Date | Panel | Item | Activity | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|
BabyScreen+ newborn screening v0.2153 | SGSH | Zornitza Stark Publications for gene: SGSH were set to | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
BabyScreen+ newborn screening v0.2152 | SGSH | Zornitza Stark Classified gene: SGSH as Amber List (moderate evidence) | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
BabyScreen+ newborn screening v0.2152 | SGSH | Zornitza Stark Gene: sgsh has been classified as Amber List (Moderate Evidence). | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
BabyScreen+ newborn screening v0.2152 | SGSH | Zornitza Stark Classified gene: SGSH as Amber List (moderate evidence) | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
BabyScreen+ newborn screening v0.2152 | SGSH | Zornitza Stark Gene: sgsh has been classified as Amber List (Moderate Evidence). | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
BabyScreen+ newborn screening v0.2152 | SGSH | Zornitza Stark Classified gene: SGSH as Amber List (moderate evidence) | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
BabyScreen+ newborn screening v0.2152 | SGSH | Zornitza Stark Gene: sgsh has been classified as Amber List (Moderate Evidence). | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
BabyScreen+ newborn screening v0.2151 | SGSH | Zornitza Stark Tag clinical trial tag was added to gene: SGSH. | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
BabyScreen+ newborn screening v0.2151 | SGSH | Zornitza Stark reviewed gene: SGSH: Rating: AMBER; Mode of pathogenicity: None; Publications: 31044143; Phenotypes: Mucopolysaccharidosis type IIIA (Sanfilippo A), MIM# 252900; Mode of inheritance: BIALLELIC, autosomal or pseudoautosomal | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
BabyScreen+ newborn screening v0.695 | SGSH | Seb Lunke Marked gene: SGSH as ready | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
BabyScreen+ newborn screening v0.695 | SGSH | Seb Lunke Gene: sgsh has been classified as Red List (Low Evidence). | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
BabyScreen+ newborn screening v0.695 | SGSH | Seb Lunke Phenotypes for gene: SGSH were changed from Mucopolysaccharidisis type IIIA (Sanfilippo A) to Mucopolysaccharidosis type IIIA (Sanfilippo A), MIM# 252900 | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
BabyScreen+ newborn screening v0.694 | SGSH | Seb Lunke Classified gene: SGSH as Red List (low evidence) | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
BabyScreen+ newborn screening v0.694 | SGSH | Seb Lunke Gene: sgsh has been classified as Red List (Low Evidence). | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
BabyScreen+ newborn screening v0.693 | SGSH | Seb Lunke reviewed gene: SGSH: Rating: RED; Mode of pathogenicity: None; Publications: ; Phenotypes: Mucopolysaccharidosis type IIIA (Sanfilippo A), MIM# 252900; Mode of inheritance: BIALLELIC, autosomal or pseudoautosomal | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
BabyScreen+ newborn screening v0.0 | SGSH |
Zornitza Stark gene: SGSH was added gene: SGSH was added to gNBS. Sources: BabySeq Category A gene,Expert Review Green Mode of inheritance for gene: SGSH was set to BIALLELIC, autosomal or pseudoautosomal Phenotypes for gene: SGSH were set to Mucopolysaccharidisis type IIIA (Sanfilippo A) |