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| IBMDx study v0.20 | RPA1 | Zornitza Stark Marked gene: RPA1 as ready | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| IBMDx study v0.20 | RPA1 | Zornitza Stark Gene: rpa1 has been classified as Green List (High Evidence). | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| IBMDx study v0.20 | RPA1 | Zornitza Stark Phenotypes for gene: RPA1 were changed from New TBD gene ASH 2020 St Judes to Pulmonary fibrosis and/or bone marrow failure, telomere-related, 6, MIM# 619767; Bone marrow failure; T- and B-cell lymphopaenia; pulmonary fibrosis; skin manifestations; short telomeres | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| IBMDx study v0.19 | RPA1 | Zornitza Stark Publications for gene: RPA1 were set to | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| IBMDx study v0.18 | RPA1 | Zornitza Stark Mode of pathogenicity for gene: RPA1 was changed from to Loss-of-function variants (as defined in pop up message) DO NOT cause this phenotype - please provide details in the comments | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| IBMDx study v0.17 | RPA1 | Zornitza Stark Mode of inheritance for gene: RPA1 was changed from Unknown to MONOALLELIC, autosomal or pseudoautosomal, NOT imprinted | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| IBMDx study v0.16 | RPA1 | Zornitza Stark edited their review of gene: RPA1: Changed phenotypes: Pulmonary fibrosis and/or bone marrow failure, telomere-related, 6, MIM# 619767, Bone marrow failure, T- and B-cell lymphopaenia, pulmonary fibrosis, skin manifestations, short telomeres | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| IBMDx study v0.0 | RPA1 |
Zornitza Stark gene: RPA1 was added gene: RPA1 was added to IBMDx study. Sources: IBMDx Study,Expert Review Green Mode of inheritance for gene: RPA1 was set to Unknown Phenotypes for gene: RPA1 were set to New TBD gene ASH 2020 St Judes |
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