Date | Panel | Item | Activity | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
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Mitochondrial disease v0.940 | PUS1 | Zornitza Stark Phenotypes for gene: PUS1 were changed from Myopathy, lactic acidosis, and sideroblastic anaemia 1, MIM# 600462 to Myopathy, lactic acidosis, and sideroblastic anaemia 1, MIM# 600462 | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Mitochondrial disease v0.939 | PUS1 | Zornitza Stark Marked gene: PUS1 as ready | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Mitochondrial disease v0.939 | PUS1 | Zornitza Stark Gene: pus1 has been classified as Green List (High Evidence). | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Mitochondrial disease v0.939 | PUS1 | Zornitza Stark Phenotypes for gene: PUS1 were changed from to Myopathy, lactic acidosis, and sideroblastic anaemia 1, MIM# 600462 | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Mitochondrial disease v0.938 | PUS1 | Zornitza Stark Publications for gene: PUS1 were set to | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Mitochondrial disease v0.937 | PUS1 | Zornitza Stark Mode of inheritance for gene: PUS1 was changed from Unknown to BIALLELIC, autosomal or pseudoautosomal | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Mitochondrial disease v0.936 | PUS1 | Zornitza Stark edited their review of gene: PUS1: Changed phenotypes: Myopathy, lactic acidosis, and sideroblastic anaemia 1, MIM# 600462 | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Mitochondrial disease v0.0 | PUS1 |
Zornitza Stark gene: PUS1 was added gene: PUS1 was added to Mitochondrial_AGHA_VCGS. Sources: Expert Review Green,Australian Genomics Health Alliance Mitochondrial Flagship,Victorian Clinical Genetics Services Mode of inheritance for gene: PUS1 was set to Unknown |