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Mendeliome v1.1720 | PSMB9 | Zornitza Stark Phenotypes for gene: PSMB9 were changed from Proteasome-associated autoinflammatory syndrome 3, digenic, MIM# 617591 to Proteasome-associated autoinflammatory syndrome 3, digenic, MIM# 617591; Proteasome-associated autoinflammatory syndrome 6, MIM# 620796 | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Mendeliome v1.1719 | PSMB9 | Zornitza Stark edited their review of gene: PSMB9: Changed phenotypes: Proteasome-associated autoinflammatory syndrome 3, digenic, MIM# 617591, Proteasome-associated autoinflammatory syndrome 6, MIM# 620796 | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Mendeliome v1.146 | PSMB9 | Zornitza Stark Publications for gene: PSMB9 were set to 26524591 | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Mendeliome v1.145 | PSMB9 | Zornitza Stark Mode of inheritance for gene: PSMB9 was changed from Other to MONOALLELIC, autosomal or pseudoautosomal, NOT imprinted | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Mendeliome v1.144 | PSMB9 | Zornitza Stark Classified gene: PSMB9 as Green List (high evidence) | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Mendeliome v1.144 | PSMB9 | Zornitza Stark Gene: psmb9 has been classified as Green List (High Evidence). | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Mendeliome v1.143 | PSMB9 | Zornitza Stark edited their review of gene: PSMB9: Added comment: Two additional individuals with neonatal onset autoinflammatory syndrome and a mouse model. De novo recurrent missense G156D.; Changed rating: GREEN; Changed publications: 26524591, 34819510; Changed mode of inheritance: MONOALLELIC, autosomal or pseudoautosomal, NOT imprinted | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Mendeliome v0.2124 | PSMB9 | Zornitza Stark Marked gene: PSMB9 as ready | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Mendeliome v0.2124 | PSMB9 | Zornitza Stark Gene: psmb9 has been classified as Amber List (Moderate Evidence). | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Mendeliome v0.2124 | PSMB9 | Zornitza Stark Phenotypes for gene: PSMB9 were changed from to Proteasome-associated autoinflammatory syndrome 3, digenic, MIM# 617591 | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Mendeliome v0.2123 | PSMB9 | Zornitza Stark Publications for gene: PSMB9 were set to | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Mendeliome v0.2122 | PSMB9 | Zornitza Stark Mode of inheritance for gene: PSMB9 was changed from Unknown to Other | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Mendeliome v0.2121 | PSMB9 | Zornitza Stark Classified gene: PSMB9 as Amber List (moderate evidence) | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Mendeliome v0.2121 | PSMB9 | Zornitza Stark Gene: psmb9 has been classified as Amber List (Moderate Evidence). | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Mendeliome v0.2120 | PSMB9 | Zornitza Stark reviewed gene: PSMB9: Rating: AMBER; Mode of pathogenicity: None; Publications: 26524591; Phenotypes: Proteasome-associated autoinflammatory syndrome 3, digenic, MIM# 617591; Mode of inheritance: Other | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Mendeliome v0.0 | PSMB9 |
Zornitza Stark gene: PSMB9 was added gene: PSMB9 was added to Mendeliome_VCGS. Sources: Expert Review Green,Victorian Clinical Genetics Services Mode of inheritance for gene: PSMB9 was set to Unknown |