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| Mandibulofacial Acrofacial dysostosis v0.75 | POLR1D | Zornitza Stark edited their review of gene: POLR1D: Changed mode of inheritance: BOTH monoallelic and biallelic, autosomal or pseudoautosomal | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Mandibulofacial Acrofacial dysostosis v0.75 | POLR1D | Zornitza Stark Mode of inheritance for gene: POLR1D was changed from MONOALLELIC, autosomal or pseudoautosomal, NOT imprinted to BOTH monoallelic and biallelic, autosomal or pseudoautosomal | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Mandibulofacial Acrofacial dysostosis v0.74 | POLR1D | Zornitza Stark Marked gene: POLR1D as ready | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Mandibulofacial Acrofacial dysostosis v0.74 | POLR1D | Zornitza Stark Gene: polr1d has been classified as Green List (High Evidence). | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Mandibulofacial Acrofacial dysostosis v0.74 | POLR1D | Zornitza Stark Phenotypes for gene: POLR1D were changed from to Treacher Collins syndrome 2, MIM# 613717 | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Mandibulofacial Acrofacial dysostosis v0.73 | POLR1D | Zornitza Stark Publications for gene: POLR1D were set to | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Mandibulofacial Acrofacial dysostosis v0.72 | POLR1D | Zornitza Stark Mode of inheritance for gene: POLR1D was changed from Unknown to MONOALLELIC, autosomal or pseudoautosomal, NOT imprinted | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Mandibulofacial Acrofacial dysostosis v0.71 | POLR1D | Zornitza Stark reviewed gene: POLR1D: Rating: GREEN; Mode of pathogenicity: None; Publications: 21131976, 24603435, 27448281, 25790162; Phenotypes: Treacher Collins syndrome 2, MIM# 613717; Mode of inheritance: MONOALLELIC, autosomal or pseudoautosomal, NOT imprinted | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Mandibulofacial Acrofacial dysostosis v0.0 | POLR1D |
Zornitza Stark gene: POLR1D was added gene: POLR1D was added to Mandibulofacial Acrofacial dysostosis_VCGS. Sources: Expert Review Green,Victorian Clinical Genetics Services Mode of inheritance for gene: POLR1D was set to Unknown |
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