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| Mendeliome v1.829 | RNF212B | Bryony Thompson Publications for gene: RNF212B were set to https://doi.org/10.1016/j.xhgg.2023.100189 | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Mendeliome v1.760 | RNF212B | Bryony Thompson Marked gene: RNF212B as ready | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Mendeliome v1.760 | RNF212B | Bryony Thompson Gene: rnf212b has been classified as Amber List (Moderate Evidence). | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Mendeliome v1.760 | RNF212B | Bryony Thompson Classified gene: RNF212B as Amber List (moderate evidence) | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Mendeliome v1.760 | RNF212B | Bryony Thompson Gene: rnf212b has been classified as Amber List (Moderate Evidence). | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Mendeliome v1.757 | RNF212B |
Sangavi Sivagnanasundram gene: RNF212B was added gene: RNF212B was added to Mendeliome. Sources: Other Mode of inheritance for gene: RNF212B was set to BIALLELIC, autosomal or pseudoautosomal Publications for gene: RNF212B were set to https://doi.org/10.1016/j.xhgg.2023.100189 Phenotypes for gene: RNF212B were set to Infertility disorder, MONDO:0005047 Review for gene: RNF212B was set to AMBER Added comment: Homozygous nonsense mutation (R150X) causative of oligoasthenotheratozoospermia (OAT) identified in three unrelated individuals (two of Jewish decent from the same consanguineous family). Drosophila ZIP3/RNF212 related gene paralogs (vilya, narya, nenya) showed loss of function in the RNF212B protein and promoted formation of DNA double-stand breaks. The mutant was shown to result in a reduction in fertility in the Drosophila paralogs. Note: RNF212B is reported to be exclusively expressed in the testes only compared to RNF212 which is reported in both the testes and ovaries. Sources: Other |
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| Mendeliome v0.10346 | RNF212 | Zornitza Stark Phenotypes for gene: RNF212 were changed from Recombination rate QTL 1, MIM#612042 to Recombination rate QTL 1, MIM#612042; Spermatogenic failure 62, MIM# 619673 | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Mendeliome v0.10345 | RNF212 | Zornitza Stark Publications for gene: RNF212 were set to 18239089; 29277047 | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Mendeliome v0.10344 | RNF212 | Zornitza Stark Mode of inheritance for gene: RNF212 was changed from Unknown to BIALLELIC, autosomal or pseudoautosomal | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Mendeliome v0.10343 | RNF212 | Zornitza Stark reviewed gene: RNF212: Rating: RED; Mode of pathogenicity: None; Publications: 31125047, 23396135; Phenotypes: Spermatogenic failure 62, MIM# 619673; Mode of inheritance: BIALLELIC, autosomal or pseudoautosomal | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Mendeliome v0.10187 | RNF212 | Zornitza Stark Marked gene: RNF212 as ready | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Mendeliome v0.10187 | RNF212 | Zornitza Stark Gene: rnf212 has been classified as Red List (Low Evidence). | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Mendeliome v0.10187 | RNF212 | Zornitza Stark Phenotypes for gene: RNF212 were changed from to Recombination rate QTL 1, MIM#612042 | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Mendeliome v0.10186 | RNF212 | Zornitza Stark Publications for gene: RNF212 were set to | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Mendeliome v0.10185 | RNF212 | Zornitza Stark Classified gene: RNF212 as Red List (low evidence) | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Mendeliome v0.10185 | RNF212 | Zornitza Stark Gene: rnf212 has been classified as Red List (Low Evidence). | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Mendeliome v0.10174 | RNF212 | Paul De Fazio reviewed gene: RNF212: Rating: RED; Mode of pathogenicity: None; Publications: 18239089, 29277047; Phenotypes: Recombination rate QTL 1 MIM#612042; Mode of inheritance: Unknown; Current diagnostic: yes | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Mendeliome v0.0 | RNF212 |
Zornitza Stark gene: RNF212 was added gene: RNF212 was added to Mendeliome_VCGS. Sources: Expert Review Green,Victorian Clinical Genetics Services Mode of inheritance for gene: RNF212 was set to Unknown |
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