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| Severe Combined Immunodeficiency (absent T present B cells) v1.6 | POLD3 | Zornitza Stark Phenotypes for gene: POLD3 were changed from Severe combined immunodeficiency MONDO:0015974 to Immunodeficiency 122, MIM# 620869 | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Severe Combined Immunodeficiency (absent T present B cells) v1.5 | POLD3 | Zornitza Stark Publications for gene: POLD3 were set to 37030525; 36395985; 27524497 | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Severe Combined Immunodeficiency (absent T present B cells) v1.4 | POLD3 | Zornitza Stark Classified gene: POLD3 as Green List (high evidence) | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Severe Combined Immunodeficiency (absent T present B cells) v1.4 | POLD3 | Zornitza Stark Gene: pold3 has been classified as Green List (High Evidence). | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Severe Combined Immunodeficiency (absent T present B cells) v1.3 | POLD3 | Zornitza Stark reviewed gene: POLD3: Rating: GREEN; Mode of pathogenicity: None; Publications: 38099988; Phenotypes: Immunodeficiency 122, MIM# 620869; Mode of inheritance: BIALLELIC, autosomal or pseudoautosomal | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Severe Combined Immunodeficiency (absent T present B cells) v1.3 | POLD3 | Bryony Thompson Marked gene: POLD3 as ready | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Severe Combined Immunodeficiency (absent T present B cells) v1.3 | POLD3 | Bryony Thompson Gene: pold3 has been classified as Amber List (Moderate Evidence). | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Severe Combined Immunodeficiency (absent T present B cells) v1.3 | POLD3 | Bryony Thompson Phenotypes for gene: POLD3 were changed from Severe combined immunodeficiency to Severe combined immunodeficiency MONDO:0015974 | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Severe Combined Immunodeficiency (absent T present B cells) v1.2 | POLD3 | Bryony Thompson Publications for gene: POLD3 were set to PMID: 37030525 | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Severe Combined Immunodeficiency (absent T present B cells) v1.2 | POLD3 | Bryony Thompson Classified gene: POLD3 as Amber List (moderate evidence) | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Severe Combined Immunodeficiency (absent T present B cells) v1.2 | POLD3 | Bryony Thompson Gene: pold3 has been classified as Amber List (Moderate Evidence). | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Severe Combined Immunodeficiency (absent T present B cells) v1.1 | POLD3 |
Peter McNaughton gene: POLD3 was added gene: POLD3 was added to Severe Combined Immunodeficiency (absent T present B cells). Sources: Literature Mode of inheritance for gene: POLD3 was set to BIALLELIC, autosomal or pseudoautosomal Publications for gene: POLD3 were set to PMID: 37030525 Phenotypes for gene: POLD3 were set to Severe combined immunodeficiency Review for gene: POLD3 was set to AMBER Added comment: Homozygous mutation in POLD3 (NM_006591.3: c.29T>C; p.Ile10Thr) in the offspring of a consanguineous Lebanese family with syndromic T -B +NK- SCID, including neurodevelopmental delay and profound hearing loss. Sources: Literature |
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