Activity
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7 actions
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| Ataxia - paediatric v0.252 | SCN1A | Zornitza Stark Publications for gene: SCN1A were set to | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Ataxia - paediatric v0.251 | SCN1A | Zornitza Stark edited their review of gene: SCN1A: Changed publications: 27264139, 27817982, 28732259 | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Ataxia - paediatric v0.167 | SCN1A | Zornitza Stark Marked gene: SCN1A as ready | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Ataxia - paediatric v0.167 | SCN1A | Zornitza Stark Gene: scn1a has been classified as Green List (High Evidence). | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Ataxia - paediatric v0.167 | SCN1A | Zornitza Stark Phenotypes for gene: SCN1A were changed from Familial hemiplegic migraine 3, 609634; familial hemiplegic migraine 3; Familial febrile seziures 3A, 604403; several epilepsy, convulsion and migraine disorders.; Generalised epilepsy with febrile seizures type 2, 604403; Epileptic encephalopathy 6, 607208; Dravet syndrome to Epileptic encephalopathy, early infantile, 6 (Dravet syndrome), MIM# 607208 | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Ataxia - paediatric v0.166 | SCN1A | Zornitza Stark reviewed gene: SCN1A: Rating: GREEN; Mode of pathogenicity: None; Publications: ; Phenotypes: Epileptic encephalopathy, early infantile, 6 (Dravet syndrome), MIM# 607208; Mode of inheritance: MONOALLELIC, autosomal or pseudoautosomal, NOT imprinted | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Ataxia - paediatric v0.0 | SCN1A |
Bryony Thompson gene: SCN1A was added gene: SCN1A was added to Ataxia - paediatric_RMH. Sources: Expert Review Green,Royal Melbourne Hospital Mode of inheritance for gene: SCN1A was set to MONOALLELIC, autosomal or pseudoautosomal, NOT imprinted Phenotypes for gene: SCN1A were set to Familial hemiplegic migraine 3, 609634; familial hemiplegic migraine 3; Familial febrile seziures 3A, 604403; several epilepsy, convulsion and migraine disorders.; Generalised epilepsy with febrile seizures type 2, 604403; Epileptic encephalopathy 6, 607208; Dravet syndrome |
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