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| BabyScreen+ newborn screening v0.1385 | RPS28 | Zornitza Stark Marked gene: RPS28 as ready | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| BabyScreen+ newborn screening v0.1385 | RPS28 | Zornitza Stark Gene: rps28 has been classified as Red List (Low Evidence). | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| BabyScreen+ newborn screening v0.1385 | RPS28 | Zornitza Stark Classified gene: RPS28 as Red List (low evidence) | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| BabyScreen+ newborn screening v0.1385 | RPS28 | Zornitza Stark Gene: rps28 has been classified as Red List (Low Evidence). | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| BabyScreen+ newborn screening v0.1384 | RPS28 |
Zornitza Stark Tag for review tag was added to gene: RPS28. Tag treatable tag was added to gene: RPS28. Tag haematological tag was added to gene: RPS28. |
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| BabyScreen+ newborn screening v0.1384 | RPS28 |
Zornitza Stark changed review comment from: Congenital onset. DBA is a treatable disorder: corticosteroids, red blood cell transfusion, BMT.; to: Two individuals reported in 2014, none since. Congenital onset. DBA is a treatable disorder: corticosteroids, red blood cell transfusion, BMT. |
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| BabyScreen+ newborn screening v0.1384 | RPS28 | Zornitza Stark edited their review of gene: RPS28: Changed rating: RED; Changed phenotypes: Diamond Blackfan anemia 15 with mandibulofacial dysostosis, MIM# 606164; Changed mode of inheritance: MONOALLELIC, autosomal or pseudoautosomal, NOT imprinted | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| BabyScreen+ newborn screening v0.1384 | RPS28 | Zornitza Stark commented on gene: RPS28 | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| BabyScreen+ newborn screening v0.0 | RPS28 |
Zornitza Stark gene: RPS28 was added gene: RPS28 was added to gNBS. Sources: BeginNGS,Expert Review Green Mode of inheritance for gene: RPS28 was set to MONOALLELIC, autosomal or pseudoautosomal, NOT imprinted Phenotypes for gene: RPS28 were set to Diamond Blackfan anaemia 15 with mandibulofacial dysostosis, MIM# 606164 |
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