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| Arthrogryposis v0.291 | RAPSN | Zornitza Stark Marked gene: RAPSN as ready | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Arthrogryposis v0.291 | RAPSN | Zornitza Stark Gene: rapsn has been classified as Green List (High Evidence). | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Arthrogryposis v0.291 | RAPSN | Zornitza Stark Phenotypes for gene: RAPSN were changed from to Fetal akinesia deformation sequence 2 MIM# 618388; AChR deficiency; fetal akinesia; IUGR; micrognathia; hypokinesia; contractures; muscular hypotonia; feeding difficulties; severe respiratory insufficiency; history of miscarriage | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Arthrogryposis v0.290 | RAPSN | Zornitza Stark Publications for gene: RAPSN were set to | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Arthrogryposis v0.289 | RAPSN | Zornitza Stark Mode of inheritance for gene: RAPSN was changed from Unknown to BIALLELIC, autosomal or pseudoautosomal | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Arthrogryposis v0.288 | RAPSN | Zornitza Stark reviewed gene: RAPSN: Rating: GREEN; Mode of pathogenicity: None; Publications: 18179903, 18252226, 28495245, 22482962; Phenotypes: Fetal akinesia deformation sequence 2 MIM# 618388, AChR deficiency, fetal akinesia, IUGR, micrognathia, hypokinesia, contractures, muscular hypotonia, feeding difficulties, severe respiratory insufficiency, history of miscarriage; Mode of inheritance: BIALLELIC, autosomal or pseudoautosomal | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Arthrogryposis v0.0 | RAPSN |
Zornitza Stark gene: RAPSN was added gene: RAPSN was added to Arthrogryposis_VCGS. Sources: Expert Review Green,Victorian Clinical Genetics Services Mode of inheritance for gene: RAPSN was set to Unknown |
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