Activity
| Date | Panel | Item | Activity | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|
|
5 actions
|
|||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Craniosynostosis v1.55 | POLR1A | Elena Savva Marked gene: POLR1A as ready | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Craniosynostosis v1.55 | POLR1A | Elena Savva Gene: polr1a has been classified as Amber List (Moderate Evidence). | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Craniosynostosis v1.55 | POLR1A | Elena Savva Classified gene: POLR1A as Amber List (moderate evidence) | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Craniosynostosis v1.55 | POLR1A | Elena Savva Gene: polr1a has been classified as Amber List (Moderate Evidence). | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Craniosynostosis v1.54 | POLR1A |
Elena Savva gene: POLR1A was added gene: POLR1A was added to Craniosynostosis. Sources: Literature Mode of inheritance for gene: POLR1A was set to MONOALLELIC, autosomal or pseudoautosomal, imprinted status unknown Publications for gene: POLR1A were set to PMID: 37075751 Phenotypes for gene: POLR1A were set to Acrofacial dysostosis, Cincinnati type MIM#616462 Review for gene: POLR1A was set to AMBER Added comment: PMID: 37075751 - craniosynostosis shown in 3/21 patients Sources: Literature |
|||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||