Activity
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12 actions
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| BabyScreen+ newborn screening v0.856 | SERPINA1 | Zornitza Stark Classified gene: SERPINA1 as Red List (low evidence) | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| BabyScreen+ newborn screening v0.856 | SERPINA1 | Zornitza Stark Gene: serpina1 has been classified as Red List (Low Evidence). | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| BabyScreen+ newborn screening v0.855 | SERPINA1 | Zornitza Stark Tag for review was removed from gene: SERPINA1. | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| BabyScreen+ newborn screening v0.855 | SERPINA1 | Zornitza Stark reviewed gene: SERPINA1: Rating: RED; Mode of pathogenicity: None; Publications: ; Phenotypes: Emphysema-cirrhosis, due to AAT deficiency, MIM# 613490; Mode of inheritance: BIALLELIC, autosomal or pseudoautosomal | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| BabyScreen+ newborn screening v0.632 | SERPINA1 | Seb Lunke Marked gene: SERPINA1 as ready | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| BabyScreen+ newborn screening v0.632 | SERPINA1 | Seb Lunke Gene: serpina1 has been classified as Amber List (Moderate Evidence). | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| BabyScreen+ newborn screening v0.632 | SERPINA1 | Seb Lunke Phenotypes for gene: SERPINA1 were changed from Emphysema due to AAT deficiency, OMIM #107400; Antitrypsin alpha 1 deficiency to Emphysema-cirrhosis, due to AAT deficiency, MIM# 613490 | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| BabyScreen+ newborn screening v0.631 | SERPINA1 | Seb Lunke Classified gene: SERPINA1 as Amber List (moderate evidence) | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| BabyScreen+ newborn screening v0.631 | SERPINA1 | Seb Lunke Gene: serpina1 has been classified as Amber List (Moderate Evidence). | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| BabyScreen+ newborn screening v0.630 | SERPINA1 | Seb Lunke Tag for review tag was added to gene: SERPINA1. | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| BabyScreen+ newborn screening v0.630 | SERPINA1 | Seb Lunke reviewed gene: SERPINA1: Rating: AMBER; Mode of pathogenicity: None; Publications: ; Phenotypes: Emphysema-cirrhosis, due to AAT deficiency, MIM# 613490; Mode of inheritance: BIALLELIC, autosomal or pseudoautosomal | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| BabyScreen+ newborn screening v0.0 | SERPINA1 |
Zornitza Stark gene: SERPINA1 was added gene: SERPINA1 was added to gNBS. Sources: Expert Review Green,BabySeq Category C gene Mode of inheritance for gene: SERPINA1 was set to BIALLELIC, autosomal or pseudoautosomal Phenotypes for gene: SERPINA1 were set to Emphysema due to AAT deficiency, OMIM #107400; Antitrypsin alpha 1 deficiency |
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