | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Mendeliome v0.1001 | ATP6V1C2 |
Zornitza Stark gene: ATP6V1C2 was added gene: ATP6V1C2 was added to Mendeliome. Sources: Literature Mode of inheritance for gene: ATP6V1C2 was set to BIALLELIC, autosomal or pseudoautosomal Publications for gene: ATP6V1C2 were set to 31959358 Phenotypes for gene: ATP6V1C2 were set to Distal renal tubular acidosis Review for gene: ATP6V1C2 was set to RED Added comment: Single family reported, limited functional data. Sources: Literature |
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Mendeliome v0.1000 | ANKRD11 | Zornitza Stark Gene: ankrd11 has been classified as Green List (High Evidence). | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Mendeliome v0.997 | AGGF1 | Zornitza Stark Gene: aggf1 has been classified as Red List (Low Evidence). | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Mendeliome v0.997 | AGGF1 | Zornitza Stark Classified gene: AGGF1 as Red List (low evidence) | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Mendeliome v0.997 | AGGF1 | Zornitza Stark Gene: aggf1 has been classified as Red List (Low Evidence). | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Mendeliome v0.993 | HCN2 | Zornitza Stark Classified gene: HCN2 as Green List (high evidence) | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Mendeliome v0.993 | HCN2 | Zornitza Stark Gene: hcn2 has been classified as Green List (High Evidence). | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Mendeliome v0.992 | HCN2 | Zornitza Stark edited their review of gene: HCN2: Added comment: Further cases identified. Evidence for both mono-allelic and bi-allelic variants causing disease; also evidence for both GoF and LoF as mechanism.; Changed rating: GREEN; Changed publications: 22131395, 30986657, 29064616, 20437590, 12514127, 17931874; Changed phenotypes: Genetic epilepsy with febrile seizures plus, Other seizure disorders; Changed mode of inheritance: BOTH monoallelic and biallelic, autosomal or pseudoautosomal | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Mendeliome v0.992 | CTBP1 | Zornitza Stark Gene: ctbp1 has been classified as Green List (High Evidence). | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Mendeliome v0.992 | CTBP1 | Zornitza Stark Classified gene: CTBP1 as Green List (high evidence) | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Mendeliome v0.992 | CTBP1 | Zornitza Stark Gene: ctbp1 has been classified as Green List (High Evidence). | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Mendeliome v0.990 | AGO1 | Zornitza Stark Gene: ago1 has been classified as Green List (High Evidence). | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Mendeliome v0.990 | AGO1 | Zornitza Stark Classified gene: AGO1 as Green List (high evidence) | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Mendeliome v0.990 | AGO1 | Zornitza Stark Gene: ago1 has been classified as Green List (High Evidence). | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Mendeliome v0.988 | CNOT2 | Sebastian Lunke Gene: cnot2 has been classified as Green List (High Evidence). | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Mendeliome v0.988 | CNOT2 | Sebastian Lunke Classified gene: CNOT2 as Green List (high evidence) | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Mendeliome v0.988 | CNOT2 | Sebastian Lunke Gene: cnot2 has been classified as Green List (High Evidence). | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Mendeliome v0.986 | CCDC88C | Sebastian Lunke Phenotypes for gene: CCDC88C were changed from Spinocerebellar ataxia 40, MIM#616053 to Spinocerebellar ataxia 40, MIM#616053; Hydrocephalus, nonsyndromic, autosomal recessive 236600 AR | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Mendeliome v0.983 | CCDC88C | Sebastian Lunke Classified gene: CCDC88C as Green List (high evidence) | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Mendeliome v0.983 | CCDC88C | Sebastian Lunke Gene: ccdc88c has been classified as Green List (High Evidence). | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Mendeliome v0.982 | CCDC88C | Sebastian Lunke reviewed gene: CCDC88C: Rating: GREEN; Mode of pathogenicity: None; Publications: 23042809, 21031079, 25062847, 30398676; Phenotypes: Spinocerebellar ataxia 40, MIM#616053, Hydrocephalus, nonsyndromic, autosomal recessive 236600 AR; Mode of inheritance: BOTH monoallelic and biallelic, autosomal or pseudoautosomal; Current diagnostic: yes | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Mendeliome v0.982 | CCDC47 | Sebastian Lunke Classified gene: CCDC47 as Green List (high evidence) | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Mendeliome v0.982 | CCDC47 | Sebastian Lunke Gene: ccdc47 has been classified as Green List (High Evidence). | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Mendeliome v0.981 | CCDC47 |
Sebastian Lunke gene: CCDC47 was added gene: CCDC47 was added to Mendeliome. Sources: Expert list Mode of inheritance for gene: CCDC47 was set to BIALLELIC, autosomal or pseudoautosomal Publications for gene: CCDC47 were set to 30401460 Phenotypes for gene: CCDC47 were set to Trichohepatoneurodevelopmental syndrome, 618268 Review for gene: CCDC47 was set to GREEN gene: CCDC47 was marked as current diagnostic Added comment: From GEL: Morimoto el al. (PMID: 30401460) report on 4 individuals from 4 unrelated families with biallelic LoF variants in CCDC47. The phenotype consisted of abnormal (woolly) hair, liver dysfunction, common facial features as well as DD/ID Sources: Expert list |
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Mendeliome v0.980 | CLIC2 | Zornitza Stark Gene: clic2 has been classified as Red List (Low Evidence). | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Mendeliome v0.977 | CLIC2 | Zornitza Stark Classified gene: CLIC2 as Red List (low evidence) | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Mendeliome v0.977 | CLIC2 | Zornitza Stark Gene: clic2 has been classified as Red List (Low Evidence). | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Mendeliome v0.976 | IKZF5 | Zornitza Stark Gene: ikzf5 has been classified as Green List (High Evidence). | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Mendeliome v0.976 | IKZF5 | Zornitza Stark Classified gene: IKZF5 as Green List (high evidence) | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Mendeliome v0.976 | IKZF5 | Zornitza Stark Gene: ikzf5 has been classified as Green List (High Evidence). | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Mendeliome v0.974 | TTC12 | Zornitza Stark Gene: ttc12 has been classified as Green List (High Evidence). | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Mendeliome v0.974 | TTC12 | Zornitza Stark Classified gene: TTC12 as Green List (high evidence) | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Mendeliome v0.974 | TTC12 | Zornitza Stark Gene: ttc12 has been classified as Green List (High Evidence). | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Mendeliome v0.973 | TTC12 |
Zornitza Stark gene: TTC12 was added gene: TTC12 was added to Mendeliome. Sources: Literature Mode of inheritance for gene: TTC12 was set to BIALLELIC, autosomal or pseudoautosomal Publications for gene: TTC12 were set to 31978331 Phenotypes for gene: TTC12 were set to Ciliary dyskinesia Review for gene: TTC12 was set to GREEN Added comment: Four unrelated families reported, LoF variants, respiratory phenotype. Sources: Literature |
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Mendeliome v0.972 | GCSH | Zornitza Stark Gene: gcsh has been classified as Red List (Low Evidence). | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Mendeliome v0.971 | STT3B | Zornitza Stark Gene: stt3b has been classified as Red List (Low Evidence). | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Mendeliome v0.969 | GCSH | Zornitza Stark Classified gene: GCSH as Red List (low evidence) | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Mendeliome v0.969 | GCSH | Zornitza Stark Gene: gcsh has been classified as Red List (Low Evidence). | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Mendeliome v0.964 | STT3B | Zornitza Stark Classified gene: STT3B as Red List (low evidence) | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Mendeliome v0.964 | STT3B | Zornitza Stark Gene: stt3b has been classified as Red List (Low Evidence). | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Mendeliome v0.963 | SLC39A8 | Zornitza Stark Gene: slc39a8 has been classified as Green List (High Evidence). | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Mendeliome v0.960 | PIGS | Zornitza Stark Gene: pigs has been classified as Green List (High Evidence). | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Mendeliome v0.960 | PIGS | Zornitza Stark Classified gene: PIGS as Green List (high evidence) | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Mendeliome v0.960 | PIGS | Zornitza Stark Gene: pigs has been classified as Green List (High Evidence). | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Mendeliome v0.959 | PIGS |
Zornitza Stark gene: PIGS was added gene: PIGS was added to Mendeliome. Sources: Expert Review Mode of inheritance for gene: PIGS was set to BIALLELIC, autosomal or pseudoautosomal Publications for gene: PIGS were set to 30269814 Phenotypes for gene: PIGS were set to Glycosylphosphatidylinositol biosynthesis defect 18 618143 Review for gene: PIGS was set to GREEN Added comment: Three unrelated families reported. Severe neurological phenotype ranging from fetal akinesia to ID/EE Sources: Expert Review |
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Mendeliome v0.958 | FUK | Zornitza Stark Gene: fuk has been classified as Amber List (Moderate Evidence). | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Mendeliome v0.958 | FUK | Zornitza Stark Classified gene: FUK as Amber List (moderate evidence) | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Mendeliome v0.958 | FUK | Zornitza Stark Gene: fuk has been classified as Amber List (Moderate Evidence). | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Mendeliome v0.956 | ZNF142 | Zornitza Stark Gene: znf142 has been classified as Green List (High Evidence). | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Mendeliome v0.956 | ZNF142 | Zornitza Stark Classified gene: ZNF142 as Green List (high evidence) | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Mendeliome v0.956 | ZNF142 | Zornitza Stark Gene: znf142 has been classified as Green List (High Evidence). | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Mendeliome v0.954 | RALA | Zornitza Stark Gene: rala has been classified as Green List (High Evidence). | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Mendeliome v0.954 | RALA | Zornitza Stark Classified gene: RALA as Green List (high evidence) | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Mendeliome v0.954 | RALA | Zornitza Stark Gene: rala has been classified as Green List (High Evidence). | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Mendeliome v0.952 | NBEA | Zornitza Stark Gene: nbea has been classified as Green List (High Evidence). | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Mendeliome v0.952 | NBEA | Zornitza Stark Classified gene: NBEA as Green List (high evidence) | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Mendeliome v0.952 | NBEA | Zornitza Stark Gene: nbea has been classified as Green List (High Evidence). | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Mendeliome v0.950 | MACF1 | Zornitza Stark Classified gene: MACF1 as Green List (high evidence) | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Mendeliome v0.950 | MACF1 | Zornitza Stark Gene: macf1 has been classified as Green List (High Evidence). | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Mendeliome v0.947 | KATNB1 | Zornitza Stark Gene: katnb1 has been classified as Green List (High Evidence). | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Mendeliome v0.944 | NLGN4X | Zornitza Stark Gene: nlgn4x has been classified as Red List (Low Evidence). | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Mendeliome v0.941 | NLGN4X | Zornitza Stark Classified gene: NLGN4X as Red List (low evidence) | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Mendeliome v0.941 | NLGN4X | Zornitza Stark Gene: nlgn4x has been classified as Red List (Low Evidence). | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Mendeliome v0.940 | HNRNPR | Zornitza Stark Gene: hnrnpr has been classified as Green List (High Evidence). | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Mendeliome v0.940 | HNRNPR | Zornitza Stark Classified gene: HNRNPR as Green List (high evidence) | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Mendeliome v0.940 | HNRNPR | Zornitza Stark Gene: hnrnpr has been classified as Green List (High Evidence). | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Mendeliome v0.938 | USB1 | Zornitza Stark Gene: usb1 has been classified as Green List (High Evidence). | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Mendeliome v0.935 | GNB5 | Zornitza Stark Gene: gnb5 has been classified as Green List (High Evidence). | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Mendeliome v0.932 | FAR1 | Zornitza Stark Gene: far1 has been classified as Amber List (Moderate Evidence). | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Mendeliome v0.929 | FAR1 | Zornitza Stark Classified gene: FAR1 as Amber List (moderate evidence) | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Mendeliome v0.929 | FAR1 | Zornitza Stark Gene: far1 has been classified as Amber List (Moderate Evidence). | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Mendeliome v0.928 | EFHC1 | Zornitza Stark Gene: efhc1 has been classified as Amber List (Moderate Evidence). | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Mendeliome v0.925 | EFHC1 | Zornitza Stark Classified gene: EFHC1 as Amber List (moderate evidence) | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Mendeliome v0.925 | EFHC1 | Zornitza Stark Gene: efhc1 has been classified as Amber List (Moderate Evidence). | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Mendeliome v0.924 | CEP89 | Zornitza Stark Gene: cep89 has been classified as Amber List (Moderate Evidence). | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Mendeliome v0.921 | CEP89 | Zornitza Stark Classified gene: CEP89 as Amber List (moderate evidence) | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Mendeliome v0.921 | CEP89 | Zornitza Stark Gene: cep89 has been classified as Amber List (Moderate Evidence). | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Mendeliome v0.920 | MAP4K4 | Zornitza Stark Gene: map4k4 has been classified as Red List (Low Evidence). | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Mendeliome v0.920 | MAP4K4 | Zornitza Stark Classified gene: MAP4K4 as Red List (low evidence) | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Mendeliome v0.920 | MAP4K4 | Zornitza Stark Gene: map4k4 has been classified as Red List (Low Evidence). | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Mendeliome v0.919 | NAGA | Zornitza Stark Gene: naga has been classified as Green List (High Evidence). | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Mendeliome v0.916 | RAB11A | Zornitza Stark Gene: rab11a has been classified as Amber List (Moderate Evidence). | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Mendeliome v0.916 | RAB11A | Zornitza Stark Classified gene: RAB11A as Amber List (moderate evidence) | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Mendeliome v0.916 | RAB11A | Zornitza Stark Gene: rab11a has been classified as Amber List (Moderate Evidence). | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Mendeliome v0.915 | RAB11A | Zornitza Stark Classified gene: RAB11A as Amber List (moderate evidence) | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Mendeliome v0.915 | RAB11A | Zornitza Stark Gene: rab11a has been classified as Amber List (Moderate Evidence). | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Mendeliome v0.913 | DHPS | Zornitza Stark Gene: dhps has been classified as Green List (High Evidence). | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Mendeliome v0.913 | DHPS | Zornitza Stark Classified gene: DHPS as Green List (high evidence) | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Mendeliome v0.913 | DHPS | Zornitza Stark Gene: dhps has been classified as Green List (High Evidence). | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Mendeliome v0.912 | DHPS |
Zornitza Stark gene: DHPS was added gene: DHPS was added to Mendeliome. Sources: Expert list Mode of inheritance for gene: DHPS was set to BIALLELIC, autosomal or pseudoautosomal Publications for gene: DHPS were set to 30661771 Phenotypes for gene: DHPS were set to Neurodevelopmental disorder with seizures and speech and walking impairment, MIM#618480 Review for gene: DHPS was set to GREEN gene: DHPS was marked as current diagnostic Added comment: 5 individuals from 4 unrelated families with biallelic pathogenic variants in DHPS, note one variant is recurrent (c.518A>G or p.Asn173Ser). The phenotype consisted of DD/ID (5/5), tone abnormalities (hypotonia/hypertonia/spasticity - 5/5), seizures (5/5 - in one case though unclear staring spells) with EEG abnormalities (5/5). Additionally most individuals displayed behavioral issues, or some common facial features Sources: Expert list |
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Mendeliome v0.911 | RBFOX1 | Zornitza Stark Gene: rbfox1 has been classified as Red List (Low Evidence). | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Mendeliome v0.908 | RBFOX1 | Zornitza Stark Classified gene: RBFOX1 as Red List (low evidence) | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Mendeliome v0.908 | RBFOX1 | Zornitza Stark Gene: rbfox1 has been classified as Red List (Low Evidence). | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Mendeliome v0.907 | DDOST | Zornitza Stark Gene: ddost has been classified as Amber List (Moderate Evidence). | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Mendeliome v0.904 | DDOST | Zornitza Stark Classified gene: DDOST as Amber List (moderate evidence) | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Mendeliome v0.904 | DDOST | Zornitza Stark Gene: ddost has been classified as Amber List (Moderate Evidence). | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Mendeliome v0.903 | PIK3C2A | Zornitza Stark Gene: pik3c2a has been classified as Green List (High Evidence). | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Mendeliome v0.902 | PIK3C2A | Zornitza Stark Classified gene: PIK3C2A as Green List (high evidence) | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Mendeliome v0.902 | PIK3C2A | Zornitza Stark Gene: pik3c2a has been classified as Green List (High Evidence). | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Mendeliome v0.900 | FGF16 | Zornitza Stark Gene: fgf16 has been classified as Green List (High Evidence). | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Mendeliome v0.900 | FGF16 | Zornitza Stark Classified gene: FGF16 as Green List (high evidence) | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Mendeliome v0.900 | FGF16 | Zornitza Stark Gene: fgf16 has been classified as Green List (High Evidence). | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Mendeliome v0.899 | FGF16 |
Zornitza Stark gene: FGF16 was added gene: FGF16 was added to Mendeliome. Sources: Expert list Mode of inheritance for gene: FGF16 was set to X-LINKED: hemizygous mutation in males, biallelic mutations in females Phenotypes for gene: FGF16 were set to Metacarpal 4-5 fusion, MIM# 309630 Review for gene: FGF16 was set to GREEN gene: FGF16 was marked as current diagnostic Added comment: Sources: Expert list |
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Mendeliome v0.898 | NTNG1 | Zornitza Stark Gene: ntng1 has been classified as Red List (Low Evidence). | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Mendeliome v0.898 | NTNG1 | Zornitza Stark Classified gene: NTNG1 as Red List (low evidence) | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Mendeliome v0.898 | NTNG1 | Zornitza Stark Gene: ntng1 has been classified as Red List (Low Evidence). | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Mendeliome v0.897 | GAS1 | Zornitza Stark Gene: gas1 has been classified as Red List (Low Evidence). | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Mendeliome v0.894 | GAS1 | Zornitza Stark Classified gene: GAS1 as Red List (low evidence) | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Mendeliome v0.894 | GAS1 | Zornitza Stark Gene: gas1 has been classified as Red List (Low Evidence). | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Mendeliome v0.893 | IMMP2L | Zornitza Stark Gene: immp2l has been classified as Red List (Low Evidence). | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Mendeliome v0.890 | IMMP2L | Zornitza Stark Classified gene: IMMP2L as Red List (low evidence) | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Mendeliome v0.890 | IMMP2L | Zornitza Stark Gene: immp2l has been classified as Red List (Low Evidence). | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Mendeliome v0.889 | PTPRR | Zornitza Stark Gene: ptprr has been classified as Red List (Low Evidence). | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Mendeliome v0.889 | STAT4 | Zornitza Stark Gene: stat4 has been classified as Red List (Low Evidence). | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Mendeliome v0.889 | MTHFS | Zornitza Stark Classified gene: MTHFS as Green List (high evidence) | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Mendeliome v0.889 | MTHFS | Zornitza Stark Gene: mthfs has been classified as Green List (High Evidence). | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Mendeliome v0.887 | HOXB6 | Zornitza Stark Gene: hoxb6 has been classified as Green List (High Evidence). | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Mendeliome v0.884 | LIFR | Zornitza Stark Gene: lifr has been classified as Green List (High Evidence). | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Mendeliome v0.880 | CACNA1B | Zornitza Stark Gene: cacna1b has been classified as Green List (High Evidence). | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Mendeliome v0.877 | CDH2 | Zornitza Stark Gene: cdh2 has been classified as Green List (High Evidence). | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Mendeliome v0.877 | CDH2 | Zornitza Stark Classified gene: CDH2 as Green List (high evidence) | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Mendeliome v0.877 | CDH2 | Zornitza Stark Gene: cdh2 has been classified as Green List (High Evidence). | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Mendeliome v0.874 | NTNG2 | Zornitza Stark Gene: ntng2 has been classified as Green List (High Evidence). | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Mendeliome v0.871 | RPL13 | Zornitza Stark Gene: rpl13 has been classified as Green List (High Evidence). | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Mendeliome v0.871 | RPL13 | Zornitza Stark Classified gene: RPL13 as Green List (high evidence) | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Mendeliome v0.871 | RPL13 | Zornitza Stark Gene: rpl13 has been classified as Green List (High Evidence). | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Mendeliome v0.870 | RPL13 |
Zornitza Stark gene: RPL13 was added gene: RPL13 was added to Mendeliome. Sources: Literature Mode of inheritance for gene: RPL13 was set to MONOALLELIC, autosomal or pseudoautosomal, NOT imprinted Publications for gene: RPL13 were set to 31630789 Phenotypes for gene: RPL13 were set to Spondyloepimetaphyseal Dysplasia with Severe Short Stature Review for gene: RPL13 was set to GREEN Added comment: Four unrelated individuals reported with de novo variants. Sources: Literature |
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Mendeliome v0.869 | FOXJ1 | Zornitza Stark Gene: foxj1 has been classified as Green List (High Evidence). | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Mendeliome v0.866 | TUBGCP2 | Zornitza Stark Gene: tubgcp2 has been classified as Green List (High Evidence). | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Mendeliome v0.866 | TUBGCP2 | Zornitza Stark Classified gene: TUBGCP2 as Green List (high evidence) | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Mendeliome v0.866 | TUBGCP2 | Zornitza Stark Gene: tubgcp2 has been classified as Green List (High Evidence). | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Mendeliome v0.864 | RRAS2 | Zornitza Stark Gene: rras2 has been classified as Green List (High Evidence). | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Mendeliome v0.861 | TP73 | Alison Yeung Gene: tp73 has been classified as Amber List (Moderate Evidence). | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Mendeliome v0.861 | TP73 | Alison Yeung Classified gene: TP73 as Amber List (moderate evidence) | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Mendeliome v0.861 | TP73 | Alison Yeung Gene: tp73 has been classified as Amber List (Moderate Evidence). | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Mendeliome v0.859 | SMG8 | Alison Yeung Gene: smg8 has been classified as Amber List (Moderate Evidence). | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Mendeliome v0.859 | SMG8 | Alison Yeung Classified gene: SMG8 as Amber List (moderate evidence) | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Mendeliome v0.859 | SMG8 | Alison Yeung Gene: smg8 has been classified as Amber List (Moderate Evidence). | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Mendeliome v0.857 | IQSEC3 | Alison Yeung Gene: iqsec3 has been classified as Amber List (Moderate Evidence). | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Mendeliome v0.857 | IQSEC3 | Alison Yeung Classified gene: IQSEC3 as Amber List (moderate evidence) | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Mendeliome v0.857 | IQSEC3 | Alison Yeung Gene: iqsec3 has been classified as Amber List (Moderate Evidence). | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Mendeliome v0.855 | ICE1 | Alison Yeung Gene: ice1 has been classified as Amber List (Moderate Evidence). | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Mendeliome v0.855 | ICE1 | Alison Yeung Classified gene: ICE1 as Amber List (moderate evidence) | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Mendeliome v0.855 | ICE1 | Alison Yeung Gene: ice1 has been classified as Amber List (Moderate Evidence). | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Mendeliome v0.853 | EIF2A | Alison Yeung Gene: eif2a has been classified as Amber List (Moderate Evidence). | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Mendeliome v0.853 | EIF2A | Alison Yeung Classified gene: EIF2A as Amber List (moderate evidence) | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Mendeliome v0.853 | EIF2A | Alison Yeung Gene: eif2a has been classified as Amber List (Moderate Evidence). | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Mendeliome v0.845 | KCNN3 | Alison Yeung Gene: kcnn3 has been classified as Green List (High Evidence). | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Mendeliome v0.845 | KCNN3 | Alison Yeung Classified gene: KCNN3 as Green List (high evidence) | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Mendeliome v0.845 | KCNN3 | Alison Yeung Gene: kcnn3 has been classified as Green List (High Evidence). | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Mendeliome v0.843 | CTNND2 | Zornitza Stark Gene: ctnnd2 has been classified as Amber List (Moderate Evidence). | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Mendeliome v0.840 | CTNND2 | Zornitza Stark Classified gene: CTNND2 as Amber List (moderate evidence) | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Mendeliome v0.840 | CTNND2 | Zornitza Stark Gene: ctnnd2 has been classified as Amber List (Moderate Evidence). | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Mendeliome v0.839 | ADCY8 | Zornitza Stark Gene: adcy8 has been classified as Red List (Low Evidence). | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Mendeliome v0.839 | ADCY8 | Zornitza Stark Classified gene: ADCY8 as Red List (low evidence) | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Mendeliome v0.839 | ADCY8 | Zornitza Stark Gene: adcy8 has been classified as Red List (Low Evidence). | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Mendeliome v0.838 | CNOT1 | Alison Yeung Gene: cnot1 has been classified as Green List (High Evidence). | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Mendeliome v0.838 | CNOT1 | Alison Yeung Classified gene: CNOT1 as Green List (high evidence) | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Mendeliome v0.838 | CNOT1 | Alison Yeung Gene: cnot1 has been classified as Green List (High Evidence). | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Mendeliome v0.837 | CNOT1 |
Alison Yeung gene: CNOT1 was added gene: CNOT1 was added to Mendeliome. Sources: Literature Mode of inheritance for gene: CNOT1 was set to MONOALLELIC, autosomal or pseudoautosomal, imprinted status unknown Publications for gene: CNOT1 were set to PMID: 31006513 Phenotypes for gene: CNOT1 were set to Holoprosencephaly 12, with or without pancreatic agenesis; OMIM# 618500 Review for gene: CNOT1 was set to GREEN gene: CNOT1 was marked as current diagnostic Added comment: Reported in 3 unrelated individuals Sources: Literature |
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Mendeliome v0.836 | IQSEC1 | Zornitza Stark Gene: iqsec1 has been classified as Green List (High Evidence). | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Mendeliome v0.836 | IQSEC1 | Zornitza Stark Classified gene: IQSEC1 as Green List (high evidence) | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Mendeliome v0.836 | IQSEC1 | Zornitza Stark Gene: iqsec1 has been classified as Green List (High Evidence). | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Mendeliome v0.834 | ACAN | Zornitza Stark Gene: acan has been classified as Green List (High Evidence). | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Mendeliome v0.834 | ACAN | Zornitza Stark Classified gene: ACAN as Green List (high evidence) | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Mendeliome v0.834 | ACAN | Zornitza Stark Gene: acan has been classified as Green List (High Evidence). | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Mendeliome v0.833 | ACAN |
Zornitza Stark gene: ACAN was added gene: ACAN was added to Mendeliome. Sources: Expert list Mode of inheritance for gene: ACAN was set to BOTH monoallelic and biallelic, autosomal or pseudoautosomal Phenotypes for gene: ACAN were set to Short stature and advanced bone age, with or without early-onset osteoarthritis and/or osteochondritis dissecans, OMIM# 165800; Spondyloepimetaphyseal dysplasia, aggrecan type 612813 Review for gene: ACAN was set to GREEN Added comment: Sources: Expert list |
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Mendeliome v0.832 | NKX2-2 | Zornitza Stark Gene: nkx2-2 has been classified as Green List (High Evidence). | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Mendeliome v0.832 | NKX2-2 | Zornitza Stark Classified gene: NKX2-2 as Green List (high evidence) | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Mendeliome v0.832 | NKX2-2 | Zornitza Stark Gene: nkx2-2 has been classified as Green List (High Evidence). | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Mendeliome v0.830 | KDM3B | Alison Yeung Gene: kdm3b has been classified as Green List (High Evidence). | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Mendeliome v0.830 | KDM3B | Alison Yeung Classified gene: KDM3B as Green List (high evidence) | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Mendeliome v0.830 | KDM3B | Alison Yeung Gene: kdm3b has been classified as Green List (High Evidence). | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Mendeliome v0.829 | LEMD2 | Alison Yeung Gene: lemd2 has been classified as Amber List (Moderate Evidence). | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Mendeliome v0.829 | LEMD2 | Alison Yeung Classified gene: LEMD2 as Amber List (moderate evidence) | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Mendeliome v0.829 | LEMD2 | Alison Yeung Gene: lemd2 has been classified as Amber List (Moderate Evidence). | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Mendeliome v0.829 | LEMD2 | Alison Yeung Classified gene: LEMD2 as Amber List (moderate evidence) | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Mendeliome v0.829 | LEMD2 | Alison Yeung Gene: lemd2 has been classified as Amber List (Moderate Evidence). | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Mendeliome v0.827 | PLD1 | Zornitza Stark Gene: pld1 has been classified as Amber List (Moderate Evidence). | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Mendeliome v0.825 | FAM149B1 | Alison Yeung Gene: fam149b1 has been classified as Green List (High Evidence). | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Mendeliome v0.824 | FAM149B1 | Alison Yeung Classified gene: FAM149B1 as Green List (high evidence) | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Mendeliome v0.824 | FAM149B1 | Alison Yeung Gene: fam149b1 has been classified as Green List (High Evidence). | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Mendeliome v0.823 | PLD1 | Zornitza Stark Classified gene: PLD1 as Amber List (moderate evidence) | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Mendeliome v0.823 | PLD1 | Zornitza Stark Gene: pld1 has been classified as Amber List (Moderate Evidence). | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Mendeliome v0.821 | CARS | Alison Yeung Gene: cars has been classified as Green List (High Evidence). | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Mendeliome v0.821 | CARS | Alison Yeung Classified gene: CARS as Green List (high evidence) | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Mendeliome v0.821 | CARS | Alison Yeung Gene: cars has been classified as Green List (High Evidence). | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Mendeliome v0.819 | MAPK8IP3 | Zornitza Stark Gene: mapk8ip3 has been classified as Green List (High Evidence). | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Mendeliome v0.819 | MAPK8IP3 | Zornitza Stark Classified gene: MAPK8IP3 as Green List (high evidence) | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Mendeliome v0.819 | MAPK8IP3 | Zornitza Stark Gene: mapk8ip3 has been classified as Green List (High Evidence). | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Mendeliome v0.817 | NCAPG2 | Zornitza Stark Gene: ncapg2 has been classified as Green List (High Evidence). | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Mendeliome v0.817 | NCAPG2 | Zornitza Stark Classified gene: NCAPG2 as Green List (high evidence) | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Mendeliome v0.817 | NCAPG2 | Zornitza Stark Gene: ncapg2 has been classified as Green List (High Evidence). | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Mendeliome v0.815 | ADAMTS9 | Zornitza Stark Gene: adamts9 has been classified as Green List (High Evidence). | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Mendeliome v0.815 | ADAMTS9 | Zornitza Stark Classified gene: ADAMTS9 as Green List (high evidence) | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Mendeliome v0.815 | ADAMTS9 | Zornitza Stark Gene: adamts9 has been classified as Green List (High Evidence). | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Mendeliome v0.814 | ADAMTS9 |
Zornitza Stark gene: ADAMTS9 was added gene: ADAMTS9 was added to Mendeliome. Sources: Literature Mode of inheritance for gene: ADAMTS9 was set to BIALLELIC, autosomal or pseudoautosomal Publications for gene: ADAMTS9 were set to 30609407 Phenotypes for gene: ADAMTS9 were set to Nephronophthisis-Related Ciliopathy Review for gene: ADAMTS9 was set to GREEN Added comment: Two families reported with functional evidence Sources: Literature |
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Mendeliome v0.813 | RIC1 | Zornitza Stark Gene: ric1 has been classified as Amber List (Moderate Evidence). | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Mendeliome v0.813 | RIC1 | Zornitza Stark Classified gene: RIC1 as Amber List (moderate evidence) | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Mendeliome v0.813 | RIC1 | Zornitza Stark Gene: ric1 has been classified as Amber List (Moderate Evidence). | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Mendeliome v0.811 | BICC1 | Zornitza Stark Gene: bicc1 has been classified as Red List (Low Evidence). | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Mendeliome v0.811 | BICC1 | Zornitza Stark Phenotypes for gene: BICC1 were changed from to {Renal dysplasia, cystic, susceptibility to}; OMIM #601331 | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Mendeliome v0.809 | BICC1 | Zornitza Stark Classified gene: BICC1 as Red List (low evidence) | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Mendeliome v0.809 | BICC1 | Zornitza Stark Gene: bicc1 has been classified as Red List (Low Evidence). | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Mendeliome v0.808 | BNC2 | Zornitza Stark Gene: bnc2 has been classified as Green List (High Evidence). | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Mendeliome v0.808 | BNC2 | Zornitza Stark Classified gene: BNC2 as Green List (high evidence) | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Mendeliome v0.808 | BNC2 | Zornitza Stark Gene: bnc2 has been classified as Green List (High Evidence). | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Mendeliome v0.806 | SIX2 | Zornitza Stark Marked gene: SIX2 as ready | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Mendeliome v0.806 | SIX2 | Zornitza Stark Added comment: Comment when marking as ready: Single family reported. | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Mendeliome v0.806 | SIX2 | Zornitza Stark Gene: six2 has been classified as Red List (Low Evidence). | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Mendeliome v0.806 | SIX2 | Zornitza Stark Phenotypes for gene: SIX2 were changed from to CAKUT | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Mendeliome v0.805 | SIX2 | Zornitza Stark Publications for gene: SIX2 were set to | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Mendeliome v0.804 | SIX2 | Zornitza Stark Mode of inheritance for gene: SIX2 was changed from Unknown to MONOALLELIC, autosomal or pseudoautosomal, NOT imprinted | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Mendeliome v0.803 | SIX2 | Zornitza Stark Classified gene: SIX2 as Red List (low evidence) | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Mendeliome v0.803 | SIX2 | Zornitza Stark Gene: six2 has been classified as Red List (Low Evidence). | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Mendeliome v0.802 | SRGAP1 | Zornitza Stark Gene: srgap1 has been classified as Amber List (Moderate Evidence). | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Mendeliome v0.799 | SRGAP1 | Zornitza Stark Classified gene: SRGAP1 as Amber List (moderate evidence) | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Mendeliome v0.799 | SRGAP1 | Zornitza Stark Gene: srgap1 has been classified as Amber List (Moderate Evidence). | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Mendeliome v0.798 | TET3 | Zornitza Stark Gene: tet3 has been classified as Green List (High Evidence). | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Mendeliome v0.798 | TET3 | Zornitza Stark Classified gene: TET3 as Green List (high evidence) | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Mendeliome v0.798 | TET3 | Zornitza Stark Gene: tet3 has been classified as Green List (High Evidence). | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Mendeliome v0.797 | TET3 |
Zornitza Stark gene: TET3 was added gene: TET3 was added to Mendeliome. Sources: Literature Mode of inheritance for gene: TET3 was set to BOTH monoallelic and biallelic, autosomal or pseudoautosomal Publications for gene: TET3 were set to 31928709 Phenotypes for gene: TET3 were set to Intellectual disability; dysmorphic features; abnormal growth; movement disorders Review for gene: TET3 was set to GREEN Added comment: Eleven individuals from 8 families described. Mono-allelic frameshift and nonsense variants occur throughout the coding region. Mono-allelic and bi-allelic missense variants localize to conserved residues; all but one such variant occur within the catalytic domain, and most display hypomorphic function in an assay of catalytic activity. Sources: Literature |
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Mendeliome v0.794 | STN1 | Zornitza Stark Gene: stn1 has been classified as Amber List (Moderate Evidence). | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Mendeliome v0.794 | STN1 | Zornitza Stark Classified gene: STN1 as Amber List (moderate evidence) | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Mendeliome v0.794 | STN1 | Zornitza Stark Gene: stn1 has been classified as Amber List (Moderate Evidence). | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Mendeliome v0.791 | JAM2 | Zornitza Stark Gene: jam2 has been classified as Green List (High Evidence). | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Mendeliome v0.791 | JAM2 | Zornitza Stark Classified gene: JAM2 as Green List (high evidence) | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Mendeliome v0.791 | JAM2 | Zornitza Stark Gene: jam2 has been classified as Green List (High Evidence). | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Mendeliome v0.789 | TDP2 | Zornitza Stark Gene: tdp2 has been classified as Green List (High Evidence). | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Mendeliome v0.789 | TDP2 | Zornitza Stark Classified gene: TDP2 as Green List (high evidence) | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Mendeliome v0.789 | TDP2 | Zornitza Stark Gene: tdp2 has been classified as Green List (High Evidence). | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Mendeliome v0.788 | TDP2 |
Zornitza Stark gene: TDP2 was added gene: TDP2 was added to Mendeliome_VCGS. Sources: Expert list Mode of inheritance for gene: TDP2 was set to BIALLELIC, autosomal or pseudoautosomal Publications for gene: TDP2 were set to 31410782; 30109272; 24658003 Phenotypes for gene: TDP2 were set to Spinocerebellar ataxia, autosomal recessive 23; OMIM #616949 Review for gene: TDP2 was set to GREEN Added comment: ID is part of the phenotype: 4 families with 6 affected patients, with functional evidence. 1 family with 3 affected sibs with homozygous splice site mutation in the TDP2 gene. Patient cell extracts showed absence of the full-length TDP2 protein and absence of 5-prime TDP activity, consistent with a loss of function, although 3-prime TDP activity, conferred by TDP1, was normal. In addition, patient lymphoblastoid cells were hypersensitive to the TOP2 poison etoposide. The findings indicated impaired capacity for double-strand break repair. 1 unrelated Egyptian patient with a similar disorder was homozygous for a truncating mutation in the TDP2 gene 1 unrelated Caucasian patient with same homozygous splice site mutation in the TDP2 gene. Western blot analysis did not detect TDP2 protein in patient primary skin fibroblasts. Patient fibroblasts showed an inability to rapidly repair topoisomerase-induced DNA double-strand breaks in the nucleus and also showed a profound hypersensitivity to this type of DNA damage. Complementation of patient cells with recombinant human TDP2 restored normal rates of nuclear DSB repair. Sources: Expert list |
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Mendeliome v0.787 | TRMT1 | Zornitza Stark Gene: trmt1 has been classified as Green List (High Evidence). | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Mendeliome v0.787 | TRMT1 | Zornitza Stark Classified gene: TRMT1 as Green List (high evidence) | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Mendeliome v0.787 | TRMT1 | Zornitza Stark Gene: trmt1 has been classified as Green List (High Evidence). | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Mendeliome v0.786 | TRMT1 |
Zornitza Stark gene: TRMT1 was added gene: TRMT1 was added to Mendeliome_VCGS. Sources: Expert list Mode of inheritance for gene: TRMT1 was set to BIALLELIC, autosomal or pseudoautosomal Publications for gene: TRMT1 were set to 30289604; 26308914; 21937992 Phenotypes for gene: TRMT1 were set to Mental retardation, autosomal recessive 68; OMIM #618302 Review for gene: TRMT1 was set to GREEN Added comment: 4 families reported: -1 consanguineous Iranian family with 5 individuals with nonsyndromic moderate to severe impaired intellectual development. -1 consanguineous Iranian family with 3 adult brothers with global developmental delay and moderately delayed intellectual development -2 unrelated Pakistani families with 4 patients with impaired intellectual development. All with homozygous mutations in the TRMT1 gene which segregated with the disorder in the families, but functional studies of the variants were not performed. Sources: Expert list |
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Mendeliome v0.785 | SLC35A3 |
Zornitza Stark Added comment: Comment when marking as ready: 1 family with 2 sibs, with segregation but no functional studies. 1 family with 8 affected people. The mutations segregated with the disorder in the family. Patient cells showed no normal transcript, indicating that they had no functional SLC35A3 protein. Golgi vesicles derived from patient fibroblasts showed significantly reduced transport of UDP-GlCNAc compared to controls. |
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Mendeliome v0.785 | SLC35A3 | Zornitza Stark Gene: slc35a3 has been classified as Amber List (Moderate Evidence). | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Mendeliome v0.785 | SLC35A3 | Zornitza Stark Phenotypes for gene: SLC35A3 were changed from to Arthrogryposis, mental retardation, and seizures; OMIM #615553 | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Mendeliome v0.782 | SLC35A3 | Zornitza Stark Classified gene: SLC35A3 as Amber List (moderate evidence) | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Mendeliome v0.782 | SLC35A3 | Zornitza Stark Gene: slc35a3 has been classified as Amber List (Moderate Evidence). | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Mendeliome v0.781 | SLC9A7 | Zornitza Stark Gene: slc9a7 has been classified as Amber List (Moderate Evidence). | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Mendeliome v0.781 | SLC9A7 | Zornitza Stark Classified gene: SLC9A7 as Amber List (moderate evidence) | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Mendeliome v0.781 | SLC9A7 | Zornitza Stark Gene: slc9a7 has been classified as Amber List (Moderate Evidence). | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Mendeliome v0.780 | SLC9A7 |
Zornitza Stark gene: SLC9A7 was added gene: SLC9A7 was added to Mendeliome_VCGS. Sources: Literature Mode of inheritance for gene: SLC9A7 was set to X-LINKED: hemizygous mutation in males, biallelic mutations in females Publications for gene: SLC9A7 were set to 30335141 Phenotypes for gene: SLC9A7 were set to Intellectual developmental disorder, X-linked 108; OMIM #301024 Review for gene: SLC9A7 was set to AMBER Added comment: 6 males from 2 unrelated families with hemizygous missense mutation in the SLC9A7 gene. The mutation segregated with the disorder in the family. In vitro functional expression studies in CHO cells (AP-1 cells) showed that the mutation caused decreased levels of protein expression and reduced oligosaccharide maturation/glycosylation compared to wildtype, indicating impaired posttranslational processing. Subcellular localization studies indicated that protein trafficking was unaffected by the mutation. However, examination of the trans-Golgi compartment suggested a gain-of-function effect and a perturbation of glycosylation of secretory cargo. Serum transferrin studies in 1 patient suggested a glycosylation defect. Sources: Literature |
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Mendeliome v0.779 | KIAA1161 | Zornitza Stark Gene: kiaa1161 has been classified as Green List (High Evidence). | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Mendeliome v0.779 | KIAA1161 | Zornitza Stark Classified gene: KIAA1161 as Green List (high evidence) | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Mendeliome v0.779 | KIAA1161 | Zornitza Stark Gene: kiaa1161 has been classified as Green List (High Evidence). | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Mendeliome v0.778 | KIAA1161 |
Zornitza Stark gene: KIAA1161 was added gene: KIAA1161 was added to Mendeliome_VCGS. Sources: Literature Mode of inheritance for gene: KIAA1161 was set to BIALLELIC, autosomal or pseudoautosomal Publications for gene: KIAA1161 were set to 30656188; 30649222; 30460687; 29910000 Phenotypes for gene: KIAA1161 were set to Basal ganglia calcification, idiopathic, 7, autosomal recessive; OMIM #618317 Review for gene: KIAA1161 was set to GREEN Added comment: Total 9 families, but no functional evidence: 12 patients from 6 unrelated Chinese families reported by Yao et al. (2018) and homozygous or compound heterozygous mutations in the MYORG gene. Functional studies of the variants and studies of patient cells were not performed, but the presence of nonsense mutations suggested a loss of function. 1 Chinese woman identified with homozygous nonsense mutation in the MYORG gene, segregated with the disorder in the family. Functional studies of the variant and studies of patient cells were not performed. 2 unrelated Middle Eastern families with homozygous mutations in the MYORG gene, which segregated with the disorder in the families. Functional studies of the variants were not performed. 4 sibs from one Turkish family with homozygous missense mutation in the MYORG gene, which segregated with the disorder in the family. Functional studies of the variant and studies of patient cells were not performed. Sources: Literature |
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Mendeliome v0.777 | ZC3H14 | Zornitza Stark Gene: zc3h14 has been classified as Amber List (Moderate Evidence). | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Mendeliome v0.777 | ZC3H14 | Zornitza Stark Phenotypes for gene: ZC3H14 were changed from to Mental retardation, autosomal recessive 56; OMIM# 617125 | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Mendeliome v0.775 | ZC3H14 | Zornitza Stark Classified gene: ZC3H14 as Amber List (moderate evidence) | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Mendeliome v0.775 | ZC3H14 | Zornitza Stark Gene: zc3h14 has been classified as Amber List (Moderate Evidence). | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Mendeliome v0.774 | ZFHX3 | Zornitza Stark Gene: zfhx3 has been classified as Amber List (Moderate Evidence). | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Mendeliome v0.774 | ZFHX3 | Zornitza Stark Classified gene: ZFHX3 as Amber List (moderate evidence) | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Mendeliome v0.774 | ZFHX3 | Zornitza Stark Gene: zfhx3 has been classified as Amber List (Moderate Evidence). | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Mendeliome v0.773 | KLLN | Zornitza Stark Gene: klln has been classified as Red List (Low Evidence). | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Mendeliome v0.772 | KLLN | Zornitza Stark Classified gene: KLLN as Red List (low evidence) | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Mendeliome v0.772 | KLLN | Zornitza Stark Gene: klln has been classified as Red List (Low Evidence). | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Mendeliome v0.770 | MDH1 | Zornitza Stark Gene: mdh1 has been classified as Amber List (Moderate Evidence). | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Mendeliome v0.770 | MDH1 | Zornitza Stark Classified gene: MDH1 as Amber List (moderate evidence) | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Mendeliome v0.770 | MDH1 | Zornitza Stark Gene: mdh1 has been classified as Amber List (Moderate Evidence). | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Mendeliome v0.769 | MDH1 |
Zornitza Stark gene: MDH1 was added gene: MDH1 was added to Mendeliome_VCGS. Sources: Literature Mode of inheritance for gene: MDH1 was set to BIALLELIC, autosomal or pseudoautosomal Publications for gene: MDH1 were set to 31538237 Phenotypes for gene: MDH1 were set to epilepsy; microcephaly; intellectual disability Review for gene: MDH1 was set to AMBER Added comment: single consanguinous family with biallelic missense variant in this gene and epilepsy, microcephaly, ID; some functional data. Sources: Literature |
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Mendeliome v0.768 | ISLR2 | Zornitza Stark Gene: islr2 has been classified as Amber List (Moderate Evidence). | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Mendeliome v0.768 | ISLR2 | Zornitza Stark Classified gene: ISLR2 as Amber List (moderate evidence) | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Mendeliome v0.768 | ISLR2 | Zornitza Stark Gene: islr2 has been classified as Amber List (Moderate Evidence). | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Mendeliome v0.767 | ISLR2 |
Zornitza Stark gene: ISLR2 was added gene: ISLR2 was added to Mendeliome_VCGS. Sources: Literature Mode of inheritance for gene: ISLR2 was set to BIALLELIC, autosomal or pseudoautosomal Publications for gene: ISLR2 were set to 30483960 Phenotypes for gene: ISLR2 were set to hydrocephalus; arthrogryposis; abdominal distension Review for gene: ISLR2 was set to AMBER Added comment: single consanguineous family with hydrocephalus and arthrogryposis and homozygous truncating variant, mouse model has hydrocephalus Sources: Literature |
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Mendeliome v0.766 | AGMO | Sue White Gene: agmo has been classified as Green List (High Evidence). | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Mendeliome v0.766 | AGMO | Sue White Classified gene: AGMO as Green List (high evidence) | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Mendeliome v0.766 | AGMO | Sue White Gene: agmo has been classified as Green List (High Evidence). | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Mendeliome v0.764 | NOTCH2NL | Sue White Gene: notch2nl has been classified as Green List (High Evidence). | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Mendeliome v0.764 | NOTCH2NL | Sue White Classified gene: NOTCH2NL as Green List (high evidence) | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Mendeliome v0.764 | NOTCH2NL | Sue White Gene: notch2nl has been classified as Green List (High Evidence). | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Mendeliome v0.763 | NOTCH2NL |
Sue White gene: NOTCH2NL was added gene: NOTCH2NL was added to Mendeliome_VCGS. Sources: Literature Mode of inheritance for gene: NOTCH2NL was set to MONOALLELIC, autosomal or pseudoautosomal, NOT imprinted Publications for gene: NOTCH2NL were set to 31332381 Phenotypes for gene: NOTCH2NL were set to OMIM 603472 NEURONAL INTRANUCLEAR INCLUSION DISEASE; NIID Penetrance for gene: NOTCH2NL were set to unknown Mode of pathogenicity for gene: NOTCH2NL was set to Other Review for gene: NOTCH2NL was set to GREEN gene: NOTCH2NL was marked as current diagnostic Added comment: adult onset neurodegenerative condition caused by STR expansion 5' of NOTCH2NL Sources: Literature |
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Mendeliome v0.762 | RFC1 | Sue White Gene: rfc1 has been classified as Green List (High Evidence). | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Mendeliome v0.762 | RFC1 | Sue White Classified gene: RFC1 as Green List (high evidence) | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Mendeliome v0.762 | RFC1 | Sue White Gene: rfc1 has been classified as Green List (High Evidence). | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Mendeliome v0.761 | RFC1 |
Sue White gene: RFC1 was added gene: RFC1 was added to Mendeliome_VCGS. Sources: Literature Mode of inheritance for gene: RFC1 was set to BIALLELIC, autosomal or pseudoautosomal Publications for gene: RFC1 were set to 30926972 Phenotypes for gene: RFC1 were set to Cerebellar ataxia, neuropathy, and vestibular areflexia syndrome OMIM 614575 Penetrance for gene: RFC1 were set to unknown Mode of pathogenicity for gene: RFC1 was set to Other Review for gene: RFC1 was set to GREEN Added comment: adult onset ataxia due to biallelic intronic STR expansion Sources: Literature |
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Mendeliome v0.760 | AVPR2 | Zornitza Stark Phenotypes for gene: AVPR2 were changed from to Diabetes insipidus, nephrogenic 304800; Nephrogenic syndrome of inappropriate antidiuresis 300539 | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Mendeliome v0.757 | TRAC | Zornitza Stark Gene: trac has been classified as Green List (High Evidence). | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Mendeliome v0.757 | TRAC | Zornitza Stark Classified gene: TRAC as Green List (high evidence) | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Mendeliome v0.757 | TRAC | Zornitza Stark Gene: trac has been classified as Green List (High Evidence). | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Mendeliome v0.755 | NSMCE3 | Zornitza Stark Gene: nsmce3 has been classified as Amber List (Moderate Evidence). | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Mendeliome v0.752 | NSMCE3 | Zornitza Stark Classified gene: NSMCE3 as Amber List (moderate evidence) | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Mendeliome v0.752 | NSMCE3 | Zornitza Stark Gene: nsmce3 has been classified as Amber List (Moderate Evidence). | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Mendeliome v0.751 | MYSM1 | Zornitza Stark Gene: mysm1 has been classified as Green List (High Evidence). | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Mendeliome v0.751 | MYSM1 | Zornitza Stark Classified gene: MYSM1 as Green List (high evidence) | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Mendeliome v0.751 | MYSM1 | Zornitza Stark Gene: mysm1 has been classified as Green List (High Evidence). | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Mendeliome v0.749 | AVPR2 | Belinda Chong reviewed gene: AVPR2: Rating: GREEN; Mode of pathogenicity: None; Publications: PubMed: 9127330, PubMed: 15872203; Phenotypes: Diabetes insipidus, nephrogenic 304800, Nephrogenic syndrome of inappropriate antidiuresis 300539; Mode of inheritance: X-LINKED: hemizygous mutation in males, biallelic mutations in females; Current diagnostic: yes | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Mendeliome v0.749 | STAG2 | Zornitza Stark Gene: stag2 has been classified as Green List (High Evidence). | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Mendeliome v0.749 | STAG2 | Zornitza Stark Classified gene: STAG2 as Green List (high evidence) | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Mendeliome v0.749 | STAG2 | Zornitza Stark Gene: stag2 has been classified as Green List (High Evidence). | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Mendeliome v0.747 | IRF3 | Zornitza Stark Gene: irf3 has been classified as Amber List (Moderate Evidence). | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Mendeliome v0.744 | IRF3 | Zornitza Stark Classified gene: IRF3 as Amber List (moderate evidence) | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Mendeliome v0.744 | IRF3 | Zornitza Stark Gene: irf3 has been classified as Amber List (Moderate Evidence). | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Mendeliome v0.743 | MESD | Zornitza Stark Gene: mesd has been classified as Green List (High Evidence). | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Mendeliome v0.743 | MESD | Zornitza Stark Classified gene: MESD as Green List (high evidence) | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Mendeliome v0.743 | MESD | Zornitza Stark Gene: mesd has been classified as Green List (High Evidence). | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Mendeliome v0.742 | MESD |
Zornitza Stark gene: MESD was added gene: MESD was added to Mendeliome_VCGS. Sources: Other Mode of inheritance for gene: MESD was set to BIALLELIC, autosomal or pseudoautosomal Publications for gene: MESD were set to 31564437 Phenotypes for gene: MESD were set to Osteogenesis imperfecta, type XX, MIM# 618644 Review for gene: MESD was set to GREEN Added comment: Five families reported. Sources: Other |
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Mendeliome v0.741 | EHHADH | Zornitza Stark Gene: ehhadh has been classified as Red List (Low Evidence). | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Mendeliome v0.739 | EHHADH | Zornitza Stark Classified gene: EHHADH as Red List (low evidence) | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Mendeliome v0.739 | EHHADH | Zornitza Stark Gene: ehhadh has been classified as Red List (Low Evidence). | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Mendeliome v0.738 | VTN | Zornitza Stark Gene: vtn has been classified as Red List (Low Evidence). | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Mendeliome v0.735 | VTN | Zornitza Stark Classified gene: VTN as Red List (low evidence) | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Mendeliome v0.735 | VTN | Zornitza Stark Gene: vtn has been classified as Red List (Low Evidence). | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Mendeliome v0.733 | ANLN | Zornitza Stark Classified gene: ANLN as Amber List (moderate evidence) | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Mendeliome v0.733 | ANLN | Zornitza Stark Gene: anln has been classified as Amber List (Moderate Evidence). | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Mendeliome v0.732 | ANLN | Zornitza Stark reviewed gene: ANLN: Rating: AMBER; Mode of pathogenicity: None; Publications: 24676636, 30002222; Phenotypes: Focal segmental glomerulosclerosis 8, OMIM #616032; Mode of inheritance: MONOALLELIC, autosomal or pseudoautosomal, NOT imprinted | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Mendeliome v0.732 | ARHGAP24 | Zornitza Stark Gene: arhgap24 has been classified as Red List (Low Evidence). | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Mendeliome v0.729 | ARHGAP24 | Zornitza Stark Classified gene: ARHGAP24 as Red List (low evidence) | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Mendeliome v0.729 | ARHGAP24 | Zornitza Stark Gene: arhgap24 has been classified as Red List (Low Evidence). | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Mendeliome v0.728 | CD2AP | Zornitza Stark Gene: cd2ap has been classified as Amber List (Moderate Evidence). | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Mendeliome v0.728 | CD2AP | Zornitza Stark Phenotypes for gene: CD2AP were changed from to Glomerulosclerosis, focal segmental, 3, OMIM #607832 | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Mendeliome v0.725 | CD2AP | Zornitza Stark Classified gene: CD2AP as Amber List (moderate evidence) | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Mendeliome v0.725 | CD2AP | Zornitza Stark Gene: cd2ap has been classified as Amber List (Moderate Evidence). | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Mendeliome v0.724 | CD2AP | Zornitza Stark reviewed gene: CD2AP: Rating: AMBER; Mode of pathogenicity: None; Publications: 30612599, 17713465; Phenotypes: Glomerulosclerosis, focal segmental, 3, OMIM #607832; Mode of inheritance: BIALLELIC, autosomal or pseudoautosomal | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Mendeliome v0.724 | ITSN1 | Zornitza Stark Gene: itsn1 has been classified as Green List (High Evidence). | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Mendeliome v0.724 | ITSN1 | Zornitza Stark Classified gene: ITSN1 as Green List (high evidence) | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Mendeliome v0.724 | ITSN1 | Zornitza Stark Gene: itsn1 has been classified as Green List (High Evidence). | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Mendeliome v0.722 | LAMA5 | Zornitza Stark Gene: lama5 has been classified as Amber List (Moderate Evidence). | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Mendeliome v0.722 | LAMA5 | Zornitza Stark Classified gene: LAMA5 as Amber List (moderate evidence) | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Mendeliome v0.722 | LAMA5 | Zornitza Stark Gene: lama5 has been classified as Amber List (Moderate Evidence). | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Mendeliome v0.721 | TNS2 | Zornitza Stark Gene: tns2 has been classified as Green List (High Evidence). | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Mendeliome v0.721 | TNS2 | Zornitza Stark Classified gene: TNS2 as Green List (high evidence) | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Mendeliome v0.721 | TNS2 | Zornitza Stark Gene: tns2 has been classified as Green List (High Evidence). | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Mendeliome v0.719 | XPO5 | Zornitza Stark Classified gene: XPO5 as Red List (low evidence) | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Mendeliome v0.719 | XPO5 | Zornitza Stark Gene: xpo5 has been classified as Red List (Low Evidence). | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Mendeliome v0.718 | DNASE2 | Zornitza Stark Gene: dnase2 has been classified as Green List (High Evidence). | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Mendeliome v0.718 | DNASE2 | Zornitza Stark Classified gene: DNASE2 as Green List (high evidence) | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Mendeliome v0.718 | DNASE2 | Zornitza Stark Gene: dnase2 has been classified as Green List (High Evidence). | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Mendeliome v0.717 | DNASE2 |
Zornitza Stark gene: DNASE2 was added gene: DNASE2 was added to Mendeliome_VCGS. Sources: Expert list Mode of inheritance for gene: DNASE2 was set to BIALLELIC, autosomal or pseudoautosomal Publications for gene: DNASE2 were set to 29259162; 31775019 Phenotypes for gene: DNASE2 were set to Auto-inflammatory disorder; splenomegaly; glomerulonephritis; liver fibrosis; arthritis; HLH Review for gene: DNASE2 was set to GREEN Added comment: Inflammatory disorder characterized by splenomegaly, glomerulonephritis, liver fibrosis, circulating anti-DNA autoantibodies, and progressive arthritis. Three families and functional data. Sources: Expert list |
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Mendeliome v0.716 | IGHM | Zornitza Stark Gene: ighm has been classified as Green List (High Evidence). | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Mendeliome v0.716 | IGHM | Zornitza Stark Classified gene: IGHM as Green List (high evidence) | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Mendeliome v0.716 | IGHM | Zornitza Stark Gene: ighm has been classified as Green List (High Evidence). | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Mendeliome v0.714 | ANGPTL6 | Zornitza Stark Gene: angptl6 has been classified as Red List (Low Evidence). | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Mendeliome v0.711 | ANGPTL6 | Zornitza Stark Classified gene: ANGPTL6 as Red List (low evidence) | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Mendeliome v0.711 | ANGPTL6 | Zornitza Stark Gene: angptl6 has been classified as Red List (Low Evidence). | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Mendeliome v0.710 | NUP214 | Sue White Classified gene: NUP214 as Green List (high evidence) | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Mendeliome v0.710 | NUP214 | Sue White Gene: nup214 has been classified as Green List (High Evidence). | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Mendeliome v0.709 | NUP214 |
Sue White gene: NUP214 was added gene: NUP214 was added to Mendeliome_VCGS. Sources: Literature Mode of inheritance for gene: NUP214 was set to BIALLELIC, autosomal or pseudoautosomal Publications for gene: NUP214 were set to 31178128 Phenotypes for gene: NUP214 were set to epileptic encephalopathy; developmental regression; microcephaly Penetrance for gene: NUP214 were set to Complete Review for gene: NUP214 was set to GREEN gene: NUP214 was marked as current diagnostic Added comment: Sources: Literature |
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Mendeliome v0.708 | ATP2B2 | Sue White Classified gene: ATP2B2 as Green List (high evidence) | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Mendeliome v0.708 | ATP2B2 | Sue White Gene: atp2b2 has been classified as Green List (High Evidence). | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Mendeliome v0.707 | ATP2B2 |
Sue White gene: ATP2B2 was added gene: ATP2B2 was added to Mendeliome_VCGS. Sources: Literature Mode of inheritance for gene: ATP2B2 was set to MONOALLELIC, autosomal or pseudoautosomal, NOT imprinted Phenotypes for gene: ATP2B2 were set to progressive sensorineural deafness Penetrance for gene: ATP2B2 were set to unknown Review for gene: ATP2B2 was set to GREEN gene: ATP2B2 was marked as current diagnostic Added comment: Sources: Literature |
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Mendeliome v0.706 | NPM1 | Sue White Gene: npm1 has been classified as Green List (High Evidence). | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Mendeliome v0.706 | NPM1 | Sue White Classified gene: NPM1 as Green List (high evidence) | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Mendeliome v0.706 | NPM1 | Sue White Gene: npm1 has been classified as Green List (High Evidence). | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Mendeliome v0.705 | NPM1 |
Sue White gene: NPM1 was added gene: NPM1 was added to Mendeliome_VCGS. Sources: Literature Mode of inheritance for gene: NPM1 was set to MONOALLELIC, autosomal or pseudoautosomal, imprinted status unknown Publications for gene: NPM1 were set to 31570891 Phenotypes for gene: NPM1 were set to radial ray defects; short stature; nail dsytrophy; bone marrow failure Penetrance for gene: NPM1 were set to unknown Review for gene: NPM1 was set to GREEN Added comment: heterozygous variants cause dyskeratosis congenita Sources: Literature |
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Mendeliome v0.704 | AP2M1 | Zornitza Stark Gene: ap2m1 has been classified as Green List (High Evidence). | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Mendeliome v0.704 | AP2M1 | Zornitza Stark Classified gene: AP2M1 as Green List (high evidence) | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Mendeliome v0.704 | AP2M1 | Zornitza Stark Gene: ap2m1 has been classified as Green List (High Evidence). | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Mendeliome v0.702 | ALKBH8 | Zornitza Stark Classified gene: ALKBH8 as Amber List (moderate evidence) | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Mendeliome v0.702 | ALKBH8 | Zornitza Stark Gene: alkbh8 has been classified as Amber List (Moderate Evidence). | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Mendeliome v0.701 | ASXL3 | Zornitza Stark Gene: asxl3 has been classified as Green List (High Evidence). | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Mendeliome v0.698 | RHOA | Sue White Gene: rhoa has been classified as Green List (High Evidence). | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Mendeliome v0.698 | RHOA | Sue White Classified gene: RHOA as Green List (high evidence) | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Mendeliome v0.698 | RHOA | Sue White Gene: rhoa has been classified as Green List (High Evidence). | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Mendeliome v0.697 | RHOA |
Sue White gene: RHOA was added gene: RHOA was added to Mendeliome_VCGS. Sources: Literature Mode of inheritance for gene: RHOA was set to Other Publications for gene: RHOA were set to 31570889 Phenotypes for gene: RHOA were set to normal cognition; leukoencephalopathy; micro-ophthalmia; strabismus; linear hypopigmentation; malar hypoplasia; downslanting palpebral fissures; microstomia Penetrance for gene: RHOA were set to Complete Review for gene: RHOA was set to GREEN gene: RHOA was marked as current diagnostic Added comment: mosaic heterozygous missense variants cause linear hypopigmentation, brain MRI changes with normal cognition, ocular and acral changes Sources: Literature |
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Mendeliome v0.696 | TNFRSF1A | Zornitza Stark Gene: tnfrsf1a has been classified as Green List (High Evidence). | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Mendeliome v0.693 | SEPT9 | Zornitza Stark Gene: sept9 has been classified as Green List (High Evidence). | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Mendeliome v0.692 | PUS10 | Zornitza Stark Gene: pus10 has been classified as Red List (Low Evidence). | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Mendeliome v0.692 | PUS10 | Zornitza Stark Classified gene: PUS10 as Red List (low evidence) | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Mendeliome v0.692 | PUS10 | Zornitza Stark Gene: pus10 has been classified as Red List (Low Evidence). | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Mendeliome v0.691 | DNMT3A | Zornitza Stark Gene: dnmt3a has been classified as Green List (High Evidence). | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Mendeliome v0.685 | TRIM28 | Zornitza Stark Gene: trim28 has been classified as Green List (High Evidence). | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Mendeliome v0.685 | TRIM28 | Zornitza Stark Classified gene: TRIM28 as Green List (high evidence) | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Mendeliome v0.685 | TRIM28 | Zornitza Stark Gene: trim28 has been classified as Green List (High Evidence). | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Mendeliome v0.684 | TRIM28 |
Zornitza Stark gene: TRIM28 was added gene: TRIM28 was added to Mendeliome_VCGS. Sources: Literature Mode of inheritance for gene: TRIM28 was set to MONOALLELIC, autosomal or pseudoautosomal, NOT imprinted Publications for gene: TRIM28 were set to 30694527 Phenotypes for gene: TRIM28 were set to Wilm's tumour Review for gene: TRIM28 was set to GREEN Added comment: Eleven individuals with germline variants identified; plus one somatic. Exome sequencing on eight tumor DNA samples from six individuals showed loss-of-heterozygosity (LOH) of the TRIM28-locus by mitotic recombination in seven tumors, suggesting that TRIM28 functions as a tumor suppressor gene in Wilms tumor development. Sources: Literature |
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Mendeliome v0.683 | YY1AP1 | Zornitza Stark Gene: yy1ap1 has been classified as Green List (High Evidence). | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Mendeliome v0.683 | YY1AP1 | Zornitza Stark Phenotypes for gene: YY1AP1 were changed from to Grange syndrome, MIM# 602531; stenosis/occlusion of multiple arteries | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Mendeliome v0.681 | YY1AP1 | Zornitza Stark reviewed gene: YY1AP1: Rating: GREEN; Mode of pathogenicity: None; Publications: ; Phenotypes: Grange syndrome, MIM# 602531, stenosis/occlusion of multiple arteries; Mode of inheritance: BIALLELIC, autosomal or pseudoautosomal | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Mendeliome v0.681 | CBWD1 | Zornitza Stark Gene: cbwd1 has been classified as Red List (Low Evidence). | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Mendeliome v0.681 | CBWD1 |
Zornitza Stark gene: CBWD1 was added gene: CBWD1 was added to Mendeliome_VCGS. Sources: Literature Mode of inheritance for gene: CBWD1 was set to BIALLELIC, autosomal or pseudoautosomal Publications for gene: CBWD1 were set to 31862704 Phenotypes for gene: CBWD1 were set to CAKUT Review for gene: CBWD1 was set to RED Added comment: A pair of siblings with homozygous deletion in this gene reported; functional data including animal model. Sources: Literature |
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Mendeliome v0.680 | DEF6 | Zornitza Stark Gene: def6 has been classified as Amber List (Moderate Evidence). | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Mendeliome v0.680 | DEF6 | Zornitza Stark Classified gene: DEF6 as Amber List (moderate evidence) | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Mendeliome v0.680 | DEF6 | Zornitza Stark Gene: def6 has been classified as Amber List (Moderate Evidence). | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Mendeliome v0.678 | SLC2A8 | Zornitza Stark Gene: slc2a8 has been classified as Red List (Low Evidence). | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Mendeliome v0.678 | SLC2A8 | Zornitza Stark Classified gene: SLC2A8 as Red List (low evidence) | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Mendeliome v0.678 | SLC2A8 | Zornitza Stark Gene: slc2a8 has been classified as Red List (Low Evidence). | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Mendeliome v0.677 | SETD5 | Zornitza Stark Added comment: Comment when marking as ready: PMID: 29484850: Review of all literature reporting SETD5 (table 1). Out of 42 patients described in these papers, 71.4% have motor impairment/delay, 69.0% speech impairment/delay, 23.8% eplilepsy/seizures, 38% congenital heart defects, 95.2% facial dysmorphism, 21.4% hand stereotypies/ritualised behaviour, 19% impaired vision, 42.8% muscle hypotonia and 28.6% polydactyly. | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Mendeliome v0.677 | SETD5 | Zornitza Stark Gene: setd5 has been classified as Green List (High Evidence). | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Mendeliome v0.674 | ACTG2 | Zornitza Stark Gene: actg2 has been classified as Green List (High Evidence). | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Mendeliome v0.672 | C19orf70 | Zornitza Stark Gene: c19orf70 has been classified as Green List (High Evidence). | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Mendeliome v0.672 | C19orf70 | Zornitza Stark Classified gene: C19orf70 as Green List (high evidence) | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Mendeliome v0.672 | C19orf70 | Zornitza Stark Gene: c19orf70 has been classified as Green List (High Evidence). | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Mendeliome v0.670 | MIPEP | Zornitza Stark Gene: mipep has been classified as Green List (High Evidence). | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Mendeliome v0.670 | MIPEP | Zornitza Stark Classified gene: MIPEP as Green List (high evidence) | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Mendeliome v0.670 | MIPEP | Zornitza Stark Gene: mipep has been classified as Green List (High Evidence). | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Mendeliome v0.668 | MRPS14 |
Zornitza Stark gene: MRPS14 was added gene: MRPS14 was added to Mendeliome_VCGS. Sources: Expert list Mode of inheritance for gene: MRPS14 was set to BIALLELIC, autosomal or pseudoautosomal Publications for gene: MRPS14 were set to 30358850 Phenotypes for gene: MRPS14 were set to Combined oxidative phosphorylation deficiency 38, MIM# 618378 Review for gene: MRPS14 was set to RED Added comment: Single individual reported, functional data. Sources: Expert list |
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Mendeliome v0.667 | PLEKHG2 | Zornitza Stark Gene: plekhg2 has been classified as Red List (Low Evidence). | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Mendeliome v0.666 | UFM1 | Zornitza Stark Gene: ufm1 has been classified as Green List (High Evidence). | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Mendeliome v0.663 | HIKESHI | Zornitza Stark Gene: hikeshi has been classified as Green List (High Evidence). | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Mendeliome v0.660 | AIMP2 |
Zornitza Stark gene: AIMP2 was added gene: AIMP2 was added to Mendeliome_VCGS. Sources: Expert list Mode of inheritance for gene: AIMP2 was set to BIALLELIC, autosomal or pseudoautosomal Publications for gene: AIMP2 were set to 29215095 Phenotypes for gene: AIMP2 were set to Leukodystrophy, hypomyelinating, 17 618006 Review for gene: AIMP2 was set to RED Added comment: Two apparently unrelated consanguineous families, however same homozygous variant identified in both. Affected individuals had early-onset multifocal seizures, spasticity, poor overall growth, and microcephaly (up to -10 SD). Brain imaging showed multiple abnormalities, including cerebral and cerebellar atrophy, thin corpus callosum, abnormal signals in the basal ganglia, and features suggesting hypo- or demyelination Sources: Expert list |
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Mendeliome v0.659 | TMEM63A | Zornitza Stark Gene: tmem63a has been classified as Green List (High Evidence). | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Mendeliome v0.659 | TMEM63A | Zornitza Stark Classified gene: TMEM63A as Green List (high evidence) | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Mendeliome v0.659 | TMEM63A | Zornitza Stark Gene: tmem63a has been classified as Green List (High Evidence). | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Mendeliome v0.658 | TMEM63A |
Zornitza Stark gene: TMEM63A was added gene: TMEM63A was added to Mendeliome_VCGS. Sources: Expert list Mode of inheritance for gene: TMEM63A was set to MONOALLELIC, autosomal or pseudoautosomal, NOT imprinted Publications for gene: TMEM63A were set to 31587869 Phenotypes for gene: TMEM63A were set to Leukodystrophy, hypomyelinating, 19, transient infantile, MIM# 618688 Review for gene: TMEM63A was set to GREEN Added comment: Four unrelated families reported; in three individuals, the variant was de novo, and inherited from a deceased parent in the fourth. Sources: Expert list |
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Mendeliome v0.654 | FZD3 | Zornitza Stark Gene: fzd3 has been classified as Red List (Low Evidence). | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Mendeliome v0.654 | FZD3 | Zornitza Stark Classified gene: FZD3 as Red List (low evidence) | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Mendeliome v0.654 | FZD3 | Zornitza Stark Gene: fzd3 has been classified as Red List (Low Evidence). | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Mendeliome v0.653 | H3F3B | Zornitza Stark Classified gene: H3F3B as Amber List (moderate evidence) | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Mendeliome v0.653 | H3F3B | Zornitza Stark Gene: h3f3b has been classified as Amber List (Moderate Evidence). | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Mendeliome v0.652 | H3F3A | Zornitza Stark Gene: h3f3a has been classified as Amber List (Moderate Evidence). | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Mendeliome v0.652 | H3F3A | Zornitza Stark Classified gene: H3F3A as Amber List (moderate evidence) | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Mendeliome v0.652 | H3F3A | Zornitza Stark Gene: h3f3a has been classified as Amber List (Moderate Evidence). | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Mendeliome v0.651 | KAT5 | Zornitza Stark Gene: kat5 has been classified as Red List (Low Evidence). | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Mendeliome v0.651 | KAT5 | Zornitza Stark Classified gene: KAT5 as Red List (low evidence) | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Mendeliome v0.651 | KAT5 | Zornitza Stark Gene: kat5 has been classified as Red List (Low Evidence). | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Mendeliome v0.650 | ROBO4 | Zornitza Stark Gene: robo4 has been classified as Green List (High Evidence). | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Mendeliome v0.650 | ROBO4 | Zornitza Stark Classified gene: ROBO4 as Green List (high evidence) | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Mendeliome v0.650 | ROBO4 | Zornitza Stark Gene: robo4 has been classified as Green List (High Evidence). | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Mendeliome v0.648 | MYMK | Zornitza Stark Gene: mymk has been classified as Green List (High Evidence). | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Mendeliome v0.648 | MYMK | Zornitza Stark Classified gene: MYMK as Green List (high evidence) | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Mendeliome v0.648 | MYMK | Zornitza Stark Gene: mymk has been classified as Green List (High Evidence). | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Mendeliome v0.646 | EDC3 | Zornitza Stark Gene: edc3 has been classified as Red List (Low Evidence). | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Mendeliome v0.646 | EDC3 |
Zornitza Stark gene: EDC3 was added gene: EDC3 was added to Mendeliome_VCGS. Sources: Expert list Mode of inheritance for gene: EDC3 was set to BIALLELIC, autosomal or pseudoautosomal Publications for gene: EDC3 were set to 29685133; 25701870 Phenotypes for gene: EDC3 were set to Mental retardation, autosomal recessive 50, MIM# 616460 Review for gene: EDC3 was set to RED Added comment: Single family reported; some functional data. Sources: Expert list |
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Mendeliome v0.645 | PUS3 | Zornitza Stark reviewed gene: PUS3: Rating: GREEN; Mode of pathogenicity: None; Publications: 30308082, 28454995, 27055666, 30697592, 31444731; Phenotypes: Mental retardation, autosomal recessive 55, MIM# 617051; Mode of inheritance: BIALLELIC, autosomal or pseudoautosomal | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Mendeliome v0.645 | EIF3F | Zornitza Stark Gene: eif3f has been classified as Green List (High Evidence). | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Mendeliome v0.645 | EIF3F | Zornitza Stark Classified gene: EIF3F as Green List (high evidence) | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Mendeliome v0.645 | EIF3F | Zornitza Stark Gene: eif3f has been classified as Green List (High Evidence). | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Mendeliome v0.644 | EIF3F |
Zornitza Stark gene: EIF3F was added gene: EIF3F was added to Mendeliome_VCGS. Sources: Expert list Mode of inheritance for gene: EIF3F was set to BIALLELIC, autosomal or pseudoautosomal Publications for gene: EIF3F were set to 30409806 Phenotypes for gene: EIF3F were set to Mental retardation, autosomal recessive 67, MIM# 618295 Review for gene: EIF3F was set to GREEN Added comment: Nine individuals from 7 families reported, all homozygous for the same missense variant, p.(Phe232Val). This variant is present at 0.12% frequency in non-Finnish Europeans in gnomad (no homozygotes). Sources: Expert list |
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Mendeliome v0.643 | RUSC2 | Zornitza Stark Gene: rusc2 has been classified as Amber List (Moderate Evidence). | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Mendeliome v0.643 | RUSC2 | Zornitza Stark Phenotypes for gene: RUSC2 were changed from to Mental retardation, autosomal recessive 61, MIM# 617773 | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Mendeliome v0.640 | RUSC2 | Zornitza Stark Classified gene: RUSC2 as Amber List (moderate evidence) | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Mendeliome v0.640 | RUSC2 | Zornitza Stark Gene: rusc2 has been classified as Amber List (Moderate Evidence). | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Mendeliome v0.639 | RUSC2 | Zornitza Stark reviewed gene: RUSC2: Rating: AMBER; Mode of pathogenicity: None; Publications: 27612186; Phenotypes: Mental retardation, autosomal recessive 61, MIM# 617773; Mode of inheritance: BIALLELIC, autosomal or pseudoautosomal | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Mendeliome v0.639 | RSRC1 | Zornitza Stark Gene: rsrc1 has been classified as Amber List (Moderate Evidence). | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Mendeliome v0.639 | RSRC1 | Zornitza Stark Classified gene: RSRC1 as Amber List (moderate evidence) | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Mendeliome v0.639 | RSRC1 | Zornitza Stark Gene: rsrc1 has been classified as Amber List (Moderate Evidence). | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Mendeliome v0.638 | RSRC1 |
Zornitza Stark gene: RSRC1 was added gene: RSRC1 was added to Mendeliome_VCGS. Sources: Expert list Mode of inheritance for gene: RSRC1 was set to BIALLELIC, autosomal or pseudoautosomal Publications for gene: RSRC1 were set to 28640246; 29522154 Phenotypes for gene: RSRC1 were set to Intellectual developmental disorder, autosomal recessive 70, MIM# 618402 Review for gene: RSRC1 was set to AMBER Added comment: Two unrelated families reported, 8 affected individuals. Sources: Expert list |
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Mendeliome v0.637 | METTL5 | Zornitza Stark Gene: mettl5 has been classified as Green List (High Evidence). | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Mendeliome v0.637 | METTL5 | Zornitza Stark Classified gene: METTL5 as Green List (high evidence) | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Mendeliome v0.637 | METTL5 | Zornitza Stark Gene: mettl5 has been classified as Green List (High Evidence). | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Mendeliome v0.636 | METTL5 |
Zornitza Stark gene: METTL5 was added gene: METTL5 was added to Mendeliome_VCGS. Sources: Expert list Mode of inheritance for gene: METTL5 was set to BIALLELIC, autosomal or pseudoautosomal Publications for gene: METTL5 were set to 29302074; 31564433 Phenotypes for gene: METTL5 were set to Intellectual developmental disorder, autosomal recessive 72, MIM# 618665 Review for gene: METTL5 was set to GREEN Added comment: Three unrelated families and animal model. Sources: Expert list |
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Mendeliome v0.635 | CXorf56 | Zornitza Stark Gene: cxorf56 has been classified as Red List (Low Evidence). | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Mendeliome v0.635 | CXorf56 |
Zornitza Stark gene: CXorf56 was added gene: CXorf56 was added to Mendeliome_VCGS. Sources: Expert list Mode of inheritance for gene: CXorf56 was set to X-LINKED: hemizygous mutation in males, biallelic mutations in females Publications for gene: CXorf56 were set to 29374277 Phenotypes for gene: CXorf56 were set to Mental retardation, X-linked 107, MIM# 301013 Review for gene: CXorf56 was set to RED Added comment: Single multigenerational family reported. Sources: Expert list |
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Mendeliome v0.634 | USP27X | Zornitza Stark Gene: usp27x has been classified as Amber List (Moderate Evidence). | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Mendeliome v0.634 | USP27X | Zornitza Stark Classified gene: USP27X as Amber List (moderate evidence) | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Mendeliome v0.634 | USP27X | Zornitza Stark Gene: usp27x has been classified as Amber List (Moderate Evidence). | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Mendeliome v0.632 | KLHL15 | Zornitza Stark Gene: klhl15 has been classified as Amber List (Moderate Evidence). | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Mendeliome v0.632 | KLHL15 | Zornitza Stark Classified gene: KLHL15 as Amber List (moderate evidence) | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Mendeliome v0.632 | KLHL15 | Zornitza Stark Gene: klhl15 has been classified as Amber List (Moderate Evidence). | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Mendeliome v0.630 | ODC1 | Zornitza Stark Gene: odc1 has been classified as Green List (High Evidence). | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Mendeliome v0.630 | ODC1 | Zornitza Stark Classified gene: ODC1 as Green List (high evidence) | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Mendeliome v0.630 | ODC1 | Zornitza Stark Gene: odc1 has been classified as Green List (High Evidence). | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Mendeliome v0.628 | RPIA | Zornitza Stark Gene: rpia has been classified as Green List (High Evidence). | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Mendeliome v0.625 | TRPM3 | Zornitza Stark Gene: trpm3 has been classified as Green List (High Evidence). | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Mendeliome v0.625 | TRPM3 | Zornitza Stark Classified gene: TRPM3 as Green List (high evidence) | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Mendeliome v0.625 | TRPM3 | Zornitza Stark Gene: trpm3 has been classified as Green List (High Evidence). | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Mendeliome v0.623 | NUS1 | Zornitza Stark Gene: nus1 has been classified as Green List (High Evidence). | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Mendeliome v0.620 | UGP2 | Zornitza Stark Gene: ugp2 has been classified as Green List (High Evidence). | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Mendeliome v0.620 | UGP2 | Zornitza Stark Classified gene: UGP2 as Green List (high evidence) | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Mendeliome v0.620 | UGP2 | Zornitza Stark Gene: ugp2 has been classified as Green List (High Evidence). | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Mendeliome v0.618 | ADRA2B | Zornitza Stark Gene: adra2b has been classified as Red List (Low Evidence). | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Mendeliome v0.617 | ADRA2B | Zornitza Stark Classified gene: ADRA2B as Red List (low evidence) | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Mendeliome v0.617 | ADRA2B | Zornitza Stark Gene: adra2b has been classified as Red List (Low Evidence). | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Mendeliome v0.616 | AGO3 | Zornitza Stark Gene: ago3 has been classified as Red List (Low Evidence). | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Mendeliome v0.615 | AGO3 | Zornitza Stark Gene: ago3 has been classified as Red List (Low Evidence). | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Mendeliome v0.612 | AGO3 | Zornitza Stark Classified gene: AGO3 as Red List (low evidence) | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Mendeliome v0.612 | AGO3 | Zornitza Stark Gene: ago3 has been classified as Red List (Low Evidence). | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Mendeliome v0.611 | PIGP | Zornitza Stark Gene: pigp has been classified as Amber List (Moderate Evidence). | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Mendeliome v0.611 | PIGP | Zornitza Stark Classified gene: PIGP as Amber List (moderate evidence) | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Mendeliome v0.611 | PIGP | Zornitza Stark Gene: pigp has been classified as Amber List (Moderate Evidence). | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Mendeliome v0.609 | NEUROD2 | Zornitza Stark Gene: neurod2 has been classified as Green List (High Evidence). | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Mendeliome v0.609 | NEUROD2 | Zornitza Stark Classified gene: NEUROD2 as Green List (high evidence) | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Mendeliome v0.609 | NEUROD2 | Zornitza Stark Gene: neurod2 has been classified as Green List (High Evidence). | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Mendeliome v0.607 | GOT2 | Zornitza Stark Gene: got2 has been classified as Green List (High Evidence). | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Mendeliome v0.607 | GOT2 | Zornitza Stark Classified gene: GOT2 as Green List (high evidence) | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Mendeliome v0.607 | GOT2 | Zornitza Stark Gene: got2 has been classified as Green List (High Evidence). | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Mendeliome v0.605 | GLIS2 | Zornitza Stark Gene: glis2 has been classified as Amber List (Moderate Evidence). | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Mendeliome v0.602 | GLIS2 | Zornitza Stark Phenotypes for gene: GLIS2 were changed from to Nephronophthisis 7, OMIM#611498 | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Mendeliome v0.601 | GLIS2 | Zornitza Stark Classified gene: GLIS2 as Amber List (moderate evidence) | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Mendeliome v0.601 | GLIS2 | Zornitza Stark Gene: glis2 has been classified as Amber List (Moderate Evidence). | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Mendeliome v0.600 | GLIS2 | Zornitza Stark reviewed gene: GLIS2: Rating: AMBER; Mode of pathogenicity: None; Publications: 17618285, 23559409; Phenotypes: Nephronophthisis 7, OMIM#611498; Mode of inheritance: BIALLELIC, autosomal or pseudoautosomal | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Mendeliome v0.600 | IFT57 | Zornitza Stark Gene: ift57 has been classified as Red List (Low Evidence). | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Mendeliome v0.597 | IFT57 | Zornitza Stark Classified gene: IFT57 as Red List (low evidence) | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Mendeliome v0.597 | IFT57 | Zornitza Stark Gene: ift57 has been classified as Red List (Low Evidence). | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Mendeliome v0.596 | IFT74 | Zornitza Stark Gene: ift74 has been classified as Amber List (Moderate Evidence). | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Mendeliome v0.596 | IFT74 | Zornitza Stark Classified gene: IFT74 as Amber List (moderate evidence) | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Mendeliome v0.596 | IFT74 | Zornitza Stark Gene: ift74 has been classified as Amber List (Moderate Evidence). | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Mendeliome v0.595 | IFT74 |
Zornitza Stark gene: IFT74 was added gene: IFT74 was added to Mendeliome_VCGS. Sources: Expert list Mode of inheritance for gene: IFT74 was set to BIALLELIC, autosomal or pseudoautosomal Publications for gene: IFT74 were set to 27486776 Phenotypes for gene: IFT74 were set to Bardet-Biedl syndrome 20, MIM# 617119 Review for gene: IFT74 was set to AMBER Added comment: Single family and functional data. Sources: Expert list |
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Mendeliome v0.594 | IFT81 | Zornitza Stark Added comment: Comment when marking as ready: Three families with skeletal dysplasia, one with nephronophthisis, one with eye phenotype. | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Mendeliome v0.594 | IFT81 | Zornitza Stark Gene: ift81 has been classified as Green List (High Evidence). | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Mendeliome v0.594 | IFT81 | Zornitza Stark Phenotypes for gene: IFT81 were changed from to Short-rib thoracic dysplasia 19 with or without polydactyly, MIM# 617895 | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Mendeliome v0.591 | IFT81 | Zornitza Stark Classified gene: IFT81 as Green List (high evidence) | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Mendeliome v0.591 | IFT81 | Zornitza Stark Gene: ift81 has been classified as Green List (High Evidence). | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Mendeliome v0.589 | IFT81 | Zornitza Stark Classified gene: IFT81 as Amber List (moderate evidence) | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Mendeliome v0.589 | IFT81 | Zornitza Stark Gene: ift81 has been classified as Amber List (Moderate Evidence). | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Mendeliome v0.588 | IFT81 | Zornitza Stark reviewed gene: IFT81: Rating: AMBER; Mode of pathogenicity: None; Publications: 27666822; Phenotypes: Short-rib thoracic dysplasia 19 with or without polydactyly, MIM# 617895; Mode of inheritance: BIALLELIC, autosomal or pseudoautosomal | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Mendeliome v0.588 | PDE6D | Zornitza Stark Gene: pde6d has been classified as Amber List (Moderate Evidence). | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Mendeliome v0.586 | PDE6D | Zornitza Stark Classified gene: PDE6D as Amber List (moderate evidence) | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Mendeliome v0.586 | PDE6D | Zornitza Stark Gene: pde6d has been classified as Amber List (Moderate Evidence). | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Mendeliome v0.582 | PDE6D | Zornitza Stark Classified gene: PDE6D as Red List (low evidence) | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Mendeliome v0.582 | PDE6D | Zornitza Stark Gene: pde6d has been classified as Red List (Low Evidence). | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Mendeliome v0.581 | SLC41A1 | Zornitza Stark Gene: slc41a1 has been classified as Red List (Low Evidence). | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Mendeliome v0.581 | SLC41A1 | Zornitza Stark Phenotypes for gene: SLC41A1 were changed from to Nephronophthisis | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Mendeliome v0.578 | SLC41A1 | Zornitza Stark Classified gene: SLC41A1 as Red List (low evidence) | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Mendeliome v0.578 | SLC41A1 | Zornitza Stark Gene: slc41a1 has been classified as Red List (Low Evidence). | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Mendeliome v0.577 | SLC41A1 | Zornitza Stark reviewed gene: SLC41A1: Rating: RED; Mode of pathogenicity: None; Publications: 23661805; Phenotypes: Nephronophthisis; Mode of inheritance: BIALLELIC, autosomal or pseudoautosomal | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Mendeliome v0.577 | XPNPEP3 | Zornitza Stark Gene: xpnpep3 has been classified as Red List (Low Evidence). | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Mendeliome v0.577 | XPNPEP3 | Zornitza Stark Phenotypes for gene: XPNPEP3 were changed from to Nephronophthisis-like nephropathy 1, OMIM #613159 | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Mendeliome v0.574 | XPNPEP3 | Zornitza Stark Classified gene: XPNPEP3 as Red List (low evidence) | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Mendeliome v0.574 | XPNPEP3 | Zornitza Stark Gene: xpnpep3 has been classified as Red List (Low Evidence). | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Mendeliome v0.573 | XPNPEP3 | Zornitza Stark reviewed gene: XPNPEP3: Rating: RED; Mode of pathogenicity: None; Publications: 20179356; Phenotypes: Nephronophthisis-like nephropathy 1, OMIM #613159; Mode of inheritance: BIALLELIC, autosomal or pseudoautosomal | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Mendeliome v0.573 | ZNF423 | Zornitza Stark Gene: znf423 has been classified as Red List (Low Evidence). | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Mendeliome v0.570 | ZNF423 | Zornitza Stark Classified gene: ZNF423 as Red List (low evidence) | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Mendeliome v0.570 | ZNF423 | Zornitza Stark Gene: znf423 has been classified as Red List (Low Evidence). | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Mendeliome v0.569 | PIGQ | Zornitza Stark Gene: pigq has been classified as Green List (High Evidence). | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Mendeliome v0.569 | PIGQ | Zornitza Stark Classified gene: PIGQ as Green List (high evidence) | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Mendeliome v0.569 | PIGQ | Zornitza Stark Gene: pigq has been classified as Green List (High Evidence). | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Mendeliome v0.567 | NTRK2 | Zornitza Stark Gene: ntrk2 has been classified as Green List (High Evidence). | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Mendeliome v0.567 | NTRK2 | Zornitza Stark Phenotypes for gene: NTRK2 were changed from to Epileptic encephalopathy, early infantile, 58, MIM# 617830; Obesity, hyperphagia, and developmental delay, MIM# 613886 | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Mendeliome v0.565 | NTRK2 | Zornitza Stark reviewed gene: NTRK2: Rating: GREEN; Mode of pathogenicity: None; Publications: 29100083, 15494731, 27884935, 29100083; Phenotypes: Epileptic encephalopathy, early infantile, 58, MIM# 617830, Obesity, hyperphagia, and developmental delay, MIM# 613886; Mode of inheritance: MONOALLELIC, autosomal or pseudoautosomal, NOT imprinted | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Mendeliome v0.564 | PHACTR1 | Zornitza Stark Gene: phactr1 has been classified as Green List (High Evidence). | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Mendeliome v0.564 | PHACTR1 | Zornitza Stark Classified gene: PHACTR1 as Green List (high evidence) | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Mendeliome v0.564 | PHACTR1 | Zornitza Stark Gene: phactr1 has been classified as Green List (High Evidence). | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Mendeliome v0.562 | GABRB1 | Zornitza Stark Gene: gabrb1 has been classified as Green List (High Evidence). | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Mendeliome v0.562 | GABRB1 | Zornitza Stark Classified gene: GABRB1 as Green List (high evidence) | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Mendeliome v0.562 | GABRB1 | Zornitza Stark Gene: gabrb1 has been classified as Green List (High Evidence). | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Mendeliome v0.560 | GABRA2 | Zornitza Stark Gene: gabra2 has been classified as Green List (High Evidence). | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Mendeliome v0.557 | GUF1 | Zornitza Stark Gene: guf1 has been classified as Red List (Low Evidence). | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Mendeliome v0.557 | GUF1 |
Zornitza Stark gene: GUF1 was added gene: GUF1 was added to Mendeliome_VCGS. Sources: Expert list Mode of inheritance for gene: GUF1 was set to BIALLELIC, autosomal or pseudoautosomal Publications for gene: GUF1 were set to 26486472 Phenotypes for gene: GUF1 were set to Epileptic encephalopathy, early infantile, 40, MIM# 617065 Review for gene: GUF1 was set to RED Added comment: Single family reported with homozygous missense in three sibs. Sources: Expert list |
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Mendeliome v0.556 | CPLX1 | Zornitza Stark Gene: cplx1 has been classified as Green List (High Evidence). | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Mendeliome v0.556 | CPLX1 | Zornitza Stark Classified gene: CPLX1 as Green List (high evidence) | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Mendeliome v0.556 | CPLX1 | Zornitza Stark Gene: cplx1 has been classified as Green List (High Evidence). | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Mendeliome v0.554 | RNF13 | Zornitza Stark Gene: rnf13 has been classified as Green List (High Evidence). | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Mendeliome v0.554 | RNF13 | Zornitza Stark Classified gene: RNF13 as Green List (high evidence) | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Mendeliome v0.554 | RNF13 | Zornitza Stark Gene: rnf13 has been classified as Green List (High Evidence). | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Mendeliome v0.552 | GLS | Zornitza Stark Gene: gls has been classified as Green List (High Evidence). | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Mendeliome v0.552 | GLS | Zornitza Stark Classified gene: GLS as Green List (high evidence) | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Mendeliome v0.552 | GLS | Zornitza Stark Gene: gls has been classified as Green List (High Evidence). | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Mendeliome v0.551 | GLS |
Zornitza Stark gene: GLS was added gene: GLS was added to Mendeliome_VCGS. Sources: Expert list Mode of inheritance for gene: GLS was set to BIALLELIC, autosomal or pseudoautosomal Publications for gene: GLS were set to 30575854; 30970188 Phenotypes for gene: GLS were set to Epileptic encephalopathy, early infantile, 71, MIM# 618328; Global developmental delay, progressive ataxia, and elevated glutamine, MIM# 618412 Review for gene: GLS was set to GREEN Added comment: Three individuals from two unrelated families reported with early neonatal refractory seizures, structural brain abnormalities and oedema; significantly increased glutamine levels (PMID: 30575854). Another three unrelated individuals described with compound het variants, one of which is a triplet expansion in the 5' UTR (PMID: 30970188). Sources: Expert list |
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Mendeliome v0.550 | CAD | Zornitza Stark Gene: cad has been classified as Green List (High Evidence). | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Mendeliome v0.550 | CAD | Zornitza Stark Classified gene: CAD as Green List (high evidence) | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Mendeliome v0.550 | CAD | Zornitza Stark Gene: cad has been classified as Green List (High Evidence). | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Mendeliome v0.549 | CAD |
Zornitza Stark gene: CAD was added gene: CAD was added to Mendeliome_VCGS. Sources: Expert list Mode of inheritance for gene: CAD was set to BIALLELIC, autosomal or pseudoautosomal Publications for gene: CAD were set to 28007989; 25678555 Phenotypes for gene: CAD were set to Epileptic encephalopathy, early infantile, 50, MIM# 616457 Review for gene: CAD was set to GREEN Added comment: Five individuals from four unrelated families reported, seizures are a prominent part of the phenotype of this progressive neurometabolic condition. Sources: Expert list |
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Mendeliome v0.548 | PARS2 | Zornitza Stark Gene: pars2 has been classified as Green List (High Evidence). | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Mendeliome v0.545 | CHRNA3 | Zornitza Stark Gene: chrna3 has been classified as Green List (High Evidence). | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Mendeliome v0.542 | NADSYN1 | Zornitza Stark Gene: nadsyn1 has been classified as Green List (High Evidence). | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Mendeliome v0.542 | NADSYN1 | Zornitza Stark Classified gene: NADSYN1 as Green List (high evidence) | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Mendeliome v0.542 | NADSYN1 | Zornitza Stark Gene: nadsyn1 has been classified as Green List (High Evidence). | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Mendeliome v0.540 | PPP1R12A | Zornitza Stark Gene: ppp1r12a has been classified as Green List (High Evidence). | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Mendeliome v0.537 | UQCRFS1 | Zornitza Stark Gene: uqcrfs1 has been classified as Green List (High Evidence). | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Mendeliome v0.537 | UQCRFS1 | Zornitza Stark Classified gene: UQCRFS1 as Green List (high evidence) | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Mendeliome v0.537 | UQCRFS1 | Zornitza Stark Gene: uqcrfs1 has been classified as Green List (High Evidence). | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Mendeliome v0.536 | UQCRFS1 |
Zornitza Stark gene: UQCRFS1 was added gene: UQCRFS1 was added to Mendeliome_VCGS. Sources: Literature Mode of inheritance for gene: UQCRFS1 was set to BIALLELIC, autosomal or pseudoautosomal Publications for gene: UQCRFS1 were set to 31883641 Phenotypes for gene: UQCRFS1 were set to Mitochondrial Complex III deficiency; lactic acidosis; fetal bradycardia; hypertrophic cardiomyopathy; alopecia totalis Review for gene: UQCRFS1 was set to GREEN Added comment: Two unrelated families reported plus functional evidence. Sources: Literature |
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Mendeliome v0.535 | SPATC1L | Zornitza Stark Gene: spatc1l has been classified as Amber List (Moderate Evidence). | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Mendeliome v0.535 | SPATC1L | Zornitza Stark Classified gene: SPATC1L as Amber List (moderate evidence) | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Mendeliome v0.535 | SPATC1L | Zornitza Stark Gene: spatc1l has been classified as Amber List (Moderate Evidence). | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Mendeliome v0.533 | WBP2 | Zornitza Stark Gene: wbp2 has been classified as Amber List (Moderate Evidence). | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Mendeliome v0.533 | WBP2 | Zornitza Stark Classified gene: WBP2 as Amber List (moderate evidence) | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Mendeliome v0.533 | WBP2 | Zornitza Stark Gene: wbp2 has been classified as Amber List (Moderate Evidence). | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Mendeliome v0.532 | WBP2 |
Zornitza Stark gene: WBP2 was added gene: WBP2 was added to Mendeliome_VCGS. Sources: Expert list Mode of inheritance for gene: WBP2 was set to BIALLELIC, autosomal or pseudoautosomal Publications for gene: WBP2 were set to 26881968 Phenotypes for gene: WBP2 were set to Deafness, autosomal recessive 107, MIM# 617639 Review for gene: WBP2 was set to AMBER Added comment: Two unrelated families identified in a large cohort; supportive animal model data. Sources: Expert list |
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Mendeliome v0.531 | TMEM132E | Zornitza Stark Gene: tmem132e has been classified as Amber List (Moderate Evidence). | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Mendeliome v0.531 | TMEM132E | Zornitza Stark Classified gene: TMEM132E as Amber List (moderate evidence) | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Mendeliome v0.531 | TMEM132E | Zornitza Stark Gene: tmem132e has been classified as Amber List (Moderate Evidence). | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Mendeliome v0.530 | TMEM132E |
Zornitza Stark gene: TMEM132E was added gene: TMEM132E was added to Mendeliome_VCGS. Sources: Expert list Mode of inheritance for gene: TMEM132E was set to BIALLELIC, autosomal or pseudoautosomal Publications for gene: TMEM132E were set to 25331638 Phenotypes for gene: TMEM132E were set to Deafness, autosomal recessive 99, MIM# 618481 Review for gene: TMEM132E was set to AMBER Added comment: Single family reported, supportive animal model. Sources: Expert list |
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Mendeliome v0.529 | GRAP | Zornitza Stark Gene: grap has been classified as Red List (Low Evidence). | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Mendeliome v0.529 | GRAP |
Zornitza Stark gene: GRAP was added gene: GRAP was added to Mendeliome_VCGS. Sources: Expert list Mode of inheritance for gene: GRAP was set to BIALLELIC, autosomal or pseudoautosomal Publications for gene: GRAP were set to 30610177 Phenotypes for gene: GRAP were set to Deafness, autosomal recessive 114, MIM# 618456 Review for gene: GRAP was set to RED Added comment: Two apparently unrelated Turkish families reported, however same homozygous missense variant, and SNP analysis indicated identity by descent. Sources: Expert list |
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Mendeliome v0.528 | SPNS2 | Zornitza Stark Gene: spns2 has been classified as Amber List (Moderate Evidence). | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Mendeliome v0.528 | SPNS2 | Zornitza Stark Classified gene: SPNS2 as Amber List (moderate evidence) | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Mendeliome v0.528 | SPNS2 | Zornitza Stark Gene: spns2 has been classified as Amber List (Moderate Evidence). | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Mendeliome v0.527 | SPNS2 |
Zornitza Stark gene: SPNS2 was added gene: SPNS2 was added to Mendeliome_VCGS. Sources: Expert list Mode of inheritance for gene: SPNS2 was set to BIALLELIC, autosomal or pseudoautosomal Publications for gene: SPNS2 were set to 25356849 Phenotypes for gene: SPNS2 were set to Deafness, autosomal recessive 115, MIM# 618457 Review for gene: SPNS2 was set to AMBER Added comment: Single family reported, mouse model shows progressive hearing loss. Sources: Expert list |
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Mendeliome v0.526 | ESRP1 | Zornitza Stark Gene: esrp1 has been classified as Amber List (Moderate Evidence). | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Mendeliome v0.526 | ESRP1 | Zornitza Stark Classified gene: ESRP1 as Amber List (moderate evidence) | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Mendeliome v0.526 | ESRP1 | Zornitza Stark Gene: esrp1 has been classified as Amber List (Moderate Evidence). | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Mendeliome v0.525 | ESRP1 |
Zornitza Stark gene: ESRP1 was added gene: ESRP1 was added to Mendeliome_VCGS. Sources: Expert list Mode of inheritance for gene: ESRP1 was set to BIALLELIC, autosomal or pseudoautosomal Publications for gene: ESRP1 were set to 29107558 Phenotypes for gene: ESRP1 were set to Deafness, autosomal recessive 109, MIM# 618013 Review for gene: ESRP1 was set to AMBER Added comment: Single family with affected sibs, mouse model. Sources: Expert list |
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Mendeliome v0.524 | SLC26A5 | Zornitza Stark Gene: slc26a5 has been classified as Red List (Low Evidence). | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Mendeliome v0.524 | SLC26A5 | Zornitza Stark Phenotypes for gene: SLC26A5 were changed from to Deafness, autosomal recessive 61, MIM# 613865 | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Mendeliome v0.521 | SLC26A5 | Zornitza Stark Classified gene: SLC26A5 as Red List (low evidence) | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Mendeliome v0.521 | SLC26A5 | Zornitza Stark Gene: slc26a5 has been classified as Red List (Low Evidence). | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Mendeliome v0.520 | SLC26A5 | Zornitza Stark reviewed gene: SLC26A5: Rating: RED; Mode of pathogenicity: None; Publications: 24164807; Phenotypes: Deafness, autosomal recessive 61, MIM# 613865; Mode of inheritance: BIALLELIC, autosomal or pseudoautosomal | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Mendeliome v0.520 | PPIP5K2 | Zornitza Stark Gene: ppip5k2 has been classified as Amber List (Moderate Evidence). | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Mendeliome v0.520 | PPIP5K2 | Zornitza Stark Classified gene: PPIP5K2 as Amber List (moderate evidence) | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Mendeliome v0.520 | PPIP5K2 | Zornitza Stark Gene: ppip5k2 has been classified as Amber List (Moderate Evidence). | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Mendeliome v0.519 | PPIP5K2 |
Zornitza Stark gene: PPIP5K2 was added gene: PPIP5K2 was added to Mendeliome_VCGS. Sources: Expert list Mode of inheritance for gene: PPIP5K2 was set to BIALLELIC, autosomal or pseudoautosomal Publications for gene: PPIP5K2 were set to 29590114 Phenotypes for gene: PPIP5K2 were set to Deafness, autosomal recessive 100, MIM# 618422 Review for gene: PPIP5K2 was set to AMBER Added comment: Two apparently unrelated families with multiple affecteds segregating a homozygous missense variant; mouse model. Sources: Expert list |
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Mendeliome v0.518 | ROR1 | Zornitza Stark Gene: ror1 has been classified as Amber List (Moderate Evidence). | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Mendeliome v0.518 | ROR1 | Zornitza Stark Classified gene: ROR1 as Amber List (moderate evidence) | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Mendeliome v0.518 | ROR1 | Zornitza Stark Gene: ror1 has been classified as Amber List (Moderate Evidence). | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Mendeliome v0.517 | ROR1 |
Zornitza Stark gene: ROR1 was added gene: ROR1 was added to Mendeliome_VCGS. Sources: Expert list Mode of inheritance for gene: ROR1 was set to BIALLELIC, autosomal or pseudoautosomal Publications for gene: ROR1 were set to 27162350 Phenotypes for gene: ROR1 were set to Deafness, autosomal recessive 108, MIM# 617654 Review for gene: ROR1 was set to AMBER Added comment: Single family, sibs with homozygous missense variant; mouse model. Sources: Expert list |
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Mendeliome v0.516 | RIPOR2 | Zornitza Stark Gene: ripor2 has been classified as Amber List (Moderate Evidence). | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Mendeliome v0.516 | RIPOR2 | Zornitza Stark Classified gene: RIPOR2 as Amber List (moderate evidence) | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Mendeliome v0.516 | RIPOR2 | Zornitza Stark Gene: ripor2 has been classified as Amber List (Moderate Evidence). | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Mendeliome v0.515 | RIPOR2 |
Zornitza Stark gene: RIPOR2 was added gene: RIPOR2 was added to Mendeliome_VCGS. Sources: Expert list Mode of inheritance for gene: RIPOR2 was set to BIALLELIC, autosomal or pseudoautosomal Publications for gene: RIPOR2 were set to 24958875 Phenotypes for gene: RIPOR2 were set to Deafness, autosomal recessive 104, MIM# 616515 Review for gene: RIPOR2 was set to AMBER Added comment: Single family and animal model data. Sources: Expert list |
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Mendeliome v0.514 | PROC | Zornitza Stark Gene: proc has been classified as Green List (High Evidence). | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Mendeliome v0.514 | PROC | Zornitza Stark Phenotypes for gene: PROC were changed from to Thrombophilia due to protein C deficiency, autosomal dominant (176860); Thrombophilia due to protein C deficiency, autosomal recessive (612304) | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Mendeliome v0.512 | PROC | Chris Richmond reviewed gene: PROC: Rating: GREEN; Mode of pathogenicity: None; Publications: 22545135, 30925296; Phenotypes: Thrombophilia due to protein C deficiency, autosomal dominant (176860), Thrombophilia due to protein C deficiency, autosomal recessive (612304); Mode of inheritance: BOTH monoallelic and biallelic (but BIALLELIC mutations cause a more SEVERE disease form), autosomal or pseudoautosomal | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Mendeliome v0.512 | CLDN9 | Zornitza Stark Gene: cldn9 has been classified as Amber List (Moderate Evidence). | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Mendeliome v0.512 | CLDN9 | Zornitza Stark Classified gene: CLDN9 as Amber List (moderate evidence) | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Mendeliome v0.512 | CLDN9 | Zornitza Stark Gene: cldn9 has been classified as Amber List (Moderate Evidence). | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Mendeliome v0.511 | CLDN9 |
Zornitza Stark gene: CLDN9 was added gene: CLDN9 was added to Mendeliome_VCGS. Sources: Literature Mode of inheritance for gene: CLDN9 was set to BIALLELIC, autosomal or pseudoautosomal Publications for gene: CLDN9 were set to 31175426; 19696885 Phenotypes for gene: CLDN9 were set to Deafness, autosomal recessive Review for gene: CLDN9 was set to AMBER Added comment: Single family with multiple sibs reported; mouse model exhibits deafness. Sources: Literature |
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Mendeliome v0.510 | TOP2B | Zornitza Stark Gene: top2b has been classified as Amber List (Moderate Evidence). | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Mendeliome v0.510 | TOP2B | Zornitza Stark Classified gene: TOP2B as Amber List (moderate evidence) | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Mendeliome v0.510 | TOP2B | Zornitza Stark Gene: top2b has been classified as Amber List (Moderate Evidence). | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Mendeliome v0.508 | AP1B1 | Zornitza Stark Gene: ap1b1 has been classified as Green List (High Evidence). | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Mendeliome v0.508 | AP1B1 | Zornitza Stark Classified gene: AP1B1 as Green List (high evidence) | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Mendeliome v0.508 | AP1B1 | Zornitza Stark Gene: ap1b1 has been classified as Green List (High Evidence). | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Mendeliome v0.507 | AP1B1 |
Zornitza Stark gene: AP1B1 was added gene: AP1B1 was added to Mendeliome_VCGS. Sources: Literature Mode of inheritance for gene: AP1B1 was set to BIALLELIC, autosomal or pseudoautosomal Publications for gene: AP1B1 were set to 31630788; 31630791 Phenotypes for gene: AP1B1 were set to Intellectual disability; enteropathy; deafness; ichthyosis; keratoderma Review for gene: AP1B1 was set to GREEN Added comment: Four unrelated families with bi-allelic LoF variants in this gene. Sources: Literature |
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Mendeliome v0.506 | ADCY1 | Zornitza Stark Gene: adcy1 has been classified as Red List (Low Evidence). | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Mendeliome v0.505 | ADCY1 | Zornitza Stark Phenotypes for gene: ADCY1 were changed from to Deafness, autosomal recessive 44, MIM# 610154 | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Mendeliome v0.503 | ADCY1 | Zornitza Stark Classified gene: ADCY1 as Red List (low evidence) | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Mendeliome v0.503 | ADCY1 | Zornitza Stark Gene: adcy1 has been classified as Red List (Low Evidence). | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Mendeliome v0.502 | ADCY1 | Zornitza Stark reviewed gene: ADCY1: Rating: RED; Mode of pathogenicity: None; Publications: 24482543; Phenotypes: Deafness, autosomal recessive 44, MIM# 610154; Mode of inheritance: BIALLELIC, autosomal or pseudoautosomal | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Mendeliome v0.502 | BDP1 | Zornitza Stark Gene: bdp1 has been classified as Red List (Low Evidence). | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Mendeliome v0.501 | BDP1 | Zornitza Stark Phenotypes for gene: BDP1 were changed from to Deafness, autosomal recessive 112, MIM#618257 | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Mendeliome v0.499 | BDP1 | Zornitza Stark Classified gene: BDP1 as Red List (low evidence) | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Mendeliome v0.499 | BDP1 | Zornitza Stark Gene: bdp1 has been classified as Red List (Low Evidence). | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Mendeliome v0.498 | BDP1 | Zornitza Stark reviewed gene: BDP1: Rating: RED; Mode of pathogenicity: None; Publications: 24312468, 25060281; Phenotypes: Deafness, autosomal recessive 112, MIM#618257; Mode of inheritance: BIALLELIC, autosomal or pseudoautosomal | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Mendeliome v0.498 | CLIC5 | Zornitza Stark Phenotypes for gene: CLIC5 were changed from to Deafness, autosomal recessive 103, MIM# 616042 | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Mendeliome v0.495 | CLIC5 | Zornitza Stark Classified gene: CLIC5 as Amber List (moderate evidence) | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Mendeliome v0.495 | CLIC5 | Zornitza Stark Gene: clic5 has been classified as Amber List (Moderate Evidence). | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Mendeliome v0.494 | CLIC5 | Zornitza Stark reviewed gene: CLIC5: Rating: AMBER; Mode of pathogenicity: None; Publications: 24781754, 17021174; Phenotypes: Deafness, autosomal recessive 103, MIM# 616042; Mode of inheritance: BIALLELIC, autosomal or pseudoautosomal | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Mendeliome v0.494 | DIABLO | Zornitza Stark Gene: diablo has been classified as Red List (Low Evidence). | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Mendeliome v0.491 | DIABLO | Zornitza Stark Classified gene: DIABLO as Red List (low evidence) | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Mendeliome v0.491 | DIABLO | Zornitza Stark Gene: diablo has been classified as Red List (Low Evidence). | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Mendeliome v0.490 | DIAPH3 | Zornitza Stark Gene: diaph3 has been classified as Red List (Low Evidence). | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Mendeliome v0.487 | DIAPH3 | Zornitza Stark Classified gene: DIAPH3 as Red List (low evidence) | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Mendeliome v0.487 | DIAPH3 | Zornitza Stark Gene: diaph3 has been classified as Red List (Low Evidence). | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Mendeliome v0.486 | DMXL2 | Zornitza Stark Gene: dmxl2 has been classified as Green List (High Evidence). | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Mendeliome v0.486 | DMXL2 | Zornitza Stark Classified gene: DMXL2 as Green List (high evidence) | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Mendeliome v0.486 | DMXL2 | Zornitza Stark Gene: dmxl2 has been classified as Green List (High Evidence). | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Mendeliome v0.484 | ELMOD3 | Zornitza Stark Gene: elmod3 has been classified as Amber List (Moderate Evidence). | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Mendeliome v0.484 | ELMOD3 | Zornitza Stark Phenotypes for gene: ELMOD3 were changed from to Deafness, autosomal recessive 88, MIM# 615429; Deafness, autosomal dominant | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Mendeliome v0.481 | ELMOD3 | Zornitza Stark Classified gene: ELMOD3 as Amber List (moderate evidence) | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Mendeliome v0.481 | ELMOD3 | Zornitza Stark Gene: elmod3 has been classified as Amber List (Moderate Evidence). | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Mendeliome v0.480 | ELMOD3 | Zornitza Stark reviewed gene: ELMOD3: Rating: AMBER; Mode of pathogenicity: None; Publications: 24039609, 31628468, 30284680, 29713870; Phenotypes: Deafness, autosomal recessive 88, MIM# 615429, Deafness, autosomal dominant; Mode of inheritance: BOTH monoallelic and biallelic, autosomal or pseudoautosomal | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Mendeliome v0.480 | EPS8L2 | Zornitza Stark Gene: eps8l2 has been classified as Green List (High Evidence). | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Mendeliome v0.480 | EPS8L2 | Zornitza Stark Classified gene: EPS8L2 as Green List (high evidence) | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Mendeliome v0.480 | EPS8L2 | Zornitza Stark Gene: eps8l2 has been classified as Green List (High Evidence). | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Mendeliome v0.479 | EPS8L2 |
Zornitza Stark gene: EPS8L2 was added gene: EPS8L2 was added to Mendeliome_VCGS. Sources: Expert list Mode of inheritance for gene: EPS8L2 was set to BIALLELIC, autosomal or pseudoautosomal Publications for gene: EPS8L2 were set to 26282398; 23918390; 28281779 Phenotypes for gene: EPS8L2 were set to Deafness autosomal recessive 106, MIM# 617637 Review for gene: EPS8L2 was set to GREEN Added comment: Two unrelated families and a mouse model. Sources: Expert list |
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Mendeliome v0.478 | GRXCR2 | Zornitza Stark Gene: grxcr2 has been classified as Amber List (Moderate Evidence). | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Mendeliome v0.478 | GRXCR2 | Zornitza Stark Phenotypes for gene: GRXCR2 were changed from to Deafness, autosomal recessive 101, MIM# 615837 | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Mendeliome v0.476 | GRXCR2 | Zornitza Stark Classified gene: GRXCR2 as Amber List (moderate evidence) | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Mendeliome v0.476 | GRXCR2 | Zornitza Stark Gene: grxcr2 has been classified as Amber List (Moderate Evidence). | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Mendeliome v0.475 | GRXCR2 | Zornitza Stark reviewed gene: GRXCR2: Rating: AMBER; Mode of pathogenicity: None; Publications: 24619944; Phenotypes: Deafness, autosomal recessive 101, MIM# 615837; Mode of inheritance: BIALLELIC, autosomal or pseudoautosomal | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Mendeliome v0.473 | KITLG | Zornitza Stark Gene: kitlg has been classified as Amber List (Moderate Evidence). | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Mendeliome v0.470 | KITLG | Zornitza Stark Classified gene: KITLG as Amber List (moderate evidence) | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Mendeliome v0.470 | KITLG | Zornitza Stark Gene: kitlg has been classified as Amber List (Moderate Evidence). | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Mendeliome v0.466 | MIR96 | Zornitza Stark Classified gene: MIR96 as Amber List (moderate evidence) | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Mendeliome v0.466 | MIR96 | Zornitza Stark Gene: mir96 has been classified as Amber List (Moderate Evidence). | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Mendeliome v0.465 | NUP188 | Zornitza Stark Gene: nup188 has been classified as Amber List (Moderate Evidence). | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Mendeliome v0.462 | NUP188 | Zornitza Stark Classified gene: NUP188 as Amber List (moderate evidence) | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Mendeliome v0.462 | NUP188 | Zornitza Stark Gene: nup188 has been classified as Amber List (Moderate Evidence). | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Mendeliome v0.461 | SLC5A6 | Zornitza Stark Gene: slc5a6 has been classified as Green List (High Evidence). | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Mendeliome v0.461 | SLC5A6 | Zornitza Stark Classified gene: SLC5A6 as Green List (high evidence) | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Mendeliome v0.461 | SLC5A6 | Zornitza Stark Gene: slc5a6 has been classified as Green List (High Evidence). | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Mendeliome v0.459 | KIF23 | Zornitza Stark Gene: kif23 has been classified as Red List (Low Evidence). | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Mendeliome v0.456 | KIF23 | Zornitza Stark Classified gene: KIF23 as Red List (low evidence) | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Mendeliome v0.456 | KIF23 | Zornitza Stark Gene: kif23 has been classified as Red List (Low Evidence). | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Mendeliome v0.455 | ATP2B3 | Zornitza Stark Gene: atp2b3 has been classified as Amber List (Moderate Evidence). | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Mendeliome v0.452 | ATP2B3 | Zornitza Stark Classified gene: ATP2B3 as Amber List (moderate evidence) | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Mendeliome v0.452 | ATP2B3 | Zornitza Stark Gene: atp2b3 has been classified as Amber List (Moderate Evidence). | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Mendeliome v0.451 | CACNB4 | Zornitza Stark Gene: cacnb4 has been classified as Amber List (Moderate Evidence). | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Mendeliome v0.449 | CACNB4 | Zornitza Stark Classified gene: CACNB4 as Amber List (moderate evidence) | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Mendeliome v0.449 | CACNB4 | Zornitza Stark Gene: cacnb4 has been classified as Amber List (Moderate Evidence). | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Mendeliome v0.447 | CAPN1 | Zornitza Stark Gene: capn1 has been classified as Green List (High Evidence). | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Mendeliome v0.447 | CAPN1 | Zornitza Stark Phenotypes for gene: CAPN1 were changed from to Spastic paraplegia 76, autosomal recessive, MIM#616907 | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Mendeliome v0.444 | CAPN1 | Zornitza Stark reviewed gene: CAPN1: Rating: GREEN; Mode of pathogenicity: None; Publications: 27153400; Phenotypes: Spastic paraplegia 76, autosomal recessive, MIM#616907; Mode of inheritance: BIALLELIC, autosomal or pseudoautosomal | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Mendeliome v0.444 | CCDC28B | Zornitza Stark Gene: ccdc28b has been classified as Red List (Low Evidence). | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Mendeliome v0.442 | CCDC28B | Zornitza Stark Classified gene: CCDC28B as Red List (low evidence) | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Mendeliome v0.442 | CCDC28B | Zornitza Stark Gene: ccdc28b has been classified as Red List (Low Evidence). | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Mendeliome v0.441 | COA7 | Zornitza Stark Gene: coa7 has been classified as Green List (High Evidence). | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Mendeliome v0.441 | COA7 | Zornitza Stark Classified gene: COA7 as Green List (high evidence) | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Mendeliome v0.441 | COA7 | Zornitza Stark Gene: coa7 has been classified as Green List (High Evidence). | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Mendeliome v0.440 | COA7 |
Zornitza Stark gene: COA7 was added gene: COA7 was added to Mendeliome_VCGS. Sources: Expert list Mode of inheritance for gene: COA7 was set to BIALLELIC, autosomal or pseudoautosomal Publications for gene: COA7 were set to 29718187; 27683825 Phenotypes for gene: COA7 were set to Spinocerebellar ataxia, autosomal recessive, with axonal neuropathy 3, MIM#618387 Review for gene: COA7 was set to GREEN Added comment: Five unrelated individuals reported with bi-allelic variants in this gene. Slowly progressive condition with variable onset, but at least three individuals presented at <5 years of age. Sources: Expert list |
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Mendeliome v0.438 | CCDC88C | Zornitza Stark Gene: ccdc88c has been classified as Amber List (Moderate Evidence). | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Mendeliome v0.435 | CCDC88C | Zornitza Stark Classified gene: CCDC88C as Amber List (moderate evidence) | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Mendeliome v0.435 | CCDC88C | Zornitza Stark Gene: ccdc88c has been classified as Amber List (Moderate Evidence). | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Mendeliome v0.434 | COQ5 | Zornitza Stark Gene: coq5 has been classified as Red List (Low Evidence). | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Mendeliome v0.431 | COQ5 | Zornitza Stark Classified gene: COQ5 as Red List (low evidence) | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Mendeliome v0.431 | COQ5 | Zornitza Stark Gene: coq5 has been classified as Red List (Low Evidence). | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Mendeliome v0.430 | EEF2 | Zornitza Stark Gene: eef2 has been classified as Red List (Low Evidence). | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Mendeliome v0.427 | EEF2 | Zornitza Stark Classified gene: EEF2 as Red List (low evidence) | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Mendeliome v0.427 | EEF2 | Zornitza Stark Gene: eef2 has been classified as Red List (Low Evidence). | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Mendeliome v0.426 | FAT2 | Zornitza Stark Gene: fat2 has been classified as Amber List (Moderate Evidence). | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Mendeliome v0.426 | FAT2 | Zornitza Stark Classified gene: FAT2 as Amber List (moderate evidence) | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Mendeliome v0.426 | FAT2 | Zornitza Stark Gene: fat2 has been classified as Amber List (Moderate Evidence). | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Mendeliome v0.424 | GDAP2 | Zornitza Stark Gene: gdap2 has been classified as Green List (High Evidence). | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Mendeliome v0.424 | GDAP2 | Zornitza Stark Classified gene: GDAP2 as Green List (high evidence) | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Mendeliome v0.424 | GDAP2 | Zornitza Stark Gene: gdap2 has been classified as Green List (High Evidence). | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Mendeliome v0.423 | GDAP2 |
Zornitza Stark gene: GDAP2 was added gene: GDAP2 was added to Mendeliome_VCGS. Sources: Expert list Mode of inheritance for gene: GDAP2 was set to BIALLELIC, autosomal or pseudoautosomal Publications for gene: GDAP2 were set to 30084953 Phenotypes for gene: GDAP2 were set to Spinocerebellar ataxia, autosomal recessive 27, MIM#618369 Review for gene: GDAP2 was set to GREEN Added comment: Two families and animal model. Sources: Expert list |
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Mendeliome v0.422 | MN1 | Zornitza Stark Gene: mn1 has been classified as Green List (High Evidence). | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Mendeliome v0.422 | MN1 | Zornitza Stark Phenotypes for gene: MN1 were changed from to Intellectual disability; dysmophic features; rhombencephalosynapsis | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Mendeliome v0.418 | MN1 | Zornitza Stark reviewed gene: MN1: Rating: GREEN; Mode of pathogenicity: Other; Publications: 31834374, 31839203; Phenotypes: Intellectual disability, dysmophic features, rhombencephalosynapsis; Mode of inheritance: MONOALLELIC, autosomal or pseudoautosomal, NOT imprinted | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Mendeliome v0.418 | NDUFAF8 | Zornitza Stark Gene: ndufaf8 has been classified as Green List (High Evidence). | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Mendeliome v0.418 | NDUFAF8 | Zornitza Stark Classified gene: NDUFAF8 as Green List (high evidence) | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Mendeliome v0.418 | NDUFAF8 | Zornitza Stark Gene: ndufaf8 has been classified as Green List (High Evidence). | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Mendeliome v0.416 | EEF1B2 | Zornitza Stark Gene: eef1b2 has been classified as Amber List (Moderate Evidence). | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Mendeliome v0.416 | EEF1B2 | Zornitza Stark Classified gene: EEF1B2 as Amber List (moderate evidence) | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Mendeliome v0.416 | EEF1B2 | Zornitza Stark Gene: eef1b2 has been classified as Amber List (Moderate Evidence). | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Mendeliome v0.414 | INSRR | Zornitza Stark Gene: insrr has been classified as Red List (Low Evidence). | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Mendeliome v0.414 | INSRR | Zornitza Stark Classified gene: INSRR as Red List (low evidence) | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Mendeliome v0.414 | INSRR | Zornitza Stark Added comment: Comment on list classification: Agreed, cannot find evidence for Mendelian gene-disease association. | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Mendeliome v0.414 | INSRR | Zornitza Stark Gene: insrr has been classified as Red List (Low Evidence). | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Mendeliome v0.413 | GRIK5 | Zornitza Stark Gene: grik5 has been classified as Red List (Low Evidence). | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Mendeliome v0.413 | GRIK5 | Zornitza Stark Classified gene: GRIK5 as Red List (low evidence) | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Mendeliome v0.413 | GRIK5 | Zornitza Stark Added comment: Comment on list classification: Agreed, cannot find evidence for Mendelian gene-disease association. | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Mendeliome v0.413 | GRIK5 | Zornitza Stark Gene: grik5 has been classified as Red List (Low Evidence). | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Mendeliome v0.412 | TBC1D8B | Zornitza Stark Gene: tbc1d8b has been classified as Green List (High Evidence). | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Mendeliome v0.410 | MPST | Zornitza Stark Gene: mpst has been classified as Red List (Low Evidence). | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Mendeliome v0.410 | MPST | Zornitza Stark Classified gene: MPST as Red List (low evidence) | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Mendeliome v0.410 | MPST | Zornitza Stark Gene: mpst has been classified as Red List (Low Evidence). | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Mendeliome v0.407 | TRIM24 | Zornitza Stark Gene: trim24 has been classified as Red List (Low Evidence). | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Mendeliome v0.407 | TRIM24 | Zornitza Stark Classified gene: TRIM24 as Red List (low evidence) | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Mendeliome v0.407 | TRIM24 | Zornitza Stark Gene: trim24 has been classified as Red List (Low Evidence). | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Mendeliome v0.406 | ARID5B | Zornitza Stark Gene: arid5b has been classified as Red List (Low Evidence). | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Mendeliome v0.406 | ARID5B | Zornitza Stark Classified gene: ARID5B as Red List (low evidence) | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Mendeliome v0.406 | ARID5B | Zornitza Stark Gene: arid5b has been classified as Red List (Low Evidence). | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Mendeliome v0.405 | MLX | Zornitza Stark Gene: mlx has been classified as Red List (Low Evidence). | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Mendeliome v0.405 | MLX | Zornitza Stark Classified gene: MLX as Red List (low evidence) | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Mendeliome v0.405 | MLX | Zornitza Stark Gene: mlx has been classified as Red List (Low Evidence). | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Mendeliome v0.404 | REV3L | Zornitza Stark Gene: rev3l has been classified as Green List (High Evidence). | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Mendeliome v0.401 | SELP | Zornitza Stark Gene: selp has been classified as Red List (Low Evidence). | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Mendeliome v0.401 | SELP | Zornitza Stark Classified gene: SELP as Red List (low evidence) | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Mendeliome v0.401 | SELP | Zornitza Stark Gene: selp has been classified as Red List (Low Evidence). | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Mendeliome v0.400 | FLG2 | Zornitza Stark Gene: flg2 has been classified as Green List (High Evidence). | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Mendeliome v0.400 | FLG2 | Zornitza Stark Classified gene: FLG2 as Green List (high evidence) | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Mendeliome v0.400 | FLG2 | Zornitza Stark Gene: flg2 has been classified as Green List (High Evidence). | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Mendeliome v0.398 | NLRP2 | Zornitza Stark Gene: nlrp2 has been classified as Green List (High Evidence). | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Mendeliome v0.395 | TBC1D32 | Zornitza Stark Gene: tbc1d32 has been classified as Red List (Low Evidence). | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Mendeliome v0.392 | TBC1D32 | Zornitza Stark Classified gene: TBC1D32 as Red List (low evidence) | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Mendeliome v0.392 | TBC1D32 | Zornitza Stark Gene: tbc1d32 has been classified as Red List (Low Evidence). | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Mendeliome v0.391 | EXOC3L2 | Zornitza Stark Gene: exoc3l2 has been classified as Green List (High Evidence). | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Mendeliome v0.391 | EXOC3L2 | Zornitza Stark Phenotypes for gene: EXOC3L2 were changed from to Dandy-Walker malformation; renal dysplasia; bone marrow failure | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Mendeliome v0.388 | NUP37 |
Zornitza Stark gene: NUP37 was added gene: NUP37 was added to Mendeliome_VCGS. Sources: Literature Mode of inheritance for gene: NUP37 was set to BIALLELIC, autosomal or pseudoautosomal Publications for gene: NUP37 were set to 30179222 Phenotypes for gene: NUP37 were set to Nephrotic syndrome Review for gene: NUP37 was set to RED Added comment: Single family reported with nephrotic syndrome. Sources: Literature |
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Mendeliome v0.387 | NUP133 | Zornitza Stark Gene: nup133 has been classified as Green List (High Evidence). | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Mendeliome v0.387 | NUP133 | Zornitza Stark Classified gene: NUP133 as Green List (high evidence) | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Mendeliome v0.387 | NUP133 | Zornitza Stark Gene: nup133 has been classified as Green List (High Evidence). | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Mendeliome v0.385 | NUP160 | Zornitza Stark Gene: nup160 has been classified as Red List (Low Evidence). | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Mendeliome v0.385 | NUP160 |
Zornitza Stark gene: NUP160 was added gene: NUP160 was added to Mendeliome_VCGS. Sources: Literature Mode of inheritance for gene: NUP160 was set to BIALLELIC, autosomal or pseudoautosomal Publications for gene: NUP160 were set to 30179222 Phenotypes for gene: NUP160 were set to Nephrotic syndrome, type 19, MIM#618178 Review for gene: NUP160 was set to RED Added comment: Single family, no functional data. Sources: Literature |
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Mendeliome v0.384 | NUP85 | Zornitza Stark Gene: nup85 has been classified as Green List (High Evidence). | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Mendeliome v0.384 | NUP85 | Zornitza Stark Classified gene: NUP85 as Green List (high evidence) | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Mendeliome v0.384 | NUP85 | Zornitza Stark Gene: nup85 has been classified as Green List (High Evidence). | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Mendeliome v0.382 | XPO5 | Zornitza Stark Gene: xpo5 has been classified as Amber List (Moderate Evidence). | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Mendeliome v0.379 | XPO5 | Zornitza Stark Classified gene: XPO5 as Amber List (moderate evidence) | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Mendeliome v0.379 | XPO5 | Zornitza Stark Gene: xpo5 has been classified as Amber List (Moderate Evidence). | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Mendeliome v0.378 | NUP205 | Zornitza Stark Gene: nup205 has been classified as Red List (Low Evidence). | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Mendeliome v0.375 | NUP205 | Zornitza Stark Classified gene: NUP205 as Red List (low evidence) | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Mendeliome v0.375 | NUP205 | Zornitza Stark Gene: nup205 has been classified as Red List (Low Evidence). | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Mendeliome v0.374 | KANK1 | Zornitza Stark Classified gene: KANK1 as Amber List (moderate evidence) | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Mendeliome v0.374 | KANK1 | Zornitza Stark Added comment: Comment on list classification: Amber for nephrotic after discussion with Chirag Patel. | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Mendeliome v0.374 | KANK1 | Zornitza Stark Gene: kank1 has been classified as Amber List (Moderate Evidence). | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Mendeliome v0.373 | KANK4 | Zornitza Stark Gene: kank4 has been classified as Amber List (Moderate Evidence). | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Mendeliome v0.373 | KANK4 | Zornitza Stark Classified gene: KANK4 as Amber List (moderate evidence) | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Mendeliome v0.373 | KANK4 | Zornitza Stark Gene: kank4 has been classified as Amber List (Moderate Evidence). | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Mendeliome v0.372 | KANK4 |
Zornitza Stark gene: KANK4 was added gene: KANK4 was added to Mendeliome_VCGS. Sources: Expert list Mode of inheritance for gene: KANK4 was set to BIALLELIC, autosomal or pseudoautosomal Publications for gene: KANK4 were set to 25961457 Phenotypes for gene: KANK4 were set to Nephrotic syndrome Review for gene: KANK4 was set to AMBER Added comment: Two individuals from a single family reported; gene belongs to a family implicated in nephrotic syndrome. Sources: Expert list |
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Mendeliome v0.371 | KCNT2 | Zornitza Stark Gene: kcnt2 has been classified as Green List (High Evidence). | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Mendeliome v0.371 | KCNT2 | Zornitza Stark Classified gene: KCNT2 as Green List (high evidence) | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Mendeliome v0.371 | KCNT2 | Zornitza Stark Gene: kcnt2 has been classified as Green List (High Evidence). | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Mendeliome v0.370 | KCNT2 |
Zornitza Stark gene: KCNT2 was added gene: KCNT2 was added to Mendeliome_VCGS. Sources: Literature Mode of inheritance for gene: KCNT2 was set to MONOALLELIC, autosomal or pseudoautosomal, NOT imprinted Publications for gene: KCNT2 were set to 29069600; 29740868 Phenotypes for gene: KCNT2 were set to Epileptic encephalopathy, early infantile, 57, MIM#617771; Developmental and epileptic encephalopathy Review for gene: KCNT2 was set to GREEN Added comment: Reviewed by E Palmer: Ambrosino et al described 2 unrelated females with de novo variants in KCNT2. The first patient had the variant p.(Arg190His) had with West syndrome followed by Lennox-Gastaut syndrome , the second patient had the variant p.(Arg190Pro) and DEE with migrating focal seizures. Both variants were absent gnomad and had supportive in silico support for pathogenicity. In an electrophisological model both KCNT2 R190P and KCNT2 R190H increased maximal current density and shifted toward more negative membrane potential values the activation curve of KCNT2 channels, consistent with gain of function effects. PMID: 29740868. Gururaj et al describe one male with de novo variant in KCNT2 p. (Phe240Leu) and early infantile epileptic encephalopathy. he variant was absent gnomad and supportive evidence of pathogenicity This variant was electrophysiologically modelled and revealed that the variant resulted in a 'change in function' demonstrating unusual altered selectivity in KNa channels.PMID: 29069600. Sources: Literature |
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Mendeliome v0.369 | PLS1 | Zornitza Stark Gene: pls1 has been classified as Green List (High Evidence). | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Mendeliome v0.369 | PLS1 | Zornitza Stark Classified gene: PLS1 as Green List (high evidence) | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Mendeliome v0.369 | PLS1 | Zornitza Stark Gene: pls1 has been classified as Green List (High Evidence). | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Mendeliome v0.367 | TASP1 | Zornitza Stark Gene: tasp1 has been classified as Green List (High Evidence). | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Mendeliome v0.367 | TASP1 | Zornitza Stark Classified gene: TASP1 as Green List (high evidence) | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Mendeliome v0.367 | TASP1 | Zornitza Stark Gene: tasp1 has been classified as Green List (High Evidence). | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Mendeliome v0.366 | TASP1 |
Zornitza Stark gene: TASP1 was added gene: TASP1 was added to Mendeliome_VCGS. Sources: Literature Mode of inheritance for gene: TASP1 was set to BIALLELIC, autosomal or pseudoautosomal Publications for gene: TASP1 were set to 31209944; 31350873 Phenotypes for gene: TASP1 were set to Developmental delay; microcephaly; dysmorphic features; congenital abnormalities Review for gene: TASP1 was set to GREEN Added comment: Four unrelated families reported; two with founder mutation. Protein interacts with KMT2A and KMT2D. Another infant with a de novo missense variant reported in a single infant with multiple congenital abnormalities, insufficient evidence for mono allelic disease at present. Sources: Literature |
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Mendeliome v0.365 | FST |
Zornitza Stark gene: FST was added gene: FST was added to Mendeliome_VCGS. Sources: Literature Mode of inheritance for gene: FST was set to MONOALLELIC, autosomal or pseudoautosomal, NOT imprinted Publications for gene: FST were set to 31215115 Phenotypes for gene: FST were set to Cleft lip and palate Review for gene: FST was set to RED Added comment: Single family reported. Sources: Literature |
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Mendeliome v0.364 | GDF11 | Zornitza Stark Gene: gdf11 has been classified as Amber List (Moderate Evidence). | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Mendeliome v0.364 | GDF11 | Zornitza Stark Classified gene: GDF11 as Amber List (moderate evidence) | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Mendeliome v0.364 | GDF11 | Zornitza Stark Gene: gdf11 has been classified as Amber List (Moderate Evidence). | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Mendeliome v0.363 | GDF11 |
Zornitza Stark gene: GDF11 was added gene: GDF11 was added to Mendeliome_VCGS. Sources: Literature Mode of inheritance for gene: GDF11 was set to MONOALLELIC, autosomal or pseudoautosomal, NOT imprinted Publications for gene: GDF11 were set to 31215115 Phenotypes for gene: GDF11 were set to Cleft lip and palate Review for gene: GDF11 was set to AMBER Added comment: Cleft lip and palate, and rib and vertebral hypersegmentation in a single family. Mouse model. Sources: Literature |
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Mendeliome v0.362 | PRDM13 | Zornitza Stark Gene: prdm13 has been classified as Green List (High Evidence). | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Mendeliome v0.362 | PRDM13 | Zornitza Stark Classified gene: PRDM13 as Green List (high evidence) | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Mendeliome v0.362 | PRDM13 | Zornitza Stark Gene: prdm13 has been classified as Green List (High Evidence). | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Mendeliome v0.360 | MICB | Zornitza Stark Gene: micb has been classified as Red List (Low Evidence). | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Mendeliome v0.360 | MICB | Zornitza Stark Classified gene: MICB as Red List (low evidence) | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Mendeliome v0.360 | MICB | Zornitza Stark Gene: micb has been classified as Red List (Low Evidence). | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Mendeliome v0.359 | ANKRD17 | Zornitza Stark Gene: ankrd17 has been classified as Amber List (Moderate Evidence). | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Mendeliome v0.358 | ANKRD17 | Zornitza Stark Classified gene: ANKRD17 as Amber List (moderate evidence) | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Mendeliome v0.358 | ANKRD17 | Zornitza Stark Gene: ankrd17 has been classified as Amber List (Moderate Evidence). | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Mendeliome v0.357 | TTLL10 | Zornitza Stark Gene: ttll10 has been classified as Red List (Low Evidence). | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Mendeliome v0.357 | TTLL10 | Zornitza Stark Classified gene: TTLL10 as Red List (low evidence) | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Mendeliome v0.357 | TTLL10 | Zornitza Stark Gene: ttll10 has been classified as Red List (Low Evidence). | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Mendeliome v0.356 | ZFHX3 | Zornitza Stark Gene: zfhx3 has been classified as Green List (High Evidence). | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Mendeliome v0.354 | USP7 | Zornitza Stark Gene: usp7 has been classified as Green List (High Evidence). | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Mendeliome v0.351 | KLHL24 | Tiong Tan Gene: klhl24 has been classified as Green List (High Evidence). | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Mendeliome v0.351 | KLHL24 | Tiong Tan Phenotypes for gene: KLHL24 were changed from Epidermolysis bullosa simplex, generalized, with scarring and hair loss OMIM#617294; dilated cardiomyopathy to Epidermolysis bullosa simplex, generalized, with scarring and hair loss OMIM#617294; dilated cardiomyopathy | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Mendeliome v0.350 | KLHL24 | Tiong Tan Phenotypes for gene: KLHL24 were changed from to Epidermolysis bullosa simplex, generalized, with scarring and hair loss OMIM#617294; dilated cardiomyopathy | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Mendeliome v0.347 | KLHL24 | Tiong Tan reviewed gene: KLHL24: Rating: GREEN; Mode of pathogenicity: None; Publications: 29779254, 30120936; Phenotypes: Epidermolysis bullosa simplex, generalized, with scarring and hair loss OMIM#617294, dilated cardiomyopathy; Mode of inheritance: MONOALLELIC, autosomal or pseudoautosomal, NOT imprinted | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Mendeliome v0.347 | SLC12A2 | Zornitza Stark Gene: slc12a2 has been classified as Amber List (Moderate Evidence). | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Mendeliome v0.347 | SLC12A2 | Zornitza Stark Classified gene: SLC12A2 as Amber List (moderate evidence) | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Mendeliome v0.347 | SLC12A2 | Zornitza Stark Gene: slc12a2 has been classified as Amber List (Moderate Evidence). | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Mendeliome v0.346 | SLC12A2 |
Zornitza Stark gene: SLC12A2 was added gene: SLC12A2 was added to Mendeliome_VCGS. Sources: Literature Mode of inheritance for gene: SLC12A2 was set to BIALLELIC, autosomal or pseudoautosomal Publications for gene: SLC12A2 were set to 30740830 Phenotypes for gene: SLC12A2 were set to Kilquist syndrome; deafness; intellectual disability; dysmorphic features; absent salivation Review for gene: SLC12A2 was set to AMBER Added comment: Single individual with bi-alllelic deletion described; mouse model recapitulated the phenotype. Sources: Literature |
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Mendeliome v0.345 | PANK4 | Zornitza Stark Gene: pank4 has been classified as Amber List (Moderate Evidence). | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Mendeliome v0.345 | PANK4 | Zornitza Stark Classified gene: PANK4 as Amber List (moderate evidence) | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Mendeliome v0.345 | PANK4 | Zornitza Stark Gene: pank4 has been classified as Amber List (Moderate Evidence). | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Mendeliome v0.344 | PANK4 |
Zornitza Stark gene: PANK4 was added gene: PANK4 was added to Mendeliome_VCGS. Sources: Literature Mode of inheritance for gene: PANK4 was set to MONOALLELIC, autosomal or pseudoautosomal, NOT imprinted Publications for gene: PANK4 were set to 30585370 Phenotypes for gene: PANK4 were set to Congenital posterior cataract Review for gene: PANK4 was set to AMBER Added comment: Variant segregated with cataract in single 4-generation family, functional data including mouse model. Sources: Literature |
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Mendeliome v0.343 | CSNK1E | Zornitza Stark Gene: csnk1e has been classified as Red List (Low Evidence). | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Mendeliome v0.342 | DST | Zornitza Stark Gene: dst has been classified as Green List (High Evidence). | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Mendeliome v0.342 | DST | Zornitza Stark Phenotypes for gene: DST were changed from to Neuropathy, hereditary sensory and autonomic, type VI, MIM#614653; Epidermolysis bullosa simplex, autosomal recessive 2, MIM#615425 | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Mendeliome v0.339 | DST | Zornitza Stark reviewed gene: DST: Rating: GREEN; Mode of pathogenicity: None; Publications: 22522446, 30371979, 28468842; Phenotypes: Neuropathy, hereditary sensory and autonomic, type VI, MIM#614653, Epidermolysis bullosa simplex, autosomal recessive 2, MIM#615425; Mode of inheritance: BIALLELIC, autosomal or pseudoautosomal | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Mendeliome v0.339 | DEGS1 | Zornitza Stark Gene: degs1 has been classified as Green List (High Evidence). | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Mendeliome v0.339 | DEGS1 | Zornitza Stark Classified gene: DEGS1 as Green List (high evidence) | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Mendeliome v0.339 | DEGS1 | Zornitza Stark Gene: degs1 has been classified as Green List (High Evidence). | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Mendeliome v0.337 | POLD2 | Zornitza Stark Gene: pold2 has been classified as Red List (Low Evidence). | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Mendeliome v0.337 | POLD2 |
Zornitza Stark gene: POLD2 was added gene: POLD2 was added to Mendeliome_VCGS. Sources: Literature Mode of inheritance for gene: POLD2 was set to BIALLELIC, autosomal or pseudoautosomal Publications for gene: POLD2 were set to 31449058 Phenotypes for gene: POLD2 were set to Intellectual disability; immunodeficiency Review for gene: POLD2 was set to RED Added comment: Single family, functional data. Sources: Literature |
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Mendeliome v0.336 | ZNF292 | Zornitza Stark Gene: znf292 has been classified as Green List (High Evidence). | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Mendeliome v0.336 | ZNF292 | Zornitza Stark Classified gene: ZNF292 as Green List (high evidence) | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Mendeliome v0.336 | ZNF292 | Zornitza Stark Gene: znf292 has been classified as Green List (High Evidence). | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Mendeliome v0.334 | ZMIZ1 | Zornitza Stark Gene: zmiz1 has been classified as Green List (High Evidence). | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Mendeliome v0.334 | ZMIZ1 | Zornitza Stark Classified gene: ZMIZ1 as Green List (high evidence) | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Mendeliome v0.334 | ZMIZ1 | Zornitza Stark Gene: zmiz1 has been classified as Green List (High Evidence). | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Mendeliome v0.332 | VAMP2 | Zornitza Stark Gene: vamp2 has been classified as Green List (High Evidence). | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Mendeliome v0.332 | VAMP2 | Zornitza Stark Classified gene: VAMP2 as Green List (high evidence) | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Mendeliome v0.332 | VAMP2 | Zornitza Stark Gene: vamp2 has been classified as Green List (High Evidence). | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Mendeliome v0.331 | VAMP2 |
Zornitza Stark gene: VAMP2 was added gene: VAMP2 was added to Mendeliome_VCGS. Sources: Literature Mode of inheritance for gene: VAMP2 was set to MONOALLELIC, autosomal or pseudoautosomal, NOT imprinted Publications for gene: VAMP2 were set to 30929742 Phenotypes for gene: VAMP2 were set to Intellectual disability; Autism Review for gene: VAMP2 was set to GREEN Added comment: 5 unrelated patients with heterozygous de novo mutations in VAMP2, presenting with a neurodevelopmental disorder characterized by axial hypotonia, intellectual disability, and autistic features. Affected individuals carrying de novo non-synonymous variants involving the C-terminal region presented a more severe phenotype with additional neurological features, including central visual impairment, hyperkinetic movement disorder, and epilepsy or electroencephalography abnormalities. Reconstituted fusion involving a lipid-mixing assay indicated impairment in vesicle fusion as one of the possible associated disease mechanisms. Sources: Literature |
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Mendeliome v0.330 | TENM3 | Zornitza Stark Gene: tenm3 has been classified as Green List (High Evidence). | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Mendeliome v0.327 | TARS | Zornitza Stark Gene: tars has been classified as Amber List (Moderate Evidence). | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Mendeliome v0.327 | TARS | Zornitza Stark Classified gene: TARS as Amber List (moderate evidence) | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Mendeliome v0.327 | TARS | Zornitza Stark Gene: tars has been classified as Amber List (Moderate Evidence). | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Mendeliome v0.326 | TARS |
Zornitza Stark gene: TARS was added gene: TARS was added to Mendeliome_VCGS. Sources: Literature Mode of inheritance for gene: TARS was set to BIALLELIC, autosomal or pseudoautosomal Publications for gene: TARS were set to 31374204 Phenotypes for gene: TARS were set to Trichothiodystrophy 7, nonphotosensitive; OMIM #618546 Review for gene: TARS was set to AMBER Added comment: Clinical features of trichothiodystrophy (TTD) include ichthyosis, intellectual disability, decreased fertility, short stature. 2 unrelated patients with non-photosensitive-TTD, in whom limited clinical information was available (one with DD): one compound heterozygous TARS variants, second homozygous for TARS variant. They showed that the variants had a profound effect on TARS protein stability and enzymatic function. Sources: Literature |
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Mendeliome v0.325 | TANC2 | Zornitza Stark Gene: tanc2 has been classified as Green List (High Evidence). | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Mendeliome v0.325 | TANC2 | Zornitza Stark Classified gene: TANC2 as Green List (high evidence) | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Mendeliome v0.325 | TANC2 | Zornitza Stark Gene: tanc2 has been classified as Green List (High Evidence). | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Mendeliome v0.323 | SVBP | Zornitza Stark Gene: svbp has been classified as Green List (High Evidence). | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Mendeliome v0.323 | SVBP | Zornitza Stark Classified gene: SVBP as Green List (high evidence) | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Mendeliome v0.323 | SVBP | Zornitza Stark Gene: svbp has been classified as Green List (High Evidence). | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Mendeliome v0.322 | SVBP |
Zornitza Stark gene: SVBP was added gene: SVBP was added to Mendeliome_VCGS. Sources: Literature Mode of inheritance for gene: SVBP was set to BIALLELIC, autosomal or pseudoautosomal Publications for gene: SVBP were set to 31363758; 30607023 Phenotypes for gene: SVBP were set to Neurodevelopmental disorder with ataxia, hypotonia, and microcephaly; OMIM #618569 Review for gene: SVBP was set to GREEN Added comment: 5 unrelated families with homozygous mutations in SVBP. The mutations segregated with the disorder in all families. In vitro functional cellular expression studies showed that protein levels of the SVBP mutants were barely detectable, suggesting instability, and that the mutant proteins had lost VASH/SVBP catalytic detyrosination activity toward tubulin. Knockdown of about 50% Svbp expression using shRNA in rat hippocampal neurons impaired the formation of excitatory synapses compared to controls. Sources: Literature |
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Mendeliome v0.321 | SOX4 | Zornitza Stark Gene: sox4 has been classified as Green List (High Evidence). | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Mendeliome v0.321 | SOX4 | Zornitza Stark Classified gene: SOX4 as Green List (high evidence) | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Mendeliome v0.321 | SOX4 | Zornitza Stark Gene: sox4 has been classified as Green List (High Evidence). | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Mendeliome v0.320 | SOX4 |
Zornitza Stark gene: SOX4 was added gene: SOX4 was added to Mendeliome_VCGS. Sources: Literature Mode of inheritance for gene: SOX4 was set to MONOALLELIC, autosomal or pseudoautosomal, NOT imprinted Publications for gene: SOX4 were set to 30661772 Phenotypes for gene: SOX4 were set to Coffin-Siris syndrome 10; OMIM #618506 Review for gene: SOX4 was set to GREEN Added comment: 4 patients with syndromic DD/ID and de novo mutations in SOX4 gene. Functional assays demonstrated that the SOX4 proteins carrying these variants were unable to bind DNA in vitro and transactivate SOX reporter genes in cultured cells. Sources: Literature |
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Mendeliome v0.319 | SNRPE | Zornitza Stark Gene: snrpe has been classified as Green List (High Evidence). | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Mendeliome v0.319 | SNRPE | Zornitza Stark Phenotypes for gene: SNRPE were changed from to Hypotrichosis 11; OMIM #615059 | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Mendeliome v0.316 | SNRPE | Zornitza Stark reviewed gene: SNRPE: Rating: GREEN; Mode of pathogenicity: None; Publications: 31671093, 23246290; Phenotypes: Hypotrichosis 11, OMIM #615059; Mode of inheritance: MONOALLELIC, autosomal or pseudoautosomal, NOT imprinted | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Mendeliome v0.316 | SCAPER | Zornitza Stark Gene: scaper has been classified as Green List (High Evidence). | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Mendeliome v0.316 | SCAPER | Zornitza Stark Classified gene: SCAPER as Green List (high evidence) | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Mendeliome v0.316 | SCAPER | Zornitza Stark Gene: scaper has been classified as Green List (High Evidence). | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Mendeliome v0.314 | SCAMP5 | Zornitza Stark Gene: scamp5 has been classified as Green List (High Evidence). | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Mendeliome v0.314 | SCAMP5 | Zornitza Stark Classified gene: SCAMP5 as Green List (high evidence) | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Mendeliome v0.314 | SCAMP5 | Zornitza Stark Gene: scamp5 has been classified as Green List (High Evidence). | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Mendeliome v0.313 | SCAMP5 |
Zornitza Stark gene: SCAMP5 was added gene: SCAMP5 was added to Mendeliome_VCGS. Sources: Literature Mode of inheritance for gene: SCAMP5 was set to MONOALLELIC, autosomal or pseudoautosomal, NOT imprinted Publications for gene: SCAMP5 were set to 31439720 Phenotypes for gene: SCAMP5 were set to Intellectual disability; seizures; autism Mode of pathogenicity for gene: SCAMP5 was set to Other Review for gene: SCAMP5 was set to GREEN Added comment: 2 unrelated individuals with ASD, ID and seizures, with the same heterozygous de novo variant in SCAMP5 (p.Gly302Trp). Western blot analysis of proteins overexpressed in the Drosophila fat body showed strongly reduced levels of the SCAMP p.Gly302Trp protein compared with the wild-type protein, indicating that the mutant either reduced expression or increased turnover of the protein. The expression of the fly homologue of the human SCAMP5 p.Gly180Trp mutation caused similar eye and neuronal phenotypes as the expression of SCAMP RNAi, suggesting a dominant-negative effect. Sources: Literature |
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Mendeliome v0.312 | PPP2CA | Zornitza Stark Gene: ppp2ca has been classified as Green List (High Evidence). | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Mendeliome v0.312 | PPP2CA | Zornitza Stark Classified gene: PPP2CA as Green List (high evidence) | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Mendeliome v0.312 | PPP2CA | Zornitza Stark Gene: ppp2ca has been classified as Green List (High Evidence). | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Mendeliome v0.311 | PPP2CA |
Zornitza Stark gene: PPP2CA was added gene: PPP2CA was added to Mendeliome_VCGS. Sources: Literature Mode of inheritance for gene: PPP2CA was set to MONOALLELIC, autosomal or pseudoautosomal, NOT imprinted Publications for gene: PPP2CA were set to 30595372 Phenotypes for gene: PPP2CA were set to Neurodevelopmental disorder and language delay with or without structural brain abnormalities; OMIM #618354 Review for gene: PPP2CA was set to GREEN Added comment: 15 unrelated patients with a neurodevelopmental disorder with de novo heterozygous PPP2CA mutations, and 1 with partial deletion of PPP2CA. Functional studies showed complete PP2A dysfunction in 4 individuals with seemingly milder ID, hinting at haploinsufficiency. Ten other individuals showed mutation-specific biochemical distortions, including poor expression, altered binding to the A subunit and specific B-type subunits, and impaired phosphatase activity and C-terminal methylation. Sources: Literature |
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Mendeliome v0.310 | POU3F3 | Zornitza Stark Gene: pou3f3 has been classified as Green List (High Evidence). | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Mendeliome v0.310 | POU3F3 | Zornitza Stark Classified gene: POU3F3 as Green List (high evidence) | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Mendeliome v0.310 | POU3F3 | Zornitza Stark Gene: pou3f3 has been classified as Green List (High Evidence). | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Mendeliome v0.309 | POU3F3 |
Zornitza Stark gene: POU3F3 was added gene: POU3F3 was added to Mendeliome_VCGS. Sources: Literature Mode of inheritance for gene: POU3F3 was set to MONOALLELIC, autosomal or pseudoautosomal, NOT imprinted Publications for gene: POU3F3 were set to 24550763; 31303265 Phenotypes for gene: POU3F3 were set to Intellectual disability Review for gene: POU3F3 was set to GREEN Added comment: 19 individuals with DD/ID/speech issues and heterozygous POU3F3 disruptions, most of which were de novo variants. Positive functional cell-based analyses of pathogenic variants. 1 patient reported with whole gene deletion and ID. Sources: Literature |
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Mendeliome v0.308 | PISD | Zornitza Stark Gene: pisd has been classified as Green List (High Evidence). | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Mendeliome v0.308 | PISD | Zornitza Stark commented on gene: PISD: 4 individuals in 2 unrelated but consanguineous families from Portugal and Brazil affected by early-onset retinal degeneration, sensorineural hearing loss, microcephaly, intellectual disability, and skeletal dysplasia with scoliosis and short stature (Liberfarb syndrome). Affected individuals shared a homozygous 10-bp deletion immediately upstream of the last exon of the PISD gene. In HEK293T cells, this variant led to aberrant splicing of PISD transcripts. 1 family with 2 sisters with congenital cataracts, short stature, and white matter changes identified compound heterozygous variants in the PISD gene. Decreased conversion of phosphatidylserine to PE in patient fibroblasts is consistent with impaired phosphatidylserine decarboxylase (PISD) enzyme activity. | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Mendeliome v0.308 | PIGU | Zornitza Stark reviewed gene: PIGU: Rating: GREEN; Mode of pathogenicity: None; Publications: 31353022; Phenotypes: Glycosylphosphatidylinositol biosynthesis defect 21, OMIM #618590; Mode of inheritance: BIALLELIC, autosomal or pseudoautosomal | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Mendeliome v0.308 | PIGB | Zornitza Stark Gene: pigb has been classified as Green List (High Evidence). | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Mendeliome v0.308 | PIGB | Zornitza Stark Classified gene: PIGB as Green List (high evidence) | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Mendeliome v0.308 | PIGB | Zornitza Stark Gene: pigb has been classified as Green List (High Evidence). | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Mendeliome v0.307 | PIGB |
Zornitza Stark gene: PIGB was added gene: PIGB was added to Mendeliome_VCGS. Sources: Literature Mode of inheritance for gene: PIGB was set to BIALLELIC, autosomal or pseudoautosomal Publications for gene: PIGB were set to 31256876 Phenotypes for gene: PIGB were set to Epileptic encephalopathy, early infantile, 80; OMIM #618580 Review for gene: PIGB was set to GREEN Added comment: 10 unrelated families with biallelic mutations in PIGB, with global DD and/or ID, and seizures. Two had polymicrogyria, 4 had a peripheral neuropathy, and 2 had a clinical diagnosis of DOORS syndrome. Patient lymphocytes and fibroblasts showed variably decreased levels of cell surface GPI-anchored proteins, including CD16 and CD59. In vitro functional expression studies performed with some of the mutations in PIGB-null CHO cells showed that the mutant proteins were unable to fully restore expression of GPI-anchored surface proteins, consistent with a loss of function, although the mutations had variable effects. Sources: Literature |
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Mendeliome v0.306 | PIBF1 | Zornitza Stark Gene: pibf1 has been classified as Green List (High Evidence). | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Mendeliome v0.306 | PIBF1 | Zornitza Stark Classified gene: PIBF1 as Green List (high evidence) | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Mendeliome v0.306 | PIBF1 | Zornitza Stark Gene: pibf1 has been classified as Green List (High Evidence). | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Mendeliome v0.304 | PHF21A | Zornitza Stark Gene: phf21a has been classified as Green List (High Evidence). | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Mendeliome v0.304 | PHF21A | Zornitza Stark Classified gene: PHF21A as Green List (high evidence) | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Mendeliome v0.304 | PHF21A | Zornitza Stark Gene: phf21a has been classified as Green List (High Evidence). | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Mendeliome v0.303 | PHF21A |
Zornitza Stark gene: PHF21A was added gene: PHF21A was added to Mendeliome_VCGS. Sources: Literature Mode of inheritance for gene: PHF21A was set to MONOALLELIC, autosomal or pseudoautosomal, NOT imprinted Publications for gene: PHF21A were set to 31649809; 30487643; 22770980 Phenotypes for gene: PHF21A were set to Intellectual disability; dysmorphic features Review for gene: PHF21A was set to GREEN Added comment: 9 cases with intellectual disability and craniofacial anomalies (Potocki-Shaffer syndrome), with de novo truncating variants in PHF21A. No functional evidence of variants, but PHF21A is highly expressed in the human fetal brain, which is consistent with the neurodevelopmental phenotype. 2 other unrelated individuals with translocations disrupting PHF21A. Lymphoblastoid cell lines from translocation subjects showed derepression of the neuronal gene SCN3A and reduced LSD1 occupancy at the SCN3A promoter, supporting a direct functional consequence of PHF21A haploinsufficiency on transcriptional regulation. Sources: Literature |
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Mendeliome v0.302 | POLR2A | Sue White Gene: polr2a has been classified as Green List (High Evidence). | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Mendeliome v0.302 | POLR2A | Sue White Classified gene: POLR2A as Green List (high evidence) | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Mendeliome v0.302 | POLR2A | Sue White Gene: polr2a has been classified as Green List (High Evidence). | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Mendeliome v0.300 | PAK1 | Zornitza Stark Gene: pak1 has been classified as Green List (High Evidence). | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Mendeliome v0.300 | PAK1 | Zornitza Stark Classified gene: PAK1 as Green List (high evidence) | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Mendeliome v0.300 | PAK1 | Zornitza Stark Gene: pak1 has been classified as Green List (High Evidence). | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Mendeliome v0.299 | PAK1 |
Zornitza Stark gene: PAK1 was added gene: PAK1 was added to Mendeliome_VCGS. Sources: Literature Mode of inheritance for gene: PAK1 was set to MONOALLELIC, autosomal or pseudoautosomal, NOT imprinted Publications for gene: PAK1 were set to 31504246; 30290153 Phenotypes for gene: PAK1 were set to Intellectual developmental disorder with macrocephaly, seizures, and speech delay; OMIM #618158 Review for gene: PAK1 was set to GREEN Added comment: 2 unrelated individuals with de novo PAK1 mutations, with developmental delay, secondary macrocephaly, seizures, and ataxic gait. Enhanced phosphorylation of the PAK1 targets JNK and AKT shown in fibroblasts of one subject and of c-JUN in those of both subjects compared with control subjects. In fibroblasts of the 2 affected individuals, they observed a trend toward enhanced PAK1 kinase activity. By using co-immunoprecipitation and size-exclusion chromatography, they observed a significantly reduced dimerization for both PAK1 mutants compared with wild-type PAK1. 4 unrelated individuals with intellectual disability, macrocephaly and seizures, with de novo heterozygous missense variants in PAK1. Sources: Literature |
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Mendeliome v0.298 | P4HTM | Zornitza Stark Gene: p4htm has been classified as Green List (High Evidence). | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Mendeliome v0.298 | P4HTM | Zornitza Stark Classified gene: P4HTM as Green List (high evidence) | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Mendeliome v0.298 | P4HTM | Zornitza Stark Gene: p4htm has been classified as Green List (High Evidence). | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Mendeliome v0.297 | P4HTM |
Zornitza Stark gene: P4HTM was added gene: P4HTM was added to Mendeliome_VCGS. Sources: Literature Mode of inheritance for gene: P4HTM was set to BIALLELIC, autosomal or pseudoautosomal Publications for gene: P4HTM were set to 25078763; 30940925 Phenotypes for gene: P4HTM were set to Hypotonia, hypoventilation, impaired intellectual development, dysautonomia, epilepsy, and eye abnormalities; OMIM #618493 Review for gene: P4HTM was set to GREEN Added comment: 12 patients from 5 families with hypotonia, intellectual disability, and eye abnormalities, and homozygous or compound heterozygous pathogenic P4HTM gene variants. Segregated with the disorder in the families. In vitro functional expression studies of 3 of the P4HTM variants showed that they caused a significant decrease in the amount of soluble protein compared to wildtype. Sources: Literature |
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Mendeliome v0.296 | NLGN1 | Zornitza Stark Gene: nlgn1 has been classified as Red List (Low Evidence). | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Mendeliome v0.295 | NFASC | Zornitza Stark Gene: nfasc has been classified as Green List (High Evidence). | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Mendeliome v0.295 | NFASC | Zornitza Stark Classified gene: NFASC as Green List (high evidence) | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Mendeliome v0.295 | NFASC | Zornitza Stark Gene: nfasc has been classified as Green List (High Evidence). | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Mendeliome v0.293 | NCAPD2 | Zornitza Stark Gene: ncapd2 has been classified as Green List (High Evidence). | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Mendeliome v0.293 | NCAPD2 | Zornitza Stark Phenotypes for gene: NCAPD2 were changed from to Microcephaly 21, primary, autosomal recessive; OMIM #617983 | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Mendeliome v0.290 | NCAPD2 | Zornitza Stark reviewed gene: NCAPD2: Rating: GREEN; Mode of pathogenicity: None; Publications: 31056748, 27737959, 28097321; Phenotypes: Microcephaly 21, primary, autosomal recessive, OMIM #617983; Mode of inheritance: BIALLELIC, autosomal or pseudoautosomal | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Mendeliome v0.290 | MEPCE | Zornitza Stark Gene: mepce has been classified as Red List (Low Evidence). | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Mendeliome v0.290 | MEPCE |
Zornitza Stark gene: MEPCE was added gene: MEPCE was added to Mendeliome_VCGS. Sources: Literature Mode of inheritance for gene: MEPCE was set to MONOALLELIC, autosomal or pseudoautosomal, NOT imprinted Publications for gene: MEPCE were set to 31467394 Phenotypes for gene: MEPCE were set to Intellectual disability; seizures Review for gene: MEPCE was set to RED Added comment: 1 patient with global DD and seizures with de novo MEPCE nonsense variant. mRNA and protein analyses identified nonsense-mediated mRNA decay to underlie the decreased amount of MEPCE in patient fibroblasts followed by LARP7 and 7SK snRNA downregulation and HEXIM1 upregulation. Flavopiridol treatment and ectopic MEPCE protein expression in patient fibroblasts rescued increased expression of six RNAP II-sensitive genes and suggested a possible repressive effect of MEPCE on P-TEFb-dependent transcription of specific genes. Sources: Literature |
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Mendeliome v0.289 | MAST1 | Zornitza Stark Gene: mast1 has been classified as Green List (High Evidence). | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Mendeliome v0.289 | MAST1 | Zornitza Stark Classified gene: MAST1 as Green List (high evidence) | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Mendeliome v0.289 | MAST1 | Zornitza Stark Gene: mast1 has been classified as Green List (High Evidence). | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Mendeliome v0.288 | MAST1 |
Zornitza Stark gene: MAST1 was added gene: MAST1 was added to Mendeliome_VCGS. Sources: Literature Mode of inheritance for gene: MAST1 was set to MONOALLELIC, autosomal or pseudoautosomal, NOT imprinted Publications for gene: MAST1 were set to 31721002; 30449657 Phenotypes for gene: MAST1 were set to Mega-corpus-callosum syndrome with cerebellar hypoplasia and cortical malformations; OMIM #618273 Review for gene: MAST1 was set to GREEN Added comment: 6 unrelated patients with mega-corpus-callosum syndrome with cerebellar hypoplasia and cortical malformations (MCCCHCM) with de novo heterozygous mutations in MAST1 gene. In vitro functional studies showed that 1 of the variants (lys276del) increased MAST1 binding to microtubules compared to controls. Mutant mice heterozygous for a Mast1 leu278del allele showed a thicker corpus callosum compared to wildtype, and an overall reduction in cortical volume and thickness and decreased cerebellar volume and number of granule and Purkinje cells due to increased apoptosis compared to controls. 1 Emirati patient with ID, microcephaly, and dysmorphic features, with missense variant in MAST1. Sources: Literature |
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Mendeliome v0.287 | MACROD2 | Zornitza Stark Gene: macrod2 has been classified as Red List (Low Evidence). | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Mendeliome v0.286 | LSS | Zornitza Stark Gene: lss has been classified as Green List (High Evidence). | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Mendeliome v0.286 | LSS | Zornitza Stark Classified gene: LSS as Green List (high evidence) | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Mendeliome v0.286 | LSS | Zornitza Stark Gene: lss has been classified as Green List (High Evidence). | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Mendeliome v0.285 | LSS |
Zornitza Stark gene: LSS was added gene: LSS was added to Mendeliome_VCGS. Sources: Literature Mode of inheritance for gene: LSS was set to BIALLELIC, autosomal or pseudoautosomal Publications for gene: LSS were set to 30723320 Phenotypes for gene: LSS were set to Cataract 44, OMIM #616509; Hypotrichosis 14, OMIM #618275; Intellectual disability Review for gene: LSS was set to GREEN Added comment: Expanded the phenotypic spectrum of LSS to a recessive neuroectodermal syndrome formerly named alopecia with mental retardation (APMR) syndrome. Ten APMR individuals from 6 unrelated families with biallelic variants in LSS. Quantification of cholesterol and its precursors did not reveal noticeable imbalance. Sources: Literature |
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Mendeliome v0.284 | LSM1 | Zornitza Stark Gene: lsm1 has been classified as Red List (Low Evidence). | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Mendeliome v0.284 | LSM1 |
Zornitza Stark gene: LSM1 was added gene: LSM1 was added to Mendeliome_VCGS. Sources: Literature Mode of inheritance for gene: LSM1 was set to BIALLELIC, autosomal or pseudoautosomal Publications for gene: LSM1 were set to 31010896 Phenotypes for gene: LSM1 were set to intellectual disability; congenital abnormalities Review for gene: LSM1 was set to RED Added comment: 1 family with 2 siblings with global DD, multiple congenital anomalies, and abnormal eye movements, with homozygous splice variant in LSM1. Segregated with the phenotype in the family. Expression studies revealed absence of expression of the canonical isoform in the affected individuals. The Lsm1 knockout mice have a partially overlapping phenotype that affects the brain, heart, and eye. Sources: Literature |
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Mendeliome v0.283 | LMAN2L | Zornitza Stark Gene: lman2l has been classified as Amber List (Moderate Evidence). | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Mendeliome v0.283 | LMAN2L | Zornitza Stark Classified gene: LMAN2L as Amber List (moderate evidence) | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Mendeliome v0.283 | LMAN2L | Zornitza Stark Gene: lman2l has been classified as Amber List (Moderate Evidence). | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Mendeliome v0.282 | LMAN2L |
Zornitza Stark gene: LMAN2L was added gene: LMAN2L was added to Mendeliome_VCGS. Sources: Literature Mode of inheritance for gene: LMAN2L was set to BOTH monoallelic and biallelic, autosomal or pseudoautosomal Publications for gene: LMAN2L were set to 31020005; 26566883 Phenotypes for gene: LMAN2L were set to Mental retardation, autosomal recessive, 52; OMIM #616887 Review for gene: LMAN2L was set to AMBER Added comment: 1 consanguineous family with 7 individuals with ID and epilepsy, with homozygous LMAN2L missense mutation. Segregated with disease in family, and unaffected family members were heterozygous variant carriers. No functional studies. 1 non-consanguineous family with 4 affected with heterozygous frameshift LMAN2L mutation. Segregates in family. Mutation eliminates LMAN2L's endoplasmic reticulum retention signal and mislocalizes the protein from that compartment to the plasma membrane. Sources: Literature |
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Mendeliome v0.280 | GRIA2 | Zornitza Stark Gene: gria2 has been classified as Green List (High Evidence). | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Mendeliome v0.280 | GRIA2 | Zornitza Stark Classified gene: GRIA2 as Green List (high evidence) | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Mendeliome v0.280 | GRIA2 | Zornitza Stark Gene: gria2 has been classified as Green List (High Evidence). | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Mendeliome v0.279 | GRIA2 |
Zornitza Stark gene: GRIA2 was added gene: GRIA2 was added to Mendeliome_VCGS. Sources: Literature Mode of inheritance for gene: GRIA2 was set to MONOALLELIC, autosomal or pseudoautosomal, NOT imprinted Publications for gene: GRIA2 were set to 31300657 Phenotypes for gene: GRIA2 were set to Intellectual disability; autism; Rett-like features; epileptic encephalopathy Review for gene: GRIA2 was set to GREEN Added comment: 28 unrelated patients with ID, ASD, Rett-like features, seizures/EE, and de novo heterozygous GRIA2 mutations. In functional expression studies, mutations led to a decrease in agonist-evoked current mediated by mutant subunits compared to wild-type channels. When GluA2 subunits are co-expressed with GluA1, most GRIA2 mutations cause a decreased current amplitude and some also affect voltage rectification. Sources: Literature |
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Mendeliome v0.278 | ADGRG6 | Zornitza Stark Added comment: Comment when marking as ready: 1 family with 2 patients with profound ID, severe speech impairment, microcephaly, seizures, spasticity, and cerebellar hypoplasia, with homozygous missense variation in ADGRG6 (GPR126). No functional studies. | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Mendeliome v0.278 | ADGRG6 | Zornitza Stark Gene: adgrg6 has been classified as Red List (Low Evidence). | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Mendeliome v0.275 | ADGRG6 | Zornitza Stark Classified gene: ADGRG6 as Red List (low evidence) | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Mendeliome v0.275 | ADGRG6 | Zornitza Stark Gene: adgrg6 has been classified as Red List (Low Evidence). | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Mendeliome v0.274 | GABRA5 | Zornitza Stark Gene: gabra5 has been classified as Green List (High Evidence). | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Mendeliome v0.274 | GABRA5 | Zornitza Stark Classified gene: GABRA5 as Green List (high evidence) | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Mendeliome v0.274 | GABRA5 | Zornitza Stark Gene: gabra5 has been classified as Green List (High Evidence). | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Mendeliome v0.273 | GABRA5 |
Zornitza Stark gene: GABRA5 was added gene: GABRA5 was added to Mendeliome_VCGS. Sources: Literature Mode of inheritance for gene: GABRA5 was set to MONOALLELIC, autosomal or pseudoautosomal, NOT imprinted Publications for gene: GABRA5 were set to 31056671; 29961870 Phenotypes for gene: GABRA5 were set to Epileptic encephalopathy, early infantile, 79; OMIM #618559 Review for gene: GABRA5 was set to GREEN Added comment: 3 unrelated patients with de novo heterozygous missense mutations in GABRA5 gene. In vitro functional expression studies in HEK293 cells showed that the mutant subunit was expressed at the surface and incorporated into the channel, but the mutant channel was 10 times more sensitive to GABA compared to wildtype. This increased sensitization resulted in increased receptor desensitization to GABA, with a reduced maximal GABA-evoked current and impaired capacity to pass GABAergic chloride current. Sources: Literature |
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Mendeliome v0.272 | FRY | Zornitza Stark Gene: fry has been classified as Amber List (Moderate Evidence). | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Mendeliome v0.272 | FRY | Zornitza Stark Classified gene: FRY as Amber List (moderate evidence) | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Mendeliome v0.272 | FRY | Zornitza Stark Gene: fry has been classified as Amber List (Moderate Evidence). | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Mendeliome v0.270 | FBXL3 | Zornitza Stark Gene: fbxl3 has been classified as Green List (High Evidence). | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Mendeliome v0.270 | FBXL3 | Zornitza Stark Classified gene: FBXL3 as Green List (high evidence) | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Mendeliome v0.270 | FBXL3 | Zornitza Stark Gene: fbxl3 has been classified as Green List (High Evidence). | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Mendeliome v0.268 | ETS1 | Zornitza Stark Gene: ets1 has been classified as Red List (Low Evidence). | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Mendeliome v0.268 | ETS1 |
Zornitza Stark gene: ETS1 was added gene: ETS1 was added to Mendeliome_VCGS. Sources: Literature Mode of inheritance for gene: ETS1 was set to MONOALLELIC, autosomal or pseudoautosomal, NOT imprinted Publications for gene: ETS1 were set to 31160359 Phenotypes for gene: ETS1 were set to Intellectual disability Review for gene: ETS1 was set to RED Added comment: Single individual with de novo truncating variant in this gene; gene is Jacobsen syndrome critical region. Sources: Literature |
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Mendeliome v0.267 | ELMOD1 | Zornitza Stark Gene: elmod1 has been classified as Red List (Low Evidence). | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Mendeliome v0.267 | ELMOD1 |
Zornitza Stark gene: ELMOD1 was added gene: ELMOD1 was added to Mendeliome_VCGS. Sources: Literature Mode of inheritance for gene: ELMOD1 was set to BIALLELIC, autosomal or pseudoautosomal Publications for gene: ELMOD1 were set to 31327155 Phenotypes for gene: ELMOD1 were set to Intellectual disability Review for gene: ELMOD1 was set to RED Added comment: Single family reported. Sources: Literature |
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Mendeliome v0.266 | EEF1D | Zornitza Stark Gene: eef1d has been classified as Amber List (Moderate Evidence). | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Mendeliome v0.266 | EEF1D | Zornitza Stark Classified gene: EEF1D as Amber List (moderate evidence) | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Mendeliome v0.266 | EEF1D | Zornitza Stark Gene: eef1d has been classified as Amber List (Moderate Evidence). | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Mendeliome v0.264 | DYNC1I2 | Zornitza Stark Gene: dync1i2 has been classified as Green List (High Evidence). | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Mendeliome v0.264 | DYNC1I2 | Zornitza Stark Classified gene: DYNC1I2 as Green List (high evidence) | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Mendeliome v0.264 | DYNC1I2 | Zornitza Stark Gene: dync1i2 has been classified as Green List (High Evidence). | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Mendeliome v0.262 | DTYMK | Zornitza Stark Gene: dtymk has been classified as Red List (Low Evidence). | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Mendeliome v0.262 | DTYMK |
Zornitza Stark gene: DTYMK was added gene: DTYMK was added to Mendeliome_VCGS. Sources: Literature Mode of inheritance for gene: DTYMK was set to BIALLELIC, autosomal or pseudoautosomal Publications for gene: DTYMK were set to 31271740 Phenotypes for gene: DTYMK were set to Intellectual disability; microcephaly Review for gene: DTYMK was set to RED Added comment: Single family, two affected sibs with compound het variants reported. Sources: Literature |
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Mendeliome v0.261 | DNAJA1 | Zornitza Stark Gene: dnaja1 has been classified as Red List (Low Evidence). | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Mendeliome v0.261 | DNAJA1 |
Zornitza Stark gene: DNAJA1 was added gene: DNAJA1 was added to Mendeliome_VCGS. Sources: Literature Mode of inheritance for gene: DNAJA1 was set to BIALLELIC, autosomal or pseudoautosomal Publications for gene: DNAJA1 were set to 30972502 Phenotypes for gene: DNAJA1 were set to Intellectual disability; seizures Review for gene: DNAJA1 was set to RED Added comment: Single family with multiple affected individuals reported with bi-allelic truncating variant in this gene. Sources: Literature |
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Mendeliome v0.260 | DLL1 | Zornitza Stark Gene: dll1 has been classified as Green List (High Evidence). | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Mendeliome v0.260 | DLL1 | Zornitza Stark Phenotypes for gene: DLL1 were changed from to Intellectual disability; autism; seizures; variable brain abnormalities; scoliosis | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Mendeliome v0.257 | DLL1 | Zornitza Stark reviewed gene: DLL1: Rating: GREEN; Mode of pathogenicity: None; Publications: 31353024; Phenotypes: Intellectual disability, autism, seizures, variable brain abnormalities, scoliosis; Mode of inheritance: MONOALLELIC, autosomal or pseudoautosomal, NOT imprinted | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Mendeliome v0.257 | DDX6 | Zornitza Stark Gene: ddx6 has been classified as Green List (High Evidence). | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Mendeliome v0.257 | DDX6 | Zornitza Stark Classified gene: DDX6 as Green List (high evidence) | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Mendeliome v0.257 | DDX6 | Zornitza Stark Gene: ddx6 has been classified as Green List (High Evidence). | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Mendeliome v0.256 | DDX6 |
Zornitza Stark gene: DDX6 was added gene: DDX6 was added to Mendeliome_VCGS. Sources: Literature Mode of inheritance for gene: DDX6 was set to MONOALLELIC, autosomal or pseudoautosomal, NOT imprinted Publications for gene: DDX6 were set to 31422817 Phenotypes for gene: DDX6 were set to Intellectual developmental disorder with impaired language and dysmorphic facies, MIM#618653 Review for gene: DDX6 was set to GREEN Added comment: Five unrelated individuals reported with 5 different de novo heterozygous missense mutations in exon 11 of the DDX6 gene. All variants occurred at conserved residues in either the QxxR or V motifs within the second RecA-2 domain of the helicase core; this region is involved in RNA and/or ATP binding, suggesting functional consequences. Sources: Literature |
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Mendeliome v0.255 | CYFIP2 | Zornitza Stark Gene: cyfip2 has been classified as Green List (High Evidence). | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Mendeliome v0.252 | CSDE1 | Zornitza Stark Gene: csde1 has been classified as Green List (High Evidence). | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Mendeliome v0.252 | CSDE1 | Zornitza Stark Classified gene: CSDE1 as Green List (high evidence) | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Mendeliome v0.252 | CSDE1 | Zornitza Stark Gene: csde1 has been classified as Green List (High Evidence). | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Mendeliome v0.250 | CNTN6 | Zornitza Stark Gene: cntn6 has been classified as Red List (Low Evidence). | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Mendeliome v0.249 | CMAS | Zornitza Stark Gene: cmas has been classified as Red List (Low Evidence). | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Mendeliome v0.249 | CMAS |
Zornitza Stark gene: CMAS was added gene: CMAS was added to Mendeliome_VCGS. Sources: Literature Mode of inheritance for gene: CMAS was set to BIALLELIC, autosomal or pseudoautosomal Publications for gene: CMAS were set to 31495922 Phenotypes for gene: CMAS were set to Intellectual disability Review for gene: CMAS was set to RED Added comment: Single family, no functional data. Sources: Literature |
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Mendeliome v0.248 | CDK8 | Zornitza Stark Gene: cdk8 has been classified as Green List (High Evidence). | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Mendeliome v0.248 | CDK8 | Zornitza Stark Classified gene: CDK8 as Green List (high evidence) | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Mendeliome v0.248 | CDK8 | Zornitza Stark Gene: cdk8 has been classified as Green List (High Evidence). | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Mendeliome v0.246 | RNF113A | Zornitza Stark Gene: rnf113a has been classified as Amber List (Moderate Evidence). | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Mendeliome v0.246 | RNF113A | Zornitza Stark Phenotypes for gene: RNF113A were changed from to Trichothiodystrophy 5, nonphotosensitive; OMIM #300953 | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Mendeliome v0.243 | RNF113A | Zornitza Stark Classified gene: RNF113A as Amber List (moderate evidence) | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Mendeliome v0.243 | RNF113A | Zornitza Stark Gene: rnf113a has been classified as Amber List (Moderate Evidence). | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Mendeliome v0.242 | RNF113A | Zornitza Stark reviewed gene: RNF113A: Rating: AMBER; Mode of pathogenicity: None; Publications: 25612912, 31793730; Phenotypes: Trichothiodystrophy 5, nonphotosensitive, OMIM #300953; Mode of inheritance: X-LINKED: hemizygous mutation in males, biallelic mutations in females | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Mendeliome v0.242 | PUS7 | Zornitza Stark Gene: pus7 has been classified as Green List (High Evidence). | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Mendeliome v0.242 | PUS7 | Zornitza Stark Classified gene: PUS7 as Green List (high evidence) | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Mendeliome v0.242 | PUS7 | Zornitza Stark Gene: pus7 has been classified as Green List (High Evidence). | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Mendeliome v0.241 | PUS7 |
Zornitza Stark gene: PUS7 was added gene: PUS7 was added to Mendeliome_VCGS. Sources: Literature Mode of inheritance for gene: PUS7 was set to BIALLELIC, autosomal or pseudoautosomal Publications for gene: PUS7 were set to 30526862; 30778726; 31583274 Phenotypes for gene: PUS7 were set to Intellectual developmental disorder with abnormal behavior, microcephaly, and short stature; OMIM #618342 Review for gene: PUS7 was set to GREEN Added comment: 11 patients from 6 families with ID, speech delay, short stature, microcephaly, and aggressive behavior, with homozygous PUS7 mutations, which segregated with disease. Sources: Literature |
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Mendeliome v0.240 | SEMA5A | Zornitza Stark Gene: sema5a has been classified as Amber List (Moderate Evidence). | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Mendeliome v0.240 | SEMA5A | Zornitza Stark Classified gene: SEMA5A as Amber List (moderate evidence) | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Mendeliome v0.240 | SEMA5A | Zornitza Stark Gene: sema5a has been classified as Amber List (Moderate Evidence). | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Mendeliome v0.239 | SEMA5A |
Zornitza Stark gene: SEMA5A was added gene: SEMA5A was added to Mendeliome_VCGS. Sources: Literature Mode of inheritance for gene: SEMA5A was set to MONOALLELIC, autosomal or pseudoautosomal, NOT imprinted Publications for gene: SEMA5A were set to 26395558 Phenotypes for gene: SEMA5A were set to Intellectual disability; autism Review for gene: SEMA5A was set to AMBER Added comment: 1 patient with de novo translocation t(5;22)(p15.3;q11.21) and ASD and ID. At the translocation breakpoint on chromosome 5, they observed a 861-kb deletion encompassing the end of the SEMA5A gene. No functional studies. 2 patients with ASD and predicted deleterious heterozygous variants (maternally inherited). No functional studies Sources: Literature |
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Mendeliome v0.238 | SMARCC2 | Zornitza Stark Gene: smarcc2 has been classified as Green List (High Evidence). | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Mendeliome v0.238 | SMARCC2 | Zornitza Stark Classified gene: SMARCC2 as Green List (high evidence) | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Mendeliome v0.238 | SMARCC2 | Zornitza Stark Gene: smarcc2 has been classified as Green List (High Evidence). | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Mendeliome v0.237 | SMARCC2 |
Zornitza Stark gene: SMARCC2 was added gene: SMARCC2 was added to Mendeliome_VCGS. Sources: Literature Mode of inheritance for gene: SMARCC2 was set to MONOALLELIC, autosomal or pseudoautosomal, NOT imprinted Publications for gene: SMARCC2 were set to 30580808 Phenotypes for gene: SMARCC2 were set to Coffin-Siris syndrome 8; OMIM #618362 Review for gene: SMARCC2 was set to GREEN Added comment: 15 individuals with variable degrees of neurodevelopmental delay, growth retardation, prominent speech impairment, hypotonia, feeding difficulties, behavioral abnormalities, and dysmorphic features. Sources: Literature |
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Mendeliome v0.236 | SMARCD1 | Zornitza Stark Gene: smarcd1 has been classified as Green List (High Evidence). | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Mendeliome v0.236 | SMARCD1 | Zornitza Stark Classified gene: SMARCD1 as Green List (high evidence) | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Mendeliome v0.236 | SMARCD1 | Zornitza Stark Gene: smarcd1 has been classified as Green List (High Evidence). | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Mendeliome v0.234 | BRSK2 | Zornitza Stark Gene: brsk2 has been classified as Green List (High Evidence). | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Mendeliome v0.234 | BRSK2 | Zornitza Stark Classified gene: BRSK2 as Green List (high evidence) | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Mendeliome v0.234 | BRSK2 | Zornitza Stark Gene: brsk2 has been classified as Green List (High Evidence). | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Mendeliome v0.233 | BRSK2 |
Zornitza Stark gene: BRSK2 was added gene: BRSK2 was added to Mendeliome_VCGS. Sources: Literature Mode of inheritance for gene: BRSK2 was set to MONOALLELIC, autosomal or pseudoautosomal, NOT imprinted Publications for gene: BRSK2 were set to 30879638 Phenotypes for gene: BRSK2 were set to Intellectual disability; autism Review for gene: BRSK2 was set to GREEN Added comment: Nine unrelated individuals with heterozygous variants in this gene; six confirmed de novo (parents available). Sources: Literature |
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Mendeliome v0.232 | BCORL1 | Zornitza Stark Gene: bcorl1 has been classified as Green List (High Evidence). | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Mendeliome v0.232 | BCORL1 | Zornitza Stark Classified gene: BCORL1 as Green List (high evidence) | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Mendeliome v0.232 | BCORL1 | Zornitza Stark Gene: bcorl1 has been classified as Green List (High Evidence). | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Mendeliome v0.230 | BCL11B | Zornitza Stark Gene: bcl11b has been classified as Green List (High Evidence). | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Mendeliome v0.230 | BCL11B | Zornitza Stark Classified gene: BCL11B as Green List (high evidence) | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Mendeliome v0.230 | BCL11B | Zornitza Stark Gene: bcl11b has been classified as Green List (High Evidence). | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Mendeliome v0.228 | ATN1 | Zornitza Stark Gene: atn1 has been classified as Green List (High Evidence). | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Mendeliome v0.225 | APC2 | Zornitza Stark Gene: apc2 has been classified as Green List (High Evidence). | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Mendeliome v0.225 | APC2 | Zornitza Stark Classified gene: APC2 as Green List (high evidence) | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Mendeliome v0.225 | APC2 | Zornitza Stark Gene: apc2 has been classified as Green List (High Evidence). | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Mendeliome v0.224 | APC2 |
Zornitza Stark gene: APC2 was added gene: APC2 was added to Mendeliome_VCGS. Sources: Literature Mode of inheritance for gene: APC2 was set to BIALLELIC, autosomal or pseudoautosomal Publications for gene: APC2 were set to 31585108 Phenotypes for gene: APC2 were set to Cortical dysplasia, complex, with other brain malformations 10, MIM#618677 Review for gene: APC2 was set to GREEN Added comment: 12 individuals from 8 unrelated families; intellectual disability, seizures, cortical dysplasia including posterior to anterior predominant pattern of lissencephaly, heterotopias, paucity of white matter, thin corpus callosum. Sources: Literature |
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Mendeliome v0.223 | ALKBH8 | Zornitza Stark Gene: alkbh8 has been classified as Green List (High Evidence). | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Mendeliome v0.223 | ALKBH8 | Zornitza Stark Classified gene: ALKBH8 as Green List (high evidence) | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Mendeliome v0.223 | ALKBH8 | Zornitza Stark Gene: alkbh8 has been classified as Green List (High Evidence). | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Mendeliome v0.222 | ALKBH8 |
Zornitza Stark gene: ALKBH8 was added gene: ALKBH8 was added to Mendeliome_VCGS. Sources: Literature Mode of inheritance for gene: ALKBH8 was set to BIALLELIC, autosomal or pseudoautosomal Publications for gene: ALKBH8 were set to 31079898 Phenotypes for gene: ALKBH8 were set to Intellectual developmental disorder, autosomal recessive 71, MIM#618504 Review for gene: ALKBH8 was set to GREEN Added comment: Two families and functional data. Sources: Literature |
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Mendeliome v0.221 | ACTL6B | Zornitza Stark Gene: actl6b has been classified as Green List (High Evidence). | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Mendeliome v0.221 | ACTL6B | Zornitza Stark Classified gene: ACTL6B as Green List (high evidence) | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Mendeliome v0.221 | ACTL6B | Zornitza Stark Gene: actl6b has been classified as Green List (High Evidence). | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Mendeliome v0.219 | SELENOI | Zornitza Stark Gene: selenoi has been classified as Amber List (Moderate Evidence). | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Mendeliome v0.217 | SELENOI | Zornitza Stark Classified gene: SELENOI as Amber List (moderate evidence) | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Mendeliome v0.217 | SELENOI | Zornitza Stark Gene: selenoi has been classified as Amber List (Moderate Evidence). | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Mendeliome v0.216 | PPP1R21 | Zornitza Stark Gene: ppp1r21 has been classified as Green List (High Evidence). | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Mendeliome v0.216 | PPP1R21 | Zornitza Stark Classified gene: PPP1R21 as Green List (high evidence) | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Mendeliome v0.216 | PPP1R21 | Zornitza Stark Gene: ppp1r21 has been classified as Green List (High Evidence). | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Mendeliome v0.214 | PHC1 | Zornitza Stark Gene: phc1 has been classified as Amber List (Moderate Evidence). | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Mendeliome v0.213 | PHC1 | Zornitza Stark Phenotypes for gene: PHC1 were changed from to Microcephaly 11, primary, autosomal recessive, MIM#615414 | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Mendeliome v0.211 | PHC1 | Zornitza Stark Classified gene: PHC1 as Amber List (moderate evidence) | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Mendeliome v0.211 | PHC1 | Zornitza Stark Gene: phc1 has been classified as Amber List (Moderate Evidence). | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Mendeliome v0.210 | PHC1 | Zornitza Stark reviewed gene: PHC1: Rating: AMBER; Mode of pathogenicity: None; Publications: 23418308; Phenotypes: Microcephaly 11, primary, autosomal recessive, MIM#615414; Mode of inheritance: BIALLELIC, autosomal or pseudoautosomal | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Mendeliome v0.210 | TBX4 | Zornitza Stark Gene: tbx4 has been classified as Green List (High Evidence). | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Mendeliome v0.210 | TBX4 | Zornitza Stark Phenotypes for gene: TBX4 were changed from to Posterior amelia with pelvis and pulmonary hypoplasia; small patella syndrome | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Mendeliome v0.207 | TBX4 | Zornitza Stark reviewed gene: TBX4: Rating: GREEN; Mode of pathogenicity: None; Publications: 31761294; Phenotypes: Posterior amelia with pelvis and pulmonary hypoplasia, small patella syndrome; Mode of inheritance: BOTH monoallelic and biallelic, autosomal or pseudoautosomal | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Mendeliome v0.207 | OXR1 | Zornitza Stark Gene: oxr1 has been classified as Green List (High Evidence). | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Mendeliome v0.207 | OXR1 | Zornitza Stark Classified gene: OXR1 as Green List (high evidence) | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Mendeliome v0.207 | OXR1 | Zornitza Stark Gene: oxr1 has been classified as Green List (High Evidence). | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Mendeliome v0.205 | TMX2 | Zornitza Stark Gene: tmx2 has been classified as Green List (High Evidence). | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Mendeliome v0.202 | NOP10 | Zornitza Stark Gene: nop10 has been classified as Red List (Low Evidence). | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Mendeliome v0.202 | NOP10 | Zornitza Stark Phenotypes for gene: NOP10 were changed from to Dyskeratosis congenita, autosomal recessive 1, MIM#224230 | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Mendeliome v0.199 | NOP10 | Zornitza Stark Classified gene: NOP10 as Red List (low evidence) | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Mendeliome v0.199 | NOP10 | Zornitza Stark Gene: nop10 has been classified as Red List (Low Evidence). | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Mendeliome v0.197 | NIN | Zornitza Stark Gene: nin has been classified as Red List (Low Evidence). | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Mendeliome v0.194 | NIN | Zornitza Stark Classified gene: NIN as Red List (low evidence) | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Mendeliome v0.194 | NIN | Zornitza Stark Gene: nin has been classified as Red List (Low Evidence). | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Mendeliome v0.193 | NECAP1 | Zornitza Stark Gene: necap1 has been classified as Amber List (Moderate Evidence). | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Mendeliome v0.190 | NECAP1 | Zornitza Stark Classified gene: NECAP1 as Amber List (moderate evidence) | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Mendeliome v0.190 | NECAP1 | Zornitza Stark Gene: necap1 has been classified as Amber List (Moderate Evidence). | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Mendeliome v0.189 | EXT2 | Zornitza Stark Phenotypes for gene: EXT2 were changed from to Seizures, scoliosis, and macrocephaly syndrome, MIM#616682 | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Mendeliome v0.186 | NDUFB9 | Zornitza Stark Gene: ndufb9 has been classified as Amber List (Moderate Evidence). | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Mendeliome v0.183 | NDUFB9 | Zornitza Stark Classified gene: NDUFB9 as Amber List (moderate evidence) | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Mendeliome v0.183 | NDUFB9 | Zornitza Stark Gene: ndufb9 has been classified as Amber List (Moderate Evidence). | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Mendeliome v0.182 | MRPS16 | Zornitza Stark Gene: mrps16 has been classified as Amber List (Moderate Evidence). | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Mendeliome v0.182 | MRPS16 | Zornitza Stark Gene: mrps16 has been classified as Amber List (Moderate Evidence). | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Mendeliome v0.179 | MRPS16 | Zornitza Stark Classified gene: MRPS16 as Amber List (moderate evidence) | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Mendeliome v0.179 | MRPS16 | Zornitza Stark Gene: mrps16 has been classified as Amber List (Moderate Evidence). | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Mendeliome v0.177 | MRPL3 | Zornitza Stark Gene: mrpl3 has been classified as Amber List (Moderate Evidence). | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Mendeliome v0.174 | MRPL3 | Zornitza Stark Classified gene: MRPL3 as Amber List (moderate evidence) | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Mendeliome v0.174 | MRPL3 | Zornitza Stark Gene: mrpl3 has been classified as Amber List (Moderate Evidence). | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Mendeliome v0.172 | WDR91 | Sebastian Lunke Gene: wdr91 has been classified as Red List (Low Evidence). | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Mendeliome v0.172 | WDR91 | Sebastian Lunke Classified gene: WDR91 as Red List (low evidence) | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Mendeliome v0.172 | WDR91 | Sebastian Lunke Gene: wdr91 has been classified as Red List (Low Evidence). | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Mendeliome v0.170 | CDK16 | Zornitza Stark Gene: cdk16 has been classified as Amber List (Moderate Evidence). | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Mendeliome v0.170 | CDK16 | Zornitza Stark Classified gene: CDK16 as Amber List (moderate evidence) | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Mendeliome v0.170 | CDK16 | Zornitza Stark Gene: cdk16 has been classified as Amber List (Moderate Evidence). | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Mendeliome v0.169 | CDK16 |
Zornitza Stark gene: CDK16 was added gene: CDK16 was added to Mendeliome_VCGS. Sources: Expert list Mode of inheritance for gene: CDK16 was set to X-LINKED: hemizygous mutation in males, biallelic mutations in females Publications for gene: CDK16 were set to 25644381 Phenotypes for gene: CDK16 were set to Intellectual disability Review for gene: CDK16 was set to AMBER Added comment: Single family described in this manuscript describing multiple candidate genes for XLID. Sources: Expert list |
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Mendeliome v0.168 | MIR17HG | Zornitza Stark Gene: mir17hg has been classified as Green List (High Evidence). | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Mendeliome v0.168 | MIR17HG | Zornitza Stark Classified gene: MIR17HG as Green List (high evidence) | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Mendeliome v0.168 | MIR17HG | Zornitza Stark Gene: mir17hg has been classified as Green List (High Evidence). | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Mendeliome v0.166 | KLF7 | Zornitza Stark Gene: klf7 has been classified as Green List (High Evidence). | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Mendeliome v0.166 | KLF7 | Zornitza Stark Classified gene: KLF7 as Green List (high evidence) | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Mendeliome v0.166 | KLF7 | Zornitza Stark Gene: klf7 has been classified as Green List (High Evidence). | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Mendeliome v0.164 | KANK1 | Zornitza Stark Gene: kank1 has been classified as Red List (Low Evidence). | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Mendeliome v0.161 | KANK1 | Zornitza Stark Classified gene: KANK1 as Red List (low evidence) | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Mendeliome v0.161 | KANK1 | Zornitza Stark Gene: kank1 has been classified as Red List (Low Evidence). | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Mendeliome v0.160 | IGF2 | Zornitza Stark Gene: igf2 has been classified as Green List (High Evidence). | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Mendeliome v0.156 | GORAB | Zornitza Stark Gene: gorab has been classified as Green List (High Evidence). | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Mendeliome v0.154 | GAD1 | Zornitza Stark Gene: gad1 has been classified as Red List (Low Evidence). | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Mendeliome v0.151 | GAD1 | Zornitza Stark Classified gene: GAD1 as Red List (low evidence) | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Mendeliome v0.151 | GAD1 | Zornitza Stark Gene: gad1 has been classified as Red List (Low Evidence). | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Mendeliome v0.149 | FRMPD4 | Zornitza Stark Gene: frmpd4 has been classified as Green List (High Evidence). | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Mendeliome v0.149 | FRMPD4 | Zornitza Stark Classified gene: FRMPD4 as Green List (high evidence) | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Mendeliome v0.149 | FRMPD4 | Zornitza Stark Gene: frmpd4 has been classified as Green List (High Evidence). | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Mendeliome v0.147 | FBXO31 | Zornitza Stark Gene: fbxo31 has been classified as Red List (Low Evidence). | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Mendeliome v0.147 | FBXO31 |
Zornitza Stark gene: FBXO31 was added gene: FBXO31 was added to Mendeliome_VCGS. Sources: Expert list Mode of inheritance for gene: FBXO31 was set to BIALLELIC, autosomal or pseudoautosomal Publications for gene: FBXO31 were set to 24623383 Phenotypes for gene: FBXO31 were set to Mental retardation, autosomal recessive 45, MIM#615979 Review for gene: FBXO31 was set to RED Added comment: Single consanguineous family reported with homozygous truncating variant, limited functional evidence. Sources: Expert list |
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Mendeliome v0.146 | CFAP57 | Sebastian Lunke Classified gene: CFAP57 as Amber List (moderate evidence) | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Mendeliome v0.146 | CFAP57 | Sebastian Lunke Gene: cfap57 has been classified as Amber List (Moderate Evidence). | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Mendeliome v0.145 | CFAP57 | Sebastian Lunke Gene: cfap57 has been classified as Green List (High Evidence). | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Mendeliome v0.145 | EXOSC2 | Zornitza Stark Gene: exosc2 has been classified as Amber List (Moderate Evidence). | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Mendeliome v0.142 | EXOSC2 | Zornitza Stark Classified gene: EXOSC2 as Amber List (moderate evidence) | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Mendeliome v0.142 | EXOSC2 | Zornitza Stark Gene: exosc2 has been classified as Amber List (Moderate Evidence). | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Mendeliome v0.140 | ERMARD | Zornitza Stark Added comment: Comment when marking as ready: Single affected individual described in heterozygous missense in this gene; rest of evidence is based on cytogenetic data. | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Mendeliome v0.140 | ERMARD | Zornitza Stark Gene: ermard has been classified as Red List (Low Evidence). | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Mendeliome v0.137 | ERMARD | Zornitza Stark Classified gene: ERMARD as Red List (low evidence) | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Mendeliome v0.137 | ERMARD | Zornitza Stark Gene: ermard has been classified as Red List (Low Evidence). | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Mendeliome v0.136 | EOMES | Zornitza Stark Gene: eomes has been classified as Red List (Low Evidence). | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Mendeliome v0.133 | EOMES | Zornitza Stark Classified gene: EOMES as Red List (low evidence) | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Mendeliome v0.133 | EOMES | Zornitza Stark Gene: eomes has been classified as Red List (Low Evidence). | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Mendeliome v0.131 | DPYS | Zornitza Stark Gene: dpys has been classified as Green List (High Evidence). | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Mendeliome v0.129 | DNAJC12 | Zornitza Stark Gene: dnajc12 has been classified as Green List (High Evidence). | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Mendeliome v0.126 | DLG4 | Zornitza Stark Gene: dlg4 has been classified as Red List (Low Evidence). | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Mendeliome v0.126 | DLG4 | Zornitza Stark Classified gene: DLG4 as Red List (low evidence) | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Mendeliome v0.126 | DLG4 | Zornitza Stark Gene: dlg4 has been classified as Red List (Low Evidence). | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Mendeliome v0.125 | DDB1 | Zornitza Stark Gene: ddb1 has been classified as Green List (High Evidence). | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Mendeliome v0.123 | CTNNA2 | Zornitza Stark Gene: ctnna2 has been classified as Green List (High Evidence). | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Mendeliome v0.123 | CTNNA2 | Zornitza Stark Phenotypes for gene: CTNNA2 were changed from to Cortical dysplasia, complex, with other brain malformations 9, MIM#618174 | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Mendeliome v0.119 | CP | Zornitza Stark Gene: cp has been classified as Green List (High Evidence). | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Mendeliome v0.117 | COX4I2 | Zornitza Stark Gene: cox4i2 has been classified as Green List (High Evidence). | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Mendeliome v0.117 | COX4I2 | Zornitza Stark Phenotypes for gene: COX4I2 were changed from to Exocrine pancreatic insufficiency, dyserythropoietic anemia, and calvarial hyperostosis, MIM#612714 | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Mendeliome v0.113 | PDIA2 | Zornitza Stark Gene: pdia2 has been classified as Red List (Low Evidence). | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Mendeliome v0.110 | PDIA2 | Zornitza Stark Classified gene: PDIA2 as Red List (low evidence) | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Mendeliome v0.110 | PDIA2 | Zornitza Stark Gene: pdia2 has been classified as Red List (Low Evidence). | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Mendeliome v0.109 | COX14 | Zornitza Stark Gene: cox14 has been classified as Amber List (Moderate Evidence). | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Mendeliome v0.106 | COX14 | Zornitza Stark Classified gene: COX14 as Amber List (moderate evidence) | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Mendeliome v0.106 | COX14 | Zornitza Stark Gene: cox14 has been classified as Amber List (Moderate Evidence). | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Mendeliome v0.104 | CNTN4 | Zornitza Stark Gene: cntn4 has been classified as Red List (Low Evidence). | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Mendeliome v0.104 | CNTN4 | Zornitza Stark Classified gene: CNTN4 as Red List (low evidence) | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Mendeliome v0.104 | CNTN4 | Zornitza Stark Gene: cntn4 has been classified as Red List (Low Evidence). | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Mendeliome v0.102 | CEP63 | Zornitza Stark Gene: cep63 has been classified as Amber List (Moderate Evidence). | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Mendeliome v0.99 | CEP63 | Zornitza Stark Classified gene: CEP63 as Amber List (moderate evidence) | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Mendeliome v0.99 | CEP63 | Zornitza Stark Gene: cep63 has been classified as Amber List (Moderate Evidence). | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Mendeliome v0.97 | CDK6 | Zornitza Stark Gene: cdk6 has been classified as Amber List (Moderate Evidence). | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Mendeliome v0.97 | CDK6 | Zornitza Stark Phenotypes for gene: CDK6 were changed from to Microcephaly 12, primary, autosomal recessive, MIM#616080 | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Mendeliome v0.94 | CDK6 | Zornitza Stark Classified gene: CDK6 as Amber List (moderate evidence) | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Mendeliome v0.94 | CDK6 | Zornitza Stark Gene: cdk6 has been classified as Amber List (Moderate Evidence). | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Mendeliome v0.92 | CD96 | Zornitza Stark Gene: cd96 has been classified as Amber List (Moderate Evidence). | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Mendeliome v0.89 | CD96 | Zornitza Stark Classified gene: CD96 as Amber List (moderate evidence) | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Mendeliome v0.89 | CD96 | Zornitza Stark Gene: cd96 has been classified as Amber List (Moderate Evidence). | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Mendeliome v0.87 | WDFY3 | Zornitza Stark Gene: wdfy3 has been classified as Green List (High Evidence). | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Mendeliome v0.83 | SALL3 | Zornitza Stark Gene: sall3 has been classified as Red List (Low Evidence). | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Mendeliome v0.83 | SALL3 | Zornitza Stark Classified gene: SALL3 as Red List (low evidence) | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Mendeliome v0.83 | SALL3 | Zornitza Stark Gene: sall3 has been classified as Red List (Low Evidence). | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Mendeliome v0.82 | CCDC8 | Zornitza Stark Gene: ccdc8 has been classified as Green List (High Evidence). | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Mendeliome v0.79 | CCDC78 | Zornitza Stark Gene: ccdc78 has been classified as Amber List (Moderate Evidence). | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Mendeliome v0.76 | CCDC78 | Zornitza Stark Classified gene: CCDC78 as Amber List (moderate evidence) | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Mendeliome v0.76 | CCDC78 | Zornitza Stark Gene: ccdc78 has been classified as Amber List (Moderate Evidence). | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Mendeliome v0.74 | CACNA1G | Zornitza Stark Gene: cacna1g has been classified as Green List (High Evidence). | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Mendeliome v0.69 | CA8 | Zornitza Stark Gene: ca8 has been classified as Green List (High Evidence). | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Mendeliome v0.65 | BDNF | Zornitza Stark Gene: bdnf has been classified as Red List (Low Evidence). | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Mendeliome v0.65 | BDNF | Zornitza Stark Classified gene: BDNF as Red List (low evidence) | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Mendeliome v0.65 | BDNF | Zornitza Stark Gene: bdnf has been classified as Red List (Low Evidence). | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Mendeliome v0.64 | BBIP1 | Zornitza Stark Gene: bbip1 has been classified as Amber List (Moderate Evidence). | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Mendeliome v0.64 | BBIP1 | Zornitza Stark Classified gene: BBIP1 as Amber List (moderate evidence) | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Mendeliome v0.64 | BBIP1 | Zornitza Stark Gene: bbip1 has been classified as Amber List (Moderate Evidence). | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Mendeliome v0.62 | ADD3 | Zornitza Stark Gene: add3 has been classified as Green List (High Evidence). | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Mendeliome v0.62 | ADD3 | Zornitza Stark Classified gene: ADD3 as Green List (high evidence) | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Mendeliome v0.62 | ADD3 | Zornitza Stark Gene: add3 has been classified as Green List (High Evidence). | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Mendeliome v0.61 | ADD3 |
Zornitza Stark gene: ADD3 was added gene: ADD3 was added to Mendeliome_VCGS. Sources: Expert list Mode of inheritance for gene: ADD3 was set to BIALLELIC, autosomal or pseudoautosomal Publications for gene: ADD3 were set to 29768408; 23836506 Phenotypes for gene: ADD3 were set to Cerebral palsy, spastic quadriplegic, 3, MIM#617008 Added comment: Four families reported in the literature with bi-allelic variants in this gene causing intellectual disability. Sources: Expert list |
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Mendeliome v0.60 | TENM1 | Zornitza Stark Gene: tenm1 has been classified as Red List (Low Evidence). | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Mendeliome v0.60 | TENM1 | Zornitza Stark Classified gene: TENM1 as Red List (low evidence) | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Mendeliome v0.60 | TENM1 | Zornitza Stark Gene: tenm1 has been classified as Red List (Low Evidence). | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Mendeliome v0.58 | MYEF2 | Zornitza Stark Gene: myef2 has been classified as Red List (Low Evidence). | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Mendeliome v0.58 | MYEF2 | Zornitza Stark Classified gene: MYEF2 as Red List (low evidence) | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Mendeliome v0.58 | MYEF2 | Zornitza Stark Gene: myef2 has been classified as Red List (Low Evidence). | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Mendeliome v0.56 | MYH7B | Zornitza Stark Gene: myh7b has been classified as Red List (Low Evidence). | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Mendeliome v0.56 | MYH7B | Zornitza Stark Classified gene: MYH7B as Red List (low evidence) | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Mendeliome v0.56 | MYH7B | Zornitza Stark Gene: myh7b has been classified as Red List (Low Evidence). | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Mendeliome v0.55 | SCRIB | Zornitza Stark Classified gene: SCRIB as Red List (low evidence) | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Mendeliome v0.55 | SCRIB | Zornitza Stark Gene: scrib has been classified as Red List (Low Evidence). | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Mendeliome v0.53 | SCRIB | Zornitza Stark Gene: scrib has been classified as Green List (High Evidence). | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Mendeliome v0.53 | TTI1 | Sebastian Lunke Gene: tti1 has been classified as Amber List (Moderate Evidence). | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Mendeliome v0.53 | TTI1 | Sebastian Lunke Classified gene: TTI1 as Amber List (moderate evidence) | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Mendeliome v0.53 | TTI1 | Sebastian Lunke Added comment: Comment on list classification: Some patient evidence for association with ID, no patients identified to support association with dystonia or ataxia | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Mendeliome v0.53 | TTI1 | Sebastian Lunke Gene: tti1 has been classified as Amber List (Moderate Evidence). | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Mendeliome v0.51 | SLC27A5 | Zornitza Stark Gene: slc27a5 has been classified as Red List (Low Evidence). | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Mendeliome v0.51 | SLC27A5 | Zornitza Stark Classified gene: SLC27A5 as Red List (low evidence) | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Mendeliome v0.51 | SLC27A5 | Zornitza Stark Gene: slc27a5 has been classified as Red List (Low Evidence). | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Mendeliome v0.49 | TLR4 | Zornitza Stark Gene: tlr4 has been classified as Red List (Low Evidence). | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Mendeliome v0.49 | TLR4 | Zornitza Stark Classified gene: TLR4 as Red List (low evidence) | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Mendeliome v0.49 | TLR4 | Zornitza Stark Gene: tlr4 has been classified as Red List (Low Evidence). | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Mendeliome v0.47 | ERG | Zornitza Stark Gene: erg has been classified as Red List (Low Evidence). | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Mendeliome v0.47 | ERG | Zornitza Stark Classified gene: ERG as Red List (low evidence) | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Mendeliome v0.47 | ERG | Zornitza Stark Gene: erg has been classified as Red List (Low Evidence). | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Mendeliome v0.46 | TNRC6B | Zornitza Stark Gene: tnrc6b has been classified as Red List (Low Evidence). | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Mendeliome v0.46 | TNRC6B | Zornitza Stark Classified gene: TNRC6B as Red List (low evidence) | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Mendeliome v0.46 | TNRC6B | Zornitza Stark Gene: tnrc6b has been classified as Red List (Low Evidence). | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Mendeliome v0.43 | ZNF526 | Zornitza Stark Gene: znf526 has been classified as Red List (Low Evidence). | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Mendeliome v0.43 | ZNF526 | Zornitza Stark Classified gene: ZNF526 as Red List (low evidence) | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Mendeliome v0.43 | ZNF526 | Zornitza Stark Added comment: Comment on list classification: Found unpublished abstract linking to AR intellectual disability in consanguineous Iranian population, no functional data provided. | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Mendeliome v0.43 | ZNF526 | Zornitza Stark Gene: znf526 has been classified as Red List (Low Evidence). | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Mendeliome v0.42 | ZNF526 | Zornitza Stark Classified gene: ZNF526 as Red List (low evidence) | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Mendeliome v0.42 | ZNF526 | Zornitza Stark Gene: znf526 has been classified as Red List (Low Evidence). | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Mendeliome v0.41 | HOXD4 | Zornitza Stark Gene: hoxd4 has been classified as Red List (Low Evidence). | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Mendeliome v0.41 | HOXD4 | Zornitza Stark Classified gene: HOXD4 as Red List (low evidence) | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Mendeliome v0.41 | HOXD4 | Zornitza Stark Gene: hoxd4 has been classified as Red List (Low Evidence). | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Mendeliome v0.39 | PAK6 | Zornitza Stark Gene: pak6 has been classified as Red List (Low Evidence). | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Mendeliome v0.39 | PAK6 | Zornitza Stark Classified gene: PAK6 as Red List (low evidence) | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Mendeliome v0.39 | PAK6 | Zornitza Stark Gene: pak6 has been classified as Red List (Low Evidence). | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Mendeliome v0.38 | TIRAP | Zornitza Stark Gene: tirap has been classified as Red List (Low Evidence). | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Mendeliome v0.38 | TIRAP | Zornitza Stark Classified gene: TIRAP as Red List (low evidence) | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Mendeliome v0.38 | TIRAP | Zornitza Stark Gene: tirap has been classified as Red List (Low Evidence). | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Mendeliome v0.37 | G6PC2 | Zornitza Stark Gene: g6pc2 has been classified as Red List (Low Evidence). | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Mendeliome v0.37 | G6PC2 | Zornitza Stark Classified gene: G6PC2 as Red List (low evidence) | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Mendeliome v0.37 | G6PC2 | Zornitza Stark Gene: g6pc2 has been classified as Red List (Low Evidence). | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Mendeliome v0.36 | CRYL1 | Zornitza Stark Gene: cryl1 has been classified as Red List (Low Evidence). | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Mendeliome v0.36 | CRYL1 | Zornitza Stark Classified gene: CRYL1 as Red List (low evidence) | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Mendeliome v0.36 | CRYL1 | Zornitza Stark Gene: cryl1 has been classified as Red List (Low Evidence). | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Mendeliome v0.35 | IQCG | Zornitza Stark Gene: iqcg has been classified as Red List (Low Evidence). | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Mendeliome v0.35 | IQCG | Zornitza Stark Classified gene: IQCG as Red List (low evidence) | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Mendeliome v0.35 | IQCG | Zornitza Stark Gene: iqcg has been classified as Red List (Low Evidence). | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Mendeliome v0.34 | FBF1 | Zornitza Stark Gene: fbf1 has been classified as Red List (Low Evidence). | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Mendeliome v0.34 | FBF1 | Zornitza Stark Classified gene: FBF1 as Red List (low evidence) | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Mendeliome v0.34 | FBF1 | Zornitza Stark Gene: fbf1 has been classified as Red List (Low Evidence). | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Mendeliome v0.33 | RNF135 | Zornitza Stark Gene: rnf135 has been classified as Red List (Low Evidence). | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Mendeliome v0.33 | RNF135 | Zornitza Stark Classified gene: RNF135 as Red List (low evidence) | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Mendeliome v0.33 | RNF135 | Zornitza Stark Gene: rnf135 has been classified as Red List (Low Evidence). | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Mendeliome v0.31 | LAMC1 | Zornitza Stark Gene: lamc1 has been classified as Red List (Low Evidence). | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Mendeliome v0.31 | LAMC1 | Zornitza Stark Classified gene: LAMC1 as Red List (low evidence) | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Mendeliome v0.31 | LAMC1 | Zornitza Stark Gene: lamc1 has been classified as Red List (Low Evidence). | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Mendeliome v0.30 | HCN2 | Zornitza Stark Gene: hcn2 has been classified as Amber List (Moderate Evidence). | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Mendeliome v0.30 | HCN2 | Zornitza Stark Classified gene: HCN2 as Amber List (moderate evidence) | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Mendeliome v0.30 | HCN2 | Zornitza Stark Gene: hcn2 has been classified as Amber List (Moderate Evidence). | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Mendeliome v0.28 | B3GNT2 | Zornitza Stark Gene: b3gnt2 has been classified as Red List (Low Evidence). | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Mendeliome v0.28 | B3GNT2 | Zornitza Stark Classified gene: B3GNT2 as Red List (low evidence) | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Mendeliome v0.28 | B3GNT2 | Zornitza Stark Gene: b3gnt2 has been classified as Red List (Low Evidence). | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Mendeliome v0.27 | H3F3B | Zornitza Stark Gene: h3f3b has been classified as Red List (Low Evidence). | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Mendeliome v0.27 | H3F3B | Zornitza Stark Classified gene: H3F3B as Red List (low evidence) | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Mendeliome v0.27 | H3F3B | Zornitza Stark Gene: h3f3b has been classified as Red List (Low Evidence). | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Mendeliome v0.24 | MASTL | Zornitza Stark Gene: mastl has been classified as Amber List (Moderate Evidence). | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Mendeliome v0.24 | MASTL | Zornitza Stark Classified gene: MASTL as Amber List (moderate evidence) | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Mendeliome v0.24 | MASTL | Zornitza Stark Gene: mastl has been classified as Amber List (Moderate Evidence). | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Mendeliome v0.23 | C3orf58 | Zornitza Stark Gene: c3orf58 has been classified as Red List (Low Evidence). | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Mendeliome v0.23 | C3orf58 | Zornitza Stark Classified gene: C3orf58 as Red List (low evidence) | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Mendeliome v0.23 | C3orf58 | Zornitza Stark Gene: c3orf58 has been classified as Red List (Low Evidence). | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Mendeliome v0.22 | PCLO | Zornitza Stark Gene: pclo has been classified as Amber List (Moderate Evidence). | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Mendeliome v0.22 | PCLO | Zornitza Stark Classified gene: PCLO as Amber List (moderate evidence) | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Mendeliome v0.22 | PCLO | Zornitza Stark Gene: pclo has been classified as Amber List (Moderate Evidence). | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Mendeliome v0.17 | PTPRR | Zornitza Stark Classified gene: PTPRR as Red List (low evidence) | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Mendeliome v0.17 | PTPRR | Zornitza Stark Gene: ptprr has been classified as Red List (Low Evidence). | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Mendeliome v0.16 | ARHGEF15 | Zornitza Stark Gene: arhgef15 has been classified as Red List (Low Evidence). | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Mendeliome v0.16 | ARHGEF15 | Zornitza Stark Classified gene: ARHGEF15 as Red List (low evidence) | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Mendeliome v0.16 | ARHGEF15 | Zornitza Stark Gene: arhgef15 has been classified as Red List (Low Evidence). | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Mendeliome v0.15 | KDM6B | Zornitza Stark Gene: kdm6b has been classified as Green List (High Evidence). | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Mendeliome v0.15 | KDM6B | Zornitza Stark Classified gene: KDM6B as Green List (high evidence) | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Mendeliome v0.15 | KDM6B | Zornitza Stark Gene: kdm6b has been classified as Green List (High Evidence). | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Mendeliome v0.11 | PNPLA4 | Zornitza Stark Classified gene: PNPLA4 as Amber List (moderate evidence) | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Mendeliome v0.11 | PNPLA4 | Zornitza Stark Gene: pnpla4 has been classified as Amber List (Moderate Evidence). | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Mendeliome v0.9 | LLGL1 | Zornitza Stark Gene: llgl1 has been classified as Red List (Low Evidence). | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Mendeliome v0.9 | LLGL1 | Zornitza Stark Classified gene: LLGL1 as Red List (low evidence) | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Mendeliome v0.9 | LLGL1 | Zornitza Stark Gene: llgl1 has been classified as Red List (Low Evidence). | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Mendeliome v0.8 | STAT4 | Zornitza Stark Classified gene: STAT4 as Red List (low evidence) | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Mendeliome v0.8 | STAT4 | Zornitza Stark Gene: stat4 has been classified as Red List (Low Evidence). | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Mendeliome v0.7 | STAT4 | Zornitza Stark Classified gene: STAT4 as Red List (low evidence) | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Mendeliome v0.7 | STAT4 | Zornitza Stark Gene: stat4 has been classified as Red List (Low Evidence). | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Mendeliome v0.6 | ASTN2 | Zornitza Stark Gene: astn2 has been classified as Amber List (Moderate Evidence). | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Mendeliome v0.6 | ASTN2 | Zornitza Stark Classified gene: ASTN2 as Amber List (moderate evidence) | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Mendeliome v0.6 | ASTN2 | Zornitza Stark Gene: astn2 has been classified as Amber List (Moderate Evidence). | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Mendeliome v0.5 | ASTN2 | Zornitza Stark Classified gene: ASTN2 as Amber List (moderate evidence) | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Mendeliome v0.5 | ASTN2 | Zornitza Stark Gene: astn2 has been classified as Amber List (Moderate Evidence). | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Mendeliome v0.4 | DPP10 | Zornitza Stark Gene: dpp10 has been classified as Red List (Low Evidence). | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Mendeliome v0.4 | DPP10 | Zornitza Stark Classified gene: DPP10 as Red List (low evidence) | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Mendeliome v0.4 | DPP10 | Zornitza Stark Gene: dpp10 has been classified as Red List (Low Evidence). | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Mendeliome v0.3 | DPP10 | Zornitza Stark Classified gene: DPP10 as Red List (low evidence) | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Mendeliome v0.3 | DPP10 | Zornitza Stark Gene: dpp10 has been classified as Red List (Low Evidence). | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Mendeliome v0.2 | DLEC1 | Zornitza Stark Gene: dlec1 has been classified as Red List (Low Evidence). | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Mendeliome v0.2 | DLEC1 | Zornitza Stark Classified gene: DLEC1 as Red List (low evidence) | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Mendeliome v0.2 | DLEC1 | Zornitza Stark Gene: dlec1 has been classified as Red List (Low Evidence). | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Mendeliome v0.1 | DLEC1 | Zornitza Stark Classified gene: DLEC1 as Red List (low evidence) | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Mendeliome v0.1 | DLEC1 | Zornitza Stark Gene: dlec1 has been classified as Red List (Low Evidence). | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Mendeliome v0.0 | SIX6 |
Zornitza Stark gene: SIX6 was added gene: SIX6 was added to Mendeliome_VCGS. Sources: Expert Review Green,Victorian Clinical Genetics Services Mode of inheritance for gene: SIX6 was set to Unknown |
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Mendeliome v0.0 | SIX5 |
Zornitza Stark gene: SIX5 was added gene: SIX5 was added to Mendeliome_VCGS. Sources: Expert Review Green,Victorian Clinical Genetics Services Mode of inheritance for gene: SIX5 was set to Unknown |
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Mendeliome v0.0 | SIX3 |
Zornitza Stark gene: SIX3 was added gene: SIX3 was added to Mendeliome_VCGS. Sources: Expert Review Green,Victorian Clinical Genetics Services Mode of inheritance for gene: SIX3 was set to Unknown |
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Mendeliome v0.0 | SIX2 |
Zornitza Stark gene: SIX2 was added gene: SIX2 was added to Mendeliome_VCGS. Sources: Expert Review Green,Victorian Clinical Genetics Services Mode of inheritance for gene: SIX2 was set to Unknown |
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Mendeliome v0.0 | SIX1 |
Zornitza Stark gene: SIX1 was added gene: SIX1 was added to Mendeliome_VCGS. Sources: Expert Review Green,Victorian Clinical Genetics Services Mode of inheritance for gene: SIX1 was set to Unknown |
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Mendeliome v0.0 | SIN3A |
Zornitza Stark gene: SIN3A was added gene: SIN3A was added to Mendeliome_VCGS. Sources: Expert Review Green,Victorian Clinical Genetics Services Mode of inheritance for gene: SIN3A was set to Unknown |
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Mendeliome v0.0 | SIM1 |
Zornitza Stark gene: SIM1 was added gene: SIM1 was added to Mendeliome_VCGS. Sources: Expert Review Green,Victorian Clinical Genetics Services Mode of inheritance for gene: SIM1 was set to Unknown |
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Mendeliome v0.0 | SIL1 |
Zornitza Stark gene: SIL1 was added gene: SIL1 was added to Mendeliome_VCGS. Sources: Expert Review Green,Victorian Clinical Genetics Services Mode of inheritance for gene: SIL1 was set to Unknown |
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Mendeliome v0.0 | SIK1 |
Zornitza Stark gene: SIK1 was added gene: SIK1 was added to Mendeliome_VCGS. Sources: Expert Review Green,Victorian Clinical Genetics Services Mode of inheritance for gene: SIK1 was set to Unknown |
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Mendeliome v0.0 | SIGMAR1 |
Zornitza Stark gene: SIGMAR1 was added gene: SIGMAR1 was added to Mendeliome_VCGS. Sources: Expert Review Green,Victorian Clinical Genetics Services Mode of inheritance for gene: SIGMAR1 was set to Unknown |
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Mendeliome v0.0 | SIAE |
Zornitza Stark gene: SIAE was added gene: SIAE was added to Mendeliome_VCGS. Sources: Expert Review Green,Victorian Clinical Genetics Services Mode of inheritance for gene: SIAE was set to Unknown |
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Mendeliome v0.0 | SI |
Zornitza Stark gene: SI was added gene: SI was added to Mendeliome_VCGS. Sources: Expert Review Green,Victorian Clinical Genetics Services Mode of inheritance for gene: SI was set to Unknown |
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Mendeliome v0.0 | ASIP |
Zornitza Stark gene: ASIP was added gene: ASIP was added to Mendeliome_VCGS. Sources: Expert Review Green,Victorian Clinical Genetics Services Mode of inheritance for gene: ASIP was set to Unknown |