| Date | Panel | Item | Activity | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|
| Mendeliome v0.14375 | RNF139 | Zornitza Stark Marked gene: RNF139 as ready | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Mendeliome v0.14375 | RNF139 | Zornitza Stark Gene: rnf139 has been classified as Red List (Low Evidence). | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Mendeliome v0.14375 | RNF139 | Zornitza Stark Phenotypes for gene: RNF139 were changed from to Renal cell carcinoma MIM#144700 | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Mendeliome v0.14374 | RNF139 | Zornitza Stark Publications for gene: RNF139 were set to | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Mendeliome v0.14373 | RNF139 | Zornitza Stark Mode of inheritance for gene: RNF139 was changed from Unknown to MONOALLELIC, autosomal or pseudoautosomal, NOT imprinted | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Mendeliome v0.14372 | RNF139 | Zornitza Stark Classified gene: RNF139 as Red List (low evidence) | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Mendeliome v0.14372 | RNF139 | Zornitza Stark Gene: rnf139 has been classified as Red List (Low Evidence). | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Mendeliome v0.14223 | RNF139 | Belinda Chong reviewed gene: RNF139: Rating: RED; Mode of pathogenicity: None; Publications: 9689122; Phenotypes: Renal cell carcinoma MIM#144700; Mode of inheritance: Other | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Mendeliome v0.554 | RNF13 | Zornitza Stark Marked gene: RNF13 as ready | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Mendeliome v0.554 | RNF13 | Zornitza Stark Gene: rnf13 has been classified as Green List (High Evidence). | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Mendeliome v0.554 | RNF13 | Zornitza Stark Classified gene: RNF13 as Green List (high evidence) | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Mendeliome v0.554 | RNF13 | Zornitza Stark Gene: rnf13 has been classified as Green List (High Evidence). | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Mendeliome v0.553 | RNF13 |
Zornitza Stark gene: RNF13 was added gene: RNF13 was added to Mendeliome_VCGS. Sources: Literature Mode of inheritance for gene: RNF13 was set to MONOALLELIC, autosomal or pseudoautosomal, NOT imprinted Publications for gene: RNF13 were set to 30595371 Phenotypes for gene: RNF13 were set to Epileptic encephalopathy, early infantile, 73, MIM# 618379 Mode of pathogenicity for gene: RNF13 was set to Other Review for gene: RNF13 was set to GREEN Added comment: Three unrelated individuals with de novo gain-of-function variants in this gene reported; severe neurodegenerative disorder, seizures are a prominent part of the phenotype. Sources: Literature |
|||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Mendeliome v0.33 | RNF135 | Zornitza Stark Marked gene: RNF135 as ready | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Mendeliome v0.33 | RNF135 | Zornitza Stark Gene: rnf135 has been classified as Red List (Low Evidence). | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Mendeliome v0.33 | RNF135 | Zornitza Stark Classified gene: RNF135 as Red List (low evidence) | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Mendeliome v0.33 | RNF135 | Zornitza Stark Gene: rnf135 has been classified as Red List (Low Evidence). | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Mendeliome v0.0 | RNF139 |
Zornitza Stark gene: RNF139 was added gene: RNF139 was added to Mendeliome_VCGS. Sources: Expert Review Green,Victorian Clinical Genetics Services Mode of inheritance for gene: RNF139 was set to Unknown |
|||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Mendeliome v0.0 | RNF135 |
Zornitza Stark gene: RNF135 was added gene: RNF135 was added to Mendeliome_VCGS. Sources: Expert Review Green,Victorian Clinical Genetics Services Mode of inheritance for gene: RNF135 was set to Unknown |
|||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||