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| Mendeliome v0.1990 | POLA1 | Zornitza Stark Marked gene: POLA1 as ready | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Mendeliome v0.1990 | POLA1 | Zornitza Stark Gene: pola1 has been classified as Green List (High Evidence). | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Mendeliome v0.1990 | POLA1 | Zornitza Stark Phenotypes for gene: POLA1 were changed from to Pigmentary disorder, reticulate, with systemic manifestations, X-linked, MIM# 301220; Van Esch-O'Driscoll syndrome OMIM# 301030 | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Mendeliome v0.1989 | POLA1 | Zornitza Stark Publications for gene: POLA1 were set to | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Mendeliome v0.1988 | POLA1 | Zornitza Stark Mode of inheritance for gene: POLA1 was changed from Unknown to X-LINKED: hemizygous mutation in males, biallelic mutations in females | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Mendeliome v0.1987 | POLA1 | Zornitza Stark Tag deep intronic tag was added to gene: POLA1. | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Mendeliome v0.1987 | POLA1 | Zornitza Stark reviewed gene: POLA1: Rating: GREEN; Mode of pathogenicity: None; Publications: 27019227, 31006512; Phenotypes: Pigmentary disorder, reticulate, with systemic manifestations, X-linked, MIM# 301220, Van Esch-O'Driscoll syndrome OMIM# 301030; Mode of inheritance: X-LINKED: hemizygous mutation in males, biallelic mutations in females | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Mendeliome v0.0 | POLA1 |
Zornitza Stark gene: POLA1 was added gene: POLA1 was added to Mendeliome_VCGS. Sources: Expert Review Green,Victorian Clinical Genetics Services Mode of inheritance for gene: POLA1 was set to Unknown |
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