Activity
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7 actions
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| BabyScreen+ newborn screening v0.1460 | RECQL4 | Zornitza Stark Marked gene: RECQL4 as ready | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| BabyScreen+ newborn screening v0.1460 | RECQL4 | Zornitza Stark Gene: recql4 has been classified as Red List (Low Evidence). | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| BabyScreen+ newborn screening v0.1460 | RECQL4 | Zornitza Stark Phenotypes for gene: RECQL4 were changed from Rothmund-Thomson syndrome; Rapadilino syndrome; Baller-Gerold syndrome to Rothmund-Thomson syndrome, type 2, MIM# 268400 | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| BabyScreen+ newborn screening v0.1459 | RECQL4 | Zornitza Stark Classified gene: RECQL4 as Red List (low evidence) | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| BabyScreen+ newborn screening v0.1459 | RECQL4 | Zornitza Stark Gene: recql4 has been classified as Red List (Low Evidence). | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| BabyScreen+ newborn screening v0.1458 | RECQL4 | Zornitza Stark reviewed gene: RECQL4: Rating: RED; Mode of pathogenicity: None; Publications: ; Phenotypes: Rothmund-Thomson syndrome, type 2, MIM# 268400; Mode of inheritance: BIALLELIC, autosomal or pseudoautosomal | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| BabyScreen+ newborn screening v0.0 | RECQL4 |
Zornitza Stark gene: RECQL4 was added gene: RECQL4 was added to gNBS. Sources: BabySeq Category A gene,Expert Review Green Mode of inheritance for gene: RECQL4 was set to BIALLELIC, autosomal or pseudoautosomal Phenotypes for gene: RECQL4 were set to Rothmund-Thomson syndrome; Rapadilino syndrome; Baller-Gerold syndrome |
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