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| Cholestasis v0.228 | SERPINA1 | Zornitza Stark Marked gene: SERPINA1 as ready | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Cholestasis v0.228 | SERPINA1 | Zornitza Stark Gene: serpina1 has been classified as Green List (High Evidence). | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Cholestasis v0.228 | SERPINA1 | Zornitza Stark Phenotypes for gene: SERPINA1 were changed from to Emphysema due to AAT deficiency, MIM#613490; Emphysema-cirrhosis, due to AAT deficiency, MIM#613490; Hemorrhagic diathesis due to antithrombin Pittburgh, MIM#613490; alpha 1-antitrypsin deficiency, MONDO#0013282 | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Cholestasis v0.227 | SERPINA1 | Zornitza Stark Publications for gene: SERPINA1 were set to | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Cholestasis v0.226 | SERPINA1 | Zornitza Stark Mode of inheritance for gene: SERPINA1 was changed from Unknown to BIALLELIC, autosomal or pseudoautosomal | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Cholestasis v0.225 | SERPINA1 | Samantha Ayres reviewed gene: SERPINA1: Rating: GREEN; Mode of pathogenicity: None; Publications: 20301692, 9041988, 34408829; Phenotypes: Emphysema due to AAT deficiency, MIM#613490, Emphysema-cirrhosis, due to AAT deficiency, MIM#613490, Hemorrhagic diathesis due to antithrombin Pittburgh, MIM#613490, alpha 1-antitrypsin deficiency, MONDO#0013282; Mode of inheritance: BIALLELIC, autosomal or pseudoautosomal | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Cholestasis v0.0 | SERPINA1 |
Zornitza Stark gene: SERPINA1 was added gene: SERPINA1 was added to Cholestasis_VCGS. Sources: Expert Review Green,Victorian Clinical Genetics Services Mode of inheritance for gene: SERPINA1 was set to Unknown |
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