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| Anophthalmia_Microphthalmia_Coloboma v0.130 | RAB3GAP1 | Zornitza Stark Marked gene: RAB3GAP1 as ready | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Anophthalmia_Microphthalmia_Coloboma v0.130 | RAB3GAP1 | Zornitza Stark Gene: rab3gap1 has been classified as Green List (High Evidence). | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Anophthalmia_Microphthalmia_Coloboma v0.130 | RAB3GAP1 | Zornitza Stark Phenotypes for gene: RAB3GAP1 were changed from to Warburg micro syndrome 1, MIM# 600118 | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Anophthalmia_Microphthalmia_Coloboma v0.129 | RAB3GAP1 | Zornitza Stark Publications for gene: RAB3GAP1 were set to | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Anophthalmia_Microphthalmia_Coloboma v0.128 | RAB3GAP1 | Zornitza Stark Mode of inheritance for gene: RAB3GAP1 was changed from Unknown to BIALLELIC, autosomal or pseudoautosomal | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Anophthalmia_Microphthalmia_Coloboma v0.127 | RAB3GAP1 | Zornitza Stark changed review comment from: Rare autosomal recessive syndrome characterized by microcephaly, microphthalmia, microcornea, congenital cataracts, optic atrophy, cortical dysplasia, in particular corpus callosum hypoplasia, severe mental retardation, spastic diplegia, and hypogonadism. Multiple families reported.; to: Rare autosomal recessive syndrome characterized by microcephaly, microphthalmia, microcornea, congenital cataracts, optic atrophy, cortical dysplasia, in particular corpus callosum hypoplasia, severe ID, spastic diplegia, and hypogonadism. Multiple families reported. | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Anophthalmia_Microphthalmia_Coloboma v0.127 | RAB3GAP1 | Zornitza Stark reviewed gene: RAB3GAP1: Rating: GREEN; Mode of pathogenicity: None; Publications: 15696165, 20512159, 23420520; Phenotypes: Warburg micro syndrome 1, MIM# 600118; Mode of inheritance: BIALLELIC, autosomal or pseudoautosomal | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Anophthalmia_Microphthalmia_Coloboma v0.0 | RAB3GAP1 |
Zornitza Stark gene: RAB3GAP1 was added gene: RAB3GAP1 was added to Anophthalmia, microphthalmia, coloboma_VCGS. Sources: Expert Review Green,Victorian Clinical Genetics Services Mode of inheritance for gene: RAB3GAP1 was set to Unknown |
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