| Date | Panel | Item | Activity | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|
| Leukodystrophy - adult onset v0.92 | POLR1C | Zornitza Stark Marked gene: POLR1C as ready | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Leukodystrophy - adult onset v0.92 | POLR1C | Zornitza Stark Added comment: Comment when marking as ready: Four adults from three families reported. | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Leukodystrophy - adult onset v0.92 | POLR1C | Zornitza Stark Gene: polr1c has been classified as Green List (High Evidence). | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Leukodystrophy - adult onset v0.92 | POLR1C | Zornitza Stark Publications for gene: POLR1C were set to | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Leukodystrophy - adult onset v0.91 | POLR1C | Zornitza Stark Classified gene: POLR1C as Green List (high evidence) | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Leukodystrophy - adult onset v0.91 | POLR1C | Zornitza Stark Gene: polr1c has been classified as Green List (High Evidence). | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Leukodystrophy - adult onset v0.90 | POLR1C | Ain Roesley reviewed gene: POLR1C: Rating: AMBER; Mode of pathogenicity: None; Publications: 33190326, 34484918; Phenotypes: Leukodystrophy, hypomyelinating, 11, MIM# 616494; Mode of inheritance: BIALLELIC, autosomal or pseudoautosomal | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Leukodystrophy - adult onset v0.63 | POLR1C | Zornitza Stark Marked gene: POLR1C as ready | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Leukodystrophy - adult onset v0.63 | POLR1C | Zornitza Stark Gene: polr1c has been classified as Amber List (Moderate Evidence). | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Leukodystrophy - adult onset v0.63 | POLR1C | Zornitza Stark Phenotypes for gene: POLR1C were changed from Leukodystrophy, hypomyelinating, 11 to Leukodystrophy, hypomyelinating, 11, MIM# 616494 | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Leukodystrophy - adult onset v0.62 | POLR1C | Zornitza Stark Classified gene: POLR1C as Amber List (moderate evidence) | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Leukodystrophy - adult onset v0.62 | POLR1C | Zornitza Stark Gene: polr1c has been classified as Amber List (Moderate Evidence). | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Leukodystrophy - adult onset v0.61 | POLR1C | Zornitza Stark reviewed gene: POLR1C: Rating: AMBER; Mode of pathogenicity: None; Publications: 26151409, 32042905; Phenotypes: Leukodystrophy, hypomyelinating, 11, MIM# 616494; Mode of inheritance: BIALLELIC, autosomal or pseudoautosomal | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Leukodystrophy - adult onset v0.0 | POLR1C |
Bryony Thompson gene: POLR1C was added gene: POLR1C was added to Leukodystrophy - adult onset_RMH. Sources: Expert Review Green,Royal Melbourne Hospital Mode of inheritance for gene: POLR1C was set to BIALLELIC, autosomal or pseudoautosomal Phenotypes for gene: POLR1C were set to Leukodystrophy, hypomyelinating, 11 |
|||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||