Activity
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8 actions
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Mendeliome v0.4079 | PRF1 | Zornitza Stark Marked gene: PRF1 as ready | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Mendeliome v0.4079 | PRF1 | Zornitza Stark Added comment: Comment when marking as ready: Principal association is between bi-allelic variants and HLH. | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Mendeliome v0.4079 | PRF1 | Zornitza Stark Gene: prf1 has been classified as Green List (High Evidence). | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Mendeliome v0.4079 | PRF1 | Zornitza Stark Phenotypes for gene: PRF1 were changed from to Aplastic anemia 609135; Hemophagocytic lymphohistiocytosis, familial, 2 603553; Lymphoma, non-Hodgkin 605027 | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Mendeliome v0.4078 | PRF1 | Zornitza Stark Publications for gene: PRF1 were set to | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Mendeliome v0.4077 | PRF1 | Zornitza Stark Mode of inheritance for gene: PRF1 was changed from Unknown to BIALLELIC, autosomal or pseudoautosomal | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Mendeliome v0.4061 | PRF1 | Elena Savva reviewed gene: PRF1: Rating: GREEN; Mode of pathogenicity: None; Publications: PMID: 19487666; Phenotypes: Aplastic anemia 609135, Hemophagocytic lymphohistiocytosis, familial, 2 603553, Lymphoma, non-Hodgkin 605027; Mode of inheritance: BIALLELIC, autosomal or pseudoautosomal | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Mendeliome v0.0 | PRF1 |
Zornitza Stark gene: PRF1 was added gene: PRF1 was added to Mendeliome_VCGS. Sources: Expert Review Green,Victorian Clinical Genetics Services Mode of inheritance for gene: PRF1 was set to Unknown |