Activity
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12 actions
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| Fetal anomalies v0.4407 | SEC23B | Zornitza Stark Marked gene: SEC23B as ready | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Fetal anomalies v0.4407 | SEC23B | Zornitza Stark Gene: sec23b has been classified as Green List (High Evidence). | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Fetal anomalies v0.4407 | SEC23B | Zornitza Stark Phenotypes for gene: SEC23B were changed from ANEMIA, DYSERYTHROPOIETIC CONGENITAL, TYPE II to Dyserythropoietic anemia, congenital, type II 224100; COPII component SEC23B (Disorders of multiple glycosylation and other glycosylation pathways, V-ATPase deficiencies) | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Fetal anomalies v0.4406 | SEC23B | Zornitza Stark Classified gene: SEC23B as Green List (high evidence) | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Fetal anomalies v0.4406 | SEC23B | Zornitza Stark Gene: sec23b has been classified as Green List (High Evidence). | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Fetal anomalies v0.4405 | SEC23B | Zornitza Stark changed review comment from: Over 20 families reported. Clinical presentation is typically post-natal.; to: Over 20 families reported. Clinical presentation is typically post-natal. However, at least two families reported with fetal hydrops. | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Fetal anomalies v0.4405 | SEC23B | Zornitza Stark edited their review of gene: SEC23B: Changed rating: GREEN; Changed publications: 20381388; Changed mode of inheritance: BIALLELIC, autosomal or pseudoautosomal | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Fetal anomalies v0.4405 | SEC23B | Zornitza Stark Classified gene: SEC23B as Red List (low evidence) | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Fetal anomalies v0.4405 | SEC23B | Zornitza Stark Gene: sec23b has been classified as Red List (Low Evidence). | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Fetal anomalies v0.4404 | SEC23B | Zornitza Stark changed review comment from: Over 20 families reported.; to: Over 20 families reported. Clinical presentation is typically post-natal. | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Fetal anomalies v0.4404 | SEC23B | Zornitza Stark edited their review of gene: SEC23B: Changed rating: RED | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Fetal anomalies v0.0 | SEC23B |
Zornitza Stark gene: SEC23B was added gene: SEC23B was added to Fetal anomalies. Sources: Expert Review Green,Genomics England PanelApp Mode of inheritance for gene: SEC23B was set to BIALLELIC, autosomal or pseudoautosomal Publications for gene: SEC23B were set to 20381388 Phenotypes for gene: SEC23B were set to ANEMIA, DYSERYTHROPOIETIC CONGENITAL, TYPE II |
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