Activity
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7 actions
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| Prepair 1000+ v1.668 | POLR1C | Zornitza Stark Marked gene: POLR1C as ready | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Prepair 1000+ v1.668 | POLR1C | Zornitza Stark Gene: polr1c has been classified as Green List (High Evidence). | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Prepair 1000+ v1.668 | POLR1C | Zornitza Stark Phenotypes for gene: POLR1C were changed from Treacher Collins syndrome 3, 248390 (3) to Leukodystrophy, hypomyelinating, 11 MIM#616494; Treacher Collins syndrome 3 MIM#248390 | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Prepair 1000+ v1.667 | POLR1C | Zornitza Stark Publications for gene: POLR1C were set to | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Prepair 1000+ v1.633 | POLR1C | Andrew Coventry reviewed gene: POLR1C: Rating: GREEN; Mode of pathogenicity: None; Publications: 26151409, 21131976, 30957429, 32042905; Phenotypes: Leukodystrophy, hypomyelinating, 11 MIM#616494, Treacher Collins syndrome 3 MIM#248390; Mode of inheritance: BIALLELIC, autosomal or pseudoautosomal | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Prepair 1000+ v1.3 | POLR1C | Seb Lunke Added phenotypes Treacher Collins syndrome 3, 248390 (3) for gene: POLR1C | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Prepair 1000+ v0.0 | POLR1C |
Zornitza Stark gene: POLR1C was added gene: POLR1C was added to Reproductive Carrier Screen_VCGS. Sources: Mackenzie's Mission,Expert Review Green Mode of inheritance for gene: POLR1C was set to BIALLELIC, autosomal or pseudoautosomal Phenotypes for gene: POLR1C were set to Treacher Collins syndrome 3, 248390 (3) |
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