Activity
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9 actions
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| Fetal anomalies v0.3573 | RMND1 | Zornitza Stark Marked gene: RMND1 as ready | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Fetal anomalies v0.3573 | RMND1 | Zornitza Stark Gene: rmnd1 has been classified as Green List (High Evidence). | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Fetal anomalies v0.3573 | RMND1 | Zornitza Stark Phenotypes for gene: RMND1 were changed from ENCEPHALOPATHY ASSOCIATED WITH MULTIPLE OXIDATIVE PHOSPHORYLATION COMPLEX DEFICIENCIES AND A MITOCHONDRIAL TRANSLATION DEFECT to Combined oxidative phosphorylation deficiency 11, MIM# MIM#614922 | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Fetal anomalies v0.3572 | RMND1 | Zornitza Stark Publications for gene: RMND1 were set to | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Fetal anomalies v0.3571 | RMND1 | Zornitza Stark Classified gene: RMND1 as Green List (high evidence) | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Fetal anomalies v0.3571 | RMND1 | Zornitza Stark Gene: rmnd1 has been classified as Green List (High Evidence). | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Fetal anomalies v0.3570 | RMND1 | Zornitza Stark reviewed gene: RMND1: Rating: GREEN; Mode of pathogenicity: None; Publications: ; Phenotypes: Combined oxidative phosphorylation deficiency 11, MIM# MIM#614922; Mode of inheritance: BIALLELIC, autosomal or pseudoautosomal | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Fetal anomalies v0.3138 | RMND1 | Belinda Chong reviewed gene: RMND1: Rating: RED; Mode of pathogenicity: None; Publications: 23022099, 25604853, 27843092; Phenotypes: Combined oxidative phosphorylation deficiency 11 MIM#614922; Mode of inheritance: BIALLELIC, autosomal or pseudoautosomal; Current diagnostic: yes | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Fetal anomalies v0.0 | RMND1 |
Zornitza Stark gene: RMND1 was added gene: RMND1 was added to Fetal anomalies. Sources: Expert Review Amber,Genomics England PanelApp Mode of inheritance for gene: RMND1 was set to BIALLELIC, autosomal or pseudoautosomal Phenotypes for gene: RMND1 were set to ENCEPHALOPATHY ASSOCIATED WITH MULTIPLE OXIDATIVE PHOSPHORYLATION COMPLEX DEFICIENCIES AND A MITOCHONDRIAL TRANSLATION DEFECT |
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