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| Lysosomal Storage Disorder v0.174 | PPT1 | Zornitza Stark Marked gene: PPT1 as ready | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Lysosomal Storage Disorder v0.174 | PPT1 | Zornitza Stark Gene: ppt1 has been classified as Green List (High Evidence). | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Lysosomal Storage Disorder v0.174 | PPT1 | Zornitza Stark Phenotypes for gene: PPT1 were changed from to Ceroid lipofuscinosis, neuronal, 1, MIM# 256730; MONDO:0009744 | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Lysosomal Storage Disorder v0.173 | PPT1 | Zornitza Stark Publications for gene: PPT1 were set to | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Lysosomal Storage Disorder v0.172 | PPT1 | Zornitza Stark Mode of inheritance for gene: PPT1 was changed from Unknown to BIALLELIC, autosomal or pseudoautosomal | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Lysosomal Storage Disorder v0.171 | PPT1 | Zornitza Stark reviewed gene: PPT1: Rating: GREEN; Mode of pathogenicity: None; Publications: 7637805, 9425237, 9664077; Phenotypes: Ceroid lipofuscinosis, neuronal, 1, MIM# 256730, MONDO:0009744; Mode of inheritance: BIALLELIC, autosomal or pseudoautosomal | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Lysosomal Storage Disorder v0.0 | PPT1 |
Zornitza Stark gene: PPT1 was added gene: PPT1 was added to Storage Disorder_VCGS. Sources: Expert Review Green,Victorian Clinical Genetics Services Mode of inheritance for gene: PPT1 was set to Unknown |
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