| Date | Panel | Item | Activity | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|
| Mandibulofacial Acrofacial dysostosis v0.20 | POLR1A | Zornitza Stark Marked gene: POLR1A as ready | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Mandibulofacial Acrofacial dysostosis v0.20 | POLR1A | Zornitza Stark Gene: polr1a has been classified as Green List (High Evidence). | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Mandibulofacial Acrofacial dysostosis v0.20 | POLR1A | Zornitza Stark Phenotypes for gene: POLR1A were changed from to Acrofacial dysostosis, Cincinnati type, MIM# 616462 | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Mandibulofacial Acrofacial dysostosis v0.19 | POLR1A | Zornitza Stark Publications for gene: POLR1A were set to 25913037 | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Mandibulofacial Acrofacial dysostosis v0.19 | POLR1A | Zornitza Stark Publications for gene: POLR1A were set to | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Mandibulofacial Acrofacial dysostosis v0.18 | POLR1A | Zornitza Stark Mode of inheritance for gene: POLR1A was changed from Unknown to MONOALLELIC, autosomal or pseudoautosomal, NOT imprinted | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Mandibulofacial Acrofacial dysostosis v0.17 | POLR1A | Zornitza Stark reviewed gene: POLR1A: Rating: GREEN; Mode of pathogenicity: None; Publications: 25913037; Phenotypes: Acrofacial dysostosis, Cincinnati type, MIM# 616462; Mode of inheritance: MONOALLELIC, autosomal or pseudoautosomal, NOT imprinted | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Mandibulofacial Acrofacial dysostosis v0.0 | POLR1A |
Zornitza Stark gene: POLR1A was added gene: POLR1A was added to Mandibulofacial Acrofacial dysostosis_VCGS. Sources: Expert Review Green,Victorian Clinical Genetics Services Mode of inheritance for gene: POLR1A was set to Unknown |
|||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||