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Mendeliome v0.4417 | RPL31 | Zornitza Stark Classified gene: RPL31 as Amber List (moderate evidence) | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Mendeliome v0.4417 | RPL31 | Zornitza Stark Gene: rpl31 has been classified as Amber List (Moderate Evidence). | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Mendeliome v0.4416 | PUS1 | Zornitza Stark Gene: pus1 has been classified as Green List (High Evidence). | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Mendeliome v0.4416 | PUS1 | Zornitza Stark Phenotypes for gene: PUS1 were changed from to Myopathy, lactic acidosis, and sideroblastic anemia 1, MIM# 600462 | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Mendeliome v0.4413 | PUS1 | Zornitza Stark reviewed gene: PUS1: Rating: GREEN; Mode of pathogenicity: None; Publications: 25227147, 17056637, 15108122, 32287105, 31641589, 28832011; Phenotypes: Myopathy, lactic acidosis, and sideroblastic anemia 1, MIM# 600462; Mode of inheritance: BIALLELIC, autosomal or pseudoautosomal | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Mendeliome v0.4413 | OXSR1 | Zornitza Stark Gene: oxsr1 has been classified as Red List (Low Evidence). | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Mendeliome v0.4413 | OXSR1 | Zornitza Stark Classified gene: OXSR1 as Red List (low evidence) | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Mendeliome v0.4413 | OXSR1 | Zornitza Stark Gene: oxsr1 has been classified as Red List (Low Evidence). | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Mendeliome v0.4412 | NHP2 | Zornitza Stark Gene: nhp2 has been classified as Green List (High Evidence). | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Mendeliome v0.4412 | NHP2 | Zornitza Stark Phenotypes for gene: NHP2 were changed from to Dyskeratosis congenita, autosomal recessive 2, MIM# 613987 | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Mendeliome v0.4409 | NHP2 | Zornitza Stark reviewed gene: NHP2: Rating: GREEN; Mode of pathogenicity: None; Publications: 18523010, 31985013; Phenotypes: Dyskeratosis congenita, autosomal recessive 2, MIM# 613987; Mode of inheritance: BIALLELIC, autosomal or pseudoautosomal | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Mendeliome v0.4409 | LIG4 | Zornitza Stark Gene: lig4 has been classified as Green List (High Evidence). | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Mendeliome v0.4406 | HOXA11 | Zornitza Stark Gene: hoxa11 has been classified as Amber List (Moderate Evidence). | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Mendeliome v0.4406 | HOXA11 | Zornitza Stark Phenotypes for gene: HOXA11 were changed from to Radioulnar synostosis with amegakaryocytic thrombocytopenia 1, MIM# 605432 | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Mendeliome v0.4403 | HOXA11 | Zornitza Stark Classified gene: HOXA11 as Amber List (moderate evidence) | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Mendeliome v0.4403 | HOXA11 | Zornitza Stark Gene: hoxa11 has been classified as Amber List (Moderate Evidence). | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Mendeliome v0.4402 | HOXA11 | Zornitza Stark reviewed gene: HOXA11: Rating: AMBER; Mode of pathogenicity: None; Publications: 11101832, 16765069; Phenotypes: Radioulnar synostosis with amegakaryocytic thrombocytopenia 1, MIM# 605432; Mode of inheritance: MONOALLELIC, autosomal or pseudoautosomal, NOT imprinted | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Mendeliome v0.4402 | TGM6 | Zornitza Stark Gene: tgm6 has been classified as Red List (Low Evidence). | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Mendeliome v0.4399 | TGM6 | Zornitza Stark Classified gene: TGM6 as Red List (low evidence) | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Mendeliome v0.4399 | TGM6 | Zornitza Stark Gene: tgm6 has been classified as Red List (Low Evidence). | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Mendeliome v0.4398 | SVBP |
Zornitza Stark changed review comment from: 5 unrelated families with homozygous mutations in SVBP. The mutations segregated with the disorder in all families. In vitro functional cellular expression studies showed that protein levels of the SVBP mutants were barely detectable, suggesting instability, and that the mutant proteins had lost VASH/SVBP catalytic detyrosination activity toward tubulin. Knockdown of about 50% Svbp expression using shRNA in rat hippocampal neurons impaired the formation of excitatory synapses compared to controls. Sources: Literature; to: 5 unrelated families with homozygous mutations in SVBP. Some shared the same founder variant, p.Q28*. The mutations segregated with the disorder in all families. In vitro functional cellular expression studies showed that protein levels of the SVBP mutants were barely detectable, suggesting instability, and that the mutant proteins had lost VASH/SVBP catalytic detyrosination activity toward tubulin. Knockdown of about 50% Svbp expression using shRNA in rat hippocampal neurons impaired the formation of excitatory synapses compared to controls. Sources: Literature |
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Mendeliome v0.4398 | SQSTM1 | Zornitza Stark Gene: sqstm1 has been classified as Green List (High Evidence). | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Mendeliome v0.4395 | SQSTM1 | Zornitza Stark changed review comment from: Four unrelated families, presenting feature of this progressive neurological disorder was ataxia.; to: Nine individuals from four unrelated families. | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Mendeliome v0.4395 | SLC25A46 | Zornitza Stark Gene: slc25a46 has been classified as Green List (High Evidence). | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Mendeliome v0.4392 | SLC25A46 |
Zornitza Stark changed review comment from: Age of onset is variable, but childhood onset described. Ataxia is a feature.; to: Hereditary motor and sensory neuropathy type VIB is an autosomal recessive complex progressive neurologic disorder characterized mainly by early-onset optic atrophy resulting in progressive visual loss and peripheral axonal sensorimotor neuropathy with highly variable age at onset and severity. Affected individuals also have cerebellar or pontocerebellar atrophy on brain imaging, and they show abnormal movements, such as ataxia, dysmetria, and myoclonus. At least 10 unrelated families reported, supportive functional data. |
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Mendeliome v0.4392 | RORA | Zornitza Stark Gene: rora has been classified as Green List (High Evidence). | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Mendeliome v0.4389 | LARS2 | Zornitza Stark Gene: lars2 has been classified as Green List (High Evidence). | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Mendeliome v0.4389 | LARS2 | Zornitza Stark Phenotypes for gene: LARS2 were changed from to Perrault syndrome 4; Hydrops, lactic acidosis, and sideroblastic anemia, MIM# 617021; Leukodystrophy | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Mendeliome v0.4386 | LARS2 | Zornitza Stark reviewed gene: LARS2: Rating: GREEN; Mode of pathogenicity: None; Publications: 29205794, 32423379, 30737337, 26537577, 23541342; Phenotypes: Perrault syndrome 4, Hydrops, lactic acidosis, and sideroblastic anemia, MIM# 617021, Leukodystrophy; Mode of inheritance: BIALLELIC, autosomal or pseudoautosomal | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Mendeliome v0.4386 | LAMA1 | Zornitza Stark Gene: lama1 has been classified as Green List (High Evidence). | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Mendeliome v0.4383 | KCNA2 | Zornitza Stark Gene: kcna2 has been classified as Green List (High Evidence). | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Mendeliome v0.4380 | KCNA2 | Zornitza Stark commented on gene: KCNA2: Review of 23 affected individuals in PMID 29050392: some variants are LoF and others GoF, and some genotype-phenotype correlations made. The main differences were (i) predominant focal (loss-of-function) versus generalized (gain-of-function) seizures and corresponding epileptic discharges with prominent sleep activation in most cases with loss-of-function mutations; (ii) more severe epilepsy, developmental problems and ataxia, and atrophy of the cerebellum or even the whole brain in about half of the patients with gain-of-function mutations; and (iii) most severe early-onset phenotypes, occasionally with neonatal onset epilepsy and developmental impairment, as well as generalised and focal seizures and EEG abnormalities for patients with gain- and loss-of-function mutations. | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Mendeliome v0.4380 | HARS2 | Zornitza Stark Gene: hars2 has been classified as Green List (High Evidence). | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Mendeliome v0.4377 | EBF3 | Zornitza Stark Gene: ebf3 has been classified as Green List (High Evidence). | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Mendeliome v0.4374 | DOCK3 | Zornitza Stark Gene: dock3 has been classified as Green List (High Evidence). | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Mendeliome v0.4371 | ATP8A2 | Zornitza Stark Gene: atp8a2 has been classified as Green List (High Evidence). | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Mendeliome v0.4368 | ATP8A2 |
Zornitza Stark changed review comment from: Multiple individuals from unrelated families reported with bi-allelic variants in this gene and neurological phenotypes including intellectual disability. Sources: Expert list; to: 10 individuals from six unrelated families reported with bi-allelic variants in this gene and neurological phenotypes including intellectual disability. Sources: Expert list |
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Mendeliome v0.4368 | ADPRHL2 | Zornitza Stark Gene: adprhl2 has been classified as Green List (High Evidence). | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Mendeliome v0.4368 | CNGB3 | Zornitza Stark Gene: cngb3 has been classified as Green List (High Evidence). | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Mendeliome v0.4368 | CNGB3 | Zornitza Stark Phenotypes for gene: CNGB3 were changed from to Achromatopsia 3, MIM# 262300 | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Mendeliome v0.4365 | CNGB3 | Zornitza Stark reviewed gene: CNGB3: Rating: GREEN; Mode of pathogenicity: None; Publications: 17265047; Phenotypes: Achromatopsia 3, MIM# 262300; Mode of inheritance: BIALLELIC, autosomal or pseudoautosomal | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Mendeliome v0.4365 | CNGA3 | Zornitza Stark Gene: cnga3 has been classified as Green List (High Evidence). | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Mendeliome v0.4365 | CNGA3 | Zornitza Stark Phenotypes for gene: CNGA3 were changed from to Achromatopsia 2, MIM# 216900 | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Mendeliome v0.4362 | CNGA3 | Zornitza Stark reviewed gene: CNGA3: Rating: GREEN; Mode of pathogenicity: None; Publications: 9662398, 11536077, 17265047; Phenotypes: Achromatopsia 2, MIM# 216900; Mode of inheritance: BIALLELIC, autosomal or pseudoautosomal | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Mendeliome v0.4362 | SPRED1 | Zornitza Stark Gene: spred1 has been classified as Green List (High Evidence). | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Mendeliome v0.4355 | SOS1 | Zornitza Stark edited their review of gene: SOS1: Added comment: Over 50 individuals reported with SOS1 variants and a Noonan syndrome phenotype. Pulmonic stenosis tends to be more frequent compared to those with PTPN11 mutations, and atrial septal defect is relatively rare. Ectodermal features including keratosis pilaris and curly hair are significantly more prevalent compared with the general Noonan population. Height below the third percentile and learning disability are observed in fewer individuals compared with Noonan syndrome in general. In contrast, macrocephaly is overrepresented among those with SOS1 mutations.; Changed rating: GREEN; Changed mode of pathogenicity: Loss-of-function variants (as defined in pop up message) DO NOT cause this phenotype - please provide details in the comments; Changed publications: 17143285, 17143282, 28884940, 17586837; Changed phenotypes: Noonan syndrome 4, MIM# 610733; Changed mode of inheritance: MONOALLELIC, autosomal or pseudoautosomal, NOT imprinted | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Mendeliome v0.4355 | SHOC2 | Zornitza Stark Gene: shoc2 has been classified as Green List (High Evidence). | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Mendeliome v0.4351 | RIT1 | Zornitza Stark Gene: rit1 has been classified as Green List (High Evidence). | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Mendeliome v0.4347 | NRAS | Zornitza Stark Gene: nras has been classified as Green List (High Evidence). | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Mendeliome v0.4343 | MAP2K2 | Zornitza Stark Gene: map2k2 has been classified as Green List (High Evidence). | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Mendeliome v0.4339 | MAP2K1 | Zornitza Stark Gene: map2k1 has been classified as Green List (High Evidence). | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Mendeliome v0.4335 | HRAS | Zornitza Stark Gene: hras has been classified as Green List (High Evidence). | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Mendeliome v0.4331 | CBL | Zornitza Stark Gene: cbl has been classified as Green List (High Evidence). | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Mendeliome v0.4327 | CSNK1D | Zornitza Stark Gene: csnk1d has been classified as Amber List (Moderate Evidence). | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Mendeliome v0.4324 | CSNK1D | Zornitza Stark Classified gene: CSNK1D as Amber List (moderate evidence) | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Mendeliome v0.4324 | CSNK1D | Zornitza Stark Gene: csnk1d has been classified as Amber List (Moderate Evidence). | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Mendeliome v0.4323 | CACNA1E | Zornitza Stark Gene: cacna1e has been classified as Green List (High Evidence). | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Mendeliome v0.4320 | ATAD1 | Zornitza Stark Gene: atad1 has been classified as Green List (High Evidence). | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Mendeliome v0.4317 | ATAD1 | Zornitza Stark changed review comment from: Severe progressive neurological disorder, severe/profound intellectual disability is a feature; to: Hyperekplexia-4 is an autosomal recessive severe neurologic disorder apparent at birth. Three unrelated families reported. Affected infants have extreme hypertonia and appear stiff and rigid. They have little if any development, poor or absent visual contact, and no spontaneous movement, consistent with an encephalopathy. Some patients have early-onset refractory seizures. Severe progressive neurological disorder, severe/profound intellectual disability is a feature. | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Mendeliome v0.4316 | ADAT1 | Zornitza Stark Gene: adat1 has been classified as Green List (High Evidence). | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Mendeliome v0.4316 | ADAT1 | Zornitza Stark Classified gene: ADAT1 as Green List (high evidence) | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Mendeliome v0.4316 | ADAT1 | Zornitza Stark Gene: adat1 has been classified as Green List (High Evidence). | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Mendeliome v0.4315 | ADAT1 |
Zornitza Stark gene: ADAT1 was added gene: ADAT1 was added to Mendeliome. Sources: Expert list Mode of inheritance for gene: ADAT1 was set to BIALLELIC, autosomal or pseudoautosomal Publications for gene: ADAT1 were set to 28180185; 29390050; 29659736 Phenotypes for gene: ADAT1 were set to Hyperekplexia 4, MIM#618011 Review for gene: ADAT1 was set to GREEN Added comment: Hyperekplexia-4 is an autosomal recessive severe neurologic disorder apparent at birth. Three unrelated families reported. Affected infants have extreme hypertonia and appear stiff and rigid. They have little if any development, poor or absent visual contact, and no spontaneous movement, consistent with an encephalopathy. Some patients have early-onset refractory seizures. Sources: Expert list |
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Mendeliome v0.4312 | OCA2 | Zornitza Stark Gene: oca2 has been classified as Green List (High Evidence). | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Mendeliome v0.4309 | OCA2 |
Elena Savva changed review comment from: Single variant found causing AD OCA - p.G780S in two families (Lee, 2020) -> GOF suggested Complete penetrance for oculocutaneous albininism but variable expressivity (PMID: 24518832). No variable expressivity or incomplete penetrance reported in GeneReviews. Loss of function; to: Single variant found causing AD OCA - p.G780S in two families (Lee, 2020) -> GOF suggested Complete penetrance for oculocutaneous albininism but variable expressivity (PMID: 24518832). No variable expressivity or incomplete penetrance reported in GeneReviews. Loss of function 2.7kb deletion is very common in sub-Saharan African populations (GeneReviews) |
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Mendeliome v0.4309 | ZSWIM6 |
Zornitza Stark changed review comment from: MIM #617865 (NEDMAGA): A recurrent de novo heterozygous truncating mutation in the ZSWIM6 gene (R913X)identified in 7 unrelated patients. Analysis of patient cells indicated that the mutant transcript escaped nonsense-mediated mRNA decay, and most likely produced a truncated protein, although antibody studies were unable to detect a truncated protein. Possible dominant-negative effect. NB a more proximal nonsense variant was also reported inherited in a family with an unaffected mother: loss of function variants may not cause a phenotype. MIM#603671 (acromelic frontonasal dysplasia): recurrent missense identified in 6 unrelated families, p.Arg1163Trp; to: MIM #617865 (NEDMAGA): A recurrent de novo heterozygous truncating mutation in the ZSWIM6 gene (R913X) identified in 7 unrelated patients. Analysis of patient cells indicated that the mutant transcript escaped nonsense-mediated mRNA decay, and most likely produced a truncated protein, although antibody studies were unable to detect a truncated protein. Possible dominant-negative effect. NB a more proximal nonsense variant was also reported inherited in a family with an unaffected mother: loss of function variants may not cause a phenotype. MIM#603671 (acromelic frontonasal dysplasia): recurrent missense identified in 6 unrelated families, p.Arg1163Trp |
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Mendeliome v0.4309 | ZSWIM6 |
Zornitza Stark changed review comment from: MIM #617865 A recurrent de novo heterozygous truncating mutation in the ZSWIM6 gene (R913X)identified in 7 unrelated patients. Analysis of patient cells indicated that the mutant transcript escaped nonsense-mediated mRNA decay, and most likely produced a truncated protein, although antibody studies were unable to detect a truncated protein. Possible dominant-negative effect. NB a more proximal nonsense variant was also reported inherited in a family with an unaffected mother: loss of function variants may not cause a phenotype. MIM#603671: recurrent missense identified in 6 unrelated families, p.Arg1163Trp; to: MIM #617865 (NEDMAGA): A recurrent de novo heterozygous truncating mutation in the ZSWIM6 gene (R913X)identified in 7 unrelated patients. Analysis of patient cells indicated that the mutant transcript escaped nonsense-mediated mRNA decay, and most likely produced a truncated protein, although antibody studies were unable to detect a truncated protein. Possible dominant-negative effect. NB a more proximal nonsense variant was also reported inherited in a family with an unaffected mother: loss of function variants may not cause a phenotype. MIM#603671 (acromelic frontonasal dysplasia): recurrent missense identified in 6 unrelated families, p.Arg1163Trp |
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Mendeliome v0.4309 | SREBF1 | Zornitza Stark Phenotypes for gene: SREBF1 were changed from IFAP (ichthyosis follicularis, atrichia, and photophobia) syndrome to IFAP (ichthyosis follicularis, atrichia, and photophobia) syndrome 2, MIM619016 | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Mendeliome v0.4308 | SREBF1 | Zornitza Stark reviewed gene: SREBF1: Rating: GREEN; Mode of pathogenicity: None; Publications: ; Phenotypes: IFAP (ichthyosis follicularis, atrichia, and photophobia) syndrome 2, MIM619016; Mode of inheritance: MONOALLELIC, autosomal or pseudoautosomal, NOT imprinted | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Mendeliome v0.4308 | VPS13D | Zornitza Stark Gene: vps13d has been classified as Green List (High Evidence). | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Mendeliome v0.4308 | VPS13D | Zornitza Stark Phenotypes for gene: VPS13D were changed from to Spinocerebellar ataxia, autosomal recessive 4, MIM# 607317 | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Mendeliome v0.4304 | FARSA | Zornitza Stark Gene: farsa has been classified as Red List (Low Evidence). | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Mendeliome v0.4304 | FARSA |
Zornitza Stark gene: FARSA was added gene: FARSA was added to Mendeliome. Sources: Expert list Mode of inheritance for gene: FARSA was set to BIALLELIC, autosomal or pseudoautosomal Publications for gene: FARSA were set to 31355908 Phenotypes for gene: FARSA were set to Rajab interstitial lung disease with brain calcifications 2, MIM# 619013 Review for gene: FARSA was set to RED Added comment: Autosomal recessive disorder characterized by growth delay, interstitial lung disease, liver disease, and abnormal brain MRI findings, including brain calcifications and periventricular cysts. Single affected individual reported, but FARSA interacts with FARSB, which causes a similar disorder. Sources: Expert list |
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Mendeliome v0.4303 | SLC1A3 | Zornitza Stark Gene: slc1a3 has been classified as Green List (High Evidence). | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Mendeliome v0.4300 | ANGPT2 | Zornitza Stark Gene: angpt2 has been classified as Green List (High Evidence). | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Mendeliome v0.4300 | ANGPT2 | Zornitza Stark Classified gene: ANGPT2 as Green List (high evidence) | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Mendeliome v0.4300 | ANGPT2 | Zornitza Stark Gene: angpt2 has been classified as Green List (High Evidence). | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Mendeliome v0.4298 | UBR4 | Zornitza Stark changed review comment from: Episodic ataxia reported in two families, but another molecular diagnosis present in the second, so suggested as a modifier. Only one individual reported with childhood-onset progressive neurological disorder as part of a large paper proposing multiple candidate genes.; to: Episodic ataxia reported in four families, but another molecular diagnosis present in the some, so suggested as a modifier. Variants are missense, with no supportive segregation or functional data, some are present at a low level in population databases. Only one individual reported with childhood-onset progressive neurological disorder as part of a large paper proposing multiple candidate genes. | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Mendeliome v0.4298 | SLC20A2 | Zornitza Stark Gene: slc20a2 has been classified as Green List (High Evidence). | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Mendeliome v0.4295 | SLC16A2 | Zornitza Stark Gene: slc16a2 has been classified as Green List (High Evidence). | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Mendeliome v0.4289 | HSP90B2P | Bryony Thompson Gene: hsp90b2p has been classified as Red List (Low Evidence). | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Mendeliome v0.4289 | HSP90B2P | Bryony Thompson Classified gene: HSP90B2P as Red List (low evidence) | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Mendeliome v0.4289 | HSP90B2P | Bryony Thompson Gene: hsp90b2p has been classified as Red List (Low Evidence). | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Mendeliome v0.4288 | NOBOX | Zornitza Stark Gene: nobox has been classified as Green List (High Evidence). | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Mendeliome v0.4282 | TET2 | Zornitza Stark Classified gene: TET2 as Green List (high evidence) | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Mendeliome v0.4282 | TET2 | Zornitza Stark Gene: tet2 has been classified as Green List (High Evidence). | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Mendeliome v0.4281 | TLR7 | Zornitza Stark Gene: tlr7 has been classified as Green List (High Evidence). | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Mendeliome v0.4278 | EXOSC5 | Zornitza Stark Gene: exosc5 has been classified as Green List (High Evidence). | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Mendeliome v0.4278 | EXOSC5 | Zornitza Stark Phenotypes for gene: EXOSC5 were changed from to Short stature; Motor developmental delays; Cerebellar hypoplasia; Ataxia | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Mendeliome v0.4275 | EXOSC5 |
Arina Puzriakova changed review comment from: - PMID: 32504085 (2020) - Five patients from four families with biallelic variants in EXCOSC5. Clinical features included short stature (3/5), developmental delays that affect motor skills (3/5), hypotonia (4/5), ataxia (3/4), cerebellar hypoplasia/atrophy (4/5). Cognitive function was generally preserved, but included mild speech delays in one patient. Cerebellar ataxia was described in two sibs and one singleton - all of whom were compound heterozygous for the p.Thr114Ile variant, inherited in trans with a frameshift variant (p.His30Thrfs*35) or deletion involving exons 5–6 of EXOSC5, respectively. A LoF zebrafish model resulted in a variety of morphological defects including shortened and curved tails/bodies, reduced eye/head size and oedema. Functional studies of the variants in budding yeast and cultured cells showed some defects in RNA exosome function and interactions, that could not be explained by decrease in the steady-state level of EXOSC5. - PMID: 29302074 (2019) - Three sibs with a homozygous EXCOSC5 variant (p.Thr114Ile), associated with mild motor delays, cerebellar ataxia, nystagmus, dysarthria, and moderate ID. The family is also described in PMID: 30950035. No functional studies of the variant were undertaken.; to: - PMID: 32504085 (2020) - Five patients from four families with biallelic variants in EXOSC5. Clinical features included short stature (3/5), developmental delays that affect motor skills (3/5), hypotonia (4/5), ataxia (3/4), cerebellar hypoplasia/atrophy (4/5). Cognitive function was generally preserved, but included mild speech delays in one patient. Cerebellar ataxia was described in two sibs and one singleton - all of whom were compound heterozygous for the p.Thr114Ile variant, inherited in trans with a frameshift variant (p.His30Thrfs*35) or deletion involving exons 5–6 of EXOSC5, respectively. A LoF zebrafish model resulted in a variety of morphological defects including shortened and curved tails/bodies, reduced eye/head size and oedema. Functional studies of the variants in budding yeast and cultured cells showed some defects in RNA exosome function and interactions, that could not be explained by decrease in the steady-state level of EXOSC5. - PMID: 29302074 (2019) - Three sibs with a homozygous EXOSC5 variant (p.Thr114Ile), associated with mild motor delays, cerebellar ataxia, nystagmus, dysarthria, and moderate ID. The family is also described in PMID: 30950035. No functional studies of the variant were undertaken. |
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Mendeliome v0.4275 | EXOSC5 | Arina Puzriakova reviewed gene: EXOSC5: Rating: ; Mode of pathogenicity: None; Publications: 32504085, 29302074; Phenotypes: Short stature, Motor developmental delays, Cerebellar hypoplasia, Ataxia; Mode of inheritance: BIALLELIC, autosomal or pseudoautosomal | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Mendeliome v0.4275 | SLC20A1 | Zornitza Stark Gene: slc20a1 has been classified as Green List (High Evidence). | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Mendeliome v0.4272 | PNPLA8 | Zornitza Stark Gene: pnpla8 has been classified as Green List (High Evidence). | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Mendeliome v0.4272 | PNPLA8 | Zornitza Stark Phenotypes for gene: PNPLA8 were changed from to Mitochondrial myopathy with lactic acidosis (MIM#251950), AR | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Mendeliome v0.4269 | NR2F1 | Zornitza Stark Gene: nr2f1 has been classified as Green List (High Evidence). | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Mendeliome v0.4266 | RAD50 | Zornitza Stark Gene: rad50 has been classified as Green List (High Evidence). | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Mendeliome v0.4262 | KMT2D | Zornitza Stark edited their review of gene: KMT2D: Added comment: Four further individuals with KMT2D-associated neurodevelopmental syndrome reported. Features include: athelia (absent nipples), choanal atresia, hypoparathyroidism, delayed or absent pubertal development, and extreme short stature. Two of the four individuals had severe interstitial lung disease.; Changed publications: 31949313, 32083401 | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Mendeliome v0.4261 | CFAP58 | Zornitza Stark Gene: cfap58 has been classified as Green List (High Evidence). | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Mendeliome v0.4261 | CFAP58 | Zornitza Stark Classified gene: CFAP58 as Green List (high evidence) | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Mendeliome v0.4261 | CFAP58 | Zornitza Stark Gene: cfap58 has been classified as Green List (High Evidence). | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Mendeliome v0.4260 | WASHC4 | Zornitza Stark Gene: washc4 has been classified as Green List (High Evidence). | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Mendeliome v0.4260 | WASHC4 | Zornitza Stark Classified gene: WASHC4 as Green List (high evidence) | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Mendeliome v0.4260 | WASHC4 | Zornitza Stark Gene: washc4 has been classified as Green List (High Evidence). | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Mendeliome v0.4259 | WASHC4 |
Zornitza Stark gene: WASHC4 was added gene: WASHC4 was added to Mendeliome. Sources: Literature Mode of inheritance for gene: WASHC4 was set to BIALLELIC, autosomal or pseudoautosomal Publications for gene: WASHC4 were set to 31953988; 21498477 Phenotypes for gene: WASHC4 were set to Mental retardation, autosomal recessive 43, MIM #615817 Review for gene: WASHC4 was set to GREEN Added comment: Three unrelated families reported. Sources: Literature |
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Mendeliome v0.4258 | DNAJC7 | Seb Lunke Gene: dnajc7 has been classified as Amber List (Moderate Evidence). | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Mendeliome v0.4258 | DNAJC7 | Seb Lunke Classified gene: DNAJC7 as Amber List (moderate evidence) | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Mendeliome v0.4258 | DNAJC7 | Seb Lunke Gene: dnajc7 has been classified as Amber List (Moderate Evidence). | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Mendeliome v0.4257 | DNAJC7 |
Seb Lunke gene: DNAJC7 was added gene: DNAJC7 was added to Mendeliome. Sources: Literature Mode of inheritance for gene: DNAJC7 was set to MONOALLELIC, autosomal or pseudoautosomal, imprinted status unknown Publications for gene: DNAJC7 were set to 31768050 Phenotypes for gene: DNAJC7 were set to amyotrophic lateral sclerosis Review for gene: DNAJC7 was set to AMBER Added comment: Two cohort studies in ALS patients identified 11 and 1 patient, respectively, with variants in DNAJC7. Seven of these are putative PTVs. However gene described as risk factor, unclear why. DOI: https://doi.org/10.1212/NXG.0000000000000503 Sources: Literature |
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Mendeliome v0.4256 | SVIL | Melanie Marty edited their review of gene: SVIL: Added comment: Four patients from two unrelated consanguineous families with a childhood/adolescence onset of a myopathy associated with homozygous loss-of-function mutations in SVIL. Wide neck, anteverted shoulders and prominent trapezius muscles together with variable contractures were characteristic features. Functional studies on muscle biopsies showed complete loss protein in muscle fibres by western blot.; Changed rating: AMBER | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Mendeliome v0.4256 | HSPA9 | Zornitza Stark Gene: hspa9 has been classified as Green List (High Evidence). | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Mendeliome v0.4256 | HSPA9 | Zornitza Stark Phenotypes for gene: HSPA9 were changed from to Anemia, sideroblastic, 4, MIM# 182170; Even-plus syndrome, MIM#616854; skeletal anomalies; congenital cardiac and renal anomalies: marked small nose | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Mendeliome v0.4252 | SVIL | Zornitza Stark Gene: svil has been classified as Amber List (Moderate Evidence). | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Mendeliome v0.4252 | SVIL | Zornitza Stark Classified gene: SVIL as Amber List (moderate evidence) | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Mendeliome v0.4252 | SVIL | Zornitza Stark Gene: svil has been classified as Amber List (Moderate Evidence). | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Mendeliome v0.4250 | CFAP57 | Zornitza Stark reviewed gene: CFAP57: Rating: AMBER; Mode of pathogenicity: None; Publications: 21574244, 32764743; Phenotypes: Van der Woude Syndrome, Primary ciliary dyskinesia; Mode of inheritance: BIALLELIC, autosomal or pseudoautosomal | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Mendeliome v0.4250 | SVIL |
Melanie Marty gene: SVIL was added gene: SVIL was added to Mendeliome. Sources: Literature Mode of inheritance for gene: SVIL was set to BIALLELIC, autosomal or pseudoautosomal Publications for gene: SVIL were set to 32779703 Phenotypes for gene: SVIL were set to myopathy Penetrance for gene: SVIL were set to unknown Review for gene: SVIL was set to GREEN Added comment: Four patients from two unrelated consanguineous families with a childhood/adolescence onset of a myopathy associated with homozygous loss-of-function mutations in SVIL. Wide neck, anteverted shoulders and prominent trapezius muscles together with variable contractures were characteristic features. Functional studies on muscle biopsies showed complete loss protein in muscle fibres by western blot. Sources: Literature |
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Mendeliome v0.4250 | HSPA9 | Zornitza Stark reviewed gene: HSPA9: Rating: AMBER; Mode of pathogenicity: None; Publications: ; Phenotypes: Anemia, sideroblastic, 4, MIM# 182170; Mode of inheritance: MONOALLELIC, autosomal or pseudoautosomal, NOT imprinted | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Mendeliome v0.4249 | MYT1L | Zornitza Stark edited their review of gene: MYT1L: Added comment: Over 50 individuals reported with deletions and SNVs affecting MYT1L, and variable phenotype comprising intellectual disability, obesity, and behavioral problems.; Changed publications: 28859103, 32065501 | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Mendeliome v0.4249 | ARID1A | Zornitza Stark Gene: arid1a has been classified as Green List (High Evidence). | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Mendeliome v0.4249 | ARID1A | Zornitza Stark Phenotypes for gene: ARID1A were changed from to Coffin-Siris syndrome 2 (MIM#614607) | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Mendeliome v0.4246 | PDE10A | Zornitza Stark Gene: pde10a has been classified as Green List (High Evidence). | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Mendeliome v0.4246 | PDE10A | Zornitza Stark Phenotypes for gene: PDE10A were changed from to Dyskinesia, limb and orofacial, infantile-onset, MIM#616921; Striatal degeneration, autosomal dominant, MIM# 616922 | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Mendeliome v0.4243 | PDE10A | Zornitza Stark reviewed gene: PDE10A: Rating: GREEN; Mode of pathogenicity: None; Publications: 27058446, 27058447; Phenotypes: Dyskinesia, limb and orofacial, infantile-onset, MIM#616921, Striatal degeneration, autosomal dominant, MIM# 616922; Mode of inheritance: BOTH monoallelic and biallelic, autosomal or pseudoautosomal | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Mendeliome v0.4242 | PNPLA8 | Kristin Rigbye reviewed gene: PNPLA8: Rating: GREEN; Mode of pathogenicity: None; Publications: PMID: 29681094, 25512002; Phenotypes: Mitochondrial myopathy with lactic acidosis (MIM#251950), AR; Mode of inheritance: BIALLELIC, autosomal or pseudoautosomal | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Mendeliome v0.4242 | ARID1A | Crystle Lee reviewed gene: ARID1A: Rating: GREEN; Mode of pathogenicity: None; Publications: 23929686, 22426308, 25168959; Phenotypes: Coffin-Siris syndrome 2 (MIM#614607); Mode of inheritance: MONOALLELIC, autosomal or pseudoautosomal, imprinted status unknown | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Mendeliome v0.4241 | KIF1C | Zornitza Stark Gene: kif1c has been classified as Green List (High Evidence). | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Mendeliome v0.4241 | KIF1C | Zornitza Stark Phenotypes for gene: KIF1C were changed from to Spastic ataxia 2, autosomal recessive, MIM# 611302 | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Mendeliome v0.4238 | KIF1C | Zornitza Stark reviewed gene: KIF1C: Rating: GREEN; Mode of pathogenicity: None; Publications: 24482476, 24319291, 31413903, 29544888; Phenotypes: Spastic ataxia 2, autosomal recessive, MIM# 611302; Mode of inheritance: BIALLELIC, autosomal or pseudoautosomal | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Mendeliome v0.4238 | GTPBP2 | Zornitza Stark Gene: gtpbp2 has been classified as Green List (High Evidence). | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Mendeliome v0.4235 | GNB1 | Zornitza Stark Gene: gnb1 has been classified as Green List (High Evidence). | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Mendeliome v0.4232 | NDUFB10 | Zornitza Stark Phenotypes for gene: NDUFB10 were changed from fatal infantile lactic acidosis; cardiomyopathy to fatal infantile lactic acidosis; cardiomyopathy; Mitochondrial complex I deficiency nuclear type 35 (MC1DN35), MIM#619003 | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Mendeliome v0.4231 | NDUFB10 | Zornitza Stark edited their review of gene: NDUFB10: Changed phenotypes: fatal infantile lactic acidosis, cardiomyopathy, Mitochondrial complex I deficiency nuclear type 35 (MC1DN35), MIM#619003 | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Mendeliome v0.4230 | MCM10 | Zornitza Stark Gene: mcm10 has been classified as Red List (Low Evidence). | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Mendeliome v0.4229 | TET2 | Zornitza Stark changed review comment from: Somatic TET2 variants are commonly found in cancers. One Finnish family reported where germline variant present 7 individuals, of whom 3 had lymphoma. Another French family reported with three sibs: frameshift variant and myeloid malignancies. Contribution of germline variants to malignancy risk to be established.; to: Mono-allelic variants: Somatic TET2 variants are commonly found in cancers. One Finnish family reported where germline variant present 7 individuals, of whom 3 had lymphoma. Another French family reported with three sibs: frameshift variant and myeloid malignancies. Contribution of germline variants to malignancy risk to be established. | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Mendeliome v0.4229 | TET2 | Zornitza Stark changed review comment from: No evidence for Mendelian gene-disease association. Somatic TET2 variants are commonly found in cancers. One Finnish family reported where germline variant present 7 individuals, of whom 3 had lymphoma. Another French family reported with three sibs: frameshift variant and myeloid malignancies. Contribution of germline variants to malignancy risk to be established.; to: Somatic TET2 variants are commonly found in cancers. One Finnish family reported where germline variant present 7 individuals, of whom 3 had lymphoma. Another French family reported with three sibs: frameshift variant and myeloid malignancies. Contribution of germline variants to malignancy risk to be established. | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Mendeliome v0.4229 | FDXR | Zornitza Stark Gene: fdxr has been classified as Green List (High Evidence). | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Mendeliome v0.4226 | FDXR | Zornitza Stark edited their review of gene: FDXR: Added comment: Four families reported with bi-allelic variants in FDXR causing an autosomal recessive neurologic disorder characterised by onset of visual and hearing impairment in the first or second decades. Two individuals described with a more severe progressive neurological phenotype. Mouse model exhibits neurodegeneration.; Changed rating: GREEN; Changed publications: 30250212, 28965846 | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Mendeliome v0.4226 | EXOC7 | Zornitza Stark Gene: exoc7 has been classified as Green List (High Evidence). | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Mendeliome v0.4226 | EXOC7 | Zornitza Stark Classified gene: EXOC7 as Green List (high evidence) | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Mendeliome v0.4226 | EXOC7 | Zornitza Stark Gene: exoc7 has been classified as Green List (High Evidence). | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Mendeliome v0.4225 | EIF2S3 | Zornitza Stark Gene: eif2s3 has been classified as Green List (High Evidence). | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Mendeliome v0.4220 | TRAPPC6B | Zornitza Stark Gene: trappc6b has been classified as Green List (High Evidence). | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Mendeliome v0.4217 | TRAPPC12 | Zornitza Stark Phenotypes for gene: TRAPPC12 were changed from to Encephalopathy, progressive, early-onset, with brain atrophy and spasticity, MIM# 617669 | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Mendeliome v0.4214 | TRAPPC12 | Zornitza Stark reviewed gene: TRAPPC12: Rating: GREEN; Mode of pathogenicity: None; Publications: 32369837, 28777934; Phenotypes: Encephalopathy, progressive, early-onset, with brain atrophy and spasticity, MIM# 617669; Mode of inheritance: BIALLELIC, autosomal or pseudoautosomal | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Mendeliome v0.4214 | TPRKB | Zornitza Stark Gene: tprkb has been classified as Green List (High Evidence). | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Mendeliome v0.4211 | TP53RK | Zornitza Stark Gene: tp53rk has been classified as Green List (High Evidence). | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Mendeliome v0.4208 | TBC1D20 | Zornitza Stark Gene: tbc1d20 has been classified as Green List (High Evidence). | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Mendeliome v0.4205 | DHX34 | Zornitza Stark Gene: dhx34 has been classified as Red List (Low Evidence). | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Mendeliome v0.4205 | DHX34 |
Zornitza Stark gene: DHX34 was added gene: DHX34 was added to Mendeliome. Sources: Literature Mode of inheritance for gene: DHX34 was set to BOTH monoallelic and biallelic, autosomal or pseudoautosomal Publications for gene: DHX34 were set to 31256877 Phenotypes for gene: DHX34 were set to Intellectual disability; congenital anomalies Review for gene: DHX34 was set to RED Added comment: Three families reported. Two with bi-allelic variants and ID/multiple congenital anomalies but another molecular diagnosis present in both (variants in established genes). Single de novo missense in another individual with ID and dysmorphism. No supporting functional data. Overall RED rating for both MOI. Sources: Literature |
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Mendeliome v0.4204 | DDX54 | Zornitza Stark Gene: ddx54 has been classified as Red List (Low Evidence). | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Mendeliome v0.4204 | DDX54 |
Zornitza Stark gene: DDX54 was added gene: DDX54 was added to Mendeliome. Sources: Literature Mode of inheritance for gene: DDX54 was set to BOTH monoallelic and biallelic, autosomal or pseudoautosomal Publications for gene: DDX54 were set to 31256877 Phenotypes for gene: DDX54 were set to Intellectual disability; congenital anomalies Review for gene: DDX54 was set to RED Added comment: Three individuals reported with different MOIs and different phenotypes. One with de novo variant and ID, another with bi-allelic variants and ID, and a third with bi-allelic variants and CAKUT. All variants are missense, no functional data. Overall, Red rating given inconsistent phenotypes and modes of inheritance, each one is essentially treated separately for now until further cases identified. Sources: Literature |
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Mendeliome v0.4203 | DHX16 | Zornitza Stark Gene: dhx16 has been classified as Green List (High Evidence). | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Mendeliome v0.4203 | DHX16 | Zornitza Stark Classified gene: DHX16 as Green List (high evidence) | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Mendeliome v0.4203 | DHX16 | Zornitza Stark Gene: dhx16 has been classified as Green List (High Evidence). | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Mendeliome v0.4202 | DHX16 |
Zornitza Stark gene: DHX16 was added gene: DHX16 was added to Mendeliome. Sources: Literature Mode of inheritance for gene: DHX16 was set to MONOALLELIC, autosomal or pseudoautosomal, NOT imprinted Publications for gene: DHX16 were set to 31256877 Phenotypes for gene: DHX16 were set to Neuromuscular disease and ocular or auditory anomalies with or without seizures, MIM# 618733 Review for gene: DHX16 was set to GREEN Added comment: Four unrelated individuals reported with de novo missense variants in this gene. Three of the individuals died in infancy, so phenotypic spectrum difficult to discern. Two had seizures. Individual with long-term survival had a progressive course, evidence of myopathy, loss of hearing and vision, and normal IQ. Sources: Literature |
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Mendeliome v0.4201 | DHX37 | Zornitza Stark Phenotypes for gene: DHX37 were changed from 46,XY gonadal dysgenesis; testicular regression syndrome (TRS) to 46,XY gonadal dysgenesis; testicular regression syndrome (TRS); Neurodevelopmental disorder with brain anomalies and with or without vertebral or cardiac anomalies, MIM#618731 | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Mendeliome v0.4198 | DHX37 |
Zornitza Stark changed review comment from: Seventeen individuals with 46,XY gonadal dysgenesis reported in two studies. Sources: Literature; to: Mono-allelic disease: Seventeen individuals with 46,XY gonadal dysgenesis reported in two studies. Sources: Literature |
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Mendeliome v0.4198 | DHX37 | Zornitza Stark edited their review of gene: DHX37: Added comment: Bi-allelic disease: 5 unrelated families with bi-allelic variants, all with ID as part of the phenotype, which also includes congenital anomalies particularly affecting the vertebrae and heart, but also some with microcephaly, brain anomalies.; Changed publications: 31337883, 31745530, 26539891, 31256877; Changed phenotypes: 46,XY gonadal dysgenesis, testicular regression syndrome (TRS), Neurodevelopmental disorder with brain anomalies and with or without vertebral or cardiac anomalies, MIM#618731; Changed mode of inheritance: BIALLELIC, autosomal or pseudoautosomal | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Mendeliome v0.4198 | CFL2 | Zornitza Stark Gene: cfl2 has been classified as Green List (High Evidence). | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Mendeliome v0.4198 | CFL2 | Zornitza Stark Phenotypes for gene: CFL2 were changed from to Nemaline myopathy 7, autosomal recessive, MIM# 610687 | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Mendeliome v0.4195 | CFL2 | Zornitza Stark reviewed gene: CFL2: Rating: GREEN; Mode of pathogenicity: None; Publications: 17160903, 22560515, 32697999, 29457652, 24610938; Phenotypes: Nemaline myopathy 7, autosomal recessive, MIM# 610687; Mode of inheritance: BIALLELIC, autosomal or pseudoautosomal | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Mendeliome v0.4195 | TDRD7 | Zornitza Stark Gene: tdrd7 has been classified as Green List (High Evidence). | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Mendeliome v0.4195 | TDRD7 | Zornitza Stark Phenotypes for gene: TDRD7 were changed from Cataract 36 613887; glaucoma; nonobstructive azoospermia; arrested spermatogenesis to Cataract 36, 613887; glaucoma; nonobstructive azoospermia; arrested spermatogenesis | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Mendeliome v0.4193 | PAK3 | Zornitza Stark Gene: pak3 has been classified as Green List (High Evidence). | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Mendeliome v0.4190 | CLTC | Zornitza Stark Gene: cltc has been classified as Green List (High Evidence). | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Mendeliome v0.4187 | SLC1A4 | Zornitza Stark reviewed gene: SLC1A4: Rating: GREEN; Mode of pathogenicity: None; Publications: 25930971, 26138499, 26041762, 27193218, 29989513; Phenotypes: Spastic tetraplegia, thin corpus callosum, and progressive microcephaly, MIM# 616657; Mode of inheritance: BIALLELIC, autosomal or pseudoautosomal | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Mendeliome v0.4187 | RPL10 | Zornitza Stark Gene: rpl10 has been classified as Green List (High Evidence). | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Mendeliome v0.4184 | IFT122 | Zornitza Stark Gene: ift122 has been classified as Green List (High Evidence). | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Mendeliome v0.4184 | IFT122 | Zornitza Stark Phenotypes for gene: IFT122 were changed from to Cranioectodermal dysplasia 1, MIM# MIM#218330 | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Mendeliome v0.4181 | IFT122 | Zornitza Stark reviewed gene: IFT122: Rating: GREEN; Mode of pathogenicity: None; Publications: 26792575, 28370949, 29037998; Phenotypes: Cranioectodermal dysplasia 1, MIM# MIM#218330; Mode of inheritance: BIALLELIC, autosomal or pseudoautosomal | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Mendeliome v0.4181 | JAK1 | Zornitza Stark edited their review of gene: JAK1: Changed phenotypes: Eosinophilia, Eosinophilic enteritis, Thyroid disease, Poor growth, Viral infections, Susceptibility to mycobacteria and viruses, Autoinflammation, immunde dysregulation, and eosinophilia, MIM# 618999 | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Mendeliome v0.4181 | RC3H1 | Zornitza Stark Phenotypes for gene: RC3H1 were changed from Relapsing HLH to Relapsing HLH; Hemophagocytic lymphohistiocytosis, familial, 6, MIM# 618998 | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Mendeliome v0.4180 | RC3H1 | Zornitza Stark edited their review of gene: RC3H1: Changed phenotypes: Relapsing HLH, Hemophagocytic lymphohistiocytosis, familial, 6, MIM# 618998 | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Mendeliome v0.4180 | KIAA0319 | Zornitza Stark Gene: kiaa0319 has been classified as Red List (Low Evidence). | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Mendeliome v0.4179 | KIAA0319 | Zornitza Stark Classified gene: KIAA0319 as Red List (low evidence) | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Mendeliome v0.4179 | KIAA0319 | Zornitza Stark Gene: kiaa0319 has been classified as Red List (Low Evidence). | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Mendeliome v0.4178 | RARS2 | Zornitza Stark Gene: rars2 has been classified as Green List (High Evidence). | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Mendeliome v0.4178 | RARS2 | Zornitza Stark Phenotypes for gene: RARS2 were changed from Pontocerebellar hypoplasia, type 6, MIM# 611523 to Pontocerebellar hypoplasia, type 6, MIM# 611523; early onset cerebellar ataxia | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Mendeliome v0.4176 | RARS2 | Zornitza Stark Phenotypes for gene: RARS2 were changed from to Pontocerebellar hypoplasia, type 6, MIM# 611523 | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Mendeliome v0.4172 | RAB3GAP2 | Zornitza Stark Gene: rab3gap2 has been classified as Green List (High Evidence). | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Mendeliome v0.4169 | RAB3GAP1 | Zornitza Stark Gene: rab3gap1 has been classified as Green List (High Evidence). | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Mendeliome v0.4166 | RAB18 | Zornitza Stark Gene: rab18 has been classified as Green List (High Evidence). | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Mendeliome v0.4163 | PTPN23 | Zornitza Stark Gene: ptpn23 has been classified as Green List (High Evidence). | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Mendeliome v0.4160 | PRUNE1 | Zornitza Stark Gene: prune1 has been classified as Green List (High Evidence). | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Mendeliome v0.4157 | POGZ | Zornitza Stark Gene: pogz has been classified as Green List (High Evidence). | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Mendeliome v0.4154 | POC1A | Zornitza Stark Gene: poc1a has been classified as Green List (High Evidence). | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Mendeliome v0.4154 | POC1A | Zornitza Stark Phenotypes for gene: POC1A were changed from to Short stature, onychodysplasia, facial dysmorphism, and hypotrichosis, MIM# 614813 | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Mendeliome v0.4151 | POC1A | Zornitza Stark reviewed gene: POC1A: Rating: GREEN; Mode of pathogenicity: None; Publications: 22840364, 22840363, 26374189, 26162852, 26791357; Phenotypes: Short stature, onychodysplasia, facial dysmorphism, and hypotrichosis, MIM# 614813; Mode of inheritance: BIALLELIC, autosomal or pseudoautosomal | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Mendeliome v0.4151 | PLK4 | Zornitza Stark Gene: plk4 has been classified as Green List (High Evidence). | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Mendeliome v0.4151 | PLK4 | Zornitza Stark Phenotypes for gene: PLK4 were changed from to Microcephaly and chorioretinopathy, autosomal recessive, 2, MIM# 616171 | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Mendeliome v0.4148 | PLK4 | Zornitza Stark reviewed gene: PLK4: Rating: GREEN; Mode of pathogenicity: None; Publications: 25344692, 25320347, 27650967; Phenotypes: Microcephaly and chorioretinopathy, autosomal recessive, 2, MIM# 616171; Mode of inheritance: BIALLELIC, autosomal or pseudoautosomal | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Mendeliome v0.4148 | PIGH | Zornitza Stark Gene: pigh has been classified as Green List (High Evidence). | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Mendeliome v0.4148 | PIGH | Zornitza Stark Phenotypes for gene: PIGH were changed from to Glycosylphosphatidylinositol biosynthesis defect 17, MIM# 618010 | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Mendeliome v0.4145 | PIGH | Zornitza Stark reviewed gene: PIGH: Rating: GREEN; Mode of pathogenicity: None; Publications: 29573052, 29603516; Phenotypes: Glycosylphosphatidylinositol biosynthesis defect 17, MIM# 618010; Mode of inheritance: BIALLELIC, autosomal or pseudoautosomal | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Mendeliome v0.4145 | PCYT2 | Zornitza Stark Gene: pcyt2 has been classified as Green List (High Evidence). | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Mendeliome v0.4145 | PCYT2 | Zornitza Stark Phenotypes for gene: PCYT2 were changed from to Spastic paraplegia 82, autosomal recessive 618770; global developmental delay; regression; spastic parapesis or tetraparesis; epilepsy; progressive cerebral and cerebellar atrophy | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Mendeliome v0.4143 | PCYT2 | Zornitza Stark reviewed gene: PCYT2: Rating: GREEN; Mode of pathogenicity: None; Publications: 31637422; Phenotypes: Spastic paraplegia 82, autosomal recessive 618770; Mode of inheritance: BIALLELIC, autosomal or pseudoautosomal | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Mendeliome v0.4143 | TRAPPC2L | Zornitza Stark Gene: trappc2l has been classified as Amber List (Moderate Evidence). | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Mendeliome v0.4143 | TRAPPC2L | Zornitza Stark Classified gene: TRAPPC2L as Amber List (moderate evidence) | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Mendeliome v0.4143 | TRAPPC2L | Zornitza Stark Gene: trappc2l has been classified as Amber List (Moderate Evidence). | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Mendeliome v0.4141 | TIMM8A | Zornitza Stark Gene: timm8a has been classified as Green List (High Evidence). | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Mendeliome v0.4139 | TOGARAM1 | Zornitza Stark Gene: togaram1 has been classified as Red List (Low Evidence). | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Mendeliome v0.4139 | TOGARAM1 | Zornitza Stark Classified gene: TOGARAM1 as Red List (low evidence) | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Mendeliome v0.4139 | TOGARAM1 | Zornitza Stark Gene: togaram1 has been classified as Red List (Low Evidence). | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Mendeliome v0.4138 | DPP6 | Zornitza Stark Gene: dpp6 has been classified as Amber List (Moderate Evidence). | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Mendeliome v0.4135 | DPP6 | Zornitza Stark Classified gene: DPP6 as Amber List (moderate evidence) | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Mendeliome v0.4135 | DPP6 | Zornitza Stark Gene: dpp6 has been classified as Amber List (Moderate Evidence). | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Mendeliome v0.4134 | TRAPPC2L |
Arina Puzriakova changed review comment from: Gene is associated with Encephalopathy, progressive, early-onset, with episodic rhabdomyolysis in OMIM, but not in G2P. PMID: 30120216 (2018) - Two unrelated probands with an identical homozygous missense (c.109G>T, p.Asp37Tyr) variant in TRAPPC2L. Both individuals presented neurodevelopmental delay, febrile illness-induced encephalopathy, and episodic rhabdomyolysis, followed by developmental arrest, seizures and tetraplegia. The variant segregated with the phenotype in each family, and haplotype analysis suggested a founder effect. The mutant protein was expressed in patient fibroblasts, but displayed membrane trafficking delays. Studies in yeast showed that the variant impaired interaction with TRAPPC10, and increased levels of the active RAB11. PMID: 32843486 (2020) - In an Ashkenazi Jewish family with three affected sibs with GDD/ID, WGS revealed a segregating homozygous missense variant (c.5G>C, p.Ala2Gly) in the TRAPPC2L gene. No seizures, brain MRI abnormalities, or illness provoked regression were documented in this family. Comparable to the previous study, the variant resulted in delayed ER-to-Golgi trafficking and elevated levels of active RAB11. Studies using yeast and in vitro binding, showed that the variant disrupted interaction with another core TRAPP protein, TRAPPC6a. Sources: Literature; to: Total of three families, but two share a founder variant, and there are some disparities between the clinical presentations reported in the two publications. Rating Amber as additional cases required to delineate the genotype-phenotype relationship. PMID: 30120216 (2018) - Two unrelated probands with an identical homozygous missense (c.109G>T, p.Asp37Tyr) variant in TRAPPC2L. Both individuals presented neurodevelopmental delay, febrile illness-induced encephalopathy, and episodic rhabdomyolysis, followed by developmental arrest, seizures and tetraplegia. The variant segregated with the phenotype in each family, and haplotype analysis suggested a founder effect. The mutant protein was expressed in patient fibroblasts, but displayed membrane trafficking delays. Studies in yeast showed that the variant impaired interaction with TRAPPC10, and increased levels of the active RAB11. PMID: 32843486 (2020) - In an Ashkenazi Jewish family with three affected sibs with GDD/ID, WGS revealed a segregating homozygous missense variant (c.5G>C, p.Ala2Gly) in the TRAPPC2L gene. No seizures, brain MRI abnormalities, or illness provoked regression were documented in this family. Comparable to the previous study, the variant resulted in delayed ER-to-Golgi trafficking and elevated levels of active RAB11. Studies using yeast and in vitro binding, showed that the variant disrupted interaction with another core TRAPP protein, TRAPPC6a. Sources: Literature |
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Mendeliome v0.4134 | TRAPPC2L |
Arina Puzriakova gene: TRAPPC2L was added gene: TRAPPC2L was added to Mendeliome. Sources: Literature Mode of inheritance for gene: TRAPPC2L was set to BIALLELIC, autosomal or pseudoautosomal Publications for gene: TRAPPC2L were set to 30120216; 32843486 Phenotypes for gene: TRAPPC2L were set to Encephalopathy, progressive, early-onset, with episodic rhabdomyolysis, 618331 Review for gene: TRAPPC2L was set to AMBER Added comment: Gene is associated with Encephalopathy, progressive, early-onset, with episodic rhabdomyolysis in OMIM, but not in G2P. PMID: 30120216 (2018) - Two unrelated probands with an identical homozygous missense (c.109G>T, p.Asp37Tyr) variant in TRAPPC2L. Both individuals presented neurodevelopmental delay, febrile illness-induced encephalopathy, and episodic rhabdomyolysis, followed by developmental arrest, seizures and tetraplegia. The variant segregated with the phenotype in each family, and haplotype analysis suggested a founder effect. The mutant protein was expressed in patient fibroblasts, but displayed membrane trafficking delays. Studies in yeast showed that the variant impaired interaction with TRAPPC10, and increased levels of the active RAB11. PMID: 32843486 (2020) - In an Ashkenazi Jewish family with three affected sibs with GDD/ID, WGS revealed a segregating homozygous missense variant (c.5G>C, p.Ala2Gly) in the TRAPPC2L gene. No seizures, brain MRI abnormalities, or illness provoked regression were documented in this family. Comparable to the previous study, the variant resulted in delayed ER-to-Golgi trafficking and elevated levels of active RAB11. Studies using yeast and in vitro binding, showed that the variant disrupted interaction with another core TRAPP protein, TRAPPC6a. Sources: Literature |
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Mendeliome v0.4134 | TOGARAM1 |
Arina Puzriakova gene: TOGARAM1 was added gene: TOGARAM1 was added to Mendeliome. Sources: Literature Mode of inheritance for gene: TOGARAM1 was set to BIALLELIC, autosomal or pseudoautosomal Publications for gene: TOGARAM1 were set to 32747439 Phenotypes for gene: TOGARAM1 were set to Cleft of the lip and palate; Microphthalmia; Cerebral dysgenesis; Hydrocephalus Added comment: PMID: 32747439 (2020) - Novel gene-disease association. In two sibling fetuses with a malformation disorder characterised by microcephaly, severe cleft lip and palate, microphthalmia, and brain anomalies, WES revealed compound heterozygous variants ([c.1102C>T, p.Arg368Trp] and [c.3619C>T, p.Arg1207*]) in the TOGARAM1 gene. Functional analysis of the missense variant in a C. elegans model showed impaired lipophilic dye uptake, with shorter and altered cilia in sensory neurons. In vitro analysis revealed faster microtubule polymerisation compared to wild-type, suggesting aberrant tubulin binding. Sources: Literature |
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Mendeliome v0.4134 | PCGF2 | Zornitza Stark Gene: pcgf2 has been classified as Green List (High Evidence). | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Mendeliome v0.4131 | TRIT1 | Zornitza Stark Gene: trit1 has been classified as Green List (High Evidence). | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Mendeliome v0.4128 | CRIPT | Zornitza Stark Gene: cript has been classified as Amber List (Moderate Evidence). | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Mendeliome v0.4128 | CRIPT | Zornitza Stark Classified gene: CRIPT as Amber List (moderate evidence) | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Mendeliome v0.4128 | CRIPT | Zornitza Stark Gene: cript has been classified as Amber List (Moderate Evidence). | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Mendeliome v0.4125 | CRIPT |
Ain Roesley gene: CRIPT was added gene: CRIPT was added to Mendeliome. Sources: Literature Mode of inheritance for gene: CRIPT was set to BIALLELIC, autosomal or pseudoautosomal Publications for gene: CRIPT were set to 24389050; 27250922 Phenotypes for gene: CRIPT were set to Short stature with microcephaly and distinctive facies (MIM#615789) Penetrance for gene: CRIPT were set to unknown Review for gene: CRIPT was set to AMBER Added comment: PMID: 24389050 - 2 unrelated probands homozygous for PTVs. However 1 was deceased and DNA was unavailable therefore parents were sequenced PMID: 27250922 - 1x proband - het for a missense which was maternally inherited. Because the father was negative for SNVs, they did CMA and found a small heterozygous deletion 1.6kb in size encompassing exon 1 of CRIPT. This deletion was paternally inherited *did not find new reports since Sources: Literature |
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Mendeliome v0.4125 | DIAPH1 | Zornitza Stark Gene: diaph1 has been classified as Green List (High Evidence). | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Mendeliome v0.4123 | UFC1 | Seb Lunke Gene: ufc1 has been classified as Green List (High Evidence). | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Mendeliome v0.4122 | UFC1 | Seb Lunke Classified gene: UFC1 as Green List (high evidence) | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Mendeliome v0.4122 | UFC1 | Seb Lunke Gene: ufc1 has been classified as Green List (High Evidence). | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Mendeliome v0.4121 | UFC1 |
Paul De Fazio gene: UFC1 was added gene: UFC1 was added to Mendeliome. Sources: Literature Mode of inheritance for gene: UFC1 was set to BIALLELIC, autosomal or pseudoautosomal Publications for gene: UFC1 were set to 29868776; 30552426 Phenotypes for gene: UFC1 were set to Neurodevelopmental disorder with spasticity and poor growth (MIM#618076) Review for gene: UFC1 was set to GREEN gene: UFC1 was marked as current diagnostic Added comment: PMID 29868776: 8 affected individuals from 4 families reported. 7 were described to be postnatally microcephalic (at or below 3rd percentile). One was -5.1SD and one was -3.6SD. SD values for the others weren't provided. The following head circumference measurements were provided for 6 of the affecteds: 51cm at 16yo; 50cm at 19yo; 42.5cm at 12mo, 45cm at 28mo, 45.2cm at 7yo; 45cm at 4yo. 3 of the families were consanguineous Saudi families with the same homozygous missense variant. In vitro functional expression studies showed that both mutations caused impaired thioester binding with UFM1. Patient cells also showed decreased UFC1 intermediate formation with UFM1. The decrease in function was consistent with a hypomorphic allele, and the authors suggested that complete loss of function would be embryonic lethal. PMID 30552426: 1 more individual with epileptic encephalopathy reported with a different homozygous missense variant in UFC1. The patient had microcephaly <3rd percentile. Sources: Literature |
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Mendeliome v0.4121 | CENPE | Seb Lunke Gene: cenpe has been classified as Red List (Low Evidence). | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Mendeliome v0.4121 | CENPE | Seb Lunke Phenotypes for gene: CENPE were changed from to Microcephaly 13, primary, autosomal recessive (MIM#616051) | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Mendeliome v0.4118 | CENPE | Seb Lunke Classified gene: CENPE as Red List (low evidence) | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Mendeliome v0.4118 | CENPE | Seb Lunke Gene: cenpe has been classified as Red List (Low Evidence). | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Mendeliome v0.4117 | CENPE | Ain Roesley reviewed gene: CENPE: Rating: RED; Mode of pathogenicity: None; Publications: 24748105, 30086807; Phenotypes: Microcephaly 13, primary, autosomal recessive (MIM#616051); Mode of inheritance: BIALLELIC, autosomal or pseudoautosomal | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Mendeliome v0.4117 | CDC6 | Seb Lunke Gene: cdc6 has been classified as Red List (Low Evidence). | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Mendeliome v0.4114 | CDC6 | Seb Lunke Classified gene: CDC6 as Red List (low evidence) | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Mendeliome v0.4114 | CDC6 | Seb Lunke Gene: cdc6 has been classified as Red List (Low Evidence). | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Mendeliome v0.4113 | CTNND1 | Zornitza Stark Gene: ctnnd1 has been classified as Green List (High Evidence). | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Mendeliome v0.4109 | RIPOR2 | Zornitza Stark Phenotypes for gene: RIPOR2 were changed from Deafness, autosomal recessive 104, MIM# 616515 to Deafness, autosomal recessive 104, MIM# 616515; Deafness, autosomal dominant | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Mendeliome v0.4108 | RIPOR2 |
Zornitza Stark changed review comment from: Single family and animal model data. Sources: Expert list; to: Single family with bi-allelic variants and animal model data. Sources: Expert list |
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Mendeliome v0.4108 | RIPOR2 | Zornitza Stark Gene: ripor2 has been classified as Amber List (Moderate Evidence). | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Mendeliome v0.4106 | NOTCH3 | Zornitza Stark Classified gene: NOTCH3 as No list | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Mendeliome v0.4102 | ZFYVE19 | Zornitza Stark Gene: zfyve19 has been classified as Green List (High Evidence). | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Mendeliome v0.4102 | ZFYVE19 | Zornitza Stark Classified gene: ZFYVE19 as Green List (high evidence) | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Mendeliome v0.4102 | ZFYVE19 | Zornitza Stark Gene: zfyve19 has been classified as Green List (High Evidence). | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Mendeliome v0.4101 | TRPM7 | Zornitza Stark Phenotypes for gene: TRPM7 were changed from {Amyotrophic lateral sclerosis-parkinsonism/dementia complex, susceptibility to}, MIM# 105500 to {Amyotrophic lateral sclerosis-parkinsonism/dementia complex, susceptibility to}, MIM# 105500; Cardiac arrhythmia, stillbirth | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Mendeliome v0.4098 | TRPM7 | Zornitza Stark Classified gene: TRPM7 as Amber List (moderate evidence) | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Mendeliome v0.4098 | TRPM7 | Zornitza Stark Gene: trpm7 has been classified as Amber List (Moderate Evidence). | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Mendeliome v0.4097 | TRPM7 | Zornitza Stark edited their review of gene: TRPM7: Added comment: Ion channel expressed in the nervous and cardiac systems. The variant associated with ALS/dementia in the Guam population, p.Thr1482Ile is present in >23,000 hets in gnomad, which is out of keeping for a rare Mendelian disorder. Note recent publication associating missense variants with cardiac arrhythmia and stillbirth, with some functional data provided to substantiate effect of variant on protein function but not necessarily establish gene-disease association.; Changed rating: AMBER; Changed publications: 32503408, 31423533; Changed phenotypes: {Amyotrophic lateral sclerosis-parkinsonism/dementia complex, susceptibility to}, MIM# 105500, Cardiac arrhythmia, stillbirth; Changed mode of inheritance: MONOALLELIC, autosomal or pseudoautosomal, NOT imprinted | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Mendeliome v0.4097 | CHCHD10 | Zornitza Stark Gene: chchd10 has been classified as Green List (High Evidence). | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Mendeliome v0.4097 | CHCHD10 | Zornitza Stark Phenotypes for gene: CHCHD10 were changed from to Frontotemporal dementia and/or amyotrophic lateral sclerosis 2 615911; Spinal muscular atrophy, Jokela type 615048; Myopathy, isolated mitochondrial, autosomal dominant 616209 | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Mendeliome v0.4093 | CHCHD10 | Zornitza Stark reviewed gene: CHCHD10: Rating: GREEN; Mode of pathogenicity: Other; Publications: 24934289, 25428574, 25193783, 32042922, 31690696, 30877432, 30874923; Phenotypes: Frontotemporal dementia and/or amyotrophic lateral sclerosis 2 615911, Spinal muscular atrophy, Jokela type 615048, Myopathy, isolated mitochondrial, autosomal dominant 616209; Mode of inheritance: MONOALLELIC, autosomal or pseudoautosomal, NOT imprinted | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Mendeliome v0.4091 | NOTCH3 |
Eleanor Williams gene: NOTCH3 was added gene: NOTCH3 was added to Mendeliome. Sources: Literature Mode of inheritance for gene: NOTCH3 was set to MONOALLELIC, autosomal or pseudoautosomal, imprinted status unknown Publications for gene: NOTCH3 were set to 31960911 Phenotypes for gene: NOTCH3 were set to CADASIL Review for gene: NOTCH3 was set to AMBER Added comment: PMID: 31960911 - Gravesteijn et al 2020 - describe a family with a unique cysteine-altering NOTCH3 variant in exon 9 in 5 individuals, which is predicted to cause natural exon 9 skipping. This mimics the therapeutic NOTCH3 cysteine correction approach and allows the effect of cysteine corrective exon skipping on NOTCH3 protein aggregation and disease severity in humans to be studied. In this family the CADASIL phenotype was mild. Note this gene is rated green on the Neurodegenerative disorders - adult onset panel in the Genomics England instance of PanelApp https://panelapp.genomicsengland.co.uk/panels/474/gene/NOTCH3/ Sources: Literature |
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Mendeliome v0.4091 | TRPM7 | Eleanor Williams commented on gene: TRPM7: PMID: 31423533 - Cartwright et al 2020 - functional studies on four heterozygous nonsynonymous variants that were observed in TRPM7 in four individual cases of unexplained still birth which were screened for variants in 35 candidate genes in PMID: 29874177 (Munroe et al 2018). TRPM7 is a ubiquitously expressed ion channel known to regulate cardiac development and repolarization in mice. They found two variants in TRPM7, p.G179V and p.T860M, reduce ion channel current expression, which in the case of p.T860M is likely due to rapid degradation mediated by the proteasome. In addition, the p.R494Q TRPM7 variant significantly increases TRPM7 ion channel current, in a cell-type specific manner. They believe that TRPM7 may play a key role in ensuring correct cardiac development of the fetus. | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Mendeliome v0.4091 | ZFYVE19 |
Arina Puzriakova gene: ZFYVE19 was added gene: ZFYVE19 was added to Mendeliome. Sources: Literature Mode of inheritance for gene: ZFYVE19 was set to BIALLELIC, autosomal or pseudoautosomal Publications for gene: ZFYVE19 were set to 32737136 Phenotypes for gene: ZFYVE19 were set to Cholestasis Review for gene: ZFYVE19 was set to GREEN Added comment: PMID: 32737136 (2020) - Nine Han Chinese children from seven families with biallelic, predicted complete LoF variants in ZFYVE19. All patients had high-GGT intrahepatic cholestasis, portal hypertension, and histopathological features of the ductal plate malformation/congenital hepatic fibrosis. ZFYVE19 depletion in cultured cells from one patient yielded centriolar and axonemal abnormalities, and immunostaining for two ciliary proteins DCDC2 and ACALT showed abnormal localisation in patient cholangiocytes, indicating this as a novel ciliopathy disorder. Sources: Literature |
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Mendeliome v0.4091 | SRD5A3 | Zornitza Stark Gene: srd5a3 has been classified as Green List (High Evidence). | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Mendeliome v0.4088 | KIF14 | Zornitza Stark Gene: kif14 has been classified as Green List (High Evidence). | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Mendeliome v0.4088 | KIF14 | Zornitza Stark Phenotypes for gene: KIF14 were changed from to Microcephaly 20, primary, autosomal recessive, MIM# 617914; Meckel syndrome 12, MIM# 616258 | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Mendeliome v0.4085 | KIF14 | Zornitza Stark reviewed gene: KIF14: Rating: GREEN; Mode of pathogenicity: None; Publications: 28892560, 29343805, 24128419; Phenotypes: Microcephaly 20, primary, autosomal recessive, MIM# 617914, Meckel syndrome 12, MIM# 616258; Mode of inheritance: BIALLELIC, autosomal or pseudoautosomal | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Mendeliome v0.4085 | KIF1BP | Zornitza Stark Gene: kif1bp has been classified as Green List (High Evidence). | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Mendeliome v0.4082 | TRIP11 | Zornitza Stark Gene: trip11 has been classified as Green List (High Evidence). | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Mendeliome v0.4082 | TRIP11 | Zornitza Stark Phenotypes for gene: TRIP11 were changed from to Osteochondrodysplasia, 184260; Achondrogenesis, type IA, 200600 | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Mendeliome v0.4079 | PRF1 | Zornitza Stark Gene: prf1 has been classified as Green List (High Evidence). | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Mendeliome v0.4079 | PRF1 | Zornitza Stark Phenotypes for gene: PRF1 were changed from to Aplastic anemia 609135; Hemophagocytic lymphohistiocytosis, familial, 2 603553; Lymphoma, non-Hodgkin 605027 | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Mendeliome v0.4076 | HLCS | Zornitza Stark Gene: hlcs has been classified as Green List (High Evidence). | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Mendeliome v0.4073 | CA5A | Zornitza Stark Gene: ca5a has been classified as Green List (High Evidence). | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Mendeliome v0.4067 | OSR1 | Zornitza Stark Gene: osr1 has been classified as Red List (Low Evidence). | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Mendeliome v0.4067 | OSR1 | Zornitza Stark Classified gene: OSR1 as Red List (low evidence) | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Mendeliome v0.4067 | OSR1 | Zornitza Stark Gene: osr1 has been classified as Red List (Low Evidence). | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Mendeliome v0.4066 | KDM1A | Zornitza Stark Gene: kdm1a has been classified as Green List (High Evidence). | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Mendeliome v0.4063 | TRIP11 | Elena Savva reviewed gene: TRIP11: Rating: GREEN; Mode of pathogenicity: None; Publications: PMID: 31903676, 30728324; Phenotypes: Osteochondrodysplasia, 184260, Achondrogenesis, type IA, 200600; Mode of inheritance: BIALLELIC, autosomal or pseudoautosomal | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Mendeliome v0.4063 | COL11A1 | Zornitza Stark Gene: col11a1 has been classified as Green List (High Evidence). | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Mendeliome v0.4063 | COL11A1 | Zornitza Stark Phenotypes for gene: COL11A1 were changed from to Fibrochondrogenesis 1 (MIM#228520); Marshall syndrome (MIM#154780); Stickler syndrome, type II (MIM#604841) | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Mendeliome v0.4061 | PRF1 | Elena Savva reviewed gene: PRF1: Rating: GREEN; Mode of pathogenicity: None; Publications: PMID: 19487666; Phenotypes: Aplastic anemia 609135, Hemophagocytic lymphohistiocytosis, familial, 2 603553, Lymphoma, non-Hodgkin 605027; Mode of inheritance: BIALLELIC, autosomal or pseudoautosomal | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Mendeliome v0.4059 | COL11A1 | Elena Savva reviewed gene: COL11A1: Rating: GREEN; Mode of pathogenicity: Other; Publications: PMID 25073711, 30245514, 32427345, 27081569, 21035103; Phenotypes: Fibrochondrogenesis 1 (MIM#228520), Marshall syndrome (MIM#154780), Stickler syndrome, type II (MIM#604841), {Lumbar disc herniation, susceptibility to}, (MIM#603932), ?Deafness, autosomal dominant 37, (MIM#618533); Mode of inheritance: BOTH monoallelic and biallelic (but BIALLELIC mutations cause a more SEVERE disease form), autosomal or pseudoautosomal | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Mendeliome v0.4059 | YRDC | Zornitza Stark Gene: yrdc has been classified as Green List (High Evidence). | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Mendeliome v0.4059 | YRDC | Zornitza Stark Classified gene: YRDC as Green List (high evidence) | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Mendeliome v0.4059 | YRDC | Zornitza Stark Gene: yrdc has been classified as Green List (High Evidence). | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Mendeliome v0.4057 | GON7 | Zornitza Stark Gene: gon7 has been classified as Green List (High Evidence). | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Mendeliome v0.4057 | GON7 | Zornitza Stark Classified gene: GON7 as Green List (high evidence) | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Mendeliome v0.4057 | GON7 | Zornitza Stark Gene: gon7 has been classified as Green List (High Evidence). | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Mendeliome v0.4055 | LAGE3 | Zornitza Stark Gene: lage3 has been classified as Green List (High Evidence). | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Mendeliome v0.4052 | LINGO1 | Zornitza Stark Gene: lingo1 has been classified as Amber List (Moderate Evidence). | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Mendeliome v0.4052 | LINGO1 | Zornitza Stark Phenotypes for gene: LINGO1 were changed from to Mental retardation, autosomal recessive 64, MIM# 618103 | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Mendeliome v0.4049 | LINGO1 | Zornitza Stark Classified gene: LINGO1 as Amber List (moderate evidence) | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Mendeliome v0.4049 | LINGO1 | Zornitza Stark Gene: lingo1 has been classified as Amber List (Moderate Evidence). | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Mendeliome v0.4048 | LINGO1 | Zornitza Stark reviewed gene: LINGO1: Rating: AMBER; Mode of pathogenicity: None; Publications: 31668702; Phenotypes: Mental retardation, autosomal recessive 64, MIM# 618103; Mode of inheritance: BIALLELIC, autosomal or pseudoautosomal | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Mendeliome v0.4048 | OSGEP | Zornitza Stark Gene: osgep has been classified as Green List (High Evidence). | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Mendeliome v0.4045 | NUP107 | Zornitza Stark Gene: nup107 has been classified as Green List (High Evidence). | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Mendeliome v0.4042 | NSD2 | Zornitza Stark Gene: nsd2 has been classified as Green List (High Evidence). | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Mendeliome v0.4039 | NSD2 | Zornitza Stark changed review comment from: Microcephaly reported in 6 of 7 individuals with LOF variants in this gene.; to: 7 individuals with LOF variants in this gene, gene thought to be responsible for key features of Wolf-Hirschorn syndrome. | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Mendeliome v0.4039 | NCAPH | Zornitza Stark Gene: ncaph has been classified as Red List (Low Evidence). | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Mendeliome v0.4039 | NCAPH | Zornitza Stark Phenotypes for gene: NCAPH were changed from to Microcephaly 23, primary, autosomal recessive 617985 | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Mendeliome v0.4036 | NCAPH | Zornitza Stark Classified gene: NCAPH as Red List (low evidence) | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Mendeliome v0.4036 | NCAPH | Zornitza Stark Gene: ncaph has been classified as Red List (Low Evidence). | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Mendeliome v0.4035 | NCAPH | Zornitza Stark reviewed gene: NCAPH: Rating: RED; Mode of pathogenicity: None; Publications: 27737959; Phenotypes: Microcephaly 23, primary, autosomal recessive 617985; Mode of inheritance: BIALLELIC, autosomal or pseudoautosomal | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Mendeliome v0.4035 | ATRIP | Zornitza Stark Gene: atrip has been classified as Red List (Low Evidence). | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Mendeliome v0.4035 | ATRIP | Zornitza Stark Classified gene: ATRIP as Red List (low evidence) | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Mendeliome v0.4035 | ATRIP | Zornitza Stark Gene: atrip has been classified as Red List (Low Evidence). | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Mendeliome v0.4034 | ATRIP |
Ain Roesley gene: ATRIP was added gene: ATRIP was added to Mendeliome. Sources: Literature Mode of inheritance for gene: ATRIP was set to BIALLELIC, autosomal or pseudoautosomal Publications for gene: ATRIP were set to 23144622 Phenotypes for gene: ATRIP were set to Seckel Syndrome Penetrance for gene: ATRIP were set to unknown Review for gene: ATRIP was set to RED Added comment: PMID: 23144622; - 1x proband from a consanguineous family - progressive severe microcephaly (-9 to -10SD) - cHet for a nonsense and a splice Sources: Literature |
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Mendeliome v0.4034 | AP4E1 | Zornitza Stark Gene: ap4e1 has been classified as Green List (High Evidence). | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Mendeliome v0.4034 | AP4E1 | Zornitza Stark Phenotypes for gene: AP4E1 were changed from to Spastic paraplegia 51, autosomal recessive, MIM# 613744 | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Mendeliome v0.4031 | AP4E1 | Zornitza Stark reviewed gene: AP4E1: Rating: GREEN; Mode of pathogenicity: None; Publications: 20972249, 21620353, 21937992; Phenotypes: Spastic paraplegia 51, autosomal recessive, MIM# 613744; Mode of inheritance: BIALLELIC, autosomal or pseudoautosomal | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Mendeliome v0.4031 | AP4B1 | Zornitza Stark Gene: ap4b1 has been classified as Green List (High Evidence). | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Mendeliome v0.4031 | AP4B1 | Zornitza Stark Phenotypes for gene: AP4B1 were changed from to Spastic paraplegia 47, autosomal recessive, MIM# 614066 | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Mendeliome v0.4028 | AP4B1 | Zornitza Stark reviewed gene: AP4B1: Rating: GREEN; Mode of pathogenicity: None; Publications: 21620353, 22290197, 24700674, 24781758; Phenotypes: Spastic paraplegia 47, autosomal recessive, MIM# 614066; Mode of inheritance: BIALLELIC, autosomal or pseudoautosomal | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Mendeliome v0.4028 | ANKLE2 | Zornitza Stark reviewed gene: ANKLE2: Rating: GREEN; Mode of pathogenicity: None; Publications: 25259927, 30214071, 31735666; Phenotypes: Microcephaly 16, primary, autosomal recessive, MIM# 616681; Mode of inheritance: BIALLELIC, autosomal or pseudoautosomal | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Mendeliome v0.4028 | TSEN2 | Zornitza Stark Gene: tsen2 has been classified as Green List (High Evidence). | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Mendeliome v0.4028 | TSEN2 | Zornitza Stark Phenotypes for gene: TSEN2 were changed from to Pontocerebellar hypoplasia type 2B, MIM# 612389 | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Mendeliome v0.4025 | TSEN2 | Zornitza Stark edited their review of gene: TSEN2: Added comment: At least 3 unrelated families reported.; Changed rating: GREEN; Changed publications: 23562994, 20952379; Changed phenotypes: Pontocerebellar hypoplasia type 2B, MIM# 612389 | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Mendeliome v0.4025 | ZSWIM6 | Zornitza Stark Gene: zswim6 has been classified as Green List (High Evidence). | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Mendeliome v0.4025 | ZSWIM6 | Zornitza Stark Phenotypes for gene: ZSWIM6 were changed from to Neurodevelopmental disorder with movement abnormalities, abnormal gait, and autistic features, MIM# 617865; Acromelic frontonasal dysostosis, MIM# 603671 | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Mendeliome v0.4022 | ZSWIM6 | Zornitza Stark reviewed gene: ZSWIM6: Rating: GREEN; Mode of pathogenicity: None; Publications: 29198722, 25105228, 26706854; Phenotypes: Neurodevelopmental disorder with movement abnormalities, abnormal gait, and autistic features, MIM# 617865, Acromelic frontonasal dysostosis, MIM# 603671; Mode of inheritance: MONOALLELIC, autosomal or pseudoautosomal, NOT imprinted | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Mendeliome v0.4022 | ABCB11 | Zornitza Stark Gene: abcb11 has been classified as Green List (High Evidence). | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Mendeliome v0.4022 | ABCB11 | Zornitza Stark Phenotypes for gene: ABCB11 were changed from to Cholestasis, progressive familial intrahepatic 2, MIM# 601847; Cholestasis, benign recurrent intrahepatic, 2, MIM# 605479 | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Mendeliome v0.4019 | ABCB11 | Zornitza Stark reviewed gene: ABCB11: Rating: GREEN; Mode of pathogenicity: None; Publications: 16871584, 23141890, 9806540, 15300568, 11172067; Phenotypes: Cholestasis, progressive familial intrahepatic 2, MIM# 601847, Cholestasis, benign recurrent intrahepatic, 2, MIM# 605479; Mode of inheritance: BIALLELIC, autosomal or pseudoautosomal | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Mendeliome v0.4019 | ABCB1 | Zornitza Stark Gene: abcb1 has been classified as Red List (Low Evidence). | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Mendeliome v0.4016 | ABCB1 | Zornitza Stark Classified gene: ABCB1 as Red List (low evidence) | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Mendeliome v0.4016 | ABCB1 | Zornitza Stark Gene: abcb1 has been classified as Red List (Low Evidence). | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Mendeliome v0.4015 | ABCA3 | Zornitza Stark Gene: abca3 has been classified as Green List (High Evidence). | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Mendeliome v0.4012 | ABCA12 | Zornitza Stark Gene: abca12 has been classified as Green List (High Evidence). | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Mendeliome v0.4012 | ABCA12 | Zornitza Stark Phenotypes for gene: ABCA12 were changed from to Ichthyosis, congenital, autosomal recessive 4A (MIM#601277); Ichthyosis, congenital, autosomal recessive 4B (harlequin) (MIM#242500) | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Mendeliome v0.4009 | ABCA12 | Zornitza Stark reviewed gene: ABCA12: Rating: GREEN; Mode of pathogenicity: None; Publications: 31168818, 19664001, 31489029; Phenotypes: Ichthyosis, congenital, autosomal recessive 4A (MIM#601277), Ichthyosis, congenital, autosomal recessive 4B (harlequin) (MIM#242500); Mode of inheritance: BIALLELIC, autosomal or pseudoautosomal | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Mendeliome v0.4006 | AASS | Zornitza Stark Gene: aass has been classified as Amber List (Moderate Evidence). | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Mendeliome v0.4006 | AASS | Zornitza Stark Phenotypes for gene: AASS were changed from to Hyperlysinemia, MIM# 238700 | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Mendeliome v0.4003 | AASS | Zornitza Stark Classified gene: AASS as Amber List (moderate evidence) | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Mendeliome v0.4003 | AASS | Zornitza Stark Gene: aass has been classified as Amber List (Moderate Evidence). | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Mendeliome v0.4002 | AASS | Zornitza Stark changed review comment from: Hyperlysinemia type I is an autosomal recessive metabolic condition with variable clinical features. Some patients who present in infancy with nonspecific seizures, hypotonia, or mildly delayed psychomotor development have been found to have increased serum lysine and pipecolic acid on laboratory analysis. However, about 50% of probands are reported to be asymptomatic. Given the broad range of clinical features and the presence of consanguinity in several families, there was not strong evidence for causality of symptoms. Hyperlysinemia is generally considered to be a benign metabolic variant rather than a disease entity.; to: Hyperlysinemia type I is an autosomal recessive metabolic condition with variable clinical features. Some patients who present in infancy with nonspecific seizures, hypotonia, or mildly delayed psychomotor development have been found to have increased serum lysine and pipecolic acid on laboratory analysis. However, about 50% of probands are reported to be asymptomatic. Given the broad range of clinical features and the presence of consanguinity in several families, there was not strong evidence for causality of symptoms. It has been suggested that hyperlysinemia is a benign metabolic variant rather than a disease entity. | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Mendeliome v0.4002 | AASS | Zornitza Stark reviewed gene: AASS: Rating: RED; Mode of pathogenicity: None; Publications: 23570448; Phenotypes: Hyperlysinemia, MIM# 238700; Mode of inheritance: BIALLELIC, autosomal or pseudoautosomal | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Mendeliome v0.4002 | AARS2 | Zornitza Stark Gene: aars2 has been classified as Green List (High Evidence). | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Mendeliome v0.4002 | AARS2 | Zornitza Stark Phenotypes for gene: AARS2 were changed from to Combined oxidative phosphorylation deficiency 8 MIM#614096; Leukoencephalopathy, progressive, with ovarian failure MIM#615889; MONDO:0013570 | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Mendeliome v0.3999 | AARS2 | Zornitza Stark edited their review of gene: AARS2: Changed phenotypes: Combined oxidative phosphorylation deficiency 8 MIM#614096, Leukoencephalopathy, progressive, with ovarian failure MIM#615889, MONDO:0013570 | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Mendeliome v0.3999 | AARS2 | Zornitza Stark reviewed gene: AARS2: Rating: GREEN; Mode of pathogenicity: None; Publications: 30706699, 27839525, 21549344, 25058219, 24808023; Phenotypes: Combined oxidative phosphorylation deficiency 8 MIM#614096, Leukoencephalopathy, progressive, with ovarian failure MIM#615889; Mode of inheritance: BIALLELIC, autosomal or pseudoautosomal | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Mendeliome v0.3999 | AARS | Zornitza Stark Gene: aars has been classified as Green List (High Evidence). | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Mendeliome v0.3996 | AAGAB | Zornitza Stark Gene: aagab has been classified as Green List (High Evidence). | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Mendeliome v0.3993 | A4GALT | Zornitza Stark Gene: a4galt has been classified as Red List (Low Evidence). | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Mendeliome v0.3992 | A4GALT | Zornitza Stark Classified gene: A4GALT as Red List (low evidence) | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Mendeliome v0.3992 | A4GALT | Zornitza Stark Gene: a4galt has been classified as Red List (Low Evidence). | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Mendeliome v0.3991 | PAFAH1B1 | Zornitza Stark Gene: pafah1b1 has been classified as Green List (High Evidence). | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Mendeliome v0.3988 | LAMB1 | Zornitza Stark Gene: lamb1 has been classified as Green List (High Evidence). | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Mendeliome v0.3985 | TMEM5 | Zornitza Stark Gene: tmem5 has been classified as Green List (High Evidence). | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Mendeliome v0.3982 | KIF5C | Zornitza Stark Gene: kif5c has been classified as Green List (High Evidence). | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Mendeliome v0.3982 | KIF5C | Zornitza Stark Phenotypes for gene: KIF5C were changed from to Cortical dysplasia, complex, with other brain malformations 2, MIM# 615282 | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Mendeliome v0.3979 | KIF5C | Zornitza Stark reviewed gene: KIF5C: Rating: GREEN; Mode of pathogenicity: None; Publications: 23603762, 23033978, 32562872; Phenotypes: Cortical dysplasia, complex, with other brain malformations 2, MIM# 615282; Mode of inheritance: MONOALLELIC, autosomal or pseudoautosomal, NOT imprinted | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Mendeliome v0.3979 | KIF2A | Zornitza Stark Gene: kif2a has been classified as Green List (High Evidence). | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Mendeliome v0.3979 | KIF2A | Zornitza Stark Phenotypes for gene: KIF2A were changed from to Cortical dysplasia, complex, with other brain malformations 3, MIM# 615411 | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Mendeliome v0.3976 | KIF2A | Zornitza Stark reviewed gene: KIF2A: Rating: GREEN; Mode of pathogenicity: None; Publications: 23603762, 27896282, 27747449, 29077851, 31919497; Phenotypes: Cortical dysplasia, complex, with other brain malformations 3, MIM# 615411; Mode of inheritance: MONOALLELIC, autosomal or pseudoautosomal, NOT imprinted | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Mendeliome v0.3976 | ISPD | Zornitza Stark Gene: ispd has been classified as Green List (High Evidence). | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Mendeliome v0.3973 | DCX | Zornitza Stark Gene: dcx has been classified as Green List (High Evidence). | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Mendeliome v0.3970 | ASPRV1 | Zornitza Stark Phenotypes for gene: ASPRV1 were changed from palmoplantar keratoderma; lamellar ichthyosis to Ichthyosis, lamellar, autosomal dominant, MIM# 146750; palmoplantar keratoderma; lamellar ichthyosis | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Mendeliome v0.3969 | ASPRV1 | Zornitza Stark reviewed gene: ASPRV1: Rating: GREEN; Mode of pathogenicity: None; Publications: ; Phenotypes: Ichthyosis, lamellar, autosomal dominant, MIM# 146750; Mode of inheritance: MONOALLELIC, autosomal or pseudoautosomal, NOT imprinted | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Mendeliome v0.3969 | MRPL44 | Zornitza Stark Gene: mrpl44 has been classified as Green List (High Evidence). | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Mendeliome v0.3966 | KBTBD13 | Zornitza Stark Gene: kbtbd13 has been classified as Green List (High Evidence). | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Mendeliome v0.3962 | NDUFA13 | Zornitza Stark Classified gene: NDUFA13 as Amber List (moderate evidence) | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Mendeliome v0.3962 | NDUFA13 | Zornitza Stark Gene: ndufa13 has been classified as Amber List (Moderate Evidence). | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Mendeliome v0.3961 | LAMA2 | Zornitza Stark Gene: lama2 has been classified as Green List (High Evidence). | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Mendeliome v0.3961 | LAMA2 | Zornitza Stark Phenotypes for gene: LAMA2 were changed from to Muscular dystrophy, congenital, merosin deficient or partially deficient, MIM# 607855; Muscular dystrophy, limb-girdle, autosomal recessive 23, MIM# 618138 | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Mendeliome v0.3958 | LAMA2 | Zornitza Stark reviewed gene: LAMA2: Rating: GREEN; Mode of pathogenicity: None; Publications: 30055037; Phenotypes: Muscular dystrophy, congenital, merosin deficient or partially deficient, MIM# 607855, Muscular dystrophy, limb-girdle, autosomal recessive 23, MIM# 618138; Mode of inheritance: BIALLELIC, autosomal or pseudoautosomal | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Mendeliome v0.3958 | GRIN2B | Zornitza Stark Gene: grin2b has been classified as Green List (High Evidence). | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Mendeliome v0.3955 | GRIN1 | Zornitza Stark Gene: grin1 has been classified as Green List (High Evidence). | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Mendeliome v0.3955 | GRIN1 | Zornitza Stark Phenotypes for gene: GRIN1 were changed from to Neurodevelopmental disorder with or without hyperkinetic movements and seizures, autosomal dominant, MIM# 614254; Neurodevelopmental disorder with or without hyperkinetic movements and seizures, autosomal recessive, MIM# 617820 | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Mendeliome v0.3952 | GRIN1 | Zornitza Stark reviewed gene: GRIN1: Rating: GREEN; Mode of pathogenicity: None; Publications: 29365063, 27164704, 27164704, 28051072; Phenotypes: Neurodevelopmental disorder with or without hyperkinetic movements and seizures, autosomal dominant, MIM# 614254, Neurodevelopmental disorder with or without hyperkinetic movements and seizures, autosomal recessive, MIM# 617820; Mode of inheritance: BOTH monoallelic and biallelic, autosomal or pseudoautosomal | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Mendeliome v0.3952 | BCLAF1 | Zornitza Stark Gene: bclaf1 has been classified as Red List (Low Evidence). | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Mendeliome v0.3952 | BCLAF1 | Zornitza Stark Classified gene: BCLAF1 as Red List (low evidence) | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Mendeliome v0.3952 | BCLAF1 | Zornitza Stark Gene: bclaf1 has been classified as Red List (Low Evidence). | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Mendeliome v0.3951 | ALG12 | Zornitza Stark Gene: alg12 has been classified as Green List (High Evidence). | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Mendeliome v0.3950 | SEC61A1 | Zornitza Stark Gene: sec61a1 has been classified as Green List (High Evidence). | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Mendeliome v0.3945 | ALG11 | Zornitza Stark Gene: alg11 has been classified as Green List (High Evidence). | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Mendeliome v0.3942 | NPRL2 | Zornitza Stark Gene: nprl2 has been classified as Green List (High Evidence). | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Mendeliome v0.3942 | NPRL2 | Zornitza Stark Phenotypes for gene: NPRL2 were changed from to Epilepsy, familial focal, with variable foci 2, MIM# 617116; focal seizures; frontal lobe epilepsy; nocturnal frontal lobe epilepsy; temporal lobe epilepsy; focal cortical dysplasia | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Mendeliome v0.3939 | NPRL2 | Dean Phelan reviewed gene: NPRL2: Rating: GREEN; Mode of pathogenicity: None; Publications: PMID: 26505888, 27173016, 28199897, 31594065; Phenotypes: focal seizures, frontal lobe epilepsy, nocturnal frontal lobe epilepsy, temporal lobe epilepsy, focal cortical dysplasia; Mode of inheritance: MONOALLELIC, autosomal or pseudoautosomal, NOT imprinted | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Mendeliome v0.3939 | PDE2A | Zornitza Stark Gene: pde2a has been classified as Green List (High Evidence). | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Mendeliome v0.3939 | PDE2A | Zornitza Stark Classified gene: PDE2A as Green List (high evidence) | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Mendeliome v0.3939 | PDE2A | Zornitza Stark Gene: pde2a has been classified as Green List (High Evidence). | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Mendeliome v0.3938 | PDE2A |
Zornitza Stark gene: PDE2A was added gene: PDE2A was added to Mendeliome. Sources: Literature Mode of inheritance for gene: PDE2A was set to BIALLELIC, autosomal or pseudoautosomal Publications for gene: PDE2A were set to 32467598; 32196122; 29392776 Phenotypes for gene: PDE2A were set to Paroxysmal dyskinesia Review for gene: PDE2A was set to GREEN Added comment: Four unrelated families reported with childhood-onset refractory paroxysmal dyskinesia with cognitive impairment, sometimes associated with choreodystonia and interictal baseline EEG abnormalities or epilepsy. One of the reports characterises the disorder as 'Rett-like'. Sources: Literature |
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Mendeliome v0.3937 | OTULIN | Zornitza Stark Gene: otulin has been classified as Green List (High Evidence). | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Mendeliome v0.3937 | OTULIN | Zornitza Stark Phenotypes for gene: OTULIN were changed from to Autoinflammation, panniculitis, and dermatosis syndrome, MIM# 617099 | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Mendeliome v0.3934 | OTULIN | Zornitza Stark reviewed gene: OTULIN: Rating: GREEN; Mode of pathogenicity: None; Publications: 27523608, 27559085; Phenotypes: Autoinflammation, panniculitis, and dermatosis syndrome, MIM# 617099; Mode of inheritance: BIALLELIC, autosomal or pseudoautosomal | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Mendeliome v0.3933 | RRAGC | Zornitza Stark Gene: rragc has been classified as Red List (Low Evidence). | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Mendeliome v0.3931 | RRAGC | Zornitza Stark Classified gene: RRAGC as Red List (low evidence) | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Mendeliome v0.3931 | RRAGC | Zornitza Stark Gene: rragc has been classified as Red List (Low Evidence). | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Mendeliome v0.3930 | RANBP17 | Zornitza Stark Gene: ranbp17 has been classified as Red List (Low Evidence). | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Mendeliome v0.3930 | RANBP17 | Zornitza Stark Classified gene: RANBP17 as Red List (low evidence) | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Mendeliome v0.3930 | RANBP17 | Zornitza Stark Gene: ranbp17 has been classified as Red List (Low Evidence). | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Mendeliome v0.3929 | MICA | Zornitza Stark Gene: mica has been classified as Red List (Low Evidence). | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Mendeliome v0.3929 | MICA | Zornitza Stark Classified gene: MICA as Red List (low evidence) | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Mendeliome v0.3929 | MICA | Zornitza Stark Gene: mica has been classified as Red List (Low Evidence). | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Mendeliome v0.3928 | CRADD | Zornitza Stark Gene: cradd has been classified as Green List (High Evidence). | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Mendeliome v0.3928 | CRADD | Zornitza Stark Phenotypes for gene: CRADD were changed from to Mental retardation, autosomal recessive 34, with variant lissencephaly, MIM# 614499 | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Mendeliome v0.3925 | CRADD | Zornitza Stark reviewed gene: CRADD: Rating: GREEN; Mode of pathogenicity: None; Publications: 27773430; Phenotypes: Mental retardation, autosomal recessive 34, with variant lissencephaly, MIM# 614499; Mode of inheritance: BIALLELIC, autosomal or pseudoautosomal | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Mendeliome v0.3925 | TDGF1 | Zornitza Stark Gene: tdgf1 has been classified as Red List (Low Evidence). | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Mendeliome v0.3922 | TDGF1 | Zornitza Stark Classified gene: TDGF1 as Red List (low evidence) | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Mendeliome v0.3922 | TDGF1 | Zornitza Stark Gene: tdgf1 has been classified as Red List (Low Evidence). | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Mendeliome v0.3921 | GABRA6 | Zornitza Stark Gene: gabra6 has been classified as Red List (Low Evidence). | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Mendeliome v0.3920 | TMTC3 | Zornitza Stark Gene: tmtc3 has been classified as Green List (High Evidence). | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Mendeliome v0.3917 | ARFGEF2 | Zornitza Stark Gene: arfgef2 has been classified as Green List (High Evidence). | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Mendeliome v0.3914 | SLC6A3 | Zornitza Stark Gene: slc6a3 has been classified as Green List (High Evidence). | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Mendeliome v0.3911 | MAOA | Zornitza Stark Gene: maoa has been classified as Green List (High Evidence). | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Mendeliome v0.3905 | GLRB | Zornitza Stark Gene: glrb has been classified as Green List (High Evidence). | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Mendeliome v0.3901 | GLRA1 | Zornitza Stark Gene: glra1 has been classified as Green List (High Evidence). | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Mendeliome v0.3898 | GABRG2 | Zornitza Stark Gene: gabrg2 has been classified as Green List (High Evidence). | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Mendeliome v0.3895 | GABRB3 | Zornitza Stark Gene: gabrb3 has been classified as Green List (High Evidence). | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Mendeliome v0.3892 | FOLR1 | Zornitza Stark Gene: folr1 has been classified as Green List (High Evidence). | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Mendeliome v0.3889 | DBH | Zornitza Stark Gene: dbh has been classified as Green List (High Evidence). | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Mendeliome v0.3886 | ARHGEF9 | Zornitza Stark Gene: arhgef9 has been classified as Green List (High Evidence). | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Mendeliome v0.3883 | STAT5B | Zornitza Stark Gene: stat5b has been classified as Green List (High Evidence). | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Mendeliome v0.3883 | STAT5B | Zornitza Stark Phenotypes for gene: STAT5B were changed from to Growth hormone insensitivity with immunodeficiency, MIM# 245590 | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Mendeliome v0.3879 | STAT5B | Zornitza Stark reviewed gene: STAT5B: Rating: GREEN; Mode of pathogenicity: Other; Publications: 29844444; Phenotypes: Growth hormone insensitivity with immunodeficiency, MIM# 245590; Mode of inheritance: BOTH monoallelic and biallelic, autosomal or pseudoautosomal | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Mendeliome v0.3879 | ALDH5A1 | Zornitza Stark Gene: aldh5a1 has been classified as Green List (High Evidence). | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Mendeliome v0.3876 | ABAT | Zornitza Stark Gene: abat has been classified as Green List (High Evidence). | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Mendeliome v0.3874 | ABAT | Zornitza Stark edited their review of gene: ABAT: Added comment: Bi-allelic variants in ABAT are associated with a neurotransmitter disorder. However, there are also reports of families with encephalomyopathic MDS caused by bi-allelic variants in ABAT resulting in elevated GABA in subjects' brains as well as decreased mtDNA levels in subjects' fibroblasts. Nucleoside rescue and co-IP experiments demonstrate that ABAT functions in the mitochondrial nucleoside salvage pathway to facilitate conversion of dNDPs to dNTPs. Unclear whether this a distinct disorder or part of a continuum caused by the enzyme being part of two pathways.; Changed publications: 25738457, 27903293, 28411234, 27596361, 20052547, 10407778, 6148708; Changed phenotypes: GABA-transaminase deficiency, MIM# 613163, mtDNA depletion syndrome (MDS) | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Mendeliome v0.3873 | LMBRD2 | Zornitza Stark Gene: lmbrd2 has been classified as Green List (High Evidence). | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Mendeliome v0.3873 | LMBRD2 | Zornitza Stark Classified gene: LMBRD2 as Green List (high evidence) | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Mendeliome v0.3873 | LMBRD2 | Zornitza Stark Gene: lmbrd2 has been classified as Green List (High Evidence). | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Mendeliome v0.3872 | LMBRD2 |
Zornitza Stark gene: LMBRD2 was added gene: LMBRD2 was added to Mendeliome. Sources: Literature Mode of inheritance for gene: LMBRD2 was set to MONOALLELIC, autosomal or pseudoautosomal, NOT imprinted Publications for gene: LMBRD2 were set to 32820033; https://doi.org/10.1101/797787 Phenotypes for gene: LMBRD2 were set to Global developmental delay; Intellectual disability; Microcephaly; Seizures; Abnormality of nervous system morphology; Abnormality of the eye Mode of pathogenicity for gene: LMBRD2 was set to Loss-of-function variants (as defined in pop up message) DO NOT cause this phenotype - please provide details in the comments Review for gene: LMBRD2 was set to GREEN Added comment: 13 individuals with dn missense SNVs overall, overlapping features for 10 with available phenotype / a recurring variant has been identified in 2 different studies. ► Malhotra et al (2020 - PMID: 32820033) report on 10 unrelated individuals with de novo missense LMBRD2 variants. Features included DD (9/10), ID (6/8 of relevant age), microcephaly (7/10), seizures (5/10 - >=3 different variants), structural brain abnormalities (e.g. thin CC in 6/9), highly variable ocular abnormalities (5/10) and dysmorphic features in some (7/10 - nonspecific). All had variable prior non-diagnostic genetic tests (CMA, gene panel, mendeliome, karyotype). WES/WGS revealed LMBRD2 missense variants, in all cases de novo. A single individual had additional variants with weaker evidence of pathogenicity. 5 unique missense SNVs and 2 recurrent ones (NM_001007527:c.367T>C - p.Trp123Arg / c.1448G>A - p.Arg483His) were identified. These occurred in different exons. Variants were not present in gnomAD and all had several in silico predictions in favor of a deleterious effect. There was phenotypic variability among individuals with the same variant (e.g. seizures in 1/3 and microchephaly in 2/3 of those harboring R483H). The gene has a pLI of 0 (although o/e ranges from 0.23 to 0.55), %HI of 15.13 and z-score of 2.27. The authors presume that haploinsufficiency may not apply, and consider a gain-of-function/dominant-negative effect more likely. As the authors comment LMBRD2 (LMBR1 domain containing 2) encodes a membrane bound protein with poorly described function. It is widely expressed across tissues with notable expression in human brain (also in Drosophila, or Xenopus laevis). It displays high interspecies conservation. It has been suggested (Paek et al - PMID: 28388415) that LMBRD2 is a potential regulator of β2 adrenoreceptor signalling through involvement in GPCR signalling. ► Kaplanis et al (2020 - https://doi.org/10.1101/797787) in a dataset of 31058 parent-offspring trios (WES) previously identified 3 individuals with developmental disorder, harboring c.1448G>A - p.Arg483His. These individuals (1 from the DDD study, and 2 GeneDx patients) appear in Decipher. [ https://decipher.sanger.ac.uk/ddd/research-variant/40e17c78cc9655a6721006fc1e0c98db/overview ]. The preprint by Kaplanis et al is cited by Malhotra et al, with Arg483His reported in 6 patients overall in both studies. Sources: Literature |
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Mendeliome v0.3867 | KAT5 | Zornitza Stark Classified gene: KAT5 as Green List (high evidence) | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Mendeliome v0.3867 | KAT5 | Zornitza Stark Gene: kat5 has been classified as Green List (High Evidence). | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Mendeliome v0.3866 | AFG3L2 | Zornitza Stark Gene: afg3l2 has been classified as Green List (High Evidence). | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Mendeliome v0.3866 | AFG3L2 | Zornitza Stark Phenotypes for gene: AFG3L2 were changed from to Spastic ataxia 5, autosomal recessive (MIM#614487); Spinocerebellar ataxia 28 (MIM#610246); Optic atrophy 12, MIM# 618977 | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Mendeliome v0.3863 | AFG3L2 | Zornitza Stark reviewed gene: AFG3L2: Rating: GREEN; Mode of pathogenicity: None; Publications: 29181157, 26539208, 30252181, 30389403, 32219868, 32600459, 32548275; Phenotypes: Spastic ataxia 5, autosomal recessive (MIM#614487), Spinocerebellar ataxia 28 (MIM#610246), Optic atrophy 12, MIM# 618977; Mode of inheritance: BOTH monoallelic and biallelic, autosomal or pseudoautosomal | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Mendeliome v0.3863 | MYOD1 | Zornitza Stark Gene: myod1 has been classified as Green List (High Evidence). | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Mendeliome v0.3863 | MYOD1 | Zornitza Stark Classified gene: MYOD1 as Green List (high evidence) | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Mendeliome v0.3863 | MYOD1 | Zornitza Stark Gene: myod1 has been classified as Green List (High Evidence). | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Mendeliome v0.3861 | TMEM237 | Zornitza Stark Gene: tmem237 has been classified as Green List (High Evidence). | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Mendeliome v0.3859 | NOD2 | Zornitza Stark Gene: nod2 has been classified as Green List (High Evidence). | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Mendeliome v0.3856 | PAX3 | Zornitza Stark Gene: pax3 has been classified as Green List (High Evidence). | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Mendeliome v0.3850 | ESRRB | Zornitza Stark Gene: esrrb has been classified as Green List (High Evidence). | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Mendeliome v0.3850 | ESRRB | Zornitza Stark Phenotypes for gene: ESRRB were changed from to Deafness, autosomal recessive 35, MIM#608565 | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Mendeliome v0.3847 | ESRRB | Zornitza Stark reviewed gene: ESRRB: Rating: GREEN; Mode of pathogenicity: None; Publications: 18179891, 31389194, 32681043; Phenotypes: Deafness, autosomal recessive 35, MIM#608565; Mode of inheritance: BIALLELIC, autosomal or pseudoautosomal | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Mendeliome v0.3847 | HNRNPA2B1 | Zornitza Stark Gene: hnrnpa2b1 has been classified as Amber List (Moderate Evidence). | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Mendeliome v0.3847 | HNRNPA2B1 | Zornitza Stark Classified gene: HNRNPA2B1 as Amber List (moderate evidence) | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Mendeliome v0.3847 | HNRNPA2B1 | Zornitza Stark Gene: hnrnpa2b1 has been classified as Amber List (Moderate Evidence). | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Mendeliome v0.3846 | HNRNPA2B1 |
Zornitza Stark gene: HNRNPA2B1 was added gene: HNRNPA2B1 was added to Mendeliome. Sources: Literature Mode of inheritance for gene: HNRNPA2B1 was set to MONOALLELIC, autosomal or pseudoautosomal, NOT imprinted Publications for gene: HNRNPA2B1 were set to 23455423; 30279180; 29358076; 26744327; 23635965 Phenotypes for gene: HNRNPA2B1 were set to Inclusion body myopathy with early-onset Paget disease with or without frontotemporal dementia 2 MIM#615422 Review for gene: HNRNPA2B1 was set to AMBER Added comment: One family reported that segregates cognitive impairment as part of the phenotype, and extensive functional analysis of protein, including a drosophila model. Sources: Literature |
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Mendeliome v0.3845 | PSMC3 | Zornitza Stark Gene: psmc3 has been classified as Amber List (Moderate Evidence). | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Mendeliome v0.3845 | PSMC3 | Zornitza Stark Classified gene: PSMC3 as Amber List (moderate evidence) | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Mendeliome v0.3845 | PSMC3 | Zornitza Stark Gene: psmc3 has been classified as Amber List (Moderate Evidence). | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Mendeliome v0.3844 | PSMC3 |
Zornitza Stark gene: PSMC3 was added gene: PSMC3 was added to Mendeliome. Sources: Literature Mode of inheritance for gene: PSMC3 was set to BIALLELIC, autosomal or pseudoautosomal Publications for gene: PSMC3 were set to 32500975 Phenotypes for gene: PSMC3 were set to Deafness; cataract Review for gene: PSMC3 was set to AMBER Added comment: Three affected individuals from a single consanguineous family reported with homozygous intronic variant. Animal model. Sources: Literature |
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Mendeliome v0.3843 | SOS2 | Zornitza Stark Gene: sos2 has been classified as Green List (High Evidence). | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Mendeliome v0.3838 | RAI1 | Zornitza Stark Gene: rai1 has been classified as Green List (High Evidence). | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Mendeliome v0.3835 | TAF1C | Zornitza Stark Gene: taf1c has been classified as Amber List (Moderate Evidence). | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Mendeliome v0.3835 | TAF1C | Zornitza Stark Classified gene: TAF1C as Amber List (moderate evidence) | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Mendeliome v0.3835 | TAF1C | Zornitza Stark Gene: taf1c has been classified as Amber List (Moderate Evidence). | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Mendeliome v0.3834 | TAF1C |
Zornitza Stark gene: TAF1C was added gene: TAF1C was added to Mendeliome. Sources: Expert list Mode of inheritance for gene: TAF1C was set to BIALLELIC, autosomal or pseudoautosomal Publications for gene: TAF1C were set to 32779182 Phenotypes for gene: TAF1C were set to Global developmental delay; Intellectual disability; Spasticity; Strabismus; Seizures; Abnormality of nervous system morphology Review for gene: TAF1C was set to AMBER Added comment: Knuutinen et al (2020 - PMID: 32779182) report on 2 individuals from 2 consanguineous families, homozygous for TAF1C missense variants. Both presented with an early onset neurological phenotype with severe global DD, ID (2/2 - moderate and profound), spasticity (2/2), ophthalmic findings (strabismus 2/2, nystagmus 1/2). Epilepsy, abnormal brain MRI (cerebral and cerebellar atrophy and white matter hyperintensities) as well and additional findings were reported in one (always the same individual). Following a normal CMA, exome in the first case revealed a homozygous missense SNV (NM_005679.3:c.1165C>T / p.Arg389Cys) supported by in silico predictions. mRNA and protein levels were substantially reduced in fibroblasts from this subject. Only the patient and parents were tested for the variant but not 3 unaffected sibs (fig1). The second individual was homozygous for another missense variant (p.Arg405Cys) also supported by in silico predictions. The girl was the single affected person within the family with an unaffected sib and parents heterozygous for the variant. Several other unaffected relatives in the extended pedigree were either carriers for this variant or homozygous for the wt allele. TAF1C encodes the TATA-box binding protein associated factor (TAF) RNA polymerase I subunit. RNA polymerase I (Pol I) transcribes genes to produce rRNA. For Pol I to initiate transcription, two transcription factors are required : UBF (upstream binding factor encoded by UBTF) and SL1 (selectivity factor 1). The latter is formed by TBP (TATA-binding protein) and 3 Pol I-specific TBP-associated factors (TAFs). A recurrent de novo missense variant in UBTF (encoding the other Pol I transcription factor) causes a disorder with highly similar features. The specific variant acts through a gain-of-function mechanism (and not by LoF which appears to apply for TAF1C based on expression data). The authors hypothesize that altered Pol I activity and resulting ribosomal stress could cause the microcephaly and leukodystrophy (both reported in 1 - the same - individual). Sources: Expert list |
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Mendeliome v0.3833 | KALRN | Zornitza Stark Gene: kalrn has been classified as Red List (Low Evidence). | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Mendeliome v0.3830 | KALRN | Zornitza Stark Classified gene: KALRN as Red List (low evidence) | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Mendeliome v0.3830 | KALRN | Zornitza Stark Gene: kalrn has been classified as Red List (Low Evidence). | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Mendeliome v0.3829 | KRT6C | Zornitza Stark Gene: krt6c has been classified as Green List (High Evidence). | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Mendeliome v0.3826 | KRT6B | Zornitza Stark Gene: krt6b has been classified as Green List (High Evidence). | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Mendeliome v0.3823 | KRT2 | Zornitza Stark Gene: krt2 has been classified as Green List (High Evidence). | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Mendeliome v0.3823 | KRT2 | Zornitza Stark Phenotypes for gene: KRT2 were changed from to Superficial epidermolytic ichthyosis (SEI) (MIM#146800) | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Mendeliome v0.3820 | KRT2 | Zornitza Stark reviewed gene: KRT2: Rating: GREEN; Mode of pathogenicity: None; Publications: 26581228, 22612346; Phenotypes: Superficial epidermolytic ichthyosis (SEI) (MIM#146800); Mode of inheritance: MONOALLELIC, autosomal or pseudoautosomal, NOT imprinted | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Mendeliome v0.3820 | KRT17 | Zornitza Stark Gene: krt17 has been classified as Green List (High Evidence). | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Mendeliome v0.3817 | KRT17 | Zornitza Stark changed review comment from: Also known as Jackson-Lawler type, the main clinical features are nail dystrophy, palmoplantar keratoderma, oral leucokeratosis and cysts. PMID: 31823354; - cohort of 815 individuals, 134 patients had variants in KRT17 - approx 61.8% presented with palmar keratoderma and approx 82.8% with plantar keratoderma; to: Also known as Jackson-Lawler type, the main clinical features are nail dystrophy, palmoplantar keratoderma, oral leucokeratosis and cysts. PMID: 31823354; - cohort of 815 individuals, 134 patients had variants in KRT17 - approx 61.8% presented with palmar keratoderma and approx 82.8% with plantar keratoderma. Steatocystoma multiplex is an allelic disorder. | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Mendeliome v0.3817 | SERPINB7 | Zornitza Stark Gene: serpinb7 has been classified as Green List (High Evidence). | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Mendeliome v0.3814 | SLURP1 | Zornitza Stark Gene: slurp1 has been classified as Green List (High Evidence). | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Mendeliome v0.3811 | SLURP1 | Zornitza Stark changed review comment from: Over 10 families reported with Mal de Meleda, a rare autosomal recessive skin disorder characterized by transgressive palmoplantar keratoderma, keratotic skin lesions, perioral erythema, brachydactyly, and nail abnormalities.; to: Over 10 families reported with Mal de Meleda, a rare autosomal recessive skin disorder characterized by transgressive palmoplantar keratoderma, keratotic skin lesions, perioral erythema, brachydactyly, and nail abnormalities. Note single report of manifesting carriers. | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Mendeliome v0.3811 | ACTN4 | Zornitza Stark Gene: actn4 has been classified as Green List (High Evidence). | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Mendeliome v0.3811 | ACTN4 | Zornitza Stark Phenotypes for gene: ACTN4 were changed from to Glomerulosclerosis, focal segmental, 1, MIM#603278 | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Mendeliome v0.3806 | VKORC1 | Zornitza Stark reviewed gene: VKORC1: Rating: GREEN; Mode of pathogenicity: None; Publications: 14765194, 21900891, 28198005; Phenotypes: Vitamin K-dependent clotting factors, combined deficiency of, 2, MIM# 607473, Warfarin resistance, MIM# 122700; Mode of inheritance: BOTH monoallelic and biallelic, autosomal or pseudoautosomal | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Mendeliome v0.3806 | ACTN4 | Elena Savva reviewed gene: ACTN4: Rating: GREEN; Mode of pathogenicity: Other; Publications: PMID: 26740551, 22351778, 10700177, 26301083; Phenotypes: Glomerulosclerosis, focal segmental, 1, 603278; Mode of inheritance: MONOALLELIC, autosomal or pseudoautosomal, imprinted status unknown | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Mendeliome v0.3806 | TPM4 | Zornitza Stark Gene: tpm4 has been classified as Green List (High Evidence). | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Mendeliome v0.3806 | TPM4 | Zornitza Stark Classified gene: TPM4 as Green List (high evidence) | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Mendeliome v0.3806 | TPM4 | Zornitza Stark Gene: tpm4 has been classified as Green List (High Evidence). | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Mendeliome v0.3804 | THPO | Zornitza Stark Gene: thpo has been classified as Green List (High Evidence). | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Mendeliome v0.3799 | TBXAS1 | Zornitza Stark Gene: tbxas1 has been classified as Green List (High Evidence). | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Mendeliome v0.3797 | SRC | Zornitza Stark Gene: src has been classified as Green List (High Evidence). | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Mendeliome v0.3797 | SRC | Zornitza Stark Classified gene: SRC as Green List (high evidence) | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Mendeliome v0.3797 | SRC | Zornitza Stark Gene: src has been classified as Green List (High Evidence). | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Mendeliome v0.3795 | SLFN14 | Zornitza Stark Gene: slfn14 has been classified as Green List (High Evidence). | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Mendeliome v0.3795 | SLFN14 | Zornitza Stark Classified gene: SLFN14 as Green List (high evidence) | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Mendeliome v0.3795 | SLFN14 | Zornitza Stark Gene: slfn14 has been classified as Green List (High Evidence). | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Mendeliome v0.3793 | PTPRJ | Zornitza Stark Gene: ptprj has been classified as Amber List (Moderate Evidence). | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Mendeliome v0.3793 | PTPRJ | Zornitza Stark Classified gene: PTPRJ as Amber List (moderate evidence) | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Mendeliome v0.3793 | PTPRJ | Zornitza Stark Gene: ptprj has been classified as Amber List (Moderate Evidence). | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Mendeliome v0.3792 | PTPRJ |
Zornitza Stark gene: PTPRJ was added gene: PTPRJ was added to Mendeliome. Sources: Expert list Mode of inheritance for gene: PTPRJ was set to BIALLELIC, autosomal or pseudoautosomal Publications for gene: PTPRJ were set to 30591527 Phenotypes for gene: PTPRJ were set to Thrombocytopaenia Review for gene: PTPRJ was set to AMBER Added comment: Two siblings reported with nonsyndromic thrombocytopenia characterised by spontaneous bleeding, small-sized platelets, and impaired platelet responses to the GPVI agonists collagen and convulxin. Supportive zebrafish model. Sources: Expert list |
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Mendeliome v0.3791 | PTGS1 | Zornitza Stark Gene: ptgs1 has been classified as Amber List (Moderate Evidence). | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Mendeliome v0.3791 | PTGS1 | Zornitza Stark Classified gene: PTGS1 as Amber List (moderate evidence) | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Mendeliome v0.3791 | PTGS1 | Zornitza Stark Gene: ptgs1 has been classified as Amber List (Moderate Evidence). | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Mendeliome v0.3790 | PTGS1 |
Zornitza Stark gene: PTGS1 was added gene: PTGS1 was added to Mendeliome. Sources: Expert list Mode of inheritance for gene: PTGS1 was set to BIALLELIC, autosomal or pseudoautosomal Publications for gene: PTGS1 were set to 32299908; 11442478; 27629384; 8562397 Phenotypes for gene: PTGS1 were set to Platelet dysfunction; bleeding Review for gene: PTGS1 was set to AMBER Added comment: Single molecularly characterised family reported. However, note at least two previous older reports where deficiency was identified at protein rather than gene level. Sources: Expert list |
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Mendeliome v0.3789 | PRKACG | Zornitza Stark Gene: prkacg has been classified as Red List (Low Evidence). | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Mendeliome v0.3789 | PRKACG |
Zornitza Stark gene: PRKACG was added gene: PRKACG was added to Mendeliome. Sources: Expert list Mode of inheritance for gene: PRKACG was set to BIALLELIC, autosomal or pseudoautosomal Publications for gene: PRKACG were set to 25061177; 30819905 Phenotypes for gene: PRKACG were set to Bleeding disorder, platelet-type, 19, MIM# 616176 Review for gene: PRKACG was set to RED Added comment: Single family reported only. A heterozygous VOUS reported in another individual in PMID 30819905 together with several other VOUS in same individual. Sources: Expert list |
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Mendeliome v0.3788 | PLAU | Zornitza Stark Gene: plau has been classified as Green List (High Evidence). | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Mendeliome v0.3788 | PLAU | Zornitza Stark Classified gene: PLAU as Green List (high evidence) | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Mendeliome v0.3788 | PLAU | Zornitza Stark Gene: plau has been classified as Green List (High Evidence). | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Mendeliome v0.3786 | PLA2G4A | Zornitza Stark Gene: pla2g4a has been classified as Green List (High Evidence). | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Mendeliome v0.3786 | PLA2G4A | Zornitza Stark Classified gene: PLA2G4A as Green List (high evidence) | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Mendeliome v0.3786 | PLA2G4A | Zornitza Stark Gene: pla2g4a has been classified as Green List (High Evidence). | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Mendeliome v0.3784 | MPIG6B | Zornitza Stark Gene: mpig6b has been classified as Green List (High Evidence). | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Mendeliome v0.3784 | MPIG6B | Zornitza Stark Classified gene: MPIG6B as Green List (high evidence) | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Mendeliome v0.3784 | MPIG6B | Zornitza Stark Gene: mpig6b has been classified as Green List (High Evidence). | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Mendeliome v0.3783 | MPIG6B |
Zornitza Stark gene: MPIG6B was added gene: MPIG6B was added to Mendeliome. Sources: Expert list Mode of inheritance for gene: MPIG6B was set to BIALLELIC, autosomal or pseudoautosomal Publications for gene: MPIG6B were set to 31276734; 29898956; 27743390 Phenotypes for gene: MPIG6B were set to Thrombocytopenia, anemia, and myelofibrosis, MIM# 617441 Review for gene: MPIG6B was set to GREEN Added comment: Six families reported. Sources: Expert list |
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Mendeliome v0.3782 | MAT2A | Zornitza Stark Gene: mat2a has been classified as Amber List (Moderate Evidence). | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Mendeliome v0.3779 | MAT2A | Zornitza Stark Classified gene: MAT2A as Amber List (moderate evidence) | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Mendeliome v0.3779 | MAT2A | Zornitza Stark Gene: mat2a has been classified as Amber List (Moderate Evidence). | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Mendeliome v0.3778 | LOX | Zornitza Stark Gene: lox has been classified as Green List (High Evidence). | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Mendeliome v0.3775 | KDSR | Zornitza Stark Gene: kdsr has been classified as Green List (High Evidence). | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Mendeliome v0.3775 | KDSR | Zornitza Stark Phenotypes for gene: KDSR were changed from to Erythrokeratodermia variabilis et progressiva 4, MIM# 617526; severe thrombocytopaenia | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Mendeliome v0.3772 | KDSR | Zornitza Stark reviewed gene: KDSR: Rating: GREEN; Mode of pathogenicity: None; Publications: 28774589, 30467204, 28575652; Phenotypes: Erythrokeratodermia variabilis et progressiva 4, MIM# 617526, severe thrombocytopaenia; Mode of inheritance: BIALLELIC, autosomal or pseudoautosomal | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Mendeliome v0.3772 | GGCX | Zornitza Stark Gene: ggcx has been classified as Green List (High Evidence). | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Mendeliome v0.3768 | GPI | Zornitza Stark Gene: gpi has been classified as Green List (High Evidence). | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Mendeliome v0.3766 | KANK2 | Zornitza Stark Gene: kank2 has been classified as Green List (High Evidence). | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Mendeliome v0.3763 | FAM83G | Zornitza Stark Gene: fam83g has been classified as Red List (Low Evidence). | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Mendeliome v0.3763 | FAM83G |
Zornitza Stark gene: FAM83G was added gene: FAM83G was added to Mendeliome. Sources: Expert list Mode of inheritance for gene: FAM83G was set to BIALLELIC, autosomal or pseudoautosomal Publications for gene: FAM83G were set to 29138053 Phenotypes for gene: FAM83G were set to Palmoplantar keratoderma, curly scalp hair and toenail dystrophy Review for gene: FAM83G was set to RED Added comment: PMID: 29138053; - 2 siblings born of consanguineous family presented with palmoplantar keratoderma and exuberant curly scalp hair - progressive development of yellowish thickened scaly skin affecting the palms and soles since 2 years of age, and toenail dystrophy in their teenage years > homozygous for a missense p.(Ala34Glu) Sources: Expert list |
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Mendeliome v0.3762 | LONP2 | Zornitza Stark Gene: lonp2 has been classified as Red List (Low Evidence). | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Mendeliome v0.3762 | LONP2 | Zornitza Stark Classified gene: LONP2 as Red List (low evidence) | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Mendeliome v0.3762 | LONP2 | Zornitza Stark Gene: lonp2 has been classified as Red List (Low Evidence). | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Mendeliome v0.3761 | CAST | Zornitza Stark Gene: cast has been classified as Green List (High Evidence). | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Mendeliome v0.3758 | CARD14 | Zornitza Stark Gene: card14 has been classified as Green List (High Evidence). | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Mendeliome v0.3758 | CARD14 | Zornitza Stark Phenotypes for gene: CARD14 were changed from to Pityriasis rubra pilaris (MIM#173200) | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Mendeliome v0.3755 | CARD14 | Zornitza Stark reviewed gene: CARD14: Rating: GREEN; Mode of pathogenicity: None; Publications: 22703878, 27760266; Phenotypes: Pityriasis rubra pilaris (MIM#173200); Mode of inheritance: MONOALLELIC, autosomal or pseudoautosomal, NOT imprinted | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Mendeliome v0.3755 | TRPV3 | Zornitza Stark Gene: trpv3 has been classified as Green List (High Evidence). | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Mendeliome v0.3752 | EPHB2 | Zornitza Stark Gene: ephb2 has been classified as Amber List (Moderate Evidence). | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Mendeliome v0.3749 | EPHB2 | Zornitza Stark Classified gene: EPHB2 as Amber List (moderate evidence) | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Mendeliome v0.3749 | EPHB2 | Zornitza Stark Gene: ephb2 has been classified as Amber List (Moderate Evidence). | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Mendeliome v0.3748 | ACTN1 | Zornitza Stark Gene: actn1 has been classified as Green List (High Evidence). | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Mendeliome v0.3745 | DSG3 | Zornitza Stark Gene: dsg3 has been classified as Red List (Low Evidence). | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Mendeliome v0.3745 | DSG3 |
Zornitza Stark gene: DSG3 was added gene: DSG3 was added to Mendeliome. Sources: Expert list Mode of inheritance for gene: DSG3 was set to BIALLELIC, autosomal or pseudoautosomal Publications for gene: DSG3 were set to 30528827 Phenotypes for gene: DSG3 were set to Mucosal blistering Review for gene: DSG3 was set to RED Added comment: One individual with recurrent blisters and erosions in the oral mucosa since birth homozygous for p(.R287*). Sources: Expert list |
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Mendeliome v0.3744 | ITGA9 | Zornitza Stark Gene: itga9 has been classified as Red List (Low Evidence). | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Mendeliome v0.3744 | ITGA9 | Zornitza Stark Classified gene: ITGA9 as Red List (low evidence) | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Mendeliome v0.3744 | ITGA9 | Zornitza Stark Gene: itga9 has been classified as Red List (Low Evidence). | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Mendeliome v0.3743 | MADD | Zornitza Stark Gene: madd has been classified as Green List (High Evidence). | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Mendeliome v0.3740 | UNC45A | Zornitza Stark Gene: unc45a has been classified as Green List (High Evidence). | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Mendeliome v0.3740 | UNC45A | Zornitza Stark Phenotypes for gene: UNC45A were changed from to Cholestasis; Diarrhoea; Bone fragility; Impaired hearing | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Mendeliome v0.3737 | UNC45A | Zornitza Stark reviewed gene: UNC45A: Rating: GREEN; Mode of pathogenicity: None; Publications: 29429573; Phenotypes: Cholestasis, Diarrhoea, Bone fragility, Impaired hearing; Mode of inheritance: BIALLELIC, autosomal or pseudoautosomal | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Mendeliome v0.3737 | SLC5A6 | Zornitza Stark Phenotypes for gene: SLC5A6 were changed from Developmental delay; epilepsy; neurodegeneration to Developmental delay; epilepsy; neurodegeneration; Neurodegeneration, infantile-onset, biotin-responsive, MIM# 618973 | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Mendeliome v0.3736 | SLC5A6 | Zornitza Stark edited their review of gene: SLC5A6: Changed phenotypes: Developmental delay, epilepsy, neurodegeneration, Neurodegeneration, infantile-onset, biotin-responsive, MIM# 618973 | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Mendeliome v0.3736 | SMO | Zornitza Stark Phenotypes for gene: SMO were changed from Microcephaly, congenital heart disease, polydactyly, aganglionosis; Curry-Jones syndrome, somatic mosaic 601707 to Microcephaly, congenital heart disease, polydactyly, aganglionosis, Pallister-Hall-like syndrome, MIM# 241800; Curry-Jones syndrome, somatic mosaic 601707 | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Mendeliome v0.3735 | SMO | Zornitza Stark edited their review of gene: SMO: Changed phenotypes: Microcephaly, congenital heart disease, polydactyly, aganglionosis, Pallister-Hall-like syndrome, MIM# 241800, Curry-Jones syndrome, somatic mosaic 601707 | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Mendeliome v0.3735 | HFE2 | Zornitza Stark Gene: hfe2 has been classified as Green List (High Evidence). | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Mendeliome v0.3735 | HFE2 | Zornitza Stark Phenotypes for gene: HFE2 were changed from to Hemochromatosis, type 2A, MIM# 602390 | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Mendeliome v0.3733 | HFE2 | Zornitza Stark reviewed gene: HFE2: Rating: GREEN; Mode of pathogenicity: None; Publications: ; Phenotypes: Hemochromatosis, type 2A, MIM# 602390; Mode of inheritance: BIALLELIC, autosomal or pseudoautosomal | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Mendeliome v0.3733 | FAM50A | Zornitza Stark Gene: fam50a has been classified as Green List (High Evidence). | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Mendeliome v0.3733 | FAM50A | Zornitza Stark Classified gene: FAM50A as Green List (high evidence) | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Mendeliome v0.3733 | FAM50A | Zornitza Stark Gene: fam50a has been classified as Green List (High Evidence). | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Mendeliome v0.3732 | FAM50A |
Zornitza Stark gene: FAM50A was added gene: FAM50A was added to Mendeliome. Sources: Literature Mode of inheritance for gene: FAM50A was set to X-LINKED: hemizygous mutation in males, monoallelic mutations in females may cause disease (may be less severe, later onset than males) Publications for gene: FAM50A were set to 32703943 Phenotypes for gene: FAM50A were set to Mental retardation syndrome, X-linked, Armfield type (MIM #300261) Review for gene: FAM50A was set to GREEN Added comment: Lee et al (2020 - PMID: 32703943) provide evidence that Armfield X-Linked intellectual disability syndrome is caused by monoallelic FAM50A pathogenic variants. The current review is based only on this reference. The authors provide clinical details on 6 affected individuals from 5 families. Features included postnatal growth delay, DD and ID (6/6 - also evident for those without formal IQ assesment), seizures (3/6 from 2 families), prominent forehead with presence of other facial features and variable head circumference (5th to >97th %le), ocular anomalies (5/6 - strabismus/nystagmus/Axenfeld-Rieger), cardiac (3/6 - ASD/Fallot) and genitourinary anomalies (3/6). In the first of these families (Armfield et al 1999 - PMID: 10398235), linkage analysis followed by additional studies (Sanger, NGS of 718 genes on chrX, X-exome NGS - several refs provided) allowed the identification of a FAM50A variant. Variants in other families were identified by singleton (1 fam) or trio-ES (3 fam). In affected individuals from 3 families, the variant had occurred de novo. Carrier females in the other families were unaffected (based on pedigrees and/or the original publication). XCI was rather biased in most obligate carrier females from the 1st family (although this ranged from 95:5 to 60:40). Missense variants were reported in all affected subjects incl. Trp206Gly, Asp255Gly, Asp255Asn (dn), Glu254Gly (dn), Arg273Trp (dn) (NM_004699.3). Previous studies have demonstrated that FAM50A has ubiquitous expression in human fetal and adult tissues (incl. brain in fetal ones). Immunostaining suggests a nuclear localization for the protein (NIH/3T3 cells). Comparison of protein levels in LCLs from affected males and controls did not demonstrate significant differences. Protein localization for 3 variants (transfection of COS-7 cells) was shown to be similar to wt. Complementation studies in zebrafish provided evidence that the identified variants confer partial loss of function (rescue of the morpholino phenotype with co-injection of wt but not mt mRNA). The zebrafish ko model seemed to recapitulate the abnormal development of cephalic structures and was indicative of diminished/defective neurogenesis. Transcriptional dysregulation was demonstrated in zebrafish (altered levels and mis-splicing). Upregulation of spliceosome effectors was demonstrated in ko zebrafish. Similarly, mRNA expression and splicing defects were demonstrated in LCLs from affected individuals. FAM50A pulldown followed by mass spectrometry in transfected HEK293T cells demonstrated enrichment of binding proteins involved in RNA processing and co-immunoprecipitation assays (transfected U-87 cells) suggested that FAM50A interacts with spliceosome U5 and C-complex proteins. Overall aberrant spliceosome C-complex function is suggested as the underlying pathogenetic mechanism. Several other neurodevelopmental syndromes are caused by variants in genes encoding C-complex affiliated proteins (incl. EFTUD2, EIF4A3, THOC2, etc.). Sources: Literature |
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Mendeliome v0.3731 | ADK | Zornitza Stark Gene: adk has been classified as Green List (High Evidence). | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Mendeliome v0.3731 | ADK | Zornitza Stark Phenotypes for gene: ADK were changed from to Hypermethioninemia due to adenosine kinase deficiency, MIM# 614300 | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Mendeliome v0.3728 | ADK | Zornitza Stark reviewed gene: ADK: Rating: GREEN; Mode of pathogenicity: None; Publications: 21963049, 17120046; Phenotypes: Hypermethioninemia due to adenosine kinase deficiency, MIM# 614300; Mode of inheritance: BIALLELIC, autosomal or pseudoautosomal | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Mendeliome v0.3728 | SGK3 |
Zornitza Stark gene: SGK3 was added gene: SGK3 was added to Mendeliome. Sources: Literature Mode of inheritance for gene: SGK3 was set to MONOALLELIC, autosomal or pseudoautosomal, NOT imprinted Publications for gene: SGK3 were set to 31821448 Phenotypes for gene: SGK3 were set to Hypophosphatemic rickets Review for gene: SGK3 was set to RED Added comment: 5 individuals from one family where a splice site variant segregated with disease. Sources: Literature |
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Mendeliome v0.3727 | SEC24D | Zornitza Stark Gene: sec24d has been classified as Green List (High Evidence). | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Mendeliome v0.3724 | P4HB | Zornitza Stark Gene: p4hb has been classified as Green List (High Evidence). | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Mendeliome v0.3721 | MPDZ | Zornitza Stark Gene: mpdz has been classified as Green List (High Evidence). | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Mendeliome v0.3715 | B3GNT2 | Zornitza Stark Classified gene: B3GNT2 as Amber List (moderate evidence) | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Mendeliome v0.3715 | B3GNT2 | Zornitza Stark Gene: b3gnt2 has been classified as Amber List (Moderate Evidence). | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Mendeliome v0.3714 | SOX6 | Zornitza Stark Phenotypes for gene: SOX6 were changed from ADHD; Craniosynostosis; Osteochondromas to ADHD; Craniosynostosis; Osteochondromas; Tolchin-Le Caignec syndrome, MIM#618971 | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Mendeliome v0.3713 | HYLS1 |
Melanie Marty changed review comment from: A recurring homozygous missense variant p.Asp211Gly has been identified in at least 64 cases of hydrolethalus syndrome, described as a Finnish founder mutation (PMID: 15843405, PMID: 18648327). Functional studies in human and patient cells have shown mislocalisation of the protein to the nucleus (PMID: 15843405, PMID: 19400947). Functional studies in c. elegans showed that this variant impaired ciliogenesis (PMID: 19656802). Functional studies in drosophila showed that deletion of HYLS1 led to cilia dysfunction (PMID: 32509774). 2 homozygous living siblings (stop-loss, extension variant p.Ter300TyrextTer11) both diagnosed with Joubert syndrome. Patients had molar tooth signs and dysplasia of cerebellar vermis (PMID: 26830932). No other variants have been reported as pathogenic in this gene.; to: A recurring homozygous missense variant p.Asp211Gly has been identified in at least 64 cases of hydrolethalus syndrome, described as a Finnish founder mutation (PMID: 15843405, PMID: 18648327). Functional studies in human cells have shown mislocalisation of the protein to the nucleus (PMID: 19400947). Functional studies in c. elegans showed that this variant impaired ciliogenesis (PMID: 19656802). Functional studies in drosophila showed that deletion of HYLS1 led to cilia dysfunction (PMID: 32509774). 2 homozygous living siblings (stop-loss, extension variant p.Ter300TyrextTer11) both diagnosed with Joubert syndrome. Patients had molar tooth signs and dysplasia of cerebellar vermis (PMID: 26830932). No other variants have been reported as pathogenic in this gene. |
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Mendeliome v0.3713 | CNTN2 | Zornitza Stark Gene: cntn2 has been classified as Red List (Low Evidence). | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Mendeliome v0.3713 | CNTN2 |
Zornitza Stark gene: CNTN2 was added gene: CNTN2 was added to Mendeliome. Sources: Literature Mode of inheritance for gene: CNTN2 was set to BIALLELIC, autosomal or pseudoautosomal Publications for gene: CNTN2 were set to 23518707 Phenotypes for gene: CNTN2 were set to Epilepsy Review for gene: CNTN2 was set to RED Added comment: Single family reported in 2013, supportive mouse model. Sources: Literature |
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Mendeliome v0.3712 | DNAH8 | Zornitza Stark Classified gene: DNAH8 as Green List (high evidence) | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Mendeliome v0.3712 | DNAH8 | Zornitza Stark Gene: dnah8 has been classified as Green List (High Evidence). | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Mendeliome v0.3711 | DTNA | Zornitza Stark Gene: dtna has been classified as Red List (Low Evidence). | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Mendeliome v0.3708 | DTNA | Zornitza Stark Classified gene: DTNA as Red List (low evidence) | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Mendeliome v0.3708 | DTNA | Zornitza Stark Gene: dtna has been classified as Red List (Low Evidence). | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Mendeliome v0.3707 | HYLS1 | Zornitza Stark Gene: hyls1 has been classified as Green List (High Evidence). | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Mendeliome v0.3702 | RAC1 | Zornitza Stark Gene: rac1 has been classified as Green List (High Evidence). | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Mendeliome v0.3698 | FANCD2 | Zornitza Stark Gene: fancd2 has been classified as Green List (High Evidence). | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Mendeliome v0.3696 | BCOR | Zornitza Stark Gene: bcor has been classified as Green List (High Evidence). | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Mendeliome v0.3691 | ARSE | Zornitza Stark Gene: arse has been classified as Green List (High Evidence). | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Mendeliome v0.3691 | ARSE | Zornitza Stark Phenotypes for gene: ARSE were changed from to Chondrodysplasia punctata, X-linked recessive, MIM# 302950 | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Mendeliome v0.3690 | ARSE | Zornitza Stark reviewed gene: ARSE: Rating: GREEN; Mode of pathogenicity: None; Publications: ; Phenotypes: Chondrodysplasia punctata, X-linked recessive, MIM# 302950; Mode of inheritance: X-LINKED: hemizygous mutation in males, biallelic mutations in females | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Mendeliome v0.3690 | TPP1 | Zornitza Stark Gene: tpp1 has been classified as Green List (High Evidence). | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Mendeliome v0.3690 | TPP1 | Zornitza Stark Phenotypes for gene: TPP1 were changed from to Ceroid lipofuscinosis, neuronal, 2, MIM# 204500; Spinocerebellar ataxia, autosomal recessive 7, MIM# 609270 | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Mendeliome v0.3687 | PSAT1 | Zornitza Stark Gene: psat1 has been classified as Green List (High Evidence). | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Mendeliome v0.3684 | TPP1 | Michelle Torres reviewed gene: TPP1: Rating: GREEN; Mode of pathogenicity: None; Publications: 31283065; Phenotypes: Ceroid lipofuscinosis, neuronal, 2 204500, Spinocerebellar ataxia, autosomal recessive 7 609270; Mode of inheritance: BIALLELIC, autosomal or pseudoautosomal | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Mendeliome v0.3684 | FBXO11 | Zornitza Stark Gene: fbxo11 has been classified as Green List (High Evidence). | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Mendeliome v0.3681 | FRMD7 | Zornitza Stark Gene: frmd7 has been classified as Green List (High Evidence). | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Mendeliome v0.3678 | AIFM1 | Zornitza Stark Gene: aifm1 has been classified as Green List (High Evidence). | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Mendeliome v0.3678 | AIFM1 | Zornitza Stark Phenotypes for gene: AIFM1 were changed from to Combined oxidative phosphorylation deficiency 6, 300816; Cowchock syndrome, 310490; Deafness, X-linked 5, 300614; Spondyloepimetaphyseal dysplasia, X-linked, with hypomyelinating leukodystrophy, 300232 | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Mendeliome v0.3675 | AIFM1 | Elena Savva reviewed gene: AIFM1: Rating: GREEN; Mode of pathogenicity: None; Publications: PMID: 28842795; Phenotypes: Combined oxidative phosphorylation deficiency 6, 300816, Cowchock syndrome, 310490, Deafness, X-linked 5, 300614, Spondyloepimetaphyseal dysplasia, X-linked, with hypomyelinating leukodystrophy, 300232; Mode of inheritance: X-LINKED: hemizygous mutation in males, biallelic mutations in females | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Mendeliome v0.3675 | PIGQ |
Zornitza Stark edited their review of gene: PIGQ: Added comment: Homozygous or compound heterozygous mutations in PIGQ cause Epileptic encephalopathy, early infantile, 77 (MIM #618548). Johnstone et al (2020 - PMID: 32588908) describe the phenotype of 7 children (from 6 families) with biallelic PIGQ pathogenic variants. The authors also review the phenotype of 3 subjects previously reported in the literature (by Martin et al, Alazami et al, Starr et al - respective PMIDs: 24463883, 25558065, 31148362). Affected individuals displayed severe to profound global DD/ID and seizures with onset in the first year of life. There were variable other features incl. - among others - genitourinary, cardiac, skeletal, ophthalmological anomalies, gastrointestinal issues. Within the cohort there was significant morbidity/mortality. PIGQ encodes phosphatidylinositol glycan anchor biosynthesis class Q protein, playing a role (early) in the biosynthesis of the GPI-anchor. Several genes in the GPI biosynthesis pathway cause multi-system disease with DD/ID and seizures. Flow cytometry has been used in individuals with PIGQ-related disorder. Serum ALP was elevated in some (4) although - as the authors comment - elevations are more typical in disorders affecting later steps of GPI biosynthesis. More than 10 variants have been reported to date (missense / pLoF).; Changed phenotypes: Epileptic encephalopathy, early infantile, 77, MIM# 618548 |
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Mendeliome v0.3674 | SEC61B | Zornitza Stark Gene: sec61b has been classified as Amber List (Moderate Evidence). | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Mendeliome v0.3674 | SEC61B | Zornitza Stark Classified gene: SEC61B as Amber List (moderate evidence) | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Mendeliome v0.3674 | SEC61B | Zornitza Stark Gene: sec61b has been classified as Amber List (Moderate Evidence). | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Mendeliome v0.3672 | CHI3L1 | Zornitza Stark Gene: chi3l1 has been classified as Red List (Low Evidence). | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Mendeliome v0.3671 | CHI3L1 | Zornitza Stark Classified gene: CHI3L1 as Red List (low evidence) | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Mendeliome v0.3671 | CHI3L1 | Zornitza Stark Gene: chi3l1 has been classified as Red List (Low Evidence). | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Mendeliome v0.3670 | C3orf52 | Zornitza Stark Gene: c3orf52 has been classified as Amber List (Moderate Evidence). | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Mendeliome v0.3670 | C3orf52 | Zornitza Stark Classified gene: C3orf52 as Amber List (moderate evidence) | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Mendeliome v0.3670 | C3orf52 | Zornitza Stark Gene: c3orf52 has been classified as Amber List (Moderate Evidence). | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Mendeliome v0.3669 | C3orf52 |
Zornitza Stark gene: C3orf52 was added gene: C3orf52 was added to Mendeliome. Sources: Literature Mode of inheritance for gene: C3orf52 was set to BIALLELIC, autosomal or pseudoautosomal Publications for gene: C3orf52 were set to 32336749 Phenotypes for gene: C3orf52 were set to Localized hypotrichosis Review for gene: C3orf52 was set to AMBER Added comment: 2 families with 4 individuals with localised hypotrichosis and homozygous variants in C3ORF52. C3ORF52 was found to be coexpressed with lipase H in the inner root sheath of the hair follicle and the two proteins were found to directly interact. The LAH-causing variants were associated with decreased C3ORF52 expression and resulted in markedly reduced lipase H–mediated 2-acyl-lysophosphatidic acid (LPA) biosynthesis. Same pathway as two other genes for localised hypotrichosis (LIPH and LPAR6) Sources: Literature |
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Mendeliome v0.3668 | NDUFA8 | Zornitza Stark Gene: ndufa8 has been classified as Red List (Low Evidence). | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Mendeliome v0.3668 | NDUFA8 |
Zornitza Stark gene: NDUFA8 was added gene: NDUFA8 was added to Mendeliome. Sources: Literature Mode of inheritance for gene: NDUFA8 was set to BIALLELIC, autosomal or pseudoautosomal Publications for gene: NDUFA8 were set to 32385911 Phenotypes for gene: NDUFA8 were set to NDUFA8-related mitochondrial disease; Developmental delay; microcehaly; seizures Review for gene: NDUFA8 was set to RED Added comment: Single individual reported with homozygous variant, fibroblasts showed apparent biochemical defects in mitochondrial complex I. Sources: Literature |
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Mendeliome v0.3667 | DLG5 | Zornitza Stark Gene: dlg5 has been classified as Green List (High Evidence). | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Mendeliome v0.3667 | DLG5 | Zornitza Stark Classified gene: DLG5 as Green List (high evidence) | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Mendeliome v0.3667 | DLG5 | Zornitza Stark Gene: dlg5 has been classified as Green List (High Evidence). | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Mendeliome v0.3665 | AHR | Zornitza Stark Gene: ahr has been classified as Amber List (Moderate Evidence). | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Mendeliome v0.3665 | AHR | Zornitza Stark Classified gene: AHR as Amber List (moderate evidence) | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Mendeliome v0.3665 | AHR | Zornitza Stark Gene: ahr has been classified as Amber List (Moderate Evidence). | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Mendeliome v0.3664 | M1AP | Zornitza Stark Gene: m1ap has been classified as Green List (High Evidence). | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Mendeliome v0.3664 | M1AP | Zornitza Stark Classified gene: M1AP as Green List (high evidence) | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Mendeliome v0.3664 | M1AP | Zornitza Stark Gene: m1ap has been classified as Green List (High Evidence). | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Mendeliome v0.3662 | RELN | Zornitza Stark Gene: reln has been classified as Green List (High Evidence). | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Mendeliome v0.3662 | RELN | Zornitza Stark Phenotypes for gene: RELN were changed from Lissencephaly 2 (Norman-Roberts type), MIM# 257320; ankylosing spondylitis to Lissencephaly 2 (Norman-Roberts type), MIM# 257320; {Epilepsy, familial temporal lobe, 7}, MIM# 616436; ankylosing spondylitis | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Mendeliome v0.3661 | RELN | Zornitza Stark Phenotypes for gene: RELN were changed from to Lissencephaly 2 (Norman-Roberts type), MIM# 257320; ankylosing spondylitis | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Mendeliome v0.3658 | CALCRL | Zornitza Stark Gene: calcrl has been classified as Red List (Low Evidence). | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Mendeliome v0.3658 | CALCRL | Zornitza Stark Classified gene: CALCRL as Red List (low evidence) | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Mendeliome v0.3658 | CALCRL | Zornitza Stark Gene: calcrl has been classified as Red List (Low Evidence). | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Mendeliome v0.3657 | CALCRL |
Hazel Phillimore gene: CALCRL was added gene: CALCRL was added to Mendeliome. Sources: Literature Mode of inheritance for gene: CALCRL was set to BIALLELIC, autosomal or pseudoautosomal Publications for gene: CALCRL were set to PMID: 30115739 Phenotypes for gene: CALCRL were set to ?Lymphatic malformation 8 (MIM# 618773); hydrops fetalis Review for gene: CALCRL was set to RED Added comment: Homozygous in-frame deletion (Val205del) in the CALCRL gene (Val205del) in a 22 week-old fetus with hydrops details due to lymphatic malformation. Consanguineous parents. Heterozygosity of the variant was also suggested to be associated with spontaneous miscarriage and subfertility. Consanguineous family with 8 total miscarriages from 3 carrier women, and 2 of these were confirmed to be due to hydrops fetalis. Note: possible association of a variant in ASAH1 gene that is associated with Farber lipogranulomatosis which can sometimes present with antenatal hydrops fetalis. (Homozygosity in one of the fetuses, fetus and heterozygosity in some of the family members). In vitro biochemical assays indicated that the variant causes misfolding of the protein and reduced association with its chaperone, RAMP2, and reduced translocation to the plasma membrane. (PMID: 30115739; Mackie, DI. et al., 2018). Sources: Literature |
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Mendeliome v0.3657 | RELN | Chern Lim reviewed gene: RELN: Rating: AMBER; Mode of pathogenicity: None; Publications: 32001840; Phenotypes: ankylosing spondylitis; Mode of inheritance: MONOALLELIC, autosomal or pseudoautosomal, imprinted status unknown | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Mendeliome v0.3657 | AHR |
Chern Lim gene: AHR was added gene: AHR was added to Mendeliome. Sources: Literature Mode of inheritance for gene: AHR was set to BIALLELIC, autosomal or pseudoautosomal Publications for gene: AHR were set to 29726989; 31896775 Phenotypes for gene: AHR were set to ?Retinitis pigmentosa 85 MIM#618345; foveal hypoplasia and infantile nystagmus Review for gene: AHR was set to AMBER Added comment: - One reported homozygous splice variant in a consanguineous family & a mouse model (PMID: 29726989) - A homozygous nonsense variant in 1 consanguineous family with foveal hypoplasia and infantile nystagmus (PMID:31896775). Sources: Literature |
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Mendeliome v0.3657 | CRY1 | Zornitza Stark Gene: cry1 has been classified as Green List (High Evidence). | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Mendeliome v0.3657 | CRY1 | Zornitza Stark Classified gene: CRY1 as Green List (high evidence) | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Mendeliome v0.3657 | CRY1 | Zornitza Stark Gene: cry1 has been classified as Green List (High Evidence). | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Mendeliome v0.3656 | FBXL7 | Zornitza Stark Gene: fbxl7 has been classified as Red List (Low Evidence). | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Mendeliome v0.3656 | FBXL7 | Zornitza Stark Phenotypes for gene: FBXL7 were changed from Hennekam lymphangiectasia-lymphedema syndrome; lymphedema; protein‐losing enteropathy; dental anomalies; camptodactyly; microtia; small auditory canals; ductive hearing loss; middle ear anomalies, bifid scrotum, and facial dysmorphic features including hypertelorism, telecanthus, epicanthal folds, downslanting palpebral fissures, broad and depressed nasal bridge, and thickened nasal alae. to Hennekam lymphangiectasia-lymphedema syndrome | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Mendeliome v0.3655 | FBXL7 | Zornitza Stark Classified gene: FBXL7 as Red List (low evidence) | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Mendeliome v0.3655 | FBXL7 | Zornitza Stark Gene: fbxl7 has been classified as Red List (Low Evidence). | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Mendeliome v0.3654 | HPDL | Zornitza Stark Phenotypes for gene: HPDL were changed from Progressive neurological disorder to Progressive neurological disorder; Leigh-like syndrome | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Mendeliome v0.3653 | HPDL | Zornitza Stark Gene: hpdl has been classified as Green List (High Evidence). | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Mendeliome v0.3653 | HPDL | Zornitza Stark Phenotypes for gene: HPDL were changed from Neurological disorder to Progressive neurological disorder | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Mendeliome v0.3652 | HPDL | Zornitza Stark Classified gene: HPDL as Green List (high evidence) | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Mendeliome v0.3652 | HPDL | Zornitza Stark Gene: hpdl has been classified as Green List (High Evidence). | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Mendeliome v0.3651 | NCKAP1L | Zornitza Stark Gene: nckap1l has been classified as Green List (High Evidence). | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Mendeliome v0.3651 | NCKAP1L | Zornitza Stark Classified gene: NCKAP1L as Green List (high evidence) | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Mendeliome v0.3651 | NCKAP1L | Zornitza Stark Gene: nckap1l has been classified as Green List (High Evidence). | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Mendeliome v0.3650 | PIGP | Seb Lunke Classified gene: PIGP as Green List (high evidence) | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Mendeliome v0.3650 | PIGP | Seb Lunke Gene: pigp has been classified as Green List (High Evidence). | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Mendeliome v0.3649 | MYLPF | Zornitza Stark Gene: mylpf has been classified as Amber List (Moderate Evidence). | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Mendeliome v0.3649 | MYLPF | Zornitza Stark Classified gene: MYLPF as Amber List (moderate evidence) | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Mendeliome v0.3649 | MYLPF | Zornitza Stark Gene: mylpf has been classified as Amber List (Moderate Evidence). | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Mendeliome v0.3648 | FBXL7 |
Hazel Phillimore changed review comment from: Homozygous deletion of exon 3 of FBXL7 (predicted to be in-frame) in a 2-year old with novel form of Hennekam syndrome. Each parent was heterozygous. Patient had lymphedema, protein‐losing enteropathy, dental anomalies, camptodactyly, microtia, small auditory canals, ductive hearing loss, middle ear anomalies, bifid scrotum, and facial dysmorphic features including hypertelorism, telecanthus, epicanthal folds, downslanting palpebral fissures, broad and depressed nasal bridge, and thickened nasal alae. Sources: Literature; to: Homozygous deletion of exon 3 of FBXL7 (predicted to be in-frame) in a 2-year old with novel form of Hennekam syndrome. Each parent was heterozygous. Patient had lymphedema, protein‐losing enteropathy, dental anomalies, camptodactyly, microtia, small auditory canals, ductive hearing loss, middle ear anomalies, bifid scrotum, and facial dysmorphic features including hypertelorism, telecanthus, epicanthal folds, downslanting palpebral fissures, broad and depressed nasal bridge, and thickened nasal alae. Sources: Literature |
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Mendeliome v0.3648 | SCAF4 | Zornitza Stark Gene: scaf4 has been classified as Green List (High Evidence). | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Mendeliome v0.3648 | SCAF4 | Zornitza Stark Classified gene: SCAF4 as Green List (high evidence) | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Mendeliome v0.3648 | SCAF4 | Zornitza Stark Gene: scaf4 has been classified as Green List (High Evidence). | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Mendeliome v0.3647 | FBXL7 |
Hazel Phillimore gene: FBXL7 was added gene: FBXL7 was added to Mendeliome. Sources: Literature Mode of inheritance for gene: FBXL7 was set to BIALLELIC, autosomal or pseudoautosomal Publications for gene: FBXL7 were set to PMID: 31633297 Phenotypes for gene: FBXL7 were set to Hennekam lymphangiectasia-lymphedema syndrome; lymphedema; protein‐losing enteropathy; dental anomalies; camptodactyly; microtia; small auditory canals; ductive hearing loss; middle ear anomalies, bifid scrotum, and facial dysmorphic features including hypertelorism, telecanthus, epicanthal folds, downslanting palpebral fissures, broad and depressed nasal bridge, and thickened nasal alae. Review for gene: FBXL7 was set to AMBER Added comment: Homozygous deletion of exon 3 of FBXL7 (predicted to be in-frame) in a 2-year old with novel form of Hennekam syndrome. Each parent was heterozygous. Patient had lymphedema, protein‐losing enteropathy, dental anomalies, camptodactyly, microtia, small auditory canals, ductive hearing loss, middle ear anomalies, bifid scrotum, and facial dysmorphic features including hypertelorism, telecanthus, epicanthal folds, downslanting palpebral fissures, broad and depressed nasal bridge, and thickened nasal alae. Sources: Literature |
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Mendeliome v0.3647 | PJA1 | Zornitza Stark Gene: pja1 has been classified as Amber List (Moderate Evidence). | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Mendeliome v0.3647 | PJA1 | Zornitza Stark Classified gene: PJA1 as Amber List (moderate evidence) | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Mendeliome v0.3647 | PJA1 | Zornitza Stark Gene: pja1 has been classified as Amber List (Moderate Evidence). | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Mendeliome v0.3645 | MYLPF |
Crystle Lee gene: MYLPF was added gene: MYLPF was added to Mendeliome. Sources: Expert Review Mode of inheritance for gene: MYLPF was set to BOTH monoallelic and biallelic, autosomal or pseudoautosomal Publications for gene: MYLPF were set to 32707087 Phenotypes for gene: MYLPF were set to Distal arthrogryoposis Review for gene: MYLPF was set to GREEN Added comment: 2 different homozygous variants reported in 6 consanguineous families with DA and an additional 2 different dominantly inherited variants in 2 families, with supporting animal model. Sources: Expert Review |
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Mendeliome v0.3645 | NCKAP1L |
Michelle Torres gene: NCKAP1L was added gene: NCKAP1L was added to Mendeliome. Sources: Literature Mode of inheritance for gene: NCKAP1L was set to BIALLELIC, autosomal or pseudoautosomal Publications for gene: NCKAP1L were set to 32647003 Phenotypes for gene: NCKAP1L were set to Immunodeficiency Review for gene: NCKAP1L was set to GREEN Added comment: 5 patients from 4 families with recurrent bacterial and viral skin infections, severe respiratory tract infections leading to pneumonia and bronchiectasis. Functional of the 4 missense reported were performed. Sources: Literature |
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Mendeliome v0.3645 | MCF2 | Zornitza Stark Gene: mcf2 has been classified as Red List (Low Evidence). | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Mendeliome v0.3645 | MCF2 |
Zornitza Stark gene: MCF2 was added gene: MCF2 was added to Mendeliome. Sources: Literature Mode of inheritance for gene: MCF2 was set to X-LINKED: hemizygous mutation in males, biallelic mutations in females Publications for gene: MCF2 were set to 31846234 Phenotypes for gene: MCF2 were set to Perisylvian polymicrogyria Review for gene: MCF2 was set to RED Added comment: Single individual reported, inherited missense variant from unaffected mother, some support from mouse model. Sources: Literature |
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Mendeliome v0.3644 | NARS | Zornitza Stark Gene: nars has been classified as Green List (High Evidence). | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Mendeliome v0.3644 | NARS | Zornitza Stark Classified gene: NARS as Green List (high evidence) | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Mendeliome v0.3644 | NARS | Zornitza Stark Gene: nars has been classified as Green List (High Evidence). | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Mendeliome v0.3643 | NARS |
Zornitza Stark gene: NARS was added gene: NARS was added to Mendeliome. Sources: Literature Mode of inheritance for gene: NARS was set to BOTH monoallelic and biallelic, autosomal or pseudoautosomal Publications for gene: NARS were set to 32738225 Phenotypes for gene: NARS were set to Abnormal muscle tone; Microcephaly; Global developmental delay; Intellectual disability; Seizures; Ataxia; Abnormality of the face; Demyelinating peripheral neuropathy Review for gene: NARS was set to GREEN Added comment: [Please note that HGNC Approved Gene Symbol for this gene is NARS1] Manole et al (2020 - PMID: 32738225) provide evidence that both biallelic and monoallelic (de novo) pathogenic NARS1 variants cause a neurodevelopmental disorder. In total 32 individuals from 21 families are reported, with biallelic variants identified in individuals from 13 families and de novo in 8 families. Similar features were reported for AR/AD occurrences of the disorder and included microcephaly (90% - most often primary), epilepsy (23/32 or 74% - variable semiology incl. partial/myoclonic/generalized tonic-clonic seizures), DD and ID (as a universal feature), abnormal tone in several (hypotonia/spasticity), ataxia, demyelinating peripheral neuropathy (in 3 or more for each inheritance mode - or a total of 25%). Some individuals had dysmorphic features. NARS1 encodes an aminoacyl-tRNA synthetase (ARS) [asparaginyl-tRNA synthetase 1]. Aminoacyl-tRNA synthetases constitute a family of enzymes catalyzing attachment of amino-acids to their cognate tRNAs. As the authors comment, mutations in genes encoding several other ARSs result in neurological disorders ranging from peripheral neuropathy to severe multi-systemic NDD. Dominant, recessive or both modes for inheritance for mutations in the same gene (e.g. AARS1, YARS1, MARS1, etc) have been reported. Some variants were recurrent, e.g. the c.1600C>T / p.Arg534* which occurred in 6 families as a de novo event or c.1633C>T p.Arg545Cys (homozygous in 6 families). 3 different variants were reported to have occured de novo (c.965G>T - p.Arg322Leu, c.1525G>A - p.Gly509Ser, p.Arg534*) with several other variants identified in hmz/compound htz individuals. A single SNV (c.1067A>C - p.Asp356Ala) was suggested to be acting as modifier and pathogenic only when in trans with a severe variant. [NM_004539.4 used as RefSeq for all]. The authors provide several lines of evidence for a partial loss-of-function effect (e.g. reduction in mRNA expression, enzyme levels and activity in fibroblasts or iNPCs) underlying pathogenicity of the variants identified in individuals with biallelic variants. A gain-of-function (dominant-negative) effect is proposed for de novo variants (such effect also demonstrated for the p.Arg534* in a zebrafish model). Sources: Literature |
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Mendeliome v0.3642 | ZNF407 | Zornitza Stark Gene: znf407 has been classified as Amber List (Moderate Evidence). | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Mendeliome v0.3639 | ZNF407 | Zornitza Stark Classified gene: ZNF407 as Amber List (moderate evidence) | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Mendeliome v0.3639 | ZNF407 | Zornitza Stark Gene: znf407 has been classified as Amber List (Moderate Evidence). | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Mendeliome v0.3638 | DDX58 | Zornitza Stark Gene: ddx58 has been classified as Green List (High Evidence). | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Mendeliome v0.3638 | DDX58 | Zornitza Stark Phenotypes for gene: DDX58 were changed from to Singleton-Merten syndrome 2, MIM# 616298 | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Mendeliome v0.3635 | DDX58 | Zornitza Stark changed review comment from: Singleton-Merten syndrome-2 is characterized by variable expression of glaucoma, aortic calcification, and skeletal abnormalities, without dental anomalies.; to: Singleton-Merten syndrome-2 is characterized by variable expression of glaucoma, aortic calcification, and skeletal abnormalities, without dental anomalies. At least 3 families reported. | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Mendeliome v0.3635 | DDX58 | Zornitza Stark reviewed gene: DDX58: Rating: GREEN; Mode of pathogenicity: None; Publications: 25620203; Phenotypes: Singleton-Merten syndrome 2, MIM# 616298; Mode of inheritance: MONOALLELIC, autosomal or pseudoautosomal, NOT imprinted | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Mendeliome v0.3635 | IVNS1ABP | Zornitza Stark Gene: ivns1abp has been classified as Green List (High Evidence). | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Mendeliome v0.3632 | MAPK1 | Zornitza Stark Gene: mapk1 has been classified as Green List (High Evidence). | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Mendeliome v0.3632 | MAPK1 | Zornitza Stark Classified gene: MAPK1 as Green List (high evidence) | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Mendeliome v0.3632 | MAPK1 | Zornitza Stark Gene: mapk1 has been classified as Green List (High Evidence). | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Mendeliome v0.3631 | MAPK1 |
Zornitza Stark gene: MAPK1 was added gene: MAPK1 was added to Mendeliome. Sources: Literature Mode of inheritance for gene: MAPK1 was set to MONOALLELIC, autosomal or pseudoautosomal, NOT imprinted Publications for gene: MAPK1 were set to 32721402 Phenotypes for gene: MAPK1 were set to Global developmental delay; Intellectual disability; Behavioral abnormality; Growth delay; Abnormality of the face; Abnormality of the neck; Abnormality of the cardiovascular system; Abnormality of the skin Review for gene: MAPK1 was set to GREEN Added comment: Motta et al (2020 - PMID: 32721402) report on 7 unrelated individuals harboring de novo missense MAPK1 pathogenic variants. The phenotype corresponded to a neurodevelopmental disorder and - as the authors comment - consistently included DD, ID , behavioral problems. Postnatal growth delay was observed in approximately half. Hypertelorism, ptosis, downslant of palpebral fissures, wide nasal bridge as low-set/posteriorly rotated ears were among the facial features observed (each in 3 or more subjects within this cohort). Together with short/webbed neck and abnormalities of skin (lentigines / CAL spots) and growth delay these led to clinical suspicion of Noonan s. or disorder of the same pathway in some. Congenital heart defects (ASD, mitral valve insufficiency, though not cardiomyopathy) occurred in 4/7. Bleeding diathesis and lymphedema were reported only once. MAPK1 encodes the mitogen-activated protein kinase 1 (also known as ERK2) a serine/threonine kinase of the RAS-RAF-MEK-(MAPK/)ERK pathway. MAPK1 de novo variants were identified in all individuals following trio exome sequencing (and extensive previous genetic investigations which were non-diagnostic). The distribution of variants, as well as in silico/vitro/vivo studies suggest a GoF effect (boosted signal through the MAPK cascade. MAPK signaling also upregulated in Noonan syndrome). Sources: Literature |
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Mendeliome v0.3630 | ASPM | Zornitza Stark Gene: aspm has been classified as Green List (High Evidence). | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Mendeliome v0.3630 | ASPM | Zornitza Stark Phenotypes for gene: ASPM were changed from to Microcephaly 5, primary, autosomal recessive, MIM#608716 | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Mendeliome v0.3627 | ASPM | Elena Savva reviewed gene: ASPM: Rating: GREEN; Mode of pathogenicity: None; Publications: PMID:29243349; Phenotypes: Microcephaly 5, primary, autosomal recessive, 608716; Mode of inheritance: BIALLELIC, autosomal or pseudoautosomal | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Mendeliome v0.3627 | AMBRA1 | Bryony Thompson Gene: ambra1 has been classified as Green List (High Evidence). | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Mendeliome v0.3627 | AMBRA1 | Bryony Thompson Classified gene: AMBRA1 as Green List (high evidence) | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Mendeliome v0.3627 | AMBRA1 | Bryony Thompson Gene: ambra1 has been classified as Green List (High Evidence). | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Mendeliome v0.3625 | ERLEC1 | Bryony Thompson Classified gene: ERLEC1 as Green List (high evidence) | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Mendeliome v0.3625 | ERLEC1 | Bryony Thompson Gene: erlec1 has been classified as Green List (High Evidence). | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Mendeliome v0.3624 | ERLEC1 |
Bryony Thompson gene: ERLEC1 was added gene: ERLEC1 was added to Mendeliome. Sources: Literature Mode of inheritance for gene: ERLEC1 was set to MONOALLELIC, autosomal or pseudoautosomal, NOT imprinted Publications for gene: ERLEC1 were set to 32442352 Phenotypes for gene: ERLEC1 were set to Class III malocclusion Review for gene: ERLEC1 was set to GREEN Added comment: A heterozygous missense variant was found to co-segregate with dentofacial deformity in a multi-generational Chinese pedigree (2 unaffected carriers & 11 affected carriers), and 3 additional missense variants were identified in 3 unrelated cases from a sporadic malocclusion cohort. Additional functional assays were conducted to demonstrate that the proper level of ERLEC1 expression is crucial for proper osteogenic differentiation. All identified missense variants were assessed using luciferase reporter assays, and altered activity. Sources: Literature |
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Mendeliome v0.3623 | RIMS2 | Zornitza Stark Phenotypes for gene: RIMS2 were changed from nystagmus; retinal dysfunction; autism; night blindness to nystagmus; retinal dysfunction; autism; night blindness; Cone-rod synaptic disorder syndrome, congenital nonprogressive , MIM#618970 | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Mendeliome v0.3622 | RIMS2 | Zornitza Stark edited their review of gene: RIMS2: Changed phenotypes: nystagmus, retinal dysfunction, autism, night blindness, Cone-rod synaptic disorder syndrome, congenital nonprogressive , MIM#618970 | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Mendeliome v0.3622 | WDR1 | Zornitza Stark Gene: wdr1 has been classified as Green List (High Evidence). | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Mendeliome v0.3619 | KREMEN1 | Bryony Thompson Gene: kremen1 has been classified as Amber List (Moderate Evidence). | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Mendeliome v0.3619 | KREMEN1 | Bryony Thompson Classified gene: KREMEN1 as Amber List (moderate evidence) | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Mendeliome v0.3619 | KREMEN1 | Bryony Thompson Gene: kremen1 has been classified as Amber List (Moderate Evidence). | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Mendeliome v0.3618 | KREMEN1 |
Bryony Thompson gene: KREMEN1 was added gene: KREMEN1 was added to Mendeliome. Sources: Expert list Mode of inheritance for gene: KREMEN1 was set to BIALLELIC, autosomal or pseudoautosomal Publications for gene: KREMEN1 were set to 27049303; 27550540 Phenotypes for gene: KREMEN1 were set to Ectodermal dysplasia 13, hair/tooth type MIM#617392 Review for gene: KREMEN1 was set to AMBER Added comment: 4 consanguineous Palestinian families segregating the same homozygous missense (Phe209Ser) with disease phenotype which includes hair abnormalities. Possible founder variant. There are also animal model functional assays that suggest the gene is involved in hair development. Sources: Expert list |
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Mendeliome v0.3617 | ANO1 | Zornitza Stark Phenotypes for gene: ANO1 were changed from Impaired intestinal peristalsis; dysmorphic features to Impaired intestinal peristalsis; haemorrhagic diarrhoea; dysmorphic features | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Mendeliome v0.3616 | ANO1 | Zornitza Stark Gene: ano1 has been classified as Amber List (Moderate Evidence). | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Mendeliome v0.3616 | ANO1 | Zornitza Stark Phenotypes for gene: ANO1 were changed from to Impaired intestinal peristalsis; dysmorphic features | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Mendeliome v0.3615 | ANO1 | Zornitza Stark Classified gene: ANO1 as Amber List (moderate evidence) | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Mendeliome v0.3615 | ANO1 | Zornitza Stark Gene: ano1 has been classified as Amber List (Moderate Evidence). | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Mendeliome v0.3614 | TUBB2A | Zornitza Stark Gene: tubb2a has been classified as Green List (High Evidence). | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Mendeliome v0.3614 | TUBB2A | Zornitza Stark Phenotypes for gene: TUBB2A were changed from to Cortical dysplasia, complex, with other brain malformations 5 MIM#615763 | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Mendeliome v0.3611 | TUBB2A | Zornitza Stark reviewed gene: TUBB2A: Rating: GREEN; Mode of pathogenicity: None; Publications: ; Phenotypes: Cortical dysplasia, complex, with other brain malformations 5, MIM# 615763; Mode of inheritance: MONOALLELIC, autosomal or pseudoautosomal, NOT imprinted | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Mendeliome v0.3611 | PMP22 | Zornitza Stark Gene: pmp22 has been classified as Green List (High Evidence). | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Mendeliome v0.3611 | PMP22 | Zornitza Stark Phenotypes for gene: PMP22 were changed from to Charcot-Marie-Tooth disease, type 1A, MIM# 118220; Charcot-Marie-Tooth disease, type 1E, MIM# 118300; Dejerine-Sottas disease, MIM# 145900; Neuropathy, recurrent, with pressure palsies 162500; Roussy-Levy syndrome 180800 | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Mendeliome v0.3608 | PMP22 | Zornitza Stark reviewed gene: PMP22: Rating: GREEN; Mode of pathogenicity: None; Publications: ; Phenotypes: Charcot-Marie-Tooth disease, type 1A, MIM# 118220, Charcot-Marie-Tooth disease, type 1E, MIM# 118300, Dejerine-Sottas disease, MIM# 145900, Neuropathy, recurrent, with pressure palsies 162500, Roussy-Levy syndrome 180800; Mode of inheritance: MONOALLELIC, autosomal or pseudoautosomal, NOT imprinted | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Mendeliome v0.3608 | OTX2 | Zornitza Stark Gene: otx2 has been classified as Green List (High Evidence). | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Mendeliome v0.3606 | CDAN1 | Zornitza Stark Gene: cdan1 has been classified as Green List (High Evidence). | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Mendeliome v0.3603 | NGLY1 | Zornitza Stark Gene: ngly1 has been classified as Green List (High Evidence). | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Mendeliome v0.3598 | IMPG2 | Zornitza Stark Gene: impg2 has been classified as Green List (High Evidence). | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Mendeliome v0.3595 | GNPNAT1 | Zornitza Stark Gene: gnpnat1 has been classified as Amber List (Moderate Evidence). | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Mendeliome v0.3595 | GNPNAT1 | Zornitza Stark Classified gene: GNPNAT1 as Amber List (moderate evidence) | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Mendeliome v0.3595 | GNPNAT1 | Zornitza Stark Gene: gnpnat1 has been classified as Amber List (Moderate Evidence). | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Mendeliome v0.3593 | EEF1A2 | Zornitza Stark Gene: eef1a2 has been classified as Green List (High Evidence). | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Mendeliome v0.3590 | ANO1 |
Arina Puzriakova changed review comment from: PMID: 32487539 (2020) - Two affected sibs presenting in early infancy with impaired intestinal peristalsis, intestinal pneumatosis and dysmorphic features. Delayed motor and language development was reported in one sibling, however, the other sibling died at 5 months from cardiac arrest and therefore a psychomotor assessment was performed. Exome sequencing identified a homozygous truncating variant (c.897+3_897+6delAAGT, p.L300Vfs*58) in ANO1 which segregated with disease in the family. Functional data revealed that the variant led to lack of expression of functional TMEM16A in patient cells, which in turn abolished calcium-activated Cl- currents. Also supportive mouse model. Sources: Literature; to: PMID: 32487539 (2020) - Two affected sibs presenting in early infancy with impaired intestinal peristalsis, intestinal pneumatosis and dysmorphic features. Delayed motor and language development was reported in one sibling, however, the other sibling died at 5 months from cardiac arrest and therefore a psychomotor assessment was not performed. Exome sequencing identified a homozygous truncating variant (c.897+3_897+6delAAGT, p.L300Vfs*58) in ANO1 which segregated with disease in the family. Functional data revealed that the variant led to lack of expression of functional TMEM16A in patient cells, which in turn abolished calcium-activated Cl- currents. Also supportive mouse model. Sources: Literature |
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Mendeliome v0.3590 | ANO1 |
Arina Puzriakova gene: ANO1 was added gene: ANO1 was added to Mendeliome. Sources: Literature Mode of inheritance for gene: ANO1 was set to BIALLELIC, autosomal or pseudoautosomal Publications for gene: ANO1 were set to 32487539 Added comment: PMID: 32487539 (2020) - Two affected sibs presenting in early infancy with impaired intestinal peristalsis, intestinal pneumatosis and dysmorphic features. Delayed motor and language development was reported in one sibling, however, the other sibling died at 5 months from cardiac arrest and therefore a psychomotor assessment was performed. Exome sequencing identified a homozygous truncating variant (c.897+3_897+6delAAGT, p.L300Vfs*58) in ANO1 which segregated with disease in the family. Functional data revealed that the variant led to lack of expression of functional TMEM16A in patient cells, which in turn abolished calcium-activated Cl- currents. Also supportive mouse model. Sources: Literature |
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Mendeliome v0.3590 | GNPNAT1 |
Arina Puzriakova changed review comment from: Four affected sibs from a consanguineous Pakistani family with skeletal dysplasia, characterised by severe short stature, rhizomelic shortening of the limbs, and metacarpal and metatarsal length irregularities in the hands and feet. WGS revealed a homozygous missense variant (c.226G>A; p.Glu76Lys) in GNPNAT1, which segregating with the phenotype. Gnpnat1 gene knockdown in primary rat chondrocytes decreased cellular proliferation and expression of chondrocyte differentiation markers, indicating the importance of Gnpnat1 for growth plate chondrocyte proliferation and differentiation. Sources: Literature; to: PMID: 32591345 (2020) - Four affected sibs from a consanguineous Pakistani family with skeletal dysplasia, characterised by severe short stature, rhizomelic shortening of the limbs, and metacarpal and metatarsal length irregularities in the hands and feet. WGS revealed a homozygous missense variant (c.226G>A; p.Glu76Lys) in GNPNAT1, which segregating with the phenotype. Gnpnat1 gene knockdown in primary rat chondrocytes decreased cellular proliferation and expression of chondrocyte differentiation markers, indicating the importance of Gnpnat1 for growth plate chondrocyte proliferation and differentiation. Additional cases required to validate pathogenicity of GNPNAT1. Sources: Literature |
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Mendeliome v0.3590 | GNPNAT1 |
Arina Puzriakova gene: GNPNAT1 was added gene: GNPNAT1 was added to Mendeliome. Sources: Literature Mode of inheritance for gene: GNPNAT1 was set to BIALLELIC, autosomal or pseudoautosomal Publications for gene: GNPNAT1 were set to 32591345 Phenotypes for gene: GNPNAT1 were set to Rhizomelic skeletal dysplasia Review for gene: GNPNAT1 was set to RED Added comment: Four affected sibs from a consanguineous Pakistani family with skeletal dysplasia, characterised by severe short stature, rhizomelic shortening of the limbs, and metacarpal and metatarsal length irregularities in the hands and feet. WGS revealed a homozygous missense variant (c.226G>A; p.Glu76Lys) in GNPNAT1, which segregating with the phenotype. Gnpnat1 gene knockdown in primary rat chondrocytes decreased cellular proliferation and expression of chondrocyte differentiation markers, indicating the importance of Gnpnat1 for growth plate chondrocyte proliferation and differentiation. Sources: Literature |
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Mendeliome v0.3590 | PKD1L1 | Zornitza Stark Gene: pkd1l1 has been classified as Green List (High Evidence). | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Mendeliome v0.3587 | IVNS1ABP | Bryony Thompson Classified gene: IVNS1ABP as Green List (high evidence) | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Mendeliome v0.3587 | IVNS1ABP | Bryony Thompson Gene: ivns1abp has been classified as Green List (High Evidence). | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Mendeliome v0.3586 | IVNS1ABP |
Bryony Thompson gene: IVNS1ABP was added gene: IVNS1ABP was added to Mendeliome. Sources: Literature Mode of inheritance for gene: IVNS1ABP was set to MONOALLELIC, autosomal or pseudoautosomal, NOT imprinted Publications for gene: IVNS1ABP were set to 32499645 Phenotypes for gene: IVNS1ABP were set to Primary immunodeficiency Review for gene: IVNS1ABP was set to GREEN Added comment: 3 unrelated families with putative loss of function variants. Case features and immunophenotyping of patient cells is suggestive of a combined immune deficiency, based on the ESID definitions of PID subtypes. Sources: Literature |
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Mendeliome v0.3585 | PTPN2 | Bryony Thompson Gene: ptpn2 has been classified as Amber List (Moderate Evidence). | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Mendeliome v0.3585 | PTPN2 | Bryony Thompson Classified gene: PTPN2 as Amber List (moderate evidence) | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Mendeliome v0.3585 | PTPN2 | Bryony Thompson Gene: ptpn2 has been classified as Amber List (Moderate Evidence). | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Mendeliome v0.3584 | PTPN2 |
Bryony Thompson gene: PTPN2 was added gene: PTPN2 was added to Mendeliome. Sources: Literature Mode of inheritance for gene: PTPN2 was set to MONOALLELIC, autosomal or pseudoautosomal, NOT imprinted Publications for gene: PTPN2 were set to 32499645; 27658548 Phenotypes for gene: PTPN2 were set to Lupus; arthritis; common variable immunodeficiency Review for gene: PTPN2 was set to AMBER Added comment: A single family with a proband diagnosed with CVID and arthiritis (among other features) with an intronic expression quantitative trait loci (eQTL) rs2847297-G in trans with a stopgain variant. The stopgain variant was also identified in the proband's mother, who was diagnosed with lupus. A Ptpn2 deficient mouse model also demonstrates an autoimmune phenotype. Sources: Literature |
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Mendeliome v0.3583 | SOCS1 | Bryony Thompson Gene: socs1 has been classified as Green List (High Evidence). | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Mendeliome v0.3583 | SOCS1 | Bryony Thompson Classified gene: SOCS1 as Green List (high evidence) | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Mendeliome v0.3583 | SOCS1 | Bryony Thompson Gene: socs1 has been classified as Green List (High Evidence). | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Mendeliome v0.3581 | MRPS23 | Zornitza Stark Phenotypes for gene: MRPS23 were changed from Hepatic disease; Combined respiratory chain complex deficienciesHepatic disease; Combined respiratory chain complex deficiencies; Cardiomyopathy; Tubulopathy; Lactic acidosis; Structural brain abnormalities to Hepatic disease; Combined respiratory chain complex deficiencies; Hepatic disease; Combined respiratory chain complex deficiencies; Cardiomyopathy; Tubulopathy; Lactic acidosis; Structural brain abnormalities; Combined oxidative phosphorylation deficiency 45, MIM#618951 | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Mendeliome v0.3580 | MRPS23 | Zornitza Stark edited their review of gene: MRPS23: Changed phenotypes: Hepatic disease, Combined respiratory chain complex deficiencies, Cardiomyopathy, Tubulopathy, Lactic acidosis, Structural brain abnormalities, Combined oxidative phosphorylation deficiency 45, MIM#618951 | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Mendeliome v0.3578 | OXCT1 | Zornitza Stark Gene: oxct1 has been classified as Green List (High Evidence). | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Mendeliome v0.3575 | KCNJ1 | Zornitza Stark Gene: kcnj1 has been classified as Green List (High Evidence). | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Mendeliome v0.3572 | ZFYVE27 | Zornitza Stark Gene: zfyve27 has been classified as Red List (Low Evidence). | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Mendeliome v0.3569 | KLF10 | Zornitza Stark Gene: klf10 has been classified as Red List (Low Evidence). | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Mendeliome v0.3569 | KLF10 | Zornitza Stark Classified gene: KLF10 as Red List (low evidence) | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Mendeliome v0.3569 | KLF10 | Zornitza Stark Gene: klf10 has been classified as Red List (Low Evidence). | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Mendeliome v0.3568 | MYOZ2 | Zornitza Stark Gene: myoz2 has been classified as Red List (Low Evidence). | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Mendeliome v0.3565 | MYOZ2 | Zornitza Stark Classified gene: MYOZ2 as Red List (low evidence) | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Mendeliome v0.3565 | MYOZ2 | Zornitza Stark Gene: myoz2 has been classified as Red List (Low Evidence). | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Mendeliome v0.3564 | TRIM63 | Zornitza Stark Gene: trim63 has been classified as Green List (High Evidence). | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Mendeliome v0.3564 | TRIM63 | Zornitza Stark Classified gene: TRIM63 as Green List (high evidence) | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Mendeliome v0.3564 | TRIM63 | Zornitza Stark Gene: trim63 has been classified as Green List (High Evidence). | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Mendeliome v0.3563 | PDLIM3 | Zornitza Stark Gene: pdlim3 has been classified as Red List (Low Evidence). | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Mendeliome v0.3563 | PDLIM3 | Zornitza Stark Classified gene: PDLIM3 as Red List (low evidence) | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Mendeliome v0.3563 | PDLIM3 | Zornitza Stark Gene: pdlim3 has been classified as Red List (Low Evidence). | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Mendeliome v0.3562 | OBSCN | Zornitza Stark Gene: obscn has been classified as Red List (Low Evidence). | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Mendeliome v0.3562 | OBSCN | Zornitza Stark Classified gene: OBSCN as Red List (low evidence) | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Mendeliome v0.3562 | OBSCN | Zornitza Stark Gene: obscn has been classified as Red List (Low Evidence). | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Mendeliome v0.3561 | TRIM63 |
Ain Roesley gene: TRIM63 was added gene: TRIM63 was added to Mendeliome. Sources: Literature Mode of inheritance for gene: TRIM63 was set to BIALLELIC, autosomal or pseudoautosomal Publications for gene: TRIM63 were set to 30681346; 32451364 Phenotypes for gene: TRIM63 were set to Hypertrophic cardiomyopathy Penetrance for gene: TRIM63 were set to unknown Review for gene: TRIM63 was set to GREEN Added comment: PMID: 30681346; LIMITED by Clingen working group (last evaluated 2018) PMID: 32451364 - 16 index cases with rare homozygous or compound heterozygous variants (15 HCM and one restrictive cardiomyopathy). None of these variants have homozygote counts in gnomAD. - segregated in 3 families - 1 index had another pathogenic truncating variant in MYBPC3 - 5 missense and 3 PTCs - Familial evaluation showed that only homozygous and compound heterozygous had signs of disease, whereas all heterozygous family members were healthy Sources: Literature |
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Mendeliome v0.3561 | KLF10 |
Paul De Fazio gene: KLF10 was added gene: KLF10 was added to Mendeliome. Sources: Literature Mode of inheritance for gene: KLF10 was set to MONOALLELIC, autosomal or pseudoautosomal, imprinted status unknown Publications for gene: KLF10 were set to 22234868 Phenotypes for gene: KLF10 were set to HCM gene: KLF10 was marked as current diagnostic Added comment: Curated by ClinGen and rated as limited evidence. Misssense mutations reported in six unrelated individuals patients (two males/four females), with family history of HCM only reported for one individual (PMID: 22234868). No further reports in the literature. Sources: Literature |
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Mendeliome v0.3561 | KRT71 | Bryony Thompson Gene: krt71 has been classified as Amber List (Moderate Evidence). | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Mendeliome v0.3561 | KRT71 | Bryony Thompson Classified gene: KRT71 as Amber List (moderate evidence) | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Mendeliome v0.3561 | KRT71 | Bryony Thompson Gene: krt71 has been classified as Amber List (Moderate Evidence). | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Mendeliome v0.3560 | KRT71 |
Bryony Thompson gene: KRT71 was added gene: KRT71 was added to Mendeliome. Sources: Literature Mode of inheritance for gene: KRT71 was set to MONOALLELIC, autosomal or pseudoautosomal, NOT imprinted Publications for gene: KRT71 were set to 14632181; 22592156; 19713490 Phenotypes for gene: KRT71 were set to ?Hypotrichosis 13, 615896 Review for gene: KRT71 was set to AMBER Added comment: A single family with 3 affected members of a 3-generation Japanese family segregating a missense variant (F141C) with autosomal dominant woolly hair/hypotrichosis, with supporting functional assays and animal models. Sources: Literature |
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Mendeliome v0.3559 | ACADL | Zornitza Stark Gene: acadl has been classified as Red List (Low Evidence). | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Mendeliome v0.3556 | ACADL | Zornitza Stark Classified gene: ACADL as Red List (low evidence) | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Mendeliome v0.3556 | ACADL | Zornitza Stark Gene: acadl has been classified as Red List (Low Evidence). | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Mendeliome v0.3555 | TWNK | Zornitza Stark Gene: twnk has been classified as Green List (High Evidence). | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Mendeliome v0.3555 | TWNK | Zornitza Stark Phenotypes for gene: TWNK were changed from to Mitochondrial DNA depletion syndrome 7 (hepatocerebral type) 271245; Perrault syndrome 5 616138; Progressive external ophthalmoplegia with mitochondrial DNA deletions, autosomal dominant 609286 | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Mendeliome v0.3551 | TWNK | Elena Savva reviewed gene: TWNK: Rating: GREEN; Mode of pathogenicity: Other; Publications: PMID: 32234020, 18593709; Phenotypes: Mitochondrial DNA depletion syndrome 7 (hepatocerebral type) 271245, Perrault syndrome 5 616138, Progressive external ophthalmoplegia with mitochondrial DNA deletions, autosomal dominant 609286; Mode of inheritance: BOTH monoallelic and biallelic, autosomal or pseudoautosomal | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Mendeliome v0.3551 | UBE2T | Zornitza Stark Classified gene: UBE2T as Green List (high evidence) | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Mendeliome v0.3551 | UBE2T | Zornitza Stark Gene: ube2t has been classified as Green List (High Evidence). | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Mendeliome v0.3550 | P2RX2 | Zornitza Stark Gene: p2rx2 has been classified as Green List (High Evidence). | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Mendeliome v0.3547 | KCNQ4 | Zornitza Stark Gene: kcnq4 has been classified as Green List (High Evidence). | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Mendeliome v0.3544 | FLCN | Zornitza Stark Gene: flcn has been classified as Green List (High Evidence). | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Mendeliome v0.3539 | LARS | Zornitza Stark Gene: lars has been classified as Green List (High Evidence). | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Mendeliome v0.3539 | KERA | Zornitza Stark Gene: kera has been classified as Green List (High Evidence). | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Mendeliome v0.3539 | KERA | Zornitza Stark Phenotypes for gene: KERA were changed from to Cornea plana 2, autosomal recessive, MIM# 217300 | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Mendeliome v0.3536 | KERA | Zornitza Stark reviewed gene: KERA: Rating: GREEN; Mode of pathogenicity: None; Publications: 23834557, 11726611, 10802664; Phenotypes: Cornea plana 2, autosomal recessive, MIM# 217300; Mode of inheritance: BIALLELIC, autosomal or pseudoautosomal | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Mendeliome v0.3536 | CTRC | Zornitza Stark Gene: ctrc has been classified as Amber List (Moderate Evidence). | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Mendeliome v0.3533 | CTRC | Zornitza Stark Classified gene: CTRC as Amber List (moderate evidence) | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Mendeliome v0.3533 | CTRC | Zornitza Stark Gene: ctrc has been classified as Amber List (Moderate Evidence). | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Mendeliome v0.3532 | CPA1 | Zornitza Stark Gene: cpa1 has been classified as Green List (High Evidence). | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Mendeliome v0.3529 | CLDN2 | Zornitza Stark Gene: cldn2 has been classified as Amber List (Moderate Evidence). | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Mendeliome v0.3526 | CLDN2 | Zornitza Stark Classified gene: CLDN2 as Amber List (moderate evidence) | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Mendeliome v0.3526 | CLDN2 | Zornitza Stark Gene: cldn2 has been classified as Amber List (Moderate Evidence). | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Mendeliome v0.3525 | BMP10 | Zornitza Stark Gene: bmp10 has been classified as Amber List (Moderate Evidence). | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Mendeliome v0.3525 | BMP10 | Zornitza Stark Classified gene: BMP10 as Amber List (moderate evidence) | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Mendeliome v0.3525 | BMP10 | Zornitza Stark Gene: bmp10 has been classified as Amber List (Moderate Evidence). | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Mendeliome v0.3524 | BMP10 |
Zornitza Stark gene: BMP10 was added gene: BMP10 was added to Mendeliome. Sources: Expert list Mode of inheritance for gene: BMP10 was set to MONOALLELIC, autosomal or pseudoautosomal, NOT imprinted Publications for gene: BMP10 were set to 30578383 Phenotypes for gene: BMP10 were set to Pulmonary arterial hypertension Review for gene: BMP10 was set to AMBER Added comment: A truncating mutation and a predicted loss-of-function missense variant were identified in BMP10 in two severely affected sporadic PAH female patients. Sources: Expert list |
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Mendeliome v0.3523 | SMAD1 | Zornitza Stark Gene: smad1 has been classified as Amber List (Moderate Evidence). | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Mendeliome v0.3523 | SMAD1 | Zornitza Stark Classified gene: SMAD1 as Amber List (moderate evidence) | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Mendeliome v0.3523 | SMAD1 | Zornitza Stark Gene: smad1 has been classified as Amber List (Moderate Evidence). | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Mendeliome v0.3522 | SMAD1 |
Zornitza Stark gene: SMAD1 was added gene: SMAD1 was added to Mendeliome. Sources: Expert list Mode of inheritance for gene: SMAD1 was set to MONOALLELIC, autosomal or pseudoautosomal, NOT imprinted Publications for gene: SMAD1 were set to 21898662; 23478097 Phenotypes for gene: SMAD1 were set to Pulmonary arterial hypertension Review for gene: SMAD1 was set to AMBER Added comment: One missense variant identified in a PAH case. Mouse model is consistent with pulmonary hypertension. Sources: Expert list |
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Mendeliome v0.3521 | BRAP | Zornitza Stark Gene: brap has been classified as Red List (Low Evidence). | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Mendeliome v0.3521 | BRAP |
Zornitza Stark gene: BRAP was added gene: BRAP was added to Mendeliome. Sources: Expert list Mode of inheritance for gene: BRAP was set to MONOALLELIC, autosomal or pseudoautosomal, NOT imprinted Publications for gene: BRAP were set to 30703135 Phenotypes for gene: BRAP were set to Pulmonary arterial hypertension Review for gene: BRAP was set to RED Added comment: A single BRAP missense variant in a Japanese family with PAH, with in vitro functional assays suggesting a gain-of-function. Sources: Expert list |
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Mendeliome v0.3520 | KLF2 | Zornitza Stark Gene: klf2 has been classified as Red List (Low Evidence). | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Mendeliome v0.3520 | KLF2 |
Zornitza Stark gene: KLF2 was added gene: KLF2 was added to Mendeliome. Sources: Expert list Mode of inheritance for gene: KLF2 was set to MONOALLELIC, autosomal or pseudoautosomal, NOT imprinted Publications for gene: KLF2 were set to 28188237 Phenotypes for gene: KLF2 were set to Pulmonary arterial hypertension Review for gene: KLF2 was set to RED Added comment: Single family reported. Sources: Expert list |
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Mendeliome v0.3519 | ATP13A3 | Zornitza Stark Gene: atp13a3 has been classified as Green List (High Evidence). | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Mendeliome v0.3519 | ATP13A3 | Zornitza Stark Classified gene: ATP13A3 as Green List (high evidence) | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Mendeliome v0.3519 | ATP13A3 | Zornitza Stark Gene: atp13a3 has been classified as Green List (High Evidence). | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Mendeliome v0.3518 | ATP13A3 |
Zornitza Stark gene: ATP13A3 was added gene: ATP13A3 was added to Mendeliome. Sources: Expert list Mode of inheritance for gene: ATP13A3 was set to MONOALLELIC, autosomal or pseudoautosomal, NOT imprinted Publications for gene: ATP13A3 were set to 31798832; 30679663; 29650961 Phenotypes for gene: ATP13A3 were set to Pulmonary arterial hypertension Review for gene: ATP13A3 was set to GREEN Added comment: Three heterozygous frameshift variants, three stop gained, two splice region variants in ATP13A3, which are predicted to lead to loss of ATPase catalytic activity identified in idiopathic/familial PAH cases. Also one case with putative recessive inheritance reported. ATP13A3 mRNA expression is confirmed in primary PASMCs and endothelial cells where its loss hindered proliferation and enhanced apoptosis of endothelial cells, which is known as the initiation event of PAH. Sources: Expert list |
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Mendeliome v0.3517 | SMARCA2 | Zornitza Stark Gene: smarca2 has been classified as Green List (High Evidence). | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Mendeliome v0.3517 | SMARCA2 | Zornitza Stark Phenotypes for gene: SMARCA2 were changed from to Nicolaides-Baraitser syndrome, MIM #601358; Blepharophimosis-intellectual disability syndrome | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Mendeliome v0.3513 | SMARCA2 | Zornitza Stark reviewed gene: SMARCA2: Rating: GREEN; Mode of pathogenicity: Loss-of-function variants (as defined in pop up message) DO NOT cause this phenotype - please provide details in the comments; Publications: 26468571, 32694869; Phenotypes: Nicolaides-Baraitser syndrome, MIM #601358, Blepharophimosis-intellectual disability syndrome; Mode of inheritance: MONOALLELIC, autosomal or pseudoautosomal, NOT imprinted | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Mendeliome v0.3513 | MORC2 | Zornitza Stark Gene: morc2 has been classified as Green List (High Evidence). | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Mendeliome v0.3510 | DBT | Zornitza Stark Gene: dbt has been classified as Green List (High Evidence). | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Mendeliome v0.3507 | PLCB3 | Zornitza Stark Gene: plcb3 has been classified as Red List (Low Evidence). | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Mendeliome v0.3507 | PLCB3 |
Zornitza Stark gene: PLCB3 was added gene: PLCB3 was added to Mendeliome. Sources: Expert list Mode of inheritance for gene: PLCB3 was set to BIALLELIC, autosomal or pseudoautosomal Publications for gene: PLCB3 were set to 29122926 Phenotypes for gene: PLCB3 were set to Spondylometaphyseal dysplasia with corneal dystrophy, MIM# 618961 Review for gene: PLCB3 was set to RED Added comment: Single consanguineous family reported. Sources: Expert list |
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Mendeliome v0.3506 | ACOX1 | Zornitza Stark Gene: acox1 has been classified as Green List (High Evidence). | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Mendeliome v0.3502 | MPL | Zornitza Stark Gene: mpl has been classified as Green List (High Evidence). | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Mendeliome v0.3502 | MPL | Zornitza Stark Phenotypes for gene: MPL were changed from to Myelofibrosis with myeloid metaplasia, somatic, MIM#2544503; Thrombocythemia 2, MIM#601977, AD, SMu; Thrombocytopenia, congenital amegakaryocytic, MIM#604498, AR | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Mendeliome v0.3499 | SH2B3 | Zornitza Stark Gene: sh2b3 has been classified as Green List (High Evidence). | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Mendeliome v0.3499 | SH2B3 | Zornitza Stark Phenotypes for gene: SH2B3 were changed from to Predisposition to haematological malignancies | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Mendeliome v0.3496 | SH2B3 | Zornitza Stark reviewed gene: SH2B3: Rating: GREEN; Mode of pathogenicity: None; Publications: 26457647, 23908464, 31102422, 31173385; Phenotypes: Predisposition to haematological malignancies; Mode of inheritance: MONOALLELIC, autosomal or pseudoautosomal, NOT imprinted | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Mendeliome v0.3496 | MPL | Chern Lim reviewed gene: MPL: Rating: GREEN; Mode of pathogenicity: None; Publications: 28955303, 26423830; Phenotypes: Myelofibrosis with myeloid metaplasia, somatic, MIM#2544503, Thrombocythemia 2, MIM#601977, AD, SMu, Thrombocytopenia, congenital amegakaryocytic, MIM#604498, AR; Mode of inheritance: BOTH monoallelic and biallelic, autosomal or pseudoautosomal; Current diagnostic: yes | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Mendeliome v0.3496 | HPD | Zornitza Stark Gene: hpd has been classified as Green List (High Evidence). | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Mendeliome v0.3496 | HPD | Zornitza Stark Phenotypes for gene: HPD were changed from to Hawkinsinuria (MIM#140350), AD; Tyrosinemia type III (MIM#276710), AR | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Mendeliome v0.3493 | HPD | Zornitza Stark reviewed gene: HPD: Rating: GREEN; Mode of pathogenicity: None; Publications: 10942115, 17560158; Phenotypes: Hawkinsinuria (MIM#140350), AD, Tyrosinemia type III (MIM#276710), AR; Mode of inheritance: BOTH monoallelic and biallelic (but BIALLELIC mutations cause a more SEVERE disease form), autosomal or pseudoautosomal | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Mendeliome v0.3493 | FANCM | Zornitza Stark Gene: fancm has been classified as Amber List (Moderate Evidence). | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Mendeliome v0.3490 | FANCM | Zornitza Stark Classified gene: FANCM as Amber List (moderate evidence) | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Mendeliome v0.3490 | FANCM | Zornitza Stark Gene: fancm has been classified as Amber List (Moderate Evidence). | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Mendeliome v0.3489 | HDAC8 | Zornitza Stark Gene: hdac8 has been classified as Green List (High Evidence). | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Mendeliome v0.3486 | RBM8A | Zornitza Stark Gene: rbm8a has been classified as Green List (High Evidence). | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Mendeliome v0.3484 | RPL15 | Zornitza Stark Gene: rpl15 has been classified as Green List (High Evidence). | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Mendeliome v0.3481 | RPS28 | Zornitza Stark Gene: rps28 has been classified as Amber List (Moderate Evidence). | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Mendeliome v0.3481 | RPS28 | Zornitza Stark Phenotypes for gene: RPS28 were changed from to Diamond Blackfan anemia 15 with mandibulofacial dysostosis, MIM# 606164 | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Mendeliome v0.3478 | RPS28 | Zornitza Stark Classified gene: RPS28 as Amber List (moderate evidence) | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Mendeliome v0.3478 | RPS28 | Zornitza Stark Gene: rps28 has been classified as Amber List (Moderate Evidence). | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Mendeliome v0.3477 | RPS28 | Zornitza Stark reviewed gene: RPS28: Rating: AMBER; Mode of pathogenicity: None; Publications: 24942156; Phenotypes: Diamond Blackfan anemia 15 with mandibulofacial dysostosis, MIM# 606164; Mode of inheritance: MONOALLELIC, autosomal or pseudoautosomal, NOT imprinted | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Mendeliome v0.3477 | RPS29 | Zornitza Stark Gene: rps29 has been classified as Amber List (Moderate Evidence). | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Mendeliome v0.3474 | RPS29 | Zornitza Stark Classified gene: RPS29 as Amber List (moderate evidence) | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Mendeliome v0.3474 | RPS29 | Zornitza Stark Gene: rps29 has been classified as Amber List (Moderate Evidence). | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Mendeliome v0.3472 | REN | Zornitza Stark Gene: ren has been classified as Green List (High Evidence). | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Mendeliome v0.3472 | REN | Zornitza Stark Phenotypes for gene: REN were changed from to Renal tubular dysgenesis, MIM# 267430; Autosomal dominant tubulointerstitial disease | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Mendeliome v0.3469 | REN | Zornitza Stark reviewed gene: REN: Rating: GREEN; Mode of pathogenicity: None; Publications: 16116425, 31586593, 31406136, 28701203, 21473025; Phenotypes: Renal tubular dysgenesis, MIM# 267430, Autosomal dominant tubulointerstitial disease; Mode of inheritance: BOTH monoallelic and biallelic, autosomal or pseudoautosomal | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Mendeliome v0.3467 | UVSSA | Zornitza Stark Gene: uvssa has been classified as Green List (High Evidence). | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Mendeliome v0.3467 | UVSSA | Zornitza Stark Phenotypes for gene: UVSSA were changed from to UV-sensitive syndrome 3 (MIM#614640) | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Mendeliome v0.3464 | SEC23A | Zornitza Stark Gene: sec23a has been classified as Amber List (Moderate Evidence). | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Mendeliome v0.3464 | SEC23A | Zornitza Stark Phenotypes for gene: SEC23A were changed from to Craniolenticulosutural dysplasia (MIM# 607812) | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Mendeliome v0.3461 | SEC23A | Zornitza Stark Classified gene: SEC23A as Amber List (moderate evidence) | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Mendeliome v0.3461 | SEC23A | Zornitza Stark Gene: sec23a has been classified as Amber List (Moderate Evidence). | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Mendeliome v0.3460 | DACT1 | Zornitza Stark Gene: dact1 has been classified as Red List (Low Evidence). | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Mendeliome v0.3459 | DACT1 | Zornitza Stark Classified gene: DACT1 as Red List (low evidence) | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Mendeliome v0.3459 | DACT1 | Zornitza Stark Gene: dact1 has been classified as Red List (Low Evidence). | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Mendeliome v0.3458 | VPS33A | Zornitza Stark Gene: vps33a has been classified as Amber List (Moderate Evidence). | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Mendeliome v0.3458 | VPS33A | Zornitza Stark Phenotypes for gene: VPS33A were changed from to Mucopolysaccharidosis-plus syndrome (MIM#617303) | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Mendeliome v0.3455 | VPS33A | Zornitza Stark Classified gene: VPS33A as Amber List (moderate evidence) | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Mendeliome v0.3455 | VPS33A | Zornitza Stark Gene: vps33a has been classified as Amber List (Moderate Evidence). | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Mendeliome v0.3454 | VPS33A | Zornitza Stark reviewed gene: VPS33A: Rating: AMBER; Mode of pathogenicity: None; Publications: 28013294, 27547915; Phenotypes: Mucopolysaccharidosis-plus syndrome (MIM#617303); Mode of inheritance: BIALLELIC, autosomal or pseudoautosomal | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Mendeliome v0.3454 | COG2 | Zornitza Stark Gene: cog2 has been classified as Red List (Low Evidence). | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Mendeliome v0.3451 | COG2 | Zornitza Stark Classified gene: COG2 as Red List (low evidence) | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Mendeliome v0.3451 | COG2 | Zornitza Stark Gene: cog2 has been classified as Red List (Low Evidence). | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Mendeliome v0.3450 | DACT1 |
Natalie Tan gene: DACT1 was added gene: DACT1 was added to Mendeliome. Sources: NHS GMS Mode of inheritance for gene: DACT1 was set to MONOALLELIC, autosomal or pseudoautosomal, NOT imprinted Publications for gene: DACT1 were set to PMID: 28054444; 22610794; 19701191 Phenotypes for gene: DACT1 were set to ?Townes-Brocks syndrome 2 (OMIM #617466) Review for gene: DACT1 was set to RED Added comment: Webb et al. (2017) reported 6 affected members of a 3-generation family with ?Townes-Brocks syndrome-2, identified heterozygosity for a nonsense mutation in the DACT1 gene that segregated with disease. Clinical features include imperforate anus, rectovaginal fistula, crossed fused renal ectopia, vesicoureteral reflux, unilateral microtia, overfolded helices and cupped ears. One family member (proband's mother) with scoliosis and spina bifida occulta. Neural tube defects reported in a study of human fetuses (PMID: 22610794) and a mouse model (PMID: 19701191). Listed in Decipher v10.0 for an individual with abnormalities of (i) head or neck (ii) nervous system (iii) skeletal system. Unlike the gene SALL1 that causes Townes-Brocks syndrome 1, there is no information specifically relating to DACT1 with radial dysplasia, as these were not observed in the family with ?Townes-Brocks syndrome 2 (PMID: 28054444). Sources: NHS GMS |
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Mendeliome v0.3450 | G6PC3 | Zornitza Stark Gene: g6pc3 has been classified as Green List (High Evidence). | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Mendeliome v0.3450 | G6PC3 | Zornitza Stark Phenotypes for gene: G6PC3 were changed from to Dursun syndrome 612541; Neutropenia, severe congenital 4, autosomal recessive 612541 | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Mendeliome v0.3447 | POGLUT1 | Zornitza Stark Gene: poglut1 has been classified as Green List (High Evidence). | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Mendeliome v0.3447 | POGLUT1 | Zornitza Stark Phenotypes for gene: POGLUT1 were changed from to Muscular dystrophy, limb-girdle, autosomal recessive 21 (MIM# 617232), Dowling-Degos disease 4 (MIM# 615696) | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Mendeliome v0.3444 | G6PC3 | Belinda Chong reviewed gene: G6PC3: Rating: GREEN; Mode of pathogenicity: None; Publications: 21385794; Phenotypes: Dursun syndrome 612541, Neutropenia, severe congenital 4, autosomal recessive 612541; Mode of inheritance: BIALLELIC, autosomal or pseudoautosomal; Current diagnostic: yes | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Mendeliome v0.3444 | POGLUT1 | Ain Roesley reviewed gene: POGLUT1: Rating: GREEN; Mode of pathogenicity: None; Publications: 27807076, 24387993; Phenotypes: Muscular dystrophy, limb-girdle, autosomal recessive 21 (MIM# 617232), Dowling-Degos disease 4 (MIM# 615696); Mode of inheritance: BOTH monoallelic and biallelic, autosomal or pseudoautosomal | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Mendeliome v0.3444 | SEC23A | Paul De Fazio reviewed gene: SEC23A: Rating: AMBER; Mode of pathogenicity: None; Publications: 16980979, 21039434, 16980978, 27148587; Phenotypes: Craniolenticulosutural dysplasia (MIM# 607812); Mode of inheritance: BIALLELIC, autosomal or pseudoautosomal; Current diagnostic: yes | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Mendeliome v0.3444 | ARSG | Zornitza Stark Gene: arsg has been classified as Amber List (Moderate Evidence). | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Mendeliome v0.3443 | ARSG | Zornitza Stark Classified gene: ARSG as Amber List (moderate evidence) | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Mendeliome v0.3443 | ARSG | Zornitza Stark Gene: arsg has been classified as Amber List (Moderate Evidence). | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Mendeliome v0.3442 | UVSSA | Crystle Lee reviewed gene: UVSSA: Rating: GREEN; Mode of pathogenicity: None; Publications: 31421932; Phenotypes: UV-sensitive syndrome 3 (MIM#614640); Mode of inheritance: BIALLELIC, autosomal or pseudoautosomal | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Mendeliome v0.3441 | FAM92A | Zornitza Stark Gene: fam92a has been classified as Amber List (Moderate Evidence). | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Mendeliome v0.3441 | FAM92A | Zornitza Stark Classified gene: FAM92A as Amber List (moderate evidence) | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Mendeliome v0.3441 | FAM92A | Zornitza Stark Gene: fam92a has been classified as Amber List (Moderate Evidence). | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Mendeliome v0.3440 | FAM92A |
Zornitza Stark gene: FAM92A was added gene: FAM92A was added to Mendeliome. Sources: Expert list Mode of inheritance for gene: FAM92A was set to BIALLELIC, autosomal or pseudoautosomal Publications for gene: FAM92A were set to 30395363 Phenotypes for gene: FAM92A were set to Polydactyly, postaxial, type A9, MIM# 618219 Review for gene: FAM92A was set to AMBER Added comment: Single family and a mouse model reported. Sources: Expert list |
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Mendeliome v0.3439 | KIAA0825 | Zornitza Stark Gene: kiaa0825 has been classified as Green List (High Evidence). | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Mendeliome v0.3439 | KIAA0825 | Zornitza Stark Classified gene: KIAA0825 as Green List (high evidence) | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Mendeliome v0.3439 | KIAA0825 | Zornitza Stark Gene: kiaa0825 has been classified as Green List (High Evidence). | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Mendeliome v0.3437 | ZNF141 | Zornitza Stark Gene: znf141 has been classified as Red List (Low Evidence). | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Mendeliome v0.3434 | ZNF141 | Zornitza Stark Classified gene: ZNF141 as Red List (low evidence) | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Mendeliome v0.3434 | ZNF141 | Zornitza Stark Gene: znf141 has been classified as Red List (Low Evidence). | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Mendeliome v0.3433 | NR0B1 | Zornitza Stark Gene: nr0b1 has been classified as Green List (High Evidence). | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Mendeliome v0.3433 | NR0B1 | Zornitza Stark Phenotypes for gene: NR0B1 were changed from Adrenal hypoplasia, congenital (MIM# 300200) to Adrenal hypoplasia, congenital (MIM# 300200); 46XY sex reversal 2, dosage-sensitive, MIM# 300018 | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Mendeliome v0.3432 | NR0B1 | Zornitza Stark Classified gene: NR0B1 as Green List (high evidence) | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Mendeliome v0.3432 | NR0B1 | Zornitza Stark Gene: nr0b1 has been classified as Green List (High Evidence). | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Mendeliome v0.3431 | NR0B1 | Zornitza Stark Classified gene: NR0B1 as Amber List (moderate evidence) | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Mendeliome v0.3431 | NR0B1 | Zornitza Stark Gene: nr0b1 has been classified as Amber List (Moderate Evidence). | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Mendeliome v0.3430 | NR0B1 | Zornitza Stark Gene: nr0b1 has been classified as Green List (High Evidence). | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Mendeliome v0.3430 | NR0B1 | Zornitza Stark Phenotypes for gene: NR0B1 were changed from to Adrenal hypoplasia, congenital (MIM# 300200) | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Mendeliome v0.3427 | NSDHL | Zornitza Stark Gene: nsdhl has been classified as Green List (High Evidence). | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Mendeliome v0.3423 | TFR2 | Zornitza Stark Gene: tfr2 has been classified as Green List (High Evidence). | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Mendeliome v0.3423 | TFR2 | Zornitza Stark Phenotypes for gene: TFR2 were changed from Hemochromatosis, type 3 (MIM#604250) to Haemochromatosis, type 3 (MIM#604250) | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Mendeliome v0.3422 | TFR2 | Zornitza Stark Phenotypes for gene: TFR2 were changed from to Hemochromatosis, type 3 (MIM#604250) | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Mendeliome v0.3419 | ABCD3 | Zornitza Stark Gene: abcd3 has been classified as Amber List (Moderate Evidence). | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Mendeliome v0.3419 | ABCD3 | Zornitza Stark Phenotypes for gene: ABCD3 were changed from to Bile acid synthesis defect, congenital, 5 (MIM#616278) | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Mendeliome v0.3416 | ABCD3 | Zornitza Stark Classified gene: ABCD3 as Amber List (moderate evidence) | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Mendeliome v0.3416 | ABCD3 | Zornitza Stark Gene: abcd3 has been classified as Amber List (Moderate Evidence). | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Mendeliome v0.3414 | TBC1D32 | Zornitza Stark Classified gene: TBC1D32 as Amber List (moderate evidence) | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Mendeliome v0.3414 | TBC1D32 | Zornitza Stark Gene: tbc1d32 has been classified as Amber List (Moderate Evidence). | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Mendeliome v0.3413 | NR0B1 | Ain Roesley reviewed gene: NR0B1: Rating: GREEN; Mode of pathogenicity: None; Publications: 19508677, 26030781; Phenotypes: Adrenal hypoplasia, congenital (MIM# 300200); Mode of inheritance: X-LINKED: hemizygous mutation in males, biallelic mutations in females | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Mendeliome v0.3413 | TFR2 | Teresa Zhao reviewed gene: TFR2: Rating: GREEN; Mode of pathogenicity: None; Publications: 24847265, 29743178; Phenotypes: Hemochromatosis, type 3 (MIM#604250); Mode of inheritance: MONOALLELIC, autosomal or pseudoautosomal, imprinted status unknown | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Mendeliome v0.3413 | ORMDL3 | Zornitza Stark Gene: ormdl3 has been classified as Red List (Low Evidence). | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Mendeliome v0.3413 | ORMDL3 | Zornitza Stark Classified gene: ORMDL3 as Red List (low evidence) | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Mendeliome v0.3413 | ORMDL3 | Zornitza Stark Gene: ormdl3 has been classified as Red List (Low Evidence). | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Mendeliome v0.3412 | ABCD3 | Crystle Lee reviewed gene: ABCD3: Rating: AMBER; Mode of pathogenicity: None; Publications: 25168382; Phenotypes: ?Bile acid synthesis defect, congenital, 5 (MIM#616278); Mode of inheritance: BIALLELIC, autosomal or pseudoautosomal | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Mendeliome v0.3412 | NSMF | Zornitza Stark Gene: nsmf has been classified as Red List (Low Evidence). | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Mendeliome v0.3409 | NSMF | Zornitza Stark Classified gene: NSMF as Red List (low evidence) | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Mendeliome v0.3409 | NSMF | Zornitza Stark Gene: nsmf has been classified as Red List (Low Evidence). | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Mendeliome v0.3408 | SPRY4 | Zornitza Stark Gene: spry4 has been classified as Amber List (Moderate Evidence). | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Mendeliome v0.3405 | SPRY4 | Zornitza Stark Classified gene: SPRY4 as Amber List (moderate evidence) | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Mendeliome v0.3405 | SPRY4 | Zornitza Stark Gene: spry4 has been classified as Amber List (Moderate Evidence). | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Mendeliome v0.3404 | KISS1 | Zornitza Stark Gene: kiss1 has been classified as Amber List (Moderate Evidence). | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Mendeliome v0.3401 | KISS1 | Zornitza Stark Classified gene: KISS1 as Amber List (moderate evidence) | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Mendeliome v0.3401 | KISS1 | Zornitza Stark Gene: kiss1 has been classified as Amber List (Moderate Evidence). | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Mendeliome v0.3400 | INSL3 | Zornitza Stark Gene: insl3 has been classified as Amber List (Moderate Evidence). | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Mendeliome v0.3397 | INSL3 | Zornitza Stark Classified gene: INSL3 as Amber List (moderate evidence) | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Mendeliome v0.3397 | INSL3 | Zornitza Stark Gene: insl3 has been classified as Amber List (Moderate Evidence). | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Mendeliome v0.3396 | IL17RD | Zornitza Stark Gene: il17rd has been classified as Amber List (Moderate Evidence). | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Mendeliome v0.3393 | IL17RD | Zornitza Stark Classified gene: IL17RD as Amber List (moderate evidence) | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Mendeliome v0.3393 | IL17RD | Zornitza Stark Gene: il17rd has been classified as Amber List (Moderate Evidence). | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Mendeliome v0.3391 | HS6ST1 | Zornitza Stark Gene: hs6st1 has been classified as Red List (Low Evidence). | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Mendeliome v0.3388 | HS6ST1 | Zornitza Stark Classified gene: HS6ST1 as Red List (low evidence) | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Mendeliome v0.3388 | HS6ST1 | Zornitza Stark Gene: hs6st1 has been classified as Red List (Low Evidence). | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Mendeliome v0.3387 | GNRH1 | Zornitza Stark Gene: gnrh1 has been classified as Green List (High Evidence). | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Mendeliome v0.3384 | KIF3B | Zornitza Stark Phenotypes for gene: KIF3B were changed from hepatic fibrosis; retinitis pigmentosa; postaxial polydactyly to hepatic fibrosis; retinitis pigmentosa; postaxial polydactyly; Retinitis pigmentosa 89, MIM#618955 | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Mendeliome v0.3383 | KIF3B | Zornitza Stark edited their review of gene: KIF3B: Changed phenotypes: hepatic fibrosis, retinitis pigmentosa, postaxial polydactyly, Retinitis pigmentosa 89, MIM#618955 | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Mendeliome v0.3383 | CUX2 | Zornitza Stark Gene: cux2 has been classified as Green List (High Evidence). | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Mendeliome v0.3380 | DPM1 | Zornitza Stark Gene: dpm1 has been classified as Green List (High Evidence). | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Mendeliome v0.3377 | GIPC1 | Zornitza Stark Gene: gipc1 has been classified as Amber List (Moderate Evidence). | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Mendeliome v0.3377 | GIPC1 | Zornitza Stark Classified gene: GIPC1 as Amber List (moderate evidence) | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Mendeliome v0.3377 | GIPC1 | Zornitza Stark Gene: gipc1 has been classified as Amber List (Moderate Evidence). | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Mendeliome v0.3376 | GIPC1 |
Zornitza Stark gene: GIPC1 was added gene: GIPC1 was added to Mendeliome. Sources: Literature 5'UTR, STR tags were added to gene: GIPC1. Mode of inheritance for gene: GIPC1 was set to MONOALLELIC, autosomal or pseudoautosomal, NOT imprinted Publications for gene: GIPC1 were set to 32413282 Phenotypes for gene: GIPC1 were set to Oculopharyngodistal myopathy-2 (OPDM2), MIM#618940 Review for gene: GIPC1 was set to AMBER Added comment: 19 families reported with heterozygous trinucleotide repeat expansion in the 5-prime untranslated region and onset of distal muscle weakness, mainly of the lower limbs, and/or ophthalmoplegia in the second or third decades of life. Note this is unlikely to be tractable currently by most NGS assays. Sources: Literature |
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Mendeliome v0.3375 | SMC3 | Zornitza Stark Gene: smc3 has been classified as Green List (High Evidence). | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Mendeliome v0.3372 | DEAF1 | Zornitza Stark Gene: deaf1 has been classified as Green List (High Evidence). | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Mendeliome v0.3372 | DEAF1 | Zornitza Stark Phenotypes for gene: DEAF1 were changed from to Neurodevelopmental disorder with hypotonia, impaired expressive language, and with or without seizures 617171; Vulto-van Silfout-de Vries syndrome 615828 | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Mendeliome v0.3368 | DEAF1 | Elena Savva reviewed gene: DEAF1: Rating: GREEN; Mode of pathogenicity: Other; Publications: PMID 30923367, PMID 24726472; Phenotypes: Neurodevelopmental disorder with hypotonia, impaired expressive language, and with or without seizures 617171, Vulto-van Silfout-de Vries syndrome 615828; Mode of inheritance: BOTH monoallelic and biallelic, autosomal or pseudoautosomal | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Mendeliome v0.3366 | ABCC9 | Zornitza Stark Gene: abcc9 has been classified as Green List (High Evidence). | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Mendeliome v0.3366 | ABCC9 | Zornitza Stark Phenotypes for gene: ABCC9 were changed from to Hypertrichotic osteochondrodysplasia, MIM# 239850; Cantu syndrome; mild ID, similar facies, myopathy, cerebral white matter hyperintensities; cardiac systolic dysfunction | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Mendeliome v0.3363 | ABCC9 | Zornitza Stark reviewed gene: ABCC9: Rating: GREEN; Mode of pathogenicity: Other; Publications: 31575858, 22610116, 22608503; Phenotypes: Hypertrichotic osteochondrodysplasia, MIM# 239850, Cantu syndrome, mild ID, similar facies, myopathy, cerebral white matter hyperintensities, cardiac systolic dysfunction; Mode of inheritance: MONOALLELIC, autosomal or pseudoautosomal, NOT imprinted | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Mendeliome v0.3363 | TSPYL1 | Zornitza Stark Gene: tspyl1 has been classified as Amber List (Moderate Evidence). | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Mendeliome v0.3363 | TSPYL1 | Zornitza Stark Phenotypes for gene: TSPYL1 were changed from to Sudden infant death with dysgenesis of the testes syndrome (MIM#608800) | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Mendeliome v0.3360 | TSPYL1 | Zornitza Stark Classified gene: TSPYL1 as Amber List (moderate evidence) | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Mendeliome v0.3360 | TSPYL1 | Zornitza Stark Gene: tspyl1 has been classified as Amber List (Moderate Evidence). | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Mendeliome v0.3359 | TSPYL1 | Zornitza Stark reviewed gene: TSPYL1: Rating: AMBER; Mode of pathogenicity: None; Publications: 15273283, 19463995, 22137496, 25449952, 16418600; Phenotypes: Sudden infant death with dysgenesis of the testes syndrome (MIM#608800); Mode of inheritance: BIALLELIC, autosomal or pseudoautosomal | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Mendeliome v0.3359 | PIGM | Zornitza Stark Gene: pigm has been classified as Amber List (Moderate Evidence). | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Mendeliome v0.3359 | PIGM | Zornitza Stark Phenotypes for gene: PIGM were changed from to Glycosylphosphatidylinositol deficiency, MIM# 610293; portal vein thrombosis; persistent absence seizures; macrocephaly; infantile-onset cerebrovascular thrombotic events | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Mendeliome v0.3356 | PIGM | Zornitza Stark Classified gene: PIGM as Amber List (moderate evidence) | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Mendeliome v0.3356 | PIGM | Zornitza Stark Gene: pigm has been classified as Amber List (Moderate Evidence). | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Mendeliome v0.3355 | LEP | Zornitza Stark Gene: lep has been classified as Green List (High Evidence). | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Mendeliome v0.3355 | LEP | Zornitza Stark Phenotypes for gene: LEP were changed from to Obesity, morbid, due to leptin deficiency (MIM#614962) | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Mendeliome v0.3352 | LEPR | Zornitza Stark Gene: lepr has been classified as Green List (High Evidence). | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Mendeliome v0.3352 | LEPR | Zornitza Stark Phenotypes for gene: LEPR were changed from to Obesity, morbid, due to leptin receptor deficiency (MIM#614963) | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Mendeliome v0.3349 | FEZF1 | Zornitza Stark Gene: fezf1 has been classified as Amber List (Moderate Evidence). | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Mendeliome v0.3346 | FEZF1 | Zornitza Stark Classified gene: FEZF1 as Amber List (moderate evidence) | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Mendeliome v0.3346 | FEZF1 | Zornitza Stark Gene: fezf1 has been classified as Amber List (Moderate Evidence). | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Mendeliome v0.3345 | ESR2 | Zornitza Stark Gene: esr2 has been classified as Amber List (Moderate Evidence). | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Mendeliome v0.3345 | ESR2 | Zornitza Stark Phenotypes for gene: ESR2 were changed from to 46,XY disorder of sex development; Ovarian dysgenesis 8, MIM# 618187 | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Mendeliome v0.3342 | ESR2 | Zornitza Stark reviewed gene: ESR2: Rating: AMBER; Mode of pathogenicity: None; Publications: 29261182, 9861029, 30113650; Phenotypes: 46,XY disorder of sex development, Ovarian dysgenesis 8, MIM# 618187; Mode of inheritance: BOTH monoallelic and biallelic, autosomal or pseudoautosomal | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Mendeliome v0.3342 | PIGM | Paul De Fazio reviewed gene: PIGM: Rating: AMBER; Mode of pathogenicity: None; Publications: 31445883, 16767100; Phenotypes: portal vein thrombosis, persistent absence seizures, macrocephaly, infantile-onset cerebrovascular thrombotic events; Mode of inheritance: BIALLELIC, autosomal or pseudoautosomal; Current diagnostic: yes | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Mendeliome v0.3342 | LEP | Crystle Lee reviewed gene: LEP: Rating: GREEN; Mode of pathogenicity: None; Publications: 26567097; Phenotypes: Obesity, morbid, due to leptin deficiency (MIM#614962); Mode of inheritance: BIALLELIC, autosomal or pseudoautosomal | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Mendeliome v0.3342 | DMRT1 | Zornitza Stark Gene: dmrt1 has been classified as Red List (Low Evidence). | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Mendeliome v0.3339 | DMRT1 | Zornitza Stark Classified gene: DMRT1 as Red List (low evidence) | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Mendeliome v0.3339 | DMRT1 | Zornitza Stark Gene: dmrt1 has been classified as Red List (Low Evidence). | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Mendeliome v0.3338 | CBX2 | Zornitza Stark Gene: cbx2 has been classified as Red List (Low Evidence). | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Mendeliome v0.3335 | CBX2 | Zornitza Stark Classified gene: CBX2 as Red List (low evidence) | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Mendeliome v0.3335 | CBX2 | Zornitza Stark Gene: cbx2 has been classified as Red List (Low Evidence). | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Mendeliome v0.3334 | LEPR | Crystle Lee reviewed gene: LEPR: Rating: GREEN; Mode of pathogenicity: None; Publications: 17229951, 29545012; Phenotypes: Obesity, morbid, due to leptin receptor deficiency (MIM#614963); Mode of inheritance: BIALLELIC, autosomal or pseudoautosomal | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Mendeliome v0.3334 | MCM5 | Zornitza Stark Gene: mcm5 has been classified as Red List (Low Evidence). | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Mendeliome v0.3333 | MCM5 | Zornitza Stark Classified gene: MCM5 as Red List (low evidence) | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Mendeliome v0.3333 | MCM5 | Zornitza Stark Gene: mcm5 has been classified as Red List (Low Evidence). | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Mendeliome v0.3332 | ATF3 | Zornitza Stark Gene: atf3 has been classified as Red List (Low Evidence). | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Mendeliome v0.3332 | ATF3 | Zornitza Stark Classified gene: ATF3 as Red List (low evidence) | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Mendeliome v0.3332 | ATF3 | Zornitza Stark Gene: atf3 has been classified as Red List (Low Evidence). | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Mendeliome v0.3331 | CNPY3 | Zornitza Stark Gene: cnpy3 has been classified as Green List (High Evidence). | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Mendeliome v0.3328 | KIF21B | Zornitza Stark Gene: kif21b has been classified as Green List (High Evidence). | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Mendeliome v0.3328 | KIF21B | Zornitza Stark Classified gene: KIF21B as Green List (high evidence) | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Mendeliome v0.3328 | KIF21B | Zornitza Stark Gene: kif21b has been classified as Green List (High Evidence). | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Mendeliome v0.3327 | KIF21B |
Zornitza Stark gene: KIF21B was added gene: KIF21B was added to Mendeliome. Sources: Expert Review Mode of inheritance for gene: KIF21B was set to MONOALLELIC, autosomal or pseudoautosomal, NOT imprinted Publications for gene: KIF21B were set to 32415109 Phenotypes for gene: KIF21B were set to Global developmental delay; Intellectual disability; Abnormality of brain morphology; Microcephaly Mode of pathogenicity for gene: KIF21B was set to Loss-of-function variants (as defined in pop up message) DO NOT cause this phenotype - please provide details in the comments Review for gene: KIF21B was set to GREEN Added comment: Asselin et al (2020 - PMID: 32415109) report on 4 individuals with KIF21B pathogenic variants. DD/ID (borderline intellectual functioning to severe ID) was a feature in all. Variable other findings included brain malformations (CCA) and microcephaly. 3 missense variants and a 4-bp insertion were identified, in 3 cases as de novo events while in a single subject the variant was inherited from the father who was also affected. The authors provide evidence for a role of KIF21B in the regulation of processes involved in cortical development and deleterious effect of the missense variants impeding neuronal migration and kinesin autoinhibition. Phenotypes specific to variants (e.g. CCA or microcephaly) were recapitulated in animal models. Missense variants are thought to exert a gain-of-function effect. As commented on, the 4-bp duplication (/frameshift) variant might not be pathogenic. In blood sample from the respective individual, RT-qPCR analysis suggested that haploinsufficiency (NMD) applies. Although Kif21b haploinsufficiency in mice was shown to lead to impaired neuronal positioning, the gene might partially tolerate LoF variants as also suggested by 28 such variants in gnomAD. Homozygous Kif21b ko mice display severe morphological abnormalities, partial loss of commissural fibers, cognitive deficits and altered synaptic transmission (several refs to previous studies provided by the authors). Sources: Expert Review |
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Mendeliome v0.3326 | TBC1D2B | Zornitza Stark Gene: tbc1d2b has been classified as Green List (High Evidence). | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Mendeliome v0.3326 | TBC1D2B | Zornitza Stark Classified gene: TBC1D2B as Green List (high evidence) | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Mendeliome v0.3326 | TBC1D2B | Zornitza Stark Gene: tbc1d2b has been classified as Green List (High Evidence). | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Mendeliome v0.3325 | TBC1D2B |
Zornitza Stark gene: TBC1D2B was added gene: TBC1D2B was added to Mendeliome. Sources: Expert Review Mode of inheritance for gene: TBC1D2B was set to BIALLELIC, autosomal or pseudoautosomal Publications for gene: TBC1D2B were set to 32623794 Phenotypes for gene: TBC1D2B were set to Global developmental delay; Intellectual disability; Seizures; Gingival overgrowth; Behavioral abnormality; Abnormality of the mandible; Abnormality of brain morphology; Abnormality of the eye; Hearing abnormality Review for gene: TBC1D2B was set to GREEN Added comment: Harms et al (2020 - PMID: 32623794) report on 3 unrelated individuals with biallelic pLoF TBC1D2B variants. Features included cognitive impairment (mild ID in one case, regression at the age of 12y in another, hypotonia and delayed milestones in a third aged 8m), seizures (3/3 - variable age of onset) and/or gingival overgrowth (2/3 - prior to initiation of AEDs). Other findings included behavioral abnormalities, mandibular anomalies, abnormal brain imaging and ophthalmologic or (rarely) audiometric evaluations. All were born to non-consanguineous couples and additional investigations were performed in some. Variants were identified by WES or trio WGS, with Sanger confirmation/compatible segregation analyses. In line with the pLoF variants, mRNA studies in fibroblasts from 2 unrelated affected individuals demonstrated significantly reduced (~80-90%) TBC1C2D mRNA levels compared to controls, restored following cycloheximide treatment. Protein was absent in patient fibroblasts. TBC-domain containing GTPase activating proteins are known as key regulators of RAB GTPase activity. TBC1D2B was shown to colocalize with RAB5-positive endocytic vesicles. CRISPR/Cas9-mediated ko of TBC1D2B in HeLa cells suggested a role in EGF receptor endocytosis and decreased cell viability of TBC1D2B-deficient HeLa cells upon serum deprivation. Genes encoding other TBC domain-containg GTPase-activating proteins, e.g. TBC1D7 and TBC1D20, TBC1D24 are associated with recessive neurodevelopmental disorders (with ID and/or seizures) and the pathophysiological defect in TBC1D2B-related disorder (deficit in vesicle trafficking and/or cell survival) is proposed to be similar to that of TBC1D24. Sources: Expert Review |
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Mendeliome v0.3324 | EXOC2 | Zornitza Stark Gene: exoc2 has been classified as Amber List (Moderate Evidence). | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Mendeliome v0.3324 | EXOC2 | Zornitza Stark Classified gene: EXOC2 as Amber List (moderate evidence) | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Mendeliome v0.3324 | EXOC2 | Zornitza Stark Gene: exoc2 has been classified as Amber List (Moderate Evidence). | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Mendeliome v0.3323 | EXOC2 |
Zornitza Stark gene: EXOC2 was added gene: EXOC2 was added to Mendeliome. Sources: Expert Review Mode of inheritance for gene: EXOC2 was set to BIALLELIC, autosomal or pseudoautosomal Publications for gene: EXOC2 were set to 32639540 Phenotypes for gene: EXOC2 were set to Global developmental delay; Intellectual disability; Abnormality of the face; Abnormality of brain morphology Review for gene: EXOC2 was set to AMBER Added comment: Van Bergen et al (2020 - PMID: 32639540) report on 3 individuals from 2 families, harboring biallelic EXOC2 mutations. Clinical presentation included DD, ID (severe in 2 subjects from fam1, borderline intellectual functioning in fam2), dysmorphic features and brain abnormalities. Cerebellar anomalies were common to all with a molar tooth sign observed in one (1/3). Other findings limited to subjects from one family included acquired microcephaly, congenital contractures, spastic quadriplegia (each observed 2/3). Previous investigations were in all cases non-diagnostic. WES identified biallelic EXOC2 mutations in all affected individuals. EXOC2 encodes an exocyst subunit. The latter is an octameric complex, component of the membrane transport machinery, required for tethering and fusion of vesicles at the plasma membrane. As discussed ,vesicle transport is important for the development of brain and the function of neurons and glia. Exocyst function is also important for delivery of Arl13b to the primary cilium (biallelic ARL13B mutations cause Joubert syndrome 8) and ciliogenesis. Affected subjects from a broader consanguineous family (fam1) were homozygous for a truncating variant. Fibroblast studies revealed mRNA levels compatible with NMD (further restored in presence of CHX) as well as reduced protein levels. The female belonging to the second non-consanguineous family was found to harbor 2 missense variants in trans configuration. An exocytosis defect was demonstrated in fibroblasts from individuals belonging to both families. Ciliogenesis appeared to be normal, however Arl13b localization/recruitment to the cilia was reduced compared with control cells with the defect rescued upon exogenous expression of wt EXOC2. Mutations in other genes encoding components of the exocyst complex have been previously reported in individuals with relevant phenotypes (e.g. EXOC8 in a boy with features of Joubert s. or EXOC4 in nephrotic syndrome). The authors discuss on the essential role of EXOC2 based on model organism studies (e.g. impaired neuronal membrane traffic, failure of neuronal polarization and neuromuscular junction expansion seen in Drosophila Sec5 (EXOC2) null mutants). Sources: Expert Review |
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Mendeliome v0.3322 | CCDC174 | Zornitza Stark Gene: ccdc174 has been classified as Amber List (Moderate Evidence). | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Mendeliome v0.3322 | CCDC174 | Zornitza Stark Classified gene: CCDC174 as Amber List (moderate evidence) | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Mendeliome v0.3322 | CCDC174 | Zornitza Stark Gene: ccdc174 has been classified as Amber List (Moderate Evidence). | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Mendeliome v0.3321 | CCDC174 |
Zornitza Stark gene: CCDC174 was added gene: CCDC174 was added to Mendeliome. Sources: Expert Review Mode of inheritance for gene: CCDC174 was set to BIALLELIC, autosomal or pseudoautosomal Publications for gene: CCDC174 were set to 26358778 Phenotypes for gene: CCDC174 were set to Hypotonia, infantile, with psychomotor retardation - IHPMR, 616816 Review for gene: CCDC174 was set to AMBER Added comment: Biallelic pathogenic CCDC174 variants cause Hypotonia, infantile, with psychomotor retardation - IHPMR (MIM 616816). Volodarsky et al [2015 - PMID: 26358778] describe 6 children from 2 unrelated families with - among others - severe hypotonia, psychomotor delay and abducens nerve palsy. All affected subjects were homozygous for a stoploss variant. Evidence from functional studies/animal model is provided supporting the role of the gene in this phenotype. Overall this gene can be considered for inclusion in the ID panel with amber rating (2 families, single founder variant, consistent phenotype, supportive studies) pending further reports. Sources: Expert Review |
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Mendeliome v0.3320 | ACOX2 | Zornitza Stark Classified gene: ACOX2 as Green List (high evidence) | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Mendeliome v0.3320 | ACOX2 | Zornitza Stark Gene: acox2 has been classified as Green List (High Evidence). | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Mendeliome v0.3319 | ABCA2 | Zornitza Stark Gene: abca2 has been classified as Green List (High Evidence). | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Mendeliome v0.3319 | ABCA2 | Zornitza Stark Classified gene: ABCA2 as Green List (high evidence) | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Mendeliome v0.3319 | ABCA2 | Zornitza Stark Gene: abca2 has been classified as Green List (High Evidence). | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Mendeliome v0.3318 | ABCA2 |
Zornitza Stark gene: ABCA2 was added gene: ABCA2 was added to Mendeliome. Sources: Expert Review Mode of inheritance for gene: ABCA2 was set to BIALLELIC, autosomal or pseudoautosomal Publications for gene: ABCA2 were set to 30237576; 29302074; 31047799 Phenotypes for gene: ABCA2 were set to Intellectual developmental disorder with poor growth and with or without seizures or ataxia, 618808 Review for gene: ABCA2 was set to GREEN Added comment: Biallelic pathogenic ABCA2 variants cause Intellectual developmental disorder with poor growth and with or without seizures or ataxia (MIM 618808). There are 3 relevant publications (01-07-2020) : - Maddirevula et al [2019 - PMID: 30237576] described briefly 2 unrelated subjects (16-2987, 16DG0071) both DD and seizures among other manifestations. - Hu et al [2019 - PMID: 29302074] reported 3 sibs (M8600615 - III:1-3) born to consanguineous parents (M8600615 - III:1-3) with DD/ID (formal confirmation of moderate ID, in those (2) evaluated). One also presented with seizures. - Aslam and Naz [2019 - PMID: 31047799] provided clinical details on 2 siblings born to consanguineous parents. ID was reported for the older sib but was absent in the younger one. Seizures were not part of the phenotype. All subjects harbored biallelic pLoF variants. N.B. : Steinberg et al [2015 - PMID: 25773295], within a cohort of patients with ALS, identified one with biallelic ABCA2 variants. As however Aslam and Naz comment, this person harbored a single pathogenic variant, with a second one rather unlikely to be pathogenic due to high allele frequency. Overall this gene can be considered for inclusion with green rating in both ID and epilepsy panels (each in >=3 unrelated individuals). Sources: Expert Review |
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Mendeliome v0.3317 | HERC2 | Zornitza Stark Gene: herc2 has been classified as Green List (High Evidence). | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Mendeliome v0.3317 | HERC2 | Zornitza Stark Phenotypes for gene: HERC2 were changed from to Mental retardation, autosomal recessive 38 (MIM 615516) | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Mendeliome v0.3314 | HERC2 | Zornitza Stark reviewed gene: HERC2: Rating: GREEN; Mode of pathogenicity: None; Publications: 23065719, 23243086, 30902390, 32571899, 27848944, 26077850, 27759030; Phenotypes: Mental retardation, autosomal recessive 38 (MIM 615516); Mode of inheritance: BIALLELIC, autosomal or pseudoautosomal | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Mendeliome v0.3314 | ALOX12 | Zornitza Stark Gene: alox12 has been classified as Red List (Low Evidence). | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Mendeliome v0.3314 | ALOX12 | Zornitza Stark Classified gene: ALOX12 as Red List (low evidence) | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Mendeliome v0.3314 | ALOX12 | Zornitza Stark Gene: alox12 has been classified as Red List (Low Evidence). | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Mendeliome v0.3313 | ETF1 | Zornitza Stark Gene: etf1 has been classified as Red List (Low Evidence). | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Mendeliome v0.3313 | ETF1 | Zornitza Stark Classified gene: ETF1 as Red List (low evidence) | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Mendeliome v0.3313 | ETF1 | Zornitza Stark Gene: etf1 has been classified as Red List (Low Evidence). | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Mendeliome v0.3309 | SGMS2 | Bryony Thompson Gene: sgms2 has been classified as Green List (High Evidence). | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Mendeliome v0.3309 | SGMS2 | Bryony Thompson Classified gene: SGMS2 as Green List (high evidence) | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Mendeliome v0.3309 | SGMS2 | Bryony Thompson Gene: sgms2 has been classified as Green List (High Evidence). | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Mendeliome v0.3308 | SGMS2 |
Bryony Thompson gene: SGMS2 was added gene: SGMS2 was added to Mendeliome. Sources: Expert list Mode of inheritance for gene: SGMS2 was set to MONOALLELIC, autosomal or pseudoautosomal, NOT imprinted Publications for gene: SGMS2 were set to 30779713; 32028018 Phenotypes for gene: SGMS2 were set to Calvarial doughnut lesions with bone fragility with or without spondylometaphyseal dysplasia MIM#126550 Review for gene: SGMS2 was set to GREEN Added comment: 12 patients from 6 unrelated families with the same stopgain variant (p.Arg50*), with osteoporosis that resembles osteogenesis imperfecta. In vitro over-expression assays of the variant demonstrate protein that was completely mislocalized in the cytosolic and nuclear compartments. 2 unrelated families were heterozygous for 2 missense (p.Ile62Ser, p.Met64Arg) with bone fragility and severe short stature, and spondylometaphyseal dysplasia. In vitro assays of each variant demonstrated an enhanced rate of de novo sphingomyelin production by blocking export of a functional enzyme from the endoplasmic reticulum. Sources: Expert list |
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Mendeliome v0.3307 | AKR1C4 | Zornitza Stark Gene: akr1c4 has been classified as Red List (Low Evidence). | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Mendeliome v0.3304 | AKR1C4 | Zornitza Stark Classified gene: AKR1C4 as Red List (low evidence) | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Mendeliome v0.3304 | AKR1C4 | Zornitza Stark Gene: akr1c4 has been classified as Red List (Low Evidence). | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Mendeliome v0.3303 | PIP5K1C | Zornitza Stark Gene: pip5k1c has been classified as Amber List (Moderate Evidence). | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Mendeliome v0.3300 | PIP5K1C | Zornitza Stark Classified gene: PIP5K1C as Amber List (moderate evidence) | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Mendeliome v0.3300 | PIP5K1C | Zornitza Stark Gene: pip5k1c has been classified as Amber List (Moderate Evidence). | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Mendeliome v0.3299 | ERBB3 | Zornitza Stark Gene: erbb3 has been classified as Amber List (Moderate Evidence). | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Mendeliome v0.3296 | ERBB3 | Zornitza Stark Classified gene: ERBB3 as Amber List (moderate evidence) | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Mendeliome v0.3296 | ERBB3 | Zornitza Stark Gene: erbb3 has been classified as Amber List (Moderate Evidence). | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Mendeliome v0.3295 | DPM2 | Zornitza Stark Gene: dpm2 has been classified as Amber List (Moderate Evidence). | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Mendeliome v0.3292 | DPM2 | Zornitza Stark Classified gene: DPM2 as Amber List (moderate evidence) | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Mendeliome v0.3292 | DPM2 | Zornitza Stark Gene: dpm2 has been classified as Amber List (Moderate Evidence). | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Mendeliome v0.3291 | C17orf62 | Zornitza Stark Phenotypes for gene: C17orf62 were changed from Chronic granulomatous disease to Chronic granulomatous disease 5, autosomal recessive, MIM# 618935 | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Mendeliome v0.3290 | C17orf62 | Zornitza Stark edited their review of gene: C17orf62: Changed phenotypes: Chronic granulomatous disease 5, autosomal recessive, MIM# 618935 | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Mendeliome v0.3290 | DYSF | Zornitza Stark Gene: dysf has been classified as Green List (High Evidence). | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Mendeliome v0.3290 | DYSF | Zornitza Stark Phenotypes for gene: DYSF were changed from to Miyoshi muscular dystrophy 1 254130; Muscular dystrophy, limb-girdle, autosomal recessive 2 253601; Myopathy, distal, with anterior tibial onset 606768 | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Mendeliome v0.3287 | NEB | Zornitza Stark Gene: neb has been classified as Green List (High Evidence). | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Mendeliome v0.3287 | NEB | Zornitza Stark Phenotypes for gene: NEB were changed from to Nemaline myopathy 2, autosomal recessive 256030 | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Mendeliome v0.3284 | MRPS34 | Zornitza Stark Gene: mrps34 has been classified as Green List (High Evidence). | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Mendeliome v0.3281 | NEB | Elena Savva reviewed gene: NEB: Rating: GREEN; Mode of pathogenicity: None; Publications: PMID: 25205138; Phenotypes: Nemaline myopathy 2, autosomal recessive 256030; Mode of inheritance: BIALLELIC, autosomal or pseudoautosomal | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Mendeliome v0.3281 | DYSF | Elena Savva reviewed gene: DYSF: Rating: GREEN; Mode of pathogenicity: None; Publications: PMID: 27602406; Phenotypes: Miyoshi muscular dystrophy 1 254130, Muscular dystrophy, limb-girdle, autosomal recessive 2 253601, Myopathy, distal, with anterior tibial onset 606768; Mode of inheritance: BIALLELIC, autosomal or pseudoautosomal | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Mendeliome v0.3281 | GLS | Zornitza Stark Phenotypes for gene: GLS were changed from Epileptic encephalopathy, early infantile, 71, MIM# 618328; Global developmental delay, progressive ataxia, and elevated glutamine, MIM# 618412 to Epileptic encephalopathy, early infantile, 71, MIM# 618328; Global developmental delay, progressive ataxia, and elevated glutamine, MIM# 618412; Cataract | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Mendeliome v0.3278 | GLS | Zornitza Stark edited their review of gene: GLS: Added comment: In addition, single individual also reported with de novo, GoF variant with profound ID, cataract.; Changed publications: 30575854, 30970188, 30239721 | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Mendeliome v0.3278 | GLS | Zornitza Stark edited their review of gene: GLS: Changed phenotypes: Epileptic encephalopathy, early infantile, 71, MIM# 618328, Global developmental delay, progressive ataxia, and elevated glutamine, MIM# 618412, Catarct; Changed mode of inheritance: BOTH monoallelic and biallelic, autosomal or pseudoautosomal | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Mendeliome v0.3278 | PYCR1 |
Dean Phelan changed review comment from: Aortopathy/Connective tissue review Variants in this gene are associated with Cutis Laxa: Cutis laxa type 2 (ARCL2, [MIM 219200]) is an autosomal-recessive multisystem disorder with prominent connective-tissue features characterized by the appearance of premature aging, particularly wrinkled and lax skin with reduced elasticity. GEL PanelApp: Green in EDS panel - clinical features overlapping EDS Cutis laxa, autosomal recessive, type IIIB (ARCL3B) PMID: 19648921,4076251, 22052856 Cutis laxa, autosomal recessive, type IIB (ARCL2B) PMID: 19576563, 19648921, 9648921, 22052856, 28294978 AR PMID: 27756598: a homozygous mutation in PYCR1 segregating in the family with the affected individuals with complex connective tissue disorder and severe intellectual disability.; to: Aortopathy/Connective tissue review Variants in this gene are associated with Cutis Laxa: Cutis laxa type 2 (ARCL2, [MIM 219200]) is an autosomal-recessive multisystem disorder with prominent connective-tissue features characterized by the appearance of premature aging, particularly wrinkled and lax skin with reduced elasticity. GEL PanelApp: Green in EDS panel - clinical features overlapping EDS Cutis laxa, autosomal recessive, type IIIB (ARCL3B) PMID: 19648921,4076251, 22052856 Cutis laxa, autosomal recessive, type IIB (ARCL2B) PMID: 19576563, 19648921, 9648921, 22052856, 28294978 AR PMID: 27756598: a homozygous mutation in PYCR1 segregating in the family with the affected individuals with complex connective tissue disorder and severe intellectual disability. |
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Mendeliome v0.3278 | PYCR1 | Seb Lunke Gene: pycr1 has been classified as Green List (High Evidence). | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Mendeliome v0.3275 | PIGY | Zornitza Stark Gene: pigy has been classified as Amber List (Moderate Evidence). | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Mendeliome v0.3275 | PIGY | Zornitza Stark Phenotypes for gene: PIGY were changed from to Hyperphosphatasia with mental retardation syndrome 6, MIM# 616809 | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Mendeliome v0.3272 | PIGY | Zornitza Stark Classified gene: PIGY as Amber List (moderate evidence) | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Mendeliome v0.3272 | PIGY | Zornitza Stark Gene: pigy has been classified as Amber List (Moderate Evidence). | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Mendeliome v0.3271 | MTMR14 | Zornitza Stark Added comment: Comment when marking as ready: Single family and animal models; postulated to be a modifier in the other family. | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Mendeliome v0.3271 | MTMR14 | Zornitza Stark Gene: mtmr14 has been classified as Amber List (Moderate Evidence). | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Mendeliome v0.3271 | MTMR14 | Zornitza Stark Classified gene: MTMR14 as Amber List (moderate evidence) | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Mendeliome v0.3271 | MTMR14 | Zornitza Stark Gene: mtmr14 has been classified as Amber List (Moderate Evidence). | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Mendeliome v0.3270 | MTMR14 | Zornitza Stark Gene: mtmr14 has been classified as Red List (Low Evidence). | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Mendeliome v0.3268 | P4HA1 | Zornitza Stark Gene: p4ha1 has been classified as Red List (Low Evidence). | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Mendeliome v0.3268 | P4HA1 |
Zornitza Stark gene: P4HA1 was added gene: P4HA1 was added to Mendeliome. Sources: Expert list Mode of inheritance for gene: P4HA1 was set to BIALLELIC, autosomal or pseudoautosomal Publications for gene: P4HA1 were set to 28419360 Phenotypes for gene: P4HA1 were set to Joint hypermobility; Contractures; Hypotonia; Mild skeletal dysplasia without bone fragility; High myopia Review for gene: P4HA1 was set to RED Added comment: Single family reported with two affected individuals. Sources: Expert list |
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Mendeliome v0.3267 | ROBO3 | Ain Roesley reviewed gene: ROBO3: Rating: GREEN; Mode of pathogenicity: None; Publications: 15105459, 32373565; Phenotypes: Gaze palsy, familial horizontal, with progressive scoliosis, 1 (MIM# 607313); Mode of inheritance: BIALLELIC, autosomal or pseudoautosomal | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Mendeliome v0.3267 | PIGY | Elena Savva reviewed gene: PIGY: Rating: AMBER; Mode of pathogenicity: None; Publications: PMID: 26293662; Phenotypes: Hyperphosphatasia with mental retardation syndrome 6, MIM# 616809; Mode of inheritance: BIALLELIC, autosomal or pseudoautosomal | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Mendeliome v0.3267 | GGPS1 | Zornitza Stark Gene: ggps1 has been classified as Green List (High Evidence). | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Mendeliome v0.3267 | GGPS1 | Zornitza Stark Classified gene: GGPS1 as Green List (high evidence) | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Mendeliome v0.3267 | GGPS1 | Zornitza Stark Gene: ggps1 has been classified as Green List (High Evidence). | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Mendeliome v0.3265 | DNMBP | Seb Lunke Gene: dnmbp has been classified as Green List (High Evidence). | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Mendeliome v0.3265 | DNMBP | Seb Lunke Classified gene: DNMBP as Green List (high evidence) | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Mendeliome v0.3265 | DNMBP | Seb Lunke Gene: dnmbp has been classified as Green List (High Evidence). | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Mendeliome v0.3263 | CRYGA | Zornitza Stark Gene: cryga has been classified as Red List (Low Evidence). | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Mendeliome v0.3263 | CRYGA |
Zornitza Stark gene: CRYGA was added gene: CRYGA was added to Mendeliome. Sources: Expert list refuted tags were added to gene: CRYGA. Mode of inheritance for gene: CRYGA was set to MONOALLELIC, autosomal or pseudoautosomal, NOT imprinted Publications for gene: CRYGA were set to 30450742; 28839118 Phenotypes for gene: CRYGA were set to Cataract Review for gene: CRYGA was set to RED Added comment: Reported as potentially disease causing in multiple individuals from two seperate families, but in both cases variant is present in the general population (20 Hets for one variant, >1000 hets and 9 homs in other variant) Sources: Expert list |
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Mendeliome v0.3262 | AKR1E2 | Zornitza Stark Gene: akr1e2 has been classified as Red List (Low Evidence). | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Mendeliome v0.3262 | AKR1E2 |
Zornitza Stark gene: AKR1E2 was added gene: AKR1E2 was added to Mendeliome. Sources: Expert list Mode of inheritance for gene: AKR1E2 was set to BIALLELIC, autosomal or pseudoautosomal Publications for gene: AKR1E2 were set to 26622071 Phenotypes for gene: AKR1E2 were set to congenital cataracts Review for gene: AKR1E2 was set to RED Added comment: Same family with homozygous canonical splice variants and 3 cases of congenital cataract described in 2012 (original) and 2015 (review). No other descriptions since. Sources: Expert list |
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Mendeliome v0.3261 | ADAMTSL4 | Zornitza Stark Gene: adamtsl4 has been classified as Green List (High Evidence). | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Mendeliome v0.3261 | ADAMTSL4 | Zornitza Stark Phenotypes for gene: ADAMTSL4 were changed from to Ectopia lentis, isolated, autosomal recessive, MIM# 225100 | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Mendeliome v0.3258 | ADAMTSL4 | Zornitza Stark reviewed gene: ADAMTSL4: Rating: GREEN; Mode of pathogenicity: None; Publications: 19200529, 20564469, 20141359, 21051722; Phenotypes: Ectopia lentis, isolated, autosomal recessive, MIM# 225100; Mode of inheritance: BIALLELIC, autosomal or pseudoautosomal | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Mendeliome v0.3258 | HIST1H4C | Zornitza Stark Gene: hist1h4c has been classified as Green List (High Evidence). | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Mendeliome v0.3255 | SFTPA1 | Zornitza Stark Gene: sftpa1 has been classified as Amber List (Moderate Evidence). | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Mendeliome v0.3255 | SFTPA1 | Zornitza Stark Phenotypes for gene: SFTPA1 were changed from to Idiopathic pulmonary fibrosis | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Mendeliome v0.3252 | SFTPA1 | Zornitza Stark Classified gene: SFTPA1 as Amber List (moderate evidence) | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Mendeliome v0.3252 | SFTPA1 | Zornitza Stark Gene: sftpa1 has been classified as Amber List (Moderate Evidence). | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Mendeliome v0.3251 | SFTPA1 | Zornitza Stark reviewed gene: SFTPA1: Rating: AMBER; Mode of pathogenicity: None; Publications: 31601679, 30854216, 28869238, 26792177; Phenotypes: Idiopathic pulmonary fibrosis; Mode of inheritance: BOTH monoallelic and biallelic (but BIALLELIC mutations cause a more SEVERE disease form), autosomal or pseudoautosomal | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Mendeliome v0.3251 | CFAP74 | Zornitza Stark Gene: cfap74 has been classified as Amber List (Moderate Evidence). | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Mendeliome v0.3251 | CFAP74 | Zornitza Stark Classified gene: CFAP74 as Amber List (moderate evidence) | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Mendeliome v0.3251 | CFAP74 | Zornitza Stark Gene: cfap74 has been classified as Amber List (Moderate Evidence). | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Mendeliome v0.3250 | CFAP74 |
Zornitza Stark gene: CFAP74 was added gene: CFAP74 was added to Mendeliome. Sources: Literature Mode of inheritance for gene: CFAP74 was set to BIALLELIC, autosomal or pseudoautosomal Publications for gene: CFAP74 were set to 32555313 Phenotypes for gene: CFAP74 were set to Primary ciliary dyskinesia; infertility Review for gene: CFAP74 was set to AMBER Added comment: Two unrelated individuals with compound het missense variants reported. Sources: Literature |
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Mendeliome v0.3249 | ASPRV1 | Zornitza Stark Gene: asprv1 has been classified as Green List (High Evidence). | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Mendeliome v0.3249 | ASPRV1 | Zornitza Stark Classified gene: ASPRV1 as Green List (high evidence) | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Mendeliome v0.3249 | ASPRV1 | Zornitza Stark Gene: asprv1 has been classified as Green List (High Evidence). | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Mendeliome v0.3248 | ASPRV1 |
Ee Ming Wong gene: ASPRV1 was added gene: ASPRV1 was added to Mendeliome. Sources: Literature Mode of inheritance for gene: ASPRV1 was set to MONOALLELIC, autosomal or pseudoautosomal, NOT imprinted Publications for gene: ASPRV1 were set to PMID: 32516568 Phenotypes for gene: ASPRV1 were set to palmoplantar keratoderma; lamellar ichthyosis Review for gene: ASPRV1 was set to GREEN gene: ASPRV1 was marked as current diagnostic Added comment: -3 heterozygous missense variants identified across 4 unrelated kindreds -mutant ASPRV1 expressed in human keratinocytes suggests impaired filaggrin processing Sources: Literature |
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Mendeliome v0.3248 | LGR4 | Zornitza Stark Gene: lgr4 has been classified as Amber List (Moderate Evidence). | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Mendeliome v0.3246 | SREBF1 | Seb Lunke Gene: srebf1 has been classified as Green List (High Evidence). | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Mendeliome v0.3246 | SREBF1 | Seb Lunke Classified gene: SREBF1 as Green List (high evidence) | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Mendeliome v0.3246 | SREBF1 | Seb Lunke Gene: srebf1 has been classified as Green List (High Evidence). | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Mendeliome v0.3245 | BTG4 | Seb Lunke Gene: btg4 has been classified as Green List (High Evidence). | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Mendeliome v0.3245 | BTG4 | Seb Lunke Classified gene: BTG4 as Green List (high evidence) | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Mendeliome v0.3245 | BTG4 | Seb Lunke Gene: btg4 has been classified as Green List (High Evidence). | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Mendeliome v0.3244 | TRIP13 | Seb Lunke Gene: trip13 has been classified as Green List (High Evidence). | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Mendeliome v0.3243 | LGR4 | Zornitza Stark Classified gene: LGR4 as Amber List (moderate evidence) | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Mendeliome v0.3243 | LGR4 | Zornitza Stark Gene: lgr4 has been classified as Amber List (Moderate Evidence). | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Mendeliome v0.3242 | SREBF1 |
Paul De Fazio gene: SREBF1 was added gene: SREBF1 was added to Mendeliome. Sources: Literature Mode of inheritance for gene: SREBF1 was set to MONOALLELIC, autosomal or pseudoautosomal, imprinted status unknown Publications for gene: SREBF1 were set to 32497488 Phenotypes for gene: SREBF1 were set to IFAP (ichthyosis follicularis, atrichia, and photophobia) syndrome Review for gene: SREBF1 was set to GREEN gene: SREBF1 was marked as current diagnostic Added comment: 11 unrelated, ethnically diverse individuals with autosomal-dominant IFAP syndrome. 3 different msisense variants identified affecting the same region (residues 527, 528, and 530). Functional studies support impaired function (impaired nuclear translocation of the transcriptionally active form of SREBP1 resulting in lower expression of the SREBP1 variants). Increased keratinocyte apoptosis was observed in patient scalp samples. Sources: Literature |
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Mendeliome v0.3242 | RAP1GDS1 | Zornitza Stark Gene: rap1gds1 has been classified as Amber List (Moderate Evidence). | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Mendeliome v0.3242 | RAP1GDS1 | Zornitza Stark Classified gene: RAP1GDS1 as Amber List (moderate evidence) | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Mendeliome v0.3242 | RAP1GDS1 | Zornitza Stark Gene: rap1gds1 has been classified as Amber List (Moderate Evidence). | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Mendeliome v0.3241 | KIAA1217 | Zornitza Stark Gene: kiaa1217 has been classified as Amber List (Moderate Evidence). | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Mendeliome v0.3241 | KIAA1217 | Zornitza Stark Classified gene: KIAA1217 as Amber List (moderate evidence) | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Mendeliome v0.3241 | KIAA1217 | Zornitza Stark Gene: kiaa1217 has been classified as Amber List (Moderate Evidence). | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Mendeliome v0.3239 | LGR4 | Elena Savva reviewed gene: LGR4: Rating: AMBER; Mode of pathogenicity: None; Publications: PMID: 32493844; Phenotypes: {Bone mineral density, low, susceptibility to} 615311; Mode of inheritance: MONOALLELIC, autosomal or pseudoautosomal, imprinted status unknown | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Mendeliome v0.3239 | RAP1GDS1 |
Zornitza Stark gene: RAP1GDS1 was added gene: RAP1GDS1 was added to Mendeliome. Sources: Literature Mode of inheritance for gene: RAP1GDS1 was set to BIALLELIC, autosomal or pseudoautosomal Publications for gene: RAP1GDS1 were set to 32431071 Phenotypes for gene: RAP1GDS1 were set to Intellectual disability; dysmorphic features Review for gene: RAP1GDS1 was set to AMBER Added comment: Four individuals from two consanguineous families, same homozygous splice site variant detected. Sources: Literature |
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Mendeliome v0.3238 | HOXD10 | Zornitza Stark Gene: hoxd10 has been classified as Red List (Low Evidence). | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Mendeliome v0.3235 | HOXD10 | Zornitza Stark Classified gene: HOXD10 as Red List (low evidence) | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Mendeliome v0.3235 | HOXD10 | Zornitza Stark Gene: hoxd10 has been classified as Red List (Low Evidence). | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Mendeliome v0.3234 | ADPRHL2 | Zornitza Stark Gene: adprhl2 has been classified as Green List (High Evidence). | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Mendeliome v0.3231 | ADPRHL2 |
Zornitza Stark changed review comment from: Ataxia is part of the phenotype. Sources: Expert list; to: 14 families reported, onset is in the first years of life following normal early development. Patients have cyclic episodic deterioration in response to stress, such as infection or febrile illness. The severity is highly variable: some patients develop seizures early in life that are associated with loss of developmental milestones and early sudden death in childhood, whereas others present at a later age with muscle weakness, gait ataxia, impaired speech, more subtle clinical deterioration, and cognitive decline. Neurologic involvement includes gait ataxia, cerebellar signs associated with cerebellar atrophy, generalized brain atrophy, impaired intellectual development, hearing loss, and peripheral neuropathy. Sources: Expert list |
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Mendeliome v0.3231 | GPR161 | Zornitza Stark Gene: gpr161 has been classified as Green List (High Evidence). | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Mendeliome v0.3231 | GPR161 | Zornitza Stark Classified gene: GPR161 as Green List (high evidence) | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Mendeliome v0.3231 | GPR161 | Zornitza Stark Gene: gpr161 has been classified as Green List (High Evidence). | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Mendeliome v0.3230 | GPR161 |
Zornitza Stark gene: GPR161 was added gene: GPR161 was added to Mendeliome. Sources: Literature Mode of inheritance for gene: GPR161 was set to MONOALLELIC, autosomal or pseudoautosomal, NOT imprinted Publications for gene: GPR161 were set to 31609649 Phenotypes for gene: GPR161 were set to Predisposition to paediatric medulloblastoma Review for gene: GPR161 was set to GREEN Added comment: 6 unrelated individuals reported with germline variants, 5 with truncating, one missense. Somatic second hit in tumour tissue. Sources: Literature |
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Mendeliome v0.3229 | SETD1B | Zornitza Stark Gene: setd1b has been classified as Green List (High Evidence). | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Mendeliome v0.3226 | ARF1 | Zornitza Stark Gene: arf1 has been classified as Green List (High Evidence). | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Mendeliome v0.3226 | ARF1 | Zornitza Stark Classified gene: ARF1 as Green List (high evidence) | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Mendeliome v0.3226 | ARF1 | Zornitza Stark Gene: arf1 has been classified as Green List (High Evidence). | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Mendeliome v0.3223 | MRAS | Zornitza Stark Gene: mras has been classified as Green List (High Evidence). | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Mendeliome v0.3223 | MRAS | Zornitza Stark Classified gene: MRAS as Green List (high evidence) | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Mendeliome v0.3223 | MRAS | Zornitza Stark Gene: mras has been classified as Green List (High Evidence). | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Mendeliome v0.3222 | MRAS |
Zornitza Stark changed review comment from: Two unrelated individuals reported with de novo variants in this gene. Rated as LIMITED by ClinGen. Sources: Expert list; to: Two unrelated individuals reported with de novo variants in this gene initially. Rated as LIMITED by ClinGen in 2018. Note 4 further individuals reported since. Sources: Expert list |
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Mendeliome v0.3221 | A2ML1 | Zornitza Stark Gene: a2ml1 has been classified as Red List (Low Evidence). | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Mendeliome v0.3218 | A2ML1 | Zornitza Stark Classified gene: A2ML1 as Red List (low evidence) | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Mendeliome v0.3218 | A2ML1 | Zornitza Stark Gene: a2ml1 has been classified as Red List (Low Evidence). | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Mendeliome v0.3217 | NRG1 | Bryony Thompson Gene: nrg1 has been classified as Amber List (Moderate Evidence). | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Mendeliome v0.3217 | NRG1 | Bryony Thompson Classified gene: NRG1 as Amber List (moderate evidence) | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Mendeliome v0.3217 | NRG1 | Bryony Thompson Gene: nrg1 has been classified as Amber List (Moderate Evidence). | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Mendeliome v0.3215 | FLRT3 | Zornitza Stark Gene: flrt3 has been classified as Red List (Low Evidence). | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Mendeliome v0.3212 | FLRT3 | Zornitza Stark Classified gene: FLRT3 as Red List (low evidence) | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Mendeliome v0.3212 | FLRT3 | Zornitza Stark Gene: flrt3 has been classified as Red List (Low Evidence). | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Mendeliome v0.3211 | CCDC32 | Zornitza Stark Added comment: Comment when marking as ready: Three affected individuals from two unrelated families, supportive animal model and other functional data consistent with this being a ciliopathy. | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Mendeliome v0.3211 | CCDC32 | Zornitza Stark Gene: ccdc32 has been classified as Green List (High Evidence). | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Mendeliome v0.3211 | CCDC32 | Zornitza Stark Classified gene: CCDC32 as Green List (high evidence) | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Mendeliome v0.3211 | CCDC32 | Zornitza Stark Gene: ccdc32 has been classified as Green List (High Evidence). | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Mendeliome v0.3210 | CAPZA2 | Zornitza Stark Gene: capza2 has been classified as Amber List (Moderate Evidence). | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Mendeliome v0.3210 | CAPZA2 | Zornitza Stark Classified gene: CAPZA2 as Amber List (moderate evidence) | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Mendeliome v0.3210 | CAPZA2 | Zornitza Stark Gene: capza2 has been classified as Amber List (Moderate Evidence). | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Mendeliome v0.3209 | PPP3R1 | Zornitza Stark Gene: ppp3r1 has been classified as Red List (Low Evidence). | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Mendeliome v0.3209 | PPP3R1 | Zornitza Stark Classified gene: PPP3R1 as Red List (low evidence) | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Mendeliome v0.3209 | PPP3R1 | Zornitza Stark Gene: ppp3r1 has been classified as Red List (Low Evidence). | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Mendeliome v0.3208 | PLEK | Zornitza Stark Gene: plek has been classified as Red List (Low Evidence). | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Mendeliome v0.3208 | PLEK | Zornitza Stark Classified gene: PLEK as Red List (low evidence) | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Mendeliome v0.3208 | PLEK | Zornitza Stark Gene: plek has been classified as Red List (Low Evidence). | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Mendeliome v0.3207 | CNRIP1 | Zornitza Stark Gene: cnrip1 has been classified as Red List (Low Evidence). | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Mendeliome v0.3207 | CNRIP1 | Zornitza Stark Classified gene: CNRIP1 as Red List (low evidence) | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Mendeliome v0.3207 | CNRIP1 | Zornitza Stark Gene: cnrip1 has been classified as Red List (Low Evidence). | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Mendeliome v0.3206 | RAD21 | Zornitza Stark Gene: rad21 has been classified as Green List (High Evidence). | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Mendeliome v0.3202 | PPP3R1 |
Eleanor Williams gene: PPP3R1 was added gene: PPP3R1 was added to Mendeliome. Sources: Literature Mode of inheritance for gene: PPP3R1 was set to MONOALLELIC, autosomal or pseudoautosomal, imprinted status unknown Publications for gene: PPP3R1 were set to 32337552; 19159392 Phenotypes for gene: PPP3R1 were set to Deafness, autosomal dominant 58 MIM#615654 Review for gene: PPP3R1 was set to RED Added comment: PMID: 32337552 - Lezirovitz et al 2020- ~200 Kb genomic duplication in 2p14 was found that segregates with postlingual progressive sensorineural autosomal dominant hearing loss in a large Brazilian family with 20 affected individuals (the reported DFNA58 family from PMID: 19159392). The duplication covers PLEK and CNRIP1, and the first exon of PPP3R1 (protein coding), as well as four uncharacterized long non-coding RNA genes and part of a novel protein-coding gene. Cnrip1, Plek and Ppp3r1 genes are all expressed in the adult mouse cochlea and CNRIP1 mRNA was overexpressed in affected family members. Sources: Literature |
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Mendeliome v0.3202 | PLEK |
Eleanor Williams gene: PLEK was added gene: PLEK was added to Mendeliome. Sources: Literature Mode of inheritance for gene: PLEK was set to MONOALLELIC, autosomal or pseudoautosomal, imprinted status unknown Publications for gene: PLEK were set to 32337552; 19159392 Phenotypes for gene: PLEK were set to Deafness, autosomal dominant 58 MIM#615654 Review for gene: PLEK was set to RED Added comment: PMID: 32337552 - Lezirovitz et al 2020- ~200 Kb genomic duplication in 2p14 was found that segregates with postlingual progressive sensorineural autosomal dominant hearing loss in a large Brazilian family with 20 affected individuals (the reported DFNA58 family from PMID: 19159392). The duplication covers PLEK and CNRIP1, and the first exon of PPP3R1 (protein coding), as well as four uncharacterized long non-coding RNA genes and part of a novel protein-coding gene. Cnrip1, Plek and Ppp3r1 genes are all expressed in the adult mouse cochlea and CNRIP1 mRNA was overexpressed in affected family members. Sources: Literature |
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Mendeliome v0.3202 | CNRIP1 |
Eleanor Williams gene: CNRIP1 was added gene: CNRIP1 was added to Mendeliome. Sources: Literature Mode of inheritance for gene: CNRIP1 was set to MONOALLELIC, autosomal or pseudoautosomal, imprinted status unknown Publications for gene: CNRIP1 were set to 32337552; 19159392 Phenotypes for gene: CNRIP1 were set to Deafness, autosomal dominant 58 MIM#615654 Review for gene: CNRIP1 was set to RED Added comment: PMID: 32337552 - Lezirovitz et al 2020- ~200 Kb genomic duplication in 2p14 was found that segregates with postlingual progressive sensorineural autosomal dominant hearing loss in a large Brazilian family with 20 affected individuals (the reported DFNA58 family from PMID: 19159392). The duplication covers PLEK and CNRIP1, and the first exon of PPP3R1 (protein coding), as well as four uncharacterized long non-coding RNA genes and part of a novel protein-coding gene. Cnrip1, Plek and Ppp3r1 genes are all expressed in the adult mouse cochlea and CNRIP1 mRNA was overexpressed in affected family members. Sources: Literature |
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Mendeliome v0.3202 | SKIV2L | Zornitza Stark Gene: skiv2l has been classified as Green List (High Evidence). | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Mendeliome v0.3199 | NLRP5 | Zornitza Stark Gene: nlrp5 has been classified as Amber List (Moderate Evidence). | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Mendeliome v0.3199 | NLRP5 | Zornitza Stark Classified gene: NLRP5 as Amber List (moderate evidence) | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Mendeliome v0.3199 | NLRP5 | Zornitza Stark Gene: nlrp5 has been classified as Amber List (Moderate Evidence). | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Mendeliome v0.3197 | EMILIN1 | Zornitza Stark Gene: emilin1 has been classified as Amber List (Moderate Evidence). | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Mendeliome v0.3197 | EMILIN1 | Zornitza Stark Classified gene: EMILIN1 as Amber List (moderate evidence) | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Mendeliome v0.3197 | EMILIN1 | Zornitza Stark Gene: emilin1 has been classified as Amber List (Moderate Evidence). | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Mendeliome v0.3196 | EXOC7 |
Zornitza Stark gene: EXOC7 was added gene: EXOC7 was added to Mendeliome. Sources: Literature Mode of inheritance for gene: EXOC7 was set to BIALLELIC, autosomal or pseudoautosomal Publications for gene: EXOC7 were set to 32103185 Phenotypes for gene: EXOC7 were set to brain atrophy; seizures; developmental delay; microcephaly Review for gene: EXOC7 was set to GREEN Added comment: 4 families with 8 affected individuals with brain atrophy, seizures, and developmental delay, and in more severe cases microcephaly and infantile death. Four novel homozygous or comp.heterozygous variants found in EXOC7, which segregated with disease in the families. They showed that EXOC7, a member of the mammalian exocyst complex, is highly expressed in developing human cortex. In addition, a zebrafish model of Exoc7 deficiency recapitulates the human disorder with increased apoptosis and decreased progenitor cells during telencephalon development, suggesting that the brain atrophy in human cases reflects neuronal degeneration. Sources: Literature |
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Mendeliome v0.3195 | HNRNPH1 |
Zornitza Stark gene: HNRNPH1 was added gene: HNRNPH1 was added to Mendeliome. Sources: Literature Mode of inheritance for gene: HNRNPH1 was set to MONOALLELIC, autosomal or pseudoautosomal, NOT imprinted Publications for gene: HNRNPH1 were set to 32335897; 29938792 Phenotypes for gene: HNRNPH1 were set to HNRNPH1‐related syndromic intellectual disability Review for gene: HNRNPH1 was set to GREEN Added comment: 1st patient reported in 2018 with intellectual disability and dysmorphic features and HNRNPH1 heterozygous missense variant. 2020 paper reports additional 7 cases with ID, short stature, microcephaly, distinctive dysmorphic facial features, and congenital anomalies (cranial, brain, genitourinary, palate, ophthalmologic). They all had HNRNPH1 heterozygous pathogenic variants (missense, frameshift, in‐frame deletion, entire gene duplication) and were identified using clinical networks and GeneMatcher. No comments in paper if all de novo. Sources: Literature |
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Mendeliome v0.3194 | PDCD6IP |
Zornitza Stark gene: PDCD6IP was added gene: PDCD6IP was added to Mendeliome. Sources: Literature Mode of inheritance for gene: PDCD6IP was set to BIALLELIC, autosomal or pseudoautosomal Publications for gene: PDCD6IP were set to 32286682 Phenotypes for gene: PDCD6IP were set to Microcephaly; intellectual disability Review for gene: PDCD6IP was set to AMBER Added comment: One consanguineous family with 2 affected sibs with primary microcephaly (-4SD), intellectual disability and short stature (-5/6SD), and homozygous frameshift variant in PDCD6IP. The homozygous variant was confirmed in both affected sibs, while the four healthy siblings and parents were heterozygous. The clinical features observed in the patients were similar to the phenotypes observed in mouse and zebrafish models of PDCD6IP mutations in previous studies. Sources: Literature |
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Mendeliome v0.3193 | NME5 | Zornitza Stark Gene: nme5 has been classified as Amber List (Moderate Evidence). | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Mendeliome v0.3193 | NME5 | Zornitza Stark Classified gene: NME5 as Amber List (moderate evidence) | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Mendeliome v0.3193 | NME5 | Zornitza Stark Gene: nme5 has been classified as Amber List (Moderate Evidence). | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Mendeliome v0.3192 | NME5 |
Zornitza Stark gene: NME5 was added gene: NME5 was added to Mendeliome. Sources: Literature Mode of inheritance for gene: NME5 was set to BIALLELIC, autosomal or pseudoautosomal Publications for gene: NME5 were set to 32185794 Phenotypes for gene: NME5 were set to Primary ciliary dyskinesia Review for gene: NME5 was set to AMBER Added comment: One patient with PCD with situs solitus, with radial spokes (RS) and central pair (CP) defects. Patient had a homozygous nonsense variant in NME5, with parents as carriers. Morpholino knockdown of nme5 in zebrafish embryos resulted in motile cilia defects with phenotypes compatible with ciliopathy. Sources: Literature |
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Mendeliome v0.3190 | ADAMTS19 | Zornitza Stark Classified gene: ADAMTS19 as Green List (high evidence) | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Mendeliome v0.3190 | ADAMTS19 | Zornitza Stark Gene: adamts19 has been classified as Green List (High Evidence). | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Mendeliome v0.3189 | EMILIN1 |
Naomi Baker changed review comment from: Missense mutations identified in two families. First family, proband presented with ascending and descending aortic aneurysms, bilateral lower leg and foot sensorimotor peripheral neuropathy, arthropathy, and increased skin elasticity. Variant segregated with disease in the affected proband, mother, and son. Second family, father and three affected children showed amyotrophy and weakness of the distal lower limbs, dating back to early childhood. Some functional studies performed in patient fibroblasts and zebrafish, however these were not conclusive as the two missense mutations are at different locations within the protein. Sources: Literature; to: Missense mutations identified in two families. First family, proband presented with ascending and descending aortic aneurysms, bilateral lower leg and foot sensorimotor peripheral neuropathy, arthropathy, and increased skin elasticity. Variant segregated with disease in the affected proband, mother, and son. Second family, father and three affected children showed amyotrophy and weakness of the distal lower limbs, dating back to early childhood. Some functional studies performed in patient fibroblasts and zebrafish, however these were not conclusive as the two missense mutations are at different locations within the protein. Sources: Literature |
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Mendeliome v0.3189 | EMILIN1 |
Naomi Baker gene: EMILIN1 was added gene: EMILIN1 was added to Mendeliome. Sources: Literature Mode of inheritance for gene: EMILIN1 was set to MONOALLELIC, autosomal or pseudoautosomal, NOT imprinted Publications for gene: EMILIN1 were set to PMID: 31978608; 26462740. Phenotypes for gene: EMILIN1 were set to peripheral neuropathy Penetrance for gene: EMILIN1 were set to unknown Review for gene: EMILIN1 was set to AMBER Added comment: Missense mutations identified in two families. First family, proband presented with ascending and descending aortic aneurysms, bilateral lower leg and foot sensorimotor peripheral neuropathy, arthropathy, and increased skin elasticity. Variant segregated with disease in the affected proband, mother, and son. Second family, father and three affected children showed amyotrophy and weakness of the distal lower limbs, dating back to early childhood. Some functional studies performed in patient fibroblasts and zebrafish, however these were not conclusive as the two missense mutations are at different locations within the protein. Sources: Literature |
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Mendeliome v0.3189 | ADAMTS3 | Zornitza Stark Gene: adamts3 has been classified as Green List (High Evidence). | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Mendeliome v0.3189 | ADAMTS3 | Zornitza Stark Classified gene: ADAMTS3 as Green List (high evidence) | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Mendeliome v0.3189 | ADAMTS3 | Zornitza Stark Gene: adamts3 has been classified as Green List (High Evidence). | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Mendeliome v0.3188 | ADAMTS3 |
Zornitza Stark gene: ADAMTS3 was added gene: ADAMTS3 was added to Mendeliome. Sources: Expert list Mode of inheritance for gene: ADAMTS3 was set to BIALLELIC, autosomal or pseudoautosomal Publications for gene: ADAMTS3 were set to 28985353; 30450763 Phenotypes for gene: ADAMTS3 were set to Hennekam lymphangiectasia-lymphedema syndrome 3 (618154) Review for gene: ADAMTS3 was set to GREEN Added comment: Two families reported, supportive functional data. Sources: Expert list |
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Mendeliome v0.3186 | SP6 | Zornitza Stark Gene: sp6 has been classified as Amber List (Moderate Evidence). | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Mendeliome v0.3186 | SP6 | Zornitza Stark Classified gene: SP6 as Amber List (moderate evidence) | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Mendeliome v0.3186 | SP6 | Zornitza Stark Gene: sp6 has been classified as Amber List (Moderate Evidence). | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Mendeliome v0.3185 | MCM3AP | Eleanor Williams changed review comment from: PMID: 32202298 - Woldegebriel et al - report a further two families, one in the Netherlands and one in Estonia, with probands with compound heterozygous variants in MCM3AP and a peripheral neuropathy with or without impaired intellectual development (MIM 618124) phenotype. The child from the Netherlands presented with severe hypotonia and intellectual disability. The two siblings from the Estonian family had severe generalized epilepsy and mild spastic diplegia. Functional studies using skin fibroblasts from these and other affected patients showed that disease variants result in depletion of GANP (encoded by MCM3AP) except when they alter critical residues in the Sac3 mRNA binding domain. GANP depletion was associated with more severe phenotypes compared with the Sac3 variants.; to: PMID: 32202298 - Woldegebriel et al 2020 - report a further two families, one in the Netherlands and one in Estonia, with probands with compound heterozygous variants in MCM3AP and a peripheral neuropathy with or without impaired intellectual development (MIM 618124) phenotype. The child from the Netherlands presented with severe hypotonia and intellectual disability. The two siblings from the Estonian family had severe generalized epilepsy and mild spastic diplegia. Functional studies using skin fibroblasts from these and other affected patients showed that disease variants result in depletion of GANP (encoded by MCM3AP) except when they alter critical residues in the Sac3 mRNA binding domain. GANP depletion was associated with more severe phenotypes compared with the Sac3 variants. | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Mendeliome v0.3185 | SP6 |
Eleanor Williams gene: SP6 was added gene: SP6 was added to Mendeliome. Sources: Literature Mode of inheritance for gene: SP6 was set to MONOALLELIC, autosomal or pseudoautosomal, imprinted status unknown Publications for gene: SP6 were set to 32167558; 18156176; 18297738; 22676574 Phenotypes for gene: SP6 were set to hypoplastic amelogenesis imperfecta Review for gene: SP6 was set to AMBER Added comment: PMID: 32167558 - Smith et al 2020 - report a 2 bp variant c.817_818GC>AA in SP6 in a Caucasian family with autosomal dominant hypoplastic AI which results in a missense change. Report that mice and rat knockouts also show a dental phenotype (PMID: 18156176, 18297738, 22676574 ) Sources: Literature |
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Mendeliome v0.3185 | MYH8 | Zornitza Stark Gene: myh8 has been classified as Green List (High Evidence). | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Mendeliome v0.3182 | CACNB1 | Zornitza Stark Gene: cacnb1 has been classified as Red List (Low Evidence). | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Mendeliome v0.3182 | CACNB1 |
Zornitza Stark gene: CACNB1 was added gene: CACNB1 was added to Mendeliome. Sources: Expert list Mode of inheritance for gene: CACNB1 was set to MONOALLELIC, autosomal or pseudoautosomal, NOT imprinted Publications for gene: CACNB1 were set to 27832566; 8943043; 29212769 Phenotypes for gene: CACNB1 were set to Malignant hyperthermia susceptibility Added comment: A single heterozygous case with a positive IVCT muscle biopsy has been reported with p.Val156Ala. The European non-Finnish allele frequency in gnomAD v2.1 is 0.001146 (148/129,118 alleles), which is higher than the expected population frequency for dominantly inherited malignant hyperthermia (0.1%). Additionally, functional assays of this variant, suggest it would only significantly affect function in the homozygous state (suggesting a recessive condition). Sources: Expert list |
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Mendeliome v0.3181 | GATA6 | Zornitza Stark Gene: gata6 has been classified as Green List (High Evidence). | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Mendeliome v0.3181 | GATA6 | Zornitza Stark Phenotypes for gene: GATA6 were changed from to Pancreatic agenesis and congenital heart defects, 600001; Atrial septal defect 9, 614475; Atrioventricular septal defect 5, 614474; Tetralogy of Fallot, 187500; Persistent truncus arteriosus, 217095 | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Mendeliome v0.3177 | GATA6 | Elena Savva reviewed gene: GATA6: Rating: GREEN; Mode of pathogenicity: Other; Publications: PMID:20581743, 19666519; Phenotypes: Pancreatic agenesis and congenital heart defects, 600001, Atrial septal defect 9, 614475, Atrioventricular septal defect 5, 614474, Tetralogy of Fallot, 187500, Persistent truncus arteriosus, 217095; Mode of inheritance: MONOALLELIC, autosomal or pseudoautosomal, imprinted status unknown; Current diagnostic: yes | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Mendeliome v0.3177 | CDH2 | Zornitza Stark Phenotypes for gene: CDH2 were changed from Intellectual disability; corpus callosum abnormalities; congenital abnormalities to Intellectual disability; corpus callosum abnormalities; congenital abnormalities; Agenesis of corpus callosum, cardiac, ocular, and genital syndrome, MIM# 618929 | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Mendeliome v0.3176 | CDH2 | Zornitza Stark edited their review of gene: CDH2: Changed phenotypes: Intellectual disability, corpus callosum abnormalities, congenital abnormalities, Agenesis of corpus callosum, cardiac, ocular, and genital syndrome, MIM# 618929 | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Mendeliome v0.3174 | TSHZ1 | Zornitza Stark changed review comment from: Two individuals reported with LoF variants, both with a phenotype of congenital aural atresia and hyposmia (PMID: 22152683). Temporal and spatial expression of Tshz1 mRNA during development of the middle ear is consistent with the phenotype (PMID: 17586487). Tsh2 null mouse model showed a middle ear malformation, and neonatal lethality. A conditional nervous system-specific Tshz1 knock out mouse model demonstrated hyposmia (PMIDs: 24487590; 17586487).; to: Two individuals reported with LoF variants, both with a phenotype of congenital aural atresia and hyposmia (PMID: 22152683). Temporal and spatial expression of Tshz1 mRNA during development of the middle ear is consistent with the phenotype (PMID: 17586487). Tsh2 null mouse model showed a middle ear malformation, and neonatal lethality. A conditional nervous system-specific Tshz1 knock out mouse model demonstrated hyposmia (PMIDs: 24487590; 17586487). Also note original report contains four individuals with deletions of this gene, further supporting gene-disease association. | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Mendeliome v0.3173 | TSHZ1 | Zornitza Stark Gene: tshz1 has been classified as Green List (High Evidence). | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Mendeliome v0.3173 | TSHZ1 | Zornitza Stark Phenotypes for gene: TSHZ1 were changed from to Aural atresia, congenital, MIM# 607842; Hyposmia | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Mendeliome v0.3170 | TSHZ1 | Zornitza Stark reviewed gene: TSHZ1: Rating: GREEN; Mode of pathogenicity: None; Publications: 15834955, 22152683, 17586487, 24487590; Phenotypes: Aural atresia, congenital, MIM# 607842, Hyposmia; Mode of inheritance: MONOALLELIC, autosomal or pseudoautosomal, NOT imprinted | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Mendeliome v0.3170 | ZBTB18 | Zornitza Stark Gene: zbtb18 has been classified as Green List (High Evidence). | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Mendeliome v0.3166 | ESR2 | Bryony Thompson Classified gene: ESR2 as Amber List (moderate evidence) | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Mendeliome v0.3166 | ESR2 | Bryony Thompson Gene: esr2 has been classified as Amber List (Moderate Evidence). | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Mendeliome v0.3164 | MT-TP | Bryony Thompson Gene: mt-tp has been classified as Red List (Low Evidence). | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Mendeliome v0.3164 | MT-TP | Bryony Thompson Classified gene: MT-TP as Red List (low evidence) | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Mendeliome v0.3164 | MT-TP | Bryony Thompson Added comment: Comment on list classification: This is a mitochondrial gene, which is on the Mitochondrial disease gene panel. | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Mendeliome v0.3164 | MT-TP | Bryony Thompson Gene: mt-tp has been classified as Red List (Low Evidence). | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Mendeliome v0.3163 | SETD2 | Zornitza Stark Gene: setd2 has been classified as Green List (High Evidence). | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Mendeliome v0.3160 | UBE2A | Zornitza Stark Gene: ube2a has been classified as Green List (High Evidence). | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Mendeliome v0.3157 | AXL | Bryony Thompson Gene: axl has been classified as Amber List (Moderate Evidence). | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Mendeliome v0.3157 | AXL | Bryony Thompson Classified gene: AXL as Amber List (moderate evidence) | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Mendeliome v0.3157 | AXL | Bryony Thompson Gene: axl has been classified as Amber List (Moderate Evidence). | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Mendeliome v0.3156 | AXL |
Bryony Thompson gene: AXL was added gene: AXL was added to Mendeliome. Sources: Literature Mode of inheritance for gene: AXL was set to MONOALLELIC, autosomal or pseudoautosomal, NOT imprinted Publications for gene: AXL were set to 18787040; 24476074 Phenotypes for gene: AXL were set to Kallman syndrome; normosmic idiopathic hypogonadotropic hypogonadism Review for gene: AXL was set to AMBER Added comment: Axl null mice had delayed first oestrus and persistently abnormal oestrous cyclicality compared with wild-type controls. Only a single study reported screening human cases. In a screen of 104 probands with KS or nIHH, four heterozygous AXL mutations were identified in two KS and two nIHH unrelated subjects (two males and two females). Three of the variants appear to be too common in gnomAD v2.1 given the reported prevalence of KS reported in GeneReviews (1:30,000 in males and 1:125,000 in females): c.587-6C>T (normal splicing in RNA studies, NFE AF 0.0001472), p.Q361P (NFE 0.002560), p.L50F (AJ 0.004405). The other variant p.S202C (4 hets, 1 female in gnomAD v2.1) is rare enough in gnomAD for a dominant disorder. In vitro functional assays were conducted and p.S202C had an significant effect on function, but so did the more common variant p.Q361P. Sources: Literature |
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Mendeliome v0.3155 | GANAB | Zornitza Stark Gene: ganab has been classified as Green List (High Evidence). | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Mendeliome v0.3151 | GOLGA2 | Zornitza Stark Gene: golga2 has been classified as Green List (High Evidence). | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Mendeliome v0.3151 | GOLGA2 | Zornitza Stark Classified gene: GOLGA2 as Green List (high evidence) | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Mendeliome v0.3151 | GOLGA2 | Zornitza Stark Gene: golga2 has been classified as Green List (High Evidence). | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Mendeliome v0.3150 | GOLGA2 |
Elena Savva gene: GOLGA2 was added gene: GOLGA2 was added to Mendeliome. Sources: Expert list Mode of inheritance for gene: GOLGA2 was set to BIALLELIC, autosomal or pseudoautosomal Publications for gene: GOLGA2 were set to PMID: 30237576; 26742501 Phenotypes for gene: GOLGA2 were set to Nueromuscular disorder Review for gene: GOLGA2 was set to GREEN Added comment: PMID: 30237576 - One 11 year old patient with a homozygous PTC. Patient had global dev delay, microcephaly, distal muscle weakness with joint contractures and elevated CK levels. Muscle biopsy showed dystrophin changes. MRI at 2 years old showed brain atrophy with thin corpus callosum and hypomyelination. No seizures or regression. PMID: 26742501 - One infant with a homozygous PTC. Patient had dev delay, seizures, microcephaly and muscular dystrophy. Zebrafish null model recapitulates the human phenotype with microcephaly and skeletal muscle disorganization. Summary: 2 patients + animal model Sources: Expert list |
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Mendeliome v0.3150 | MUC7 | Bryony Thompson Classified gene: MUC7 as Red List (low evidence) | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Mendeliome v0.3150 | MUC7 | Bryony Thompson Gene: muc7 has been classified as Red List (Low Evidence). | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Mendeliome v0.3149 | HTR3D | Bryony Thompson Gene: htr3d has been classified as Red List (Low Evidence). | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Mendeliome v0.3149 | HTR3D | Bryony Thompson Classified gene: HTR3D as Red List (low evidence) | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Mendeliome v0.3149 | HTR3D | Bryony Thompson Gene: htr3d has been classified as Red List (Low Evidence). | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Mendeliome v0.3148 | ALOX5AP | Bryony Thompson Gene: alox5ap has been classified as Red List (Low Evidence). | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Mendeliome v0.3148 | ALOX5AP | Bryony Thompson Classified gene: ALOX5AP as Red List (low evidence) | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Mendeliome v0.3148 | ALOX5AP | Bryony Thompson Gene: alox5ap has been classified as Red List (Low Evidence). | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Mendeliome v0.3147 | PHOX2A | Zornitza Stark Gene: phox2a has been classified as Amber List (Moderate Evidence). | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Mendeliome v0.3147 | PHOX2A | Zornitza Stark Phenotypes for gene: PHOX2A were changed from to Fibrosis of extraocular muscles, congenital, 2 602078 | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Mendeliome v0.3144 | PHOX2A | Zornitza Stark Classified gene: PHOX2A as Amber List (moderate evidence) | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Mendeliome v0.3144 | PHOX2A | Zornitza Stark Gene: phox2a has been classified as Amber List (Moderate Evidence). | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Mendeliome v0.3143 | PHOX2A | Elena Savva reviewed gene: PHOX2A: Rating: AMBER; Mode of pathogenicity: None; Publications: PMID: 11600883, 18323871; Phenotypes: Fibrosis of extraocular muscles, congenital, 2 602078; Mode of inheritance: BIALLELIC, autosomal or pseudoautosomal | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Mendeliome v0.3140 | ANKRD1 | Zornitza Stark Gene: ankrd1 has been classified as Red List (Low Evidence). | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Mendeliome v0.3137 | ANKRD1 | Zornitza Stark Classified gene: ANKRD1 as Red List (low evidence) | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Mendeliome v0.3137 | ANKRD1 | Zornitza Stark Gene: ankrd1 has been classified as Red List (Low Evidence). | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Mendeliome v0.3136 | CALR3 | Zornitza Stark Gene: calr3 has been classified as Red List (Low Evidence). | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Mendeliome v0.3133 | CALR3 | Zornitza Stark Classified gene: CALR3 as Red List (low evidence) | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Mendeliome v0.3133 | CALR3 | Zornitza Stark Gene: calr3 has been classified as Red List (Low Evidence). | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Mendeliome v0.3132 | ALPK3 | Zornitza Stark Gene: alpk3 has been classified as Green List (High Evidence). | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Mendeliome v0.3129 | HSF4 | Zornitza Stark Gene: hsf4 has been classified as Green List (High Evidence). | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Mendeliome v0.3126 | FITM2 | Bryony Thompson Gene: fitm2 has been classified as Green List (High Evidence). | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Mendeliome v0.3126 | FITM2 | Bryony Thompson Classified gene: FITM2 as Green List (high evidence) | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Mendeliome v0.3126 | FITM2 | Bryony Thompson Gene: fitm2 has been classified as Green List (High Evidence). | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Mendeliome v0.3125 | FITM2 |
Bryony Thompson gene: FITM2 was added gene: FITM2 was added to Mendeliome. Sources: Expert list Mode of inheritance for gene: FITM2 was set to BIALLELIC, autosomal or pseudoautosomal Publications for gene: FITM2 were set to 28067622; 30214770; 30288795 Phenotypes for gene: FITM2 were set to Siddiqi syndrome MIM#618635; dystonia; deafness Review for gene: FITM2 was set to GREEN Added comment: 7 cases from 3 unrelated families (2 consanguineous) with a dystonia-deafness syndrome and a supporting Drosophila model. Sources: Expert list |
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Mendeliome v0.3123 | CHD1L | Zornitza Stark Gene: chd1l has been classified as Red List (Low Evidence). | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Mendeliome v0.3120 | CHD1L | Zornitza Stark Classified gene: CHD1L as Red List (low evidence) | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Mendeliome v0.3120 | CHD1L | Zornitza Stark Gene: chd1l has been classified as Red List (Low Evidence). | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Mendeliome v0.3119 | NEXMIF | Zornitza Stark Gene: nexmif has been classified as Green List (High Evidence). | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Mendeliome v0.3116 | MEF2C | Zornitza Stark Gene: mef2c has been classified as Green List (High Evidence). | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Mendeliome v0.3114 | KDM6A | Zornitza Stark Gene: kdm6a has been classified as Green List (High Evidence). | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Mendeliome v0.3111 | STAG3 | Bryony Thompson Gene: stag3 has been classified as Green List (High Evidence). | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Mendeliome v0.3111 | STAG3 | Bryony Thompson Classified gene: STAG3 as Green List (high evidence) | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Mendeliome v0.3111 | STAG3 | Bryony Thompson Gene: stag3 has been classified as Green List (High Evidence). | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Mendeliome v0.3109 | SOHLH1 | Bryony Thompson Gene: sohlh1 has been classified as Green List (High Evidence). | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Mendeliome v0.3109 | SOHLH1 | Bryony Thompson Classified gene: SOHLH1 as Green List (high evidence) | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Mendeliome v0.3109 | SOHLH1 | Bryony Thompson Gene: sohlh1 has been classified as Green List (High Evidence). | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Mendeliome v0.3108 | SOHLH1 |
Bryony Thompson gene: SOHLH1 was added gene: SOHLH1 was added to Mendeliome. Sources: Expert list Mode of inheritance for gene: SOHLH1 was set to BOTH monoallelic and biallelic, autosomal or pseudoautosomal Publications for gene: SOHLH1 were set to 25774885; 16690745; 31042289; 20506135; 28718531 Phenotypes for gene: SOHLH1 were set to Ovarian dysgenesis 5 MIM#617690; Spermatogenic failure 32 MIM#618115 Review for gene: SOHLH1 was set to GREEN Added comment: Women in 3 unrelated families with ovarian dysgenesis and homozygous variants, and a supporting null mouse model. At least 4 males with heterozygous variants and spermatogenic failure. Sources: Expert list |
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Mendeliome v0.3107 | HFM1 | Bryony Thompson Gene: hfm1 has been classified as Green List (High Evidence). | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Mendeliome v0.3107 | HFM1 | Bryony Thompson Classified gene: HFM1 as Green List (high evidence) | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Mendeliome v0.3107 | HFM1 | Bryony Thompson Gene: hfm1 has been classified as Green List (High Evidence). | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Mendeliome v0.3106 | HFM1 |
Bryony Thompson gene: HFM1 was added gene: HFM1 was added to Mendeliome. Sources: Expert list Mode of inheritance for gene: HFM1 was set to BOTH monoallelic and biallelic, autosomal or pseudoautosomal Publications for gene: HFM1 were set to 23555294; 24597873; 31279343 Phenotypes for gene: HFM1 were set to Premature ovarian failure 9 MIM#615724 Review for gene: HFM1 was set to GREEN Added comment: Three cases from 2 unrelated families with compound heterozygous variants, and a single family with a heterozygous variant have been reported with ovarian failure. There is also a supporting null mouse model. Sources: Expert list |
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Mendeliome v0.3105 | NEK9 | Zornitza Stark Gene: nek9 has been classified as Red List (Low Evidence). | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Mendeliome v0.3105 | NEK9 | Zornitza Stark Phenotypes for gene: NEK9 were changed from to Lethal congenital contracture syndrome 10, MIM# 617022; Skeletal dysplasia | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Mendeliome v0.3102 | NEK9 | Zornitza Stark Classified gene: NEK9 as Red List (low evidence) | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Mendeliome v0.3102 | NEK9 | Zornitza Stark Gene: nek9 has been classified as Red List (Low Evidence). | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Mendeliome v0.3101 | NEK9 | Zornitza Stark reviewed gene: NEK9: Rating: RED; Mode of pathogenicity: None; Publications: 26908619; Phenotypes: Lethal congenital contracture syndrome 10, MIM# 617022, Skeletal dysplasia; Mode of inheritance: BIALLELIC, autosomal or pseudoautosomal | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Mendeliome v0.3101 | MSTN | Zornitza Stark Gene: mstn has been classified as Red List (Low Evidence). | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Mendeliome v0.3098 | MSTN | Zornitza Stark Classified gene: MSTN as Red List (low evidence) | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Mendeliome v0.3098 | MSTN | Zornitza Stark Gene: mstn has been classified as Red List (Low Evidence). | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Mendeliome v0.3097 | HSPB8 | Zornitza Stark Gene: hspb8 has been classified as Green List (High Evidence). | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Mendeliome v0.3094 | AMPD1 | Zornitza Stark Gene: ampd1 has been classified as Red List (Low Evidence). | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Mendeliome v0.3091 | AMPD1 | Zornitza Stark Classified gene: AMPD1 as Red List (low evidence) | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Mendeliome v0.3091 | AMPD1 | Zornitza Stark Gene: ampd1 has been classified as Red List (Low Evidence). | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Mendeliome v0.3089 | DCAF8 | Bryony Thompson Classified gene: DCAF8 as Amber List (moderate evidence) | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Mendeliome v0.3089 | DCAF8 | Bryony Thompson Gene: dcaf8 has been classified as Amber List (Moderate Evidence). | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Mendeliome v0.3088 | DCAF8 |
Bryony Thompson gene: DCAF8 was added gene: DCAF8 was added to Mendeliome. Sources: Expert list Mode of inheritance for gene: DCAF8 was set to MONOALLELIC, autosomal or pseudoautosomal, NOT imprinted Publications for gene: DCAF8 were set to 24500646 Phenotypes for gene: DCAF8 were set to Giant axonal neuropathy 2, autosomal dominant MIM#610100 Review for gene: DCAF8 was set to AMBER Added comment: A single large family segregating a missense variant and in vitro functional assays demonstrating the variant reduces the association of DCAF8 and DDB1, which is important in Cul4-ubiquitin E3 function Sources: Expert list |
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Mendeliome v0.3087 | ARL6IP1 | Bryony Thompson Gene: arl6ip1 has been classified as Green List (High Evidence). | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Mendeliome v0.3087 | ARL6IP1 | Bryony Thompson Classified gene: ARL6IP1 as Green List (high evidence) | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Mendeliome v0.3087 | ARL6IP1 | Bryony Thompson Gene: arl6ip1 has been classified as Green List (High Evidence). | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Mendeliome v0.3086 | ARL6IP1 |
Bryony Thompson gene: ARL6IP1 was added gene: ARL6IP1 was added to Mendeliome. Sources: Expert list Mode of inheritance for gene: ARL6IP1 was set to BIALLELIC, autosomal or pseudoautosomal Publications for gene: ARL6IP1 were set to 24482476; 31272422; 30980493; 28471035 Phenotypes for gene: ARL6IP1 were set to Spastic paraplegia 61, autosomal recessive MIM#615685 Review for gene: ARL6IP1 was set to GREEN gene: ARL6IP1 was marked as current diagnostic Added comment: At least 4 families reported with paediatric onset complicated spastic paraplegia and neuropathy. Supporting zebrafish model. Sources: Expert list |
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Mendeliome v0.3085 | PMP2 | Bryony Thompson Gene: pmp2 has been classified as Green List (High Evidence). | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Mendeliome v0.3085 | PMP2 | Bryony Thompson Classified gene: PMP2 as Green List (high evidence) | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Mendeliome v0.3085 | PMP2 | Bryony Thompson Gene: pmp2 has been classified as Green List (High Evidence). | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Mendeliome v0.3078 | SI | Zornitza Stark Marked gene: SI as ready | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Mendeliome v0.3078 | SI | Zornitza Stark Gene: si has been classified as Green List (High Evidence). | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Mendeliome v0.3078 | SI | Zornitza Stark Phenotypes for gene: SI were changed from to Sucrase-isomaltase deficiency, congenital #222900 | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Mendeliome v0.3077 | SI | Zornitza Stark Publications for gene: SI were set to | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Mendeliome v0.3076 | SI | Zornitza Stark Mode of inheritance for gene: SI was changed from Unknown to BOTH monoallelic and biallelic (but BIALLELIC mutations cause a more SEVERE disease form), autosomal or pseudoautosomal | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Mendeliome v0.3075 | SV2B | Seb Lunke Gene: sv2b has been classified as Red List (Low Evidence). | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Mendeliome v0.3074 | SI | Elena Savva reviewed gene: SI: Rating: GREEN; Mode of pathogenicity: None; Publications: PMID: 3149304, 31557950; Phenotypes: Sucrase-isomaltase deficiency, congenital #222900; Mode of inheritance: BOTH monoallelic and biallelic (but BIALLELIC mutations cause a more SEVERE disease form), autosomal or pseudoautosomal | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Mendeliome v0.3074 | RYR3 | Zornitza Stark Gene: ryr3 has been classified as Amber List (Moderate Evidence). | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Mendeliome v0.3074 | RYR3 | Zornitza Stark Classified gene: RYR3 as Amber List (moderate evidence) | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Mendeliome v0.3074 | RYR3 | Zornitza Stark Gene: ryr3 has been classified as Amber List (Moderate Evidence). | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Mendeliome v0.3073 | RYR3 |
Zornitza Stark gene: RYR3 was added gene: RYR3 was added to Mendeliome. Sources: Expert list Mode of inheritance for gene: RYR3 was set to BIALLELIC, autosomal or pseudoautosomal Publications for gene: RYR3 were set to 29498452; 32451403; 31230720 Phenotypes for gene: RYR3 were set to Nemaline myopathy; fetal akinesia; arthrogryposis Review for gene: RYR3 was set to AMBER Added comment: One family reported with nemaline myopathy and other cases reported as part of large fetal akinesia/arthrogryposis discovery cohorts reporting multiple novel gene candidates. Sources: Expert list |
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Mendeliome v0.3072 | SCN3A | Zornitza Stark Gene: scn3a has been classified as Green List (High Evidence). | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Mendeliome v0.3068 | HMGA2 | Zornitza Stark Phenotypes for gene: HMGA2 were changed from Silver-Russel syndrome to Silver-Russel syndrome, MIM#618908 | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Mendeliome v0.3066 | HMGA2 | Zornitza Stark Classified gene: HMGA2 as Green List (high evidence) | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Mendeliome v0.3066 | HMGA2 | Zornitza Stark Gene: hmga2 has been classified as Green List (High Evidence). | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Mendeliome v0.3065 | HMGA2 | Zornitza Stark edited their review of gene: HMGA2: Added comment: At least four families reported with SNVs.; Changed rating: GREEN; Changed publications: 29655892, 25809938, 29453418, 29655892, 28796236; Changed phenotypes: Silver-Russel syndrome, MIM#618908 | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Mendeliome v0.3065 | PLAG1 | Zornitza Stark Gene: plag1 has been classified as Amber List (Moderate Evidence). | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Mendeliome v0.3065 | PLAG1 | Zornitza Stark Phenotypes for gene: PLAG1 were changed from to Silver-Russell syndrome, MIM#618907 | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Mendeliome v0.3062 | PLAG1 | Zornitza Stark Classified gene: PLAG1 as Amber List (moderate evidence) | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Mendeliome v0.3062 | PLAG1 | Zornitza Stark Gene: plag1 has been classified as Amber List (Moderate Evidence). | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Mendeliome v0.3061 | PLAG1 | Zornitza Stark reviewed gene: PLAG1: Rating: AMBER; Mode of pathogenicity: None; Publications: 28796236, 29913240; Phenotypes: Silver-Russell syndrome, MIM#618907; Mode of inheritance: MONOALLELIC, autosomal or pseudoautosomal, NOT imprinted | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Mendeliome v0.3061 | NEFH | Zornitza Stark Gene: nefh has been classified as Green List (High Evidence). | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Mendeliome v0.3057 | SLC6A1 | Zornitza Stark Gene: slc6a1 has been classified as Green List (High Evidence). | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Mendeliome v0.3054 | GATM | Zornitza Stark Gene: gatm has been classified as Green List (High Evidence). | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Mendeliome v0.3051 | TRIM69 | Zornitza Stark Gene: trim69 has been classified as Red List (Low Evidence). | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Mendeliome v0.3051 | TRIM69 |
Zornitza Stark gene: TRIM69 was added gene: TRIM69 was added to Mendeliome. Sources: Expert list Mode of inheritance for gene: TRIM69 was set to BOTH monoallelic and biallelic, autosomal or pseudoautosomal Publications for gene: TRIM69 were set to 22105173 Phenotypes for gene: TRIM69 were set to Susceptibility to herpes simplex encephalitis Review for gene: TRIM69 was set to RED Added comment: One individual with bi-allelic and one individual with mono-allelic variants in this gene described. Sources: Expert list |
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Mendeliome v0.3050 | LIMS2 | Zornitza Stark Gene: lims2 has been classified as Red List (Low Evidence). | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Mendeliome v0.3050 | LIMS2 |
Zornitza Stark gene: LIMS2 was added gene: LIMS2 was added to Mendeliome. Sources: Expert list Mode of inheritance for gene: LIMS2 was set to BIALLELIC, autosomal or pseudoautosomal Publications for gene: LIMS2 were set to 25589244; 16317048 Phenotypes for gene: LIMS2 were set to Muscular dystrophy, autosomal recessive, with cardiomyopathy and triangular tongue MIM#616827 Review for gene: LIMS2 was set to RED Added comment: Only one family reported and Pinch2 -/- mice were viable and fertile with no apparent phenotype. Sources: Expert list |
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Mendeliome v0.3049 | PSMB1 | Zornitza Stark Gene: psmb1 has been classified as Amber List (Moderate Evidence). | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Mendeliome v0.3049 | PSMB1 | Zornitza Stark Classified gene: PSMB1 as Amber List (moderate evidence) | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Mendeliome v0.3049 | PSMB1 | Zornitza Stark Gene: psmb1 has been classified as Amber List (Moderate Evidence). | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Mendeliome v0.3048 | PSMB1 |
Zornitza Stark gene: PSMB1 was added gene: PSMB1 was added to Mendeliome. Sources: Literature Mode of inheritance for gene: PSMB1 was set to BIALLELIC, autosomal or pseudoautosomal Publications for gene: PSMB1 were set to 32129449 Phenotypes for gene: PSMB1 were set to Intellectual disability; microcephaly Review for gene: PSMB1 was set to AMBER Added comment: Two siblings reported with a homozygous missense variant in this gene; supportive experimental evidence including zebrafish model. Sources: Literature |
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Mendeliome v0.3047 | SLC12A6 | Zornitza Stark Gene: slc12a6 has been classified as Green List (High Evidence). | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Mendeliome v0.3047 | SLC12A6 | Zornitza Stark Phenotypes for gene: SLC12A6 were changed from to Andermann syndrome; Hereditary Motor and Sensory Neuropathy with Agenesis of the Corpus Callosum; Intermediate CMT | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Mendeliome v0.3044 | SLC12A6 | Zornitza Stark reviewed gene: SLC12A6: Rating: GREEN; Mode of pathogenicity: None; Publications: 31439721; Phenotypes: Andermann syndrome, Hereditary Motor and Sensory Neuropathy with Agenesis of the Corpus Callosum, Intermediate CMT; Mode of inheritance: BOTH monoallelic and biallelic, autosomal or pseudoautosomal | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Mendeliome v0.3044 | C16orf62 |
Zornitza Stark changed review comment from: HGNC approved name: VPS35L. Two variants have been reported as compound heterozygotes in two sibs with features of 3C/Ritscher-Schinzel syndrome. Functional studies show that loss of VPS35L function results in impared autophagy and VPS35L knockout mouse resulted in early embrionic lethality (PMID 25434475). Sources: Expert list; to: HGNC approved name: VPS35L. Two variants have been reported as compound heterozygotes in two sibs with features of 3C/Ritscher-Schinzel syndrome. Functional studies show that loss of VPS35L function results in impared autophagy and VPS35L knockout mouse resulted in early embrionic lethality (PMID 25434475;31712251). Sources: Expert list |
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Mendeliome v0.3044 | EWSR1 | Seb Lunke Gene: ewsr1 has been classified as Amber List (Moderate Evidence). | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Mendeliome v0.3044 | EWSR1 | Seb Lunke Phenotypes for gene: EWSR1 were changed from to Amyotrophic lateral sclerosis | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Mendeliome v0.3041 | EWSR1 | Seb Lunke Classified gene: EWSR1 as Amber List (moderate evidence) | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Mendeliome v0.3041 | EWSR1 | Seb Lunke Gene: ewsr1 has been classified as Amber List (Moderate Evidence). | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Mendeliome v0.3040 | EWSR1 | Seb Lunke reviewed gene: EWSR1: Rating: AMBER; Mode of pathogenicity: None; Publications: 29731676, 22454397; Phenotypes: Amyotrophic lateral sclerosis; Mode of inheritance: MONOALLELIC, autosomal or pseudoautosomal, NOT imprinted | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Mendeliome v0.3040 | TRPM7 | Zornitza Stark Gene: trpm7 has been classified as Red List (Low Evidence). | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Mendeliome v0.3040 | TRPM7 | Zornitza Stark Phenotypes for gene: TRPM7 were changed from to {Amyotrophic lateral sclerosis-parkinsonism/dementia complex, susceptibility to}, MIM# 105500 | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Mendeliome v0.3039 | TRPM7 | Zornitza Stark Classified gene: TRPM7 as Red List (low evidence) | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Mendeliome v0.3039 | TRPM7 | Zornitza Stark Gene: trpm7 has been classified as Red List (Low Evidence). | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Mendeliome v0.3038 | TRPM7 | Zornitza Stark reviewed gene: TRPM7: Rating: RED; Mode of pathogenicity: None; Publications: ; Phenotypes: {Amyotrophic lateral sclerosis-parkinsonism/dementia complex, susceptibility to}, MIM# 105500; Mode of inheritance: None | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Mendeliome v0.3038 | C16orf62 | Zornitza Stark Gene: c16orf62 has been classified as Amber List (Moderate Evidence). | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Mendeliome v0.3038 | C16orf62 | Zornitza Stark Classified gene: C16orf62 as Amber List (moderate evidence) | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Mendeliome v0.3038 | C16orf62 | Zornitza Stark Gene: c16orf62 has been classified as Amber List (Moderate Evidence). | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Mendeliome v0.3037 | C16orf62 |
Zornitza Stark gene: C16orf62 was added gene: C16orf62 was added to Mendeliome. Sources: Expert list Mode of inheritance for gene: C16orf62 was set to BIALLELIC, autosomal or pseudoautosomal Publications for gene: C16orf62 were set to 25434475 Phenotypes for gene: C16orf62 were set to 3C/Ritscher-Schinzel-like syndrome Review for gene: C16orf62 was set to AMBER Added comment: HGNC approved name: VPS35L. Two variants have been reported as compound heterozygotes in two sibs with features of 3C/Ritscher-Schinzel syndrome. Functional studies show that loss of VPS35L function results in impared autophagy and VPS35L knockout mouse resulted in early embrionic lethality (PMID 25434475). Sources: Expert list |
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Mendeliome v0.3036 | RHOBTB2 | Zornitza Stark Gene: rhobtb2 has been classified as Green List (High Evidence). | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Mendeliome v0.3032 | PPP1CB | Zornitza Stark Gene: ppp1cb has been classified as Green List (High Evidence). | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Mendeliome v0.3029 | NUP88 | Zornitza Stark Gene: nup88 has been classified as Green List (High Evidence). | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Mendeliome v0.3029 | NUP88 | Zornitza Stark Classified gene: NUP88 as Green List (high evidence) | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Mendeliome v0.3029 | NUP88 | Zornitza Stark Gene: nup88 has been classified as Green List (High Evidence). | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Mendeliome v0.3028 | NUP88 |
Zornitza Stark gene: NUP88 was added gene: NUP88 was added to Mendeliome. Sources: Literature Mode of inheritance for gene: NUP88 was set to BIALLELIC, autosomal or pseudoautosomal Publications for gene: NUP88 were set to 30543681 Phenotypes for gene: NUP88 were set to Fetal akinesia deformation sequence 4, MIM# 618393 Review for gene: NUP88 was set to GREEN Added comment: Two unrelated families, functional data on the variants support pathogenicity as does a zebrafish model. Sources: Literature |
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Mendeliome v0.3027 | SMO | Zornitza Stark Gene: smo has been classified as Green List (High Evidence). | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Mendeliome v0.3027 | SMO | Zornitza Stark Phenotypes for gene: SMO were changed from to Microcephaly, congenital heart disease, polydactyly, aganglionosis; Curry-Jones syndrome, somatic mosaic 601707 | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Mendeliome v0.3024 | SMO | Zornitza Stark reviewed gene: SMO: Rating: GREEN; Mode of pathogenicity: None; Publications: 32413283, 27236920; Phenotypes: Microcephaly, congenital heart disease, polydactyly, aganglionosis, Curry-Jones syndrome, somatic mosaic 601707; Mode of inheritance: BOTH monoallelic and biallelic, autosomal or pseudoautosomal | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Mendeliome v0.3024 | RBL2 | Zornitza Stark Gene: rbl2 has been classified as Red List (Low Evidence). | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Mendeliome v0.3024 | RBL2 |
Zornitza Stark gene: RBL2 was added gene: RBL2 was added to Mendeliome. Sources: Literature Mode of inheritance for gene: RBL2 was set to BIALLELIC, autosomal or pseudoautosomal Publications for gene: RBL2 were set to 32105419; 9806916 Phenotypes for gene: RBL2 were set to Intellectual disability Review for gene: RBL2 was set to RED Added comment: Single family reported with pair of affected siblings. Supportive mouse model. Sources: Literature |
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Mendeliome v0.3023 | GRM7 | Zornitza Stark Gene: grm7 has been classified as Green List (High Evidence). | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Mendeliome v0.3023 | GRM7 | Zornitza Stark Classified gene: GRM7 as Green List (high evidence) | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Mendeliome v0.3023 | GRM7 | Zornitza Stark Gene: grm7 has been classified as Green List (High Evidence). | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Mendeliome v0.3022 | GRM7 |
Zornitza Stark gene: GRM7 was added gene: GRM7 was added to Mendeliome. Sources: Literature Mode of inheritance for gene: GRM7 was set to BIALLELIC, autosomal or pseudoautosomal Publications for gene: GRM7 were set to 32286009; 32248644 Phenotypes for gene: GRM7 were set to Epilepsy, microcephaly, developmental delay Review for gene: GRM7 was set to GREEN Added comment: Eleven individuals from six families reported, three different homozygous variants (two missense, one LoF). Developmental delay, neonatal‐ or infantile‐onset epilepsy, and microcephaly were universal. Supportive mouse model. Sources: Literature |
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Mendeliome v0.3021 | PYGM | Zornitza Stark Gene: pygm has been classified as Green List (High Evidence). | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Mendeliome v0.3018 | PERP | Zornitza Stark Gene: perp has been classified as Amber List (Moderate Evidence). | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Mendeliome v0.3018 | PERP | Zornitza Stark Classified gene: PERP as Amber List (moderate evidence) | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Mendeliome v0.3018 | PERP | Zornitza Stark Gene: perp has been classified as Amber List (Moderate Evidence). | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Mendeliome v0.3017 | PERP |
Zornitza Stark gene: PERP was added gene: PERP was added to Mendeliome. Sources: Literature Mode of inheritance for gene: PERP was set to BIALLELIC, autosomal or pseudoautosomal Publications for gene: PERP were set to 31898316 Phenotypes for gene: PERP were set to Erythrokeratoderma, no OMIM # yet Review for gene: PERP was set to AMBER Added comment: One extended multiplex consanguineous family with Erythrokeratoderma (striking similarity to that observed in Perp −/− mice), and a novel homozygous variant (c.466G>A; p.Gly156Arg) in PERP that fully segregated with the phenotype. Functional analysis of patient‐ and control‐derived keratinocytes revealed a deleterious effect of the identified variant on the intracellular localization of PERP. A previous report showed that PERP mutation causes a dominant form of keratoderma but a single patient in that report with a homozygous variant in PERP suggests that recessive inheritance is also possible. Sources: Literature |
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Mendeliome v0.3016 | ADCY6 | Zornitza Stark Gene: adcy6 has been classified as Green List (High Evidence). | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Mendeliome v0.3016 | ADCY6 | Zornitza Stark Classified gene: ADCY6 as Green List (high evidence) | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Mendeliome v0.3016 | ADCY6 | Zornitza Stark Gene: adcy6 has been classified as Green List (High Evidence). | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Mendeliome v0.3015 | ADCY6 |
Zornitza Stark gene: ADCY6 was added gene: ADCY6 was added to Mendeliome. Sources: Literature Mode of inheritance for gene: ADCY6 was set to BIALLELIC, autosomal or pseudoautosomal Publications for gene: ADCY6 were set to 24319099; 26257172; 31846058 Phenotypes for gene: ADCY6 were set to Lethal congenital contracture syndrome 8, OMIM # 616287 Review for gene: ADCY6 was set to GREEN Added comment: Laquerriere et al. (2014): 2 sibs from a consanguineous family with an axoglial form of lethal congenital contracture syndrome, and homozygous missense ADCY6 mutation (R1116C). The parents were heterozygous for the mutation. Knocked down ADCY6 orthologs in zebrafish showed a loss of myelin basic protein expression in the peripheral nervous system but no defects in Schwann cell migration and axonal growth. Gonzaga‐Jauregui et al. (2015): 1 patient with congenital hypotonia, distal joint contractures, hypomyelinating neuropathy, and vocal cord paralysis, and a homozygous missense ADCY6 variant. No functional studies. Deceased sister with a similar phenotype with hypotonia, areflexia, and hypomyelinating neuropathy who died at 18 months of respiratory insufficiency. Agolini et al. (2020): 1 patient with severe form of AMC, with two novel compound heterozygous variants in ADCY6 (parents confirmed carriers), but no functional studies. Sources: Literature |
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Mendeliome v0.3014 | DSCR3 | Zornitza Stark Gene: dscr3 has been classified as Red List (Low Evidence). | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Mendeliome v0.3014 | DSCR3 |
Zornitza Stark gene: DSCR3 was added gene: DSCR3 was added to Mendeliome. Sources: Literature Mode of inheritance for gene: DSCR3 was set to MONOALLELIC, autosomal or pseudoautosomal, NOT imprinted Publications for gene: DSCR3 were set to 31845315 Phenotypes for gene: DSCR3 were set to Intellectual disability, no OMIM # yet Review for gene: DSCR3 was set to RED Added comment: 1 family/2 cousins with cognitive impairment, growth failure, skeletal abnormalities, and distinctive facial features. Both shared the homozygous nonsense variant c.178G>T (p.Glu60*) in the VPS26C gene. This gene encodes VPS26C, a member of the retriever integral membrane protein recycling pathway. The nature of the variant which is predicted to result in loss‐of‐function, expression studies revealing significant reduction in the mutant transcript, and the co‐segregation of the homozygous variant with the phenotype in two affected individuals. Sources: Literature |
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Mendeliome v0.3013 | LEF1 | Zornitza Stark Gene: lef1 has been classified as Red List (Low Evidence). | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Mendeliome v0.3013 | LEF1 |
Zornitza Stark gene: LEF1 was added gene: LEF1 was added to Mendeliome. Sources: Literature Mode of inheritance for gene: LEF1 was set to MONOALLELIC, autosomal or pseudoautosomal, NOT imprinted Publications for gene: LEF1 were set to 32022899 Phenotypes for gene: LEF1 were set to Ectodermal dysplasia, no OMIM# yet Review for gene: LEF1 was set to RED Added comment: In mice, targeted inactivation of the LEF1 gene results in a complete block of development of multiple ectodermal appendages. One report of two unrelated patients with 4q25 de novo deletion encompassing LEF1 , associated with severe oligodontia of primary and permanent dentition, hypotrichosis and hypohidrosis compatible with hypohidrotic ectodermal dysplasia. So far, no pathogenic variants or variations involving the LEF1 gene have been reported in human. Sources: Literature |
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Mendeliome v0.3012 | OTUD7A | Zornitza Stark Gene: otud7a has been classified as Red List (Low Evidence). | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Mendeliome v0.3010 | OTUD7A |
Zornitza Stark gene: OTUD7A was added gene: OTUD7A was added to Mendeliome. Sources: Literature Mode of inheritance for gene: OTUD7A was set to BIALLELIC, autosomal or pseudoautosomal Publications for gene: OTUD7A were set to 31997314 Phenotypes for gene: OTUD7A were set to Epileptic encephalopathy, no OMIM# yet Review for gene: OTUD7A was set to RED Added comment: One patient with severe global developmental delay, language impairment and epileptic encephalopathy. Homozygous OTUD7A missense variant (c.697C>T, p.Leu233Phe), predicted to alter an ultraconserved amino acid, lying within the OTU catalytic domain. Its subsequent segregation analysis revealed that the parents, presenting with learning disability, and brother were heterozygous carriers. Biochemical assays demonstrated that proteasome complex formation and function were significantly reduced in patient‐derived fibroblasts and in OTUD7A knockout HAP1 cell line. Gene lies in the chromosome 15q13.3 region. Heterozygous microdeletions of chromosome 15q13.3 show incomplete penetrance and are associated with a highly variable phenotype that may include intellectual disability, epilepsy, facial dysmorphism and digit anomalies. Sources: Literature |
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Mendeliome v0.3009 | GATAD2B | Zornitza Stark Gene: gatad2b has been classified as Green List (High Evidence). | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Mendeliome v0.3005 | KMT2D | Zornitza Stark Gene: kmt2d has been classified as Green List (High Evidence). | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Mendeliome v0.3002 | COG4 | Zornitza Stark Gene: cog4 has been classified as Green List (High Evidence). | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Mendeliome v0.2999 | ARL13B | Zornitza Stark Gene: arl13b has been classified as Green List (High Evidence). | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Mendeliome v0.2996 | ARL13B | Zornitza Stark edited their review of gene: ARL13B: Added comment: Eight families reported in the literature. Many are homozygous missense variants in consanguineous families with no further supporting evidence, but sufficient number have functional evidence at protein level. Gene has appropriate tissue expression. Zebrafish model: curved tails and cystic kidneys. Hennin mouse model discovered in ENU mutagenesis screen: has polydactyly, ciliary defect, and much more severe neurological phenotype (neural tube defect).; Changed publications: 18674751, 25138100, 26092869, 27894351, 29255182, 17488627 | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Mendeliome v0.2996 | DNAL1 | Zornitza Stark Gene: dnal1 has been classified as Amber List (Moderate Evidence). | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Mendeliome v0.2996 | DNAL1 | Zornitza Stark Phenotypes for gene: DNAL1 were changed from to Ciliary dyskinesia, primary, 16, MIM# 614017 | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Mendeliome v0.2993 | DNAL1 | Zornitza Stark Classified gene: DNAL1 as Amber List (moderate evidence) | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Mendeliome v0.2993 | DNAL1 | Zornitza Stark Gene: dnal1 has been classified as Amber List (Moderate Evidence). | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Mendeliome v0.2992 | DNAL1 | Zornitza Stark reviewed gene: DNAL1: Rating: AMBER; Mode of pathogenicity: None; Publications: 21496787; Phenotypes: Ciliary dyskinesia, primary, 16, MIM# 614017; Mode of inheritance: BIALLELIC, autosomal or pseudoautosomal | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Mendeliome v0.2992 | DNAH8 | Zornitza Stark Gene: dnah8 has been classified as Amber List (Moderate Evidence). | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Mendeliome v0.2992 | DNAH8 | Zornitza Stark Phenotypes for gene: DNAH8 were changed from to Asthenozoospermia; primary ciliary dyskinesia | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Mendeliome v0.2989 | DNAH8 | Zornitza Stark Classified gene: DNAH8 as Amber List (moderate evidence) | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Mendeliome v0.2989 | DNAH8 | Zornitza Stark Gene: dnah8 has been classified as Amber List (Moderate Evidence). | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Mendeliome v0.2988 | DNAH8 | Zornitza Stark reviewed gene: DNAH8: Rating: AMBER; Mode of pathogenicity: None; Publications: 31178125, 24307375; Phenotypes: Asthenozoospermia, primary ciliary dyskinesia; Mode of inheritance: BIALLELIC, autosomal or pseudoautosomal | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Mendeliome v0.2988 | TTC5 | Zornitza Stark Gene: ttc5 has been classified as Green List (High Evidence). | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Mendeliome v0.2988 | TTC5 | Zornitza Stark Classified gene: TTC5 as Green List (high evidence) | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Mendeliome v0.2988 | TTC5 | Zornitza Stark Gene: ttc5 has been classified as Green List (High Evidence). | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Mendeliome v0.2986 | ACAD11 | Zornitza Stark Gene: acad11 has been classified as Red List (Low Evidence). | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Mendeliome v0.2986 | ACAD11 | Zornitza Stark Classified gene: ACAD11 as Red List (low evidence) | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Mendeliome v0.2986 | ACAD11 | Zornitza Stark Gene: acad11 has been classified as Red List (Low Evidence). | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Mendeliome v0.2985 | DNAH6 | Zornitza Stark Gene: dnah6 has been classified as Amber List (Moderate Evidence). | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Mendeliome v0.2985 | DNAH6 | Zornitza Stark Classified gene: DNAH6 as Amber List (moderate evidence) | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Mendeliome v0.2985 | DNAH6 | Zornitza Stark Gene: dnah6 has been classified as Amber List (Moderate Evidence). | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Mendeliome v0.2984 | DRC1 | Zornitza Stark Gene: drc1 has been classified as Green List (High Evidence). | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Mendeliome v0.2984 | DRC1 | Zornitza Stark Phenotypes for gene: DRC1 were changed from to Ciliary dyskinesia, primary, 21, MIM# 615294 | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Mendeliome v0.2981 | DRC1 | Zornitza Stark reviewed gene: DRC1: Rating: GREEN; Mode of pathogenicity: None; Publications: 31960620; Phenotypes: Ciliary dyskinesia, primary, 21, MIM# 615294; Mode of inheritance: None | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Mendeliome v0.2978 | HIST1H4J | Zornitza Stark Gene: hist1h4j has been classified as Amber List (Moderate Evidence). | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Mendeliome v0.2978 | HIST1H4J | Zornitza Stark Classified gene: HIST1H4J as Amber List (moderate evidence) | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Mendeliome v0.2978 | HIST1H4J | Zornitza Stark Gene: hist1h4j has been classified as Amber List (Moderate Evidence). | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Mendeliome v0.2977 | HIST1H4J |
Zornitza Stark gene: HIST1H4J was added gene: HIST1H4J was added to Mendeliome. Sources: Literature Mode of inheritance for gene: HIST1H4J was set to MONOALLELIC, autosomal or pseudoautosomal, NOT imprinted Publications for gene: HIST1H4J were set to 31804630 Phenotypes for gene: HIST1H4J were set to microcephaly; intellectual disability; dysmorphic features Review for gene: HIST1H4J was set to AMBER Added comment: Single case report but with functional evidence in zebrafish and phenotypic similarity to other HIST1H4C phenotype Sources: Literature |
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Mendeliome v0.2976 | MCIDAS | Zornitza Stark Gene: mcidas has been classified as Green List (High Evidence). | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Mendeliome v0.2976 | MCIDAS | Zornitza Stark Phenotypes for gene: MCIDAS were changed from to Ciliary dyskinesia, primary, 42 (MIM#618695) | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Mendeliome v0.2973 | MCIDAS | Zornitza Stark reviewed gene: MCIDAS: Rating: GREEN; Mode of pathogenicity: None; Publications: 25048963; Phenotypes: Ciliary dyskinesia, primary, 42 (MIM#618695); Mode of inheritance: BIALLELIC, autosomal or pseudoautosomal | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Mendeliome v0.2973 | VWA3B | Zornitza Stark Gene: vwa3b has been classified as Red List (Low Evidence). | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Mendeliome v0.2973 | TOR1AIP1 | Zornitza Stark Phenotypes for gene: TOR1AIP1 were changed from Muscular dystrophy, autosomal recessive, with rigid spine and distal joint contractures MIM#617072; Progeroid appearance; Cataracts; Microcephaly; Deafness to Muscular dystrophy, autosomal recessive, with rigid spine and distal joint contractures MIM#617072; Progeroid appearance; Cataracts; Microcephaly; Deafness; Contractures | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Mendeliome v0.2972 | TOR1AIP1 | Zornitza Stark Phenotypes for gene: TOR1AIP1 were changed from Muscular dystrophy, autosomal recessive, with rigid spine and distal joint contractures MIM#617072 to Muscular dystrophy, autosomal recessive, with rigid spine and distal joint contractures MIM#617072; Progeroid appearance; Cataracts; Microcephaly; Deafness | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Mendeliome v0.2971 | TOR1AIP1 | Zornitza Stark Added comment: Comment when marking as ready: Highly variable phenotype. Few of the features are consistently reported across affected individuals. | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Mendeliome v0.2971 | TOR1AIP1 | Zornitza Stark Gene: tor1aip1 has been classified as Green List (High Evidence). | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Mendeliome v0.2970 | EFEMP1 | Zornitza Stark Gene: efemp1 has been classified as Green List (High Evidence). | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Mendeliome v0.2967 | ZFYVE27 | Bryony Thompson Classified gene: ZFYVE27 as Red List (low evidence) | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Mendeliome v0.2967 | ZFYVE27 | Bryony Thompson Gene: zfyve27 has been classified as Red List (Low Evidence). | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Mendeliome v0.2966 | USP8 | Bryony Thompson Classified gene: USP8 as Green List (high evidence) | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Mendeliome v0.2966 | USP8 | Bryony Thompson Gene: usp8 has been classified as Green List (High Evidence). | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Mendeliome v0.2965 | USP8 |
Bryony Thompson gene: USP8 was added gene: USP8 was added to Mendeliome. Sources: Expert list somatic tags were added to gene: USP8. Mode of inheritance for gene: USP8 was set to BOTH monoallelic and biallelic, autosomal or pseudoautosomal Publications for gene: USP8 were set to 25675982; 24482476; 25485838; 25942478 Phenotypes for gene: USP8 were set to Pituitary adenoma 4, ACTH-secreting, somatic MIM#219090; hereditary spastic paraplegia Review for gene: USP8 was set to GREEN Added comment: Recurrent somatic gain of function missense variants in pituitary adenomas cause Cushing's disease. A single family reported with spastic paraplegia with a homozygous variant, and a zebrafish model with a movement disorder. Sources: Expert list |
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Mendeliome v0.2964 | RIMS2 | Zornitza Stark Gene: rims2 has been classified as Green List (High Evidence). | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Mendeliome v0.2963 | RIMS2 | Zornitza Stark Classified gene: RIMS2 as Green List (high evidence) | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Mendeliome v0.2963 | RIMS2 | Zornitza Stark Gene: rims2 has been classified as Green List (High Evidence). | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Mendeliome v0.2961 | TRIM71 | Seb Lunke Gene: trim71 has been classified as Green List (High Evidence). | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Mendeliome v0.2961 | TRIM71 | Seb Lunke Classified gene: TRIM71 as Green List (high evidence) | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Mendeliome v0.2961 | TRIM71 | Seb Lunke Gene: trim71 has been classified as Green List (High Evidence). | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Mendeliome v0.2960 | SCYL2 | Zornitza Stark Gene: scyl2 has been classified as Amber List (Moderate Evidence). | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Mendeliome v0.2960 | SCYL2 | Zornitza Stark Classified gene: SCYL2 as Amber List (moderate evidence) | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Mendeliome v0.2960 | SCYL2 | Zornitza Stark Gene: scyl2 has been classified as Amber List (Moderate Evidence). | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Mendeliome v0.2959 | SCYL2 |
Zornitza Stark gene: SCYL2 was added gene: SCYL2 was added to Mendeliome. Sources: Literature Mode of inheritance for gene: SCYL2 was set to BIALLELIC, autosomal or pseudoautosomal Publications for gene: SCYL2 were set to 31960134; 26203146 Phenotypes for gene: SCYL2 were set to Arthrogryposis multiplex congenita (AMC); Zain syndrome Review for gene: SCYL2 was set to AMBER Added comment: Two unrelated families reported with AMC, variable other features including microcephaly. Sources: Literature |
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Mendeliome v0.2958 | CNP | Seb Lunke Gene: cnp has been classified as Amber List (Moderate Evidence). | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Mendeliome v0.2958 | CNP | Seb Lunke Classified gene: CNP as Amber List (moderate evidence) | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Mendeliome v0.2958 | CNP | Seb Lunke Gene: cnp has been classified as Amber List (Moderate Evidence). | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Mendeliome v0.2957 | VWA3B | Bryony Thompson Classified gene: VWA3B as Red List (low evidence) | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Mendeliome v0.2957 | VWA3B | Bryony Thompson Added comment: Comment on list classification: Single family and in vitro assay only | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Mendeliome v0.2957 | VWA3B | Bryony Thompson Gene: vwa3b has been classified as Red List (Low Evidence). | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Mendeliome v0.2956 | RIMS2 |
Paul De Fazio changed review comment from: Biallelic LoF variants segregate with Syndromic Congenital Cone-Rod Synaptic Disease in 7 individuals across 4 families. Some functional studies related to insulin secretion but they are non-significant. Sources: Literature; to: Biallelic LoF variants segregate with Syndromic Congenital Cone-Rod Synaptic Disease in 7 individuals across 4 families. Some functional studies related to insulin secretion but they are non-significant. Several individuals had autism. One had night blindness. Sources: Literature |
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Mendeliome v0.2956 | VWA3B | Bryony Thompson Classified gene: VWA3B as Amber List (moderate evidence) | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Mendeliome v0.2956 | VWA3B | Bryony Thompson Gene: vwa3b has been classified as Amber List (Moderate Evidence). | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Mendeliome v0.2955 | VWA3B |
Bryony Thompson gene: VWA3B was added gene: VWA3B was added to Mendeliome. Sources: Expert list Mode of inheritance for gene: VWA3B was set to BIALLELIC, autosomal or pseudoautosomal Publications for gene: VWA3B were set to 26157035 Phenotypes for gene: VWA3B were set to Spinocerebellar ataxia, autosomal recessive 22 MIM#616948 Review for gene: VWA3B was set to AMBER Added comment: A homozygous missense variant was identified in 3 brothers from a single consanguineous Japanese family with autosomal recessive cerebellar ataxia. Transfection of the mutant VWA3B protein into several different cultured cell lines resulted in decreased cell viability. Sources: Expert list |
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Mendeliome v0.2952 | PLD3 | Bryony Thompson Classified gene: PLD3 as Amber List (moderate evidence) | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Mendeliome v0.2952 | PLD3 | Bryony Thompson Gene: pld3 has been classified as Amber List (Moderate Evidence). | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Mendeliome v0.2951 | SLC12A2 | Zornitza Stark Classified gene: SLC12A2 as Green List (high evidence) | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Mendeliome v0.2951 | SLC12A2 | Zornitza Stark Gene: slc12a2 has been classified as Green List (High Evidence). | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Mendeliome v0.2950 | PLD3 |
Bryony Thompson gene: PLD3 was added gene: PLD3 was added to Mendeliome. Sources: Expert list Mode of inheritance for gene: PLD3 was set to MONOALLELIC, autosomal or pseudoautosomal, NOT imprinted Publications for gene: PLD3 were set to 29053796; 30312375; 30312384 Phenotypes for gene: PLD3 were set to Spinocerebellar ataxia 46 MIM#617770 Review for gene: PLD3 was set to AMBER Added comment: A heterozygous missense was identified in 8 affected members of a single family with spinocerebellar ataxia, and supporting in vitro functional assays. Sources: Expert list |
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Mendeliome v0.2949 | SPATA13 | Zornitza Stark Gene: spata13 has been classified as Green List (High Evidence). | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Mendeliome v0.2949 | SPATA13 | Zornitza Stark Classified gene: SPATA13 as Green List (high evidence) | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Mendeliome v0.2949 | SPATA13 | Zornitza Stark Gene: spata13 has been classified as Green List (High Evidence). | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Mendeliome v0.2948 | SOX6 | Seb Lunke Gene: sox6 has been classified as Green List (High Evidence). | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Mendeliome v0.2948 | SOX6 | Seb Lunke Classified gene: SOX6 as Green List (high evidence) | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Mendeliome v0.2948 | SOX6 | Seb Lunke Gene: sox6 has been classified as Green List (High Evidence). | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Mendeliome v0.2947 | KIF3B | Zornitza Stark Gene: kif3b has been classified as Amber List (Moderate Evidence). | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Mendeliome v0.2946 | KIF3B | Zornitza Stark Classified gene: KIF3B as Amber List (moderate evidence) | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Mendeliome v0.2946 | KIF3B | Zornitza Stark Gene: kif3b has been classified as Amber List (Moderate Evidence). | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Mendeliome v0.2945 | KIF3B | Zornitza Stark reviewed gene: KIF3B: Rating: RED; Mode of pathogenicity: None; Publications: 32386558; Phenotypes: hepatic fibrosis, retinitis pigmentosa, postaxial polydactyly; Mode of inheritance: None | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Mendeliome v0.2945 | POC5 | Bryony Thompson Gene: poc5 has been classified as Green List (High Evidence). | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Mendeliome v0.2945 | POC5 | Bryony Thompson Classified gene: POC5 as Green List (high evidence) | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Mendeliome v0.2945 | POC5 | Bryony Thompson Gene: poc5 has been classified as Green List (High Evidence). | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Mendeliome v0.2944 | POC5 |
Bryony Thompson gene: POC5 was added gene: POC5 was added to Mendeliome. Sources: Literature Mode of inheritance for gene: POC5 was set to BOTH monoallelic and biallelic, autosomal or pseudoautosomal Publications for gene: POC5 were set to 25642776; 29272404 Phenotypes for gene: POC5 were set to Idiopathic scoliosis; retinitis pigmentosa; short stature; microcephaly; recurrent glomerulonephritis Review for gene: POC5 was set to GREEN Added comment: Three heterozygous missense variants identified in three families segregating with idiopathic scoliosis, and supporting zebrafish models for each of the missense variants. Also, one case reported with retinitis pigmentosa, short stature, microcephaly, and recurrent glomerulonephritis with a homozygous truncating variant and a supporting zebrafish model. Sources: Literature |
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Mendeliome v0.2943 | KIF3B |
Paul De Fazio gene: KIF3B was added gene: KIF3B was added to Mendeliome. Sources: Literature Mode of inheritance for gene: KIF3B was set to MONOALLELIC, autosomal or pseudoautosomal, NOT imprinted Phenotypes for gene: KIF3B were set to hepatic fibrosis; retinitis pigmentosa; postaxial polydactyly Review for gene: KIF3B was set to AMBER Added comment: 2 families reported with missense variants, one de novo and one segregating in a six-generation pedigree. Functional studies in zebrafish showed the variants result in impaired rhodopsin trafficking. Sources: Literature |
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Mendeliome v0.2943 | SOX6 |
Paul De Fazio gene: SOX6 was added gene: SOX6 was added to Mendeliome. Sources: Literature Mode of inheritance for gene: SOX6 was set to MONOALLELIC, autosomal or pseudoautosomal, NOT imprinted Publications for gene: SOX6 were set to 32442410 Phenotypes for gene: SOX6 were set to ADHD; Craniosynostosis; Osteochondromas Added comment: 6 LoF and 4 missense variants identified in individuals with a neurodevelopmental syndrome, however the number of families is unclear to me. Sources: Literature |
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Mendeliome v0.2943 | CNP |
Kristin Rigbye gene: CNP was added gene: CNP was added to Mendeliome. Sources: Literature Mode of inheritance for gene: CNP was set to BIALLELIC, autosomal or pseudoautosomal Publications for gene: CNP were set to 32128616; 12590258 Phenotypes for gene: CNP were set to Hypomyelinating leukodystrophy Review for gene: CNP was set to AMBER Added comment: Single consanguineous family described with homozygous missense in affected child (additional two affected deceased offspring unavailable for testing; healthy carrier parents and sibling). Loss of protein by Western blot and defect in F-actin structure and organization observed in patient fibroblasts. Deficiency of CNP in mouse has previously been shown to cause a lethal white matter neurodegenerative phenotype (PMID: 12590258), similar to the phenotype observed in this family. Sources: Literature |
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Mendeliome v0.2943 | RIMS2 |
Paul De Fazio changed review comment from: Segregates with Syndromic Congenital Cone-Rod Synaptic Disease in 7 individuals across 4 families. Some functional studies related to insulin secretion but they are non-significant. Sources: Literature; to: Biallelic LoF variants segregate with Syndromic Congenital Cone-Rod Synaptic Disease in 7 individuals across 4 families. Some functional studies related to insulin secretion but they are non-significant. Sources: Literature |
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Mendeliome v0.2943 | RIMS2 |
Paul De Fazio gene: RIMS2 was added gene: RIMS2 was added to Mendeliome. Sources: Literature Mode of inheritance for gene: RIMS2 was set to BIALLELIC, autosomal or pseudoautosomal Publications for gene: RIMS2 were set to 32470375 Review for gene: RIMS2 was set to GREEN Added comment: Segregates with Syndromic Congenital Cone-Rod Synaptic Disease in 7 individuals across 4 families. Some functional studies related to insulin secretion but they are non-significant. Sources: Literature |
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Mendeliome v0.2943 | RBM7 | Bryony Thompson Classified gene: RBM7 as Amber List (moderate evidence) | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Mendeliome v0.2943 | RBM7 | Bryony Thompson Gene: rbm7 has been classified as Amber List (Moderate Evidence). | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Mendeliome v0.2942 | RBM7 |
Bryony Thompson gene: RBM7 was added gene: RBM7 was added to Mendeliome. Sources: Expert list Mode of inheritance for gene: RBM7 was set to BIALLELIC, autosomal or pseudoautosomal Publications for gene: RBM7 were set to 27193168 Phenotypes for gene: RBM7 were set to SMA-like spinal motor neuropathy; dHMN/dSMA Review for gene: RBM7 was set to AMBER Added comment: Single case with a homozygote variant, with functional assays in patient fibroblasts. Also, supporting zebrafish model. Sources: Expert list |
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Mendeliome v0.2941 | SORD | Seb Lunke Gene: sord has been classified as Green List (High Evidence). | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Mendeliome v0.2941 | SORD | Seb Lunke Classified gene: SORD as Green List (high evidence) | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Mendeliome v0.2941 | SORD | Seb Lunke Gene: sord has been classified as Green List (High Evidence). | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Mendeliome v0.2940 | KCNJ8 | Zornitza Stark Gene: kcnj8 has been classified as Red List (Low Evidence). | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Mendeliome v0.2937 | KCNJ8 | Zornitza Stark Classified gene: KCNJ8 as Red List (low evidence) | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Mendeliome v0.2937 | KCNJ8 | Zornitza Stark Gene: kcnj8 has been classified as Red List (Low Evidence). | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Mendeliome v0.2936 | KCNE3 | Zornitza Stark Gene: kcne3 has been classified as Red List (Low Evidence). | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Mendeliome v0.2933 | KCNE3 | Zornitza Stark Classified gene: KCNE3 as Red List (low evidence) | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Mendeliome v0.2933 | KCNE3 | Zornitza Stark Gene: kcne3 has been classified as Red List (Low Evidence). | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Mendeliome v0.2932 | XIST | Zornitza Stark Gene: xist has been classified as Green List (High Evidence). | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Mendeliome v0.2930 | SYNE2 | Zornitza Stark Gene: syne2 has been classified as Red List (Low Evidence). | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Mendeliome v0.2928 | SYNE2 | Bryony Thompson Classified gene: SYNE2 as Red List (low evidence) | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Mendeliome v0.2928 | SYNE2 | Bryony Thompson Gene: syne2 has been classified as Red List (Low Evidence). | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Mendeliome v0.2927 | PRKAG3 | Bryony Thompson Classified gene: PRKAG3 as Amber List (moderate evidence) | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Mendeliome v0.2927 | PRKAG3 | Bryony Thompson Gene: prkag3 has been classified as Amber List (Moderate Evidence). | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Mendeliome v0.2926 | ANO5 | Zornitza Stark Gene: ano5 has been classified as Green List (High Evidence). | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Mendeliome v0.2925 | ANO5 | Zornitza Stark Phenotypes for gene: ANO5 were changed from to Gnathodiaphyseal dysplasia MIM#166260; Miyoshi muscular dystrophy 3 MIM#613319; Muscular dystrophy, limb-girdle, autosomal recessive 12 MIM#611307 | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Mendeliome v0.2923 | CPT1B | Zornitza Stark Gene: cpt1b has been classified as Red List (Low Evidence). | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Mendeliome v0.2921 | MYF6 | Bryony Thompson Classified gene: MYF6 as Red List (low evidence) | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Mendeliome v0.2921 | MYF6 | Bryony Thompson Gene: myf6 has been classified as Red List (Low Evidence). | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Mendeliome v0.2920 | MTMR14 | Bryony Thompson Classified gene: MTMR14 as Red List (low evidence) | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Mendeliome v0.2920 | MTMR14 | Bryony Thompson Added comment: Comment on list classification: No evidence of Mendelian disease | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Mendeliome v0.2920 | MTMR14 | Bryony Thompson Gene: mtmr14 has been classified as Red List (Low Evidence). | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Mendeliome v0.2919 | CPT1B | Bryony Thompson Classified gene: CPT1B as Red List (low evidence) | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Mendeliome v0.2919 | CPT1B | Bryony Thompson Gene: cpt1b has been classified as Red List (Low Evidence). | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Mendeliome v0.2918 | ANO5 | Bryony Thompson reviewed gene: ANO5: Rating: GREEN; Mode of pathogenicity: None; Publications: 32112655; Phenotypes: Gnathodiaphyseal dysplasia MIM#166260, Miyoshi muscular dystrophy 3 MIM#613319, Muscular dystrophy, limb-girdle, autosomal recessive 12 MIM#611307; Mode of inheritance: BOTH monoallelic and biallelic, autosomal or pseudoautosomal | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Mendeliome v0.2918 | DNAJB11 | Zornitza Stark Gene: dnajb11 has been classified as Green List (High Evidence). | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Mendeliome v0.2915 | GPR143 | Zornitza Stark Gene: gpr143 has been classified as Green List (High Evidence). | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Mendeliome v0.2912 | ELP1 | Zornitza Stark Gene: elp1 has been classified as Green List (High Evidence). | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Mendeliome v0.2909 | SNRNP200 | Zornitza Stark Gene: snrnp200 has been classified as Green List (High Evidence). | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Mendeliome v0.2906 | SNRNP200 |
Ain Roesley changed review comment from: PMID: 31260034; more than 20 families reported with either de novo or AD with RP or retinal dystrophy (RD) PMID: 29320387; p.(Arg1090Gln) in a proband with RP from a consag family with unaffected het parents and sibling PMID: 23847139; p.(Pro1045Thr) homozygous in a patient with Leber congenital amaurosis (LCA) PMID: 31260034: p.(Arg545His) homozygous in a patient with RP with asymptomatic het parents and sister PMID: 27735924: in a patient with RP who is cHet for p.(Pro105Thr) in SNRNP200 and a 1.4Mb deletion spanning SNRNP200. Father is a carrier of the missense and is unaffected and the deletion was de novo; to: PMID: 31260034; more than 20 families reported with either de novo or AD with RP or retinal dystrophy (RD) PMID: 29320387; p.(Arg1090Gln) in a proband with RP from a consag family with unaffected het parents and sibling PMID: 23847139; p.(Pro1045Thr) homozygous in a patient with Leber congenital amaurosis (LCA) PMID: 31260034: p.(Arg545His) homozygous in a patient with RP with asymptomatic het parents and sister PMID: 27735924: in a patient with RP who is cHet for p.(Pro105Thr) in SNRNP200 and a 1.1Mb deletion spanning SNRNP200. Father is a carrier of the missense and is unaffected and the deletion was de novo |
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Mendeliome v0.2906 | SNRNP200 |
Ain Roesley changed review comment from: PMID: 31260034; more than 20 families reported with either de novo or AD with RP or retinal dystrophy (RD) PMID: 29320387; p.(Arg1090Gln) in a proband with RP from a consag family with unaffected het parents and sibling PMID: 23847139; p.(Pro1045Thr) homozygous in a patient with Leber congenital amaurosis (LCA) PMID: 31260034: p.(Arg545His) homozygous in a patient with RP with asymptomatic het parents and sister PMID: 27735924: in a patient with RP who is cHet for p.(Pro105Thr) in SNRNP200 and a 1.1Mb deletion spanning SNRNP200. Father is a carrier of the missense and is unaffected and the deletion was de novo; to: PMID: 31260034; more than 20 families reported with either de novo or AD with RP or retinal dystrophy (RD) PMID: 29320387; p.(Arg1090Gln) in a proband with RP from a consag family with unaffected het parents and sibling PMID: 23847139; p.(Pro1045Thr) homozygous in a patient with Leber congenital amaurosis (LCA) PMID: 31260034: p.(Arg545His) homozygous in a patient with RP with asymptomatic het parents and sister PMID: 27735924: in a patient with RP who is cHet for p.(Pro105Thr) in SNRNP200 and a 1.4Mb deletion spanning SNRNP200. Father is a carrier of the missense and is unaffected and the deletion was de novo |
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Mendeliome v0.2906 | ALOXE3 | Zornitza Stark Gene: aloxe3 has been classified as Green List (High Evidence). | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Mendeliome v0.2906 | ALOXE3 | Zornitza Stark Phenotypes for gene: ALOXE3 were changed from to Ichthyosis, congenital, autosomal recessive 3, MIM#606545 | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Mendeliome v0.2903 | ARMC1 | Zornitza Stark Gene: armc1 has been classified as Red List (Low Evidence). | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Mendeliome v0.2903 | ARMC1 | Zornitza Stark Classified gene: ARMC1 as Red List (low evidence) | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Mendeliome v0.2903 | ARMC1 | Zornitza Stark Gene: armc1 has been classified as Red List (Low Evidence). | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Mendeliome v0.2902 | ALOXE3 | Chern Lim reviewed gene: ALOXE3: Rating: GREEN; Mode of pathogenicity: None; Publications: 16116617, 31046801, 26370990; Phenotypes: Ichthyosis, congenital, autosomal recessive 3, MIM#606545; Mode of inheritance: BIALLELIC, autosomal or pseudoautosomal; Current diagnostic: yes | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Mendeliome v0.2902 | STK36 | Zornitza Stark Gene: stk36 has been classified as Red List (Low Evidence). | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Mendeliome v0.2902 | STK36 | Zornitza Stark Phenotypes for gene: STK36 were changed from to Primary ciliary dyskinesia | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Mendeliome v0.2899 | STK36 | Zornitza Stark Classified gene: STK36 as Red List (low evidence) | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Mendeliome v0.2899 | STK36 | Zornitza Stark Gene: stk36 has been classified as Red List (Low Evidence). | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Mendeliome v0.2898 | STK36 | Zornitza Stark reviewed gene: STK36: Rating: RED; Mode of pathogenicity: None; Publications: 28543983; Phenotypes: Primary ciliary dyskinesia; Mode of inheritance: BIALLELIC, autosomal or pseudoautosomal | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Mendeliome v0.2898 | NME8 | Zornitza Stark Gene: nme8 has been classified as Red List (Low Evidence). | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Mendeliome v0.2898 | NME8 | Zornitza Stark Phenotypes for gene: NME8 were changed from to Ciliary dyskinesia, primary, 6, MIM# 610852 | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Mendeliome v0.2895 | NME8 | Zornitza Stark Classified gene: NME8 as Red List (low evidence) | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Mendeliome v0.2895 | NME8 | Zornitza Stark Gene: nme8 has been classified as Red List (Low Evidence). | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Mendeliome v0.2894 | TFAP2A | Zornitza Stark Gene: tfap2a has been classified as Green List (High Evidence). | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Mendeliome v0.2890 | NME8 | Elena Savva reviewed gene: NME8: Rating: RED; Mode of pathogenicity: None; Publications: PMID: 17360648; Phenotypes: Ciliary dyskinesia, primary, 6 610852; Mode of inheritance: BIALLELIC, autosomal or pseudoautosomal | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Mendeliome v0.2890 | ARL3 | Bryony Thompson Gene: arl3 has been classified as Green List (High Evidence). | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Mendeliome v0.2890 | ARL3 | Bryony Thompson Classified gene: ARL3 as Green List (high evidence) | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Mendeliome v0.2890 | ARL3 | Bryony Thompson Gene: arl3 has been classified as Green List (High Evidence). | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Mendeliome v0.2889 | ARL3 |
Bryony Thompson gene: ARL3 was added gene: ARL3 was added to Mendeliome. Sources: Expert list Mode of inheritance for gene: ARL3 was set to BOTH monoallelic and biallelic, autosomal or pseudoautosomal Publications for gene: ARL3 were set to 30269812; 16565502; 26964041; 30932721 Phenotypes for gene: ARL3 were set to Joubert syndrome 35 MIM#618161; Retinitis pigmentosa 83 MIM#618173 Review for gene: ARL3 was set to GREEN Added comment: 4 patients from 2 unrelated consanguineous families with a phenotype resembling Joubert syndrome with homozygous missense mutations affecting the same residue (R149C, R149H), and supporting in vitro functional assays. All reported cases had rod-cone dystrophy. An Arl3 null mouse model has a ciliary disease phenotype affecting the kidney, biliary tract, pancreas, and retina. Two unrelated families with retinitis pigmentosa segregating the same heterozygous missense variant (Y90C). Sources: Expert list |
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Mendeliome v0.2888 | RARA | Zornitza Stark Gene: rara has been classified as Red List (Low Evidence). | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Mendeliome v0.2888 | RARA | Zornitza Stark Classified gene: RARA as Red List (low evidence) | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Mendeliome v0.2888 | RARA | Zornitza Stark Gene: rara has been classified as Red List (Low Evidence). | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Mendeliome v0.2887 | ERBB2 | Zornitza Stark Gene: erbb2 has been classified as Red List (Low Evidence). | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Mendeliome v0.2887 | ERBB2 | Zornitza Stark Classified gene: ERBB2 as Red List (low evidence) | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Mendeliome v0.2887 | ERBB2 | Zornitza Stark Gene: erbb2 has been classified as Red List (Low Evidence). | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Mendeliome v0.2886 | ERBB2 | Zornitza Stark Classified gene: ERBB2 as Red List (low evidence) | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Mendeliome v0.2886 | ERBB2 | Zornitza Stark Gene: erbb2 has been classified as Red List (Low Evidence). | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Mendeliome v0.2885 | BCR | Zornitza Stark Gene: bcr has been classified as Red List (Low Evidence). | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Mendeliome v0.2885 | BCR | Zornitza Stark Phenotypes for gene: BCR were changed from to Leukemia, acute lymphocytic, Philadelphia chromosome positive, somatic 613065; Leukemia, chronic myeloid, Philadelphia chromosome positive, somatic 608232 | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Mendeliome v0.2884 | BCR | Zornitza Stark Classified gene: BCR as Red List (low evidence) | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Mendeliome v0.2884 | BCR | Zornitza Stark Gene: bcr has been classified as Red List (Low Evidence). | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Mendeliome v0.2883 | BCR | Zornitza Stark reviewed gene: BCR: Rating: RED; Mode of pathogenicity: None; Publications: ; Phenotypes: Leukemia, acute lymphocytic, Philadelphia chromosome positive, somatic 613065, Leukemia, chronic myeloid, Philadelphia chromosome positive, somatic 608232; Mode of inheritance: None | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Mendeliome v0.2883 | CEP19 | Bryony Thompson Classified gene: CEP19 as Amber List (moderate evidence) | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Mendeliome v0.2883 | CEP19 | Bryony Thompson Gene: cep19 has been classified as Amber List (Moderate Evidence). | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Mendeliome v0.2882 | CEP19 |
Bryony Thompson gene: CEP19 was added gene: CEP19 was added to Mendeliome. Sources: Literature Mode of inheritance for gene: CEP19 was set to BIALLELIC, autosomal or pseudoautosomal Publications for gene: CEP19 were set to 29127258; 24268657 Phenotypes for gene: CEP19 were set to Morbid obesity and spermatogenic failure MIM#615703 Review for gene: CEP19 was set to AMBER Added comment: A consanguineous Arab family with morbid obesity and infertility with a homozygous predicted null variant, and a mouse model that recapitulates the phenotype. Another homozygous variant has been identified in a consanguineous Bardet Beidl syndrome. Sources: Literature |
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Mendeliome v0.2881 | DALRD3 | Zornitza Stark Gene: dalrd3 has been classified as Amber List (Moderate Evidence). | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Mendeliome v0.2881 | DALRD3 | Zornitza Stark Classified gene: DALRD3 as Amber List (moderate evidence) | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Mendeliome v0.2881 | DALRD3 | Zornitza Stark Gene: dalrd3 has been classified as Amber List (Moderate Evidence). | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Mendeliome v0.2879 | GDF3 | Zornitza Stark Gene: gdf3 has been classified as Red List (Low Evidence). | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Mendeliome v0.2877 | GDF3 | Zornitza Stark Classified gene: GDF3 as Red List (low evidence) | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Mendeliome v0.2877 | GDF3 | Zornitza Stark Gene: gdf3 has been classified as Red List (Low Evidence). | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Mendeliome v0.2876 | KRAS | Zornitza Stark Gene: kras has been classified as Green List (High Evidence). | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Mendeliome v0.2872 | GAA | Zornitza Stark Gene: gaa has been classified as Green List (High Evidence). | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Mendeliome v0.2870 | HEXA | Zornitza Stark Gene: hexa has been classified as Green List (High Evidence). | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Mendeliome v0.2870 | HEXA | Zornitza Stark Phenotypes for gene: HEXA were changed from to GM2-gangliosidosis, several forms 272800; Tay-Sachs disease 272800 | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Mendeliome v0.2867 | DHX30 | Zornitza Stark Gene: dhx30 has been classified as Green List (High Evidence). | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Mendeliome v0.2864 | FAT1 | Zornitza Stark Gene: fat1 has been classified as Green List (High Evidence). | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Mendeliome v0.2864 | FAT1 | Zornitza Stark Phenotypes for gene: FAT1 were changed from to facial dysmorphism; colobomatous microphthalmia; ptosis; syndactyly with or without nephropathy | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Mendeliome v0.2861 | HEXA | Elena Savva reviewed gene: HEXA: Rating: GREEN; Mode of pathogenicity: None; Publications: PMID: 31388111; Phenotypes: [Hex A pseudodeficiency] 272800, GM2-gangliosidosis, several forms 272800, Tay-Sachs disease 272800; Mode of inheritance: BIALLELIC, autosomal or pseudoautosomal | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Mendeliome v0.2861 | PITPNM3 | Bryony Thompson Gene: pitpnm3 has been classified as Red List (Low Evidence). | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Mendeliome v0.2861 | PITPNM3 | Bryony Thompson Classified gene: PITPNM3 as Red List (low evidence) | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Mendeliome v0.2861 | PITPNM3 | Bryony Thompson Gene: pitpnm3 has been classified as Red List (Low Evidence). | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Mendeliome v0.2860 | FAT1 | Ee Ming Wong reviewed gene: FAT1: Rating: GREEN; Mode of pathogenicity: None; Publications: PMID: 30862798; Phenotypes: facial dysmorphism, colobomatous microphthalmia, ptosis, syndactyly with or without nephropathy; Mode of inheritance: BIALLELIC, autosomal or pseudoautosomal | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Mendeliome v0.2860 | JARID2 | Zornitza Stark Gene: jarid2 has been classified as Amber List (Moderate Evidence). | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Mendeliome v0.2860 | JARID2 | Zornitza Stark Classified gene: JARID2 as Amber List (moderate evidence) | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Mendeliome v0.2860 | JARID2 | Zornitza Stark Gene: jarid2 has been classified as Amber List (Moderate Evidence). | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Mendeliome v0.2857 | ADIPOR1 | Zornitza Stark Gene: adipor1 has been classified as Amber List (Moderate Evidence). | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Mendeliome v0.2854 | ADIPOR1 | Zornitza Stark Classified gene: ADIPOR1 as Amber List (moderate evidence) | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Mendeliome v0.2854 | ADIPOR1 | Zornitza Stark Gene: adipor1 has been classified as Amber List (Moderate Evidence). | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Mendeliome v0.2853 | TRIP12 | Zornitza Stark Gene: trip12 has been classified as Green List (High Evidence). | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Mendeliome v0.2850 | CX3CR1 | Zornitza Stark Gene: cx3cr1 has been classified as Red List (Low Evidence). | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Mendeliome v0.2850 | CX3CR1 | Zornitza Stark Phenotypes for gene: CX3CR1 were changed from to Coronary artery disease, resistance to}, MIM# 607339; {Macular degeneration, age-related, 12} 613784; {Rapid progression to AIDS from HIV1 infection} 609423 | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Mendeliome v0.2849 | CX3CR1 | Zornitza Stark Classified gene: CX3CR1 as Red List (low evidence) | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Mendeliome v0.2849 | CX3CR1 | Zornitza Stark Gene: cx3cr1 has been classified as Red List (Low Evidence). | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Mendeliome v0.2849 | CX3CR1 | Bryony Thompson Classified gene: CX3CR1 as Red List (low evidence) | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Mendeliome v0.2849 | CX3CR1 | Bryony Thompson Gene: cx3cr1 has been classified as Red List (Low Evidence). | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Mendeliome v0.2848 | CX3CR1 | Zornitza Stark reviewed gene: CX3CR1: Rating: RED; Mode of pathogenicity: None; Publications: ; Phenotypes: Coronary artery disease, resistance to}, MIM# 607339, {Macular degeneration, age-related, 12} 613784, {Rapid progression to AIDS from HIV1 infection} 609423; Mode of inheritance: None | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Mendeliome v0.2848 | CLCC1 | Zornitza Stark Gene: clcc1 has been classified as Amber List (Moderate Evidence). | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Mendeliome v0.2848 | CLCC1 | Bryony Thompson Classified gene: CLCC1 as Amber List (moderate evidence) | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Mendeliome v0.2848 | CLCC1 | Bryony Thompson Gene: clcc1 has been classified as Amber List (Moderate Evidence). | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Mendeliome v0.2846 | B9D1 | Zornitza Stark Gene: b9d1 has been classified as Amber List (Moderate Evidence). | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Mendeliome v0.2843 | B9D1 | Zornitza Stark Classified gene: B9D1 as Amber List (moderate evidence) | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Mendeliome v0.2843 | B9D1 | Zornitza Stark Gene: b9d1 has been classified as Amber List (Moderate Evidence). | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Mendeliome v0.2842 | B9D1 |
Zornitza Stark changed review comment from: Two unrelated individuals with JS and bi-allelic variants in this gene, plus one individual with a more severe Meckel phenotype described. Intellectual disability is part of the phenotype. Sources: Expert list; to: Two unrelated individuals with JS and bi-allelic variants in this gene, plus one individual with a more severe Meckel phenotype described. This latter individual had a splice site variant and a deletion. Splice variant proven to result in exon skipping -> PTC, but the deletion spans a large region including 18 other genes. Patient also had an additional variant in CEP290 called LP. Authors perform functional studies on patient cells but given the large deletion/CEP290 variant i dont see the results are usable PMID: 25920555 - another report of digenic inheritance - not usable, patient was only heterozygous for a single B9D1 variant. |
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Mendeliome v0.2839 | ZNF423 | Zornitza Stark Classified gene: ZNF423 as Amber List (moderate evidence) | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Mendeliome v0.2839 | ZNF423 | Zornitza Stark Gene: znf423 has been classified as Amber List (Moderate Evidence). | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Mendeliome v0.2838 | PACS1 | Zornitza Stark Gene: pacs1 has been classified as Green List (High Evidence). | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Mendeliome v0.2835 | SLC15A4 | Zornitza Stark Gene: slc15a4 has been classified as Red List (Low Evidence). | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Mendeliome v0.2834 | SLC15A4 | Zornitza Stark Classified gene: SLC15A4 as Red List (low evidence) | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Mendeliome v0.2834 | SLC15A4 | Zornitza Stark Gene: slc15a4 has been classified as Red List (Low Evidence). | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Mendeliome v0.2833 | STARD7 | Zornitza Stark Gene: stard7 has been classified as Green List (High Evidence). | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Mendeliome v0.2833 | STARD7 | Zornitza Stark Classified gene: STARD7 as Green List (high evidence) | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Mendeliome v0.2833 | STARD7 | Zornitza Stark Gene: stard7 has been classified as Green List (High Evidence). | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Mendeliome v0.2832 | STARD7 |
Zornitza Stark gene: STARD7 was added gene: STARD7 was added to Mendeliome. Sources: Expert list STR tags were added to gene: STARD7. Mode of inheritance for gene: STARD7 was set to MONOALLELIC, autosomal or pseudoautosomal, NOT imprinted Publications for gene: STARD7 were set to 11701600; 24114805; 31664034 Phenotypes for gene: STARD7 were set to Epilepsy, familial adult myoclonic, 2, 607876 Mode of pathogenicity for gene: STARD7 was set to Other Review for gene: STARD7 was set to GREEN Added comment: 158 individuals from 22 families reported with heterozygous 5-bp repeat expansion (ATTTC)n in intron 1 of the STARD7 gene. Sources: Expert list |
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Mendeliome v0.2831 | ERC1 | Zornitza Stark Gene: erc1 has been classified as Red List (Low Evidence). | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Mendeliome v0.2831 | ERC1 | Zornitza Stark Classified gene: ERC1 as Red List (low evidence) | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Mendeliome v0.2831 | ERC1 | Zornitza Stark Gene: erc1 has been classified as Red List (Low Evidence). | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Mendeliome v0.2830 | DHCR7 | Zornitza Stark Gene: dhcr7 has been classified as Green List (High Evidence). | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Mendeliome v0.2827 | PDXK | Zornitza Stark Gene: pdxk has been classified as Amber List (Moderate Evidence). | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Mendeliome v0.2826 | PDXK | Zornitza Stark Classified gene: PDXK as Amber List (moderate evidence) | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Mendeliome v0.2826 | PDXK | Zornitza Stark Gene: pdxk has been classified as Amber List (Moderate Evidence). | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Mendeliome v0.2825 | NDP | Zornitza Stark Gene: ndp has been classified as Green List (High Evidence). | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Mendeliome v0.2822 | TMEM107 | Zornitza Stark Gene: tmem107 has been classified as Green List (High Evidence). | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Mendeliome v0.2819 | ALPL | Zornitza Stark Gene: alpl has been classified as Green List (High Evidence). | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Mendeliome v0.2819 | ALPL | Zornitza Stark Phenotypes for gene: ALPL were changed from to Hypophosphatasia, adult 146300 (AD, AR); Hypophosphatasia, childhood 241510 AR; Hypophosphatasia, infantile 241500 AR; Odontohypophosphatasia 146300 AD, AR | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Mendeliome v0.2815 | LRRC56 | Zornitza Stark Gene: lrrc56 has been classified as Green List (High Evidence). | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Mendeliome v0.2815 | LRRC56 | Zornitza Stark Classified gene: LRRC56 as Green List (high evidence) | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Mendeliome v0.2815 | LRRC56 | Zornitza Stark Gene: lrrc56 has been classified as Green List (High Evidence). | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Mendeliome v0.2814 | LRRC56 | Zornitza Stark reviewed gene: LRRC56: Rating: GREEN; Mode of pathogenicity: None; Publications: ; Phenotypes: Ciliary dyskinesia, primary, 39, MIM# 618254; Mode of inheritance: BIALLELIC, autosomal or pseudoautosomal | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Mendeliome v0.2814 | ALPL | Melanie Marty reviewed gene: ALPL: Rating: GREEN; Mode of pathogenicity: Other; Publications: 19500388, 23688511; Phenotypes: Hypophosphatasia, adult 146300 (AD, AR), Hypophosphatasia, childhood 241510 AR, Hypophosphatasia, infantile 241500 AR, Odontohypophosphatasia 146300 AD, AR; Mode of inheritance: BOTH monoallelic and biallelic (but BIALLELIC mutations cause a more SEVERE disease form), autosomal or pseudoautosomal | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Mendeliome v0.2814 | LRRC56 |
Elena Savva gene: LRRC56 was added gene: LRRC56 was added to Mendeliome. Sources: Expert list Mode of inheritance for gene: LRRC56 was set to BIALLELIC, autosomal or pseudoautosomal Publications for gene: LRRC56 were set to PMID: 30388400 Phenotypes for gene: LRRC56 were set to Ciliary dyskinesia, primary, 39 618254 Added comment: PMID: 30388400 - used protist null model to show abnormal ciliary beatings, replicated the phenotype when the protist was transfected with mutant allele observed in a patient. 3 unrelated families reported with either homozygous splice, missense or chet (nonsense/splice). Patients exhibited phenotypes including chronic respiratory/ear infections, situs inversus Sources: Expert list |
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Mendeliome v0.2814 | MOGS | Zornitza Stark Gene: mogs has been classified as Green List (High Evidence). | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Mendeliome v0.2811 | TCF7L1 | Zornitza Stark Gene: tcf7l1 has been classified as Red List (Low Evidence). | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Mendeliome v0.2808 | TCF7L1 | Zornitza Stark Classified gene: TCF7L1 as Red List (low evidence) | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Mendeliome v0.2808 | TCF7L1 | Zornitza Stark Gene: tcf7l1 has been classified as Red List (Low Evidence). | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Mendeliome v0.2807 | GFI1B | Bryony Thompson Gene: gfi1b has been classified as Green List (High Evidence). | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Mendeliome v0.2807 | GFI1B | Bryony Thompson Classified gene: GFI1B as Green List (high evidence) | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Mendeliome v0.2807 | GFI1B | Bryony Thompson Gene: gfi1b has been classified as Green List (High Evidence). | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Mendeliome v0.2805 | PRKD1 | Zornitza Stark Gene: prkd1 has been classified as Green List (High Evidence). | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Mendeliome v0.2805 | PRKD1 | Zornitza Stark Phenotypes for gene: PRKD1 were changed from to Congenital heart defects and ectodermal dysplasia, 617364 | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Mendeliome v0.2802 | NODAL | Zornitza Stark Gene: nodal has been classified as Red List (Low Evidence). | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Mendeliome v0.2799 | NODAL | Zornitza Stark Classified gene: NODAL as Red List (low evidence) | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Mendeliome v0.2799 | NODAL | Zornitza Stark Gene: nodal has been classified as Red List (Low Evidence). | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Mendeliome v0.2798 | PIH1D3 | Zornitza Stark Gene: pih1d3 has been classified as Green List (High Evidence). | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Mendeliome v0.2798 | PIH1D3 | Zornitza Stark Phenotypes for gene: PIH1D3 were changed from to Ciliary dyskinesia, primary, 36, X-linked (MIM#300991) | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Mendeliome v0.2795 | PIH1D3 | Zornitza Stark reviewed gene: PIH1D3: Rating: GREEN; Mode of pathogenicity: None; Publications: 28041644, 24421334, 28176794; Phenotypes: Ciliary dyskinesia, primary, 36, X-linked (MIM#300991); Mode of inheritance: X-LINKED: hemizygous mutation in males, biallelic mutations in females | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Mendeliome v0.2795 | COL10A1 | Zornitza Stark Gene: col10a1 has been classified as Green List (High Evidence). | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Mendeliome v0.2795 | COL10A1 | Zornitza Stark Phenotypes for gene: COL10A1 were changed from to Metaphyseal chondrodysplasia, Schmid type, MIM#156500 | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Mendeliome v0.2792 | COL10A1 | Zornitza Stark reviewed gene: COL10A1: Rating: GREEN; Mode of pathogenicity: None; Publications: 15880705, 31633898; Phenotypes: Metaphyseal chondrodysplasia, Schmid type, MIM#156500; Mode of inheritance: BOTH monoallelic and biallelic, autosomal or pseudoautosomal | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Mendeliome v0.2792 | CEP112 | Bryony Thompson Classified gene: CEP112 as Amber List (moderate evidence) | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Mendeliome v0.2792 | CEP112 | Bryony Thompson Gene: cep112 has been classified as Amber List (Moderate Evidence). | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Mendeliome v0.2791 | CEP112 |
Bryony Thompson gene: CEP112 was added gene: CEP112 was added to Mendeliome. Sources: Literature Mode of inheritance for gene: CEP112 was set to BIALLELIC, autosomal or pseudoautosomal Publications for gene: CEP112 were set to 31654588 Phenotypes for gene: CEP112 were set to Acephalic spermatozoa; infertility Review for gene: CEP112 was set to AMBER Added comment: Two unrelated cases reported with acephalic spermatozoa, one case with a homozygous nonsense variant and the other case with biallelic missense variants. CEP112 expression was significantly reduced in one of the cases, suggesting loss of function as a mechanism of disease. Sources: Literature |
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Mendeliome v0.2790 | PRKD1 | Kristin Rigbye reviewed gene: PRKD1: Rating: GREEN; Mode of pathogenicity: None; Publications: 27479907; Phenotypes: Congenital heart defects and ectodermal dysplasia, 617364; Mode of inheritance: MONOALLELIC, autosomal or pseudoautosomal, NOT imprinted | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Mendeliome v0.2790 | KPNA7 | Alison Yeung Gene: kpna7 has been classified as Red List (Low Evidence). | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Mendeliome v0.2790 | KPNA7 |
Alison Yeung gene: KPNA7 was added gene: KPNA7 was added to Mendeliome. Sources: Literature Mode of inheritance for gene: KPNA7 was set to BIALLELIC, autosomal or pseudoautosomal Publications for gene: KPNA7 were set to 24045845; 32179771 Phenotypes for gene: KPNA7 were set to Epilepsy; intellectual disability Review for gene: KPNA7 was set to RED Added comment: Single family with two siblings Sources: Literature |
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Mendeliome v0.2789 | NR4A2 | Zornitza Stark Gene: nr4a2 has been classified as Green List (High Evidence). | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Mendeliome v0.2789 | NR4A2 | Zornitza Stark Classified gene: NR4A2 as Green List (high evidence) | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Mendeliome v0.2789 | NR4A2 | Zornitza Stark Gene: nr4a2 has been classified as Green List (High Evidence). | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Mendeliome v0.2787 | TOMM70 | Zornitza Stark Gene: tomm70 has been classified as Amber List (Moderate Evidence). | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Mendeliome v0.2787 | TOMM70 | Zornitza Stark Classified gene: TOMM70 as Amber List (moderate evidence) | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Mendeliome v0.2787 | TOMM70 | Zornitza Stark Gene: tomm70 has been classified as Amber List (Moderate Evidence). | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Mendeliome v0.2786 | TOMM70 |
Zornitza Stark gene: TOMM70 was added gene: TOMM70 was added to Mendeliome. Sources: Expert list Mode of inheritance for gene: TOMM70 was set to BOTH monoallelic and biallelic, autosomal or pseudoautosomal Publications for gene: TOMM70 were set to 31907385; 32356556 Phenotypes for gene: TOMM70 were set to Severe anaemia, lactic acidosis, developmental delay; White matter abnormalities, developmental delay, regression, movement disorder Review for gene: TOMM70 was set to AMBER Added comment: TOM70 is a member of the TOM complex that transports cytosolic proteins into mitochondria. Bi-allelic disease: one individual reported with compound heterozygous variants in TOMM70 [c.794C>T (p.T265M) and c.1745C>T (p.A582V)]. Clinical features included severe anaemia, lactic acidosis, and developmental delay. Some functional data: in vitro cell model compensatory experiments. Monoallelic disease: de novo mono allelic variants in the C-terminal region of TOMM70 reported in two individuals. While both individuals exhibited shared symptoms including hypotonia, hyperreflexia, ataxia, dystonia, and significant white matter abnormalities, there were differences between the two individuals, most prominently the age of symptom onset, with one experiencing episodes of regression. Some functional data. Sources: Expert list |
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Mendeliome v0.2784 | CUL3 | Zornitza Stark Gene: cul3 has been classified as Green List (High Evidence). | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Mendeliome v0.2781 | EGR2 | Zornitza Stark Gene: egr2 has been classified as Green List (High Evidence). | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Mendeliome v0.2777 | GAS2L2 | Zornitza Stark Gene: gas2l2 has been classified as Amber List (Moderate Evidence). | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Mendeliome v0.2777 | GAS2L2 | Zornitza Stark Phenotypes for gene: GAS2L2 were changed from to Ciliary dyskinesia, primary, 41 (MIM # 618449) | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Mendeliome v0.2774 | GAS2L2 | Zornitza Stark Classified gene: GAS2L2 as Amber List (moderate evidence) | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Mendeliome v0.2774 | GAS2L2 | Zornitza Stark Gene: gas2l2 has been classified as Amber List (Moderate Evidence). | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Mendeliome v0.2773 | GAS2L2 | Zornitza Stark reviewed gene: GAS2L2: Rating: AMBER; Mode of pathogenicity: None; Publications: 30665704; Phenotypes: Ciliary dyskinesia, primary, 41 (MIM # 618449); Mode of inheritance: BIALLELIC, autosomal or pseudoautosomal | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Mendeliome v0.2773 | KLB | Zornitza Stark Gene: klb has been classified as Green List (High Evidence). | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Mendeliome v0.2772 | KLB | Zornitza Stark Classified gene: KLB as Green List (high evidence) | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Mendeliome v0.2772 | KLB | Zornitza Stark Gene: klb has been classified as Green List (High Evidence). | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Mendeliome v0.2771 | KLB |
Zornitza Stark gene: KLB was added gene: KLB was added to Mendeliome. Sources: Literature Mode of inheritance for gene: KLB was set to MONOALLELIC, autosomal or pseudoautosomal, NOT imprinted Publications for gene: KLB were set to 28754744 Review for gene: KLB was set to GREEN Added comment: Seven heterozygous loss‐of‐function KLB mutations in 13 individuals reported. In mice, lack of Klb led to delayed puberty, altered estrous cyclicity, and subfertility due to a hypothalamic defect associated with inability of GnRH neurons to release GnRH in response to FGF21. Functional analysis showed decreased activity in response to FGF21 and FGF8. KLB is an obligate coreceptor for FGF21 alongside FGFR1. Sources: Literature |
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Mendeliome v0.2770 | NDNF | Zornitza Stark Gene: ndnf has been classified as Green List (High Evidence). | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Mendeliome v0.2770 | NDNF | Zornitza Stark Classified gene: NDNF as Green List (high evidence) | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Mendeliome v0.2770 | NDNF | Zornitza Stark Gene: ndnf has been classified as Green List (High Evidence). | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Mendeliome v0.2768 | UGDH | Zornitza Stark Gene: ugdh has been classified as Green List (High Evidence). | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Mendeliome v0.2768 | UGDH | Zornitza Stark Classified gene: UGDH as Green List (high evidence) | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Mendeliome v0.2768 | UGDH | Zornitza Stark Gene: ugdh has been classified as Green List (High Evidence). | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Mendeliome v0.2767 | UGDH |
Zornitza Stark gene: UGDH was added gene: UGDH was added to Mendeliome. Sources: Literature Mode of inheritance for gene: UGDH was set to BIALLELIC, autosomal or pseudoautosomal Publications for gene: UGDH were set to 32001716 Phenotypes for gene: UGDH were set to Epileptic encephalopathy, early infantile, 84 - MIM #618792 Review for gene: UGDH was set to GREEN Added comment: 36 individuals with biallelic UGDH pathogenic variants reported. The phenotype corresponded overall to a developmental epileptic encephalopathy with hypotonia, feeding difficulties, severe global DD, moderate or commonly severe ID in all. Hypotonia and motor disorder (incl. spasticity, dystonia, ataxia, chorea, etc) often occurred prior to the onset of seizures. A single individual did not present seizures and 2 sibs had only seizures in the setting of fever. There were no individuals with biallelic pLoF variants identified. Parental/sib studies were all compatible with AR inheritance mode. UGDH encodes the enzyme UDP-glucose dehydrogenase which converts UDP-glucose to UDP-glucuronate, the latter being a critical component of the glycosaminoglycans, hyaluronan, chondroitin sulfate, and heparan sulfate. Patient fibroblast and biochemical assays suggested a LoF effect of variants leading to impairment of UGDH stability, oligomerization or enzymatic activity (decreased UGDH-catalyzed reduction of NAD+ to NADH / hyaluronic acid production which requires UDP-glucuronate). Attempts to model the disorder using an already developped zebrafish model (for a hypomorphic LoF allele) were unsuccessful as fish did not exhibit seizures spontaneously or upon induction with PTZ. Modelling of the disorder in vitro using patient-derived cerebral organoids demonstrated smaller organoids due to reduced number of proliferating neural progenitors Sources: Literature |
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Mendeliome v0.2766 | TRIM33 | Zornitza Stark Gene: trim33 has been classified as Red List (Low Evidence). | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Mendeliome v0.2766 | TRIM33 | Zornitza Stark Classified gene: TRIM33 as Red List (low evidence) | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Mendeliome v0.2766 | TRIM33 | Zornitza Stark Gene: trim33 has been classified as Red List (Low Evidence). | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Mendeliome v0.2765 | YIF1B | Zornitza Stark Gene: yif1b has been classified as Green List (High Evidence). | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Mendeliome v0.2765 | YIF1B | Zornitza Stark Classified gene: YIF1B as Green List (high evidence) | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Mendeliome v0.2765 | YIF1B | Zornitza Stark Gene: yif1b has been classified as Green List (High Evidence). | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Mendeliome v0.2764 | YIF1B |
Zornitza Stark gene: YIF1B was added gene: YIF1B was added to Mendeliome. Sources: Literature Mode of inheritance for gene: YIF1B was set to BIALLELIC, autosomal or pseudoautosomal Publications for gene: YIF1B were set to 32006098; 26077767 Phenotypes for gene: YIF1B were set to Central hypotonia; Failure to thrive; Microcephaly; Global developmental delay; Intellectual disability; Seizures; Spasticity; Abnormality of movement Review for gene: YIF1B was set to GREEN Added comment: 6 individuals (from 5 families) with biallelic YIF1B truncating variants reported. Presenting features: hypotonia, failure to thrive, microcephaly (5/6), severe global DD and ID as well as features suggestive of a motor disorder (dystonia/spasticity/dyskinesia). Seizures were reported in 2 unrelated individuals (2/6). MRI abnormalities were observed in some with thin CC being a feature in 3. Affected individuals were found to be homozygous for truncating variants (4/5 families being consanguineous). The following 3 variants were identified (NM_001039672.2) : c.186dupT or p.Ala64fs / c.360_361insACAT or p.Gly121fs / c.598G>T or p.Glu200*. Yif1B KO mice demonstrate a disorganized Golgi architecture in pyramidal hippocampal neurons (Alterio et al 2015 - PMID: 26077767). Functional/network analysis of genes co-regulated with YIF1B based on available RNAseq data, suggest enrichement in in genes important for nervous system development and function. Sources: Literature |
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Mendeliome v0.2760 | TNRC6B | Zornitza Stark Classified gene: TNRC6B as Green List (high evidence) | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Mendeliome v0.2760 | TNRC6B | Zornitza Stark Gene: tnrc6b has been classified as Green List (High Evidence). | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Mendeliome v0.2759 | TNRC6B | Zornitza Stark edited their review of gene: TNRC6B: Added comment: 17 unrelated individuals with heterozygous TNRC6B variants reported. Features included hypotonia (10/17), DD/ID (17/17 - ID was not universal: average IQ of 12 individuals was 73 (range : 50-113) with 4 having below 70), ADHD (11/17), ASD or autistic traits (8/17 and 5/17). Some/few presented with abnormal OFC (micro- / macrocephaly in 3/17 and 2/17), abnormal vision or hearing, variable other congenital anomalies, echocardiographic, GI or renal abnormalities, etc. Epilepsy was reported in 1/17. There was no recognisable gestalt.Detected variants included 14 pLoF, 1 missense SNV and 2 intragenic deletions. Variants had occurred as de novo events in 10/13 subjects for whom testing of both parents was possible. 3/13 subjects had inherited the variant from a parent with milder phenotype. Based on the type of variants identified, the pLI score of 1 in gnomAD and the HI index of 5.61%, the authors suggest haploinsufficiency as the most likely mechanism. Individuals with de novo TNRC6B variants have also been reported in larger cohorts (e.g. DDD study - PMID: 28135719, Iossifov et al - PMID: 25363768, Lelieveld et al - PMID: 27479843, Jónsson et al - PMID: 28959963). A previous study provided details on 2 sibs harboring a translocation which disrupted both TNRC6B and TCF20 (also associated with ID)(Babbs et al - PMID: 25228304).; Changed rating: GREEN; Changed publications: 32152250, 28135719, 25363768, 27479843, 28959963, 25228304; Changed phenotypes: Global developmental delay, Intellectual disability, Autistic behavior; Changed mode of inheritance: MONOALLELIC, autosomal or pseudoautosomal, NOT imprinted | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Mendeliome v0.2759 | CDC42BPB | Zornitza Stark Gene: cdc42bpb has been classified as Green List (High Evidence). | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Mendeliome v0.2759 | CDC42BPB | Zornitza Stark Classified gene: CDC42BPB as Green List (high evidence) | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Mendeliome v0.2759 | CDC42BPB | Zornitza Stark Gene: cdc42bpb has been classified as Green List (High Evidence). | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Mendeliome v0.2757 | DNAJB13 | Zornitza Stark Gene: dnajb13 has been classified as Amber List (Moderate Evidence). | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Mendeliome v0.2757 | DNAJB13 | Zornitza Stark Phenotypes for gene: DNAJB13 were changed from to Ciliary dyskinesia, primary, 34, MIM# 617091 | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Mendeliome v0.2754 | DNAJB13 | Zornitza Stark Classified gene: DNAJB13 as Amber List (moderate evidence) | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Mendeliome v0.2754 | DNAJB13 | Zornitza Stark Gene: dnajb13 has been classified as Amber List (Moderate Evidence). | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Mendeliome v0.2753 | DNAJB13 | Zornitza Stark reviewed gene: DNAJB13: Rating: AMBER; Mode of pathogenicity: None; Publications: 27486783; Phenotypes: Ciliary dyskinesia, primary, 34, MIM# 617091; Mode of inheritance: BIALLELIC, autosomal or pseudoautosomal | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Mendeliome v0.2753 | CFC1 | Zornitza Stark Gene: cfc1 has been classified as Green List (High Evidence). | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Mendeliome v0.2750 | CFAP53 | Zornitza Stark Gene: cfap53 has been classified as Green List (High Evidence). | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Mendeliome v0.2750 | CFAP53 | Zornitza Stark Phenotypes for gene: CFAP53 were changed from to Heterotaxy, visceral, 6, autosomal recessive 614779 | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Mendeliome v0.2747 | CFAP53 | Zornitza Stark reviewed gene: CFAP53: Rating: GREEN; Mode of pathogenicity: None; Publications: 28621423, 22577226, 26531781; Phenotypes: Heterotaxy, visceral, 6, autosomal recessive 614779; Mode of inheritance: BIALLELIC, autosomal or pseudoautosomal | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Mendeliome v0.2747 | TTC25 | Zornitza Stark Gene: ttc25 has been classified as Amber List (Moderate Evidence). | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Mendeliome v0.2747 | TTC25 | Zornitza Stark Phenotypes for gene: TTC25 were changed from to Ciliary dyskinesia, primary, 35 (MIM#617092) | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Mendeliome v0.2744 | TTC25 | Zornitza Stark Classified gene: TTC25 as Amber List (moderate evidence) | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Mendeliome v0.2744 | TTC25 | Zornitza Stark Gene: ttc25 has been classified as Amber List (Moderate Evidence). | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Mendeliome v0.2743 | TTC25 | Zornitza Stark reviewed gene: TTC25: Rating: AMBER; Mode of pathogenicity: None; Publications: 27486780; Phenotypes: Ciliary dyskinesia, primary, 35 (MIM#617092); Mode of inheritance: BIALLELIC, autosomal or pseudoautosomal | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Mendeliome v0.2743 | CFAP43 | Zornitza Stark Gene: cfap43 has been classified as Green List (High Evidence). | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Mendeliome v0.2743 | CFAP43 | Zornitza Stark Classified gene: CFAP43 as Green List (high evidence) | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Mendeliome v0.2743 | CFAP43 | Zornitza Stark Gene: cfap43 has been classified as Green List (High Evidence). | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Mendeliome v0.2742 | CFAP43 |
Elena Savva gene: CFAP43 was added gene: CFAP43 was added to Mendeliome. Sources: Literature Mode of inheritance for gene: CFAP43 was set to BOTH monoallelic and biallelic (but BIALLELIC mutations cause a more SEVERE disease form), autosomal or pseudoautosomal Publications for gene: CFAP43 were set to PMID: 31884020; 28552195; 31004071; 29449551 Phenotypes for gene: CFAP43 were set to Hydrocephalus, normal pressure, 1 236690; Spermatogenic failure 19 617592 Added comment: aka WDR96 PMID: 31884020 - animal models (mouse, frog) demonstrate the protein localizes in ciliary axoneme and is involved in MOTILE cilia movement. LOF CFAP43 caused mucus acucmulation in airways, impaired spermatogenesis and hydrocephalus. PMID: 28552195 - 3x chet (bilallelic PTCs or chet PTC/missense) with abnormal sperm motility. Null mouse models were also infertile. PMID: 31004071 - one family with a heterozygous nonsense and AD inheritance of late onset hydrocephaly (checked in Mutalyzer, variant is NMD predicted). Abnormal cilia observed from mucosa sample. Null mice also show abnormal sperm and dilation of brain ventricles. PMID: 29449551 - reports an additional 10 patients with either homozygous PTCs or chet PTC/missense who were infertile with flagella defects Summary: single report of AD hydrocephaly Sources: Literature |
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Mendeliome v0.2742 | MYLK2 | Zornitza Stark Gene: mylk2 has been classified as Red List (Low Evidence). | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Mendeliome v0.2739 | MYLK2 | Zornitza Stark Classified gene: MYLK2 as Red List (low evidence) | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Mendeliome v0.2739 | MYLK2 | Zornitza Stark Gene: mylk2 has been classified as Red List (Low Evidence). | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Mendeliome v0.2738 | CDX2 | Zornitza Stark Gene: cdx2 has been classified as Amber List (Moderate Evidence). | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Mendeliome v0.2738 | CDX2 | Zornitza Stark Phenotypes for gene: CDX2 were changed from to Persistent cloaca | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Mendeliome v0.2735 | CDX2 | Zornitza Stark Classified gene: CDX2 as Amber List (moderate evidence) | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Mendeliome v0.2735 | CDX2 | Zornitza Stark Gene: cdx2 has been classified as Amber List (Moderate Evidence). | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Mendeliome v0.2734 | CDX2 | Zornitza Stark reviewed gene: CDX2: Rating: AMBER; Mode of pathogenicity: None; Publications: 29177441; Phenotypes: Persistent cloaca; Mode of inheritance: MONOALLELIC, autosomal or pseudoautosomal, NOT imprinted | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Mendeliome v0.2734 | TAPT1 | Zornitza Stark Gene: tapt1 has been classified as Amber List (Moderate Evidence). | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Mendeliome v0.2734 | TAPT1 | Zornitza Stark Phenotypes for gene: TAPT1 were changed from to Osteochondrodysplasia, complex lethal, Symoens-Barnes-Gistelinck type (MIM#616897) | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Mendeliome v0.2731 | TAPT1 | Zornitza Stark Classified gene: TAPT1 as Amber List (moderate evidence) | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Mendeliome v0.2731 | TAPT1 | Zornitza Stark Gene: tapt1 has been classified as Amber List (Moderate Evidence). | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Mendeliome v0.2730 | TAPT1 | Zornitza Stark reviewed gene: TAPT1: Rating: AMBER; Mode of pathogenicity: None; Publications: 26365339; Phenotypes: Osteochondrodysplasia, complex lethal, Symoens-Barnes-Gistelinck type (MIM#616897); Mode of inheritance: BIALLELIC, autosomal or pseudoautosomal | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Mendeliome v0.2730 | CCDC28B | Zornitza Stark Classified gene: CCDC28B as Amber List (moderate evidence) | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Mendeliome v0.2730 | CCDC28B | Zornitza Stark Gene: ccdc28b has been classified as Amber List (Moderate Evidence). | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Mendeliome v0.2729 | CCDC28B | Zornitza Stark edited their review of gene: CCDC28B: Added comment: PMID: 32139166 - Single family with Joubert syndrome. Patient was homozygous for a missense, with polydactyly, severe ID, and the molar tooth sign observed in MRI. Sibling fetus MRI showed vermis hypoplasia, and was also homozygous for the variant. Parents confirmed unaffected carriers. Knockdown of CCDC28B in human TERT retinal pigment epithelial cells reduced both the number and length of cilia 430C-T variant is postulated to be a modifier of BBS.; Changed rating: AMBER; Changed publications: 32139166; Changed phenotypes: {Bardet-Biedl syndrome 1, modifier of}, MIM#209900, Joubert syndrome | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Mendeliome v0.2729 | C21orf59 | Zornitza Stark Gene: c21orf59 has been classified as Green List (High Evidence). | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Mendeliome v0.2729 | C11orf70 | Zornitza Stark Gene: c11orf70 has been classified as Green List (High Evidence). | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Mendeliome v0.2729 | C11orf70 | Zornitza Stark Phenotypes for gene: C11orf70 were changed from to Ciliary dyskinesia, primary, 38, MIM# 618063 | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Mendeliome v0.2726 | C11orf70 | Zornitza Stark reviewed gene: C11orf70: Rating: GREEN; Mode of pathogenicity: None; Publications: 29727693, 29727692; Phenotypes: Ciliary dyskinesia, primary, 38, MIM# 618063; Mode of inheritance: BIALLELIC, autosomal or pseudoautosomal | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Mendeliome v0.2726 | ARMC9 | Zornitza Stark Gene: armc9 has been classified as Green List (High Evidence). | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Mendeliome v0.2723 | ARMC9 | Zornitza Stark edited their review of gene: ARMC9: Added comment: ARMC9 localizes to the ciliary basal body and daughter centriole and is predicted to function in ciliogenesis PMID: 28625504 - 8 families with Joubert syndrome, all variant types detected. Functional studies show protein localizes at the basal body and upregulates during ciliogenesis. Zebrafish with frameshift mutation recapitulated the human phenotype including a curved body, coloboma, retinal dystrophy and less cilia.; Changed rating: GREEN; Changed publications: 28625504 | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Mendeliome v0.2723 | ARMC8 | Zornitza Stark Gene: armc8 has been classified as Red List (Low Evidence). | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Mendeliome v0.2723 | ARMC8 | Zornitza Stark Classified gene: ARMC8 as Red List (low evidence) | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Mendeliome v0.2723 | ARMC8 | Zornitza Stark Gene: armc8 has been classified as Red List (Low Evidence). | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Mendeliome v0.2722 | ARMC4 | Zornitza Stark Gene: armc4 has been classified as Green List (High Evidence). | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Mendeliome v0.2722 | ARMC4 | Zornitza Stark Phenotypes for gene: ARMC4 were changed from to Ciliary dyskinesia, primary, 23, MIM# 615451 | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Mendeliome v0.2719 | ARMC4 | Zornitza Stark reviewed gene: ARMC4: Rating: GREEN; Mode of pathogenicity: None; Publications: 31765523, 23849778; Phenotypes: Ciliary dyskinesia, primary, 23, MIM# 615451; Mode of inheritance: BIALLELIC, autosomal or pseudoautosomal | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Mendeliome v0.2719 | ACVR2B | Zornitza Stark Gene: acvr2b has been classified as Red List (Low Evidence). | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Mendeliome v0.2716 | ACVR2B | Zornitza Stark Classified gene: ACVR2B as Red List (low evidence) | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Mendeliome v0.2716 | ACVR2B | Zornitza Stark Gene: acvr2b has been classified as Red List (Low Evidence). | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Mendeliome v0.2715 | NID1 | Zornitza Stark Gene: nid1 has been classified as Green List (High Evidence). | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Mendeliome v0.2712 | DARS | Zornitza Stark Gene: dars has been classified as Green List (High Evidence). | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Mendeliome v0.2709 | CCDC65 | Zornitza Stark Gene: ccdc65 has been classified as Green List (High Evidence). | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Mendeliome v0.2709 | CCDC65 | Zornitza Stark Phenotypes for gene: CCDC65 were changed from to Ciliary dyskinesia, primary, 27, MIM# 615504 | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Mendeliome v0.2706 | CCDC65 | Zornitza Stark reviewed gene: CCDC65: Rating: GREEN; Mode of pathogenicity: None; Publications: 23991085, 24094744; Phenotypes: Ciliary dyskinesia, primary, 27, MIM# 615504; Mode of inheritance: BIALLELIC, autosomal or pseudoautosomal | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Mendeliome v0.2706 | C21orf59 | Zornitza Stark Gene: c21orf59 has been classified as Green List (High Evidence). | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Mendeliome v0.2706 | C21orf59 | Zornitza Stark Phenotypes for gene: C21orf59 were changed from to Ciliary dyskinesia, primary, 26, MIM# 615500 | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Mendeliome v0.2703 | C21orf59 | Zornitza Stark reviewed gene: C21orf59: Rating: GREEN; Mode of pathogenicity: None; Publications: 24094744; Phenotypes: Ciliary dyskinesia, primary, 26, MIM# 615500; Mode of inheritance: BIALLELIC, autosomal or pseudoautosomal | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Mendeliome v0.2703 | WISP3 | Zornitza Stark Gene: wisp3 has been classified as Green List (High Evidence). | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Mendeliome v0.2703 | WISP3 | Zornitza Stark Phenotypes for gene: WISP3 were changed from to Arthropathy, progressive pseudorheumatoid, of childhood, MIM# 208230; Spondyloepiphyseal dysplasia tarda with progressive arthropathy, MIM# 208230 | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Mendeliome v0.2700 | WISP3 | Zornitza Stark reviewed gene: WISP3: Rating: GREEN; Mode of pathogenicity: None; Publications: 10471507; Phenotypes: Arthropathy, progressive pseudorheumatoid, of childhood, MIM# 208230, Spondyloepiphyseal dysplasia tarda with progressive arthropathy, MIM# 208230; Mode of inheritance: BIALLELIC, autosomal or pseudoautosomal | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Mendeliome v0.2700 | ATP5E | Zornitza Stark Gene: atp5e has been classified as Amber List (Moderate Evidence). | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Mendeliome v0.2697 | ATP5E | Zornitza Stark Classified gene: ATP5E as Amber List (moderate evidence) | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Mendeliome v0.2697 | ATP5E | Zornitza Stark Gene: atp5e has been classified as Amber List (Moderate Evidence). | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Mendeliome v0.2696 | ATP5D | Zornitza Stark Gene: atp5d has been classified as Green List (High Evidence). | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Mendeliome v0.2693 | ATP5A1 | Zornitza Stark Gene: atp5a1 has been classified as Amber List (Moderate Evidence). | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Mendeliome v0.2690 | ATP5A1 | Zornitza Stark Classified gene: ATP5A1 as Amber List (moderate evidence) | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Mendeliome v0.2690 | ATP5A1 | Zornitza Stark Gene: atp5a1 has been classified as Amber List (Moderate Evidence). | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Mendeliome v0.2689 | GLDC | Zornitza Stark Gene: gldc has been classified as Green List (High Evidence). | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Mendeliome v0.2686 | CD4 | Zornitza Stark reviewed gene: CD4: Rating: AMBER; Mode of pathogenicity: None; Publications: 31781092; Phenotypes: Absence of CD4+ T cells, exuberant, relapsing, treatment-refractory warts; Mode of inheritance: BIALLELIC, autosomal or pseudoautosomal | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Mendeliome v0.2685 | TNK2 | Zornitza Stark Gene: tnk2 has been classified as Amber List (Moderate Evidence). | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Mendeliome v0.2682 | TNK2 | Zornitza Stark Classified gene: TNK2 as Amber List (moderate evidence) | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Mendeliome v0.2682 | TNK2 | Zornitza Stark Gene: tnk2 has been classified as Amber List (Moderate Evidence). | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Mendeliome v0.2681 | MAN2B2 | Zornitza Stark Gene: man2b2 has been classified as Red List (Low Evidence). | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Mendeliome v0.2681 | MAN2B2 |
Zornitza Stark gene: MAN2B2 was added gene: MAN2B2 was added to Mendeliome. Sources: Literature Mode of inheritance for gene: MAN2B2 was set to BIALLELIC, autosomal or pseudoautosomal Publications for gene: MAN2B2 were set to 31775018 Phenotypes for gene: MAN2B2 were set to Congenital disorder of glycosylation; immunodeficiency Review for gene: MAN2B2 was set to RED Added comment: Single individual reported. Sources: Literature |
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Mendeliome v0.2680 | RIPK1 | Zornitza Stark Gene: ripk1 has been classified as Green List (High Evidence). | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Mendeliome v0.2677 | PIK3CG | Zornitza Stark Gene: pik3cg has been classified as Green List (High Evidence). | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Mendeliome v0.2677 | PIK3CG | Zornitza Stark Classified gene: PIK3CG as Green List (high evidence) | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Mendeliome v0.2677 | PIK3CG | Zornitza Stark Gene: pik3cg has been classified as Green List (High Evidence). | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Mendeliome v0.2675 | RC3H1 | Zornitza Stark Gene: rc3h1 has been classified as Amber List (Moderate Evidence). | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Mendeliome v0.2675 | RC3H1 | Zornitza Stark Classified gene: RC3H1 as Amber List (moderate evidence) | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Mendeliome v0.2675 | RC3H1 | Zornitza Stark Gene: rc3h1 has been classified as Amber List (Moderate Evidence). | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Mendeliome v0.2675 | RC3H1 | Zornitza Stark Classified gene: RC3H1 as Amber List (moderate evidence) | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Mendeliome v0.2675 | RC3H1 | Zornitza Stark Gene: rc3h1 has been classified as Amber List (Moderate Evidence). | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Mendeliome v0.2674 | RC3H1 |
Zornitza Stark changed review comment from: Single individual with bi-allelic LoF variant and relapsing HLH reported, some functional data. Sources: Literature; to: Single individual with bi-allelic LoF variant and relapsing HLH reported, some functional data including mouse model. Sources: Literature |
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Mendeliome v0.2674 | RC3H1 |
Zornitza Stark gene: RC3H1 was added gene: RC3H1 was added to Mendeliome. Sources: Literature Mode of inheritance for gene: RC3H1 was set to BIALLELIC, autosomal or pseudoautosomal Publications for gene: RC3H1 were set to 31636267 Phenotypes for gene: RC3H1 were set to Relapsing HLH Review for gene: RC3H1 was set to RED Added comment: Single individual with bi-allelic LoF variant and relapsing HLH reported, some functional data. Sources: Literature |
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Mendeliome v0.2673 | IFNG | Zornitza Stark Gene: ifng has been classified as Red List (Low Evidence). | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Mendeliome v0.2670 | IFNG | Zornitza Stark Classified gene: IFNG as Red List (low evidence) | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Mendeliome v0.2670 | IFNG | Zornitza Stark Gene: ifng has been classified as Red List (Low Evidence). | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Mendeliome v0.2669 | ITPKB |
Zornitza Stark gene: ITPKB was added gene: ITPKB was added to Mendeliome. Sources: Literature Mode of inheritance for gene: ITPKB was set to BIALLELIC, autosomal or pseudoautosomal Publications for gene: ITPKB were set to 31987846 Phenotypes for gene: ITPKB were set to Severe combined immunodeficiency, absent T cells, present B cells and NK cells Review for gene: ITPKB was set to RED Added comment: Single individual with homozygous bi-allelic LoF variant reported. Sources: Literature |
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Mendeliome v0.2668 | PSMB10 | Zornitza Stark Gene: psmb10 has been classified as Red List (Low Evidence). | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Mendeliome v0.2668 | PSMB10 |
Zornitza Stark gene: PSMB10 was added gene: PSMB10 was added to Mendeliome. Sources: Literature Mode of inheritance for gene: PSMB10 was set to BIALLELIC, autosomal or pseudoautosomal Publications for gene: PSMB10 were set to 31783057 Phenotypes for gene: PSMB10 were set to Autoinflammatory syndrome Review for gene: PSMB10 was set to RED Added comment: PSMB10 is part of the immunoproteasome, and other components cause auto inflammatory disorders. Single individual with homozygous missense variant reported. Sources: Literature |
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Mendeliome v0.2667 | ABHD12 | Zornitza Stark Gene: abhd12 has been classified as Green List (High Evidence). | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Mendeliome v0.2665 | ABCC6 | Zornitza Stark Gene: abcc6 has been classified as Green List (High Evidence). | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Mendeliome v0.2665 | AAAS | Zornitza Stark Gene: aaas has been classified as Green List (High Evidence). | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Mendeliome v0.2665 | AAAS | Zornitza Stark Phenotypes for gene: AAAS were changed from to Achalasia-addisonianism-alacrimia syndrome, MIM#231550 | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Mendeliome v0.2663 | NOS2 | Zornitza Stark Gene: nos2 has been classified as Red List (Low Evidence). | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Mendeliome v0.2663 | NOS2 | Zornitza Stark Phenotypes for gene: NOS2 were changed from to {Malaria, resistance to} 611162; Disseminated CMV disease | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Mendeliome v0.2661 | NOS2 | Zornitza Stark Classified gene: NOS2 as Red List (low evidence) | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Mendeliome v0.2661 | NOS2 | Zornitza Stark Gene: nos2 has been classified as Red List (Low Evidence). | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Mendeliome v0.2660 | NOS2 | Zornitza Stark reviewed gene: NOS2: Rating: AMBER; Mode of pathogenicity: None; Publications: 12433515, 31995689; Phenotypes: {Malaria, resistance to} 611162, Disseminated CMV disease; Mode of inheritance: BIALLELIC, autosomal or pseudoautosomal | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Mendeliome v0.2660 | SNORA31 | Zornitza Stark Gene: snora31 has been classified as Green List (High Evidence). | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Mendeliome v0.2660 | SNORA31 | Zornitza Stark Classified gene: SNORA31 as Green List (high evidence) | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Mendeliome v0.2660 | SNORA31 | Zornitza Stark Gene: snora31 has been classified as Green List (High Evidence). | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Mendeliome v0.2659 | SNORA31 |
Zornitza Stark gene: SNORA31 was added gene: SNORA31 was added to Mendeliome. Sources: Expert list Mode of inheritance for gene: SNORA31 was set to MONOALLELIC, autosomal or pseudoautosomal, NOT imprinted Publications for gene: SNORA31 were set to 31806906 Phenotypes for gene: SNORA31 were set to Susceptibility to HSV1 encephalitis Review for gene: SNORA31 was set to GREEN Added comment: Five unrelated individuals reported with rare missense variants in this gene, functional data to support susceptibility to herpes simplex encephalitis. Sources: Expert list |
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Mendeliome v0.2658 | TCOF1 | Zornitza Stark Gene: tcof1 has been classified as Green List (High Evidence). | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Mendeliome v0.2655 | EMX2 | Zornitza Stark Gene: emx2 has been classified as Amber List (Moderate Evidence). | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Mendeliome v0.2652 | EMX2 | Zornitza Stark Classified gene: EMX2 as Amber List (moderate evidence) | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Mendeliome v0.2652 | EMX2 | Zornitza Stark Gene: emx2 has been classified as Amber List (Moderate Evidence). | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Mendeliome v0.2651 | ATAD3A | Zornitza Stark Phenotypes for gene: ATAD3A were changed from Harel-Yoon syndrome, MIM# 617183 to Harel-Yoon syndrome, MIM# 617183; Pontocerebellar hypoplasia, hypotonia, and respiratory insufficiency syndrome, neonatal lethal (PHRINL SYNDROME) 618810 | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Mendeliome v0.2649 | ATAD3A |
Zornitza Stark edited their review of gene: ATAD3A: Added comment: Mode of pathogenicity includes: i) bi-allelic missense and nonsense variants and bi-allelic deletions that create an ATAD3B/ATAD3A fusion gene under the lowly expressed ATAD3B promoter ii) monoallelic dominant-negative missense variants (either de novo or inherited) and de novo monoallelic duplications creating a dominant negative ATAD3A/ATAD3C fusion gene; Changed publications: 27640307, 32004445, 28549128; Changed phenotypes: Harel-Yoon syndrome, MIM# 617183, Pontocerebellar hypoplasia, hypotonia, and respiratory insufficiency syndrome, neonatal lethal (PHRINL SYNDROME) 618810 |
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Mendeliome v0.2649 | CTSA | Zornitza Stark Gene: ctsa has been classified as Green List (High Evidence). | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Mendeliome v0.2649 | CTSA | Zornitza Stark Phenotypes for gene: CTSA were changed from to Galactosialidosis, MIM# 256540; Cathepsin A-related arteriopathy with strokes and leukoencephalopathy | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Mendeliome v0.2646 | MN1 | Zornitza Stark Phenotypes for gene: MN1 were changed from Intellectual disability; dysmophic features; rhombencephalosynapsis to CEBALID syndrome, MIM#618774; Intellectual disability; dysmophic features; rhombencephalosynapsis | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Mendeliome v0.2645 | MN1 | Zornitza Stark edited their review of gene: MN1: Changed phenotypes: CEBALID syndrome, MIM#618774, Intellectual disability, dysmophic features, rhombencephalosynapsis | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Mendeliome v0.2645 | PI4KA | Zornitza Stark Gene: pi4ka has been classified as Amber List (Moderate Evidence). | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Mendeliome v0.2645 | PI4KA | Zornitza Stark Phenotypes for gene: PI4KA were changed from to Polymicrogyria, perisylvian, with cerebellar hypoplasia and arthrogryposis, MIM# 616531 | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Mendeliome v0.2642 | PI4KA | Zornitza Stark Classified gene: PI4KA as Amber List (moderate evidence) | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Mendeliome v0.2642 | PI4KA | Zornitza Stark Gene: pi4ka has been classified as Amber List (Moderate Evidence). | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Mendeliome v0.2641 | PI4KA | Zornitza Stark reviewed gene: PI4KA: Rating: AMBER; Mode of pathogenicity: None; Publications: 25855803; Phenotypes: Polymicrogyria, perisylvian, with cerebellar hypoplasia and arthrogryposis, MIM# 616531; Mode of inheritance: BIALLELIC, autosomal or pseudoautosomal | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Mendeliome v0.2641 | CDK5 | Zornitza Stark changed review comment from: Single consanguineous family with multiple affected individuals reported.; to: Single consanguineous family with multiple affected individuals reported. | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Mendeliome v0.2641 | CDK5 | Zornitza Stark Gene: cdk5 has been classified as Red List (Low Evidence). | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Mendeliome v0.2641 | CDK5 | Zornitza Stark Phenotypes for gene: CDK5 were changed from to Lissencephaly 7 with cerebellar hypoplasia, MIM# 616342 | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Mendeliome v0.2638 | CDK5 | Zornitza Stark Classified gene: CDK5 as Red List (low evidence) | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Mendeliome v0.2638 | CDK5 | Zornitza Stark Gene: cdk5 has been classified as Red List (Low Evidence). | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Mendeliome v0.2637 | CDK5 | Zornitza Stark reviewed gene: CDK5: Rating: RED; Mode of pathogenicity: None; Publications: 25560765; Phenotypes: Lissencephaly 7 with cerebellar hypoplasia, MIM# 616342; Mode of inheritance: BIALLELIC, autosomal or pseudoautosomal | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Mendeliome v0.2637 | VPS51 | Zornitza Stark Gene: vps51 has been classified as Amber List (Moderate Evidence). | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Mendeliome v0.2637 | VPS51 | Zornitza Stark Classified gene: VPS51 as Amber List (moderate evidence) | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Mendeliome v0.2637 | VPS51 | Zornitza Stark Gene: vps51 has been classified as Amber List (Moderate Evidence). | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Mendeliome v0.2636 | VPS51 |
Zornitza Stark gene: VPS51 was added gene: VPS51 was added to Mendeliome. Sources: Expert list Mode of inheritance for gene: VPS51 was set to BIALLELIC, autosomal or pseudoautosomal Publications for gene: VPS51 were set to 30624672; 31207318 Phenotypes for gene: VPS51 were set to Pontocerebellar hypoplasia, type 13, MIM# 618606 Review for gene: VPS51 was set to AMBER Added comment: Two families reported with bi-allelic variants in this gene and global developmental delay, impaired intellectual development with absent speech, microcephaly, and progressive atrophy of the cerebellar vermis and brainstem. Additional features, including seizures and visual impairment, are variable. Sources: Expert list |
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Mendeliome v0.2635 | CTSA | Zornitza Stark changed review comment from: Bi-allelic variants cause galactosialidosis, and mono-allelic variants cause CARASAL.; to: Bi-allelic variants associated with galactosialidosis, and mono-allelic variants associated with CARASAL. | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Mendeliome v0.2635 | CTSA | Zornitza Stark reviewed gene: CTSA: Rating: GREEN; Mode of pathogenicity: None; Publications: 31177426; Phenotypes: Galactosialidosis, MIM# 256540, Cathepsin A-related arteriopathy with strokes and leukoencephalopathy; Mode of inheritance: BOTH monoallelic and biallelic, autosomal or pseudoautosomal | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Mendeliome v0.2635 | CDK19 | Zornitza Stark Gene: cdk19 has been classified as Green List (High Evidence). | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Mendeliome v0.2635 | CDK19 | Zornitza Stark Classified gene: CDK19 as Green List (high evidence) | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Mendeliome v0.2635 | CDK19 | Zornitza Stark Gene: cdk19 has been classified as Green List (High Evidence). | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Mendeliome v0.2633 | MNS1 | Zornitza Stark Gene: mns1 has been classified as Green List (High Evidence). | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Mendeliome v0.2633 | MNS1 | Zornitza Stark Classified gene: MNS1 as Green List (high evidence) | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Mendeliome v0.2633 | MNS1 | Zornitza Stark Gene: mns1 has been classified as Green List (High Evidence). | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Mendeliome v0.2631 | DHX37 | Zornitza Stark Gene: dhx37 has been classified as Green List (High Evidence). | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Mendeliome v0.2631 | DHX37 | Zornitza Stark Classified gene: DHX37 as Green List (high evidence) | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Mendeliome v0.2631 | DHX37 | Zornitza Stark Gene: dhx37 has been classified as Green List (High Evidence). | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Mendeliome v0.2630 | DHX37 |
Zornitza Stark gene: DHX37 was added gene: DHX37 was added to Mendeliome. Sources: Literature Mode of inheritance for gene: DHX37 was set to MONOALLELIC, autosomal or pseudoautosomal, NOT imprinted Publications for gene: DHX37 were set to 31337883; 31745530 Phenotypes for gene: DHX37 were set to 46,XY gonadal dysgenesis; testicular regression syndrome (TRS) Review for gene: DHX37 was set to GREEN Added comment: Seventeen individuals with 46,XY gonadal dysgenesis reported in two studies. Sources: Literature |
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Mendeliome v0.2629 | ALPK1 | Zornitza Stark Phenotypes for gene: ALPK1 were changed from Periodic fever, aphthous stomatitis, pharyngitis and adenitis (PFAPA) syndrome to Periodic fever, aphthous stomatitis, pharyngitis and adenitis (PFAPA) syndrome; ROSAH syndrome; retinal dystrophy, optic nerve edema, splenomegaly, anhidrosis, and migraine headache | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Mendeliome v0.2628 | ALPK1 | Zornitza Stark Classified gene: ALPK1 as Green List (high evidence) | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Mendeliome v0.2628 | ALPK1 | Zornitza Stark Gene: alpk1 has been classified as Green List (High Evidence). | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Mendeliome v0.2627 | RAMP2 | Zornitza Stark Gene: ramp2 has been classified as Amber List (Moderate Evidence). | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Mendeliome v0.2627 | RAMP2 | Zornitza Stark Classified gene: RAMP2 as Amber List (moderate evidence) | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Mendeliome v0.2627 | RAMP2 | Zornitza Stark Gene: ramp2 has been classified as Amber List (Moderate Evidence). | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Mendeliome v0.2626 | RAMP2 |
Zornitza Stark gene: RAMP2 was added gene: RAMP2 was added to Mendeliome. Sources: Literature Mode of inheritance for gene: RAMP2 was set to MONOALLELIC, autosomal or pseudoautosomal, NOT imprinted Publications for gene: RAMP2 were set to 31000793 Phenotypes for gene: RAMP2 were set to Primary open angle glaucoma Review for gene: RAMP2 was set to AMBER Added comment: Six variants identified in 16 of 4763 POAG patients from large cohorts; none identified in 10,953 control individuals. Some functional data. Sources: Literature |
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Mendeliome v0.2625 | ALPK1 | Zornitza Stark edited their review of gene: ALPK1: Added comment: Six unrelated families reported with same recurrent missense variant c.710C>T, (p.Thr237Met) and ROSAH syndrome phenotype. Pancytopaenia and recurrent infections present in some.; Changed rating: GREEN; Changed publications: 31053777, 30967659, 31939038; Changed phenotypes: Periodic fever, aphthous stomatitis, pharyngitis and adenitis (PFAPA) syndrome, ROSAH syndrome, retinal dystrophy, optic nerve edema, splenomegaly, anhidrosis, and migraine headache | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Mendeliome v0.2625 | MEPE | Zornitza Stark Classified gene: MEPE as Amber List (moderate evidence) | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Mendeliome v0.2625 | MEPE | Zornitza Stark Gene: mepe has been classified as Amber List (Moderate Evidence). | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Mendeliome v0.2624 | MEPE |
Zornitza Stark gene: MEPE was added gene: MEPE was added to Mendeliome. Sources: Literature Mode of inheritance for gene: MEPE was set to MONOALLELIC, autosomal or pseudoautosomal, NOT imprinted Publications for gene: MEPE were set to 30287925 Phenotypes for gene: MEPE were set to hereditary congenital facial paresis; otosclerosis Review for gene: MEPE was set to AMBER Added comment: Single four-generation family reported with variant in this gene segregating nonprogressive HCFP and mixed hearing loss (HL). Damaging variants (truncating/frameshift) found to be enriched in otosclerosis cohort (p = 0.0006–0.0060). Sources: Literature |
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Mendeliome v0.2623 | PAICS | Zornitza Stark Gene: paics has been classified as Red List (Low Evidence). | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Mendeliome v0.2623 | PAICS |
Zornitza Stark gene: PAICS was added gene: PAICS was added to Mendeliome. Sources: Literature Mode of inheritance for gene: PAICS was set to BIALLELIC, autosomal or pseudoautosomal Publications for gene: PAICS were set to 31600779 Phenotypes for gene: PAICS were set to Polyhydramnios; multiple congenital abnormalities Review for gene: PAICS was set to RED Added comment: Two sibs from single family reported with homozygous missense variant. Functional data to demonstrate effect on protein function. Sources: Literature |
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Mendeliome v0.2622 | GALM | Zornitza Stark Gene: galm has been classified as Green List (High Evidence). | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Mendeliome v0.2622 | GALM | Zornitza Stark Classified gene: GALM as Green List (high evidence) | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Mendeliome v0.2622 | GALM | Zornitza Stark Gene: galm has been classified as Green List (High Evidence). | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Mendeliome v0.2621 | POLR3GL | Zornitza Stark Gene: polr3gl has been classified as Amber List (Moderate Evidence). | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Mendeliome v0.2621 | POLR3GL | Zornitza Stark Classified gene: POLR3GL as Amber List (moderate evidence) | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Mendeliome v0.2621 | POLR3GL | Zornitza Stark Gene: polr3gl has been classified as Amber List (Moderate Evidence). | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Mendeliome v0.2620 | GALM |
Hazel Phillimore gene: GALM was added gene: GALM was added to Mendeliome. Sources: Literature Mode of inheritance for gene: GALM was set to BIALLELIC, autosomal or pseudoautosomal Publications for gene: GALM were set to PMID: 30451973; 30910422 Phenotypes for gene: GALM were set to galactosaemia; type IV galactosaemia Review for gene: GALM was set to GREEN Added comment: Homozygous and compound heterozygous variants (missense, nonsense and frameshift) found in 8 Japanese patients from unrelated families with unexplained galactosaemia. (No variants in GALT, GALK1, and GALE). This is therefore type IV galactosaemia. In vitro expression analysis and enzyme activity assay of the patients’ peripheral blood mononuclear cells showed total lack of or compromised expression of GALM protein. Loss-of-function mechanism. One homozygote for one of these variants p.(Gly142Arg) in gnomAD (African population). (Wada, Y. et al 2019; PMID: 30451973) In vitro expression assay and an enzyme activity assay of 67 GALM variants, taken from ExAc database (missense, nonsense, frameshift and splice). 30 variants concluded to be pathogenic due to no protein expression or faint expression. 5 variants with mildly lower levels were determined as likely pathogenic. All concluded to be loss-of-function mechanism. Incidence of galactosaemia by GALM deficiency is comparable to that of other galactosaemias. Carrier frequency and incidence was estimated for different populations. (Iwasawa, S. et al. (2019); PMID: 30910422) Sources: Literature |
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Mendeliome v0.2620 | POLR3GL |
Paul De Fazio gene: POLR3GL was added gene: POLR3GL was added to Mendeliome. Sources: Literature Mode of inheritance for gene: POLR3GL was set to BIALLELIC, autosomal or pseudoautosomal Publications for gene: POLR3GL were set to 31089205; 31695177 Phenotypes for gene: POLR3GL were set to endosteal hyperostosis; oligodontia; growth retardation; facial dysmorphisms; lipodystrophy Review for gene: POLR3GL was set to AMBER gene: POLR3GL was marked as current diagnostic Added comment: Biallelic canonical splice variants were identified in monozygotic twins and another individual with similar phenotypes from 2 unrelated families. Variants were inherited from carrier parents. RNA studies confirmed exon skipping occurs in all affected individuals. A separate study identified a homozygous nonsense variant in an individual with features of Neonatal progeroid syndrome/Wiedemann–Rautenstrauch syndrome. Quantitative PCR showed reduction in mRNA suggestive of NMD. Sources: Literature |
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Mendeliome v0.2620 | TSPEAR | Zornitza Stark Gene: tspear has been classified as Green List (High Evidence). | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Mendeliome v0.2620 | TSPEAR | Zornitza Stark Phenotypes for gene: TSPEAR were changed from to Ectodermal dysplasia 14, hair/tooth type with or without hypohidrosis, MIM#618180 | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Mendeliome v0.2617 | PDGFRB | Zornitza Stark Gene: pdgfrb has been classified as Green List (High Evidence). | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Mendeliome v0.2613 | TBL1Y | Zornitza Stark Added comment: Comment when marking as ready: Single family, some functional data. | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Mendeliome v0.2613 | TBL1Y | Zornitza Stark Gene: tbl1y has been classified as Red List (Low Evidence). | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Mendeliome v0.2613 | TBL1Y | Zornitza Stark Classified gene: TBL1Y as Red List (low evidence) | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Mendeliome v0.2613 | TBL1Y | Zornitza Stark Gene: tbl1y has been classified as Red List (Low Evidence). | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Mendeliome v0.2612 | DGCR8 | Zornitza Stark Gene: dgcr8 has been classified as Red List (Low Evidence). | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Mendeliome v0.2612 | DGCR8 | Zornitza Stark Classified gene: DGCR8 as Red List (low evidence) | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Mendeliome v0.2612 | DGCR8 | Zornitza Stark Gene: dgcr8 has been classified as Red List (Low Evidence). | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Mendeliome v0.2611 | TSPEAR | Chern Lim changed review comment from: Still a rare disease gene for ectodermal dysplasia but has been reported in at least 3 unrelated families. Functional study supported LoF. (PMIDs: 27736875, 30046887); to: Still a rare disease gene for ectodermal dysplasia but has been reported in at least 3 unrelated families in 2 papers. Functional study supported LoF. (PMIDs: 27736875, 30046887) | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Mendeliome v0.2611 | TSPEAR | Chern Lim reviewed gene: TSPEAR: Rating: GREEN; Mode of pathogenicity: None; Publications: 27736875, 30046887; Phenotypes: Ectodermal dysplasia 14, hair/tooth type with or without hypohidrosis, MIM#618180; Mode of inheritance: BIALLELIC, autosomal or pseudoautosomal; Current diagnostic: yes | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Mendeliome v0.2611 | PDGFRB |
Ee Ming Wong changed review comment from: - > 3 unrelated families - Functional studies on patient fibroblasts, HeLa and HEK293 cells harbouring mutant constructs demonstrate constitutive tyrosine kinase activation (gain of function) compared with WT constructs; to: - > 3 unrelated individuals diagnosed with Penttinen syndrome - Functional studies on patient fibroblasts, HeLa and HEK293 cells harbouring mutant constructs demonstrate constitutive tyrosine kinase activation (gain of function) compared with WT constructs |
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Mendeliome v0.2611 | TBL1Y |
Paul De Fazio changed review comment from: 9 affected males in a single 5-generation pedigree described with Y-linked inheritance pattern. Functional studies show the missense variant causes reduced protein stability. The gene has restricted expression in the cochlea and prostate. Sources: Literature; to: Y-linked inheritance pattern. Complete segregation of a missense variant demonstrated in 9 affected males in a 5-generation pedigree. Functional studies show the missense variant causes reduced protein stability. The gene has restricted expression in the cochlea and prostate. Sources: Literature |
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Mendeliome v0.2611 | TBL1Y |
Paul De Fazio changed review comment from: 9 affected males in a single pedigree described with Y-linked inheritance pattern. Functional studies show the missense variant causes reduced protein stability. The gene has restricted expression in the cochlea and prostate. Sources: Literature; to: 9 affected males in a single 5-generation pedigree described with Y-linked inheritance pattern. Functional studies show the missense variant causes reduced protein stability. The gene has restricted expression in the cochlea and prostate. Sources: Literature |
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Mendeliome v0.2611 | TBL1Y |
Paul De Fazio gene: TBL1Y was added gene: TBL1Y was added to Mendeliome. Sources: Literature Mode of inheritance for gene: TBL1Y was set to Other Publications for gene: TBL1Y were set to 30341416 Phenotypes for gene: TBL1Y were set to Hearing loss Review for gene: TBL1Y was set to RED gene: TBL1Y was marked as current diagnostic Added comment: 9 affected males in a single pedigree described with Y-linked inheritance pattern. Functional studies show the missense variant causes reduced protein stability. The gene has restricted expression in the cochlea and prostate. Sources: Literature |
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Mendeliome v0.2611 | FOXF2 | Zornitza Stark Added comment: Comment when marking as ready: Single family: variant has functional data to demonstrate effect on protein, plus mouse model supports gene-disease association. | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Mendeliome v0.2611 | FOXF2 | Zornitza Stark Gene: foxf2 has been classified as Amber List (Moderate Evidence). | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Mendeliome v0.2611 | FOXF2 | Zornitza Stark Classified gene: FOXF2 as Amber List (moderate evidence) | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Mendeliome v0.2611 | FOXF2 | Zornitza Stark Gene: foxf2 has been classified as Amber List (Moderate Evidence). | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Mendeliome v0.2610 | DGCR8 |
Chern Lim gene: DGCR8 was added gene: DGCR8 was added to Mendeliome. Sources: Literature Mode of inheritance for gene: DGCR8 was set to MONOALLELIC, autosomal or pseudoautosomal, NOT imprinted Publications for gene: DGCR8 were set to 31805011 Phenotypes for gene: DGCR8 were set to Early-onset multinodular goiter and schwannomatosis Review for gene: DGCR8 was set to RED Added comment: A germline missense variant segregates in one family with autosomal dominant mendelian tumor susceptibility syndrome: familial multinodular goiter (MNG) with schwannomatosis. The missense is also a recurrent somatic missense variant in Wilms tumour. (PMID:31805011) Sources: Literature |
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Mendeliome v0.2610 | TDRD7 | Zornitza Stark Phenotypes for gene: TDRD7 were changed from to Cataract 36 613887; glaucoma; nonobstructive azoospermia; arrested spermatogenesis | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Mendeliome v0.2607 | TDRD7 | Ee Ming Wong reviewed gene: TDRD7: Rating: GREEN; Mode of pathogenicity: None; Publications: PMID: 28837160, 21436445; Phenotypes: cataract, glaucoma, nonobstructive azoospermia, arrested spermatogenesis; Mode of inheritance: BIALLELIC, autosomal or pseudoautosomal | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Mendeliome v0.2607 | FOXF2 |
Hazel Phillimore changed review comment from: Homozygous missense, NM_001452.1: c.325A>T (p.I109F), in a 10 year old girl (consanguineous, parents were first cousins) with profound sensorineural hearing loss (SNHL) associated with incomplete partition type I anomaly of the cochlea. This variant is absent in the gnomAD v2.1.1. In vitro studies indicated instability, shorter half-life of the protein compared to wildtype. Embryonic knockout mouse showed shortened and malformed cochleae, in addition to altered shape of hair cells with innervation and planar cell polarity defects. Homozygous knockout mice do not survive. (Bademci, G. et al. (2019); PMID: 30561639). This gene has also been reported in association with other anomalies including cleft lip, cleft palate, brain anomalies, intestine anomalies, and eye anomalies. Eye anomalies include anterior segment dysgenesis, as shown in mice with variant, W174R, affecting the Fox domain. Homozygote mice do not survive. (McKeone, R. et al. (2011); PMID: 22022403). Sources: Literature; to: Homozygous missense, NM_001452.1: c.325A>T (p.I109F), in a 10 year old girl (consanguineous, parents were first cousins) with profound sensorineural hearing loss (SNHL) associated with incomplete partition type I anomaly of the cochlea. This variant is absent in the gnomAD v2.1.1. In vitro studies indicated instability, shorter half-life of the protein compared to wildtype. Embryonic knockout mouse showed shortened and malformed cochleae, in addition to altered shape of hair cells with innervation and planar cell polarity defects. Homozygous knockout mice do not survive. (Bademci, G. et al. (2019); PMID: 30561639). This gene has also been reported in association with other anomalies including cleft lip, cleft palate, brain anomalies, intestine anomalies, and eye anomalies. Eye anomalies include anterior segment dysgenesis, as shown in mice with variant, W174R, affecting the Fox domain. Homozygote mice do not survive. (McKeone, R. et al. (2011); PMID: 22022403). Previous names for FOXF2 include FKHL6 and FREAC2. Sources: Literature |
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Mendeliome v0.2607 | FOXF2 |
Hazel Phillimore gene: FOXF2 was added gene: FOXF2 was added to Mendeliome. Sources: Literature Mode of inheritance for gene: FOXF2 was set to BIALLELIC, autosomal or pseudoautosomal Publications for gene: FOXF2 were set to PMID: 30561639; 22022403 Phenotypes for gene: FOXF2 were set to profound sensorineural hearing loss (SNHL); cochlea malformations; incomplete partition type I anomaly of the cochlea Review for gene: FOXF2 was set to AMBER Added comment: Homozygous missense, NM_001452.1: c.325A>T (p.I109F), in a 10 year old girl (consanguineous, parents were first cousins) with profound sensorineural hearing loss (SNHL) associated with incomplete partition type I anomaly of the cochlea. This variant is absent in the gnomAD v2.1.1. In vitro studies indicated instability, shorter half-life of the protein compared to wildtype. Embryonic knockout mouse showed shortened and malformed cochleae, in addition to altered shape of hair cells with innervation and planar cell polarity defects. Homozygous knockout mice do not survive. (Bademci, G. et al. (2019); PMID: 30561639). This gene has also been reported in association with other anomalies including cleft lip, cleft palate, brain anomalies, intestine anomalies, and eye anomalies. Eye anomalies include anterior segment dysgenesis, as shown in mice with variant, W174R, affecting the Fox domain. Homozygote mice do not survive. (McKeone, R. et al. (2011); PMID: 22022403). Sources: Literature |
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Mendeliome v0.2607 | COL13A1 | Zornitza Stark Gene: col13a1 has been classified as Green List (High Evidence). | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Mendeliome v0.2604 | KIAA1161 | Zornitza Stark Phenotypes for gene: KIAA1161 were changed from Basal ganglia calcification, idiopathic, 7, autosomal recessive; OMIM #618317 to Basal ganglia calcification, idiopathic, 7, autosomal recessive; OMIM #618317; primary familial brain calcifications (PFBC); ataxia; dysarthria; cerebellar atrophy; akinetic-hypertonic syndrome | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Mendeliome v0.2602 | KIAA1161 | Hazel Phillimore reviewed gene: KIAA1161: Rating: GREEN; Mode of pathogenicity: None; Publications: PMID: 29910000, 31009047; Phenotypes: Basal ganglia calcification, idiopathic, 7, autosomal recessive (OMIM #618317), primary familial brain calcifications (PFBC), ataxia, dysarthria, cerebellar atrophy, akinetic-hypertonic syndrome; Mode of inheritance: BIALLELIC, autosomal or pseudoautosomal | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Mendeliome v0.2602 | CACNB4 | Zornitza Stark edited their review of gene: CACNB4: Added comment: PMID 32176688: A homozygous missense variant (Leu126Pro) reported in two siblings with intellectual disability, psychomotor retardation, blindness, epilepsy, movement disorder and cerebellar atrophy. Some functional data.; Changed publications: 10762541, 9628818, 27003325, 32176688; Changed phenotypes: Episodic ataxia, type 5, MIM#613855, Intellectual disability, Epilepsy, Movement disorder | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Mendeliome v0.2602 | WDR83OS | Zornitza Stark Gene: wdr83os has been classified as Red List (Low Evidence). | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Mendeliome v0.2601 | WDR83OS | Zornitza Stark Classified gene: WDR83OS as Red List (low evidence) | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Mendeliome v0.2601 | WDR83OS | Zornitza Stark Gene: wdr83os has been classified as Red List (Low Evidence). | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Mendeliome v0.2600 | LSR | Zornitza Stark Gene: lsr has been classified as Amber List (Moderate Evidence). | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Mendeliome v0.2599 | LSR | Zornitza Stark Classified gene: LSR as Amber List (moderate evidence) | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Mendeliome v0.2599 | LSR | Zornitza Stark Gene: lsr has been classified as Amber List (Moderate Evidence). | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Mendeliome v0.2598 | WDR83OS |
Ee Ming Wong gene: WDR83OS was added gene: WDR83OS was added to Mendeliome. Sources: Literature Mode of inheritance for gene: WDR83OS was set to BIALLELIC, autosomal or pseudoautosomal Publications for gene: WDR83OS were set to PMID: 30250217 Phenotypes for gene: WDR83OS were set to Cholestasis Review for gene: WDR83OS was set to RED Added comment: - 1 consanguineous family with 3 affected individuals found to carry a homozygous splice site variant in WDR83OS - The variant results in an aberrant truncated RNA transcript as demonstrated by RT-PCR Sources: Literature |
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Mendeliome v0.2598 | LSR | Zornitza Stark reviewed gene: LSR: Rating: AMBER; Mode of pathogenicity: None; Publications: 32303357, 30250217; Phenotypes: Cholestasis; Mode of inheritance: BIALLELIC, autosomal or pseudoautosomal | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Mendeliome v0.2598 | LSR | Zornitza Stark Classified gene: LSR as Green List (high evidence) | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Mendeliome v0.2598 | LSR | Zornitza Stark Gene: lsr has been classified as Green List (High Evidence). | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Mendeliome v0.2597 | LSR | Zornitza Stark reviewed gene: LSR: Rating: GREEN; Mode of pathogenicity: None; Publications: 32303357; Phenotypes: Cholestasis; Mode of inheritance: BIALLELIC, autosomal or pseudoautosomal | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Mendeliome v0.2597 | LSR | Zornitza Stark Classified gene: LSR as Amber List (moderate evidence) | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Mendeliome v0.2597 | LSR | Zornitza Stark Gene: lsr has been classified as Amber List (Moderate Evidence). | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Mendeliome v0.2595 | LSR | Ee Ming Wong reviewed gene: LSR: Rating: AMBER; Mode of pathogenicity: None; Publications: PMID: 32303357, 30250217; Phenotypes: Intrahepatic cholestasis; Mode of inheritance: BIALLELIC, autosomal or pseudoautosomal | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Mendeliome v0.2595 | USP53 | Zornitza Stark Gene: usp53 has been classified as Green List (High Evidence). | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Mendeliome v0.2595 | USP53 | Zornitza Stark Phenotypes for gene: USP53 were changed from Deafness to Cholestasis; deafness | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Mendeliome v0.2594 | USP53 | Zornitza Stark Classified gene: USP53 as Green List (high evidence) | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Mendeliome v0.2594 | USP53 | Zornitza Stark Gene: usp53 has been classified as Green List (High Evidence). | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Mendeliome v0.2593 | USP53 | Zornitza Stark reviewed gene: USP53: Rating: GREEN; Mode of pathogenicity: None; Publications: 32124521; Phenotypes: Cholestasis, deafness; Mode of inheritance: BIALLELIC, autosomal or pseudoautosomal | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Mendeliome v0.2593 | USP53 | Zornitza Stark Classified gene: USP53 as Red List (low evidence) | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Mendeliome v0.2593 | USP53 | Zornitza Stark Gene: usp53 has been classified as Red List (Low Evidence). | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Mendeliome v0.2592 | LSR |
Ee Ming Wong gene: LSR was added gene: LSR was added to Mendeliome. Sources: Literature Mode of inheritance for gene: LSR was set to BIALLELIC, autosomal or pseudoautosomal Publications for gene: LSR were set to PMID: 30250217 Phenotypes for gene: LSR were set to transient neonatal cholestasis; intellectual disability; short stature Review for gene: LSR was set to RED Added comment: 1 individual from 1 consanguineous family carrying a homozygous missense variant in LSR Sources: Literature |
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Mendeliome v0.2592 | PPM1F | Zornitza Stark Gene: ppm1f has been classified as Red List (Low Evidence). | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Mendeliome v0.2592 | PPM1F | Zornitza Stark Classified gene: PPM1F as Red List (low evidence) | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Mendeliome v0.2592 | PPM1F | Zornitza Stark Gene: ppm1f has been classified as Red List (Low Evidence). | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Mendeliome v0.2591 | PPM1F |
Ee Ming Wong gene: PPM1F was added gene: PPM1F was added to Mendeliome. Sources: Literature Mode of inheritance for gene: PPM1F was set to BIALLELIC, autosomal or pseudoautosomal Publications for gene: PPM1F were set to PMID: 30250217 Phenotypes for gene: PPM1F were set to sclerosing cholangitis; short stature; hypothyroidism; abnormal tongue pigmentation Review for gene: PPM1F was set to RED Added comment: 1 consanguineous family found to carry a homozygous missense variant in PPM1F Sources: Literature |
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Mendeliome v0.2591 | SPEF2 | Zornitza Stark Phenotypes for gene: SPEF2 were changed from Spermatogenic failure 43, MIM#618751 to Spermatogenic failure 43, MIM#618751; Spermatogenic failure 43, MIM#618751; Primary ciliary dyskinesia-like phenotype | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Mendeliome v0.2589 | SPEF2 | Zornitza Stark reviewed gene: SPEF2: Rating: GREEN; Mode of pathogenicity: None; Publications: 31942643; Phenotypes: Spermatogenic failure 43, MIM#618751, Primary ciliary dyskinesia-like phenotype; Mode of inheritance: BIALLELIC, autosomal or pseudoautosomal | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Mendeliome v0.2589 | KLC2 | Zornitza Stark Gene: klc2 has been classified as Green List (High Evidence). | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Mendeliome v0.2589 | KLC2 | Zornitza Stark Classified gene: KLC2 as Green List (high evidence) | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Mendeliome v0.2589 | KLC2 | Zornitza Stark Gene: klc2 has been classified as Green List (High Evidence). | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Mendeliome v0.2588 | KLC2 |
Zornitza Stark gene: KLC2 was added gene: KLC2 was added to Mendeliome. Sources: Expert Review Mode of inheritance for gene: KLC2 was set to BIALLELIC, autosomal or pseudoautosomal Publications for gene: KLC2 were set to 26385635 Phenotypes for gene: KLC2 were set to Spastic paraplegia, optic atrophy, and neuropathy MIM#609541 Review for gene: KLC2 was set to GREEN Added comment: In 73 Brazilian patients and 2 sibs of Egyptian descent with SPOAN, a homozygous 216-bp deletion in the noncoding upstream region of the KLC2 gene was identified. Only reported cause of condition is the upstream large deletion, which is not detected by whole-exome sequencing. Sources: Expert Review |
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Mendeliome v0.2587 | KIF12 | Zornitza Stark Phenotypes for gene: KIF12 were changed from Prenatal cholestasis; High Gamma-Glutamyltransferase (GGT) to Cholestasis; High Gamma-Glutamyltransferase (GGT) | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Mendeliome v0.2586 | KIF12 | Zornitza Stark Gene: kif12 has been classified as Green List (High Evidence). | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Mendeliome v0.2585 | KIF12 | Zornitza Stark Classified gene: KIF12 as Green List (high evidence) | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Mendeliome v0.2585 | KIF12 | Zornitza Stark Gene: kif12 has been classified as Green List (High Evidence). | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Mendeliome v0.2584 | KIF12 | Zornitza Stark reviewed gene: KIF12: Rating: GREEN; Mode of pathogenicity: None; Publications: 30250217, 30976738; Phenotypes: Cholestasis; Mode of inheritance: BIALLELIC, autosomal or pseudoautosomal | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Mendeliome v0.2584 | ALPK1 | Zornitza Stark Gene: alpk1 has been classified as Amber List (Moderate Evidence). | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Mendeliome v0.2584 | ALPK1 | Zornitza Stark Classified gene: ALPK1 as Amber List (moderate evidence) | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Mendeliome v0.2584 | ALPK1 | Zornitza Stark Gene: alpk1 has been classified as Amber List (Moderate Evidence). | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Mendeliome v0.2582 | LRRC32 | Zornitza Stark Gene: lrrc32 has been classified as Amber List (Moderate Evidence). | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Mendeliome v0.2582 | LRRC32 | Zornitza Stark Classified gene: LRRC32 as Amber List (moderate evidence) | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Mendeliome v0.2582 | LRRC32 | Zornitza Stark Gene: lrrc32 has been classified as Amber List (Moderate Evidence). | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Mendeliome v0.2580 | KIF12 |
Ee Ming Wong gene: KIF12 was added gene: KIF12 was added to Mendeliome. Sources: Literature Mode of inheritance for gene: KIF12 was set to BIALLELIC, autosomal or pseudoautosomal Publications for gene: KIF12 were set to PMID: 30250217; 30976738 Phenotypes for gene: KIF12 were set to Prenatal cholestasis; High Gamma-Glutamyltransferase (GGT) Review for gene: KIF12 was set to AMBER gene: KIF12 was marked as current diagnostic Added comment: > 3 unrelated families,but they are all consanguineous families Sources: Literature |
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Mendeliome v0.2579 | CSGALNACT1 | Zornitza Stark reviewed gene: CSGALNACT1: Rating: GREEN; Mode of pathogenicity: None; Publications: 31705726, 31325655; Phenotypes: Congenital disorder of glycosylation, skeletal dysplasia; Mode of inheritance: BIALLELIC, autosomal or pseudoautosomal | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Mendeliome v0.2577 | RHOA | Zornitza Stark Phenotypes for gene: RHOA were changed from normal cognition; leukoencephalopathy; micro-ophthalmia; strabismus; linear hypopigmentation; malar hypoplasia; downslanting palpebral fissures; microstomia to normal cognition; leukoencephalopathy; micro-ophthalmia; strabismus; linear hypopigmentation; malar hypoplasia; downslanting palpebral fissures; microstomia; dental anomalies; body asymmetry; limb length discrepancy | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Mendeliome v0.2575 | IQCE | Zornitza Stark Gene: iqce has been classified as Green List (High Evidence). | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Mendeliome v0.2575 | IQCE | Zornitza Stark Classified gene: IQCE as Green List (high evidence) | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Mendeliome v0.2575 | IQCE | Zornitza Stark Gene: iqce has been classified as Green List (High Evidence). | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Mendeliome v0.2574 | IQCE |
Zornitza Stark gene: IQCE was added gene: IQCE was added to Mendeliome. Sources: Literature Mode of inheritance for gene: IQCE was set to BIALLELIC, autosomal or pseudoautosomal Publications for gene: IQCE were set to 31549751; 28488682 Phenotypes for gene: IQCE were set to Postaxial polydactyly Review for gene: IQCE was set to GREEN Added comment: Four families reported with bi-allelic variants in this gene. The c.895_904del (p.Val301Serfs*8) was found in three of the families without sharing a common haplotype, suggesting a recurrent mechanism. RNA expression analysis on patients’ fibroblasts showed that the dysfunction of IQCE leads to the dysregulation of genes associated with the hedgehog‐signaling pathway, and zebrafish experiments demonstrated a full spectrum of phenotypes linked to defective cilia: Body curvature, kidney cysts, left–right asymmetry, misdirected cilia in the pronephric duct, and retinal defects. Sources: Literature |
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Mendeliome v0.2573 | NKX2-3 | Zornitza Stark Gene: nkx2-3 has been classified as Red List (Low Evidence). | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Mendeliome v0.2573 | NKX2-3 |
Zornitza Stark gene: NKX2-3 was added gene: NKX2-3 was added to Mendeliome. Sources: Literature Mode of inheritance for gene: NKX2-3 was set to MONOALLELIC, autosomal or pseudoautosomal, NOT imprinted Publications for gene: NKX2-3 were set to 31498527 Phenotypes for gene: NKX2-3 were set to Intestinal varicosities Review for gene: NKX2-3 was set to RED Added comment: Single multiplex family where truncating variant in this gene segregated with intestinal varicosities with a LOD score of 3.3. NKX2‐3 is a component of a molecular pathway underlying spleen and gut vasculature development in mice. Sources: Literature |
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Mendeliome v0.2572 | RPSA | Zornitza Stark Gene: rpsa has been classified as Green List (High Evidence). | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Mendeliome v0.2569 | TBX6 | Zornitza Stark Phenotypes for gene: TBX6 were changed from to Skeletal dysplasia; spondylocostal dysostosis; congenital scoliosis | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Mendeliome v0.2567 | CRAT | Zornitza Stark Gene: crat has been classified as Amber List (Moderate Evidence). | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Mendeliome v0.2567 | CRAT | Zornitza Stark Classified gene: CRAT as Amber List (moderate evidence) | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Mendeliome v0.2567 | CRAT | Zornitza Stark Gene: crat has been classified as Amber List (Moderate Evidence). | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Mendeliome v0.2565 | CWF19L1 | Zornitza Stark Gene: cwf19l1 has been classified as Green List (High Evidence). | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Mendeliome v0.2565 | CWF19L1 | Zornitza Stark Phenotypes for gene: CWF19L1 were changed from to Spinocerebellar ataxia, autosomal recessive 17, MIM#616127; intellectual disability, developmental delay | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Mendeliome v0.2562 | CWF19L1 | Zornitza Stark reviewed gene: CWF19L1: Rating: GREEN; Mode of pathogenicity: None; Publications: 25361784, 15981765, 26197978, 27016154, 30167849; Phenotypes: Spinocerebellar ataxia, autosomal recessive 17, MIM#616127, intellectual disability, developmental delay; Mode of inheritance: BIALLELIC, autosomal or pseudoautosomal | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Mendeliome v0.2562 | B4GAT1 | Zornitza Stark Classified gene: B4GAT1 as Green List (high evidence) | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Mendeliome v0.2562 | B4GAT1 | Zornitza Stark Gene: b4gat1 has been classified as Green List (High Evidence). | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Mendeliome v0.2561 | B4GAT1 | Zornitza Stark Gene: b4gat1 has been classified as Amber List (Moderate Evidence). | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Mendeliome v0.2558 | B4GAT1 | Zornitza Stark Classified gene: B4GAT1 as Amber List (moderate evidence) | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Mendeliome v0.2558 | B4GAT1 | Zornitza Stark Gene: b4gat1 has been classified as Amber List (Moderate Evidence). | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Mendeliome v0.2557 | RSRC1 | Zornitza Stark Classified gene: RSRC1 as Green List (high evidence) | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Mendeliome v0.2557 | RSRC1 | Zornitza Stark Gene: rsrc1 has been classified as Green List (High Evidence). | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Mendeliome v0.2556 | THG1L | Zornitza Stark edited their review of gene: THG1L: Changed rating: GREEN; Changed phenotypes: Spinocerebellar ataxia, autosomal recessive 28, MIM# 618800 | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Mendeliome v0.2556 | THG1L | Zornitza Stark Gene: thg1l has been classified as Green List (High Evidence). | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Mendeliome v0.2556 | THG1L | Zornitza Stark Classified gene: THG1L as Green List (high evidence) | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Mendeliome v0.2556 | THG1L | Zornitza Stark Gene: thg1l has been classified as Green List (High Evidence). | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Mendeliome v0.2555 | THG1L | Zornitza Stark Classified gene: THG1L as Amber List (moderate evidence) | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Mendeliome v0.2555 | THG1L | Zornitza Stark Gene: thg1l has been classified as Amber List (Moderate Evidence). | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Mendeliome v0.2554 | THG1L |
Zornitza Stark gene: THG1L was added gene: THG1L was added to Mendeliome. Sources: Literature Mode of inheritance for gene: THG1L was set to BIALLELIC, autosomal or pseudoautosomal Publications for gene: THG1L were set to 27307223; 31168944; 30214071 Phenotypes for gene: THG1L were set to Spinocerebellar ataxia, autosomal recessive 28, MIM# 618800 Review for gene: THG1L was set to AMBER Added comment: Five individuals from two Ashkenazi Jewish families with same homozygous missense variant, and another family ascertained through a large microcephaly cohort, also with SCA. Sources: Literature |
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Mendeliome v0.2553 | TRPV1 | Zornitza Stark Gene: trpv1 has been classified as Red List (Low Evidence). | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Mendeliome v0.2552 | ZP2 | Zornitza Stark Gene: zp2 has been classified as Green List (High Evidence). | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Mendeliome v0.2552 | ZP2 | Zornitza Stark Classified gene: ZP2 as Green List (high evidence) | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Mendeliome v0.2552 | ZP2 | Zornitza Stark Gene: zp2 has been classified as Green List (High Evidence). | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Mendeliome v0.2550 | RSRC1 | Zornitza Stark edited their review of gene: RSRC1: Added comment: 17 additional individuals reported.; Changed rating: GREEN; Changed publications: 28640246, 29522154, 32227164; Changed phenotypes: Intellectual developmental disorder, autosomal recessive 70, MIM# 618402 | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Mendeliome v0.2550 | GAD1 | Zornitza Stark Classified gene: GAD1 as Green List (high evidence) | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Mendeliome v0.2550 | GAD1 | Zornitza Stark Gene: gad1 has been classified as Green List (High Evidence). | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Mendeliome v0.2549 | GAD1 | Zornitza Stark changed review comment from: Single family reported with bi-allelic variants. Association studies linking with neuropsychiatric issues.; to: Single family reported with bi-allelic variants and CP phenotype. Association studies linking with neuropsychiatric issues. | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Mendeliome v0.2549 | GAD1 | Zornitza Stark edited their review of gene: GAD1: Added comment: 2020: 11 individuals from 6 consanguineous families reported with bi-allelic LOF variant and a developmental/epileptic encephalopathy. Seizure onset occurred in the first 2 months of life in all. All 10 individuals, from whom early disease history was available, presented with seizure onset in the first month of life, mainly consisting of epileptic spasms or myoclonic seizures. Early EEG showed suppression-burst or pattern of burst attenuation or hypsarrhythmia if only recorded in the post-neonatal period. Eight individuals had joint contractures and/or pes equinovarus. Seven presented a cleft palate and two also had an omphalocele, reproducing the phenotype of the knockout Gad1−/− mouse model. Four individuals died before 4 years of age.; Changed rating: GREEN; Changed publications: 15571623, 32282878; Changed phenotypes: Cerebral palsy, spastic quadriplegic, 1, MIM#603513, Developmental and epileptic encephalopathy | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Mendeliome v0.2549 | GALNT2 | Zornitza Stark Classified gene: GALNT2 as Green List (high evidence) | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Mendeliome v0.2549 | GALNT2 | Zornitza Stark Gene: galnt2 has been classified as Green List (High Evidence). | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Mendeliome v0.2548 | GALNT2 |
Zornitza Stark gene: GALNT2 was added gene: GALNT2 was added to Mendeliome. Sources: Literature Mode of inheritance for gene: GALNT2 was set to BIALLELIC, autosomal or pseudoautosomal Publications for gene: GALNT2 were set to 32293671 Phenotypes for gene: GALNT2 were set to Congenital disorder of glycosylation Review for gene: GALNT2 was set to GREEN Added comment: Seven individuals from four families reported with bi-allelic LOF variants and global developmental delay, intellectual disability with language deficit, autistic features, behavioural abnormalities, epilepsy, chronic insomnia, white matter changes on brain MRI, dysmorphic features, decreased stature, and decreased high density lipoprotein cholesterol levels. Rodent (mouse and rat) models of GALNT2-CDG recapitulated much of the human phenotype, including poor growth and neurodevelopmental abnormalities. Sources: Literature |
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Mendeliome v0.2547 | C7orf43 | Zornitza Stark Gene: c7orf43 has been classified as Amber List (Moderate Evidence). | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Mendeliome v0.2547 | C7orf43 | Zornitza Stark Classified gene: C7orf43 as Amber List (moderate evidence) | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Mendeliome v0.2547 | C7orf43 | Zornitza Stark Gene: c7orf43 has been classified as Amber List (Moderate Evidence). | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Mendeliome v0.2546 | C7orf43 |
Zornitza Stark gene: C7orf43 was added gene: C7orf43 was added to Mendeliome. Sources: Literature Mode of inheritance for gene: C7orf43 was set to BIALLELIC, autosomal or pseudoautosomal Publications for gene: C7orf43 were set to 30715179 Phenotypes for gene: C7orf43 were set to Microcephaly 25, primary, autosomal recessive, MIM# 618351 Review for gene: C7orf43 was set to AMBER Added comment: Single family reported: three affected siblings with homozygous truncating variant. Supportive zebrafish model. Sources: Literature |
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Mendeliome v0.2543 | GRIN2A | Zornitza Stark Gene: grin2a has been classified as Green List (High Evidence). | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Mendeliome v0.2539 | TSEN34 | Zornitza Stark Gene: tsen34 has been classified as Red List (Low Evidence). | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Mendeliome v0.2539 | TSEN34 | Zornitza Stark Phenotypes for gene: TSEN34 were changed from to Pontocerebellar hypoplasia type 2C, MIM# 612390 | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Mendeliome v0.2536 | TSEN34 | Zornitza Stark Classified gene: TSEN34 as Red List (low evidence) | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Mendeliome v0.2536 | TSEN34 | Zornitza Stark Gene: tsen34 has been classified as Red List (Low Evidence). | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Mendeliome v0.2535 | TSEN34 | Zornitza Stark reviewed gene: TSEN34: Rating: RED; Mode of pathogenicity: None; Publications: 18711368; Phenotypes: Pontocerebellar hypoplasia type 2C, MIM# 612390; Mode of inheritance: BIALLELIC, autosomal or pseudoautosomal | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Mendeliome v0.2535 | TSEN54 | Zornitza Stark Gene: tsen54 has been classified as Green List (High Evidence). | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Mendeliome v0.2535 | TSEN54 | Zornitza Stark Phenotypes for gene: TSEN54 were changed from to Pontocerebellar hypoplasia type 2A 277470; Pontocerebellar hypoplasia type 4 225753; Ataxia | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Mendeliome v0.2532 | TSEN54 | Zornitza Stark reviewed gene: TSEN54: Rating: GREEN; Mode of pathogenicity: None; Publications: ; Phenotypes: Pontocerebellar hypoplasia type 2A 277470, Pontocerebellar hypoplasia type 4 225753, Ataxia; Mode of inheritance: BIALLELIC, autosomal or pseudoautosomal | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Mendeliome v0.2530 | TMPRSS9 | Zornitza Stark Gene: tmprss9 has been classified as Red List (Low Evidence). | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Mendeliome v0.2530 | SLC6A6 | Zornitza Stark Gene: slc6a6 has been classified as Amber List (Moderate Evidence). | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Mendeliome v0.2526 | NDE1 | Zornitza Stark Gene: nde1 has been classified as Green List (High Evidence). | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Mendeliome v0.2523 | CDC45 | Zornitza Stark Gene: cdc45 has been classified as Green List (High Evidence). | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Mendeliome v0.2519 | CPSF1 | Zornitza Stark Gene: cpsf1 has been classified as Green List (High Evidence). | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Mendeliome v0.2519 | CPSF1 | Zornitza Stark Classified gene: CPSF1 as Green List (high evidence) | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Mendeliome v0.2519 | CPSF1 | Zornitza Stark Gene: cpsf1 has been classified as Green List (High Evidence). | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Mendeliome v0.2518 | CHD4 | Zornitza Stark Gene: chd4 has been classified as Green List (High Evidence). | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Mendeliome v0.2518 | CHD4 | Zornitza Stark Phenotypes for gene: CHD4 were changed from to Sifrim-Hitz-Weiss syndrome, MIM 617159 | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Mendeliome v0.2512 | CFAP69 | Zornitza Stark Gene: cfap69 has been classified as Green List (High Evidence). | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Mendeliome v0.2509 | ABCA4 | Zornitza Stark Gene: abca4 has been classified as Green List (High Evidence). | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Mendeliome v0.2506 | TLK2 | Zornitza Stark Gene: tlk2 has been classified as Green List (High Evidence). | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Mendeliome v0.2503 | DYRK1A | Zornitza Stark Gene: dyrk1a has been classified as Green List (High Evidence). | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Mendeliome v0.2500 | WARS | Zornitza Stark Gene: wars has been classified as Green List (High Evidence). | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Mendeliome v0.2500 | WARS | Zornitza Stark Classified gene: WARS as Green List (high evidence) | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Mendeliome v0.2500 | WARS | Zornitza Stark Gene: wars has been classified as Green List (High Evidence). | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Mendeliome v0.2498 | POLR1B | Zornitza Stark Gene: polr1b has been classified as Green List (High Evidence). | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Mendeliome v0.2498 | POLR1B | Zornitza Stark Phenotypes for gene: POLR1B were changed from bilateral malar and mandibular hypoplasia; microtia; coloboma; downslanting palpebral fissures; conductive deafness; cleft palate; heart malformations to Treacher-Collins syndrome | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Mendeliome v0.2497 | POLR1B | Zornitza Stark Classified gene: POLR1B as Green List (high evidence) | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Mendeliome v0.2497 | POLR1B | Zornitza Stark Gene: polr1b has been classified as Green List (High Evidence). | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Mendeliome v0.2496 | POLR1B | Zornitza Stark changed review comment from: Five unrelated families and a zebrafish model.; to: Five unrelated families and a zebrafish model. Note four of the families had missense variants affecting same residue, p.Arg1003 | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Mendeliome v0.2496 | POLR1B | Zornitza Stark changed review comment from: Six unrelated families and a zebrafish model.; to: Five unrelated families and a zebrafish model. | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Mendeliome v0.2496 | SLC35D1 | Zornitza Stark Gene: slc35d1 has been classified as Green List (High Evidence). | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Mendeliome v0.2496 | SLC35D1 | Zornitza Stark Phenotypes for gene: SLC35D1 were changed from to Schneckenbecken dysplasia, MIM 269250 | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Mendeliome v0.2493 | C1orf194 | Zornitza Stark Gene: c1orf194 has been classified as Amber List (Moderate Evidence). | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Mendeliome v0.2492 | C1orf194 | Zornitza Stark Classified gene: C1orf194 as Amber List (moderate evidence) | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Mendeliome v0.2492 | C1orf194 | Zornitza Stark Gene: c1orf194 has been classified as Amber List (Moderate Evidence). | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Mendeliome v0.2491 | REC114 | Zornitza Stark Gene: rec114 has been classified as Green List (High Evidence). | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Mendeliome v0.2491 | REC114 | Zornitza Stark Classified gene: REC114 as Green List (high evidence) | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Mendeliome v0.2491 | REC114 | Zornitza Stark Gene: rec114 has been classified as Green List (High Evidence). | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Mendeliome v0.2490 | UBA2 | Zornitza Stark Gene: uba2 has been classified as Amber List (Moderate Evidence). | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Mendeliome v0.2490 | UBA2 | Zornitza Stark Classified gene: UBA2 as Amber List (moderate evidence) | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Mendeliome v0.2490 | UBA2 | Zornitza Stark Gene: uba2 has been classified as Amber List (Moderate Evidence). | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Mendeliome v0.2489 | STIM1 | Zornitza Stark Gene: stim1 has been classified as Green List (High Evidence). | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Mendeliome v0.2485 | ORAI1 | Zornitza Stark Gene: orai1 has been classified as Green List (High Evidence). | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Mendeliome v0.2481 | RTTN | Zornitza Stark Gene: rttn has been classified as Green List (High Evidence). | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Mendeliome v0.2478 | UBAP1 | Zornitza Stark Gene: ubap1 has been classified as Green List (High Evidence). | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Mendeliome v0.2475 | SLC6A6 | Zornitza Stark Classified gene: SLC6A6 as Amber List (moderate evidence) | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Mendeliome v0.2475 | SLC6A6 | Zornitza Stark Gene: slc6a6 has been classified as Amber List (Moderate Evidence). | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Mendeliome v0.2473 | TMPRSS9 | Zornitza Stark Classified gene: TMPRSS9 as Red List (low evidence) | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Mendeliome v0.2473 | TMPRSS9 | Zornitza Stark Gene: tmprss9 has been classified as Red List (Low Evidence). | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Mendeliome v0.2472 | MCAT | Zornitza Stark Gene: mcat has been classified as Red List (Low Evidence). | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Mendeliome v0.2472 | MCAT | Zornitza Stark Classified gene: MCAT as Red List (low evidence) | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Mendeliome v0.2472 | MCAT | Zornitza Stark Gene: mcat has been classified as Red List (Low Evidence). | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Mendeliome v0.2471 | ABCC1 | Zornitza Stark Gene: abcc1 has been classified as Amber List (Moderate Evidence). | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Mendeliome v0.2471 | ABCC1 | Zornitza Stark Classified gene: ABCC1 as Amber List (moderate evidence) | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Mendeliome v0.2471 | ABCC1 | Zornitza Stark Gene: abcc1 has been classified as Amber List (Moderate Evidence). | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Mendeliome v0.2469 | GABRA1 | Zornitza Stark Gene: gabra1 has been classified as Green List (High Evidence). | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Mendeliome v0.2466 | SIGMAR1 | Zornitza Stark Marked gene: SIGMAR1 as ready | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Mendeliome v0.2466 | SIGMAR1 | Zornitza Stark Gene: sigmar1 has been classified as Green List (High Evidence). | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Mendeliome v0.2466 | SIGMAR1 | Zornitza Stark Phenotypes for gene: SIGMAR1 were changed from to Amyotrophic lateral sclerosis 16, juvenile 614373; ?Spinal muscular atrophy, distal, autosomal recessive, 2 605726; distal hereditary motor neuropathy of Jerash type (HMNJ) | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Mendeliome v0.2465 | SIGMAR1 | Zornitza Stark Publications for gene: SIGMAR1 were set to | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Mendeliome v0.2464 | SIGMAR1 | Zornitza Stark Mode of inheritance for gene: SIGMAR1 was changed from Unknown to BIALLELIC, autosomal or pseudoautosomal | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Mendeliome v0.2463 | ATOH7 | Zornitza Stark Gene: atoh7 has been classified as Green List (High Evidence). | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Mendeliome v0.2463 | ATOH7 | Zornitza Stark Phenotypes for gene: ATOH7 were changed from to Persistent hyperplastic primary vitreous, autosomal recessive, MIM# 221900; microphthalmia; cataract; glaucoma; congenital retinal nonattachment | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Mendeliome v0.2460 | GNAI2 | Zornitza Stark Classified gene: GNAI2 as Amber List (moderate evidence) | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Mendeliome v0.2460 | GNAI2 | Zornitza Stark Gene: gnai2 has been classified as Amber List (Moderate Evidence). | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Mendeliome v0.2459 | GNAI2 | Zornitza Stark Gene: gnai2 has been classified as Red List (Low Evidence). | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Mendeliome v0.2459 | GNAI2 | Zornitza Stark Classified gene: GNAI2 as Red List (low evidence) | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Mendeliome v0.2459 | GNAI2 | Zornitza Stark Gene: gnai2 has been classified as Red List (Low Evidence). | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Mendeliome v0.2458 | KLHL24 | Zornitza Stark Phenotypes for gene: KLHL24 were changed from Epidermolysis bullosa simplex, generalized, with scarring and hair loss OMIM#617294; dilated cardiomyopathy to Epidermolysis bullosa simplex, generalized, with scarring and hair loss OMIM#617294; dilated cardiomyopathy; Hypertrophic cardiomyopathy | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Mendeliome v0.2455 | FEM1B | Zornitza Stark Gene: fem1b has been classified as Amber List (Moderate Evidence). | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Mendeliome v0.2454 | FEM1B | Zornitza Stark Classified gene: FEM1B as Amber List (moderate evidence) | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Mendeliome v0.2454 | FEM1B | Zornitza Stark Gene: fem1b has been classified as Amber List (Moderate Evidence). | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Mendeliome v0.2453 | WIPI2 | Zornitza Stark Classified gene: WIPI2 as Red List (low evidence) | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Mendeliome v0.2453 | WIPI2 | Zornitza Stark Gene: wipi2 has been classified as Red List (Low Evidence). | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Mendeliome v0.2452 | SEC31A | Zornitza Stark Gene: sec31a has been classified as Amber List (Moderate Evidence). | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Mendeliome v0.2451 | SEC31A | Zornitza Stark Classified gene: SEC31A as Amber List (moderate evidence) | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Mendeliome v0.2451 | SEC31A | Zornitza Stark Gene: sec31a has been classified as Amber List (Moderate Evidence). | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Mendeliome v0.2450 | SLC44A1 | Zornitza Stark Gene: slc44a1 has been classified as Green List (High Evidence). | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Mendeliome v0.2450 | SLC44A1 | Zornitza Stark Classified gene: SLC44A1 as Green List (high evidence) | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Mendeliome v0.2450 | SLC44A1 | Zornitza Stark Gene: slc44a1 has been classified as Green List (High Evidence). | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Mendeliome v0.2449 | SMCHD1 | Zornitza Stark Added comment: Comment when marking as ready: Note association with FSHD2 is postulated to have digenic inheritance, caused by the combination of a heterozygous mutation in the SMCHD1 gene (614982) on chromosome 18p and presence of a haplotype on chromosome 4 that is permissive for DUX4 (606009) expression. | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Mendeliome v0.2449 | SMCHD1 | Zornitza Stark Gene: smchd1 has been classified as Green List (High Evidence). | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Mendeliome v0.2446 | CDKL5 | Zornitza Stark Gene: cdkl5 has been classified as Green List (High Evidence). | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Mendeliome v0.2443 | AEBP1 | Zornitza Stark Gene: aebp1 has been classified as Green List (High Evidence). | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Mendeliome v0.2443 | AEBP1 | Zornitza Stark Phenotypes for gene: AEBP1 were changed from to Ehlers-Danlos syndrome, classic-like, 2, MIM# 618000 | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Mendeliome v0.2440 | AEBP1 | Zornitza Stark reviewed gene: AEBP1: Rating: GREEN; Mode of pathogenicity: None; Publications: 29606302, 30668708, 30548383, 30759870; Phenotypes: Ehlers-Danlos syndrome, classic-like, 2, MIM# 618000; Mode of inheritance: BIALLELIC, autosomal or pseudoautosomal | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Mendeliome v0.2440 | SLC6A6 |
Chern Lim gene: SLC6A6 was added gene: SLC6A6 was added to Mendeliome. Sources: Literature Mode of inheritance for gene: SLC6A6 was set to BIALLELIC, autosomal or pseudoautosomal Publications for gene: SLC6A6 were set to 31345061; 31903486; 29886034 Phenotypes for gene: SLC6A6 were set to Early retinal degeneration; cardiomyopathy Review for gene: SLC6A6 was set to AMBER Added comment: Different homozygous missense variants in 2 unrelated consanguineous families with early retinal degeneration, some functional studies. Patients in one of the families also had cardiomyopathy. (PMIDs: 31345061, 31903486) One dilated cardiomyopathy patient with a homozygous deletion at a splice site (PMID: 29886034). Sources: Literature |
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Mendeliome v0.2440 | TMPRSS9 |
Chern Lim gene: TMPRSS9 was added gene: TMPRSS9 was added to Mendeliome. Sources: Literature Mode of inheritance for gene: TMPRSS9 was set to BIALLELIC, autosomal or pseudoautosomal Publications for gene: TMPRSS9 were set to 31943016 Phenotypes for gene: TMPRSS9 were set to autism spectrum disorder Review for gene: TMPRSS9 was set to RED Added comment: Association with Mendelian disease not established. Is a candidate gene for autism spectrum disorder: single patient, compound heterozygous nonsense variants. Functional studies showed Tmprss9 gene is expressed in mouse brain, knockout mice had decreased social interest and social recognition. (PMID: 31943016) Sources: Literature |
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Mendeliome v0.2440 | MCAT |
Chern Lim gene: MCAT was added gene: MCAT was added to Mendeliome. Sources: Literature Mode of inheritance for gene: MCAT was set to BIALLELIC, autosomal or pseudoautosomal Publications for gene: MCAT were set to 31915829 Phenotypes for gene: MCAT were set to progressive autosomal recessive optic neuropathy Review for gene: MCAT was set to RED Added comment: One family reported - a consanguineous family, two homozygous missense variants in both affected siblings. Functional studies showed both missense together have synergic impact on MCAT protein misfolding; p.(L81R) had more impact on MCAT protein expression reduction than did the p.(R212W); some study in conditional knockout mice. (PMID:31915829) Sources: Literature |
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Mendeliome v0.2440 | ATOH7 | Paul De Fazio changed review comment from: Segregates with disease in 3 consanguineous families from Pakistan/Turkey and one non-consanguineous family of Swiss origin. Functional effect was demonstrated in the latter family. The mouse homolog is required for retinal ganglion cell and optic nerve formation.; to: Segregates with disease in 3 consanguineous families from Pakistan/Turkey with global eye abnormalities, and one non-consanguineous family of Swiss origin with optic nerve hypoplasia. Functional effect was demonstrated in the latter family. The mouse homolog is required for retinal ganglion cell and optic nerve formation (in mice). | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Mendeliome v0.2440 | GFAP | Paul De Fazio changed review comment from: Many (>20) de novo individuals described with Alexander disease. Three forms of disease are described with decreasing severity: infant-onset, juveline-onset, and adult-onset. Later-onset cases are more phenotypically heterogeneous.; to: Many (>10) de novo individuals described with Alexander disease. Three forms of disease are described with decreasing severity: infant-onset, juveline-onset, and adult-onset. Later-onset cases are more phenotypically heterogeneous. | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Mendeliome v0.2440 | GFAP | Paul De Fazio changed review comment from: Many (>10) de novo individuals described with Alexander disease. Three forms of disease are described with decreasing severity: infant-onset, juveline-onset, and adult-onset. Later-onset cases are more phenotypically heterogeneous.; to: Many (>20) de novo individuals described with Alexander disease. Three forms of disease are described with decreasing severity: infant-onset, juveline-onset, and adult-onset. Later-onset cases are more phenotypically heterogeneous. | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Mendeliome v0.2440 | PKDCC |
Paul De Fazio changed review comment from: 2 ("apparently") unrelated individuals with homozygous LoF (1x nonsense, 1x canonical splice) variants reported. Their phenotype is similar to knockout mice. Sources: Literature; to: 2 apparently unrelated individuals with homozygous LoF (1x nonsense, 1x canonical splice) variants reported. Their phenotype is similar to knockout mice. Sources: Literature |
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Mendeliome v0.2440 | ORAI1 |
Natalie Tan changed review comment from: PMID 31448844 (comprehensive review, summarises all published cases, references functional evidence): - Dominant ORAI1 missense variants via a GOF mechanism cause a spectrum of myopathy covering tubular aggregate myopathy/TAM and Stormorken syndrome/STRMK (slowly progressive muscle weakness with variable multisystemic disease including non-specific dysmorphism, a/hyposplenia, ichthyosis, cytopenias) - Recessive ORAI1 variants via a LOF mechanism cause a combined immunodeficiency (recurrent and chronic infections, autoimmunity, ectodermal dysplasia, non-progressive myopathy); to: PMID 31448844 (comprehensive review, summarises all published cases, references functional evidence): - Dominant ORAI1 missense variants via a GOF mechanism cause a slowly progressive myopathy (tubular aggregate myopathy/TAM) - Recessive ORAI1 variants via a LOF mechanism cause a combined immunodeficiency (recurrent and chronic infections, autoimmunity, ectodermal dysplasia, non-progressive myopathy) |
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Mendeliome v0.2440 | UBA2 |
Elena Savva gene: UBA2 was added gene: UBA2 was added to Mendeliome. Sources: Literature Mode of inheritance for gene: UBA2 was set to MONOALLELIC, autosomal or pseudoautosomal, imprinted status unknown Publications for gene: UBA2 were set to PMID: 31332306; 31587267 Phenotypes for gene: UBA2 were set to Split-Hand/Foot Malformation; Aplasia Cutis Congenita; Ectrodactyly Penetrance for gene: UBA2 were set to unknown Review for gene: UBA2 was set to AMBER Added comment: No OMIM phenotype PMID: 31332306 - a single patient with a de novo PTC and split hand/foot malformation (SHFM). Additional two multigenic CNVs including this gene in patients with SHFM and ectrodactyly. Authors mention an additional de novo missense but the patient didnt have SHFM, argue low penetrance PMID: 31587267 - a mother and son with aplasia cutis congenita (ACC), with a heterozygous PTC. Son also has ectrodactyly. Authors note an additional de novo missense in a patient with ACC. Sources: Literature |
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Mendeliome v0.2440 | ORAI1 |
Natalie Tan changed review comment from: PMID 31448844 (comprehensive review, summarises all published cases, references functional evidence): - Dominant ORAI1 missense variants via a GOF mechanism cause a spectrum of myopathy covering tubular aggregate myopathy/TAM and Stormorken syndrome/STRMK (slowly progressive muscle weakness with variable multisystemic disease including non-specific dysmorphism, a/hyposplenia, ichthyosis, cytopenias) - Recessive ORAI1 variants via a LOF mechanism cause a combined immunodeficiency (recurrent and chronic infections, autoimmunity, ectodermal dysplasia, non-progressive myopathy); to: PMID 31448844 (comprehensive review, summarises all published cases, references functional evidence): - Dominant ORAI1 missense variants via a GOF mechanism cause a spectrum of myopathy covering tubular aggregate myopathy/TAM and Stormorken syndrome/STRMK (slowly progressive muscle weakness with variable multisystemic disease including non-specific dysmorphism, a/hyposplenia, ichthyosis, cytopenias) - Recessive ORAI1 variants via a LOF mechanism cause a combined immunodeficiency (recurrent and chronic infections, autoimmunity, ectodermal dysplasia, non-progressive myopathy) |
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Mendeliome v0.2440 | ORAI1 | Natalie Tan reviewed gene: ORAI1: Rating: GREEN; Mode of pathogenicity: Other; Publications: PMID: 31448844; Phenotypes: Progressive myopathy, contractures; Mode of inheritance: BOTH monoallelic and biallelic, autosomal or pseudoautosomal; Current diagnostic: yes | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Mendeliome v0.2440 | GSX2 | Zornitza Stark Added comment: Comment when marking as ready: Intellectual disability, spastic tetraparesis, dystonia | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Mendeliome v0.2440 | GSX2 | Zornitza Stark Gene: gsx2 has been classified as Amber List (Moderate Evidence). | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Mendeliome v0.2440 | GSX2 | Zornitza Stark Gene: gsx2 has been classified as Amber List (Moderate Evidence). | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Mendeliome v0.2440 | GSX2 | Zornitza Stark Classified gene: GSX2 as Amber List (moderate evidence) | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Mendeliome v0.2440 | GSX2 | Zornitza Stark Gene: gsx2 has been classified as Amber List (Moderate Evidence). | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Mendeliome v0.2439 | SLC35D1 | Teresa Zhao reviewed gene: SLC35D1: Rating: GREEN; Mode of pathogenicity: None; Publications: 31423530, 19508970; Phenotypes: Schneckenbecken dysplasia, MIM 269250; Mode of inheritance: BIALLELIC, autosomal or pseudoautosomal; Current diagnostic: yes | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Mendeliome v0.2439 | POLR1B |
Paul De Fazio gene: POLR1B was added gene: POLR1B was added to Mendeliome. Sources: Literature Mode of inheritance for gene: POLR1B was set to MONOALLELIC, autosomal or pseudoautosomal, NOT imprinted Publications for gene: POLR1B were set to 31649276 Phenotypes for gene: POLR1B were set to bilateral malar and mandibular hypoplasia; microtia; coloboma; downslanting palpebral fissures; conductive deafness; cleft palate; heart malformations Review for gene: POLR1B was set to AMBER gene: POLR1B was marked as current diagnostic Added comment: 6 individuals with Treacher-Collins syndrome described: 3 with de novo variants, one inherited from a mosaic father, and two inherited from affected mothers. Knockdown in zebrafish mimics the phenotype. Sources: Literature |
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Mendeliome v0.2439 | CREB3L1 | Zornitza Stark Gene: creb3l1 has been classified as Green List (High Evidence). | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Mendeliome v0.2439 | CREB3L1 | Zornitza Stark Phenotypes for gene: CREB3L1 were changed from to Osteogenesis imperfecta, type XVI, MIM#616229 | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Mendeliome v0.2436 | WARS |
Naomi Baker gene: WARS was added gene: WARS was added to Mendeliome. Sources: Literature Mode of inheritance for gene: WARS was set to MONOALLELIC, autosomal or pseudoautosomal, NOT imprinted Publications for gene: WARS were set to PMID: 28369220; 31321409; 31069783. Phenotypes for gene: WARS were set to Neuronopathy, distal hereditary motor, type IX (OMIM:617721); juvenile to adult onset (15-23 years); distal wasting; distal weakness; length-dependent motor axonal degeneration Review for gene: WARS was set to GREEN Added comment: 14 patients from five families were reported to have WARS-related neuropathy across three publications. Expression studies of mutant demonstrated decreased protein when compared to wild-type. Sources: Literature |
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Mendeliome v0.2436 | ACKR3 | Zornitza Stark Gene: ackr3 has been classified as Amber List (Moderate Evidence). | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Mendeliome v0.2436 | ACKR3 | Zornitza Stark Phenotypes for gene: ACKR3 were changed from Oculomotor synkinesis to Oculomotor synkinesis; Ptosis | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Mendeliome v0.2435 | ACKR3 | Zornitza Stark Classified gene: ACKR3 as Amber List (moderate evidence) | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Mendeliome v0.2435 | ACKR3 | Zornitza Stark Gene: ackr3 has been classified as Amber List (Moderate Evidence). | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Mendeliome v0.2434 | CYLD | Zornitza Stark Gene: cyld has been classified as Green List (High Evidence). | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Mendeliome v0.2434 | CYLD | Zornitza Stark Phenotypes for gene: CYLD were changed from to Brooke-Spiegler syndrome, 605041; Cylindromatosis, familial, 132700; Trichoepithelioma, multiple familial, 1, 601606; Frontotemporal dementia and amyotrophic lateral sclerosis | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Mendeliome v0.2431 | PCDH19 | Zornitza Stark Gene: pcdh19 has been classified as Green List (High Evidence). | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Mendeliome v0.2428 | GFAP | Zornitza Stark Gene: gfap has been classified as Green List (High Evidence). | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Mendeliome v0.2425 | COPA | Zornitza Stark Gene: copa has been classified as Green List (High Evidence). | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Mendeliome v0.2421 | PLOD3 | Alison Yeung Gene: plod3 has been classified as Green List (High Evidence). | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Mendeliome v0.2421 | FOXG1 | Zornitza Stark Gene: foxg1 has been classified as Green List (High Evidence). | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Mendeliome v0.2418 | TBX6 |
Alison Yeung Added comment: Comment when marking as ready: Biallelic variants associated with spondylocostal dysostosis in >3 unrelated individuals Mouse model recapitulates phenotype |
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Mendeliome v0.2418 | TBX6 | Alison Yeung Gene: tbx6 has been classified as Green List (High Evidence). | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Mendeliome v0.2418 | SAMD12 | Zornitza Stark Gene: samd12 has been classified as Green List (High Evidence). | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Mendeliome v0.2417 | SAMD12 | Zornitza Stark Classified gene: SAMD12 as Green List (high evidence) | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Mendeliome v0.2417 | SAMD12 | Zornitza Stark Gene: samd12 has been classified as Green List (High Evidence). | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Mendeliome v0.2416 | UBE3A | Alison Yeung Gene: ube3a has been classified as Green List (High Evidence). | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Mendeliome v0.2416 | ADAMTS19 | Alison Yeung Gene: adamts19 has been classified as Amber List (Moderate Evidence). | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Mendeliome v0.2416 | ADAMTS19 | Alison Yeung Classified gene: ADAMTS19 as Amber List (moderate evidence) | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Mendeliome v0.2416 | ADAMTS19 |
Alison Yeung Added comment: Comment on list classification: Two different homozygous variants in two consanguineous families. Animal model demonstrates cardiac phenotype Await further reported families |
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Mendeliome v0.2416 | ADAMTS19 | Alison Yeung Gene: adamts19 has been classified as Amber List (Moderate Evidence). | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Mendeliome v0.2415 | YARS | Zornitza Stark Gene: yars has been classified as Green List (High Evidence). | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Mendeliome v0.2412 | CFAP65 | Zornitza Stark Gene: cfap65 has been classified as Green List (High Evidence). | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Mendeliome v0.2412 | CFAP65 | Zornitza Stark Classified gene: CFAP65 as Green List (high evidence) | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Mendeliome v0.2412 | CFAP65 | Zornitza Stark Gene: cfap65 has been classified as Green List (High Evidence). | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Mendeliome v0.2411 | CAP2 | Alison Yeung Gene: cap2 has been classified as Red List (Low Evidence). | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Mendeliome v0.2411 | CAP2 | Alison Yeung Classified gene: CAP2 as Red List (low evidence) | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Mendeliome v0.2411 | CAP2 |
Alison Yeung Added comment: Comment on list classification: Currently only one consanguineous family reported. Knockout mouse model shows cardiomyopathy but not other clinical features reported in this family |
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Mendeliome v0.2411 | CAP2 | Alison Yeung Gene: cap2 has been classified as Red List (Low Evidence). | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Mendeliome v0.2410 | IGF1R | Zornitza Stark Gene: igf1r has been classified as Green List (High Evidence). | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Mendeliome v0.2410 | IGF1R | Zornitza Stark Phenotypes for gene: IGF1R were changed from to Insulin-like growth factor I, resistance to, MIM# 270450 | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Mendeliome v0.2407 | SHANK3 | Zornitza Stark Gene: shank3 has been classified as Green List (High Evidence). | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Mendeliome v0.2406 | CHD4 | Teresa Zhao reviewed gene: CHD4: Rating: GREEN; Mode of pathogenicity: None; Publications: PMID:31388190; Phenotypes: Sifrim-Hitz-Weiss syndrome, MIM 617159; Mode of inheritance: MONOALLELIC, autosomal or pseudoautosomal, imprinted status unknown; Current diagnostic: yes | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Mendeliome v0.2404 | SCN1A | Zornitza Stark Gene: scn1a has been classified as Green List (High Evidence). | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Mendeliome v0.2401 | CPSF1 |
Kristin Rigbye changed review comment from: 6 unrelated probands reported (3 nonsense, 1 frameshift, 1 splice, 1 missense) with variants all assumed to result in a loss of function. Variants were shown to be inherited from affected parents in 2 families. Gene-disease association was supported by knockdown of cpsf1 in zebrafish which caused abnormal ocular morphogenesis (30689892). Sources: Literature; to: 6 unrelated probands reported (3 nonsense, 1 frameshift, 1 splice, 1 missense) with variants all assumed to result in a loss of function. Variants were shown to be inherited from affected parents in 2 families. Gene-disease association was supported by knockdown of cpsf1 in zebrafish which caused abnormal ocular morphogenesis (PMID: 30689892). Sources: Literature |
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Mendeliome v0.2401 | CPSF1 |
Kristin Rigbye gene: CPSF1 was added gene: CPSF1 was added to Mendeliome. Sources: Literature Mode of inheritance for gene: CPSF1 was set to MONOALLELIC, autosomal or pseudoautosomal, NOT imprinted Publications for gene: CPSF1 were set to 30689892 Phenotypes for gene: CPSF1 were set to Myopia 27, 618827; high myopia; early-onset high myopiaHigh myopia Review for gene: CPSF1 was set to GREEN Added comment: 6 unrelated probands reported (3 nonsense, 1 frameshift, 1 splice, 1 missense) with variants all assumed to result in a loss of function. Variants were shown to be inherited from affected parents in 2 families. Gene-disease association was supported by knockdown of cpsf1 in zebrafish which caused abnormal ocular morphogenesis (30689892). Sources: Literature |
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Mendeliome v0.2401 | STXBP1 | Zornitza Stark Gene: stxbp1 has been classified as Green List (High Evidence). | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Mendeliome v0.2398 | NAA10 | Zornitza Stark Gene: naa10 has been classified as Green List (High Evidence). | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Mendeliome v0.2395 | WDR45 | Zornitza Stark Gene: wdr45 has been classified as Green List (High Evidence). | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Mendeliome v0.2395 | SIGMAR1 |
Michelle Torres changed review comment from: PMID: 31511340: - N167I (1 het in gnomAD): in 7 consanguinous families from region of Jordan with a specific type of distal hereditary motor neuropathy of Jerash type (HMNJ). Experiments show loss of function effect. - Lists recent publications with other variants (missense and truncating) in patients with distal hereditary motor neuropathy (dHMN) with mild pyramidal signs and jALS (juvenile ALS); to: PMID: 31511340: - N167I (1 het in gnomAD): in 7 consanguinous families from region of Jordan with a specific type of distal hereditary motor neuropathy of Jerash type (HMNJ). Experiments show loss of function effect. - Lists recent publications with other variants (missense and truncating) in patients with distal hereditary motor neuropathy (dHMN) with mild pyramidal signs and jALS (juvenile ALS) |
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Mendeliome v0.2392 | SIGMAR1 | Michelle Torres reviewed gene: SIGMAR1: Rating: GREEN; Mode of pathogenicity: None; Publications: 31511340; Phenotypes: ?Amyotrophic lateral sclerosis 16, juvenile 614373, ?Spinal muscular atrophy, distal, autosomal recessive, 2 605726, distal hereditary motor neuropathy of Jerash type (HMNJ); Mode of inheritance: BIALLELIC, autosomal or pseudoautosomal | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Mendeliome v0.2392 | GNAI2 |
Elena Savva gene: GNAI2 was added gene: GNAI2 was added to Mendeliome. Sources: Literature Mode of inheritance for gene: GNAI2 was set to MONOALLELIC, autosomal or pseudoautosomal, imprinted status unknown Publications for gene: GNAI2 were set to PMID: 31036916 Phenotypes for gene: GNAI2 were set to Pituitary adenoma, ACTH-secreting, somatic; Ventricular tachycardia, idiopathic 192605; Syndromic developmental disorder Review for gene: GNAI2 was set to AMBER Added comment: Papers associating this gene to tachycardia are very old (pre 2000, OMIM). PMID: 31036916 - a single de novo patient with syndromic developmental disorder Summary: AMBER - one report, may be a coincidental de novo finding Sources: Literature |
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Mendeliome v0.2389 | ASCC1 | Zornitza Stark Gene: ascc1 has been classified as Green List (High Evidence). | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Mendeliome v0.2386 | FEM1B |
Elena Savva gene: FEM1B was added gene: FEM1B was added to Mendeliome. Sources: Literature Mode of inheritance for gene: FEM1B was set to MONOALLELIC, autosomal or pseudoautosomal, imprinted status unknown Publications for gene: FEM1B were set to PMID: 31036916 Phenotypes for gene: FEM1B were set to Syndromic global developmental delay Review for gene: FEM1B was set to AMBER Added comment: No OMIM phenotype PMID: 31036916 - a single de novo patient reported in a neurodevelopmental disorder cohort. Authors note another de novo case with the exact same variant (p.Arg126Gln) from the DDD study, and a 3rd patient from GeneMatcher with the same de novo missense again. Decipher shows this variant to be in a highly constrained region of the protein. Have selected AMBER for now - not sure if GeneMatcher findings can be used as a 3rd case Sources: Literature |
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Mendeliome v0.2386 | SMAD2 | Zornitza Stark Gene: smad2 has been classified as Green List (High Evidence). | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Mendeliome v0.2384 | RXFP2 | Alison Yeung Classified gene: RXFP2 as Red List (low evidence) | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Mendeliome v0.2384 | RXFP2 | Alison Yeung Added comment: Comment on list classification: Only single reported family with animal model reported. Both reviews to date are based on same publication. No new publications/reported cases since this one. | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Mendeliome v0.2384 | RXFP2 | Alison Yeung Gene: rxfp2 has been classified as Red List (Low Evidence). | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Mendeliome v0.2383 | GFAP | Paul De Fazio changed review comment from: Many (>10) de novo individuals described with Alexander disease. Three forms of disease are described with decreasing severity: infant-onset, juveline-onset, and adult-onset. Later-onset cases are more phenotypically heterogeneous.; to: Many (>10) de novo individuals described with Alexander disease. Three forms of disease are described with decreasing severity: infant-onset, juveline-onset, and adult-onset. Later-onset cases are more phenotypically heterogeneous. | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Mendeliome v0.2383 | GFAP | Paul De Fazio changed review comment from: Many (>10) de novo individuals described with Alexander disease. Three forms of disease are described with decreasing severity: infant-onset, juveline-onset, and adult-onset. Later-onset cases are more phenotypically heterogeneous.; to: Many (>10) de novo individuals described with Alexander disease. Three forms of disease are described with decreasing severity: infant-onset, juveline-onset, and adult-onset. Later-onset cases are more phenotypically heterogeneous. | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Mendeliome v0.2382 | RXFP2 | Zornitza Stark Gene: rxfp2 has been classified as Red List (Low Evidence). | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Mendeliome v0.2379 | RXFP2 | Zornitza Stark Classified gene: RXFP2 as Red List (low evidence) | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Mendeliome v0.2379 | RXFP2 | Zornitza Stark Gene: rxfp2 has been classified as Red List (Low Evidence). | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Mendeliome v0.2378 | SEC31A |
Hazel Phillimore gene: SEC31A was added gene: SEC31A was added to Mendeliome. Sources: Literature Mode of inheritance for gene: SEC31A was set to BIALLELIC, autosomal or pseudoautosomal Publications for gene: SEC31A were set to PMID: 30464055 Phenotypes for gene: SEC31A were set to congenital neurodevelopmental syndrome; spastic paraplegia; multiple contractures; profound developmental delay; epilepsy; failure to thrive Review for gene: SEC31A was set to AMBER Added comment: Frameshift. c.2776_2777, TA duplication, causing predicted p.A927fs*61 truncation and predicted NMD in 2 affected siblings in consanguineous Bedouin family with severe congenital neurological syndrome with spastic paraplegia, multiple contractures, profound developmental delay and convulsions. Failure to thrive. Lethal by age 4 years. Also had hearing defect, bilateral congenital cataract, horizontal nystagmus, with flat retina and optic atrophy. Supporting functional assays from knockout drosophila. Sources: Literature |
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Mendeliome v0.2378 | SLC44A1 |
Sebastian Lunke gene: SLC44A1 was added gene: SLC44A1 was added to Mendeliome. Sources: Literature Mode of inheritance for gene: SLC44A1 was set to BIALLELIC, autosomal or pseudoautosomal Publications for gene: SLC44A1 were set to 31855247 Phenotypes for gene: SLC44A1 were set to progressive ataxia; tremor; cognitive decline; dysphagia; optic atrophy; dysarthria Review for gene: SLC44A1 was set to GREEN Added comment: Four affected individuals from three families with homozygous frameshift variants. Functional evidence points to impaired choline transporter function yet unchanged membrane phosphatidylcholine content. Choline treatments may be beneficial. Sources: Literature |
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Mendeliome v0.2377 | TBX6 | Dean Phelan reviewed gene: TBX6: Rating: GREEN; Mode of pathogenicity: None; Publications: PMID: 30307510, 31015262; Phenotypes: congenital vertebral malformations, congenital scoliosis, spondylocostal dysostosis; Mode of inheritance: BIALLELIC, autosomal or pseudoautosomal; Current diagnostic: yes | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Mendeliome v0.2377 | GSX2 |
Elena Savva gene: GSX2 was added gene: GSX2 was added to Mendeliome. Sources: Literature Mode of inheritance for gene: GSX2 was set to BIALLELIC, autosomal or pseudoautosomal Publications for gene: GSX2 were set to PMID: 31412107 Phenotypes for gene: GSX2 were set to Diencephalic-mesencephalic junction dysplasia syndrome 2 618646 Review for gene: GSX2 was set to GREEN Added comment: PMID: 31412107 - 2 unrelated patients with homozygous mutations (nonsense, missense). Functional analysis of the missense in transfected HeLa cells demonstrated protein mislocalization and protein expression. Downstream gene expression was also reduced by both mutations. Summary: GREEN - 2 patients and functional evidence Sources: Literature |
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Mendeliome v0.2377 | SPEF2 | Zornitza Stark Gene: spef2 has been classified as Green List (High Evidence). | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Mendeliome v0.2377 | SPEF2 | Zornitza Stark Classified gene: SPEF2 as Green List (high evidence) | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Mendeliome v0.2377 | SPEF2 | Zornitza Stark Gene: spef2 has been classified as Green List (High Evidence). | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Mendeliome v0.2376 | CREB3L1 | Kristin Rigbye reviewed gene: CREB3L1: Rating: GREEN; Mode of pathogenicity: None; Publications: 24079343, 28817112, 29936144, 30657919; Phenotypes: Osteogenesis imperfecta, type XVI, 616229; Mode of inheritance: BIALLELIC, autosomal or pseudoautosomal | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Mendeliome v0.2376 | PKDCC | Alison Yeung Gene: pkdcc has been classified as Amber List (Moderate Evidence). | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Mendeliome v0.2376 | PKDCC | Alison Yeung Classified gene: PKDCC as Amber List (moderate evidence) | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Mendeliome v0.2376 | PKDCC |
Alison Yeung Added comment: Comment on list classification: Two unrelated consanguineous families reported with different homozygous variants Pre-existing mouse model has similar phenotype Needs more functional evidence or further reported families |
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Mendeliome v0.2376 | PKDCC | Alison Yeung Gene: pkdcc has been classified as Amber List (Moderate Evidence). | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Mendeliome v0.2375 | DHH | Zornitza Stark Phenotypes for gene: DHH were changed from to 46XY partial gonadal dysgenesis, with minifascicular neuropathy, MIM# 607080 | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Mendeliome v0.2372 | ACKR3 |
Elena Savva gene: ACKR3 was added gene: ACKR3 was added to Mendeliome. Sources: Literature Mode of inheritance for gene: ACKR3 was set to BIALLELIC, autosomal or pseudoautosomal Publications for gene: ACKR3 were set to PMID: 3121183 Phenotypes for gene: ACKR3 were set to Oculomotor synkinesis Review for gene: ACKR3 was set to AMBER Added comment: No phenotype currently listed in OMIM PMID: 3121183 - 1 family (3 siblings and a cousin) with congenital ptosis and oculomotor synkinesis. Mouse model reciprocated the phenotype. Functional assay using transfected HEK293 cells show protein mislocalization and lower binding affinity Emerging gene-disease association Sources: Literature |
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Mendeliome v0.2372 | MYCN | Zornitza Stark Gene: mycn has been classified as Green List (High Evidence). | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Mendeliome v0.2372 | CYLD | Kristin Rigbye reviewed gene: CYLD: Rating: GREEN; Mode of pathogenicity: None; Publications: 10835629, 16307661, 12950348, 19807742; Phenotypes: Brooke-Spiegler syndrome, 605041, Cylindromatosis, familial, 132700, Trichoepithelioma, multiple familial, 1, 601606, Frontotemporal dementia and amyotrophic lateral sclerosis; Mode of inheritance: MONOALLELIC, autosomal or pseudoautosomal, NOT imprinted | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Mendeliome v0.2371 | CNNM4 | Zornitza Stark Gene: cnnm4 has been classified as Green List (High Evidence). | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Mendeliome v0.2371 | CNNM4 | Zornitza Stark Phenotypes for gene: CNNM4 were changed from to Jalili syndrome 217080; amelogenesis imperfecta, cone-rod dystrophy | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Mendeliome v0.2368 | ATM | Zornitza Stark Gene: atm has been classified as Green List (High Evidence). | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Mendeliome v0.2365 | SAMD12 |
Melanie Marty gene: SAMD12 was added gene: SAMD12 was added to Mendeliome. Sources: Literature Mode of inheritance for gene: SAMD12 was set to MONOALLELIC, autosomal or pseudoautosomal, NOT imprinted Publications for gene: SAMD12 were set to 30194086; 29507423 Phenotypes for gene: SAMD12 were set to Epilepsy, familial adult myoclonic, 1 601068 Review for gene: SAMD12 was set to GREEN Added comment: Repeat expansions of intronic TTTCA and TTTTA motifs within SAMD12 have been identified in over 50 Japanese and Chinese families. Most families with affected individuals were heterozygous however 4 patients from 3 families had homozygous repeat expansions, which was associated with a more severe phenotype. Western blot analysis showed decreased levels of the protein in patient brains. Sources: Literature |
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Mendeliome v0.2365 | FUS |
Elena Savva gene: FUS was added gene: FUS was added to Mendeliome. Sources: Literature Mode of inheritance for gene: FUS was set to MONOALLELIC, autosomal or pseudoautosomal, imprinted status unknown Publications for gene: FUS were set to PMID: 32281455; 20668259; 20385912 Phenotypes for gene: FUS were set to Amyotrophic lateral sclerosis 6, with or without frontotemporal dementia 608030; Essential tremor, hereditary, 4 614782 Mode of pathogenicity for gene: FUS was set to Other Review for gene: FUS was set to GREEN Added comment: PMID: 32281455 - Reports a case of Pediatric Amyotrophic Lateral Sclerosis. Reviews and shows multiple other reports of ALS casued by FUS PMID: 20668259 - additional reports of ALS PMID: 20385912 - postulated that disruption of this region may disrupt subcellular distribution of FUS, in turn affecting transcription and RNA processing and conferring a toxic gain of function. Sources: Literature |
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Mendeliome v0.2365 | TBX6 | Sarah Pantaleo reviewed gene: TBX6: Rating: GREEN; Mode of pathogenicity: None; Publications: 8954725, 20503311, 23335591, 25564734, 31015262; Phenotypes: Skeletal dysplasia, spondylocostal dysostosis, congenital scoliosis; Mode of inheritance: BOTH monoallelic and biallelic, autosomal or pseudoautosomal; Current diagnostic: yes | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Mendeliome v0.2365 | C9orf72 |
Elena Savva gene: C9orf72 was added gene: C9orf72 was added to Mendeliome. Sources: Literature Mode of inheritance for gene: C9orf72 was set to MONOALLELIC, autosomal or pseudoautosomal, imprinted status unknown Publications for gene: C9orf72 were set to PMID: 30120348; 23284068 Phenotypes for gene: C9orf72 were set to Frontotemporal dementia and/or amyotrophic lateral sclerosis 1 105550 Review for gene: C9orf72 was set to AMBER Added comment: Possibly RED Caused by expansion of GGGGCC repeats, dont know if these qualify for mendeliome Sources: Literature |
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Mendeliome v0.2365 | ELOVL1 | Hazel Phillimore reviewed gene: ELOVL1: Rating: AMBER; Mode of pathogenicity: None; Publications: PMID: 30487246, 29496980; Phenotypes: ichthyosis, acanthosis nigricans, hypomyelination, spastic paraplegia, high frequency deafness, optic atrophy, nystagmus; Mode of inheritance: MONOALLELIC, autosomal or pseudoautosomal, NOT imprinted | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Mendeliome v0.2365 | TNFRSF21 | Alison Yeung Gene: tnfrsf21 has been classified as Red List (Low Evidence). | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Mendeliome v0.2365 | TNFRSF21 | Alison Yeung Classified gene: TNFRSF21 as Red List (low evidence) | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Mendeliome v0.2365 | TNFRSF21 |
Alison Yeung Added comment: Comment on list classification: Report of single family Limited functional evidence: tissue expression studies |
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Mendeliome v0.2365 | TNFRSF21 | Alison Yeung Gene: tnfrsf21 has been classified as Red List (Low Evidence). | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Mendeliome v0.2364 | USP45 | Alison Yeung Gene: usp45 has been classified as Green List (High Evidence). | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Mendeliome v0.2364 | USP45 | Alison Yeung Classified gene: USP45 as Green List (high evidence) | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Mendeliome v0.2364 | USP45 |
Alison Yeung Added comment: Comment on list classification: Two unrelated families Functional studies in animal model recapitulate retinal phenotype |
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Mendeliome v0.2364 | USP45 | Alison Yeung Gene: usp45 has been classified as Green List (High Evidence). | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Mendeliome v0.2363 | SYCP2 | Zornitza Stark Gene: sycp2 has been classified as Green List (High Evidence). | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Mendeliome v0.2363 | SYCP2 | Zornitza Stark Classified gene: SYCP2 as Green List (high evidence) | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Mendeliome v0.2363 | SYCP2 | Zornitza Stark Gene: sycp2 has been classified as Green List (High Evidence). | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Mendeliome v0.2362 | IGF1R | Michelle Torres reviewed gene: IGF1R: Rating: GREEN; Mode of pathogenicity: None; Publications: 31586944; Phenotypes: Insulin-like growth factor I, resistance to 270450; Mode of inheritance: BOTH monoallelic and biallelic, autosomal or pseudoautosomal | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Mendeliome v0.2361 | ASCC1 | Sarah Pantaleo reviewed gene: ASCC1: Rating: GREEN; Mode of pathogenicity: None; Publications: 30327447, 12077347, 26924529, 31880396, 26503956; Phenotypes: Arthrogryposis, congenital bone fractures, spinal muscular atrophy; Mode of inheritance: BIALLELIC, autosomal or pseudoautosomal; Current diagnostic: yes | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Mendeliome v0.2361 | PKDCC |
Paul De Fazio gene: PKDCC was added gene: PKDCC was added to Mendeliome. Sources: Literature Mode of inheritance for gene: PKDCC was set to BIALLELIC, autosomal or pseudoautosomal Publications for gene: PKDCC were set to PMID:30478137; 19097194 Phenotypes for gene: PKDCC were set to Dysmorphism; shortening of extremities Review for gene: PKDCC was set to AMBER gene: PKDCC was marked as current diagnostic Added comment: 2 ("apparently") unrelated individuals with homozygous LoF (1x nonsense, 1x canonical splice) variants reported. Their phenotype is similar to knockout mice. Sources: Literature |
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Mendeliome v0.2361 | DHH | Naomi Baker reviewed gene: DHH: Rating: GREEN; Mode of pathogenicity: None; Publications: PMID: 31018998, 29471294, 11017805; Phenotypes: gonadal dysgenesis, minifascicular neuropathy; Mode of inheritance: BIALLELIC, autosomal or pseudoautosomal | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Mendeliome v0.2361 | USP45 |
Kristin Rigbye gene: USP45 was added gene: USP45 was added to Mendeliome. Sources: Literature Mode of inheritance for gene: USP45 was set to BIALLELIC, autosomal or pseudoautosomal Publications for gene: USP45 were set to 30573563 Phenotypes for gene: USP45 were set to Leber congenital amaurosis; retinal dystrophy Review for gene: USP45 was set to GREEN Added comment: 2 unrelated Chinese families reported with rare homozygous variants (one missense, one nonsense) and Leber congenital amaurosis. Animal knockout functional studies supported gene-disease association. PMID: 30573563 "By analysing WES data based on allele frequencies of in-house controls, population allele frequencies and in silico prediction tools, two rare homozygous mutations in USP45 were identified in two unrelated families. Immunohistochemistry of USP45 in the human and zebrafish retinal sections revealed enriched expression in the inner segments of photoreceptors. The knockdown of usp45 transcript in zebrafish led to abnormal retinal development with effects on photoreceptors, which could be successfully rescued by wild-type usp45 mRNA. Moreover, targeted knockout of Usp45 in mice caused abnormal electroretinography responses, similar to that seen in patients with LCA." Sources: Literature |
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Mendeliome v0.2361 | CNNM4 | Ain Roesley reviewed gene: CNNM4: Rating: GREEN; Mode of pathogenicity: None; Publications: PMID: 30705057; Phenotypes: Jalili syndrome (amelogenesis imperfecta, cone-rod dystrophy); Mode of inheritance: BIALLELIC, autosomal or pseudoautosomal | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Mendeliome v0.2361 | ATM | Kristin Rigbye reviewed gene: ATM: Rating: GREEN; Mode of pathogenicity: None; Publications: 30819809; Phenotypes: Ataxia-telangiectasia MIM#208900; Mode of inheritance: BIALLELIC, autosomal or pseudoautosomal | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Mendeliome v0.2361 | BAZ2B | Zornitza Stark Gene: baz2b has been classified as Green List (High Evidence). | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Mendeliome v0.2361 | BAZ2B | Zornitza Stark Classified gene: BAZ2B as Green List (high evidence) | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Mendeliome v0.2361 | BAZ2B | Zornitza Stark Gene: baz2b has been classified as Green List (High Evidence). | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Mendeliome v0.2360 | BAZ2B |
Zornitza Stark gene: BAZ2B was added gene: BAZ2B was added to Mendeliome. Sources: Literature Mode of inheritance for gene: BAZ2B was set to MONOALLELIC, autosomal or pseudoautosomal, NOT imprinted Publications for gene: BAZ2B were set to 31999386; 28135719; 25363768 Phenotypes for gene: BAZ2B were set to Intellectual disability; autism Review for gene: BAZ2B was set to GREEN Added comment: Postulated as a candidate gene for ID/ASD by large-scale studies. Case series reports two individuals with small CNVs and and six with SNVs, mostly LoF type variants. Although the gene is generally intolerant of LoF, some LoF variants present in gnomad ?incomplete penetrance. Additional reported features were inconsistent Sources: Literature |
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Mendeliome v0.2359 | TPI1 | Zornitza Stark Gene: tpi1 has been classified as Green List (High Evidence). | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Mendeliome v0.2359 | TPI1 | Zornitza Stark Classified gene: TPI1 as Green List (high evidence) | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Mendeliome v0.2359 | TPI1 | Zornitza Stark Gene: tpi1 has been classified as Green List (High Evidence). | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Mendeliome v0.2357 | EMG1 | Zornitza Stark Gene: emg1 has been classified as Amber List (Moderate Evidence). | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Mendeliome v0.2357 | EMG1 | Zornitza Stark Classified gene: EMG1 as Amber List (moderate evidence) | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Mendeliome v0.2357 | EMG1 | Zornitza Stark Gene: emg1 has been classified as Amber List (Moderate Evidence). | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Mendeliome v0.2355 | EIF2AK4 | Zornitza Stark Gene: eif2ak4 has been classified as Green List (High Evidence). | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Mendeliome v0.2355 | EIF2AK4 | Zornitza Stark Classified gene: EIF2AK4 as Green List (high evidence) | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Mendeliome v0.2355 | EIF2AK4 | Zornitza Stark Gene: eif2ak4 has been classified as Green List (High Evidence). | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Mendeliome v0.2354 | EIF2AK4 |
Zornitza Stark gene: EIF2AK4 was added gene: EIF2AK4 was added to Mendeliome. Sources: Expert list Mode of inheritance for gene: EIF2AK4 was set to BIALLELIC, autosomal or pseudoautosomal Phenotypes for gene: EIF2AK4 were set to Pulmonary venoocclusive disease 2, MIM#234810 Review for gene: EIF2AK4 was set to GREEN Added comment: Sources: Expert list |
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Mendeliome v0.2353 | AGBL5 | Zornitza Stark Gene: agbl5 has been classified as Green List (High Evidence). | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Mendeliome v0.2353 | AGBL5 | Zornitza Stark Classified gene: AGBL5 as Green List (high evidence) | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Mendeliome v0.2353 | AGBL5 | Zornitza Stark Gene: agbl5 has been classified as Green List (High Evidence). | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Mendeliome v0.2351 | CPT1C | Bryony Thompson Gene: cpt1c has been classified as Green List (High Evidence). | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Mendeliome v0.2351 | CPT1C | Bryony Thompson Classified gene: CPT1C as Green List (high evidence) | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Mendeliome v0.2351 | CPT1C | Bryony Thompson Gene: cpt1c has been classified as Green List (High Evidence). | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Mendeliome v0.2349 | ATP2B4 | Bryony Thompson Gene: atp2b4 has been classified as Amber List (Moderate Evidence). | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Mendeliome v0.2349 | ATP2B4 | Bryony Thompson Classified gene: ATP2B4 as Amber List (moderate evidence) | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Mendeliome v0.2349 | ATP2B4 | Bryony Thompson Gene: atp2b4 has been classified as Amber List (Moderate Evidence). | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Mendeliome v0.2345 | SEC63 | Zornitza Stark Gene: sec63 has been classified as Green List (High Evidence). | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Mendeliome v0.2342 | CYP1B1 | Zornitza Stark Gene: cyp1b1 has been classified as Green List (High Evidence). | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Mendeliome v0.2342 | CYP1B1 | Zornitza Stark Phenotypes for gene: CYP1B1 were changed from to Anterior segment dysgenesis 6, multiple subtypes, 617315; Glaucoma 3A, primary open angle, congenital, juvenile, or adult onset, 231300 | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Mendeliome v0.2339 | DAG1 | Zornitza Stark Gene: dag1 has been classified as Green List (High Evidence). | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Mendeliome v0.2336 | DPYD | Zornitza Stark Gene: dpyd has been classified as Green List (High Evidence). | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Mendeliome v0.2333 | MFSD8 | Zornitza Stark Gene: mfsd8 has been classified as Green List (High Evidence). | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Mendeliome v0.2333 | MFSD8 | Zornitza Stark Phenotypes for gene: MFSD8 were changed from to Ceroid lipofuscinosis, neuronal, 7 610951; Macular dystrophy with central cone involvement 616170 | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Mendeliome v0.2330 | NF1 | Zornitza Stark Gene: nf1 has been classified as Green List (High Evidence). | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Mendeliome v0.2330 | NF1 | Zornitza Stark Phenotypes for gene: NF1 were changed from to Leukemia, juvenile myelomonocytic 607785; Neurofibromatosis, familial spinal 162210; Neurofibromatosis, type 1 162200; Neurofibromatosis-Noonan syndrome 601321; Watson syndrome 193520 | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Mendeliome v0.2328 | TECTA | Zornitza Stark Added comment: Comment when marking as ready: Both recessive and dominant deafness associations assessed as DEFINITIVE by ClinGen. | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Mendeliome v0.2328 | TECTA | Zornitza Stark Gene: tecta has been classified as Green List (High Evidence). | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Mendeliome v0.2328 | TECTA | Zornitza Stark Phenotypes for gene: TECTA were changed from to Deafness, autosomal recessive 21 603629; Deafness, autosomal dominant 8/12 601543 | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Mendeliome v0.2323 | TRAPPC9 | Zornitza Stark Gene: trappc9 has been classified as Green List (High Evidence). | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Mendeliome v0.2323 | TRAPPC9 | Zornitza Stark Phenotypes for gene: TRAPPC9 were changed from to Mental retardation, autosomal recessive 13, MIM# 613192 | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Mendeliome v0.2320 | TRAPPC9 | Zornitza Stark reviewed gene: TRAPPC9: Rating: GREEN; Mode of pathogenicity: None; Publications: 22549410, 20004765, 20004763; Phenotypes: Mental retardation, autosomal recessive 13, MIM# 613192; Mode of inheritance: BIALLELIC, autosomal or pseudoautosomal | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Mendeliome v0.2320 | SOS1 | Zornitza Stark Added comment: Comment when marking as ready: The association with Noonan syndrome is well established; the association with gingival fibromatosis is questionable. | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Mendeliome v0.2320 | SOS1 | Zornitza Stark Gene: sos1 has been classified as Green List (High Evidence). | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Mendeliome v0.2320 | SOS1 | Zornitza Stark Phenotypes for gene: SOS1 were changed from to ?Fibromatosis, gingival, 1, 135300; Noonan syndrome 4, 610733 | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Mendeliome v0.2316 | F11 | Zornitza Stark Gene: f11 has been classified as Green List (High Evidence). | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Mendeliome v0.2316 | F11 | Zornitza Stark Phenotypes for gene: F11 were changed from to Factor XI deficiency, autosomal dominant 612416; Factor XI deficiency, autosomal recessive, MIM#612416 | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Mendeliome v0.2313 | MED13L | Zornitza Stark Gene: med13l has been classified as Green List (High Evidence). | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Mendeliome v0.2313 | MED13L | Zornitza Stark Phenotypes for gene: MED13L were changed from to Mental retardation and distinctive facial features with or without cardiac defects 616789; Transposition of the great arteries, dextro-looped 1 608808 | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Mendeliome v0.2310 | PROKR2 | Zornitza Stark Gene: prokr2 has been classified as Green List (High Evidence). | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Mendeliome v0.2310 | CCT5 | Bryony Thompson Classified gene: CCT5 as Amber List (moderate evidence) | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Mendeliome v0.2310 | CCT5 | Bryony Thompson Gene: cct5 has been classified as Amber List (Moderate Evidence). | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Mendeliome v0.2305 | MED13L | Elena Savva reviewed gene: MED13L: Rating: GREEN; Mode of pathogenicity: None; Publications: PMID 29511999; Phenotypes: Mental retardation and distinctive facial features with or without cardiac defects 616789, Transposition of the great arteries, dextro-looped 1 608808; Mode of inheritance: MONOALLELIC, autosomal or pseudoautosomal, imprinted status unknown; Current diagnostic: yes | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Mendeliome v0.2305 | F11 | Elena Savva reviewed gene: F11: Rating: GREEN; Mode of pathogenicity: None; Publications: PMID:18446632, 15026311; Phenotypes: Factor XI deficiency, autosomal dominant 612416, Factor XI deficiency, autosomal recessive; Mode of inheritance: BOTH monoallelic and biallelic, autosomal or pseudoautosomal | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Mendeliome v0.2305 | SOS1 | Elena Savva reviewed gene: SOS1: Rating: GREEN; Mode of pathogenicity: Loss-of-function variants (as defined in pop up message) DO NOT cause this phenotype - please provide details in the comments; Publications: PMID: 25062969, 17143285, 17143282; Phenotypes: ?Fibromatosis, gingival, 1, 135300, Noonan syndrome 4, 610733; Mode of inheritance: MONOALLELIC, autosomal or pseudoautosomal, imprinted status unknown | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Mendeliome v0.2305 | XRCC1 | Bryony Thompson Gene: xrcc1 has been classified as Green List (High Evidence). | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Mendeliome v0.2305 | XRCC1 | Bryony Thompson Classified gene: XRCC1 as Green List (high evidence) | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Mendeliome v0.2305 | XRCC1 | Bryony Thompson Gene: xrcc1 has been classified as Green List (High Evidence). | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Mendeliome v0.2304 | XRCC1 |
Bryony Thompson gene: XRCC1 was added gene: XRCC1 was added to Mendeliome. Sources: Expert list Mode of inheritance for gene: XRCC1 was set to BIALLELIC, autosomal or pseudoautosomal Publications for gene: XRCC1 were set to 28002403; 29472272 Phenotypes for gene: XRCC1 were set to Spinocerebellar ataxia, autosomal recessive 26 MIM#617633 Review for gene: XRCC1 was set to GREEN Added comment: Three South Asian cases (one with early adult onset and the other two with onset in childhood) reported with slowly progressive cerebellar ataxia accompanied by sensorimotor neuropathy. All with the recurrent splice variant (c.1293G>C, 2 homozygotes and a compound heterozygote). Mice with conditional deletion of the Xrcc1 gene in the brain showed cerebellar ataxia. Sources: Expert list |
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Mendeliome v0.2303 | TRAPPC9 | Elena Savva reviewed gene: TRAPPC9: Rating: GREEN; Mode of pathogenicity: None; Publications: ; Phenotypes: Mental retardation, autosomal recessive 13, 613192; Mode of inheritance: BIALLELIC, autosomal or pseudoautosomal | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Mendeliome v0.2303 | TECTA | Elena Savva reviewed gene: TECTA: Rating: GREEN; Mode of pathogenicity: Other; Publications: PMID:22718023, 17136632, 31554319, 21520338; Phenotypes: Deafness, autosomal recessive 21 603629, Deafness, autosomal dominant 8/12 601543; Mode of inheritance: BIALLELIC, autosomal or pseudoautosomal; Current diagnostic: yes | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Mendeliome v0.2303 | NF1 | Elena Savva reviewed gene: NF1: Rating: GREEN; Mode of pathogenicity: None; Publications: ; Phenotypes: Leukemia, juvenile myelomonocytic 607785, Neurofibromatosis, familial spinal 162210, Neurofibromatosis, type 1 162200, Neurofibromatosis-Noonan syndrome 601321, Watson syndrome 193520; Mode of inheritance: MONOALLELIC, autosomal or pseudoautosomal, imprinted status unknown; Current diagnostic: yes | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Mendeliome v0.2303 | TRPC3 | Bryony Thompson Gene: trpc3 has been classified as Amber List (Moderate Evidence). | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Mendeliome v0.2303 | TRPC3 | Bryony Thompson Classified gene: TRPC3 as Amber List (moderate evidence) | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Mendeliome v0.2303 | TRPC3 | Bryony Thompson Gene: trpc3 has been classified as Amber List (Moderate Evidence). | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Mendeliome v0.2301 | MFSD8 | Elena Savva reviewed gene: MFSD8: Rating: GREEN; Mode of pathogenicity: None; Publications: PMID:31006324; Phenotypes: Ceroid lipofuscinosis, neuronal, 7 610951, Macular dystrophy with central cone involvement 616170; Mode of inheritance: BIALLELIC, autosomal or pseudoautosomal | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Mendeliome v0.2301 | CYP1B1 | Elena Savva reviewed gene: CYP1B1: Rating: GREEN; Mode of pathogenicity: None; Publications: PMID:21730847, 27243976; Phenotypes: Anterior segment dysgenesis 6, multiple subtypes, 617315, Glaucoma 3A, primary open angle, congenital, juvenile, or adult onset, 231300; Mode of inheritance: BIALLELIC, autosomal or pseudoautosomal | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Mendeliome v0.2301 | SLC9A1 | Zornitza Stark Gene: slc9a1 has been classified as Amber List (Moderate Evidence). | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Mendeliome v0.2301 | SLC9A1 | Zornitza Stark Classified gene: SLC9A1 as Amber List (moderate evidence) | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Mendeliome v0.2301 | SLC9A1 | Zornitza Stark Gene: slc9a1 has been classified as Amber List (Moderate Evidence). | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Mendeliome v0.2299 | MTCL1 | Bryony Thompson Gene: mtcl1 has been classified as Amber List (Moderate Evidence). | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Mendeliome v0.2299 | MTCL1 | Bryony Thompson Classified gene: MTCL1 as Amber List (moderate evidence) | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Mendeliome v0.2299 | MTCL1 | Bryony Thompson Gene: mtcl1 has been classified as Amber List (Moderate Evidence). | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Mendeliome v0.2298 | MTCL1 |
Bryony Thompson gene: MTCL1 was added gene: MTCL1 was added to Mendeliome. Sources: Expert list Mode of inheritance for gene: MTCL1 was set to BOTH monoallelic and biallelic, autosomal or pseudoautosomal Publications for gene: MTCL1 were set to 30548255; 28283581 Phenotypes for gene: MTCL1 were set to slowly progressive cerebellar ataxia; mild intellectual disability; seizures; episodic pain; spinocerebellar ataxia Review for gene: MTCL1 was set to AMBER Added comment: Single case with a homozygous loss of function variant in a Polish study of early-onset cerebellar ataxia, and a single family with a single heterozygous missense (p.Val1435Met) identified in two family members with adult-onset spinocerebellar ataxia. Mtcl1 gene disruption in mice results in abnormal motor coordination with Purkinje cell degeneration Sources: Expert list |
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Mendeliome v0.2297 | ATG5 | Bryony Thompson Classified gene: ATG5 as Amber List (moderate evidence) | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Mendeliome v0.2297 | ATG5 | Bryony Thompson Gene: atg5 has been classified as Amber List (Moderate Evidence). | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Mendeliome v0.2296 | ATG5 |
Bryony Thompson gene: ATG5 was added gene: ATG5 was added to Mendeliome. Sources: Expert list Mode of inheritance for gene: ATG5 was set to BIALLELIC, autosomal or pseudoautosomal Publications for gene: ATG5 were set to 16625204; 26812546 Phenotypes for gene: ATG5 were set to Spinocerebellar ataxia, autosomal recessive 25 MIM#617584 Review for gene: ATG5 was set to AMBER Added comment: A homozgyous variant was identified in a single family with two affected siblings. Mice deficient for Atg5 specifically in neural cells and Atg5 null Drosophila develop progressive deficits in motor function. Sources: Expert list |
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Mendeliome v0.2295 | IL18BP |
Zornitza Stark gene: IL18BP was added gene: IL18BP was added to Mendeliome. Sources: Expert list Mode of inheritance for gene: IL18BP was set to BIALLELIC, autosomal or pseudoautosomal Publications for gene: IL18BP were set to 31213488 Phenotypes for gene: IL18BP were set to {?Hepatitis, fulminant viral, susceptibility to} 618549 Review for gene: IL18BP was set to RED Added comment: Single individual reported with homozygous 40bp deletion in this gene and fulminant Hep A hepatitis. Sources: Expert list |
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Mendeliome v0.2291 | IRF4 | Zornitza Stark Classified gene: IRF4 as Red List (low evidence) | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Mendeliome v0.2291 | IRF4 | Zornitza Stark Gene: irf4 has been classified as Red List (Low Evidence). | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Mendeliome v0.2290 | ACOX2 | Zornitza Stark Added comment: Comment when marking as ready: The ACOX2 gene encodes a peroxisomal branched-chain acyl-CoA oxidase involved in bile acid synthesis. | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Mendeliome v0.2290 | ACOX2 | Zornitza Stark Gene: acox2 has been classified as Amber List (Moderate Evidence). | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Mendeliome v0.2290 | ACOX2 | Zornitza Stark Classified gene: ACOX2 as Amber List (moderate evidence) | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Mendeliome v0.2290 | ACOX2 | Zornitza Stark Gene: acox2 has been classified as Amber List (Moderate Evidence). | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Mendeliome v0.2289 | ACOX2 |
Zornitza Stark gene: ACOX2 was added gene: ACOX2 was added to Mendeliome. Sources: Expert Review Mode of inheritance for gene: ACOX2 was set to BIALLELIC, autosomal or pseudoautosomal Publications for gene: ACOX2 were set to 27647924; 27884763 Phenotypes for gene: ACOX2 were set to Bile acid synthesis defect, congenital, 6, 617308 Review for gene: ACOX2 was set to AMBER Added comment: Two unrelated families reported. Sources: Expert Review |
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Mendeliome v0.2288 | LARS | Zornitza Stark Gene: lars has been classified as Green List (High Evidence). | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Mendeliome v0.2288 | LARS | Zornitza Stark Classified gene: LARS as Green List (high evidence) | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Mendeliome v0.2288 | LARS | Zornitza Stark Gene: lars has been classified as Green List (High Evidence). | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Mendeliome v0.2287 | LARS |
Zornitza Stark gene: LARS was added gene: LARS was added to Mendeliome. Sources: NHS GMS Mode of inheritance for gene: LARS was set to BIALLELIC, autosomal or pseudoautosomal Publications for gene: LARS were set to 28774368; 30349989; 22607940 Phenotypes for gene: LARS were set to Infantile liver failure syndrome 1, MIM# 615438 Review for gene: LARS was set to GREEN gene: LARS was marked as current diagnostic Added comment: Six unrelated families reported in the literature, reviewed in PMID: 30349989. Sources: NHS GMS |
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Mendeliome v0.2286 | KCNJ11 | Zornitza Stark Gene: kcnj11 has been classified as Green List (High Evidence). | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Mendeliome v0.2286 | KCNJ11 | Zornitza Stark Phenotypes for gene: KCNJ11 were changed from to {Diabetes mellitus, type 2, susceptibility to} 125853; Diabetes mellitus, transient neonatal, 3 610582; Diabetes, permanent neonatal, with or without neurologic features 606176; Hyperinsulinemic hypoglycemia, familial, 2 601820; Maturity-onset diabetes of the young, type 13 616329 AD | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Mendeliome v0.2282 | SIPA1L3 | Bryony Thompson Marked gene: SIPA1L3 as ready | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Mendeliome v0.2282 | SIPA1L3 | Bryony Thompson Gene: sipa1l3 has been classified as Amber List (Moderate Evidence). | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Mendeliome v0.2282 | SIPA1L3 | Bryony Thompson Classified gene: SIPA1L3 as Amber List (moderate evidence) | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Mendeliome v0.2282 | SIPA1L3 | Bryony Thompson Gene: sipa1l3 has been classified as Amber List (Moderate Evidence). | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Mendeliome v0.2281 | SIPA1L3 |
Bryony Thompson gene: SIPA1L3 was added gene: SIPA1L3 was added to Mendeliome. Sources: Expert list Mode of inheritance for gene: SIPA1L3 was set to BOTH monoallelic and biallelic, autosomal or pseudoautosomal Publications for gene: SIPA1L3 were set to 28951961; 27993984; 25804400 Phenotypes for gene: SIPA1L3 were set to Cataract 45 MIM#616851 Review for gene: SIPA1L3 was set to AMBER Added comment: A consanguineous German family segregating a homozygous nonsense mutation in two sisters with congenital cataracts (PMID: 25804400). Null Zebrafish, Xenopus and mouse models recapitulate the human cataract phenotype. A case with congenital cataracts as a feature of their condition harboured a de novo balanced chromosomal translocation, 46,XY,t(2;19)(q37.3;q13.1), where breakpoint mapping and sequencing showed a physical disruption of the 5′UTR of SIPA1L3 (PMID: 26231217). In a case with bilateral congenital cataracts a heterozygous missense (D148Y) was identified and in vitro functional assays of the variant resulted in abnormal actin morphology (PMID: 26231217). Sources: Expert list |
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Mendeliome v0.2280 | KCNJ11 |
Elena Savva edited their review of gene: KCNJ11: Added comment: Congenital hyperinsulinism (HI) variants are generally reported in heterozygous patients where they also carry a somatic 2nd hit, or have isodisomy of the paternal allele (focal HI), or in bilallelic patients (diffuse HI). This condition can be dominant (but rarely), where patients with these missense are diazoxide-responsive. Patients with recessively inherited variants are diazoxide-unresponsive (OMIM, PMID:11395395, PMID: 23275527, PMID: 23345197). Genotype-phenotype correlation: Permanent neonatal diabetes – GOF (OMIM) Permanent neonatal diabetes + other features – GOF (OMIM) Congenital hyperinsulinism – LOF (PMID:18250167). PTCs - LOF Missense - Loss and gain of function LOF – cause reduce channel expression, channel activity and increase current decay (PMID:18250167) GOF - impair ATP-based sensitivity, more open state channel (OMIM) Mutations generally occur on the paternal allele (PMID: 23345197).; Changed publications: PMID:18250167, 11395395, 23275527, 23345197 |
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Mendeliome v0.2280 | KCNJ11 | Elena Savva reviewed gene: KCNJ11: Rating: GREEN; Mode of pathogenicity: Other; Publications: ; Phenotypes: {Diabetes mellitus, type 2, susceptibility to} 125853, Diabetes mellitus, transient neonatal, 3 610582, Diabetes, permanent neonatal, with or without neurologic features 606176, Hyperinsulinemic hypoglycemia, familial, 2 601820, Maturity-onset diabetes of the young, type 13 616329 AD; Mode of inheritance: BOTH monoallelic and biallelic, autosomal or pseudoautosomal | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Mendeliome v0.2280 | SLC18A2 | Zornitza Stark Gene: slc18a2 has been classified as Green List (High Evidence). | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Mendeliome v0.2280 | SLC18A2 | Zornitza Stark Classified gene: SLC18A2 as Green List (high evidence) | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Mendeliome v0.2280 | SLC18A2 | Zornitza Stark Gene: slc18a2 has been classified as Green List (High Evidence). | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Mendeliome v0.2278 | RNU4ATAC | Zornitza Stark Gene: rnu4atac has been classified as Green List (High Evidence). | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Mendeliome v0.2275 | IFT172 | Zornitza Stark Gene: ift172 has been classified as Green List (High Evidence). | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Mendeliome v0.2275 | IFT172 | Zornitza Stark Phenotypes for gene: IFT172 were changed from to Retinitis pigmentosa 71 616394; Short-rib thoracic dysplasia 10 with or without polydactyly - 615630; Bardet-Biedl syndrome | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Mendeliome v0.2272 | KMT2E | Zornitza Stark Gene: kmt2e has been classified as Green List (High Evidence). | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Mendeliome v0.2269 | MACF1 | Zornitza Stark Gene: macf1 has been classified as Green List (High Evidence). | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Mendeliome v0.2269 | MAP1B | Zornitza Stark Gene: map1b has been classified as Green List (High Evidence). | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Mendeliome v0.2266 | MAP3K20 | Zornitza Stark Gene: map3k20 has been classified as Green List (High Evidence). | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Mendeliome v0.2266 | MAP3K7 | Zornitza Stark Gene: map3k7 has been classified as Green List (High Evidence). | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Mendeliome v0.2266 | MAP3K7 | Zornitza Stark Phenotypes for gene: MAP3K7 were changed from to Cardiospondylocarpofacial syndrome 157800 AD; Frontometaphyseal dysplasia 2 617137 AD | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Mendeliome v0.2262 | MARS2 | Zornitza Stark Gene: mars2 has been classified as Green List (High Evidence). | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Mendeliome v0.2262 | MARS2 | Zornitza Stark Phenotypes for gene: MARS2 were changed from to Combined oxidative phosphorylation deficiency 25, OMIM #616430; Spastic ataxia 3, autosomal recessive, OMIM #611390 | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Mendeliome v0.2259 | MARS2 | Zornitza Stark changed review comment from: 1 family with 2 sibs with combined oxidative phosphorylation deficiency-25 (with ID) with compound heterozygous mutations in the MARS2 gene. Patient fibroblasts showed decreased activities of mitochondrial complexes I and IV, consistent with a mitochondrial translation defect. Immunoblot analysis showed reduced MARS2 protein levels as well as reduced levels of selected subunits of complexes I and IV.; to: 1 family with 2 sibs with combined oxidative phosphorylation deficiency-25 (with ID) with compound heterozygous mutations in the MARS2 gene. Patient fibroblasts showed decreased activities of mitochondrial complexes I and IV, consistent with a mitochondrial translation defect. Immunoblot analysis showed reduced MARS2 protein levels as well as reduced levels of selected subunits of complexes I and IV. Spastic ataxia association: note complex chromosomal rearrangements rather than SNVs reported in group of 54 French Canadians. | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Mendeliome v0.2259 | MECOM | Zornitza Stark Gene: mecom has been classified as Green List (High Evidence). | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Mendeliome v0.2259 | MECOM | Zornitza Stark Phenotypes for gene: MECOM were changed from to Radioulnar synostosis with amegakaryocytic thrombocytopenia 2, MIM#616738 | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Mendeliome v0.2256 | MED17 | Zornitza Stark Gene: med17 has been classified as Green List (High Evidence). | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Mendeliome v0.2256 | MED17 | Zornitza Stark Phenotypes for gene: MED17 were changed from to Microcephaly, postnatal progressive, with seizures and brain atrophy, MIM#613668 | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Mendeliome v0.2253 | MTHFS | Zornitza Stark Gene: mthfs has been classified as Green List (High Evidence). | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Mendeliome v0.2253 | NEBL | Zornitza Stark Gene: nebl has been classified as Green List (High Evidence). | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Mendeliome v0.2250 | NPHP3 | Zornitza Stark Gene: nphp3 has been classified as Green List (High Evidence). | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Mendeliome v0.2250 | NPHP3 | Zornitza Stark Phenotypes for gene: NPHP3 were changed from to Meckel syndrome 7, MIM# 267010; Nephronophthisis 3, MIM# 604387; Renal-hepatic-pancreatic dysplasia 1, MIM# 208540 | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Mendeliome v0.2248 | NPHP3 | Zornitza Stark reviewed gene: NPHP3: Rating: GREEN; Mode of pathogenicity: None; Publications: ; Phenotypes: Meckel syndrome 7, MIM# 267010, Nephronophthisis 3, MIM# 604387, Renal-hepatic-pancreatic dysplasia 1, MIM# 208540; Mode of inheritance: BIALLELIC, autosomal or pseudoautosomal | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Mendeliome v0.2248 | NR2E1 | Zornitza Stark Gene: nr2e1 has been classified as Red List (Low Evidence). | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Mendeliome v0.2248 | NR2E1 | Zornitza Stark Classified gene: NR2E1 as Red List (low evidence) | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Mendeliome v0.2248 | NR2E1 | Zornitza Stark Gene: nr2e1 has been classified as Red List (Low Evidence). | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Mendeliome v0.2247 | NRROS | Zornitza Stark Gene: nrros has been classified as Green List (High Evidence). | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Mendeliome v0.2247 | NUP214 | Zornitza Stark Gene: nup214 has been classified as Green List (High Evidence). | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Mendeliome v0.2247 | NUP214 | Zornitza Stark Phenotypes for gene: NUP214 were changed from epileptic encephalopathy; developmental regression; microcephaly to Encephalopathy, acute, infection-induced, susceptibility to, 9, MIM# 618426; epileptic encephalopathy; developmental regression; microcephaly | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Mendeliome v0.2246 | NXN | Zornitza Stark Gene: nxn has been classified as Green List (High Evidence). | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Mendeliome v0.2246 | PAX1 | Zornitza Stark Gene: pax1 has been classified as Green List (High Evidence). | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Mendeliome v0.2242 | PDE8B | Zornitza Stark Gene: pde8b has been classified as Green List (High Evidence). | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Mendeliome v0.2239 | ANLN | Zornitza Stark Gene: anln has been classified as Amber List (Moderate Evidence). | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Mendeliome v0.2239 | ANLN | Zornitza Stark Phenotypes for gene: ANLN were changed from to Focal segmental glomerulosclerosis 8, OMIM #616032 | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Mendeliome v0.2237 | PIGG | Zornitza Stark Gene: pigg has been classified as Green List (High Evidence). | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Mendeliome v0.2237 | PIGG | Zornitza Stark Phenotypes for gene: PIGG were changed from to Mental retardation, autosomal recessive 53, MIM#616917 | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Mendeliome v0.2234 | PIGU | Zornitza Stark Gene: pigu has been classified as Green List (High Evidence). | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Mendeliome v0.2234 | PIGU | Zornitza Stark Phenotypes for gene: PIGU were changed from to Glycosylphosphatidylinositol biosynthesis defect 21; OMIM #618590 | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Mendeliome v0.2231 | PUS3 | Zornitza Stark Gene: pus3 has been classified as Green List (High Evidence). | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Mendeliome v0.2231 | PUS3 | Zornitza Stark Phenotypes for gene: PUS3 were changed from to Mental retardation, autosomal recessive 55, MIM# 617051 | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Mendeliome v0.2228 | RUBCN | Zornitza Stark Gene: rubcn has been classified as Green List (High Evidence). | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Mendeliome v0.2228 | RUBCN | Zornitza Stark Phenotypes for gene: RUBCN were changed from to Spinocerebellar ataxia, autosomal recessive 15, MIM#615705 | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Mendeliome v0.2225 | SHANK2 | Zornitza Stark Gene: shank2 has been classified as Green List (High Evidence). | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Mendeliome v0.2222 | SLC26A4 | Zornitza Stark Gene: slc26a4 has been classified as Green List (High Evidence). | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Mendeliome v0.2222 | SLC26A4 | Zornitza Stark Phenotypes for gene: SLC26A4 were changed from to Deafness, autosomal recessive 4, with enlarged vestibular aqueduct 600791; Pendred syndrome 274600 | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Mendeliome v0.2219 | SMPD4 | Zornitza Stark Gene: smpd4 has been classified as Green List (High Evidence). | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Mendeliome v0.2219 | SMPD4 | Zornitza Stark Phenotypes for gene: SMPD4 were changed from to Severe neurodevelopmental delay, microcephaly, arthrogryposis | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Mendeliome v0.2216 | SOX11 | Zornitza Stark Gene: sox11 has been classified as Green List (High Evidence). | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Mendeliome v0.2216 | SOX11 | Zornitza Stark Phenotypes for gene: SOX11 were changed from to Coffin-Siris syndrome 9, MIM# 615866; Congenital abnormalities of the kidneys and urinary tract | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Mendeliome v0.2213 | SOX11 |
Zornitza Stark changed review comment from: Heterozygous variant in a patient with Coffin-Siris like syndrome and small kidney; but also rare variants identified in a non-syndromic CAKUT cohort with some functional data. Sources: Expert list; to: Coffin-Siris syndrome: two individuals with de novo mono-allelic missense variants in this gene, mouse model. CAKUT: Heterozygous variant in a patient with Coffin-Siris like syndrome and small kidney; but also rare variants identified in a non-syndromic CAKUT cohort with some functional data. Sources: Expert list |
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Mendeliome v0.2213 | SOX11 | Zornitza Stark edited their review of gene: SOX11: Changed rating: GREEN; Changed phenotypes: Coffin-Siris syndrome 9, MIM# 615866, Congenital abnormalities of the kidneys and urinary tract | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Mendeliome v0.2213 | ADAM22 | Zornitza Stark Gene: adam22 has been classified as Amber List (Moderate Evidence). | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Mendeliome v0.2213 | ADAM22 | Zornitza Stark Classified gene: ADAM22 as Amber List (moderate evidence) | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Mendeliome v0.2213 | ADAM22 | Zornitza Stark Gene: adam22 has been classified as Amber List (Moderate Evidence). | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Mendeliome v0.2212 | NDUFA12 | Zornitza Stark Gene: ndufa12 has been classified as Red List (Low Evidence). | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Mendeliome v0.2212 | HOXB6 | Zornitza Stark Classified gene: HOXB6 as Amber List (moderate evidence) | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Mendeliome v0.2212 | HOXB6 | Zornitza Stark Gene: hoxb6 has been classified as Amber List (Moderate Evidence). | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Mendeliome v0.2211 | QRSL1 | Zornitza Stark Gene: qrsl1 has been classified as Green List (High Evidence). | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Mendeliome v0.2208 | PPCS | Zornitza Stark Gene: ppcs has been classified as Amber List (Moderate Evidence). | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Mendeliome v0.2205 | PPCS | Zornitza Stark Classified gene: PPCS as Amber List (moderate evidence) | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Mendeliome v0.2205 | PPCS | Zornitza Stark Gene: ppcs has been classified as Amber List (Moderate Evidence). | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Mendeliome v0.2204 | PET117 | Zornitza Stark Gene: pet117 has been classified as Red List (Low Evidence). | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Mendeliome v0.2204 | PET117 |
Zornitza Stark gene: PET117 was added gene: PET117 was added to Mendeliome. Sources: Expert list Mode of inheritance for gene: PET117 was set to BIALLELIC, autosomal or pseudoautosomal Publications for gene: PET117 were set to 28386624 Phenotypes for gene: PET117 were set to Developmental delay; Regression; Complex IV deficiency Review for gene: PET117 was set to RED Added comment: Two siblings reported, some functional data. PET117 postulated to be a Complex IV assembly factor. Sources: Expert list |
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Mendeliome v0.2201 | NUP188 | Zornitza Stark Classified gene: NUP188 as Green List (high evidence) | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Mendeliome v0.2201 | NUP188 | Zornitza Stark Gene: nup188 has been classified as Green List (High Evidence). | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Mendeliome v0.2200 | TMTC2 | Zornitza Stark Gene: tmtc2 has been classified as Amber List (Moderate Evidence). | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Mendeliome v0.2198 | TBCD | Zornitza Stark Gene: tbcd has been classified as Green List (High Evidence). | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Mendeliome v0.2198 | TBCD | Zornitza Stark Phenotypes for gene: TBCD were changed from to Encephalopathy, progressive, early-onset, with brain atrophy and thin corpus callosum, MIM#617193 | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Mendeliome v0.2194 | TMTC2 | Zornitza Stark Classified gene: TMTC2 as Amber List (moderate evidence) | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Mendeliome v0.2194 | TMTC2 | Zornitza Stark Gene: tmtc2 has been classified as Amber List (Moderate Evidence). | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Mendeliome v0.2193 | UMOD | Zornitza Stark Gene: umod has been classified as Green List (High Evidence). | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Mendeliome v0.2193 | TOR1AIP1 | Zornitza Stark Gene: tor1aip1 has been classified as Green List (High Evidence). | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Mendeliome v0.2193 | UPK3A | Zornitza Stark Gene: upk3a has been classified as Red List (Low Evidence). | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Mendeliome v0.2190 | UPK3A | Zornitza Stark Classified gene: UPK3A as Red List (low evidence) | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Mendeliome v0.2190 | UPK3A | Zornitza Stark Gene: upk3a has been classified as Red List (Low Evidence). | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Mendeliome v0.2189 | VARS | Zornitza Stark Gene: vars has been classified as Green List (High Evidence). | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Mendeliome v0.2188 | WNT10A | Zornitza Stark Gene: wnt10a has been classified as Green List (High Evidence). | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Mendeliome v0.2188 | WNT10A | Zornitza Stark Phenotypes for gene: WNT10A were changed from to Odontoonychodermal dysplasia; Schopf-Schulz-Passarge syndrome; Tooth agenesis, selective, 4 | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Mendeliome v0.2185 | ZNF592 | Zornitza Stark Gene: znf592 has been classified as Red List (Low Evidence). | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Mendeliome v0.2185 | ZNF592 | Zornitza Stark Phenotypes for gene: ZNF592 were changed from to SPINOCEREBELLAR ATAXIA, AUTOSOMAL RECESSIVE 5 | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Mendeliome v0.2182 | ZNF592 | Zornitza Stark Classified gene: ZNF592 as Red List (low evidence) | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Mendeliome v0.2182 | ZNF592 | Zornitza Stark Gene: znf592 has been classified as Red List (Low Evidence). | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Mendeliome v0.2181 | CLIC5 | Zornitza Stark Gene: clic5 has been classified as Amber List (Moderate Evidence). | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Mendeliome v0.2181 | GNB2 | Zornitza Stark Gene: gnb2 has been classified as Amber List (Moderate Evidence). | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Mendeliome v0.2181 | MIR96 | Zornitza Stark Gene: mir96 has been classified as Amber List (Moderate Evidence). | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Mendeliome v0.2181 | MYL1 | Zornitza Stark Gene: myl1 has been classified as Amber List (Moderate Evidence). | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Mendeliome v0.2181 | APOL1 | Zornitza Stark Gene: apol1 has been classified as Red List (Low Evidence). | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Mendeliome v0.2181 | ARHGEF6 | Zornitza Stark Gene: arhgef6 has been classified as Red List (Low Evidence). | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Mendeliome v0.2181 | CEP85L | Zornitza Stark Gene: cep85l has been classified as Green List (High Evidence). | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Mendeliome v0.2181 | CEP85L | Zornitza Stark Classified gene: CEP85L as Green List (high evidence) | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Mendeliome v0.2181 | CEP85L | Zornitza Stark Gene: cep85l has been classified as Green List (High Evidence). | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Mendeliome v0.2180 | MIEF2 | Zornitza Stark Gene: mief2 has been classified as Red List (Low Evidence). | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Mendeliome v0.2180 | POLE2 | Zornitza Stark Gene: pole2 has been classified as Red List (Low Evidence). | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Mendeliome v0.2180 | PTCD1 | Zornitza Stark Gene: ptcd1 has been classified as Red List (Low Evidence). | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Mendeliome v0.2180 | TFAM | Zornitza Stark Gene: tfam has been classified as Amber List (Moderate Evidence). | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Mendeliome v0.2180 | TFAM | Zornitza Stark Classified gene: TFAM as Amber List (moderate evidence) | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Mendeliome v0.2180 | TFAM | Zornitza Stark Gene: tfam has been classified as Amber List (Moderate Evidence). | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Mendeliome v0.2179 | NME3 | Zornitza Stark Gene: nme3 has been classified as Red List (Low Evidence). | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Mendeliome v0.2179 | NME3 |
Zornitza Stark gene: NME3 was added gene: NME3 was added to Mendeliome. Sources: Expert list Mode of inheritance for gene: NME3 was set to BIALLELIC, autosomal or pseudoautosomal Publications for gene: NME3 were set to 30587587 Phenotypes for gene: NME3 were set to Hypotonia; Neurodegeneration; Abnormal mitochondrial dynamics Review for gene: NME3 was set to RED Added comment: Single individual reported. NME3 is a mitochondrial outer-membrane protein capable of interacting with MFN1/2, and its depletion causes dysfunction in mitochondrial dynamics Sources: Expert list |
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Mendeliome v0.2178 | MRPS28 | Zornitza Stark Gene: mrps28 has been classified as Red List (Low Evidence). | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Mendeliome v0.2178 | MRPS28 |
Zornitza Stark gene: MRPS28 was added gene: MRPS28 was added to Mendeliome. Sources: Expert list Mode of inheritance for gene: MRPS28 was set to BIALLELIC, autosomal or pseudoautosomal Publications for gene: MRPS28 were set to 30566640 Phenotypes for gene: MRPS28 were set to Intrauterine growth retardation; developmental delay; dysmorphism Review for gene: MRPS28 was set to RED Added comment: Single individual reported. Sources: Expert list |
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Mendeliome v0.2177 | MRPS25 | Zornitza Stark Gene: mrps25 has been classified as Red List (Low Evidence). | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Mendeliome v0.2177 | MRPS25 |
Zornitza Stark gene: MRPS25 was added gene: MRPS25 was added to Mendeliome. Sources: Expert list Mode of inheritance for gene: MRPS25 was set to BIALLELIC, autosomal or pseudoautosomal Publications for gene: MRPS25 were set to 31039582 Phenotypes for gene: MRPS25 were set to Dyskinetic cerebral palsy; Mitochondrial myopathy; Partial agenesis of the corpus callosum Review for gene: MRPS25 was set to RED Added comment: Single individual reported. Sources: Expert list |
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Mendeliome v0.2176 | MRPS23 | Zornitza Stark Phenotypes for gene: MRPS23 were changed from Hepatic disease; Combined respiratory chain complex deficiencies to Hepatic disease; Combined respiratory chain complex deficienciesHepatic disease; Combined respiratory chain complex deficiencies; Cardiomyopathy; Tubulopathy; Lactic acidosis; Structural brain abnormalities | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Mendeliome v0.2174 | MRPS23 | Zornitza Stark Classified gene: MRPS23 as Green List (high evidence) | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Mendeliome v0.2174 | MRPS23 | Zornitza Stark Gene: mrps23 has been classified as Green List (High Evidence). | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Mendeliome v0.2173 | MRPS23 | Zornitza Stark edited their review of gene: MRPS23: Added comment: Four families reported.; Changed rating: GREEN; Changed publications: 26741492, 17873122, 25663021, 28752220; Changed phenotypes: Hepatic disease, Combined respiratory chain complex deficiencies, Cardiomyopathy, Tubulopathy, Lactic acidosis, Structural brain abnormalities | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Mendeliome v0.2173 | MIEF2 |
Zornitza Stark gene: MIEF2 was added gene: MIEF2 was added to Mendeliome. Sources: Expert list Mode of inheritance for gene: MIEF2 was set to BIALLELIC, autosomal or pseudoautosomal Publications for gene: MIEF2 were set to 29361167 Phenotypes for gene: MIEF2 were set to Progressive muscle weakness; Exercise intolerance; Ragged red and COX negative fibres; Complex I and IV deficiency Review for gene: MIEF2 was set to RED Added comment: Single individual reported. Sources: Expert list |
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Mendeliome v0.2172 | ERAL1 | Zornitza Stark Gene: eral1 has been classified as Amber List (Moderate Evidence). | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Mendeliome v0.2172 | ERAL1 | Zornitza Stark Classified gene: ERAL1 as Amber List (moderate evidence) | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Mendeliome v0.2172 | ERAL1 | Zornitza Stark Gene: eral1 has been classified as Amber List (Moderate Evidence). | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Mendeliome v0.2170 | COX5A | Zornitza Stark Gene: cox5a has been classified as Red List (Low Evidence). | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Mendeliome v0.2170 | COX5A |
Zornitza Stark gene: COX5A was added gene: COX5A was added to Mendeliome. Sources: Expert list Mode of inheritance for gene: COX5A was set to BIALLELIC, autosomal or pseudoautosomal Publications for gene: COX5A were set to 2824752 Phenotypes for gene: COX5A were set to pulmonary arterial hypertension; lactic acidemia; failure to thrive; isolated complex IV deficiency Review for gene: COX5A was set to RED Added comment: Single family reported. Sources: Expert list |
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Mendeliome v0.2169 | TRAF3IP2 | Zornitza Stark Gene: traf3ip2 has been classified as Amber List (Moderate Evidence). | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Mendeliome v0.2169 | TRAF3IP2 | Zornitza Stark Phenotypes for gene: TRAF3IP2 were changed from to Candidiasis, familial, 8, MIM# 615527 | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Mendeliome v0.2166 | TRAF3IP2 | Zornitza Stark Classified gene: TRAF3IP2 as Amber List (moderate evidence) | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Mendeliome v0.2166 | TRAF3IP2 | Zornitza Stark Gene: traf3ip2 has been classified as Amber List (Moderate Evidence). | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Mendeliome v0.2165 | TRAF3IP2 | Zornitza Stark reviewed gene: TRAF3IP2: Rating: AMBER; Mode of pathogenicity: None; Publications: 24120361, 31292894, 20660351; Phenotypes: Candidiasis, familial, 8, MIM# 615527; Mode of inheritance: BIALLELIC, autosomal or pseudoautosomal | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Mendeliome v0.2165 | TRAF3 | Zornitza Stark Gene: traf3 has been classified as Red List (Low Evidence). | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Mendeliome v0.2162 | TRAF3 | Zornitza Stark Classified gene: TRAF3 as Red List (low evidence) | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Mendeliome v0.2162 | TRAF3 | Zornitza Stark Gene: traf3 has been classified as Red List (Low Evidence). | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Mendeliome v0.2161 | TNFSF12 | Zornitza Stark Gene: tnfsf12 has been classified as Red List (Low Evidence). | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Mendeliome v0.2158 | TNFSF12 | Zornitza Stark Classified gene: TNFSF12 as Red List (low evidence) | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Mendeliome v0.2158 | TNFSF12 | Zornitza Stark Gene: tnfsf12 has been classified as Red List (Low Evidence). | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Mendeliome v0.2157 | TNFRSF4 | Zornitza Stark Gene: tnfrsf4 has been classified as Red List (Low Evidence). | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Mendeliome v0.2154 | TNFRSF4 | Zornitza Stark Classified gene: TNFRSF4 as Red List (low evidence) | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Mendeliome v0.2154 | TNFRSF4 | Zornitza Stark Gene: tnfrsf4 has been classified as Red List (Low Evidence). | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Mendeliome v0.2153 | TNFRSF13C | Zornitza Stark Gene: tnfrsf13c has been classified as Amber List (Moderate Evidence). | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Mendeliome v0.2150 | TNFRSF13C | Zornitza Stark Classified gene: TNFRSF13C as Amber List (moderate evidence) | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Mendeliome v0.2150 | TNFRSF13C | Zornitza Stark Gene: tnfrsf13c has been classified as Amber List (Moderate Evidence). | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Mendeliome v0.2149 | TNFRSF13B | Zornitza Stark Gene: tnfrsf13b has been classified as Green List (High Evidence). | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Mendeliome v0.2146 | THBD | Zornitza Stark Gene: thbd has been classified as Amber List (Moderate Evidence). | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Mendeliome v0.2143 | THBD | Zornitza Stark Classified gene: THBD as Amber List (moderate evidence) | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Mendeliome v0.2143 | THBD | Zornitza Stark Gene: thbd has been classified as Amber List (Moderate Evidence). | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Mendeliome v0.2142 | TAPBP | Zornitza Stark Gene: tapbp has been classified as Red List (Low Evidence). | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Mendeliome v0.2140 | NXN | Zornitza Stark Phenotypes for gene: NXN were changed from to Robinow syndrome, autosomal recessive 2 618529 | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Mendeliome v0.2137 | NXN | Zornitza Stark reviewed gene: NXN: Rating: GREEN; Mode of pathogenicity: None; Publications: 29276006; Phenotypes: Robinow syndrome, autosomal recessive 2 618529; Mode of inheritance: BIALLELIC, autosomal or pseudoautosomal | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Mendeliome v0.2136 | TAPBP | Zornitza Stark Classified gene: TAPBP as Red List (low evidence) | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Mendeliome v0.2136 | TAPBP | Zornitza Stark Gene: tapbp has been classified as Red List (Low Evidence). | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Mendeliome v0.2136 | TAPBP | Zornitza Stark Classified gene: TAPBP as Red List (low evidence) | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Mendeliome v0.2136 | TAPBP | Zornitza Stark Gene: tapbp has been classified as Red List (Low Evidence). | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Mendeliome v0.2135 | SEMA3E | Zornitza Stark Gene: sema3e has been classified as Amber List (Moderate Evidence). | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Mendeliome v0.2133 | SEMA3E | Zornitza Stark Classified gene: SEMA3E as Amber List (moderate evidence) | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Mendeliome v0.2133 | SEMA3E | Zornitza Stark Gene: sema3e has been classified as Amber List (Moderate Evidence). | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Mendeliome v0.2132 | RNF31 | Zornitza Stark Gene: rnf31 has been classified as Amber List (Moderate Evidence). | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Mendeliome v0.2129 | RNF31 | Zornitza Stark Classified gene: RNF31 as Amber List (moderate evidence) | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Mendeliome v0.2129 | RNF31 | Zornitza Stark Gene: rnf31 has been classified as Amber List (Moderate Evidence). | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Mendeliome v0.2128 | RHOH | Zornitza Stark Gene: rhoh has been classified as Red List (Low Evidence). | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Mendeliome v0.2128 | RHOH | Zornitza Stark Phenotypes for gene: RHOH were changed from to {?Epidermodysplasia verruciformis, susceptibility to, 4}, MIM# 618307 | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Mendeliome v0.2125 | RHOH | Zornitza Stark Classified gene: RHOH as Red List (low evidence) | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Mendeliome v0.2125 | RHOH | Zornitza Stark Gene: rhoh has been classified as Red List (Low Evidence). | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Mendeliome v0.2124 | RHOH | Zornitza Stark reviewed gene: RHOH: Rating: RED; Mode of pathogenicity: None; Publications: 22850876, 27574848; Phenotypes: {?Epidermodysplasia verruciformis, susceptibility to, 4}, MIM# 618307; Mode of inheritance: BIALLELIC, autosomal or pseudoautosomal | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Mendeliome v0.2124 | PSMB9 | Zornitza Stark Gene: psmb9 has been classified as Amber List (Moderate Evidence). | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Mendeliome v0.2121 | PSMB9 | Zornitza Stark Classified gene: PSMB9 as Amber List (moderate evidence) | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Mendeliome v0.2121 | PSMB9 | Zornitza Stark Gene: psmb9 has been classified as Amber List (Moderate Evidence). | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Mendeliome v0.2120 | PSMB4 | Zornitza Stark Gene: psmb4 has been classified as Amber List (Moderate Evidence). | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Mendeliome v0.2117 | PSMB4 | Zornitza Stark Classified gene: PSMB4 as Amber List (moderate evidence) | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Mendeliome v0.2117 | PSMB4 | Zornitza Stark Gene: psmb4 has been classified as Amber List (Moderate Evidence). | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Mendeliome v0.2116 | PSMA3 | Zornitza Stark Gene: psma3 has been classified as Amber List (Moderate Evidence). | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Mendeliome v0.2113 | PSMA3 | Zornitza Stark Classified gene: PSMA3 as Amber List (moderate evidence) | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Mendeliome v0.2113 | PSMA3 | Zornitza Stark Gene: psma3 has been classified as Amber List (Moderate Evidence). | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Mendeliome v0.2112 | NFKBID | Zornitza Stark Gene: nfkbid has been classified as Red List (Low Evidence). | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Mendeliome v0.2111 | NFKBID | Zornitza Stark Classified gene: NFKBID as Red List (low evidence) | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Mendeliome v0.2111 | NFKBID | Zornitza Stark Gene: nfkbid has been classified as Red List (Low Evidence). | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Mendeliome v0.2110 | NFAT5 | Zornitza Stark Gene: nfat5 has been classified as Red List (Low Evidence). | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Mendeliome v0.2107 | NFAT5 | Zornitza Stark Classified gene: NFAT5 as Red List (low evidence) | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Mendeliome v0.2107 | NFAT5 | Zornitza Stark Gene: nfat5 has been classified as Red List (Low Evidence). | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Mendeliome v0.2106 | MS4A1 | Zornitza Stark Gene: ms4a1 has been classified as Red List (Low Evidence). | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Mendeliome v0.2103 | MS4A1 | Zornitza Stark Classified gene: MS4A1 as Red List (low evidence) | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Mendeliome v0.2103 | MS4A1 | Zornitza Stark Gene: ms4a1 has been classified as Red List (Low Evidence). | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Mendeliome v0.2103 | MS4A1 | Zornitza Stark Classified gene: MS4A1 as Red List (low evidence) | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Mendeliome v0.2103 | MS4A1 | Zornitza Stark Gene: ms4a1 has been classified as Red List (Low Evidence). | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Mendeliome v0.2102 | MASP2 | Zornitza Stark Gene: masp2 has been classified as Red List (Low Evidence). | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Mendeliome v0.2100 | MASP2 | Zornitza Stark Classified gene: MASP2 as Red List (low evidence) | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Mendeliome v0.2100 | MASP2 | Zornitza Stark Gene: masp2 has been classified as Red List (Low Evidence). | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Mendeliome v0.2099 | ITGAM | Zornitza Stark Gene: itgam has been classified as Red List (Low Evidence). | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Mendeliome v0.2099 | ITGAM | Zornitza Stark Classified gene: ITGAM as Red List (low evidence) | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Mendeliome v0.2099 | ITGAM | Zornitza Stark Gene: itgam has been classified as Red List (Low Evidence). | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Mendeliome v0.2098 | IRF7 | Zornitza Stark Gene: irf7 has been classified as Amber List (Moderate Evidence). | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Mendeliome v0.2095 | IRF7 | Zornitza Stark Classified gene: IRF7 as Amber List (moderate evidence) | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Mendeliome v0.2095 | IRF7 | Zornitza Stark Gene: irf7 has been classified as Amber List (Moderate Evidence). | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Mendeliome v0.2094 | IL21 | Zornitza Stark Gene: il21 has been classified as Red List (Low Evidence). | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Mendeliome v0.2091 | IL21 | Zornitza Stark Classified gene: IL21 as Red List (low evidence) | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Mendeliome v0.2091 | IL21 | Zornitza Stark Gene: il21 has been classified as Red List (Low Evidence). | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Mendeliome v0.2090 | IL17F | Zornitza Stark Gene: il17f has been classified as Red List (Low Evidence). | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Mendeliome v0.2090 | IL17F | Zornitza Stark Phenotypes for gene: IL17F were changed from to Candidiasis, familial, 6, autosomal dominant, MIM# 613956 | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Mendeliome v0.2087 | IL17F | Zornitza Stark Classified gene: IL17F as Red List (low evidence) | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Mendeliome v0.2087 | IL17F | Zornitza Stark Gene: il17f has been classified as Red List (Low Evidence). | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Mendeliome v0.2086 | IL17F | Zornitza Stark reviewed gene: IL17F: Rating: RED; Mode of pathogenicity: None; Publications: 21350122; Phenotypes: Candidiasis, familial, 6, autosomal dominant, MIM# 613956; Mode of inheritance: MONOALLELIC, autosomal or pseudoautosomal, NOT imprinted | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Mendeliome v0.2086 | FPR1 | Zornitza Stark Gene: fpr1 has been classified as Red List (Low Evidence). | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Mendeliome v0.2084 | FPR1 | Zornitza Stark Classified gene: FPR1 as Red List (low evidence) | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Mendeliome v0.2084 | FPR1 | Zornitza Stark Gene: fpr1 has been classified as Red List (Low Evidence). | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Mendeliome v0.2083 | FCN3 | Zornitza Stark Gene: fcn3 has been classified as Amber List (Moderate Evidence). | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Mendeliome v0.2080 | FCN3 | Zornitza Stark Classified gene: FCN3 as Amber List (moderate evidence) | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Mendeliome v0.2080 | FCN3 | Zornitza Stark Gene: fcn3 has been classified as Amber List (Moderate Evidence). | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Mendeliome v0.2079 | FCGR3A | Zornitza Stark Gene: fcgr3a has been classified as Amber List (Moderate Evidence). | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Mendeliome v0.2076 | FCGR3A | Zornitza Stark Classified gene: FCGR3A as Amber List (moderate evidence) | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Mendeliome v0.2076 | FCGR3A | Zornitza Stark Gene: fcgr3a has been classified as Amber List (Moderate Evidence). | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Mendeliome v0.2075 | CR2 | Zornitza Stark Gene: cr2 has been classified as Amber List (Moderate Evidence). | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Mendeliome v0.2072 | CR2 | Zornitza Stark Classified gene: CR2 as Amber List (moderate evidence) | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Mendeliome v0.2072 | CR2 | Zornitza Stark Gene: cr2 has been classified as Amber List (Moderate Evidence). | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Mendeliome v0.2071 | CFHR4 | Zornitza Stark Gene: cfhr4 has been classified as Red List (Low Evidence). | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Mendeliome v0.2071 | CFHR4 | Zornitza Stark Classified gene: CFHR4 as Red List (low evidence) | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Mendeliome v0.2071 | CFHR4 | Zornitza Stark Gene: cfhr4 has been classified as Red List (Low Evidence). | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Mendeliome v0.2070 | CFHR2 | Zornitza Stark Gene: cfhr2 has been classified as Green List (High Evidence). | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Mendeliome v0.2064 | CFB | Zornitza Stark Classified gene: CFB as Green List (high evidence) | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Mendeliome v0.2064 | CFB | Zornitza Stark Gene: cfb has been classified as Green List (High Evidence). | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Mendeliome v0.2063 | CFB | Zornitza Stark changed review comment from: Single individual reported, supportive immunophenotyping data.; to: Single individual reported with bi-allelic variants and complement deficiency, supportive immunophenotyping data. Mono-allelic variants linked to susceptibility to aHUS. | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Mendeliome v0.2063 | CFB | Zornitza Stark Gene: cfb has been classified as Amber List (Moderate Evidence). | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Mendeliome v0.2060 | CFB | Zornitza Stark Classified gene: CFB as Amber List (moderate evidence) | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Mendeliome v0.2060 | CFB | Zornitza Stark Gene: cfb has been classified as Amber List (Moderate Evidence). | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Mendeliome v0.2059 | CD8A | Zornitza Stark Gene: cd8a has been classified as Amber List (Moderate Evidence). | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Mendeliome v0.2056 | CD8A | Zornitza Stark Classified gene: CD8A as Amber List (moderate evidence) | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Mendeliome v0.2056 | CD8A | Zornitza Stark Gene: cd8a has been classified as Amber List (Moderate Evidence). | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Mendeliome v0.2055 | CD81 | Zornitza Stark Gene: cd81 has been classified as Amber List (Moderate Evidence). | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Mendeliome v0.2052 | CD81 | Zornitza Stark Classified gene: CD81 as Amber List (moderate evidence) | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Mendeliome v0.2052 | CD81 | Zornitza Stark Gene: cd81 has been classified as Amber List (Moderate Evidence). | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Mendeliome v0.2051 | CD247 | Zornitza Stark Classified gene: CD247 as Green List (high evidence) | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Mendeliome v0.2051 | CD247 | Zornitza Stark Gene: cd247 has been classified as Green List (High Evidence). | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Mendeliome v0.2050 | CD247 | Zornitza Stark changed review comment from: Also known as CD3Z. Single individual reported with homozygous germline nonsense variant, which was present in some T cells, but others had the nonsense variant in combination with one of three different missense somatic variants.; to: Also known as CD3Z. Note one individual reported with homozygous germline nonsense variant, which was present in some T cells, but others had the nonsense variant in combination with one of three different missense somatic variants. | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Mendeliome v0.2050 | C8G | Zornitza Stark Gene: c8g has been classified as Red List (Low Evidence). | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Mendeliome v0.2050 | C8G | Zornitza Stark Classified gene: C8G as Red List (low evidence) | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Mendeliome v0.2050 | C8G | Zornitza Stark Gene: c8g has been classified as Red List (Low Evidence). | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Mendeliome v0.2049 | BLOC1S6 | Zornitza Stark Gene: bloc1s6 has been classified as Amber List (Moderate Evidence). | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Mendeliome v0.2046 | BLOC1S6 | Zornitza Stark Classified gene: BLOC1S6 as Amber List (moderate evidence) | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Mendeliome v0.2046 | BLOC1S6 | Zornitza Stark Gene: bloc1s6 has been classified as Amber List (Moderate Evidence). | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Mendeliome v0.2045 | MIR140 | Zornitza Stark Gene: mir140 has been classified as Green List (High Evidence). | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Mendeliome v0.2045 | MIR140 | Zornitza Stark Classified gene: MIR140 as Green List (high evidence) | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Mendeliome v0.2045 | MIR140 | Zornitza Stark Gene: mir140 has been classified as Green List (High Evidence). | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Mendeliome v0.2044 | MIR140 |
Zornitza Stark gene: MIR140 was added gene: MIR140 was added to Mendeliome. Sources: Expert Review Mode of inheritance for gene: MIR140 was set to MONOALLELIC, autosomal or pseudoautosomal, NOT imprinted Publications for gene: MIR140 were set to 30804514; 31633310 Phenotypes for gene: MIR140 were set to Spondyloepiphyseal dysplasia, Nishimura type, MIM# 618618 Review for gene: MIR140 was set to GREEN Added comment: Single clinical paper (30804514) reports variant in affected mother and child (de novo in mother) and in a separate unrelated female (de novo) with spondylo-epiphyseal dysplasia. Mouse model (21576357) deletion of gene causes impaired longitudinal bone growth. Separate mouse model studies by same authors as clinical paper above (30804514) showed phenotype of mice with same mutation in this gene consistent with the skeletal dysplasia features of patients with the n.24A-G mutation, suggestive of neomorphic effects (mutation produces both loss-of-function and gain-of-function effects.) Sources: Expert Review |
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Mendeliome v0.2042 | APOL1 | Zornitza Stark Phenotypes for gene: APOL1 were changed from to {Glomerulosclerosis, focal segmental, 4, susceptibility to} 612551 | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Mendeliome v0.2040 | APOL1 | Zornitza Stark Classified gene: APOL1 as Red List (low evidence) | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Mendeliome v0.2040 | APOL1 | Zornitza Stark Gene: apol1 has been classified as Red List (Low Evidence). | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Mendeliome v0.2039 | APOL1 | Zornitza Stark reviewed gene: APOL1: Rating: RED; Mode of pathogenicity: None; Publications: 29470556, 20647424, 24206458, 20635188; Phenotypes: {Glomerulosclerosis, focal segmental, 4, susceptibility to} 612551; Mode of inheritance: MONOALLELIC, autosomal or pseudoautosomal, NOT imprinted | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Mendeliome v0.2039 | AP1S3 | Zornitza Stark Gene: ap1s3 has been classified as Amber List (Moderate Evidence). | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Mendeliome v0.2039 | AP1S3 | Zornitza Stark Phenotypes for gene: AP1S3 were changed from to {Psoriasis 15, pustular, susceptibility to} 616106 | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Mendeliome v0.2036 | AP1S3 | Zornitza Stark Classified gene: AP1S3 as Amber List (moderate evidence) | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Mendeliome v0.2036 | AP1S3 | Zornitza Stark Gene: ap1s3 has been classified as Amber List (Moderate Evidence). | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Mendeliome v0.2035 | AP1S3 | Zornitza Stark reviewed gene: AP1S3: Rating: AMBER; Mode of pathogenicity: None; Publications: 24791904, 27388993; Phenotypes: {Psoriasis 15, pustular, susceptibility to} 616106; Mode of inheritance: MONOALLELIC, autosomal or pseudoautosomal, NOT imprinted | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Mendeliome v0.2033 | PIEZO1 | Zornitza Stark Gene: piezo1 has been classified as Green List (High Evidence). | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Mendeliome v0.2032 | PIEZO1 | Zornitza Stark Phenotypes for gene: PIEZO1 were changed from to Lymphatic malformation 6, 616843; Dehydrated hereditary stomatocytosis with or without pseudohyperkalemia and/or perinatal edema, 194380 | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Mendeliome v0.2029 | TBX19 | Zornitza Stark Gene: tbx19 has been classified as Green List (High Evidence). | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Mendeliome v0.2026 | TCF20 | Zornitza Stark Gene: tcf20 has been classified as Green List (High Evidence). | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Mendeliome v0.2023 | TFE3 | Zornitza Stark Gene: tfe3 has been classified as Green List (High Evidence). | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Mendeliome v0.2020 | ICOSLG | Zornitza Stark Gene: icoslg has been classified as Amber List (Moderate Evidence). | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Mendeliome v0.2017 | ICOSLG | Zornitza Stark Classified gene: ICOSLG as Amber List (moderate evidence) | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Mendeliome v0.2017 | ICOSLG | Zornitza Stark Gene: icoslg has been classified as Amber List (Moderate Evidence). | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Mendeliome v0.2016 | IL6ST | Zornitza Stark Phenotypes for gene: IL6ST were changed from Hyper-IgE recurrent infection syndrome 4, autosomal recessive, MIM# 618523; Stuve-Wiedemann-like syndrome: skeletal dysplasia, neonatal lung dysfunction, thrombocytopenia, dermatitis, defective acute-phase response. to Hyper-IgE recurrent infection syndrome 4, autosomal recessive, MIM# 618523; Stuve-Wiedemann-like syndrome: skeletal dysplasia, neonatal lung dysfunction, thrombocytopenia, dermatitis, defective acute-phase response; Hyper-IgE syndrome, autosomal dominant | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Mendeliome v0.2013 | IL6ST |
Zornitza Stark changed review comment from: Also known as gp130. Two families with bi-allelic missense variants and immunological phenotype described initially. More recently, five individuals from three families reported with a more complex Stuve-Wiedemann-like phenotype reported, including skeletal dysplasia and neonatal lung dysfunction with additional features such as congenital thrombocytopenia, eczematoid dermatitis, renal abnormalities, and defective acute-phase response. These three families had bi-allelic LoF variants (nonsense and canonical splice site). Several mouse models support gene-disease association. Sources: Expert list; to: Also known as gp130. Two families with bi-allelic missense variants and immunological phenotype described initially. More recently, five individuals from three families reported with a more complex Stuve-Wiedemann-like phenotype reported, including skeletal dysplasia and neonatal lung dysfunction with additional features such as congenital thrombocytopenia, eczematoid dermatitis, renal abnormalities, and defective acute-phase response. These three families had bi-allelic LoF variants (nonsense and canonical splice site). Several mouse models support gene-disease association. 2020: 12 individuals from 8 unrelated families with seven different mono-allelic truncating variants, dominant negative effect proposed. Sources: Expert list |
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Mendeliome v0.2013 | IL6ST | Zornitza Stark edited their review of gene: IL6ST: Changed publications: 28747427, 30309848, 12370259, 16041381, 31914175, 32207811; Changed phenotypes: Hyper-IgE recurrent infection syndrome 4, autosomal recessive, MIM# 618523, Stuve-Wiedemann-like syndrome: skeletal dysplasia, neonatal lung dysfunction, thrombocytopenia, dermatitis, defective acute-phase response, Hyper-IgE syndrome, autosomal dominant; Changed mode of inheritance: BOTH monoallelic and biallelic, autosomal or pseudoautosomal | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Mendeliome v0.2013 | PIEZO1 | Kristin Rigbye reviewed gene: PIEZO1: Rating: GREEN; Mode of pathogenicity: Other; Publications: 23695678, 26333996; Phenotypes: Lymphatic malformation 6, 616843, Dehydrated hereditary stomatocytosis with or without pseudohyperkalemia and/or perinatal edema, 194380; Mode of inheritance: BOTH monoallelic and biallelic, autosomal or pseudoautosomal | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Mendeliome v0.2013 | SAMD9L | Zornitza Stark Gene: samd9l has been classified as Green List (High Evidence). | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Mendeliome v0.2009 | RFWD3 | Zornitza Stark Gene: rfwd3 has been classified as Red List (Low Evidence). | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Mendeliome v0.2006 | RFWD3 | Zornitza Stark Classified gene: RFWD3 as Red List (low evidence) | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Mendeliome v0.2006 | RFWD3 | Zornitza Stark Gene: rfwd3 has been classified as Red List (Low Evidence). | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Mendeliome v0.2005 | MAD2L2 | Zornitza Stark Gene: mad2l2 has been classified as Red List (Low Evidence). | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Mendeliome v0.2005 | MAD2L2 |
Zornitza Stark gene: MAD2L2 was added gene: MAD2L2 was added to Mendeliome. Sources: Expert list Mode of inheritance for gene: MAD2L2 was set to BIALLELIC, autosomal or pseudoautosomal Publications for gene: MAD2L2 were set to 27500492 Phenotypes for gene: MAD2L2 were set to Fanconi anemia, complementation group V, MIM# 617243 Review for gene: MAD2L2 was set to RED Added comment: Single family reported. Sources: Expert list |
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Mendeliome v0.2004 | UBE2T | Zornitza Stark Gene: ube2t has been classified as Amber List (Moderate Evidence). | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Mendeliome v0.2001 | UBE2T | Zornitza Stark Classified gene: UBE2T as Amber List (moderate evidence) | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Mendeliome v0.2001 | UBE2T | Zornitza Stark Gene: ube2t has been classified as Amber List (Moderate Evidence). | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Mendeliome v0.2000 | HAVCR2 | Zornitza Stark Gene: havcr2 has been classified as Green List (High Evidence). | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Mendeliome v0.2000 | HAVCR2 | Zornitza Stark Classified gene: HAVCR2 as Green List (high evidence) | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Mendeliome v0.2000 | HAVCR2 | Zornitza Stark Gene: havcr2 has been classified as Green List (High Evidence). | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Mendeliome v0.1998 | TRIM22 | Zornitza Stark Gene: trim22 has been classified as Green List (High Evidence). | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Mendeliome v0.1998 | TRIM22 | Zornitza Stark Classified gene: TRIM22 as Green List (high evidence) | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Mendeliome v0.1998 | TRIM22 | Zornitza Stark Gene: trim22 has been classified as Green List (High Evidence). | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Mendeliome v0.1996 | ALPI | Zornitza Stark Gene: alpi has been classified as Amber List (Moderate Evidence). | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Mendeliome v0.1996 | ALPI | Zornitza Stark Classified gene: ALPI as Amber List (moderate evidence) | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Mendeliome v0.1996 | ALPI | Zornitza Stark Gene: alpi has been classified as Amber List (Moderate Evidence). | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Mendeliome v0.1994 | PSMG2 | Zornitza Stark Gene: psmg2 has been classified as Red List (Low Evidence). | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Mendeliome v0.1994 | PSMG2 |
Zornitza Stark gene: PSMG2 was added gene: PSMG2 was added to Mendeliome. Sources: Expert list Mode of inheritance for gene: PSMG2 was set to BIALLELIC, autosomal or pseudoautosomal Publications for gene: PSMG2 were set to 30664889 Phenotypes for gene: PSMG2 were set to CANDLE syndrome; Chronic atypical neutrophilic dermatitis with lipodystrophy Review for gene: PSMG2 was set to RED Added comment: Single individual reported. Sources: Expert list |
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Mendeliome v0.1993 | NLRP1 | Zornitza Stark Gene: nlrp1 has been classified as Green List (High Evidence). | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Mendeliome v0.1993 | NLRP1 | Zornitza Stark Phenotypes for gene: NLRP1 were changed from to Autoinflammation with arthritis and dyskeratosis, MIM# 617388; Palmoplantar carcinoma, multiple self-healing, MIM# 615225; Recurrent respiratory papillomatosis | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Mendeliome v0.1990 | NLRP1 | Zornitza Stark reviewed gene: NLRP1: Rating: GREEN; Mode of pathogenicity: None; Publications: 27965258, 31484767, 27662089; Phenotypes: Autoinflammation with arthritis and dyskeratosis, MIM# 617388, Palmoplantar carcinoma, multiple self-healing 615225, Recurrent respiratory papillomatosis; Mode of inheritance: BOTH monoallelic and biallelic, autosomal or pseudoautosomal | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Mendeliome v0.1990 | POLA1 | Zornitza Stark Gene: pola1 has been classified as Green List (High Evidence). | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Mendeliome v0.1987 | IRAK1 | Zornitza Stark Gene: irak1 has been classified as Red List (Low Evidence). | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Mendeliome v0.1987 | IRAK1 |
Zornitza Stark gene: IRAK1 was added gene: IRAK1 was added to Mendeliome. Sources: Expert list Mode of inheritance for gene: IRAK1 was set to X-LINKED: hemizygous mutation in males, biallelic mutations in females Publications for gene: IRAK1 were set to 28069966 Phenotypes for gene: IRAK1 were set to Susceptibility to bacterial infections Review for gene: IRAK1 was set to RED Added comment: Single individual with MECP2 and IRAK1 deletion, died in infancy, immunological phenotype not fully elucidated. In vitro studies. Sources: Expert list |
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Mendeliome v0.1986 | DBR1 | Zornitza Stark Gene: dbr1 has been classified as Green List (High Evidence). | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Mendeliome v0.1986 | DBR1 | Zornitza Stark Classified gene: DBR1 as Green List (high evidence) | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Mendeliome v0.1986 | DBR1 | Zornitza Stark Gene: dbr1 has been classified as Green List (High Evidence). | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Mendeliome v0.1984 | POLR3F | Zornitza Stark Gene: polr3f has been classified as Red List (Low Evidence). | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Mendeliome v0.1983 | POLR3C | Zornitza Stark Gene: polr3c has been classified as Amber List (Moderate Evidence). | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Mendeliome v0.1983 | POLR3C | Zornitza Stark Classified gene: POLR3C as Amber List (moderate evidence) | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Mendeliome v0.1983 | POLR3C | Zornitza Stark Gene: polr3c has been classified as Amber List (Moderate Evidence). | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Mendeliome v0.1981 | POLR3A | Zornitza Stark Gene: polr3a has been classified as Green List (High Evidence). | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Mendeliome v0.1979 | IFNAR2 | Zornitza Stark Gene: ifnar2 has been classified as Red List (Low Evidence). | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Mendeliome v0.1976 | IFNAR2 | Zornitza Stark Classified gene: IFNAR2 as Red List (low evidence) | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Mendeliome v0.1976 | IFNAR2 | Zornitza Stark Gene: ifnar2 has been classified as Red List (Low Evidence). | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Mendeliome v0.1975 | IFNAR1 | Zornitza Stark Gene: ifnar1 has been classified as Amber List (Moderate Evidence). | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Mendeliome v0.1975 | IFNAR1 | Zornitza Stark Classified gene: IFNAR1 as Amber List (moderate evidence) | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Mendeliome v0.1975 | IFNAR1 | Zornitza Stark Gene: ifnar1 has been classified as Amber List (Moderate Evidence). | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Mendeliome v0.1973 | IRF9 | Zornitza Stark Gene: irf9 has been classified as Amber List (Moderate Evidence). | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Mendeliome v0.1973 | IRF9 | Zornitza Stark Classified gene: IRF9 as Amber List (moderate evidence) | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Mendeliome v0.1973 | IRF9 | Zornitza Stark Gene: irf9 has been classified as Amber List (Moderate Evidence). | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Mendeliome v0.1971 | CIB1 | Zornitza Stark Gene: cib1 has been classified as Green List (High Evidence). | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Mendeliome v0.1971 | CIB1 | Zornitza Stark Classified gene: CIB1 as Green List (high evidence) | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Mendeliome v0.1971 | CIB1 | Zornitza Stark Gene: cib1 has been classified as Green List (High Evidence). | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Mendeliome v0.1970 | CIB1 |
Zornitza Stark gene: CIB1 was added gene: CIB1 was added to Mendeliome. Sources: Expert list Mode of inheritance for gene: CIB1 was set to BIALLELIC, autosomal or pseudoautosomal Publications for gene: CIB1 were set to 30068544 Phenotypes for gene: CIB1 were set to Epidermodysplasia verruciformis 3 618267; HPV infections and cancer of the skin Review for gene: CIB1 was set to GREEN Added comment: 24 individuals from 6 families reported. Sources: Expert list |
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Mendeliome v0.1969 | JAK1 | Zornitza Stark Phenotypes for gene: JAK1 were changed from Eosinophilia; Eosinophilic enteritis; Thyroid disease; Poor growth; Viral infections to Eosinophilia; Eosinophilic enteritis; Thyroid disease; Poor growth; Viral infections; Susceptibility to mycobacteria and viruses | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Mendeliome v0.1966 | JAK1 | Zornitza Stark Classified gene: JAK1 as Amber List (moderate evidence) | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Mendeliome v0.1966 | JAK1 | Zornitza Stark Gene: jak1 has been classified as Amber List (Moderate Evidence). | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Mendeliome v0.1965 | JAK1 |
Zornitza Stark changed review comment from: Single family reported (mother and two children) with GoF variant. Sources: Expert list; to: Single family reported (mother and two children) with GoF variant and immune dysregulation phenotype. Another individual reported with bi-allelic LoF and susceptibility to mycobacterial infections. Mouse model with NK defect. Sources: Expert list |
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Mendeliome v0.1965 | JAK1 | Zornitza Stark edited their review of gene: JAK1: Changed rating: AMBER; Changed publications: 28111307, 28008925, 30671064; Changed phenotypes: Eosinophilia, Eosinophilic enteritis, Thyroid disease, Poor growth, Viral infections, Susceptibility to mycobacteria and viruses; Changed mode of inheritance: BOTH monoallelic and biallelic, autosomal or pseudoautosomal | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Mendeliome v0.1965 | SPPL2A | Zornitza Stark Gene: sppl2a has been classified as Amber List (Moderate Evidence). | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Mendeliome v0.1965 | SPPL2A | Zornitza Stark Classified gene: SPPL2A as Amber List (moderate evidence) | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Mendeliome v0.1965 | SPPL2A | Zornitza Stark Gene: sppl2a has been classified as Amber List (Moderate Evidence). | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Mendeliome v0.1964 | SPPL2A |
Zornitza Stark gene: SPPL2A was added gene: SPPL2A was added to Mendeliome. Sources: Expert list Mode of inheritance for gene: SPPL2A was set to BIALLELIC, autosomal or pseudoautosomal Publications for gene: SPPL2A were set to 30127434 Phenotypes for gene: SPPL2A were set to Susceptibility to mycobacteria and Salmonella Review for gene: SPPL2A was set to AMBER Added comment: Three individuals from two unrelated consanguineous family with two different homozygous splice site variants, functional data. Sources: Expert list |
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Mendeliome v0.1963 | IL23R | Zornitza Stark Gene: il23r has been classified as Red List (Low Evidence). | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Mendeliome v0.1960 | IL23R | Zornitza Stark Classified gene: IL23R as Red List (low evidence) | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Mendeliome v0.1960 | IL23R | Zornitza Stark Gene: il23r has been classified as Red List (Low Evidence). | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Mendeliome v0.1959 | IL12RB2 | Zornitza Stark Gene: il12rb2 has been classified as Red List (Low Evidence). | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Mendeliome v0.1959 | IL12RB2 |
Zornitza Stark gene: IL12RB2 was added gene: IL12RB2 was added to Mendeliome. Sources: Expert list Mode of inheritance for gene: IL12RB2 was set to BIALLELIC, autosomal or pseudoautosomal Publications for gene: IL12RB2 were set to 30578351 Phenotypes for gene: IL12RB2 were set to Susceptibility to mycobacteria and Salmonella Review for gene: IL12RB2 was set to RED Added comment: Single individual reported, some functional data. Sources: Expert list |
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Mendeliome v0.1958 | C17orf62 | Zornitza Stark Gene: c17orf62 has been classified as Green List (High Evidence). | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Mendeliome v0.1958 | C17orf62 | Zornitza Stark Classified gene: C17orf62 as Green List (high evidence) | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Mendeliome v0.1958 | C17orf62 | Zornitza Stark Gene: c17orf62 has been classified as Green List (High Evidence). | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Mendeliome v0.1957 | C17orf62 |
Zornitza Stark gene: C17orf62 was added gene: C17orf62 was added to Mendeliome. Sources: Expert list Mode of inheritance for gene: C17orf62 was set to BIALLELIC, autosomal or pseudoautosomal Publications for gene: C17orf62 were set to 30361506; 30312704; 28351984 Phenotypes for gene: C17orf62 were set to Chronic granulomatous disease Review for gene: C17orf62 was set to GREEN Added comment: Seven Icelandic families reported with same homozygous variant, p.Tyr2Ter and an additional family from different ethnic background with different homozygous splice site variant. Functional data, including mouse model. Gene also known as EROS and CYBC1 (HGNC approved name) Sources: Expert list |
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Mendeliome v0.1956 | MKL1 | Zornitza Stark Gene: mkl1 has been classified as Amber List (Moderate Evidence). | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Mendeliome v0.1956 | MKL1 | Zornitza Stark Classified gene: MKL1 as Amber List (moderate evidence) | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Mendeliome v0.1956 | MKL1 | Zornitza Stark Gene: mkl1 has been classified as Amber List (Moderate Evidence). | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Mendeliome v0.1954 | HYOU1 | Zornitza Stark Gene: hyou1 has been classified as Red List (Low Evidence). | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Mendeliome v0.1954 | HYOU1 |
Zornitza Stark gene: HYOU1 was added gene: HYOU1 was added to Mendeliome. Sources: Expert list Mode of inheritance for gene: HYOU1 was set to BIALLELIC, autosomal or pseudoautosomal Publications for gene: HYOU1 were set to 27913302 Phenotypes for gene: HYOU1 were set to Immunodeficiency 59 and hypoglycemia, MIM# 233600 Review for gene: HYOU1 was set to RED Added comment: Single individual reported. Sources: Expert list |
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Mendeliome v0.1953 | SMARCD2 | Zornitza Stark Gene: smarcd2 has been classified as Green List (High Evidence). | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Mendeliome v0.1953 | SMARCD2 | Zornitza Stark Classified gene: SMARCD2 as Green List (high evidence) | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Mendeliome v0.1953 | SMARCD2 | Zornitza Stark Gene: smarcd2 has been classified as Green List (High Evidence). | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Mendeliome v0.1952 | SMARCD2 |
Zornitza Stark gene: SMARCD2 was added gene: SMARCD2 was added to Mendeliome. Sources: Expert list Mode of inheritance for gene: SMARCD2 was set to BIALLELIC, autosomal or pseudoautosomal Publications for gene: SMARCD2 were set to 28369036; 28369034 Phenotypes for gene: SMARCD2 were set to Specific granule deficiency 2, MIM# 617475; Neutropaenia; Neurodevelopmental abnormalities in some; Myelodysplasia Review for gene: SMARCD2 was set to GREEN Added comment: Three unrelated families and functional data. Sources: Expert list |
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Mendeliome v0.1951 | TNFRSF9 | Zornitza Stark Gene: tnfrsf9 has been classified as Green List (High Evidence). | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Mendeliome v0.1951 | TNFRSF9 | Zornitza Stark Classified gene: TNFRSF9 as Green List (high evidence) | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Mendeliome v0.1951 | TNFRSF9 | Zornitza Stark Gene: tnfrsf9 has been classified as Green List (High Evidence). | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Mendeliome v0.1950 | TNFRSF9 |
Zornitza Stark gene: TNFRSF9 was added gene: TNFRSF9 was added to Mendeliome. Sources: Expert list Mode of inheritance for gene: TNFRSF9 was set to BIALLELIC, autosomal or pseudoautosomal Publications for gene: TNFRSF9 were set to 30872117; 31501153 Phenotypes for gene: TNFRSF9 were set to EBV lymphoproliferation; B-cell lymphoma; Chronic active EBV infection Review for gene: TNFRSF9 was set to GREEN Added comment: Six unrelated individuals, two with same homozygous G109S missense variant, functional data. Sources: Expert list |
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Mendeliome v0.1949 | CTPS1 | Zornitza Stark Gene: ctps1 has been classified as Green List (High Evidence). | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Mendeliome v0.1946 | JAK1 | Zornitza Stark Gene: jak1 has been classified as Red List (Low Evidence). | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Mendeliome v0.1946 | JAK1 |
Zornitza Stark gene: JAK1 was added gene: JAK1 was added to Mendeliome. Sources: Expert list Mode of inheritance for gene: JAK1 was set to MONOALLELIC, autosomal or pseudoautosomal, NOT imprinted Publications for gene: JAK1 were set to 28111307 Phenotypes for gene: JAK1 were set to Eosinophilia; Eosinophilic enteritis; Thyroid disease; Poor growth; Viral infections Review for gene: JAK1 was set to RED Added comment: Single family reported (mother and two children) with GoF variant. Sources: Expert list |
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Mendeliome v0.1945 | IL2RB | Zornitza Stark Gene: il2rb has been classified as Green List (High Evidence). | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Mendeliome v0.1945 | IL2RB | Zornitza Stark Classified gene: IL2RB as Green List (high evidence) | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Mendeliome v0.1945 | IL2RB | Zornitza Stark Gene: il2rb has been classified as Green List (High Evidence). | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Mendeliome v0.1943 | AP3D1 | Zornitza Stark Gene: ap3d1 has been classified as Red List (Low Evidence). | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Mendeliome v0.1943 | AP3D1 |
Zornitza Stark gene: AP3D1 was added gene: AP3D1 was added to Mendeliome. Sources: Expert list Mode of inheritance for gene: AP3D1 was set to BIALLELIC, autosomal or pseudoautosomal Publications for gene: AP3D1 were set to 26744459; 9697856 Phenotypes for gene: AP3D1 were set to Hermansky-Pudlak syndrome 10, MIM# 617050; Oculocutaneous albinism; Severe neutropaenia; Recurrent infections; Seizures; Hearing loss; Neurodevelopmental delay Review for gene: AP3D1 was set to RED Added comment: Single family and a mouse model. Sources: Expert list |
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Mendeliome v0.1942 | FAAP24 | Zornitza Stark Gene: faap24 has been classified as Red List (Low Evidence). | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Mendeliome v0.1942 | FAAP24 |
Zornitza Stark gene: FAAP24 was added gene: FAAP24 was added to Mendeliome. Sources: Expert list Mode of inheritance for gene: FAAP24 was set to BIALLELIC, autosomal or pseudoautosomal Publications for gene: FAAP24 were set to 27473539 Phenotypes for gene: FAAP24 were set to EBV infection-driven lymphoproliferative disease Review for gene: FAAP24 was set to RED Added comment: Single sib pair with homozygous missense variant, some functional data. Sources: Expert list |
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Mendeliome v0.1941 | SH3KBP1 | Zornitza Stark Gene: sh3kbp1 has been classified as Red List (Low Evidence). | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Mendeliome v0.1941 | SH3KBP1 |
Zornitza Stark gene: SH3KBP1 was added gene: SH3KBP1 was added to Mendeliome. Sources: Expert list Mode of inheritance for gene: SH3KBP1 was set to X-LINKED: hemizygous mutation in males, biallelic mutations in females Publications for gene: SH3KBP1 were set to 29636373; 21708930 Phenotypes for gene: SH3KBP1 were set to Immunodeficiency 61, MIM# 300310 Review for gene: SH3KBP1 was set to RED Added comment: Single family reported, 247.5-kb intragenic deletion detected by array. Sources: Expert list |
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Mendeliome v0.1940 | ARHGEF1 | Zornitza Stark Gene: arhgef1 has been classified as Red List (Low Evidence). | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Mendeliome v0.1940 | ARHGEF1 |
Zornitza Stark gene: ARHGEF1 was added gene: ARHGEF1 was added to Mendeliome. Sources: Expert list Mode of inheritance for gene: ARHGEF1 was set to BIALLELIC, autosomal or pseudoautosomal Publications for gene: ARHGEF1 were set to 30521495 Phenotypes for gene: ARHGEF1 were set to Immunodeficiency 62, MIM#618459 Review for gene: ARHGEF1 was set to RED Added comment: Single family, functional data. Sources: Expert list |
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Mendeliome v0.1939 | ATP6AP1 | Zornitza Stark Gene: atp6ap1 has been classified as Green List (High Evidence). | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Mendeliome v0.1936 | IRF2BP2 | Zornitza Stark Gene: irf2bp2 has been classified as Red List (Low Evidence). | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Mendeliome v0.1936 | IRF2BP2 |
Zornitza Stark gene: IRF2BP2 was added gene: IRF2BP2 was added to Mendeliome. Sources: Expert list Mode of inheritance for gene: IRF2BP2 was set to MONOALLELIC, autosomal or pseudoautosomal, NOT imprinted Publications for gene: IRF2BP2 were set to 27016798 Phenotypes for gene: IRF2BP2 were set to Immunodeficiency, common variable, 14, MIM# 617765 Review for gene: IRF2BP2 was set to RED Added comment: Single family reported only. Sources: Expert list |
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Mendeliome v0.1933 | TOP2B | Zornitza Stark Classified gene: TOP2B as Green List (high evidence) | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Mendeliome v0.1933 | TOP2B | Zornitza Stark Gene: top2b has been classified as Green List (High Evidence). | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Mendeliome v0.1932 | SLC39A7 | Zornitza Stark Gene: slc39a7 has been classified as Green List (High Evidence). | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Mendeliome v0.1932 | SLC39A7 | Zornitza Stark Classified gene: SLC39A7 as Green List (high evidence) | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Mendeliome v0.1932 | SLC39A7 | Zornitza Stark Gene: slc39a7 has been classified as Green List (High Evidence). | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Mendeliome v0.1931 | SLC39A7 |
Zornitza Stark gene: SLC39A7 was added gene: SLC39A7 was added to Mendeliome. Sources: Expert list Mode of inheritance for gene: SLC39A7 was set to BIALLELIC, autosomal or pseudoautosomal Publications for gene: SLC39A7 were set to 30718914 Phenotypes for gene: SLC39A7 were set to Antibody deficiency; early onset infections; blistering dermatosis; failure to thrive; thrombocytopaenia Review for gene: SLC39A7 was set to GREEN Added comment: Five unrelated families with hypomorphic variants and a mouse model recapitulating phenotype. Sources: Expert list |
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Mendeliome v0.1930 | NFE2L2 | Zornitza Stark Gene: nfe2l2 has been classified as Green List (High Evidence). | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Mendeliome v0.1930 | NFE2L2 | Zornitza Stark Classified gene: NFE2L2 as Green List (high evidence) | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Mendeliome v0.1930 | NFE2L2 | Zornitza Stark Gene: nfe2l2 has been classified as Green List (High Evidence). | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Mendeliome v0.1929 | NFE2L2 |
Zornitza Stark gene: NFE2L2 was added gene: NFE2L2 was added to Mendeliome. Sources: Expert list Mode of inheritance for gene: NFE2L2 was set to BIALLELIC, autosomal or pseudoautosomal Publications for gene: NFE2L2 were set to 29018201 Phenotypes for gene: NFE2L2 were set to Immunodeficiency, developmental delay, and hypohomocysteinemia, MIM# 617744; Recurrent respiratory and skin infection; Growth retardation; Developmental delay, borderline ID; White matter cerebral lesions Review for gene: NFE2L2 was set to GREEN Added comment: Four unrelated individuals reported. Sources: Expert list |
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Mendeliome v0.1928 | ERBIN | Zornitza Stark Gene: erbin has been classified as Amber List (Moderate Evidence). | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Mendeliome v0.1928 | ERBIN | Zornitza Stark Classified gene: ERBIN as Amber List (moderate evidence) | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Mendeliome v0.1928 | ERBIN | Zornitza Stark Gene: erbin has been classified as Amber List (Moderate Evidence). | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Mendeliome v0.1927 | ERBIN |
Zornitza Stark gene: ERBIN was added gene: ERBIN was added to Mendeliome. Sources: Expert list Mode of inheritance for gene: ERBIN was set to MONOALLELIC, autosomal or pseudoautosomal, NOT imprinted Publications for gene: ERBIN were set to 28126831 Phenotypes for gene: ERBIN were set to Recurrent respiratory infections; Susceptibility to S.aureus; Eczema; Hyperextensible joints; Scoliosis; Arterial dilatation in some Review for gene: ERBIN was set to AMBER Added comment: Single family and functional data. Sources: Expert list |
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Mendeliome v0.1926 | ZNF341 | Zornitza Stark Gene: znf341 has been classified as Green List (High Evidence). | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Mendeliome v0.1926 | ZNF341 | Zornitza Stark Classified gene: ZNF341 as Green List (high evidence) | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Mendeliome v0.1926 | ZNF341 | Zornitza Stark Gene: znf341 has been classified as Green List (High Evidence). | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Mendeliome v0.1925 | ZNF341 |
Zornitza Stark gene: ZNF341 was added gene: ZNF341 was added to Mendeliome. Sources: Expert list Mode of inheritance for gene: ZNF341 was set to BIALLELIC, autosomal or pseudoautosomal Publications for gene: ZNF341 were set to 29907691; 29907690 Phenotypes for gene: ZNF341 were set to Hyper-IgE recurrent infection syndrome 3, autosomal recessive, MIM# 618282; Mild facial dysmorphism; Early onset eczema; Recurrent bacterial skin infections, abscesses; Recurrent respiratory infections, lung abscesses and pneumothoraces; Hyperextensible joints, bone fractures, retention of primary teeth Review for gene: ZNF341 was set to GREEN Added comment: 19 individuals from 10 families reported, some sharing the same homozygous variants (at least 4 different LoF variants reported). Sources: Expert list |
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Mendeliome v0.1924 | IL6ST | Zornitza Stark Gene: il6st has been classified as Green List (High Evidence). | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Mendeliome v0.1924 | IL6ST | Zornitza Stark Classified gene: IL6ST as Green List (high evidence) | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Mendeliome v0.1924 | IL6ST | Zornitza Stark Gene: il6st has been classified as Green List (High Evidence). | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Mendeliome v0.1923 | IL6ST |
Zornitza Stark gene: IL6ST was added gene: IL6ST was added to Mendeliome. Sources: Expert list Mode of inheritance for gene: IL6ST was set to BIALLELIC, autosomal or pseudoautosomal Publications for gene: IL6ST were set to 28747427; 30309848; 12370259; 16041381; 31914175 Phenotypes for gene: IL6ST were set to Hyper-IgE recurrent infection syndrome 4, autosomal recessive, MIM# 618523; Stuve-Wiedemann-like syndrome: skeletal dysplasia, neonatal lung dysfunction, thrombocytopenia, dermatitis, defective acute-phase response. Review for gene: IL6ST was set to GREEN Added comment: Also known as gp130. Two families with bi-allelic missense variants and immunological phenotype described initially. More recently, five individuals from three families reported with a more complex Stuve-Wiedemann-like phenotype reported, including skeletal dysplasia and neonatal lung dysfunction with additional features such as congenital thrombocytopenia, eczematoid dermatitis, renal abnormalities, and defective acute-phase response. These three families had bi-allelic LoF variants (nonsense and canonical splice site). Several mouse models support gene-disease association. Sources: Expert list |
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Mendeliome v0.1922 | IL6R | Zornitza Stark Gene: il6r has been classified as Amber List (Moderate Evidence). | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Mendeliome v0.1919 | IL6R | Zornitza Stark Classified gene: IL6R as Amber List (moderate evidence) | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Mendeliome v0.1919 | IL6R | Zornitza Stark Gene: il6r has been classified as Amber List (Moderate Evidence). | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Mendeliome v0.1918 | NSMCE2 | Zornitza Stark Gene: nsmce2 has been classified as Amber List (Moderate Evidence). | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Mendeliome v0.1918 | LIG1 | Zornitza Stark Gene: lig1 has been classified as Green List (High Evidence). | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Mendeliome v0.1918 | LIG1 | Zornitza Stark Classified gene: LIG1 as Green List (high evidence) | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Mendeliome v0.1918 | LIG1 | Zornitza Stark Gene: lig1 has been classified as Green List (High Evidence). | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Mendeliome v0.1917 | LIG1 |
Zornitza Stark gene: LIG1 was added gene: LIG1 was added to Mendeliome. Sources: Expert list Mode of inheritance for gene: LIG1 was set to BIALLELIC, autosomal or pseudoautosomal Publications for gene: LIG1 were set to 30395541 Phenotypes for gene: LIG1 were set to Combined immunodeficiency; Lymphopaenia; Hypogammaglobulinaemia; Recurrent bacterial and viral infections; Growth retardation; Sun sensitivity, radiation sensitivity; Macrocytosis Review for gene: LIG1 was set to GREEN Added comment: Five individuals from three families. Sources: Expert list |
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Mendeliome v0.1916 | POLE2 |
Zornitza Stark gene: POLE2 was added gene: POLE2 was added to Mendeliome. Sources: Expert list Mode of inheritance for gene: POLE2 was set to BIALLELIC, autosomal or pseudoautosomal Publications for gene: POLE2 were set to 26365386 Phenotypes for gene: POLE2 were set to Combined immunodeficiency; Lymphopaenia; Lack of TRECS, absent proliferation in response to antigens; Hypoglobulinaemia; Recurrent infections, disseminated BCG infections; Autoimmunity; Facial dysmorphism Review for gene: POLE2 was set to RED Added comment: Single family reported with homozygous splice site variant. Sources: Expert list |
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Mendeliome v0.1915 | FCHO1 | Zornitza Stark Gene: fcho1 has been classified as Green List (High Evidence). | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Mendeliome v0.1915 | FCHO1 | Zornitza Stark Classified gene: FCHO1 as Green List (high evidence) | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Mendeliome v0.1915 | FCHO1 | Zornitza Stark Gene: fcho1 has been classified as Green List (High Evidence). | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Mendeliome v0.1914 | FCHO1 |
Zornitza Stark gene: FCHO1 was added gene: FCHO1 was added to Mendeliome. Sources: Expert list Mode of inheritance for gene: FCHO1 was set to BIALLELIC, autosomal or pseudoautosomal Publications for gene: FCHO1 were set to 32098969; 30822429 Phenotypes for gene: FCHO1 were set to Combined immunodeficiency; T cells: low, poor proliferation; B cells: normal number; Recurrent infections (viral, mycobacteria, bacterial, fungal); lymphoproliferation; Failure to thrive; Increased activation-induced T-cell death; Defective clathrin-mediated endocytosis Review for gene: FCHO1 was set to GREEN Added comment: More than 10 affected individuals with bi-allelic variants in this gene reported. Functional data. Sources: Expert list |
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Mendeliome v0.1913 | REL | Zornitza Stark Gene: rel has been classified as Red List (Low Evidence). | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Mendeliome v0.1913 | REL |
Zornitza Stark gene: REL was added gene: REL was added to Mendeliome. Sources: Expert list Mode of inheritance for gene: REL was set to BIALLELIC, autosomal or pseudoautosomal Publications for gene: REL were set to 31103457 Phenotypes for gene: REL were set to Combined immunodeficiency; T cells: normal, decreased memory CD4, poor proliferation; B cells: low, mostly naive, few switched memory B cells, impaired proliferation; Recurrent infections with bacteria, mycobacteria, salmonella and opportunistic organisms; Defective innate immunity Review for gene: REL was set to RED Added comment: Single individual from consanguineous family reported with homozygous canonical splice site variant, no functional data. Sources: Expert list |
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Mendeliome v0.1912 | TFRC | Zornitza Stark Gene: tfrc has been classified as Amber List (Moderate Evidence). | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Mendeliome v0.1909 | TFRC | Zornitza Stark Classified gene: TFRC as Amber List (moderate evidence) | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Mendeliome v0.1909 | TFRC | Zornitza Stark Gene: tfrc has been classified as Amber List (Moderate Evidence). | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Mendeliome v0.1908 | TET2 | Zornitza Stark changed review comment from: No evidence for Mendelian gene-disease association. Somatic TET2 variants are commonly found in cancers. One Finnish family reported where germline variant present 7 individuals, of whom 3 had lymphoma.; to: No evidence for Mendelian gene-disease association. Somatic TET2 variants are commonly found in cancers. One Finnish family reported where germline variant present 7 individuals, of whom 3 had lymphoma. Another French family reported with three sibs: frameshift variant and myeloid malignancies. Contribution of germline variants to malignancy risk to be established. | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Mendeliome v0.1908 | RELA | Zornitza Stark Gene: rela has been classified as Amber List (Moderate Evidence). | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Mendeliome v0.1908 | RELA | Zornitza Stark Classified gene: RELA as Amber List (moderate evidence) | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Mendeliome v0.1908 | RELA | Zornitza Stark Gene: rela has been classified as Amber List (Moderate Evidence). | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Mendeliome v0.1906 | RELB | Zornitza Stark Gene: relb has been classified as Amber List (Moderate Evidence). | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Mendeliome v0.1906 | RELB | Zornitza Stark Classified gene: RELB as Amber List (moderate evidence) | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Mendeliome v0.1906 | RELB | Zornitza Stark Gene: relb has been classified as Amber List (Moderate Evidence). | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Mendeliome v0.1905 | RELB |
Zornitza Stark gene: RELB was added gene: RELB was added to Mendeliome. Sources: Expert list Mode of inheritance for gene: RELB was set to BIALLELIC, autosomal or pseudoautosomal Publications for gene: RELB were set to 7834753; 26385063 Phenotypes for gene: RELB were set to Immunodeficiency 53, MIM# 617585; T cells: normal number, poor diversity, poor function; recurrent infections Review for gene: RELB was set to AMBER Added comment: Single family reported, functional data. Sources: Expert list |
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Mendeliome v0.1904 | CD247 | Zornitza Stark Gene: cd247 has been classified as Red List (Low Evidence). | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Mendeliome v0.1902 | CD247 | Zornitza Stark Classified gene: CD247 as Red List (low evidence) | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Mendeliome v0.1902 | CD247 | Zornitza Stark Gene: cd247 has been classified as Red List (Low Evidence). | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Mendeliome v0.1901 | NSMCE2 | Tiong Tan Classified gene: NSMCE2 as Amber List (moderate evidence) | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Mendeliome v0.1901 | NSMCE2 | Tiong Tan Added comment: Comment on list classification: Two unrelated women with good functional evidence; but no additional cases since 2014 | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Mendeliome v0.1901 | NSMCE2 | Tiong Tan Gene: nsmce2 has been classified as Amber List (Moderate Evidence). | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Mendeliome v0.1900 | NSMCE2 |
Tiong Tan gene: NSMCE2 was added gene: NSMCE2 was added to Mendeliome. Sources: Literature Mode of inheritance for gene: NSMCE2 was set to BIALLELIC, autosomal or pseudoautosomal Publications for gene: NSMCE2 were set to 25105364 Phenotypes for gene: NSMCE2 were set to SECKEL SYNDROME 10 Penetrance for gene: NSMCE2 were set to Complete Review for gene: NSMCE2 was set to AMBER Added comment: Biallelic hypomorphic variants in two unrelated women with microcephalic primordial dwarfism, insulin-resistant diabetes, fatty liver, and hypertriglyceridemia developing in childhood; and primary gonadal failure. Good quality functional evidence. No additional confirmatory cases since 2014 publication Sources: Literature |
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Mendeliome v0.1899 | PLEKHA5 | Zornitza Stark Classified gene: PLEKHA5 as Amber List (moderate evidence) | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Mendeliome v0.1899 | PLEKHA5 | Zornitza Stark Gene: plekha5 has been classified as Amber List (Moderate Evidence). | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Mendeliome v0.1898 | TRPA1 | Zornitza Stark Gene: trpa1 has been classified as Amber List (Moderate Evidence). | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Mendeliome v0.1898 | TRPA1 | Zornitza Stark Classified gene: TRPA1 as Amber List (moderate evidence) | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Mendeliome v0.1898 | TRPA1 | Zornitza Stark Gene: trpa1 has been classified as Amber List (Moderate Evidence). | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Mendeliome v0.1897 | TRPA1 |
Zornitza Stark gene: TRPA1 was added gene: TRPA1 was added to Mendeliome. Sources: Expert list Mode of inheritance for gene: TRPA1 was set to MONOALLELIC, autosomal or pseudoautosomal, NOT imprinted Publications for gene: TRPA1 were set to 20547126; 16564016; 21468319; 28314413; 24778270; 24564660; 20718100 Phenotypes for gene: TRPA1 were set to Episodic pain syndrome, familial, 1, MIM# 615040 Review for gene: TRPA1 was set to AMBER Added comment: Single family and a lot of functional data. Sources: Expert list |
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Mendeliome v0.1896 | PLEKHA5 | Tiong Tan Gene: plekha5 has been classified as Red List (Low Evidence). | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Mendeliome v0.1895 | CNKSR1 | Zornitza Stark Gene: cnksr1 has been classified as Amber List (Moderate Evidence). | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Mendeliome v0.1895 | CNKSR1 | Zornitza Stark Classified gene: CNKSR1 as Amber List (moderate evidence) | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Mendeliome v0.1895 | CNKSR1 | Zornitza Stark Gene: cnksr1 has been classified as Amber List (Moderate Evidence). | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Mendeliome v0.1893 | FRMD4A | Zornitza Stark Gene: frmd4a has been classified as Amber List (Moderate Evidence). | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Mendeliome v0.1893 | FRMD4A | Zornitza Stark Classified gene: FRMD4A as Amber List (moderate evidence) | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Mendeliome v0.1893 | FRMD4A | Zornitza Stark Gene: frmd4a has been classified as Amber List (Moderate Evidence). | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Mendeliome v0.1892 | FRMD4A |
Zornitza Stark gene: FRMD4A was added gene: FRMD4A was added to Mendeliome. Sources: Expert Review Mode of inheritance for gene: FRMD4A was set to BIALLELIC, autosomal or pseudoautosomal Publications for gene: FRMD4A were set to 25388005; 30214071 Phenotypes for gene: FRMD4A were set to Intellectual disability; microcephaly; Corpus callosum, agenesis of, with facial anomalies and cerebellar ataxia, MIM# 616819 Review for gene: FRMD4A was set to AMBER Added comment: Single Bedouin Israeli family reported with homozygous variant initially. Good segregation data. No functional data. Another family reported as part of a large consanguineous microcephaly cohort, different variant. Sources: Expert Review |
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Mendeliome v0.1891 | NEK10 | Zornitza Stark Gene: nek10 has been classified as Green List (High Evidence). | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Mendeliome v0.1891 | NEK10 | Zornitza Stark Classified gene: NEK10 as Green List (high evidence) | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Mendeliome v0.1891 | NEK10 | Zornitza Stark Gene: nek10 has been classified as Green List (High Evidence). | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Mendeliome v0.1890 | NEK10 |
Zornitza Stark gene: NEK10 was added gene: NEK10 was added to Mendeliome. Sources: NHS GMS Mode of inheritance for gene: NEK10 was set to BIALLELIC, autosomal or pseudoautosomal Publications for gene: NEK10 were set to 31959991 Phenotypes for gene: NEK10 were set to Primary ciliary dyskinesia; bronchiectasis Review for gene: NEK10 was set to GREEN Added comment: Nine individuals from 5 unrelated families, some functional data. Sources: NHS GMS |
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Mendeliome v0.1889 | PIGK | Zornitza Stark Gene: pigk has been classified as Green List (High Evidence). | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Mendeliome v0.1889 | PIGK | Zornitza Stark Classified gene: PIGK as Green List (high evidence) | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Mendeliome v0.1889 | PIGK | Zornitza Stark Gene: pigk has been classified as Green List (High Evidence). | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Mendeliome v0.1887 | ADARB1 | Zornitza Stark Gene: adarb1 has been classified as Green List (High Evidence). | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Mendeliome v0.1887 | ADARB1 | Zornitza Stark Classified gene: ADARB1 as Green List (high evidence) | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Mendeliome v0.1887 | ADARB1 | Zornitza Stark Gene: adarb1 has been classified as Green List (High Evidence). | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Mendeliome v0.1885 | HSPB3 | Zornitza Stark Gene: hspb3 has been classified as Red List (Low Evidence). | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Mendeliome v0.1882 | HSPB3 | Zornitza Stark Classified gene: HSPB3 as Red List (low evidence) | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Mendeliome v0.1882 | HSPB3 | Zornitza Stark Gene: hspb3 has been classified as Red List (Low Evidence). | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Mendeliome v0.1881 | FBXO38 | Zornitza Stark Gene: fbxo38 has been classified as Amber List (Moderate Evidence). | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Mendeliome v0.1878 | FBXO38 | Zornitza Stark Classified gene: FBXO38 as Amber List (moderate evidence) | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Mendeliome v0.1878 | FBXO38 | Zornitza Stark Gene: fbxo38 has been classified as Amber List (Moderate Evidence). | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Mendeliome v0.1877 | DRP2 | Zornitza Stark Gene: drp2 has been classified as Green List (High Evidence). | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Mendeliome v0.1877 | DRP2 | Zornitza Stark Classified gene: DRP2 as Green List (high evidence) | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Mendeliome v0.1877 | DRP2 | Zornitza Stark Gene: drp2 has been classified as Green List (High Evidence). | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Mendeliome v0.1875 | DGAT2 | Zornitza Stark Gene: dgat2 has been classified as Amber List (Moderate Evidence). | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Mendeliome v0.1875 | DGAT2 | Zornitza Stark Classified gene: DGAT2 as Amber List (moderate evidence) | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Mendeliome v0.1875 | DGAT2 | Zornitza Stark Gene: dgat2 has been classified as Amber List (Moderate Evidence). | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Mendeliome v0.1874 | DGAT2 |
Zornitza Stark gene: DGAT2 was added gene: DGAT2 was added to Mendeliome. Sources: Expert Review Mode of inheritance for gene: DGAT2 was set to MONOALLELIC, autosomal or pseudoautosomal, NOT imprinted Publications for gene: DGAT2 were set to 26786738 Phenotypes for gene: DGAT2 were set to axonal Charcot-Marie-Tooth disease Review for gene: DGAT2 was set to AMBER Added comment: Single family (father and son) reported, with supporting in vitro functional assays and a zebrafish model. Sources: Expert Review |
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Mendeliome v0.1873 | ERLIN1 | Bryony Thompson Classified gene: ERLIN1 as Green List (high evidence) | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Mendeliome v0.1873 | ERLIN1 | Bryony Thompson Gene: erlin1 has been classified as Green List (High Evidence). | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Mendeliome v0.1871 | BTBD7 | Zornitza Stark Gene: btbd7 has been classified as Red List (Low Evidence). | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Mendeliome v0.1871 | BTBD7 | Zornitza Stark Classified gene: BTBD7 as Red List (low evidence) | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Mendeliome v0.1871 | BTBD7 | Zornitza Stark Gene: btbd7 has been classified as Red List (Low Evidence). | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Mendeliome v0.1870 | NOS1AP | Zornitza Stark Gene: nos1ap has been classified as Red List (Low Evidence). | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Mendeliome v0.1870 | NOS1AP | Zornitza Stark Classified gene: NOS1AP as Red List (low evidence) | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Mendeliome v0.1870 | NOS1AP | Zornitza Stark Gene: nos1ap has been classified as Red List (Low Evidence). | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Mendeliome v0.1869 | ARID2 | Zornitza Stark Gene: arid2 has been classified as Green List (High Evidence). | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Mendeliome v0.1869 | ARID2 | Zornitza Stark Phenotypes for gene: ARID2 were changed from to Coffin-Siris syndrome 6, MIM#617808 | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Mendeliome v0.1865 | DYNC1H1 | Zornitza Stark Gene: dync1h1 has been classified as Green List (High Evidence). | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Mendeliome v0.1861 | PQBP1 | Zornitza Stark Gene: pqbp1 has been classified as Green List (High Evidence). | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Mendeliome v0.1857 | CHD3 | Zornitza Stark Gene: chd3 has been classified as Green List (High Evidence). | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Mendeliome v0.1853 | DLG3 | Zornitza Stark Gene: dlg3 has been classified as Green List (High Evidence). | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Mendeliome v0.1850 | FBN2 | Zornitza Stark Added comment: Comment when marking as ready: The gene-disease association with Contractual arachnodactyly is extremely well established. The gene-disease association with macular degeneration much less so. There are ~4 families reported in the literature, and some discussion about whether the contribution of rare FBN2 variants in this context are under a 'monogenic' or 'polygenic' model. | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Mendeliome v0.1850 | FBN2 | Zornitza Stark Gene: fbn2 has been classified as Green List (High Evidence). | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Mendeliome v0.1846 | AGTPBP1 | Zornitza Stark Gene: agtpbp1 has been classified as Green List (High Evidence). | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Mendeliome v0.1846 | AGTPBP1 | Zornitza Stark Classified gene: AGTPBP1 as Green List (high evidence) | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Mendeliome v0.1846 | AGTPBP1 | Zornitza Stark Gene: agtpbp1 has been classified as Green List (High Evidence). | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Mendeliome v0.1845 | AGTPBP1 |
Zornitza Stark gene: AGTPBP1 was added gene: AGTPBP1 was added to Mendeliome. Sources: NHS GMS Mode of inheritance for gene: AGTPBP1 was set to BIALLELIC, autosomal or pseudoautosomal Publications for gene: AGTPBP1 were set to 30420557 Phenotypes for gene: AGTPBP1 were set to Early onset cerebellar atrophy, developmental delay, and feeding and respiratory difficulties, severe motor neuronopathy; Neurodegeneration, childhood-onset, with cerebellar atrophy, 618276 Review for gene: AGTPBP1 was set to GREEN Added comment: Thirteen individuals with bi-allelic variants in this gene, complex neurological phenotype of dev delay/ID, cerebellar atrophy and neuropathy, severe progressive course in six. Sources: NHS GMS |
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Mendeliome v0.1843 | ADGRG6 | Zornitza Stark Classified gene: ADGRG6 as Green List (high evidence) | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Mendeliome v0.1843 | ADGRG6 | Zornitza Stark Gene: adgrg6 has been classified as Green List (High Evidence). | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Mendeliome v0.1842 | ADGRG6 | Zornitza Stark edited their review of gene: ADGRG6: Added comment: Three families reported originally with severe prenatal-onset arthrogryposis (PMID: 26004201), one family with more complex neurological phenotype (PMID:30549416).; Changed rating: GREEN; Changed publications: 30549416, 26004201; Changed phenotypes: Lethal congenital contracture syndrome 9, OMIM #616503; Changed mode of inheritance: BIALLELIC, autosomal or pseudoautosomal | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Mendeliome v0.1842 | ARID2 | Elena Savva reviewed gene: ARID2: Rating: GREEN; Mode of pathogenicity: None; Publications: PMID:30838730; Phenotypes: Coffin-Siris syndrome 6; Mode of inheritance: MONOALLELIC, autosomal or pseudoautosomal, imprinted status unknown; Current diagnostic: yes | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Mendeliome v0.1842 | EIF2AK2 | Zornitza Stark Gene: eif2ak2 has been classified as Green List (High Evidence). | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Mendeliome v0.1842 | EIF2AK2 | Zornitza Stark Classified gene: EIF2AK2 as Green List (high evidence) | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Mendeliome v0.1842 | EIF2AK2 | Zornitza Stark Gene: eif2ak2 has been classified as Green List (High Evidence). | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Mendeliome v0.1841 | EIF2AK2 |
Zornitza Stark gene: EIF2AK2 was added gene: EIF2AK2 was added to Mendeliome. Sources: Literature Mode of inheritance for gene: EIF2AK2 was set to MONOALLELIC, autosomal or pseudoautosomal, NOT imprinted Publications for gene: EIF2AK2 were set to 32197074 Phenotypes for gene: EIF2AK2 were set to Intellectual disability; white matter abnormalities; ataxia; regression with febrile illness Review for gene: EIF2AK2 was set to GREEN Added comment: Eight individuals with de novo variants and complex neurodevelopmental phenotype. Sources: Literature |
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Mendeliome v0.1840 | EIF2AK1 | Zornitza Stark Gene: eif2ak1 has been classified as Red List (Low Evidence). | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Mendeliome v0.1840 | EIF2AK1 |
Zornitza Stark gene: EIF2AK1 was added gene: EIF2AK1 was added to Mendeliome. Sources: Literature Mode of inheritance for gene: EIF2AK1 was set to MONOALLELIC, autosomal or pseudoautosomal, NOT imprinted Publications for gene: EIF2AK1 were set to 32197074 Phenotypes for gene: EIF2AK1 were set to Intellectual disability; white matter abnormalities Review for gene: EIF2AK1 was set to RED Added comment: Single individual reported with de novo variant in this gene. Sources: Literature |
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Mendeliome v0.1839 | NOVA2 | Zornitza Stark Gene: nova2 has been classified as Green List (High Evidence). | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Mendeliome v0.1839 | NOVA2 | Zornitza Stark Classified gene: NOVA2 as Green List (high evidence) | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Mendeliome v0.1839 | NOVA2 | Zornitza Stark Gene: nova2 has been classified as Green List (High Evidence). | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Mendeliome v0.1838 | NOVA2 |
Zornitza Stark gene: NOVA2 was added gene: NOVA2 was added to Mendeliome. Sources: Literature Mode of inheritance for gene: NOVA2 was set to MONOALLELIC, autosomal or pseudoautosomal, NOT imprinted Publications for gene: NOVA2 were set to 32197073 Phenotypes for gene: NOVA2 were set to Intellectual disability; autism; hypotonia; spasticity; ataxia Mode of pathogenicity for gene: NOVA2 was set to Other Review for gene: NOVA2 was set to GREEN Added comment: Six individuals with de novo frameshift variants resulting in C-terminal extension suggesting partial LoF as mechanism. Sources: Literature |
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Mendeliome v0.1837 | GNB2 | Sue White Classified gene: GNB2 as Amber List (moderate evidence) | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Mendeliome v0.1837 | GNB2 | Sue White Gene: gnb2 has been classified as Amber List (Moderate Evidence). | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Mendeliome v0.1836 | GNB2 |
Sue White gene: GNB2 was added gene: GNB2 was added to Mendeliome. Sources: Literature Mode of inheritance for gene: GNB2 was set to MONOALLELIC, autosomal or pseudoautosomal, NOT imprinted Publications for gene: GNB2 were set to 31698099 Phenotypes for gene: GNB2 were set to intellectual disability; dysmorphic features Penetrance for gene: GNB2 were set to Complete Review for gene: GNB2 was set to AMBER Added comment: single report of patient with de novo missense variant in GNB2 and intellectual disability. Emerging evidence of other de no missense variants in GNB2 and ID Sources: Literature |
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Mendeliome v0.1835 | NRROS | Sue White Classified gene: NRROS as Green List (high evidence) | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Mendeliome v0.1835 | NRROS | Sue White Gene: nrros has been classified as Green List (High Evidence). | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Mendeliome v0.1834 | NRROS |
Sue White gene: NRROS was added gene: NRROS was added to Mendeliome. Sources: Literature Mode of inheritance for gene: NRROS was set to BIALLELIC, autosomal or pseudoautosomal Publications for gene: NRROS were set to 32100099; 32197075 Phenotypes for gene: NRROS were set to neurodegeneration; intracranial calcification; epilepsy Penetrance for gene: NRROS were set to Complete Review for gene: NRROS was set to GREEN Added comment: normal development or mild developmental delay until onset of regression around age of 1 concurrent with epilepsy biallelic LOF mutations with functional evidence of pathogenicity Sources: Literature |
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Mendeliome v0.1833 | CNOT3 | Zornitza Stark Gene: cnot3 has been classified as Green List (High Evidence). | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Mendeliome v0.1830 | CBS | Zornitza Stark Gene: cbs has been classified as Green List (High Evidence). | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Mendeliome v0.1830 | CBS | Zornitza Stark Phenotypes for gene: CBS were changed from to Homocystinuria, B6-responsive and nonresponsive types, 236200; Thrombosis, hyperhomocysteinemic, 236200 | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Mendeliome v0.1827 | CBS | Kristin Rigbye reviewed gene: CBS: Rating: GREEN; Mode of pathogenicity: None; Publications: 7506602, 10338090; Phenotypes: Homocystinuria, B6-responsive and nonresponsive types, 236200, Thrombosis, hyperhomocysteinemic, 236200; Mode of inheritance: BIALLELIC, autosomal or pseudoautosomal | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Mendeliome v0.1827 | HTR3C | Zornitza Stark Gene: htr3c has been classified as Red List (Low Evidence). | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Mendeliome v0.1826 | HTR3C | Zornitza Stark Classified gene: HTR3C as Red List (low evidence) | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Mendeliome v0.1826 | HTR3C | Zornitza Stark Gene: htr3c has been classified as Red List (Low Evidence). | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Mendeliome v0.1825 | ZFP42 | Zornitza Stark Gene: zfp42 has been classified as Red List (Low Evidence). | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Mendeliome v0.1825 | ZFP42 | Zornitza Stark Classified gene: ZFP42 as Red List (low evidence) | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Mendeliome v0.1825 | ZFP42 | Zornitza Stark Gene: zfp42 has been classified as Red List (Low Evidence). | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Mendeliome v0.1824 | SLC25A21 | Zornitza Stark Gene: slc25a21 has been classified as Amber List (Moderate Evidence). | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Mendeliome v0.1824 | SLC25A21 | Zornitza Stark Classified gene: SLC25A21 as Amber List (moderate evidence) | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Mendeliome v0.1824 | SLC25A21 | Zornitza Stark Gene: slc25a21 has been classified as Amber List (Moderate Evidence). | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Mendeliome v0.1822 | SLC25A10 | Zornitza Stark Gene: slc25a10 has been classified as Amber List (Moderate Evidence). | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Mendeliome v0.1822 | SLC25A10 | Zornitza Stark Classified gene: SLC25A10 as Amber List (moderate evidence) | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Mendeliome v0.1822 | SLC25A10 | Zornitza Stark Gene: slc25a10 has been classified as Amber List (Moderate Evidence). | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Mendeliome v0.1820 | QARS | Zornitza Stark Gene: qars has been classified as Green List (High Evidence). | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Mendeliome v0.1820 | QARS | Zornitza Stark Phenotypes for gene: QARS were changed from to Microcephaly, progressive, seizures, and cerebral and cerebellar atrophy, MIM# 615760 | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Mendeliome v0.1816 | QARS | Zornitza Stark reviewed gene: QARS: Rating: GREEN; Mode of pathogenicity: None; Publications: 28620870, 25471517, 25432320, 25041233, 24656866, 32042906; Phenotypes: Microcephaly, progressive, seizures, and cerebral and cerebellar atrophy, MIM# 615760; Mode of inheritance: BIALLELIC, autosomal or pseudoautosomal | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Mendeliome v0.1816 | PTCD3 | Zornitza Stark Gene: ptcd3 has been classified as Amber List (Moderate Evidence). | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Mendeliome v0.1816 | PTCD3 | Zornitza Stark Classified gene: PTCD3 as Amber List (moderate evidence) | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Mendeliome v0.1816 | PTCD3 | Zornitza Stark Gene: ptcd3 has been classified as Amber List (Moderate Evidence). | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Mendeliome v0.1814 | PTCD1 |
Zornitza Stark gene: PTCD1 was added gene: PTCD1 was added to Mendeliome. Sources: NHS GMS Mode of inheritance for gene: PTCD1 was set to BIALLELIC, autosomal or pseudoautosomal Publications for gene: PTCD1 were set to 25058219 Phenotypes for gene: PTCD1 were set to Cardiomyopathy Review for gene: PTCD1 was set to RED Added comment: Single case reported with no functional characterisation. Biochemical analyses of heart tissue identified global COX defect. No OMIM phenotype. Sources: NHS GMS |
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Mendeliome v0.1813 | PNPLA4 | Zornitza Stark Gene: pnpla4 has been classified as Red List (Low Evidence). | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Mendeliome v0.1811 | PNPLA4 | Zornitza Stark Classified gene: PNPLA4 as Red List (low evidence) | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Mendeliome v0.1811 | PNPLA4 | Zornitza Stark Gene: pnpla4 has been classified as Red List (Low Evidence). | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Mendeliome v0.1810 | OXA1L | Zornitza Stark Gene: oxa1l has been classified as Amber List (Moderate Evidence). | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Mendeliome v0.1810 | OXA1L | Zornitza Stark Classified gene: OXA1L as Amber List (moderate evidence) | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Mendeliome v0.1810 | OXA1L | Zornitza Stark Gene: oxa1l has been classified as Amber List (Moderate Evidence). | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Mendeliome v0.1809 | OXA1L |
Zornitza Stark gene: OXA1L was added gene: OXA1L was added to Mendeliome. Sources: NHS GMS Mode of inheritance for gene: OXA1L was set to BIALLELIC, autosomal or pseudoautosomal Publications for gene: OXA1L were set to 30201738; 16435202 Phenotypes for gene: OXA1L were set to Encephalopathy; hypotonia; developmental delay Review for gene: OXA1L was set to AMBER Added comment: Single family reported with biochemical and molecular analyses of patient skeletal muscle and fibroblasts. In vitro functional assays in human cell lines, Drosophila model, and yeast-based assays. Loss of function affects oxidative phosphorylation complexes IV and V. Sources: NHS GMS |
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Mendeliome v0.1808 | NSUN3 | Zornitza Stark Gene: nsun3 has been classified as Amber List (Moderate Evidence). | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Mendeliome v0.1808 | NSUN3 | Zornitza Stark Classified gene: NSUN3 as Amber List (moderate evidence) | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Mendeliome v0.1808 | NSUN3 | Zornitza Stark Gene: nsun3 has been classified as Amber List (Moderate Evidence). | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Mendeliome v0.1807 | NSUN3 |
Zornitza Stark gene: NSUN3 was added gene: NSUN3 was added to Mendeliome. Sources: NHS GMS Mode of inheritance for gene: NSUN3 was set to BIALLELIC, autosomal or pseudoautosomal Publications for gene: NSUN3 were set to 27356879 Phenotypes for gene: NSUN3 were set to combined mitochondrial respiratory chain complex deficiency Review for gene: NSUN3 was set to AMBER Added comment: A single compound heterozygous case. Patient-derived fibroblasts exhibited severe defects in mitochondrial translation that can be rescued by exogenous expression of NSun3. In vitro functional assays also conducted. Sources: NHS GMS |
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Mendeliome v0.1806 | NDUFB10 | Zornitza Stark Gene: ndufb10 has been classified as Amber List (Moderate Evidence). | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Mendeliome v0.1806 | NDUFB10 | Zornitza Stark Classified gene: NDUFB10 as Amber List (moderate evidence) | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Mendeliome v0.1806 | NDUFB10 | Zornitza Stark Gene: ndufb10 has been classified as Amber List (Moderate Evidence). | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Mendeliome v0.1805 | NDUFB10 |
Zornitza Stark gene: NDUFB10 was added gene: NDUFB10 was added to Mendeliome. Sources: NHS GMS Mode of inheritance for gene: NDUFB10 was set to BIALLELIC, autosomal or pseudoautosomal Publications for gene: NDUFB10 were set to 28040730; 32025618 Phenotypes for gene: NDUFB10 were set to fatal infantile lactic acidosis; cardiomyopathy Review for gene: NDUFB10 was set to AMBER Added comment: Single compound heterozygote case and mitochondrial phenotype. Assays of respiratory chain enzyme activities and functions in patient tissues/fibroblasts and in vitro functional assays. Plant model system supporting mitochondrial complex I dysfunction. Sources: NHS GMS |
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Mendeliome v0.1804 | NDUFA4 | Zornitza Stark Classified gene: NDUFA4 as Green List (high evidence) | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Mendeliome v0.1804 | NDUFA4 | Zornitza Stark Gene: ndufa4 has been classified as Green List (High Evidence). | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Mendeliome v0.1803 | NDUFA4 | Zornitza Stark changed review comment from: Single family and a lot of functional data. Encodes a complex IV subunit.; to: Single family and a lot of functional data. Unpublished data on another family. Encodes a complex IV subunit. | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Mendeliome v0.1803 | MRPS14 | Zornitza Stark Gene: mrps14 has been classified as Amber List (Moderate Evidence). | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Mendeliome v0.1803 | MRPS14 | Zornitza Stark Classified gene: MRPS14 as Amber List (moderate evidence) | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Mendeliome v0.1803 | MRPS14 | Zornitza Stark Gene: mrps14 has been classified as Amber List (Moderate Evidence). | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Mendeliome v0.1802 | MRM2 | Zornitza Stark Gene: mrm2 has been classified as Amber List (Moderate Evidence). | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Mendeliome v0.1802 | MRM2 | Zornitza Stark Classified gene: MRM2 as Amber List (moderate evidence) | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Mendeliome v0.1802 | MRM2 | Zornitza Stark Gene: mrm2 has been classified as Amber List (Moderate Evidence). | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Mendeliome v0.1801 | MRM2 |
Zornitza Stark gene: MRM2 was added gene: MRM2 was added to Mendeliome. Sources: NHS GMS Mode of inheritance for gene: MRM2 was set to BIALLELIC, autosomal or pseudoautosomal Publications for gene: MRM2 were set to 28973171 Phenotypes for gene: MRM2 were set to MELAS-like Review for gene: MRM2 was set to AMBER Added comment: Single individual reported plus functional data. MRM2 encodes an enzyme responsible for 2'-O-methyl modification at position U1369 in the human mitochondrial 16S rRNA. Sources: NHS GMS |
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Mendeliome v0.1800 | MRPL3 | Zornitza Stark Classified gene: MRPL3 as Green List (high evidence) | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Mendeliome v0.1800 | MRPL3 | Zornitza Stark Gene: mrpl3 has been classified as Green List (High Evidence). | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Mendeliome v0.1799 | MRPL3 | Zornitza Stark changed review comment from: 1 French family with 4 sibs with severe mitochondrial disorder - compound heterozygous mutations in the MRPL3 gene, no functional studies. 1 male infant with a severe mitochondrial disorder - compound heterozygous mutations in the MRPL3 gene, no functional studies.; to: 1 French family with 4 sibs with severe mitochondrial disorder - compound heterozygous mutations in the MRPL3 gene, some functional studies. 1 male infant with a severe mitochondrial disorder - compound heterozygous mutations in the MRPL3 gene, no functional studies. | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Mendeliome v0.1799 | IDH3A | Zornitza Stark Gene: idh3a has been classified as Green List (High Evidence). | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Mendeliome v0.1799 | IDH3A | Zornitza Stark Classified gene: IDH3A as Green List (high evidence) | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Mendeliome v0.1799 | IDH3A | Zornitza Stark Gene: idh3a has been classified as Green List (High Evidence). | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Mendeliome v0.1798 | IDH3A |
Zornitza Stark gene: IDH3A was added gene: IDH3A was added to Mendeliome. Sources: NHS GMS Mode of inheritance for gene: IDH3A was set to BIALLELIC, autosomal or pseudoautosomal Publications for gene: IDH3A were set to 31012789; 30478029; 30058936; 28412069 Phenotypes for gene: IDH3A were set to Retinitis pigmentosa Review for gene: IDH3A was set to GREEN Added comment: Six unrelated families reported with retinitis pigmentosa. Mouse model. Sources: NHS GMS |
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Mendeliome v0.1797 | GATC | Zornitza Stark Gene: gatc has been classified as Red List (Low Evidence). | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Mendeliome v0.1796 | GATB | Zornitza Stark Gene: gatb has been classified as Red List (Low Evidence). | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Mendeliome v0.1796 | GATB |
Zornitza Stark gene: GATB was added gene: GATB was added to Mendeliome. Sources: NHS GMS Mode of inheritance for gene: GATB was set to BIALLELIC, autosomal or pseudoautosomal Publications for gene: GATB were set to 30283131 Phenotypes for gene: GATB were set to Mitochondrial cardiomyopathy Review for gene: GATB was set to RED Added comment: Single family reported with two affected siblings Sources: NHS GMS |
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Mendeliome v0.1795 | EFTUD2 | Elena Savva reviewed gene: EFTUD2: Rating: GREEN; Mode of pathogenicity: None; Publications: ; Phenotypes: Mandibulofacial dysostosis, Guion-Almeida type 610536; Mode of inheritance: MONOALLELIC, autosomal or pseudoautosomal, imprinted status unknown | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Mendeliome v0.1795 | IFT172 | Elena Savva reviewed gene: IFT172: Rating: GREEN; Mode of pathogenicity: None; Publications: PMID: 26763875; Phenotypes: Retinitis pigmentosa 71 616394, Short-rib thoracic dysplasia 10 with or without polydactyly - 615630, Bardet-Biedl syndrome; Mode of inheritance: BIALLELIC, autosomal or pseudoautosomal | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Mendeliome v0.1795 | FECH | Zornitza Stark Gene: fech has been classified as Green List (High Evidence). | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Mendeliome v0.1792 | ADAM17 | Zornitza Stark Gene: adam17 has been classified as Green List (High Evidence). | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Mendeliome v0.1789 | ADAM17 | Zornitza Stark Classified gene: ADAM17 as Green List (high evidence) | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Mendeliome v0.1789 | ADAM17 | Zornitza Stark Gene: adam17 has been classified as Green List (High Evidence). | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Mendeliome v0.1788 | ZNF462 | Zornitza Stark Added comment: Comment when marking as ready: Multiple congenital anomaly syndrome characterised by variable but usually mild global developmental delay and common craniofacial abnormalities, including ptosis, abnormal head shape, downslanting palpebral fissures, epicanthal folds, arched eyebrows, and short upturned nose. Many patients have hypotonia and feeding difficulties. A few patients show agenesis of the corpus callosum on brain imaging. Most cases occur sporadically, but there are rare familial cases that show highly variable expressivity in the phenotypic manifestations. | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Mendeliome v0.1788 | ZNF462 | Zornitza Stark Gene: znf462 has been classified as Green List (High Evidence). | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Mendeliome v0.1784 | HCFC1 | Zornitza Stark Gene: hcfc1 has been classified as Green List (High Evidence). | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Mendeliome v0.1780 | TIMM22 | Zornitza Stark Gene: timm22 has been classified as Amber List (Moderate Evidence). | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Mendeliome v0.1780 | TIMM22 | Zornitza Stark Classified gene: TIMM22 as Amber List (moderate evidence) | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Mendeliome v0.1780 | TIMM22 | Zornitza Stark Gene: timm22 has been classified as Amber List (Moderate Evidence). | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Mendeliome v0.1778 | TIMMDC1 | Zornitza Stark Gene: timmdc1 has been classified as Amber List (Moderate Evidence). | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Mendeliome v0.1778 | TIMMDC1 | Zornitza Stark Classified gene: TIMMDC1 as Amber List (moderate evidence) | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Mendeliome v0.1778 | TIMMDC1 | Zornitza Stark Gene: timmdc1 has been classified as Amber List (Moderate Evidence). | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Mendeliome v0.1776 | TMEM65 | Zornitza Stark Gene: tmem65 has been classified as Amber List (Moderate Evidence). | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Mendeliome v0.1776 | TMEM65 | Zornitza Stark Classified gene: TMEM65 as Amber List (moderate evidence) | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Mendeliome v0.1776 | TMEM65 | Zornitza Stark Gene: tmem65 has been classified as Amber List (Moderate Evidence). | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Mendeliome v0.1774 | SSBP1 | Bryony Thompson Gene: ssbp1 has been classified as Green List (High Evidence). | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Mendeliome v0.1774 | SSBP1 | Bryony Thompson Classified gene: SSBP1 as Green List (high evidence) | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Mendeliome v0.1774 | SSBP1 | Bryony Thompson Gene: ssbp1 has been classified as Green List (High Evidence). | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Mendeliome v0.1773 | SSBP1 |
Bryony Thompson gene: SSBP1 was added gene: SSBP1 was added to Mendeliome. Sources: NHS GMS Mode of inheritance for gene: SSBP1 was set to BOTH monoallelic and biallelic, autosomal or pseudoautosomal Publications for gene: SSBP1 were set to 31298765; 31479473; 31550237; 31550240 Phenotypes for gene: SSBP1 were set to Optic atrophy with or without extraocular phenotypes Review for gene: SSBP1 was set to GREEN Added comment: At least 9 dominant families/cases and 1 recessive with optic atrophy with/without additional clinical features, including retinal macular dystrophy, sensorineural deafness, mitochondrial myopathy, and kidney failure. Supporting evidence in functional assays and zebrafish model. Sources: NHS GMS |
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Mendeliome v0.1772 | COX6A2 | Zornitza Stark Gene: cox6a2 has been classified as Green List (High Evidence). | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Mendeliome v0.1772 | COX6A2 | Zornitza Stark Classified gene: COX6A2 as Green List (high evidence) | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Mendeliome v0.1772 | COX6A2 | Zornitza Stark Gene: cox6a2 has been classified as Green List (High Evidence). | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Mendeliome v0.1770 | YME1L1 | Zornitza Stark Gene: yme1l1 has been classified as Amber List (Moderate Evidence). | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Mendeliome v0.1770 | YME1L1 | Zornitza Stark Classified gene: YME1L1 as Amber List (moderate evidence) | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Mendeliome v0.1770 | YME1L1 | Zornitza Stark Gene: yme1l1 has been classified as Amber List (Moderate Evidence). | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Mendeliome v0.1766 | ANXA11 |
Bryony Thompson gene: ANXA11 was added gene: ANXA11 was added to Mendeliome. Sources: Expert list Mode of inheritance for gene: ANXA11 was set to MONOALLELIC, autosomal or pseudoautosomal, NOT imprinted Publications for gene: ANXA11 were set to 28469040; 29845112; 30109997 Phenotypes for gene: ANXA11 were set to Amytrophic lateral sclerosis 23 MIM#617839 Review for gene: ANXA11 was set to GREEN Added comment: 4 different missense variants in 10 patients from 7 unrelated families with amyotrophic lateral sclerosis and functional assays supporting association. Sources: Expert list |
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Mendeliome v0.1765 | UQCRQ | Zornitza Stark Gene: uqcrq has been classified as Amber List (Moderate Evidence). | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Mendeliome v0.1762 | UQCRQ | Zornitza Stark Classified gene: UQCRQ as Amber List (moderate evidence) | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Mendeliome v0.1762 | UQCRQ | Zornitza Stark Gene: uqcrq has been classified as Amber List (Moderate Evidence). | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Mendeliome v0.1761 | UQCRC2 | Zornitza Stark Gene: uqcrc2 has been classified as Amber List (Moderate Evidence). | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Mendeliome v0.1758 | UQCRC2 | Zornitza Stark Classified gene: UQCRC2 as Amber List (moderate evidence) | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Mendeliome v0.1758 | UQCRC2 | Zornitza Stark Gene: uqcrc2 has been classified as Amber List (Moderate Evidence). | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Mendeliome v0.1757 | UQCC3 | Zornitza Stark Gene: uqcc3 has been classified as Amber List (Moderate Evidence). | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Mendeliome v0.1754 | UQCC3 | Zornitza Stark Classified gene: UQCC3 as Amber List (moderate evidence) | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Mendeliome v0.1754 | UQCC3 | Zornitza Stark Gene: uqcc3 has been classified as Amber List (Moderate Evidence). | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Mendeliome v0.1753 | TXN2 | Zornitza Stark Gene: txn2 has been classified as Amber List (Moderate Evidence). | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Mendeliome v0.1750 | TXN2 | Zornitza Stark Classified gene: TXN2 as Amber List (moderate evidence) | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Mendeliome v0.1750 | TXN2 | Zornitza Stark Gene: txn2 has been classified as Amber List (Moderate Evidence). | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Mendeliome v0.1749 | TARS2 | Zornitza Stark Gene: tars2 has been classified as Amber List (Moderate Evidence). | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Mendeliome v0.1746 | TARS2 | Zornitza Stark Classified gene: TARS2 as Amber List (moderate evidence) | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Mendeliome v0.1746 | TARS2 | Zornitza Stark Gene: tars2 has been classified as Amber List (Moderate Evidence). | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Mendeliome v0.1745 | SLC25A32 | Zornitza Stark Gene: slc25a32 has been classified as Green List (High Evidence). | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Mendeliome v0.1745 | SLC25A32 | Zornitza Stark Classified gene: SLC25A32 as Green List (high evidence) | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Mendeliome v0.1745 | SLC25A32 | Zornitza Stark Gene: slc25a32 has been classified as Green List (High Evidence). | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Mendeliome v0.1744 | SLC25A32 |
Zornitza Stark gene: SLC25A32 was added gene: SLC25A32 was added to Mendeliome. Sources: Expert list Mode of inheritance for gene: SLC25A32 was set to BIALLELIC, autosomal or pseudoautosomal Publications for gene: SLC25A32 were set to 26933868; 28443623 Phenotypes for gene: SLC25A32 were set to Exercise intolerance, riboflavin-responsive, MIM# 616839 Review for gene: SLC25A32 was set to GREEN Added comment: Two unrelated families reported with functional data. Muscle biopsy showed ragged-red fibers and lipid storage mainly in type I oxidative fibers, small type II fibers, and poor immunostaining for succinate dehydrogenase (FAD-dependent mitochondrial respiratory chain complex II). Oral supplementation with riboflavin led to dramatic improvement in the clinical and biologic abnormalities. Sources: Expert list |
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Mendeliome v0.1743 | NFS1 | Zornitza Stark Gene: nfs1 has been classified as Red List (Low Evidence). | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Mendeliome v0.1740 | NFS1 | Zornitza Stark Classified gene: NFS1 as Red List (low evidence) | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Mendeliome v0.1740 | NFS1 | Zornitza Stark Gene: nfs1 has been classified as Red List (Low Evidence). | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Mendeliome v0.1739 | NDUFA6 | Zornitza Stark Gene: ndufa6 has been classified as Green List (High Evidence). | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Mendeliome v0.1736 | NDUFA4 | Zornitza Stark Gene: ndufa4 has been classified as Amber List (Moderate Evidence). | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Mendeliome v0.1733 | NDUFA4 | Zornitza Stark Classified gene: NDUFA4 as Amber List (moderate evidence) | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Mendeliome v0.1733 | NDUFA4 | Zornitza Stark Gene: ndufa4 has been classified as Amber List (Moderate Evidence). | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Mendeliome v0.1732 | NDUFA13 | Zornitza Stark Gene: ndufa13 has been classified as Red List (Low Evidence). | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Mendeliome v0.1729 | NDUFA13 | Zornitza Stark Classified gene: NDUFA13 as Red List (low evidence) | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Mendeliome v0.1729 | NDUFA13 | Zornitza Stark Gene: ndufa13 has been classified as Red List (Low Evidence). | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Mendeliome v0.1728 | NADK2 | Zornitza Stark Gene: nadk2 has been classified as Green List (High Evidence). | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Mendeliome v0.1728 | NADK2 | Zornitza Stark Classified gene: NADK2 as Green List (high evidence) | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Mendeliome v0.1728 | NADK2 | Zornitza Stark Gene: nadk2 has been classified as Green List (High Evidence). | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Mendeliome v0.1726 | ISCA1 | Zornitza Stark Gene: isca1 has been classified as Green List (High Evidence). | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Mendeliome v0.1726 | ISCA1 | Zornitza Stark Classified gene: ISCA1 as Green List (high evidence) | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Mendeliome v0.1726 | ISCA1 | Zornitza Stark Gene: isca1 has been classified as Green List (High Evidence). | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Mendeliome v0.1725 | ISCA1 |
Zornitza Stark gene: ISCA1 was added gene: ISCA1 was added to Mendeliome. Sources: Expert list Mode of inheritance for gene: ISCA1 was set to BIALLELIC, autosomal or pseudoautosomal Publications for gene: ISCA1 were set to 28356563; 32092383; 31016283; 30113620; 30105122 Phenotypes for gene: ISCA1 were set to Multiple mitochondrial dysfunctions syndrome 5, MIM# 617613 Review for gene: ISCA1 was set to GREEN gene: ISCA1 was marked as current diagnostic Added comment: Multiple unrelated families reported. Severe disorder characterised by progressive neurologic deterioration beginning in early infancy. Affected individuals have essentially no psychomotor development and have early-onset seizures with neurologic decline and spasticity. Brain imaging shows severe leukodystrophy with evidence of dys- or delayed myelination. Rat model results in early lethality. Founder variant c.259G > A, p.(Glu87Lys) reported in Indian families. Sources: Expert list |
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Mendeliome v0.1724 | ERCC5 | Zornitza Stark Gene: ercc5 has been classified as Green List (High Evidence). | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Mendeliome v0.1721 | BTD | Zornitza Stark Gene: btd has been classified as Green List (High Evidence). | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Mendeliome v0.1718 | CTNNB1 | Zornitza Stark Gene: ctnnb1 has been classified as Green List (High Evidence). | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Mendeliome v0.1714 | TET2 | Zornitza Stark Gene: tet2 has been classified as Red List (Low Evidence). | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Mendeliome v0.1714 | TET2 | Zornitza Stark Classified gene: TET2 as Red List (low evidence) | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Mendeliome v0.1714 | TET2 | Zornitza Stark Gene: tet2 has been classified as Red List (Low Evidence). | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Mendeliome v0.1713 | ARL11 | Zornitza Stark Gene: arl11 has been classified as Red List (Low Evidence). | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Mendeliome v0.1712 | ARL11 | Zornitza Stark Classified gene: ARL11 as Red List (low evidence) | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Mendeliome v0.1712 | ARL11 | Zornitza Stark Gene: arl11 has been classified as Red List (Low Evidence). | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Mendeliome v0.1711 | CLCN6 | Zornitza Stark Gene: clcn6 has been classified as Red List (Low Evidence). | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Mendeliome v0.1708 | CLCN6 | Zornitza Stark Classified gene: CLCN6 as Red List (low evidence) | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Mendeliome v0.1708 | CLCN6 | Zornitza Stark Gene: clcn6 has been classified as Red List (Low Evidence). | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Mendeliome v0.1707 | SEMA6B | Zornitza Stark Gene: sema6b has been classified as Green List (High Evidence). | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Mendeliome v0.1707 | SEMA6B | Zornitza Stark Classified gene: SEMA6B as Green List (high evidence) | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Mendeliome v0.1707 | SEMA6B | Zornitza Stark Gene: sema6b has been classified as Green List (High Evidence). | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Mendeliome v0.1706 | SEMA6B |
Zornitza Stark gene: SEMA6B was added gene: SEMA6B was added to Mendeliome. Sources: Literature Mode of inheritance for gene: SEMA6B was set to MONOALLELIC, autosomal or pseudoautosomal, NOT imprinted Publications for gene: SEMA6B were set to 32169168 Phenotypes for gene: SEMA6B were set to Progressive myoclonic epilepsy Mode of pathogenicity for gene: SEMA6B was set to Other Review for gene: SEMA6B was set to GREEN Added comment: Five individuals from unrelated families reported with de novo variants in the last exon, escaping NMD. Sources: Literature |
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Mendeliome v0.1704 | IFT74 | Zornitza Stark Classified gene: IFT74 as Green List (high evidence) | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Mendeliome v0.1704 | IFT74 | Zornitza Stark Gene: ift74 has been classified as Green List (High Evidence). | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Mendeliome v0.1703 | CAMTA1 | Zornitza Stark Gene: camta1 has been classified as Green List (High Evidence). | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Mendeliome v0.1703 | CAMTA1 | Zornitza Stark Phenotypes for gene: CAMTA1 were changed from to Cerebellar ataxia, nonprogressive, with mental retardation (614756 AD) | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Mendeliome v0.1700 | CAMTA1 | Zornitza Stark reviewed gene: CAMTA1: Rating: GREEN; Mode of pathogenicity: None; Publications: 32157189, 22693284; Phenotypes: Cerebellar ataxia, nonprogressive, with mental retardation (614756 AD); Mode of inheritance: MONOALLELIC, autosomal or pseudoautosomal, NOT imprinted | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Mendeliome v0.1700 | TNNI3K | Zornitza Stark Gene: tnni3k has been classified as Green List (High Evidence). | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Mendeliome v0.1700 | TNNI3K | Zornitza Stark Classified gene: TNNI3K as Green List (high evidence) | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Mendeliome v0.1700 | TNNI3K | Zornitza Stark Gene: tnni3k has been classified as Green List (High Evidence). | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Mendeliome v0.1698 | GPT2 | Zornitza Stark Gene: gpt2 has been classified as Green List (High Evidence). | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Mendeliome v0.1698 | GPT2 | Zornitza Stark Phenotypes for gene: GPT2 were changed from to Mental retardation, autosomal recessive 49, MIM#616281 | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Mendeliome v0.1695 | GPT2 | Zornitza Stark reviewed gene: GPT2: Rating: GREEN; Mode of pathogenicity: None; Publications: 27601654, 25758935; Phenotypes: Mental retardation, autosomal recessive 49, MIM#616281; Mode of inheritance: BIALLELIC, autosomal or pseudoautosomal | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Mendeliome v0.1695 | ERCC6L2 | Zornitza Stark Gene: ercc6l2 has been classified as Green List (High Evidence). | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Mendeliome v0.1692 | PPM1E | Zornitza Stark Gene: ppm1e has been classified as Red List (Low Evidence). | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Mendeliome v0.1692 | PPM1E | Zornitza Stark Classified gene: PPM1E as Red List (low evidence) | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Mendeliome v0.1692 | PPM1E | Zornitza Stark Gene: ppm1e has been classified as Red List (Low Evidence). | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Mendeliome v0.1691 | SUPT16H | Zornitza Stark Gene: supt16h has been classified as Green List (High Evidence). | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Mendeliome v0.1691 | SUPT16H | Zornitza Stark Classified gene: SUPT16H as Green List (high evidence) | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Mendeliome v0.1691 | SUPT16H | Zornitza Stark Gene: supt16h has been classified as Green List (High Evidence). | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Mendeliome v0.1689 | RARS | Zornitza Stark Gene: rars has been classified as Green List (High Evidence). | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Mendeliome v0.1686 | CXorf56 | Zornitza Stark Classified gene: CXorf56 as Green List (high evidence) | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Mendeliome v0.1686 | CXorf56 | Zornitza Stark Gene: cxorf56 has been classified as Green List (High Evidence). | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Mendeliome v0.1685 | TNR | Zornitza Stark Gene: tnr has been classified as Green List (High Evidence). | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Mendeliome v0.1685 | TNR | Zornitza Stark Classified gene: TNR as Green List (high evidence) | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Mendeliome v0.1685 | TNR | Zornitza Stark Gene: tnr has been classified as Green List (High Evidence). | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Mendeliome v0.1684 | TNR |
Zornitza Stark gene: TNR was added gene: TNR was added to Mendeliome. Sources: Literature Mode of inheritance for gene: TNR was set to BIALLELIC, autosomal or pseudoautosomal Publications for gene: TNR were set to 32099069 Phenotypes for gene: TNR were set to Spastic para- or tetraparesis; Axial muscular hypotonia; Intellectual disability; Transient opisthotonus Review for gene: TNR was set to GREEN Added comment: 13 individuals from 8 unrelated families reported. Sources: Literature |
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Mendeliome v0.1683 | RSPRY1 | Zornitza Stark Gene: rspry1 has been classified as Amber List (Moderate Evidence). | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Mendeliome v0.1683 | RSPRY1 | Zornitza Stark Phenotypes for gene: RSPRY1 were changed from to Spondyloepimetaphyseal dysplasia, Faden-Alkuraya type, 616585 | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Mendeliome v0.1680 | RSPRY1 | Zornitza Stark Classified gene: RSPRY1 as Amber List (moderate evidence) | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Mendeliome v0.1680 | RSPRY1 | Zornitza Stark Gene: rspry1 has been classified as Amber List (Moderate Evidence). | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Mendeliome v0.1679 | RSPRY1 | Zornitza Stark reviewed gene: RSPRY1: Rating: AMBER; Mode of pathogenicity: None; Publications: 26365341; Phenotypes: Spondyloepimetaphyseal dysplasia, Faden-Alkuraya type, 616585; Mode of inheritance: BIALLELIC, autosomal or pseudoautosomal | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Mendeliome v0.1679 | RPS23 | Zornitza Stark Gene: rps23 has been classified as Amber List (Moderate Evidence). | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Mendeliome v0.1675 | RPS23 | Zornitza Stark Classified gene: RPS23 as Amber List (moderate evidence) | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Mendeliome v0.1675 | RPS23 | Zornitza Stark Gene: rps23 has been classified as Amber List (Moderate Evidence). | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Mendeliome v0.1674 | KANK1 | Zornitza Stark Classified gene: KANK1 as Red List (low evidence) | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Mendeliome v0.1674 | KANK1 | Zornitza Stark Gene: kank1 has been classified as Red List (Low Evidence). | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Mendeliome v0.1673 | KANK1 | Zornitza Stark changed review comment from: Comment on list classification: Amber for nephrotic after discussion with Chirag Patel.; to: Comment on list classification: Red for nephrotic after discussion with Chirag Patel. | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Mendeliome v0.1673 | FUT6 | Zornitza Stark Gene: fut6 has been classified as Red List (Low Evidence). | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Mendeliome v0.1672 | FUT6 | Zornitza Stark Classified gene: FUT6 as Red List (low evidence) | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Mendeliome v0.1672 | FUT6 | Zornitza Stark Gene: fut6 has been classified as Red List (Low Evidence). | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Mendeliome v0.1671 | FUT2 | Zornitza Stark Gene: fut2 has been classified as Red List (Low Evidence). | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Mendeliome v0.1671 | FUT2 | Zornitza Stark Phenotypes for gene: FUT2 were changed from to [Bombay phenotype, digenic] 616754; {Norwalk virus infection, resistance to}; {Vitamin B12 plasma level QTL1} 612542 | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Mendeliome v0.1670 | FUT2 | Zornitza Stark Classified gene: FUT2 as Red List (low evidence) | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Mendeliome v0.1670 | FUT2 | Zornitza Stark Gene: fut2 has been classified as Red List (Low Evidence). | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Mendeliome v0.1669 | FUT2 | Zornitza Stark reviewed gene: FUT2: Rating: RED; Mode of pathogenicity: None; Publications: ; Phenotypes: [Bombay phenotype, digenic] 616754, {Norwalk virus infection, resistance to}, {Vitamin B12 plasma level QTL1} 612542; Mode of inheritance: None | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Mendeliome v0.1669 | HMGA2 | Zornitza Stark Gene: hmga2 has been classified as Amber List (Moderate Evidence). | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Mendeliome v0.1669 | HMGA2 | Zornitza Stark Phenotypes for gene: HMGA2 were changed from to Silver-Russel syndrome | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Mendeliome v0.1666 | HMGA2 | Zornitza Stark Classified gene: HMGA2 as Amber List (moderate evidence) | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Mendeliome v0.1666 | HMGA2 | Zornitza Stark Gene: hmga2 has been classified as Amber List (Moderate Evidence). | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Mendeliome v0.1665 | HMGA2 | Zornitza Stark reviewed gene: HMGA2: Rating: AMBER; Mode of pathogenicity: None; Publications: 29655892, 25809938; Phenotypes: Silver-Russel syndrome; Mode of inheritance: MONOALLELIC, autosomal or pseudoautosomal, NOT imprinted | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Mendeliome v0.1665 | DTD1 | Zornitza Stark Gene: dtd1 has been classified as Red List (Low Evidence). | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Mendeliome v0.1665 | DTD1 | Zornitza Stark Classified gene: DTD1 as Red List (low evidence) | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Mendeliome v0.1665 | DTD1 | Zornitza Stark Gene: dtd1 has been classified as Red List (Low Evidence). | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Mendeliome v0.1664 | UTS2B | Zornitza Stark Gene: uts2b has been classified as Red List (Low Evidence). | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Mendeliome v0.1664 | UTS2B | Zornitza Stark Classified gene: UTS2B as Red List (low evidence) | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Mendeliome v0.1664 | UTS2B | Zornitza Stark Gene: uts2b has been classified as Red List (Low Evidence). | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Mendeliome v0.1663 | MFSD2A | Zornitza Stark Gene: mfsd2a has been classified as Green List (High Evidence). | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Mendeliome v0.1663 | MFSD2A | Zornitza Stark Phenotypes for gene: MFSD2A were changed from to Microcephaly 15, primary, autosomal recessive, MIM# 616486 | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Mendeliome v0.1660 | MFSD2A | Zornitza Stark reviewed gene: MFSD2A: Rating: GREEN; Mode of pathogenicity: None; Publications: 26005865, 26005868, 24828044; Phenotypes: Microcephaly 15, primary, autosomal recessive, MIM# 616486; Mode of inheritance: BIALLELIC, autosomal or pseudoautosomal | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Mendeliome v0.1660 | MED12L | Zornitza Stark Gene: med12l has been classified as Green List (High Evidence). | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Mendeliome v0.1660 | MED12L | Zornitza Stark Classified gene: MED12L as Green List (high evidence) | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Mendeliome v0.1660 | MED12L | Zornitza Stark Gene: med12l has been classified as Green List (High Evidence). | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Mendeliome v0.1659 | MED12L |
Zornitza Stark gene: MED12L was added gene: MED12L was added to Mendeliome. Sources: Expert list Mode of inheritance for gene: MED12L was set to MONOALLELIC, autosomal or pseudoautosomal, NOT imprinted Publications for gene: MED12L were set to 31155615 Phenotypes for gene: MED12L were set to Intellectual disability; Seizures; Autism Review for gene: MED12L was set to GREEN Added comment: 7 individuals reported, 3 with CNVs (encompassing other genes) and 4 with SNVs (frameshift, nonsense and splice site). Sources: Expert list |
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Mendeliome v0.1658 | MCM3AP | Zornitza Stark Gene: mcm3ap has been classified as Green List (High Evidence). | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Mendeliome v0.1658 | MCM3AP | Zornitza Stark Classified gene: MCM3AP as Green List (high evidence) | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Mendeliome v0.1658 | MCM3AP | Zornitza Stark Gene: mcm3ap has been classified as Green List (High Evidence). | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Mendeliome v0.1657 | MCM3AP |
Zornitza Stark gene: MCM3AP was added gene: MCM3AP was added to Mendeliome. Sources: Expert list Mode of inheritance for gene: MCM3AP was set to BIALLELIC, autosomal or pseudoautosomal Publications for gene: MCM3AP were set to 24123876; 28633435; 28969388; 29982295 Phenotypes for gene: MCM3AP were set to Peripheral neuropathy, autosomal recessive, with or without impaired intellectual development, MIM#618124 Review for gene: MCM3AP was set to GREEN gene: MCM3AP was marked as current diagnostic Added comment: At least 10 families reported. Sources: Expert list |
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Mendeliome v0.1656 | MAPRE2 | Zornitza Stark Gene: mapre2 has been classified as Green List (High Evidence). | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Mendeliome v0.1653 | PURA | Zornitza Stark Gene: pura has been classified as Green List (High Evidence). | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Mendeliome v0.1650 | BPTF | Zornitza Stark Gene: bptf has been classified as Green List (High Evidence). | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Mendeliome v0.1647 | TRIO | Zornitza Stark Gene: trio has been classified as Green List (High Evidence). | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Mendeliome v0.1644 | MAN1B1 | Zornitza Stark Gene: man1b1 has been classified as Green List (High Evidence). | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Mendeliome v0.1644 | MAN1B1 | Zornitza Stark Phenotypes for gene: MAN1B1 were changed from to Mental retardation, autosomal recessive 15, MIM#614202 | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Mendeliome v0.1641 | KMT2C | Zornitza Stark Gene: kmt2c has been classified as Green List (High Evidence). | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Mendeliome v0.1639 | GLRX5 | Zornitza Stark Gene: glrx5 has been classified as Green List (High Evidence). | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Mendeliome v0.1639 | GLRX5 | Zornitza Stark Phenotypes for gene: GLRX5 were changed from to Anemia, sideroblastic, 3, pyridoxine-refractory; Spasticity, childhood-onset, with hyperglycinemia | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Mendeliome v0.1637 | NUDT2 | Zornitza Stark Gene: nudt2 has been classified as Amber List (Moderate Evidence). | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Mendeliome v0.1637 | NUDT2 | Zornitza Stark Classified gene: NUDT2 as Amber List (moderate evidence) | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Mendeliome v0.1637 | NUDT2 | Zornitza Stark Gene: nudt2 has been classified as Amber List (Moderate Evidence). | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Mendeliome v0.1635 | SLC26A4 | Elena Savva reviewed gene: SLC26A4: Rating: GREEN; Mode of pathogenicity: None; Publications: PMID: 24599119; Phenotypes: Deafness, autosomal recessive 4, with enlarged vestibular aqueduct 600791, Pendred syndrome 274600; Mode of inheritance: BIALLELIC, autosomal or pseudoautosomal | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Mendeliome v0.1635 | MAP3K7 | Michelle Torres reviewed gene: MAP3K7: Rating: GREEN; Mode of pathogenicity: Other; Publications: 27426734, 27426733; Phenotypes: Cardiospondylocarpofacial syndrome 157800 AD, Frontometaphyseal dysplasia 2 617137 AD; Mode of inheritance: MONOALLELIC, autosomal or pseudoautosomal, NOT imprinted | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Mendeliome v0.1635 | MAN1B1 | Elena Savva reviewed gene: MAN1B1: Rating: GREEN; Mode of pathogenicity: None; Publications: PMID: 24348268; Phenotypes: Mental retardation, autosomal recessive 15; Mode of inheritance: BIALLELIC, autosomal or pseudoautosomal; Current diagnostic: yes | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Mendeliome v0.1635 | GLRX5 | Elena Savva reviewed gene: GLRX5: Rating: GREEN; Mode of pathogenicity: None; Publications: ; Phenotypes: Anemia, sideroblastic, 3, pyridoxine-refractory, Spasticity, childhood-onset, with hyperglycinemia; Mode of inheritance: BIALLELIC, autosomal or pseudoautosomal | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Mendeliome v0.1635 | NKAP | Zornitza Stark Gene: nkap has been classified as Green List (High Evidence). | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Mendeliome v0.1635 | NKAP | Zornitza Stark Classified gene: NKAP as Green List (high evidence) | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Mendeliome v0.1635 | NKAP | Zornitza Stark Gene: nkap has been classified as Green List (High Evidence). | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Mendeliome v0.1633 | TBR1 | Zornitza Stark Gene: tbr1 has been classified as Green List (High Evidence). | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Mendeliome v0.1630 | GNRHR | Zornitza Stark Gene: gnrhr has been classified as Green List (High Evidence). | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Mendeliome v0.1627 | MYO9A | Zornitza Stark Gene: myo9a has been classified as Green List (High Evidence). | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Mendeliome v0.1624 | ZDHHC15 | Zornitza Stark Gene: zdhhc15 has been classified as Red List (Low Evidence). | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Mendeliome v0.1622 | ZDHHC15 | Zornitza Stark Classified gene: ZDHHC15 as Red List (low evidence) | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Mendeliome v0.1622 | ZDHHC15 | Zornitza Stark Gene: zdhhc15 has been classified as Red List (Low Evidence). | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Mendeliome v0.1621 | ZBTB16 | Zornitza Stark Gene: zbtb16 has been classified as Amber List (Moderate Evidence). | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Mendeliome v0.1621 | ZBTB16 | Zornitza Stark Phenotypes for gene: ZBTB16 were changed from to Skeletal defects, genital hypoplasia, and mental retardation, OMIM #612447 | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Mendeliome v0.1618 | ZBTB16 | Zornitza Stark Classified gene: ZBTB16 as Amber List (moderate evidence) | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Mendeliome v0.1618 | ZBTB16 | Zornitza Stark Gene: zbtb16 has been classified as Amber List (Moderate Evidence). | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Mendeliome v0.1617 | ZBTB16 | Zornitza Stark reviewed gene: ZBTB16: Rating: AMBER; Mode of pathogenicity: None; Publications: 18611983; Phenotypes: Skeletal defects, genital hypoplasia, and mental retardation, OMIM #612447; Mode of inheritance: BIALLELIC, autosomal or pseudoautosomal | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Mendeliome v0.1617 | ZBTB11 | Zornitza Stark Gene: zbtb11 has been classified as Amber List (Moderate Evidence). | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Mendeliome v0.1617 | ZBTB11 | Zornitza Stark Phenotypes for gene: ZBTB11 were changed from to Intellectual developmental disorder, autosomal recessive 69, OMIM #618383 | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Mendeliome v0.1614 | ZBTB11 | Zornitza Stark Classified gene: ZBTB11 as Amber List (moderate evidence) | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Mendeliome v0.1614 | ZBTB11 | Zornitza Stark Gene: zbtb11 has been classified as Amber List (Moderate Evidence). | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Mendeliome v0.1613 | ZBTB11 | Zornitza Stark reviewed gene: ZBTB11: Rating: AMBER; Mode of pathogenicity: None; Publications: 29893856; Phenotypes: Intellectual developmental disorder, autosomal recessive 69, OMIM #618383; Mode of inheritance: BIALLELIC, autosomal or pseudoautosomal | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Mendeliome v0.1613 | WNT3 | Zornitza Stark Gene: wnt3 has been classified as Red List (Low Evidence). | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Mendeliome v0.1610 | WNT3 | Zornitza Stark Classified gene: WNT3 as Red List (low evidence) | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Mendeliome v0.1610 | WNT3 | Zornitza Stark Gene: wnt3 has been classified as Red List (Low Evidence). | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Mendeliome v0.1609 | RS1 | Zornitza Stark Gene: rs1 has been classified as Green List (High Evidence). | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Mendeliome v0.1609 | RS1 | Zornitza Stark Phenotypes for gene: RS1 were changed from to Retinoschisis, MIM#312700 | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Mendeliome v0.1606 | SMC1A | Zornitza Stark Gene: smc1a has been classified as Green List (High Evidence). | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Mendeliome v0.1603 | LOXHD1 | Zornitza Stark Gene: loxhd1 has been classified as Green List (High Evidence). | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Mendeliome v0.1603 | AIRE | Zornitza Stark Gene: aire has been classified as Green List (High Evidence). | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Mendeliome v0.1603 | AIRE | Zornitza Stark Phenotypes for gene: AIRE were changed from to Autoimmune polyendocrinopathy syndrome , type I, with or without reversible metaphyseal dysplasia, MIM#240300 | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Mendeliome v0.1599 | LOXHD1 | Zornitza Stark Phenotypes for gene: LOXHD1 were changed from to Deafness, autosomal recessive 77, MIM# 613079 | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Mendeliome v0.1596 | LOXHD1 | Zornitza Stark reviewed gene: LOXHD1: Rating: GREEN; Mode of pathogenicity: None; Publications: 19732867, 25792669; Phenotypes: Deafness, autosomal recessive 77, MIM# 613079; Mode of inheritance: BIALLELIC, autosomal or pseudoautosomal | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Mendeliome v0.1596 | WFS1 | Zornitza Stark Gene: wfs1 has been classified as Green List (High Evidence). | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Mendeliome v0.1596 | WFS1 | Zornitza Stark Phenotypes for gene: WFS1 were changed from to ?Cataract 41; Deafness, autosomal dominant 6/14/38; Wolfram syndrome, autosomal recessive 1; Wolfram-like syndrome, autosomal dominant; {Diabetes mellitus, noninsulin-dependent, association with} | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Mendeliome v0.1593 | ING3 | Zornitza Stark Gene: ing3 has been classified as Red List (Low Evidence). | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Mendeliome v0.1593 | ING3 | Zornitza Stark Classified gene: ING3 as Red List (low evidence) | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Mendeliome v0.1593 | ING3 | Zornitza Stark Gene: ing3 has been classified as Red List (Low Evidence). | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Mendeliome v0.1592 | SYN3 | Zornitza Stark Gene: syn3 has been classified as Red List (Low Evidence). | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Mendeliome v0.1592 | SYN3 | Zornitza Stark Classified gene: SYN3 as Red List (low evidence) | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Mendeliome v0.1592 | SYN3 | Zornitza Stark Gene: syn3 has been classified as Red List (Low Evidence). | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Mendeliome v0.1591 | SIM1 | Zornitza Stark Marked gene: SIM1 as ready | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Mendeliome v0.1591 | SIM1 | Zornitza Stark Gene: sim1 has been classified as Red List (Low Evidence). | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Mendeliome v0.1591 | SIM1 | Zornitza Stark Classified gene: SIM1 as Red List (low evidence) | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Mendeliome v0.1591 | SIM1 | Zornitza Stark Gene: sim1 has been classified as Red List (Low Evidence). | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Mendeliome v0.1590 | SIM1 | Zornitza Stark reviewed gene: SIM1: Rating: RED; Mode of pathogenicity: None; Publications: ; Phenotypes: ; Mode of inheritance: None | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Mendeliome v0.1590 | RS1 | Kristin Rigbye reviewed gene: RS1: Rating: GREEN; Mode of pathogenicity: None; Publications: 15932525, 23453514, 23847049; Phenotypes: Retinoschisis, 312700; Mode of inheritance: X-LINKED: hemizygous mutation in males, biallelic mutations in females | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Mendeliome v0.1590 | AIRE | Teresa Zhao reviewed gene: AIRE: Rating: GREEN; Mode of pathogenicity: Other; Publications: ; Phenotypes: Autoimmune polyendocrinopathy syndrome , type I, with or without reversible metaphyseal dysplasia; Mode of inheritance: BIALLELIC, autosomal or pseudoautosomal | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Mendeliome v0.1588 | KRT6A | Zornitza Stark Gene: krt6a has been classified as Green List (High Evidence). | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Mendeliome v0.1583 | TUBA8 | Zornitza Stark Gene: tuba8 has been classified as Red List (Low Evidence). | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Mendeliome v0.1583 | TUBA8 | Zornitza Stark Phenotypes for gene: TUBA8 were changed from to Cortical dysplasia, complex, with other brain malformations 8, MIM# 613180 | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Mendeliome v0.1580 | TUBA8 | Zornitza Stark Classified gene: TUBA8 as Red List (low evidence) | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Mendeliome v0.1580 | TUBA8 | Zornitza Stark Gene: tuba8 has been classified as Red List (Low Evidence). | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Mendeliome v0.1579 | TUBA8 | Zornitza Stark reviewed gene: TUBA8: Rating: RED; Mode of pathogenicity: None; Publications: 19896110, 31481326, 28388629; Phenotypes: Cortical dysplasia, complex, with other brain malformations 8, MIM# 613180; Mode of inheritance: BIALLELIC, autosomal or pseudoautosomal | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Mendeliome v0.1579 | RPL26 | Zornitza Stark Gene: rpl26 has been classified as Red List (Low Evidence). | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Mendeliome v0.1576 | RPL26 | Zornitza Stark Classified gene: RPL26 as Red List (low evidence) | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Mendeliome v0.1576 | RPL26 | Zornitza Stark Gene: rpl26 has been classified as Red List (Low Evidence). | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Mendeliome v0.1575 | ABCC6 | Zornitza Stark Gene: abcc6 has been classified as Green List (High Evidence). | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Mendeliome v0.1570 | TRIM8 | Zornitza Stark Gene: trim8 has been classified as Green List (High Evidence). | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Mendeliome v0.1567 | TPH2 | Zornitza Stark Gene: tph2 has been classified as Red List (Low Evidence). | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Mendeliome v0.1564 | TPH2 | Zornitza Stark Classified gene: TPH2 as Red List (low evidence) | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Mendeliome v0.1564 | TPH2 | Zornitza Stark Gene: tph2 has been classified as Red List (Low Evidence). | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Mendeliome v0.1563 | SPOP | Zornitza Stark Gene: spop has been classified as Green List (High Evidence). | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Mendeliome v0.1563 | SPOP | Zornitza Stark Classified gene: SPOP as Green List (high evidence) | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Mendeliome v0.1563 | SPOP | Zornitza Stark Gene: spop has been classified as Green List (High Evidence). | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Mendeliome v0.1561 | TNIK | Zornitza Stark Gene: tnik has been classified as Amber List (Moderate Evidence). | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Mendeliome v0.1561 | TNIK | Zornitza Stark Phenotypes for gene: TNIK were changed from to Mental retardation, autosomal recessive 54, MIM# 617028 | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Mendeliome v0.1558 | TNIK | Zornitza Stark Classified gene: TNIK as Amber List (moderate evidence) | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Mendeliome v0.1558 | TNIK | Zornitza Stark Gene: tnik has been classified as Amber List (Moderate Evidence). | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Mendeliome v0.1557 | TNIK | Zornitza Stark reviewed gene: TNIK: Rating: AMBER; Mode of pathogenicity: None; Publications: 27106596, 23035106; Phenotypes: Mental retardation, autosomal recessive 54, MIM# 617028; Mode of inheritance: BIALLELIC, autosomal or pseudoautosomal | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Mendeliome v0.1557 | TMLHE | Zornitza Stark Gene: tmlhe has been classified as Green List (High Evidence). | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Mendeliome v0.1554 | TMEM94 | Zornitza Stark Gene: tmem94 has been classified as Green List (High Evidence). | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Mendeliome v0.1554 | TMEM94 | Zornitza Stark Classified gene: TMEM94 as Green List (high evidence) | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Mendeliome v0.1554 | TMEM94 | Zornitza Stark Gene: tmem94 has been classified as Green List (High Evidence). | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Mendeliome v0.1552 | TMEM260 | Zornitza Stark Gene: tmem260 has been classified as Amber List (Moderate Evidence). | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Mendeliome v0.1549 | TMEM260 | Zornitza Stark Classified gene: TMEM260 as Amber List (moderate evidence) | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Mendeliome v0.1549 | TMEM260 | Zornitza Stark Gene: tmem260 has been classified as Amber List (Moderate Evidence). | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Mendeliome v0.1548 | TKT | Zornitza Stark Gene: tkt has been classified as Amber List (Moderate Evidence). | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Mendeliome v0.1545 | TKT | Zornitza Stark Classified gene: TKT as Amber List (moderate evidence) | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Mendeliome v0.1545 | TKT | Zornitza Stark Gene: tkt has been classified as Amber List (Moderate Evidence). | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Mendeliome v0.1544 | TELO2 | Zornitza Stark Gene: telo2 has been classified as Green List (High Evidence). | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Mendeliome v0.1541 | TECR | Zornitza Stark Gene: tecr has been classified as Red List (Low Evidence). | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Mendeliome v0.1541 | TECR | Zornitza Stark Phenotypes for gene: TECR were changed from to Mental retardation, autosomal recessive, MIM#614020 | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Mendeliome v0.1538 | TECR | Zornitza Stark Classified gene: TECR as Red List (low evidence) | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Mendeliome v0.1538 | TECR | Zornitza Stark Gene: tecr has been classified as Red List (Low Evidence). | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Mendeliome v0.1537 | TECR | Zornitza Stark reviewed gene: TECR: Rating: RED; Mode of pathogenicity: None; Publications: 21212097; Phenotypes: Mental retardation, autosomal recessive, MIM#614020; Mode of inheritance: BIALLELIC, autosomal or pseudoautosomal | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Mendeliome v0.1537 | TBC1D7 | Zornitza Stark Gene: tbc1d7 has been classified as Amber List (Moderate Evidence). | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Mendeliome v0.1537 | TBC1D7 | Zornitza Stark Phenotypes for gene: TBC1D7 were changed from to Macrocephaly/megalencephaly syndrome, autosomal recessive, MIM# 248000 | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Mendeliome v0.1534 | TBC1D7 | Zornitza Stark Classified gene: TBC1D7 as Amber List (moderate evidence) | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Mendeliome v0.1534 | TBC1D7 | Zornitza Stark Gene: tbc1d7 has been classified as Amber List (Moderate Evidence). | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Mendeliome v0.1533 | TBC1D7 | Zornitza Stark reviewed gene: TBC1D7: Rating: AMBER; Mode of pathogenicity: None; Publications: 24515783, 23687350; Phenotypes: Macrocephaly/megalencephaly syndrome, autosomal recessive, MIM# 248000; Mode of inheritance: BIALLELIC, autosomal or pseudoautosomal | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Mendeliome v0.1533 | TAF2 | Zornitza Stark Gene: taf2 has been classified as Amber List (Moderate Evidence). | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Mendeliome v0.1533 | TAF2 | Zornitza Stark Phenotypes for gene: TAF2 were changed from to Mental retardation, autosomal recessive 40, MIM# 615599 | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Mendeliome v0.1530 | TAF2 | Zornitza Stark Classified gene: TAF2 as Amber List (moderate evidence) | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Mendeliome v0.1530 | TAF2 | Zornitza Stark Gene: taf2 has been classified as Amber List (Moderate Evidence). | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Mendeliome v0.1529 | TAF2 | Zornitza Stark reviewed gene: TAF2: Rating: AMBER; Mode of pathogenicity: None; Publications: 21937992, 22633631, 26350204; Phenotypes: Mental retardation, autosomal recessive 40, MIM# 615599; Mode of inheritance: BIALLELIC, autosomal or pseudoautosomal | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Mendeliome v0.1529 | TAF13 | Zornitza Stark Gene: taf13 has been classified as Amber List (Moderate Evidence). | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Mendeliome v0.1529 | TAF13 | Zornitza Stark Phenotypes for gene: TAF13 were changed from to Mental retardation, autosomal recessive 60, MIM# 617432 | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Mendeliome v0.1526 | TAF13 | Zornitza Stark Classified gene: TAF13 as Amber List (moderate evidence) | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Mendeliome v0.1526 | TAF13 | Zornitza Stark Gene: taf13 has been classified as Amber List (Moderate Evidence). | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Mendeliome v0.1525 | TAF13 | Zornitza Stark reviewed gene: TAF13: Rating: AMBER; Mode of pathogenicity: None; Publications: 28257693; Phenotypes: Mental retardation, autosomal recessive 60, MIM# 617432; Mode of inheritance: BIALLELIC, autosomal or pseudoautosomal | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Mendeliome v0.1525 | SYT14 | Zornitza Stark Gene: syt14 has been classified as Red List (Low Evidence). | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Mendeliome v0.1525 | SYT14 | Zornitza Stark Phenotypes for gene: SYT14 were changed from to Spinocerebellar ataxia, autosomal recessive 11, MIM# 614229 | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Mendeliome v0.1522 | SYT14 | Zornitza Stark Classified gene: SYT14 as Red List (low evidence) | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Mendeliome v0.1522 | SYT14 | Zornitza Stark Gene: syt14 has been classified as Red List (Low Evidence). | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Mendeliome v0.1521 | SYT14 | Zornitza Stark reviewed gene: SYT14: Rating: RED; Mode of pathogenicity: None; Publications: 21835308; Phenotypes: Spinocerebellar ataxia, autosomal recessive 11, MIM# 614229; Mode of inheritance: BIALLELIC, autosomal or pseudoautosomal | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Mendeliome v0.1521 | SRPX2 | Zornitza Stark Gene: srpx2 has been classified as Red List (Low Evidence). | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Mendeliome v0.1518 | SRPX2 | Zornitza Stark Classified gene: SRPX2 as Red List (low evidence) | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Mendeliome v0.1518 | SRPX2 | Zornitza Stark Gene: srpx2 has been classified as Red List (Low Evidence). | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Mendeliome v0.1517 | SPRTN | Zornitza Stark Gene: sprtn has been classified as Green List (High Evidence). | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Mendeliome v0.1514 | MC4R | Zornitza Stark Gene: mc4r has been classified as Green List (High Evidence). | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Mendeliome v0.1514 | MC4R | Zornitza Stark Phenotypes for gene: MC4R were changed from to {Obesity, resistence to (BMIQ20)} 618306; Obesity (BMIQ20) 618406 AD, AR | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Mendeliome v0.1511 | KMT2A | Zornitza Stark Gene: kmt2a has been classified as Green List (High Evidence). | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Mendeliome v0.1508 | RBM20 | Zornitza Stark Gene: rbm20 has been classified as Green List (High Evidence). | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Mendeliome v0.1505 | SLC52A1 | Zornitza Stark Gene: slc52a1 has been classified as Red List (Low Evidence). | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Mendeliome v0.1505 | SLC52A1 | Zornitza Stark Gene: slc52a1 has been classified as Red List (Low Evidence). | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Mendeliome v0.1502 | SLC52A1 | Zornitza Stark Classified gene: SLC52A1 as Red List (low evidence) | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Mendeliome v0.1502 | SLC52A1 | Zornitza Stark Gene: slc52a1 has been classified as Red List (Low Evidence). | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Mendeliome v0.1500 | PTCH2 | Zornitza Stark Gene: ptch2 has been classified as Red List (Low Evidence). | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Mendeliome v0.1497 | PTCH2 | Zornitza Stark Classified gene: PTCH2 as Red List (low evidence) | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Mendeliome v0.1497 | PTCH2 | Zornitza Stark Gene: ptch2 has been classified as Red List (Low Evidence). | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Mendeliome v0.1496 | ZNF592 |
Chern Lim changed review comment from: No patients reported with ZNF592 variant that is clearly disease causing. A 2010 paper published a biallelic missense variant segregating in one family with non-progressive, autosomal recessive, congenital cerebellar ataxia; however functional data not strongly supportive of pathogenicity (PMID: 20531441). Same authors later identified a homozygous WDR73 variant in that family which explains the phenotype (PMID: 26123727).; to: No patients reported with ZNF592 variant that is clearly disease causing. A 2010 paper published a biallelic missense variant segregating in one family with non-progressive, autosomal recessive, congenital cerebellar ataxia; however functional data not strongly conclusive for pathogenicity (PMID: 20531441). Same authors later identified a homozygous WDR73 variant in that family which explains the phenotype (PMID: 26123727). |
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Mendeliome v0.1496 | COL2A1 | Zornitza Stark Gene: col2a1 has been classified as Green List (High Evidence). | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Mendeliome v0.1496 | COL2A1 | Zornitza Stark Phenotypes for gene: COL2A1 were changed from to Achondrogenesis, type II or hypochondrogenesis 200610; Avascular necrosis of the femoral head 608805; Czech dysplasia 609162; Epiphyseal dysplasia, multiple, with myopia and deafness 132450; Kniest dysplasia 156550; Legg-Calve-Perthes disease 150600; Osteoarthritis with mild chondrodysplasia 604864; Platyspondylic skeletal dysplasia, Torrance type 151210; SED congenita 183900; SMED Strudwick type 184250; Spondyloepiphyseal dysplasia, Stanescu type 616583; Spondyloperipheral dysplasia 271700; Stickler sydrome, type I, nonsyndromic ocular 609508; Stickler syndrome, type I 108300; Vitreoretinopathy with phalangeal epiphyseal dysplasia | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Mendeliome v0.1493 | DNMT1 | Zornitza Stark Gene: dnmt1 has been classified as Green List (High Evidence). | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Mendeliome v0.1490 | CEP135 | Zornitza Stark Gene: cep135 has been classified as Green List (High Evidence). | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Mendeliome v0.1490 | CEP135 | Zornitza Stark Phenotypes for gene: CEP135 were changed from to Microcephalic primordial dwarfism; Microcephaly 8, primary, autosomal recessive, 614673 | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Mendeliome v0.1487 | CYP21A2 | Zornitza Stark Gene: cyp21a2 has been classified as Green List (High Evidence). | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Mendeliome v0.1487 | CYP21A2 | Zornitza Stark Phenotypes for gene: CYP21A2 were changed from to Adrenal hyperplasia, congenital, due to 21-hydroxylase deficiency, 201910; Hyperandrogenism, nonclassic type, due to 21-hydroxylase deficiency, 201910 | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Mendeliome v0.1485 | CDK13 | Zornitza Stark Gene: cdk13 has been classified as Green List (High Evidence). | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Mendeliome v0.1482 | F13B | Zornitza Stark Gene: f13b has been classified as Green List (High Evidence). | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Mendeliome v0.1479 | FMO3 | Zornitza Stark Gene: fmo3 has been classified as Green List (High Evidence). | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Mendeliome v0.1476 | PNPLA6 | Zornitza Stark Gene: pnpla6 has been classified as Green List (High Evidence). | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Mendeliome v0.1476 | PNPLA6 | Zornitza Stark Phenotypes for gene: PNPLA6 were changed from to Boucher-Neuhauser syndrome, 215470; ?Laurence-Moon syndrome, 245800; Oliver-McFarlane syndrome, 275400; Spastic paraplegia 39, autosomal recessive, 612020 | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Mendeliome v0.1473 | MC4R | Michelle Torres reviewed gene: MC4R: Rating: GREEN; Mode of pathogenicity: None; Publications: 29970488; Phenotypes: {Obesity, resistence to (BMIQ20)} 618306, Obesity (BMIQ20) 618406 AD, AR; Mode of inheritance: BOTH monoallelic and biallelic (but BIALLELIC mutations cause a more SEVERE disease form), autosomal or pseudoautosomal; Current diagnostic: yes | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Mendeliome v0.1473 | COL2A1 | Elena Savva reviewed gene: COL2A1: Rating: GREEN; Mode of pathogenicity: None; Publications: PMID: 15895462, 17721977, 27234559, 20179744; Phenotypes: Achondrogenesis, type II or hypochondrogenesis 200610, Avascular necrosis of the femoral head 608805, Czech dysplasia 609162, Epiphyseal dysplasia, multiple, with myopia and deafness 132450, Kniest dysplasia 156550, Legg-Calve-Perthes disease 150600, Osteoarthritis with mild chondrodysplasia 604864, Platyspondylic skeletal dysplasia, Torrance type 151210, SED congenita 183900, SMED Strudwick type 184250, Spondyloepiphyseal dysplasia, Stanescu type 616583, Spondyloperipheral dysplasia 271700, Stickler sydrome, type I, nonsyndromic ocular 609508, Stickler syndrome, type I 108300, Vitreoretinopathy with phalangeal epiphyseal dysplasia; Mode of inheritance: MONOALLELIC, autosomal or pseudoautosomal, NOT imprinted; Current diagnostic: yes | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Mendeliome v0.1473 | CEP135 | Elena Savva reviewed gene: CEP135: Rating: GREEN; Mode of pathogenicity: None; Publications: PMID: 30214071, 22521416; Phenotypes: Microcephalic primordial dwarfism, Microcephaly 8, primary, autosomal recessive, 614673; Mode of inheritance: BIALLELIC, autosomal or pseudoautosomal | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Mendeliome v0.1473 | CEP135 |
Elena Savva changed review comment from: Microcephalic primordial dwarfism - single case Incomplete NMD shown, LOF mechanism; to: Microcephalic primordial dwarfism - single case Incomplete NMD shown, LOF mechanism |
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Mendeliome v0.1473 | CEP135 | Elena Savva reviewed gene: CEP135: Rating: ; Mode of pathogenicity: None; Publications: PMID: 30214071, 22521416; Phenotypes: Microcephalic primordial dwarfism, Microcephaly 8, primary, autosomal recessive, 614673; Mode of inheritance: None | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Mendeliome v0.1473 | CYP21A2 | Elena Savva reviewed gene: CYP21A2: Rating: GREEN; Mode of pathogenicity: None; Publications: ; Phenotypes: Adrenal hyperplasia, congenital, due to 21-hydroxylase deficiency, 201910, Hyperandrogenism, nonclassic type, due to 21-hydroxylase deficiency, 201910; Mode of inheritance: BIALLELIC, autosomal or pseudoautosomal | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Mendeliome v0.1473 | PNPLA6 | Elena Savva reviewed gene: PNPLA6: Rating: GREEN; Mode of pathogenicity: None; Publications: PMID: 25480986, 24355708; Phenotypes: Boucher-Neuhauser syndrome, 215470, ?Laurence-Moon syndrome, 245800, Oliver-McFarlane syndrome, 275400, Spastic paraplegia 39, autosomal recessive, 612020; Mode of inheritance: BIALLELIC, autosomal or pseudoautosomal | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Mendeliome v0.1472 | COX4I2 | Zornitza Stark Classified gene: COX4I2 as Red List (low evidence) | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Mendeliome v0.1472 | COX4I2 | Zornitza Stark Gene: cox4i2 has been classified as Red List (Low Evidence). | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Mendeliome v0.1471 | COX4I2 | Zornitza Stark edited their review of gene: COX4I2: Added comment: Glu138Lys present in 3 homozygotes in gnomad, wich is out of keeping for this rare metabolic disorder. Note no other variants reported in this gene since original report in 2009. All variants submitted to ClinVar are VOUS/LB/B.; Changed rating: RED | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Mendeliome v0.1471 | SOBP | Zornitza Stark Gene: sobp has been classified as Red List (Low Evidence). | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Mendeliome v0.1471 | SOBP | Zornitza Stark Phenotypes for gene: SOBP were changed from to Mental retardation, anterior maxillary protrusion, and strabismus, MIM# 613671 | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Mendeliome v0.1468 | SOBP | Zornitza Stark Classified gene: SOBP as Red List (low evidence) | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Mendeliome v0.1468 | SOBP | Zornitza Stark Gene: sobp has been classified as Red List (Low Evidence). | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Mendeliome v0.1467 | SOBP | Zornitza Stark reviewed gene: SOBP: Rating: RED; Mode of pathogenicity: None; Publications: 21035105; Phenotypes: Mental retardation, anterior maxillary protrusion, and strabismus, MIM# 613671; Mode of inheritance: BIALLELIC, autosomal or pseudoautosomal |