| Date | Panel | Item | Activity | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|
| Mendeliome v0.1125 | SDR9C7 | Zornitza Stark Marked gene: SDR9C7 as ready | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Mendeliome v0.1125 | SDR9C7 | Zornitza Stark Gene: sdr9c7 has been classified as Green List (High Evidence). | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Mendeliome v0.1125 | SDR9C7 | Zornitza Stark Classified gene: SDR9C7 as Green List (high evidence) | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Mendeliome v0.1125 | SDR9C7 | Zornitza Stark Gene: sdr9c7 has been classified as Green List (High Evidence). | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Mendeliome v0.1124 | SDR9C7 |
Zornitza Stark gene: SDR9C7 was added gene: SDR9C7 was added to Mendeliome. Sources: Expert list Mode of inheritance for gene: SDR9C7 was set to BIALLELIC, autosomal or pseudoautosomal Publications for gene: SDR9C7 were set to 28173123; 28369735 Phenotypes for gene: SDR9C7 were set to Ichthyosis, congenital, autosomal recessive 13 MIM#617574 Review for gene: SDR9C7 was set to GREEN Added comment: Three homozygous variants in 4 families with congenital ichthyosis. Sources: Expert list |
|||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||