Date | Panel | Item | Activity | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
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Prepair 1000+ v0.47 | SHOX | Zornitza Stark Marked gene: SHOX as ready | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Prepair 1000+ v0.47 | SHOX | Zornitza Stark Gene: shox has been classified as Amber List (Moderate Evidence). | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Prepair 1000+ v0.47 | SHOX | Zornitza Stark Mode of inheritance for gene: SHOX was changed from BIALLELIC, autosomal or pseudoautosomal to Other | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Prepair 1000+ v0.46 | SHOX | Zornitza Stark Classified gene: SHOX as Amber List (moderate evidence) | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Prepair 1000+ v0.46 | SHOX | Zornitza Stark Gene: shox has been classified as Amber List (Moderate Evidence). | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Prepair 1000+ v0.45 | SHOX | Zornitza Stark Tag SV/CNV tag was added to gene: SHOX. | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Prepair 1000+ v0.40 | SHOX | Crystle Lee reviewed gene: SHOX: Rating: AMBER; Mode of pathogenicity: None; Publications: ; Phenotypes: Langer mesomelic dysplasia (MIM#249700), Leri-Weill dyschondrosteosis (MIM#127300), Short stature, idiopathic familial (MIM#300582); Mode of inheritance: Other | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Prepair 1000+ v0.0 | SHOX |
Zornitza Stark gene: SHOX was added gene: SHOX was added to Reproductive Carrier Screen_VCGS. Sources: Mackenzie's Mission,Expert Review Green Mode of inheritance for gene: SHOX was set to BIALLELIC, autosomal or pseudoautosomal Phenotypes for gene: SHOX were set to Langer mesomelic dysplasia, 249700 (3) |