Activity
Date | Panel | Item | Activity | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
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6 actions
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Prepair 1000+ v1.345 | PNPO | Lilian Downie Marked gene: PNPO as ready | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Prepair 1000+ v1.345 | PNPO | Lilian Downie Gene: pnpo has been classified as Green List (High Evidence). | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Prepair 1000+ v1.345 | PNPO | Lilian Downie Publications for gene: PNPO were set to | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Prepair 1000+ v1.322 | PNPO | Andrew Coventry reviewed gene: PNPO: Rating: GREEN; Mode of pathogenicity: None; Publications: 34769443 33981986 33748042 32888189 24658933 15772097 31261385 31616300 31759955; Phenotypes: Pyridoxamine 5'-phosphate oxidase deficiency MIM#610090; Mode of inheritance: BIALLELIC, autosomal or pseudoautosomal | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Prepair 1000+ v1.3 | PNPO | Seb Lunke Added phenotypes Pyridoxamine 5'-phosphate oxidase deficiency, 610090 (3) for gene: PNPO | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Prepair 1000+ v0.0 | PNPO |
Zornitza Stark gene: PNPO was added gene: PNPO was added to Reproductive Carrier Screen_VCGS. Sources: Mackenzie's Mission,Expert Review Green Mode of inheritance for gene: PNPO was set to BIALLELIC, autosomal or pseudoautosomal Phenotypes for gene: PNPO were set to Pyridoxamine 5'-phosphate oxidase deficiency, 610090 (3) |