Activity
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6 actions
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| Prepair 1000+ v1.1292 | POLA1 | Zornitza Stark Marked gene: POLA1 as ready | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Prepair 1000+ v1.1292 | POLA1 | Zornitza Stark Gene: pola1 has been classified as Amber List (Moderate Evidence). | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Prepair 1000+ v1.1292 | POLA1 | Zornitza Stark Publications for gene: POLA1 were set to | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Prepair 1000+ v1.1291 | POLA1 | Zornitza Stark Tag for review tag was added to gene: POLA1. | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Prepair 1000+ v1.1257 | POLA1 | Michelle Torres reviewed gene: POLA1: Rating: GREEN; Mode of pathogenicity: None; Publications: 27019227, 31006512; Phenotypes: Pigmentary disorder, reticulate, with systemic manifestations, X-linked MIM#301220, Van Esch-O'Driscoll syndrome MIM#301030; Mode of inheritance: X-LINKED: hemizygous mutation in males, biallelic mutations in females | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Prepair 1000+ v0.0 | POLA1 |
Zornitza Stark gene: POLA1 was added gene: POLA1 was added to Reproductive Carrier Screen_VCGS. Sources: Expert Review Amber,Mackenzie's Mission Mode of inheritance for gene: POLA1 was set to X-LINKED: hemizygous mutation in males, biallelic mutations in females Phenotypes for gene: POLA1 were set to Pigmentary disorder, reticulate, with systemic manifestations, X-linked, MIM#301220; Van Esch-O'Driscoll syndrome, MIM #301030 |
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