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| Genetic Epilepsy v0.2674 | POMT1 | Zornitza Stark Marked gene: POMT1 as ready | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Genetic Epilepsy v0.2674 | POMT1 | Zornitza Stark Gene: pomt1 has been classified as Green List (High Evidence). | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Genetic Epilepsy v0.2674 | POMT1 | Zornitza Stark Phenotypes for gene: POMT1 were changed from to Muscular dystrophy-dystroglycanopathy (congenital with brain and eye anomalies), type A, 1, MIM# 236670 | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Genetic Epilepsy v0.2673 | POMT1 | Zornitza Stark Mode of inheritance for gene: POMT1 was changed from Unknown to BIALLELIC, autosomal or pseudoautosomal | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Genetic Epilepsy v0.2672 | POMT1 | Zornitza Stark edited their review of gene: POMT1: Changed phenotypes: Muscular dystrophy-dystroglycanopathy (congenital with brain and eye anomalies), type A, 1 236670 | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Genetic Epilepsy v0.2672 | POMT1 | Zornitza Stark changed review comment from: Well established gene-disease association.; to: Well established gene-disease association. Seizures are part of the more severe end of the phenotype. | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Genetic Epilepsy v0.0 | POMT1 |
Zornitza Stark gene: POMT1 was added gene: POMT1 was added to Genetic Epilepsy_AustralianGenomics_VCGS. Sources: Australian Genomics Health Alliance Epilepsy Flagship,Expert Review Green,Victorian Clinical Genetics Services Mode of inheritance for gene: POMT1 was set to Unknown |
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