Activity
| Date | Panel | Item | Activity | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|
|
9 actions
|
|||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Prepair 1000+ v1.1180 | RP2 | Zornitza Stark Marked gene: RP2 as ready | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Prepair 1000+ v1.1180 | RP2 | Zornitza Stark Gene: rp2 has been classified as Green List (High Evidence). | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Prepair 1000+ v1.1180 | RP2 | Zornitza Stark Phenotypes for gene: RP2 were changed from Retinitis pigmentosa 2, 312600 (3) to Retinitis pigmentosa 2, MIM#312600 | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Prepair 1000+ v1.1179 | RP2 | Zornitza Stark Publications for gene: RP2 were set to | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Prepair 1000+ v1.984 | RP2 | Kate Scarff reviewed gene: RP2: Rating: GREEN; Mode of pathogenicity: None; Publications: PMID: 10053026, 11462235, 22131869, 8225316, 26143542, 16969763, 14564670; Phenotypes: Retinitis pigmentosa 2, MIM #312600; Mode of inheritance: X-LINKED: hemizygous mutation in males, monoallelic mutations in females may cause disease (may be less severe, later onset than males) | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Prepair 1000+ v1.3 | RP2 | Seb Lunke Added phenotypes Retinitis pigmentosa 2, 312600 (3) for gene: RP2 | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Prepair 1000+ v1.3 | LRP2 | Seb Lunke Added phenotypes Donnai-Barrow syndrome, 222448 (3) for gene: LRP2 | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Prepair 1000+ v0.0 | RP2 |
Zornitza Stark gene: RP2 was added gene: RP2 was added to Reproductive Carrier Screen_VCGS. Sources: Mackenzie's Mission,Expert Review Green Mode of inheritance for gene: RP2 was set to X-LINKED: hemizygous mutation in males, biallelic mutations in females Phenotypes for gene: RP2 were set to Retinitis pigmentosa 2, 312600 (3) |
|||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Prepair 1000+ v0.0 | LRP2 |
Zornitza Stark gene: LRP2 was added gene: LRP2 was added to Reproductive Carrier Screen_VCGS. Sources: Mackenzie's Mission,Expert Review Green Mode of inheritance for gene: LRP2 was set to BIALLELIC, autosomal or pseudoautosomal Phenotypes for gene: LRP2 were set to Donnai-Barrow syndrome, 222448 (3) |
|||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||