| Date | Panel | Item | Activity | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|
| Growth failure v0.251 | RBBP8 | Zornitza Stark Marked gene: RBBP8 as ready | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Growth failure v0.251 | RBBP8 | Zornitza Stark Gene: rbbp8 has been classified as Amber List (Moderate Evidence). | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Growth failure v0.251 | RBBP8 | Zornitza Stark Phenotypes for gene: RBBP8 were changed from seckel syndrome but with proportionate head/height impairment, cafe au lair macules to Seckel syndrome 2, MIM# 606744 | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Growth failure v0.250 | RBBP8 | Zornitza Stark Publications for gene: RBBP8 were set to 24389050, 21998596 | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Growth failure v0.249 | RBBP8 | Zornitza Stark Classified gene: RBBP8 as Amber List (moderate evidence) | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Growth failure v0.249 | RBBP8 | Zornitza Stark Gene: rbbp8 has been classified as Amber List (Moderate Evidence). | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Growth failure v0.248 | RBBP8 | Zornitza Stark reviewed gene: RBBP8: Rating: AMBER; Mode of pathogenicity: None; Publications: 21998596, 24389050; Phenotypes: Seckel syndrome 2, MIM# 606744; Mode of inheritance: BIALLELIC, autosomal or pseudoautosomal | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Growth failure v0.0 | RBBP8 |
Zornitza Stark gene: RBBP8 was added gene: RBBP8 was added to Growth failure in early childhood. Sources: Genomics England PanelApp,Expert Review Red Mode of inheritance for gene: RBBP8 was set to BIALLELIC, autosomal or pseudoautosomal Publications for gene: RBBP8 were set to 24389050, 21998596 Phenotypes for gene: RBBP8 were set to seckel syndrome but with proportionate head/height impairment, cafe au lair macules |
|||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||