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| Paroxysmal Dyskinesia v0.109 | SHQ1 | Zornitza Stark Marked gene: SHQ1 as ready | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Paroxysmal Dyskinesia v0.109 | SHQ1 | Zornitza Stark Gene: shq1 has been classified as Amber List (Moderate Evidence). | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Paroxysmal Dyskinesia v0.109 | SHQ1 | Zornitza Stark Phenotypes for gene: SHQ1 were changed from PAROXYSMAL DYSTONIA; INTELLECTUAL DISABILITY; HYPOTONIA; CHOREOATHETOSIS; EPILEPSY to Neurodevelopmental disorder with dystonia and seizures, MIM# 619922 | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Paroxysmal Dyskinesia v0.108 | SHQ1 | Zornitza Stark Publications for gene: SHQ1 were set to | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Paroxysmal Dyskinesia v0.107 | SHQ1 | Zornitza Stark edited their review of gene: SHQ1: Changed mode of inheritance: BIALLELIC, autosomal or pseudoautosomal | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Paroxysmal Dyskinesia v0.107 | SHQ1 | Zornitza Stark Classified gene: SHQ1 as Amber List (moderate evidence) | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Paroxysmal Dyskinesia v0.107 | SHQ1 | Zornitza Stark Gene: shq1 has been classified as Amber List (Moderate Evidence). | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Paroxysmal Dyskinesia v0.106 | SHQ1 |
Zornitza Stark commented on gene: SHQ1: Four unrelated families reported. Family 1: isolated dystonia only; Family 2: dystonia, and neurodegeneration; Family 3: neurodegeneration; now Family 4: paroxysmal dyskinesia and hypotonia. All likely represent a spectrum but caution warranted. |
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| Paroxysmal Dyskinesia v0.106 | SHQ1 | Zornitza Stark edited their review of gene: SHQ1: Changed rating: AMBER; Changed publications: 36847845 | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Paroxysmal Dyskinesia v0.106 | SHQ1 | Zornitza Stark reviewed gene: SHQ1: Rating: GREEN; Mode of pathogenicity: None; Publications: ; Phenotypes: Neurodevelopmental disorder with dystonia and seizures, MIM# 619922; Mode of inheritance: MONOALLELIC, autosomal or pseudoautosomal, NOT imprinted | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Paroxysmal Dyskinesia v0.106 | SHQ1 | Shekeeb Mohammad changed review comment from: Sources: Literature; to: Sources: Literature: PMID: 36847845 | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Paroxysmal Dyskinesia v0.106 | SHQ1 |
Shekeeb Mohammad gene: SHQ1 was added gene: SHQ1 was added to Paroxysmal Dyskinesia. Sources: Literature Mode of inheritance for gene: SHQ1 was set to BIALLELIC, autosomal or pseudoautosomal Phenotypes for gene: SHQ1 were set to PAROXYSMAL DYSTONIA; INTELLECTUAL DISABILITY; HYPOTONIA; CHOREOATHETOSIS; EPILEPSY Review for gene: SHQ1 was set to GREEN gene: SHQ1 was marked as current diagnostic Added comment: Sources: Literature |
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