Activity
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6 actions
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| Fetal anomalies v0.3163 | PPT1 | Zornitza Stark Marked gene: PPT1 as ready | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Fetal anomalies v0.3163 | PPT1 | Zornitza Stark Gene: ppt1 has been classified as Red List (Low Evidence). | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Fetal anomalies v0.3163 | PPT1 | Zornitza Stark Phenotypes for gene: PPT1 were changed from NEURONAL CEROID LIPOFUSCINOSIS TYPE 1 to Ceroid lipofuscinosis, neuronal, 1, MIM# 256730; MONDO:0009744 | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Fetal anomalies v0.3162 | PPT1 | Zornitza Stark Publications for gene: PPT1 were set to | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Fetal anomalies v0.3151 | PPT1 | Ain Roesley reviewed gene: PPT1: Rating: RED; Mode of pathogenicity: None; Publications: 7637805, 9425237, 9664077; Phenotypes: Ceroid lipofuscinosis, neuronal, 1, MIM# 256730, MONDO:0009744; Mode of inheritance: BIALLELIC, autosomal or pseudoautosomal; Current diagnostic: yes | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Fetal anomalies v0.0 | PPT1 |
Zornitza Stark gene: PPT1 was added gene: PPT1 was added to Fetal anomalies. Sources: Expert Review Red,Genomics England PanelApp Mode of inheritance for gene: PPT1 was set to BIALLELIC, autosomal or pseudoautosomal Phenotypes for gene: PPT1 were set to NEURONAL CEROID LIPOFUSCINOSIS TYPE 1 |
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