| Date | Panel | Item | Activity | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|
| IBMDx study v0.12 | RPL26 | Zornitza Stark Marked gene: RPL26 as ready | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| IBMDx study v0.12 | RPL26 | Zornitza Stark Gene: rpl26 has been classified as Amber List (Moderate Evidence). | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| IBMDx study v0.12 | RPL26 | Zornitza Stark Publications for gene: RPL26 were set to | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| IBMDx study v0.11 | RPL26 | Zornitza Stark Mode of pathogenicity for gene: RPL26 was changed from to None | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| IBMDx study v0.10 | RPL26 | Zornitza Stark Mode of inheritance for gene: RPL26 was changed from Unknown to MONOALLELIC, autosomal or pseudoautosomal, NOT imprinted | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| IBMDx study v0.9 | RPL26 | Zornitza Stark Classified gene: RPL26 as Amber List (moderate evidence) | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| IBMDx study v0.9 | RPL26 | Zornitza Stark Gene: rpl26 has been classified as Amber List (Moderate Evidence). | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| IBMDx study v0.2 | RPL26 | vahid pazhakh reviewed gene: RPL26: Rating: AMBER; Mode of pathogenicity: Loss-of-function variants (as defined in pop up message) DO NOT cause this phenotype - please provide details in the comments; Publications: Publications (PMID: 22431104); Phenotypes: Diamond-Blackfan anemia 11, MIM# 614900; Mode of inheritance: MONOALLELIC, autosomal or pseudoautosomal, NOT imprinted | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| IBMDx study v0.0 | RPL26 |
Zornitza Stark gene: RPL26 was added gene: RPL26 was added to IBMDx study. Sources: IBMDx Study,Expert Review Green Mode of inheritance for gene: RPL26 was set to Unknown Phenotypes for gene: RPL26 were set to Diamond-Blackfan anemia 11, MIM# 614900 |
|||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||