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| Fetal anomalies v0.3106 | PYROXD1 | Zornitza Stark Marked gene: PYROXD1 as ready | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Fetal anomalies v0.3106 | PYROXD1 | Zornitza Stark Gene: pyroxd1 has been classified as Red List (Low Evidence). | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Fetal anomalies v0.3106 | PYROXD1 | Zornitza Stark Phenotypes for gene: PYROXD1 were changed from Early-Onset Myopathy with Internalized Nuclei and Myofibrillar Disorganization to Myopathy, myofibrillar, 8 (MIM#617258) | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Fetal anomalies v0.3105 | PYROXD1 | Zornitza Stark Publications for gene: PYROXD1 were set to | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Fetal anomalies v0.3104 | PYROXD1 | Zornitza Stark Classified gene: PYROXD1 as Red List (low evidence) | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Fetal anomalies v0.3104 | PYROXD1 | Zornitza Stark Gene: pyroxd1 has been classified as Red List (Low Evidence). | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Fetal anomalies v0.3031 | PYROXD1 | Belinda Chong reviewed gene: PYROXD1: Rating: RED; Mode of pathogenicity: None; Publications: 30345904, 30515627, 27745833; Phenotypes: Myopathy, myofibrillar, 8 (MIM#617258); Mode of inheritance: BIALLELIC, autosomal or pseudoautosomal; Current diagnostic: yes | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Fetal anomalies v0.0 | PYROXD1 |
Zornitza Stark gene: PYROXD1 was added gene: PYROXD1 was added to Fetal anomalies. Sources: Expert Review Amber,Genomics England PanelApp Mode of inheritance for gene: PYROXD1 was set to BIALLELIC, autosomal or pseudoautosomal Phenotypes for gene: PYROXD1 were set to Early-Onset Myopathy with Internalized Nuclei and Myofibrillar Disorganization |
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