Activity
| Date | Panel | Item | Activity | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|
|
7 actions
|
|||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Prepair 1000+ v1.694 | POMGNT2 | Zornitza Stark Marked gene: POMGNT2 as ready | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Prepair 1000+ v1.694 | POMGNT2 | Zornitza Stark Gene: pomgnt2 has been classified as Green List (High Evidence). | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Prepair 1000+ v1.694 | POMGNT2 | Zornitza Stark Phenotypes for gene: POMGNT2 were changed from Muscular dystrophy-dystroglycanopathy (congenital with brain and eye anomalies, type A, 8, 614830 (3) to Muscular dystrophy-dystroglycanopathy (congenital with brain and eye anomalies), type A, 8, 618135; Muscular dystrophy-dystroglycanopathy (limb-girdle) type C, 8, MIM#618135 | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Prepair 1000+ v1.693 | POMGNT2 | Zornitza Stark Publications for gene: POMGNT2 were set to | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Prepair 1000+ v1.633 | POMGNT2 | Crystle Lee edited their review of gene: POMGNT2: Changed rating: GREEN | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Prepair 1000+ v1.633 | POMGNT2 | Crystle Lee reviewed gene: POMGNT2: Rating: ; Mode of pathogenicity: None; Publications: 34301702; Phenotypes: Muscular dystrophy-dystroglycanopathy (congenital with brain and eye anomalies), type A, 8, 618135, Muscular dystrophy-dystroglycanopathy (limb-girdle) type C, 8, MIM#618135; Mode of inheritance: BIALLELIC, autosomal or pseudoautosomal | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Prepair 1000+ v0.0 | POMGNT2 |
Zornitza Stark gene: POMGNT2 was added gene: POMGNT2 was added to Reproductive Carrier Screen_VCGS. Sources: Mackenzie's Mission,Expert Review Green Mode of inheritance for gene: POMGNT2 was set to BIALLELIC, autosomal or pseudoautosomal Phenotypes for gene: POMGNT2 were set to Muscular dystrophy-dystroglycanopathy (congenital with brain and eye anomalies, type A, 8, 614830 (3) |
|||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||