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| Fetal anomalies v0.1669 | SCO2 | Zornitza Stark Phenotypes for gene: SCO2 were changed from Mitochondrial complex IV deficiency, nuclear type 2, MIM#604377; FATAL INFANTILE CARDIOENCEPHALOMYOPATHY DUE TO CYTOCHROME C OXIDASE DEFICIENCY to Mitochondrial complex IV deficiency, nuclear type 2, MIM# 604377 | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Fetal anomalies v0.1668 | SCO2 | Zornitza Stark Publications for gene: SCO2 were set to 15210538; 18924171 | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Fetal anomalies v0.1667 | SCO2 | Zornitza Stark Classified gene: SCO2 as Green List (high evidence) | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Fetal anomalies v0.1667 | SCO2 | Zornitza Stark Gene: sco2 has been classified as Green List (High Evidence). | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Fetal anomalies v0.1666 | SCO2 | Zornitza Stark changed review comment from: Typically manifests post-natally though rare fetal presentations reported, PMID 15210538.; to: Severe neonatal presentations, and at least two reports of fetal presentations. | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Fetal anomalies v0.1666 | SCO2 | Zornitza Stark edited their review of gene: SCO2: Changed publications: 15210538, 18924171, 22231385 | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Fetal anomalies v0.1666 | SCO2 | Zornitza Stark edited their review of gene: SCO2: Changed rating: GREEN; Changed publications: 15210538, 18924171 | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Fetal anomalies v0.1666 | SCO2 | Zornitza Stark reviewed gene: SCO2: Rating: AMBER; Mode of pathogenicity: None; Publications: 15210538; Phenotypes: Mitochondrial complex IV deficiency, nuclear type 2, MIM# 604377; Mode of inheritance: BIALLELIC, autosomal or pseudoautosomal | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Fetal anomalies v0.1661 | SCO2 | Seb Lunke Marked gene: SCO2 as ready | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Fetal anomalies v0.1661 | SCO2 | Seb Lunke Gene: sco2 has been classified as Amber List (Moderate Evidence). | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Fetal anomalies v0.1661 | SCO2 | Seb Lunke Phenotypes for gene: SCO2 were changed from FATAL INFANTILE CARDIOENCEPHALOMYOPATHY DUE TO CYTOCHROME C OXIDASE DEFICIENCY to Mitochondrial complex IV deficiency, nuclear type 2, MIM#604377; FATAL INFANTILE CARDIOENCEPHALOMYOPATHY DUE TO CYTOCHROME C OXIDASE DEFICIENCY | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Fetal anomalies v0.1660 | SCO2 | Seb Lunke Classified gene: SCO2 as Amber List (moderate evidence) | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Fetal anomalies v0.1660 | SCO2 | Seb Lunke Added comment: Comment on list classification: Generally severe, rapidly progressive hypertrophic cardiomyopathy that presents in the neonatal period, early spontaneous abortions and fetal wastage described in one family. | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Fetal anomalies v0.1660 | SCO2 | Seb Lunke Gene: sco2 has been classified as Amber List (Moderate Evidence). | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Fetal anomalies v0.1659 | SCO2 | Seb Lunke Publications for gene: SCO2 were set to 15210538; 18924171 | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Fetal anomalies v0.1324 | ESCO2 | Zornitza Stark Marked gene: ESCO2 as ready | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Fetal anomalies v0.1324 | ESCO2 | Zornitza Stark Gene: esco2 has been classified as Green List (High Evidence). | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Fetal anomalies v0.1324 | ESCO2 | Zornitza Stark Phenotypes for gene: ESCO2 were changed from ROBERTS SYNDROME; SC PHOCOMELIA SYNDROME to Juberg-Hayward syndrome, MIM# 216100; Roberts-SC phocomelia syndrome, MIM#268300 | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Fetal anomalies v0.1323 | ESCO2 | Zornitza Stark Publications for gene: ESCO2 were set to | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Fetal anomalies v0.0 | SCO2 |
Zornitza Stark gene: SCO2 was added gene: SCO2 was added to Fetal anomalies. Sources: Expert Review Green,Genomics England PanelApp Mode of inheritance for gene: SCO2 was set to BIALLELIC, autosomal or pseudoautosomal Publications for gene: SCO2 were set to 15210538; 18924171 Phenotypes for gene: SCO2 were set to FATAL INFANTILE CARDIOENCEPHALOMYOPATHY DUE TO CYTOCHROME C OXIDASE DEFICIENCY |
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| Fetal anomalies v0.0 | ESCO2 |
Zornitza Stark gene: ESCO2 was added gene: ESCO2 was added to Fetal anomalies. Sources: Expert Review Green,Genomics England PanelApp Mode of inheritance for gene: ESCO2 was set to BIALLELIC, autosomal or pseudoautosomal Phenotypes for gene: ESCO2 were set to ROBERTS SYNDROME; SC PHOCOMELIA SYNDROME |
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