Activity
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8 actions
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| BabyScreen+ newborn screening v0.1712 | SBDS |
Zornitza Stark Tag haematological tag was added to gene: SBDS. Tag gastrointestinal tag was added to gene: SBDS. |
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| BabyScreen+ newborn screening v0.502 | SBDS | Zornitza Stark Tag treatable tag was added to gene: SBDS. | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| BabyScreen+ newborn screening v0.500 | SBDS | Seb Lunke Marked gene: SBDS as ready | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| BabyScreen+ newborn screening v0.500 | SBDS | Seb Lunke Gene: sbds has been classified as Green List (High Evidence). | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| BabyScreen+ newborn screening v0.500 | SBDS | Seb Lunke Phenotypes for gene: SBDS were changed from Shwachman-Bodian-Diamond syndrome to Shwachman-Diamond syndrome, MIM# 260400 | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| BabyScreen+ newborn screening v0.499 | SBDS | Seb Lunke Publications for gene: SBDS were set to | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| BabyScreen+ newborn screening v0.498 | SBDS | Seb Lunke reviewed gene: SBDS: Rating: GREEN; Mode of pathogenicity: None; Publications: 22191555, 20301722; Phenotypes: Shwachman-Diamond syndrome, MIM# 260400; Mode of inheritance: BIALLELIC, autosomal or pseudoautosomal | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| BabyScreen+ newborn screening v0.0 | SBDS |
Zornitza Stark gene: SBDS was added gene: SBDS was added to gNBS. Sources: BabySeq Category A gene,Expert Review Green Mode of inheritance for gene: SBDS was set to BIALLELIC, autosomal or pseudoautosomal Phenotypes for gene: SBDS were set to Shwachman-Bodian-Diamond syndrome |
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