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| Growth failure v1.73 | RAP1B | Zornitza Stark Phenotypes for gene: RAP1B were changed from Syndromic disease, MONDO:0002254, RAP1B-related to Thrombocytopenia 1 with multiple congenital anomalies and dysmorphic facies, MIM# 620654 | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Growth failure v1.72 | RAP1B | Zornitza Stark edited their review of gene: RAP1B: Changed phenotypes: Thrombocytopenia 1 with multiple congenital anomalies and dysmorphic facies, MIM# 620654 | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Growth failure v1.68 | RAP1B | Zornitza Stark Phenotypes for gene: RAP1B were changed from Syndromic intellectual disability; short stature to Syndromic disease, MONDO:0002254, RAP1B-related | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Growth failure v1.67 | RAP1B | Zornitza Stark edited their review of gene: RAP1B: Changed phenotypes: Syndromic disease, MONDO:0002254, RAP1B-related | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Growth failure v0.152 | RAP1B | Zornitza Stark edited their review of gene: RAP1B: Changed mode of inheritance: MONOALLELIC, autosomal or pseudoautosomal, NOT imprinted | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Growth failure v0.152 | RAP1B | Zornitza Stark Marked gene: RAP1B as ready | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Growth failure v0.152 | RAP1B | Zornitza Stark Gene: rap1b has been classified as Amber List (Moderate Evidence). | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Growth failure v0.152 | RAP1B | Zornitza Stark Phenotypes for gene: RAP1B were changed from short stature; Syndromic intellectual disability to Syndromic intellectual disability; short stature | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Growth failure v0.151 | RAP1B | Zornitza Stark reviewed gene: RAP1B: Rating: AMBER; Mode of pathogenicity: None; Publications: 32627184, 26280580; Phenotypes: Syndromic intellectual disability, short stature; Mode of inheritance: BIALLELIC, autosomal or pseudoautosomal | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Growth failure v0.0 | RAP1B |
Zornitza Stark gene: RAP1B was added gene: RAP1B was added to Growth failure in early childhood. Sources: Genomics England PanelApp,Expert Review Amber Mode of inheritance for gene: RAP1B was set to MONOALLELIC, autosomal or pseudoautosomal, imprinted status unknown Publications for gene: RAP1B were set to 26280580; 32627184 Phenotypes for gene: RAP1B were set to short stature; Syndromic intellectual disability |
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