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| Mendeliome v0.3581 | MRPS23 | Zornitza Stark Phenotypes for gene: MRPS23 were changed from Hepatic disease; Combined respiratory chain complex deficienciesHepatic disease; Combined respiratory chain complex deficiencies; Cardiomyopathy; Tubulopathy; Lactic acidosis; Structural brain abnormalities to Hepatic disease; Combined respiratory chain complex deficiencies; Hepatic disease; Combined respiratory chain complex deficiencies; Cardiomyopathy; Tubulopathy; Lactic acidosis; Structural brain abnormalities; Combined oxidative phosphorylation deficiency 45, MIM#618951 | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Mendeliome v0.3580 | MRPS23 | Zornitza Stark edited their review of gene: MRPS23: Changed phenotypes: Hepatic disease, Combined respiratory chain complex deficiencies, Cardiomyopathy, Tubulopathy, Lactic acidosis, Structural brain abnormalities, Combined oxidative phosphorylation deficiency 45, MIM#618951 | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Mendeliome v0.2176 | MRPS23 | Zornitza Stark Phenotypes for gene: MRPS23 were changed from Hepatic disease; Combined respiratory chain complex deficiencies to Hepatic disease; Combined respiratory chain complex deficienciesHepatic disease; Combined respiratory chain complex deficiencies; Cardiomyopathy; Tubulopathy; Lactic acidosis; Structural brain abnormalities | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Mendeliome v0.2175 | MRPS23 | Zornitza Stark Publications for gene: MRPS23 were set to 26741492 | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Mendeliome v0.2174 | MRPS23 | Zornitza Stark Classified gene: MRPS23 as Green List (high evidence) | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Mendeliome v0.2174 | MRPS23 | Zornitza Stark Gene: mrps23 has been classified as Green List (High Evidence). | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Mendeliome v0.2173 | MRPS23 | Zornitza Stark edited their review of gene: MRPS23: Added comment: Four families reported.; Changed rating: GREEN; Changed publications: 26741492, 17873122, 25663021, 28752220; Changed phenotypes: Hepatic disease, Combined respiratory chain complex deficiencies, Cardiomyopathy, Tubulopathy, Lactic acidosis, Structural brain abnormalities | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Mendeliome v0.1679 | RPS23 | Zornitza Stark Marked gene: RPS23 as ready | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Mendeliome v0.1679 | RPS23 | Zornitza Stark Gene: rps23 has been classified as Amber List (Moderate Evidence). | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Mendeliome v0.1679 | RPS23 | Zornitza Stark Phenotypes for gene: RPS23 were changed from to Brachycephaly, trichomegaly, and developmental delay, MIM# 617412 | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Mendeliome v0.1678 | RPS23 | Zornitza Stark Publications for gene: RPS23 were set to | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Mendeliome v0.1677 | RPS23 | Zornitza Stark Mode of inheritance for gene: RPS23 was changed from MONOALLELIC, autosomal or pseudoautosomal, NOT imprinted to MONOALLELIC, autosomal or pseudoautosomal, NOT imprinted | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Mendeliome v0.1676 | RPS23 | Zornitza Stark Mode of inheritance for gene: RPS23 was changed from Unknown to MONOALLELIC, autosomal or pseudoautosomal, NOT imprinted | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Mendeliome v0.1675 | RPS23 | Zornitza Stark Classified gene: RPS23 as Amber List (moderate evidence) | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Mendeliome v0.1675 | RPS23 | Zornitza Stark Gene: rps23 has been classified as Amber List (Moderate Evidence). | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Mendeliome v0.1674 | RPS23 | Zornitza Stark reviewed gene: RPS23: Rating: AMBER; Mode of pathogenicity: None; Publications: 28257692; Phenotypes: Brachycephaly, trichomegaly, and developmental delay, MIM# 617412; Mode of inheritance: MONOALLELIC, autosomal or pseudoautosomal, NOT imprinted | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Mendeliome v0.1212 | MRPS23 | Zornitza Stark Marked gene: MRPS23 as ready | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Mendeliome v0.1212 | MRPS23 | Zornitza Stark Gene: mrps23 has been classified as Red List (Low Evidence). | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Mendeliome v0.1212 | MRPS23 | Zornitza Stark Phenotypes for gene: MRPS23 were changed from to Hepatic disease; Combined respiratory chain complex deficiencies | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Mendeliome v0.1211 | MRPS23 | Zornitza Stark Publications for gene: MRPS23 were set to | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Mendeliome v0.1210 | MRPS23 | Zornitza Stark Mode of inheritance for gene: MRPS23 was changed from Unknown to BIALLELIC, autosomal or pseudoautosomal | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Mendeliome v0.1209 | MRPS23 | Zornitza Stark Classified gene: MRPS23 as Red List (low evidence) | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Mendeliome v0.1209 | MRPS23 | Zornitza Stark Gene: mrps23 has been classified as Red List (Low Evidence). | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Mendeliome v0.1208 | MRPS23 | Zornitza Stark reviewed gene: MRPS23: Rating: RED; Mode of pathogenicity: None; Publications: 26741492; Phenotypes: Hepatic disease, Combined respiratory chain complex deficiencies; Mode of inheritance: BIALLELIC, autosomal or pseudoautosomal | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Mendeliome v0.0 | RPS23 |
Zornitza Stark gene: RPS23 was added gene: RPS23 was added to Mendeliome_VCGS. Sources: Expert Review Green,Victorian Clinical Genetics Services Mode of inheritance for gene: RPS23 was set to Unknown |
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| Mendeliome v0.0 | MRPS23 |
Zornitza Stark gene: MRPS23 was added gene: MRPS23 was added to Mendeliome_VCGS. Sources: Expert Review Green,Victorian Clinical Genetics Services Mode of inheritance for gene: MRPS23 was set to Unknown |
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