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| Limb-Girdle Muscular Dystrophy and Distal Myopathy v0.102 | PYROXD1 | Bryony Thompson Classified gene: PYROXD1 as Green List (high evidence) | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Limb-Girdle Muscular Dystrophy and Distal Myopathy v0.102 | PYROXD1 | Bryony Thompson Gene: pyroxd1 has been classified as Green List (High Evidence). | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Limb-Girdle Muscular Dystrophy and Distal Myopathy v0.29 | PYROXD1 | Zornitza Stark Publications for gene: PYROXD1 were set to 30515627 | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Limb-Girdle Muscular Dystrophy and Distal Myopathy v0.28 | PYROXD1 | Zornitza Stark Marked gene: PYROXD1 as ready | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Limb-Girdle Muscular Dystrophy and Distal Myopathy v0.28 | PYROXD1 | Zornitza Stark Added comment: Comment when marking as ready: Mostly myopathy, some families reported with LGMD phenotype. | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Limb-Girdle Muscular Dystrophy and Distal Myopathy v0.28 | PYROXD1 | Zornitza Stark Gene: pyroxd1 has been classified as Amber List (Moderate Evidence). | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Limb-Girdle Muscular Dystrophy and Distal Myopathy v0.28 | PYROXD1 | Zornitza Stark Classified gene: PYROXD1 as Amber List (moderate evidence) | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Limb-Girdle Muscular Dystrophy and Distal Myopathy v0.28 | PYROXD1 | Zornitza Stark Gene: pyroxd1 has been classified as Amber List (Moderate Evidence). | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Limb-Girdle Muscular Dystrophy and Distal Myopathy v0.18 | PYROXD1 | Crystle Lee reviewed gene: PYROXD1: Rating: AMBER; Mode of pathogenicity: None; Publications: 30345904, 30515627, 27745833; Phenotypes: Myopathy, myofibrillar, 8 (MIM#617258); Mode of inheritance: BIALLELIC, autosomal or pseudoautosomal | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Limb-Girdle Muscular Dystrophy and Distal Myopathy v0.0 | PYROXD1 |
Bryony Thompson gene: PYROXD1 was added gene: PYROXD1 was added to Limb Girdle Muscular Dystrophy_RMH. Sources: Royal Melbourne Hospital,Expert Review Green Mode of inheritance for gene: PYROXD1 was set to BIALLELIC, autosomal or pseudoautosomal Publications for gene: PYROXD1 were set to 30515627 Phenotypes for gene: PYROXD1 were set to Myopathy, myofibrillar, 8, 617258; adult-onset limb girdle muscular dystrophy |
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