Activity
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5 actions
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| Fetal anomalies v0.3897 | PYCR1 | Zornitza Stark Marked gene: PYCR1 as ready | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Fetal anomalies v0.3897 | PYCR1 | Zornitza Stark Gene: pycr1 has been classified as Green List (High Evidence). | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Fetal anomalies v0.3897 | PYCR1 | Zornitza Stark Phenotypes for gene: PYCR1 were changed from CUTIS LAXA, AUTOSOMAL RECESSIVE, TYPE IIB to Cutis laxa, autosomal recessive, type IIB, MIM# 612940 | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Fetal anomalies v0.3896 | PYCR1 | Zornitza Stark reviewed gene: PYCR1: Rating: GREEN; Mode of pathogenicity: None; Publications: ; Phenotypes: Cutis laxa, autosomal recessive, type IIB, MIM# 612940; Mode of inheritance: BIALLELIC, autosomal or pseudoautosomal | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Fetal anomalies v0.0 | PYCR1 |
Zornitza Stark gene: PYCR1 was added gene: PYCR1 was added to Fetal anomalies. Sources: Expert Review Green,Genomics England PanelApp Mode of inheritance for gene: PYCR1 was set to BIALLELIC, autosomal or pseudoautosomal Phenotypes for gene: PYCR1 were set to CUTIS LAXA, AUTOSOMAL RECESSIVE, TYPE IIB |
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