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| Aminoacidopathy v1.4 | PPM1K | Zornitza Stark Phenotypes for gene: PPM1K were changed from maple syrup urine disease, mild variant MONDO:0014057 to Maple syrup urine disease, mild variant MONDO:0014057 | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Aminoacidopathy v1.3 | PPM1K | Zornitza Stark Publications for gene: PPM1K were set to 29152456; 23086801 | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Aminoacidopathy v1.2 | PPM1K | Zornitza Stark Classified gene: PPM1K as Amber List (moderate evidence) | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Aminoacidopathy v1.2 | PPM1K | Zornitza Stark Gene: ppm1k has been classified as Amber List (Moderate Evidence). | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Aminoacidopathy v1.1 | PPM1K | Suliman Khan reviewed gene: PPM1K: Rating: AMBER; Mode of pathogenicity: None; Publications: PMID: 36706222; Phenotypes: Maple syrup urine disease (MSUD); Mode of inheritance: BIALLELIC, autosomal or pseudoautosomal | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Aminoacidopathy v0.3 | PPM1K | Bryony Thompson Marked gene: PPM1K as ready | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Aminoacidopathy v0.3 | PPM1K | Bryony Thompson Gene: ppm1k has been classified as Red List (Low Evidence). | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Aminoacidopathy v0.3 | PPM1K | Bryony Thompson Publications for gene: PPM1K were set to 29152456 | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Aminoacidopathy v0.2 | PPM1K | Bryony Thompson Classified gene: PPM1K as Red List (low evidence) | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Aminoacidopathy v0.2 | PPM1K | Bryony Thompson Gene: ppm1k has been classified as Red List (Low Evidence). | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Aminoacidopathy v0.0 | PPM1K |
Bryony Thompson gene: PPM1K was added gene: PPM1K was added to Disorders of branched chain amino acid metabolism. Sources: Expert Review Green Mode of inheritance for gene: PPM1K was set to BIALLELIC, autosomal or pseudoautosomal Publications for gene: PPM1K were set to 29152456 Phenotypes for gene: PPM1K were set to maple syrup urine disease, mild variant MONDO:0014057 |
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