Activity
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13 actions
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| Hypertrophic cardiomyopathy_HCM v0.191 | PTPN11 | Bryony Thompson Publications for gene: PTPN11 were set to | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Hypertrophic cardiomyopathy_HCM v0.190 | PTPN11 | Bryony Thompson Classified gene: PTPN11 as Green List (high evidence) | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Hypertrophic cardiomyopathy_HCM v0.190 | PTPN11 | Bryony Thompson Added comment: Comment on list classification: Included as one of the recommended 29 HCM genes to test by the ClinGen HCVD GCEP due to syndromic LVH being a feature of the condition that can be mistaken for HCM | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Hypertrophic cardiomyopathy_HCM v0.190 | PTPN11 | Bryony Thompson Gene: ptpn11 has been classified as Green List (High Evidence). | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Hypertrophic cardiomyopathy_HCM v0.115 | PTPN11 | Zornitza Stark Phenotypes for gene: PTPN11 were changed from Noonan syndrome 1 MIM# 163950 to Noonan syndrome 1 MIM# 163950 | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Hypertrophic cardiomyopathy_HCM v0.114 | PTPN11 | Zornitza Stark Marked gene: PTPN11 as ready | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Hypertrophic cardiomyopathy_HCM v0.114 | PTPN11 | Zornitza Stark Gene: ptpn11 has been classified as Red List (Low Evidence). | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Hypertrophic cardiomyopathy_HCM v0.114 | PTPN11 | Zornitza Stark Phenotypes for gene: PTPN11 were changed from to Noonan syndrome 1 MIM# 163950 | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Hypertrophic cardiomyopathy_HCM v0.113 | PTPN11 | Zornitza Stark Mode of inheritance for gene: PTPN11 was changed from Unknown to MONOALLELIC, autosomal or pseudoautosomal, NOT imprinted | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Hypertrophic cardiomyopathy_HCM v0.112 | PTPN11 | Zornitza Stark Classified gene: PTPN11 as Red List (low evidence) | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Hypertrophic cardiomyopathy_HCM v0.112 | PTPN11 | Zornitza Stark Gene: ptpn11 has been classified as Red List (Low Evidence). | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Hypertrophic cardiomyopathy_HCM v0.89 | PTPN11 | Paul De Fazio reviewed gene: PTPN11: Rating: RED; Mode of pathogenicity: None; Publications: ; Phenotypes: Noonan syndrome 1 MIM# 163950; Mode of inheritance: MONOALLELIC, autosomal or pseudoautosomal, imprinted status unknown; Current diagnostic: yes | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Hypertrophic cardiomyopathy_HCM v0.0 | PTPN11 |
Zornitza Stark gene: PTPN11 was added gene: PTPN11 was added to Hypertrophic cardiomyopathy_VCGS. Sources: Expert Review Green,Victorian Clinical Genetics Services Mode of inheritance for gene: PTPN11 was set to Unknown |
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