Activity
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7 actions
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| Prepair 1000+ v1.1257 | RBBP8 | Zornitza Stark Marked gene: RBBP8 as ready | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Prepair 1000+ v1.1257 | RBBP8 | Zornitza Stark Gene: rbbp8 has been classified as Green List (High Evidence). | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Prepair 1000+ v1.1257 | RBBP8 | Zornitza Stark Phenotypes for gene: RBBP8 were changed from Seckel syndrome 2, 606744 (3) to Jawad syndrome MIM#251255; Seckel syndrome 2 MIM#606744 | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Prepair 1000+ v1.1256 | RBBP8 | Zornitza Stark Publications for gene: RBBP8 were set to | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Prepair 1000+ v1.1235 | RBBP8 | Michelle Torres reviewed gene: RBBP8: Rating: GREEN; Mode of pathogenicity: None; Publications: 26333564, 24440292, 21998596, 24389050, 34270086; Phenotypes: Jawad syndrome MIM#251255, Seckel syndrome 2 MIM#606744; Mode of inheritance: BIALLELIC, autosomal or pseudoautosomal | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Prepair 1000+ v1.3 | RBBP8 | Seb Lunke Added phenotypes Seckel syndrome 2, 606744 (3) for gene: RBBP8 | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Prepair 1000+ v0.0 | RBBP8 |
Zornitza Stark gene: RBBP8 was added gene: RBBP8 was added to Reproductive Carrier Screen_VCGS. Sources: Mackenzie's Mission,Expert Review Green Mode of inheritance for gene: RBBP8 was set to BIALLELIC, autosomal or pseudoautosomal Phenotypes for gene: RBBP8 were set to Seckel syndrome 2, 606744 (3) |
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